El trmino Acondroplasia, lo propuso Parrot en 1.

878, palabra que proviene del griego

(chondros= cartlago y plasis= formacin), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se
produce en esta displasia.
Definicin del problema
Causa
Incidencia
Diagnstico
Qu le pasa al beb?
Posibles discapacidades de los nios acondroplsicos
Conflictos Emocionales, aspectos psicolgicos
Tratamiento
Prevencin
Pronstico
Probabilidad de que se repita
Enlaces recomendados
Acondroplasia
Definicin del problema
Es un defecto de origen gentico que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos del
esqueleto especialmente de los huesos ms largos (como los de los brazos y los muslos)
siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmnico
del cuerpo. La acondroplasia es evidente desde el nacimiento.

El trmino Acondroplasia, lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (a = sin,
chondros= cartlago y plasis= formacin), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se
produce en esta displasia. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos
durante el desarrollo fetal y la niez, salvo en algunos lugares como la nariz y los odos.
Las personas con acondroplasia alcanzan una estatura en promedio de 1.20 mts.

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Causa
En 1994 se descubri que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en el brazo corto
del cromosoma 4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas). El gen afectado codifica al

receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)). La secuencia de ADN de este gen
ha revelado que en los individuos acondroplsicos existe una mutacin denominada Gly380Arg,
que ocurre en el 97% de los casos.
La penetrancia de la mutacin es del 100%, lo que significa que todos los individuos que
hereden la mutacin tendrn acondroplasia.

Qu son los fibroblastos?: Los fibroblastos son parte del tejido conectivo y sirven para
sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del hueso. Adems de ser las responsables de
que los huesos crezcan a lo largo, los fibroblastos juegan un papel crucial en la curacin de
heridas, siendo las clulas ms comunes del tejido conectivo.

Los huesos de los nios y los adolescentes son pequeos y cuentan con "zonas de
crecimiento" denominadas placas de crecimiento. Estas placas estn conformadas por
columnas de clulas de cartlago que se multiplican, aumentan su longitud y, ms tarde, se
convierten en hueso mineralizado duro. Estas placas de crecimiento son fciles de detectar en
una radiografa. Dado que las nias maduran antes que los nios, sus placas de crecimiento se
transforman en hueso duro a una edad ms temprana.
As, la consecuencia de cualquier mutacin en el gen, se traduce en que las clulas
cartilaginosas de las placas de crecimiento de los huesos se convierten en tejido seo de forma
demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.
Cmo se hereda la acondroplasia?: La acondroplasia se hereda mediante un gen autosmico
dominante que causa una formacin anormal de los cartlagos. La herencia autosmica
dominante significa que el gen est ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1
a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual.
Dominante significa que una sola de las copias que se heredan de pap o mam necesita estar
daado para desarrollar la enfermedad. La enfermedad se desarrolla en cualquiera de tres
circunstancias: 1) cuando uno de los padres tiene la enfermedad hay un 50 por ciento de
posibilidades de que cualquiera de sus hijos tambin herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos
casos, el nio hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia.

2)Sin embargo, la mayor parte de los casos se deben a mutaciones espontneas del gen que
codifica el receptor para el factor de crecimiento fibroblstico 3 (FGFR3) es decir la mutacin
ocurre solamente en el vulo o en el espermatozoide, sin que se conozcan las causas de este
cambio, ni cul de los gametos (el vulo o el espermatozoide) es el portador de dicho gen, esto
se denomina mutacin nueva y los padres que son de estatura normal y no tienen el gen de la
acondroplasia- no tienen riesgo de tener otro beb con el mismo padecimiento.
3) Cuando los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que
el nio la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del
25 por ciento de que herede los dos genes anormales de cada uno de sus padres, lo que
producir graves anomalas del esqueleto y conducir a una muerte temprana. Cuando ambos
progenitores tienen acondroplasia, el mdico suele recomendarles una serie de pruebas
prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestacin mortal de la enfermedad. Si el nio
no hereda la enfermedad, NO habr ninguna posibilidad de que la transmita a sus hijos.
Las personas con acondroplasia resultante de mutaciones nuevas transmiten el trastorno a sus
hijos segn se describi antes (autosmica dominante).
Recientemente los investigadores han dicho que la edad del padre cuando es mayor de 40
aos- pudiera predisponer a este tipo de accidentes, pero an no se ha descubierto la causa
que origina las nuevas mutaciones en el esperma.

