Dra.

Marisol Soto Quintana

TRANSLOCACION NO RECIPROCA

X
Y

Y
X

Usualmente
secuencia
invertida

Intercambio de material gentico es no reciproco.

Son relativamente raras.
Portador de esta translocacin produce hijos con delecin o duplicacin
del segmento insertado. Tambin hijos normales y gametos balanceados.

TRANSLOCACIONES NO RECIPROCAS
INSERCIN

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
Pareja:
2 abortos espontneos
1 nio fenotpicamente normal
1 nio polimalformado
Cariotipo

46, XY, 17p+

Evaluacin Cromosmica en los padres.

Madre: 46, XX
_
Padre: 46, XY, t(10q 17p+)
;

Padre
_
10 N 10q 17N 17p+

Madre

10 N 10N 17N 17N

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
Gametognesis:
Padre
_
10 N 10q 17N 17p+
Gametos 10 N

10 N

10q

10q

Madre
10 N 10N 17N 17N

17N

10 N

17N

Normal

17p+

10 N

17N

Trisoma Parcial del 10.

(Puede ser aborto)

17N

10 N

17N

Monosoma Parcial del 10

(Aborto)

17p+

10N

17N

Portador
_ de translocacin.
t(10q ; 17p+)

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
1. Que padece el nio polimalformado desde el punto
de vista Cromosmico?
Trisoma parcial del cromosoma 10.
Nio polimalformado con cariotipo

46, XY, 17p+

2. Explique el riesgo de tener otro hijo igual?

50% Normal
50% Afectado

25% Normal
25% Portador sano
25% Trisoma parcial del cromosoma 10.
25% Monosoma parcial del cromosoma 10.

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
3. Indicara diagnstico prenatal en futuros embarazos?
Si, porque la pareja tiene un riesgo terico de 50% de tener nios
afectados y 50% de tener hijos normales.
4. Sugerira estudio cromosmico a otros familiares del portador?
Si, porque existe la posibilidad de que hayan otros portadores en la
familia.

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
RECIPROCAS
A
B

A
B

Intercambio de material gentico es reciproco.

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
RECIPROCAS
Pareja:
3 abortos
1 nio malformado

46, XY, 3q +4
46, XY

Cariotipo padres
46,XX, t(3;4) (q+4 ; q +3 )

Madre

3q +4 3N

4q

Translocacin reciproca
balanceada

Padre
+3

4N

3N

3N

4N

4N

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
RECIPROCAS
Gametognesis:
Padre

Madre

3q+4 3N

Gametos

4q

+4

4q

3q +4

4N

3N

4q

3N

4N

3q

+3

+3

+3

4N

3N

3N

4N

4N

3N 4N

Portador de translocacin

3N 4N

Trisoma parcial del 4 y

monosoma parcial del 3

3N 4N

Trisoma parcial del 3 y

monosoma parcial del 4

3N 4N

Normal

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
RECIPROCAS
1. Que padece el nio desde el punto de vista cromosmico?

Trisoma parcial del cromosoma 4 y monosoma parcial del

cromosoma 3
46, XY, 3q +4

2. Cul es el riesgo terico de tener nios sanos y afectados?

25% Sanos
50% sanos

25% Portadores de la translocacin

25%

TP del cromosoma 4 y MP del cromosoma 3

25%

TP del cromosoma 3 y MP del cromosoma 4

50% Afectados

TRANSLOCACIONES
TRANSLOCACIONES
ROBERTSONIANAS
TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
ROBERTSONIANAS

Un centrmero
se inactiva

Ocurren entre dos cromosomas acrocntricos

(13,14,15, 21 y 22)
Clasificacin:
Homologas
Heterologas

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS

Ruptura en un brazo corto y un brazo largo, dando un

cromosoma monocntrico

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
ROBERTSONIANAS HETEROLOGAS
Pareja:
2 abortos
1 nio sano
1 nia afectada con SD

46, XX -14 + t (14;21)

Cariotipo: 46, XX -14 + t (14;21)

45, XY, -14,-21, + t(14;21)

Cariotipo Madre: 46, XX

Cariotipo Padre: 45, XY, -14,-21, + t(14;21)
Padre

14N 21N 14/21

Madre
14N 141N 21N 21N

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
ROBERTSONIANAS HETEROLOGAS
Gametognesis:

Gametos

Padre

Madre

14N 21N 14/21

14N 141N 21N 21N

14N

21 N

14N 21N

Normal

14N

14/21

14N 21N

Trisoma 14
(aborto)

21N

14/21

14N 21N

Trisoma 21
(A veces se abortan)

14N

14N 21N

Monosoma 21
(No se reconocen como embarazos
aborto precoz)

21N

14N 21N

Monosoma 14

14/21

14N 21N

Portador de t(14;21)

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
ROBERTSONIANAS HETEROLOGAS
1. Indique el riesgo terico que tiene la pareja de tener otro hijo con SD?
1 Posibilidad de SD
3 Nacidos vivos

0,33 X 100 = 33%

Normal, T 21, Portador

2. Indicara diagnstico prenatal en futuros embarazos?

Si, porque la pareja tiene riesgo de tener nios sanos y nios afectados.

3. Sugerira estudio cromosmico a otros familiares del portador?

Si, porque existe la posibilidad de que hayan otros portadores en la
familia.

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
ROBERTSONIANAS HOMOLOGAS
Pareja:
3 nios con SD
2 Abortos
Ningn nio sano

Sospechar portador de t(21;21)

Indique la gametognesis, descendencia y riesgos en un individuo

portador de una translocacin (21/21)
Frmula Cromosmica:Madre: 45, XX, -21, -21, + t(21q;21q)
Padre: 46,XY
Gametognesis:
Padre
Madre
Portadora
Gametos Normales
21/21

Gametos

21/21
Sin cromosoma 21

21N

21 N

21N

Trisoma 21 (SD)

21N

Monosoma 21 (Aborto)

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
ROBERTSONIANAS HOMOLOGAS
1. Explique el riesgo que tiene la pareja de tener otro hijo con SD?
100%

2. Indicara diagnstico prenatal en futuros embarazos?

No, porque la pareja no tiene posibilidad de tener hijos sanos.
3. Sugerira estudios cromosmicos a otros familiares del portador?
No, porque es muy poco probable que otro familiar sea portador de la
misma translocacin. La translocacin ocurre de novo.

MONOSOMAS Y TRISOMAS VIABLES

Monosomas

Trisomas

Completas de autosomas :
Ninguna

Completas de autosomas: 13, 18,

21

Parciales de 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10, 11, Parciales de 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9,

12, 13, 15, 18, 21.
10, 11, 12, 13, 14, 15, 18, 19, 20 y
21.