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Incidencia
La Acondroplasia no tiene preferencia por ningn sexo. Es decir se da por igual en hombres que
en mujeres. Afecta a un beb por 15,000 recin nacidos, dependiendo del pas.
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Diagnstico
Prenatal
Embarazo de bajo riesgo: cuando la estatura de los padres es normal, el diagnstico slo puede
ser sospechado en base a mediciones de los miembros del feto a travs de los ultrasonidos
realizados alrededor de la semana 26 de la gestacin.

Cuando el ecografista observa la presencia de una desproporcin de las extremidades

(principalmente las inferiores, que son cortas) en relacin con el trax (que es de tamao
normal), o la presencia de polihidramnios (exceso de lquido amnitico) puede sospechar la
posibilidad del diagnstico. No obstante, muy pocos casos se diagnostican en la etapa prenatal
ya que estas alteraciones pueden estar presentes en otros sndromes.
En la mayora de los casos, el mdico no puede hacer el diagnstico especfico con exactitud
excepto por examen radiolgico en la fase final del embarazo o, ms comnmente, en el
momento del nacimiento. En la actualidad, el uso de ecografas en tercera dimensin y
tomografas de hlice computarizada en tres dimensiones permiten una mayor exactitud en el
diagnstico prenatal de las displasias esquelticas a partir de las 26 semanas de gestacin.
Embarazo de alto riesgo: Se considera embarazo de alto riesgo cuando ambos progenitores
tienen acondroplasia. Las pruebas de laboratorio que se hace es el estudio del ADN del feto a
partir de las vellosidades corinicas en la semana 10- 12 del embarazo o del lquido amnitico
obtenido por amniocentesis en la semana 16 a 18 del embarazo.
En la actualidad, algunos investigadores describen el uso de clulas libres con ADN fetal en el
plasma materno como una herramienta til para detectar la presencia de mutaciones en el feto
durante el embarazo, evitando as los riesgos de las tcnicas invasivas como la amniocentesis.
Debido a que prcticamente las mutaciones ocurren en el mismo lugar dentro del gen, el
anlisis molecular ofrece gran fiabilidad a la hora de confirmar la evaluacin clnica, lo que
permite diferenciar la acondroplasia de otros padecimientos de los huesos similares o en
neonatos que presenten caractersticas atpicas.
Posnatal
La acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografas y un examen fsico al nacer o
durante la lactancia. El examen del beb despus de nacer muestra un aumento en el tamao de
la cabeza de adelante hacia atrs. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el
cerebro").
Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recin
nacido.
Si el mdico tiene alguna duda pedir que acudas a consulta con un mdico genetista quien
har un anlisis de sangre para buscar la mutacin en el gen que causa la acondroplasia.
Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a un profesional especializado
en gentica en tu rea.
El genetista hablar con los padres explicando claramente el mecanismo de ocurrencia (cul es
la causa de este padecimiento) y el riesgo de recurrencia (si es posible que se repita este
problema en los otros hijos) y les pedir que se sometan a estudios posteriores para confirmar
el diagnstico.
En caso de aborto o muerte del beb en el momento del nacimiento, es importante que se hagan
estos estudios para confirmar el diagnstico y recibir asesoramiento sobre su posible
recurrencia.
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Qu le pasa al beb?
La caracterstica que ms llama la atencin es evidentemente la talla baja. Al nacer oscila entre
46 y 48 cm. La talla adulta es aproximadamente de 130 cm. en el varn y de 125 cm en la mujer.
Las manifestaciones que se observan principalmente en un nio con acondroplasia son las

siguientes:

Crecimiento de los huesos largos: En nios acondroplsicos la lmina de crecimiento

del cartlago del hueso se forma ms lentamente de lo normal, dando lugar a que en
brazos y piernas se produzca una menor cantidad de cartlago transformable en hueso.
Los huesos que crecen menos son el fmur, el hmero y la tibia.
o

Los brazos y piernas son cortos; la parte superior de sus brazos y muslos son
ms cortos en relacin con sus antebrazos y pantorrillas. Sin embargo, los
msculos y vasos sanguneos que rodean dichos huesos no estn afectados y
tienen un crecimiento normal, como si estuvieran esperando a que el hueso
terminara de crecer. Por esta razn, la piel es laxa y la grasa subcutnea
excesiva, presentando pliegues transversales y cojinetes en los muslos y en
los brazos, especialmente en los obesos.

En las extremidades superiores el brazo es ms corto que el antebrazo. Su

escasa longitud permite a la mano alcanzar tan slo la regin superior del
muslo cuando estn parados. No pueden extender totalmente el codo.

Las manos son cortas con dedos gruesos (rechonchos) que se pueden doblar
fcilmente para atrs debido a que sus articulaciones son muy laxas. Existe
una separacin entre el dedo medio y el dedo anular o dedo del anillo (mano
tridente). Esto no les impide tener gran habilidad manual para los trabajos finos
y de precisin.

Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotacin externa y es

comn la presencia de laxitud de los ligamentos, especialmente en las rodillas.
Las pantorrillas pueden arquearse y por lo general

Los pies son cortos, anchos y planos.

Por otro lado, el tronco es de longitud normal con lo que el centro del cuerpo queda
situado por arriba del ombligo.

Las articulaciones son normales pero presentan un aspecto ensanchado con respecto
al resto del hueso. Algunas de ellas a veces tienen limitada su movilidad en extensin,
como son los codos y las caderas. La alineacin de los ejes de las extremidades
inferiores puede estar alteradas, al igual que ocurre en los individuos de talla normal.
Es ms frecuente la desviacin con las rodillas separadas (genu varo), aunque tambin
se puede presentar el genu valgo (rodillas juntas y pies separados).

El crneo: El crneo es una de las caractersticas anatmicas ms significativas de las

personas que padecen de acondroplasia, especialmente debido a su forma (frente y
mandbulas prominentes, nariz achatada sobre todo en la zona del puente (entre los

ojos), cara pequea y tamao (ligeramente superior al medio; macrocefalia).

o

Los nios con acondroplasia tienen los conductos nasales estrechos que
pueden dar lugar a infecciones en el odo y, si no se tratan, a la prdida de la
audicin.

El tamao de la cabeza, tan agrandada, en algunos de los pacientes sera el

resultado de hidrocefalia (aumento del dimetro de la cabeza por acumulacin
del lquido existente dentro del crneo), pero en la mayora el crneo luce
grande porque es de tamao normal y lo que es pequeo es el cuerpo.

Debido a la estructura tan diferente de los huesos, principalmente los de la

cabeza, a las madres embarazadas de un beb con acondroplasia se les
recomienda cesrea, esto evita que la cabeza se atore en el conducto vaginal
durante el parto.

Denticin: Debido a la mandbula pequea, los dientes pueden estar amontonados y es

posible que los dientes superiores e inferiores no estn correctamente alineados.

Desviacin de la columna vertebral: Despus del primer ao, por lo general, la espalda
superior adquiere una forma relativamente derecha y la columna lumbar presenta una
curvatura marcada hacia adelante (hiperlordosis). La hiperlordosis en ocasiones
provoca el surgimiento de otra curva en sentido contrario (cifosis) de la columna
vertebral dorsal (que generalmente desaparece cuando el nio empieza a caminar). As,
el aspecto del abdomen suele ser discretamente abombado debido a la configuracin
caracterstica del la columna vertebral y de las caderas. Esto puede mejorarse con
ejercicios apropiados.

Si la columna no se endereza, puede causar compresin a la mdula espinal lo

que trae como consecuencia severos dolores, sobre todo durante la
adolescencia.

Los pulmones son pequeos pero su funcionalidad, as como su va area, son

normales.

Retraso en desarrollo motor: Por la cabeza tan grande, las piernas y brazos cortos, y el
tono muscular disminuido un beb con acondroplasia se va a sentar, parar y caminar,
mucho ms tarde que un nio que no padece las alteraciones mencionadas.

Esto provoca que se piense que el nio sufre adems retraso mental, pero los nios
con acondroplasia tienen generalmente un coeficiente intelectual y una esperanza de
vida normal.
o

La marcha al principio es ligeramente oscilante, pero rpidamente el nio

adquiere un patrn de marcha seguro y eficaz.

El desarrollo muscular es adecuado y permite a estos nios realizar la mayora

de las actividades de su edad. La presencia de alteraciones en la alineacin de
los miembros inferiores puede determinar, no obstante, ciertas dificultades
funcionales al reducir la base de sustentacin del nio y empeorar el equilibrio,
originando de forma secundaria una marcha ms penosa y con un gasto
energtico mayor.

Adems de las caractersticas antes sealadas, las personas afectadas con este padecimiento
muestran unahiperextensibilidad de las rodillas y de otras articulaciones.
Caractersticas cognitivas: Las personas que sufren este tipo de alteracin por lo general
presentan una funcin intelectual normal y en ocasiones ms elevada que el resto de la
poblacin. Durante los primeros meses de desarrollo del nio, un programa adecuado de
estimulacin precoz le va a ayudar a alcanzar un desarrollo psicomotor normal y a compensar la

deficiencia motriz debida a la baja de tono muscular. Por ello, es muy importante que el nio
asista, desde muy temprano (desde el primer ao de vida), a un programa de terapia
ocupacional, ya que este permitir que alcance un mejor desarrollo psquico y social, que
compensarn en gran parte sus pequeas limitaciones motoras.
Es muy frecuente tambin, que los problemas de autoestima as como de sobreproteccin haga
que los nios y jvenes entren en un peligroso estado de conformismo y abandono, que les
haga perder el inters por los estudios y otras actividades de tipo intelectual. En este sentido,
se recomienda que los nios y jvenes reciban asistencia psicosocial desde que se observen
sntomas de retraso escolar no asociado a cuestiones de otra ndole (por ejemplo: prdida de
audicin, etc.). Es muy importante reforzar las relaciones interpersonales de forma que se
busque la integracin e identificacin del nio con un grupo (compaeros de clase)
desarrollando as la autoestima.
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Posibles discapacidades de los nios acondroplsicos
1.

El crecimiento es desproporcionado con extremidades relativamente cortas. Por ello,

no pueden hacer palanca con el brazo, y la energa necesaria para llevar a cabo las
tareas diarias es desproporcionadamente grande. La consecuencia es un cansancio
rpido

2.

Las extremidades relativamente cortas en combinacin con un torso largo dificultan las
tareas diarias tales como vestirse o realizar la higiene personal. En algunos casos los
nios acondroplsicos no pueden alcanzar con sus brazos el orificio anal, y dependen
de terceros para limpiarse. Ello se agrava por la limitacin para estirar el brazo que se
presenta en la articulacin del codo.

3.

A causa de la malformacin, las articulaciones de las rodillas son inestables. La

inestabilidad de las articulaciones de las rodillas, y la carga anmala en la articulacin
tibiotarsiana (parte baja de la pierna y el pie), ocasionada por la posicin arqueada de
las piernas, originan dolores en las articulaciones, y una capacidad de carga inferior.

4.

Por causa del acortamiento del cuello del fmur, y una malformacin de la cadera, sta
se arquea hacia delante cuando la persona afectada est de pie. Este sntoma es
compensado por la hiperlordosis lumbar. Al contraer la musculatura de la espalda, la
persona evita caerse hacia delante. Como muy tarde, durante la pubertad, se hace
evidente la sobrecarga crnica de la musculatura de la espalda en la mayora de los
acondroplsicos en forma de fuertes dolores de espalda, que en algunos casos llevan a
la incapacidad laboral.

5.

Como consecuencia de una alteracin de crecimiento en la base del crneo, se

estrechan las vas nasales. Ello conduce a una rinitis crnica, llevando consigo
vegetaciones adenoides, obstrucciones de respiracin, y una otitis crnica, que a
menudo ocasiona posteriormente sordera del odo medio.

6.

Las costillas cortas conducen a una capacidad pulmonar disminuida, con posteriores
trastornos de numerosas funciones respiratorias.

7.

A causa del acortamiento de la base del crneo, se estrechan las aberturas seas que
all se encuentran. Ello afecta sobre todo al #0000FF y los canales venosos.

Anatoma general del cerebro humano

Resonancia magntica de una persona con

estenosis del foramen mgnum. Obsrvese la
reduccin del grosor del cordn medular a nivel de
la unin del crneo con la columna vertebral
(extrado de Fano y Lajarraga, 2000).

1.

Esta compresin se produce a causa de anormalidades en el tamao y la estructura del

orificio de la base del crneo (orificio occipital o foramen magnum) y de las vrtebras
del cuello por las que desciende la mdula espinal por lo que el mdico pediatra
siempre evaluar a todos los bebs y nios pequeos con acondroplasia para
determinar si existe compresin del orificio occipital.

2.

Sus consecuencias son: una limitacin de la mdula espinal a la altura de la mdula

oblongata y una retencin de la sangre en las venas que ocasiona una elevada presin
interior del crneo, formacin de un hidrocefalia interna y externa. El riesgo de
mielopata es elevado y est presente en prcticamente en todos los nios afectados
con este padecimiento, uno de cada 10 a 15 nios afectados, puede morir por
compresin crvico- medular.

En ocasiones, los bebs o los nios pequeos con acondroplasia fallecen

repentinamente, a menudo durante el sueo. Esto sucede en un dos y un cinco por
ciento de los bebs afectados. Estas muertes pueden deberse tambin a la compresin
del extremo superior de la mdula espinal, que puede interferir con la respiracin.

Los nios acondroplsicos sudan ms de lo habitual. Ello se debe, por un lado, al

aumento del calor producido por el disminuido grado de accin de la musculatura, y,
por otro lado, a la alteracin del metabolismo, posiblemente en la cadena de
respiracin.

En el caso de que los cuidados mdicos y asistenciales sean insuficientes, pueden

producirse complicaciones. La alteracin de crecimiento de la columna vertebral y la
hipotona muscular, por ejemplo, pueden conducir a una cifosis torcica-lumbar
seguida por una limitacin del conducto vertebral y una compresin de la mdula
espinal. El hidrocfalo puede alcanzar valores excesivos y hacer necesaria la operacin
denominada Shunt. A causa de la malformacin de las extremidades y la carga anmala
en las articulaciones pueden surgir artrosis prematuras. El parto de modo natural no es
posible.

Los problemas psicolgicos surgen por la dificultad para ajustarse a un mundo

diseado para individuos de tamao estndar.

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Conflictos Emocionales, aspectos psicolgicos

Alteraciones psicolgicas: El acondroplsico tiene una inteligencia normal. Las alteraciones
psicolgicas que pueden aparecer en estas personas parten de la percepcin de su aspecto
diferente a los dems.
Algunas de las dificultades que pueden presentar las personas acondroplsicas tienen que ver
con la falta de responsabilidades hacia su vida, sentimientos depresivos, aislamiento social y
excesiva dependencia familiar.
Asimismo, pueden aparecer problemas psicolgicos que dificulten afrontar las diferentes
etapas evolutivas de forma adecuada, inmadurez personal, negacin de su problema y retraso
escolar.
Por parte de los padres, es difcil para ellos aceptar el problema de la acondroplasia, pueden
surgir conflictos personales que dificulten la relacin con su hijo, e influir en la percepcin que
ste tenga de su problema.
Pueden presentarse sentimientos de culpa, rechazo, negacin, o excesiva sobreproteccin
hacia el hijo con un problema de crecimiento.
Con el fin de evitar y prevenir estos problemas, es necesario atender desde el punto de vista
psicolgico a los nios y a sus padres desde la primera infancia y a travs de equipos
multidisciplinares.
Entre los 4 y los 10 aos el nio conocer su problema, y segn como lo maneje el entorno
familiar, lo podr aceptar. Durante esta etapa, deber atenderse especialmente la adaptacin
escolar y las relaciones sociales, siendo importante que conozca a otros nios con su mismo
problema.
El adolescente acondroplsico puede mantener su dependencia familiar de manera excesiva y
estar falto de recursos para afrontar la vida adulta, pudindose presentar en estas edades un
marcado aislamiento social.
Aspecto social: En el aspecto social, es primordial una actitud positiva por parte de la familia,
ya que la evolucin y el pronstico van a depender de cmo sta pueda afrontar el problema.
Informarse de las asociaciones de afectados permite conocer a otras familias y dirigirse a
especialistas en problemas de crecimiento. Los padres se sienten solos con su problema y la
posibilidad de contactar con otras personas que se encuentran en una situacin parecida,
ayuda a asumir la realidad en mejores condiciones.
El favorecer el intercambio de experiencias entre familias es un objetivo prioritario, no slo por
los efectos teraputicos subyacentes, sino tambin para favorecer la comunicacin y el
conocimiento de los distintos funcionamientos familiares.
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Tratamiento
Cuidados prenatales a la madre: Si la madre est afectada por acondroplasia, seguramente el
mdico obstetra le ensear a hacer ejercicios de control de la respiracin durante el tercer
trimestre del embarazo y le realizar estudios de funcin pulmonar ya que puede desarrollar
problemas respiratorios en esta etapa del embarazo.
Cuidados inmediatos al recin nacido: Despus del nacimiento es importante que el pediatra
confirme el diagnstico a travs de estudios radiolgicos y tome las medidas de las diferentes
partes del cuerpo incluyendo la mano, la circunferencia del crneo, la longitud del cuerpo
Tras el parto, y siempre que no sea desaconsejable por la existencia de algn problema en el
estado de salud del nio, los cuidados que se le den posteriores al parto, deben de ser los
mismos que se le dan a cualquier recin nacido. Es importante que el beb se quede el mayor

tiempo posible con los padres.

Cuidados posteriores: En la actualidad no se conoce an una ayuda eficiente para normalizar el
desarrollo del esqueleto del nio afectado con acondroplasia, es importante que el mdico siga
de cerca el crecimiento y el desarrollo del nio afectado utilizando grficas especiales del
crecimiento de la cabeza y el cuerpo. De esta manera podr tratar eficientemente las
complicaciones que surjan.
Las siguientes recomendaciones han sido publicadas por el Comit de Pediatra de la Academia
Americana (1995) para el tratamiento de nios con acondroplasia:

Monitorear la altura, el peso y el tamao de la cabeza utilizando las curvas de

crecimiento estandarizadas para la acondroplasia.

Tomar medidas para detener la obesidad comenzando desde la primera infancia. El

aumento de peso tambin llega a causar problema por lo que se recomienda desde
pequeos que se vigile la dieta y se vuelva un hbito la disminucin de carbohidratos
simples de la dieta, aumentar la ingesta de frutas y verduras.

La actividad fsica tambin puede ayudar a controlar el peso. La Academia de

Pediatra de los EE.UU recomienda actividades como nadar y andar en
bicicleta. Los nios con acondroplasia deben evitar hacer gimnasia y los
deportes de impacto debido al riesgo de complicaciones en la columna.

Lo ms importante es que la terapia fsica impida el desarrollo de deformidades

esquelticas, por ejemplo fortalecer los msculos del abdomen evita que se
forme la deformidad de la espalda. Si el nio presenta contracturas musculares
a nivel de las caderas o de la espalda, se deben iniciar sesiones de
rehabilitacin mediante fisioterapia.

No debes interpretar un sudor mayor de lo habitual como un indicativo de

problemas mdicos, ya que sta es una caracterstica normal en los nios
acondroplsicos.

Exmenes neurolgicos peridicos con resonancia magntica (RM) o tomografa

computarizada (TC). Es importante que el mdico detecte de inmediato cualquier seal
de compresin de la mdula espinal superior (debido a anomalas del orificio occipital),
(puede haber dolores en las piernas y prdida de la capacidad de coordinacin) con
pruebas de diagnstico por imgenes, como una tomografa computarizada (TC o TCA)
o imgenes de resonancia magntica (IRM).
o

Otros sntomas posibles de la compresin de la mdula espinal pueden incluir

ronquidos, apnea del sueo (episodios donde el beb deja de respirar mientras
duerme) y bajo tono muscular que sea persistente. Si es necesario, una
intervencin quirrgica puede ampliar el orificio y aliviar la presin sobre la
mdula espinal.

Algunos nios tambin pueden tener problemas respiratorios debidos a

estructuras faciales pequeas, amgdalas grandes o un tamao reducido del
pecho. Las intervenciones quirrgicas para extirpar las amgdalas y adenoides
(el tejido linftico cerca de la garganta) con frecuencia mejoran estos
problemas respiratorios.

Los nios con acondroplasia frecuentemente sudan y roncan en

asociacin con el sueo. En ocasiones es necesario que el mdico
haga una evaluacin de la funcin respiratoria y un estudio
neurolgico que incluya estudios del sueo e imgenes de resonancia

magntica. Es importante tener en cuenta que, las apneas (falta de

respiracin) del sueo en los nios pueden causar prdidas en la
capacidad intelectual que, en su mayor parte, es irreversible si no es
tratada adecuadamente.

Si se observa debilidad del tronco, el mdico deber evaluar posibles deformaciones de

la columna.
o

La joroba se puede corregir si se utiliza un aparato especial para la espalda

durante uno o dos aos mientras son bebs. Si se hace una ciruga correctiva
temprana de las deformidades en forma de arco de las piernas se puede
disminuir la severidad de la deformidad.

Si la curvatura de las piernas es excesiva, el pediatra seguramente te enviar a

consulta con un ortopedista peditrico. Si el arqueamiento imposibilita el
caminar, el especialista te ensear cmo controlar las caderas del nio en
previsin de aparicin de contracturas de flexin y de rotacin externa. Te har
hincapi en la importancia de que cuando el nio permanezca sentado, no
cuelguen sus pies, para esto es adecuado incorporar un peldao a las sillas
que l use de forma frecuente (en casa o colegio). Es posible que se requiera
tambin la colocacin de un cojn en el respaldo de la silla para que tenga una
buena postura.

El tratamiento por medio de la administracin de inyecciones de hormonadel

crecimiento ha causado controversia debido a que no provoca un aumento
sustancial de la estatura y el nivel en sangre de esta hormona es normal en los
individuos afectados con acondroplasia.

A la fecha, algunos nios han logrado aumentos modestos en su

crecimiento despus de uno a dos aos de tratamiento especialmente
cuando se administra en el primer ao de vida. No obstante, ningn
estudio ha demostrado an si este tratamiento aumenta
significativamente su altura en la edad adulta.

Igualmente, no se ha demostrado la eficacia de la homeopata en este

campo.

El alargamiento de huesos puede llegar a tener resultados espectaculares, no

obstante, este tipo de intervencin es polmico debido a que es muy
prolongado (hasta dos aos) y conlleva un gran nmero de complicaciones.
Little People of America (LPA), una organizacin que proporciona informacin
y apoyo a personas de baja estatura, considera este procedimiento
experimental y recomienda que se realice slo en centros con mucha
experiencia en este tipo de intervenciones.

Es importante dar tratamiento inmediato a las otitis medias (inflamacin del odo medio)
que son muy frecuentes. Es importante que el otorrinolaringlogo (especialista en odo,
nariz y garganta), haga una revisin cada 6 meses o despus de cualquier infeccin de
vas respiratorias: gripes, resfriados, etc.

Si el nio presenta un reflujo gastroesofgico (agruras) severo, es conveniente que

acuda a un mdico gastroenterlogo pediatra que pueda tratar este problema.

Los problemas dentales, causados por el amontonamiento de los dientes pueden

requerir una rutina de cuidados, como la ortodoncia (frenos dentales) y algunas veces,

que se le extraigan algunas piezas.

El pediatra deber evaluar, a los dos aos de edad, los progresos del nio en el habla.
Es de esperar un retraso en el desarrollo motor pero no en aspectos sociales o
cognitivos.
o

La evaluacin del habla debe ser realizada no ms all de los dos aos de
edad. Si el habla presenta un retraso anormal se debe intentar excluir la
posibilidad de que sea debida a una prdida de audicin por inflamacin del
odo medio.

Es muy importante monitorear, junto con los padres, la integracin social del nio.

Tratamiento de apoyo: Lo ms importante es vigilar desde el punto de vista mdico, los

problemas ms frecuentes en ellos como sera obesidad, atencin dental, pruebas de
funcionamiento tiroideo, valoracin ortopdica, valoracin de audicin y visin una vez al ao, y
valoracin por cardilogo por lo menos una vez en la vida.
Seguramente el terapista fsico les recomendar que eviten transportar al nio con
acondroplasia en posicin curvada. Algunos tipos de sillas de transporte y carritos para nios
no son adecuados. Se aconseja cochecitos con un respaldo firme que sostenga el cuello del
beb y que el asiento para el coche est orientado contrario al sentido normal de marcha, para
limitar los movimientos incontrolados de la cabeza alrededor del estrecho foramen mgnum
Es importante tambin que les instruyan acerca de cmo deben darle soporte a la espalda del
beb y de la importancia de una postura correcta para evitar la lordosis (que meta las nalgas
hacia adentro), no es conveniente que juegue, pinte o lea acostado boca abajo ya que esto le
obliga a forzar la columna vertebral.
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Prevencin
En la mayora de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia ya que se debe a
mutaciones completamente inesperadas de los genes de padres que no tienen la enfermedad.
El asesoramiento gentico puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a las personas no
afectadas que han tenido un hijo con esta enfermedad a tomar decisiones bien fundamentadas
relativas a la planificacin familiar.
Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a un profesional especializado
en gentica en tu rea.
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Pronstico
La esperanza de vida puede estar dentro de la normalidad de la sociedad en que se desarrollan
siempre y cuando se eviten o detengan las complicaciones sealadas. Es necesario resaltar
que, tanto los afectados con este padecimiento, como sus padres necesitan apoyo psicolgico.
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Probabilidad de que se repita
Para aquellos padres que son normales y tuvieron un hijo con acondroplasia el riesgo de
recurrencia es extraordinariamente bajo.

Cuando uno de los dos padres tiene acondroplasia existe el riesgo de un 50% en cada nuevo
embarazo de tener un hijo que herede el padecimiento.
Cuando los dos padres tienen acondroplasia, existe un 50% de que el beb lo herede, un 25% de
que sea normal y no herede el gen, y un 25% de que herede una doble dosis. Esto quiere decir
que un gen afectado por ambas partes, puede causar que los bebs padezcan anormalidades
tan graves en el esqueleto que la muerte los alcance a temprana edad