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Identifican la mutacin gentica que propici el lenguaje humano

Un equipo de neurocientficos del MIT y de varias universidades


europeas han hallado una mutacin gentica que se produjo hace
ms de medio milln de aos y que pudo jugar un papel clave para
que los humanos desarrollaran su capacidad nica en la
naturaleza de crear y entender el habla y el lenguaje.
La versin humana de un gen llamado Foxp2 facilita la
transformacin de nuevas experiencias en procedimientos rutinarios.
De hecho, cuando los cientficos insertaron este gen a ratones, estos
aprendan mucho ms rpido a salir de un laberinto que los ratones
normales y tenan ms capacidad de formar nuevas sinapsis o
conexiones entre neuronas.
Este hallazgo indica que Foxp2 debi ser un componente clave en
el aprendizaje lingstico humano, que implica traducir las
experiencias, como or la palabra vaso cuando nos muestran un vaso
de agua, y asociarlas automticamente con otros objetos que cumplen
funciones similares, segn Ann Graybiel, profesora del MIT, miembro
del Instituto mcgovern de investigacin cerebral y principal autora del
estudio: "El gen que nos hizo posible hablar est relacionado con una especial forma de forma de
aprendizaje que nos lleva a formar asociaciones automticas conscientes basadas en los objetos que nos rodean.
Todas las especies animales se comunican con sus congneres, pero solo los humanos pueden generar y
comprener el lenguaje. Foxp2 es uno de los genes que han contribuido al desarrollo de esas habilidades, segn los
neurocientficos.
El gen fue identificado primero en un grupo de familiares que tenan serias dificultades de habla y entendimiento, y
cuyo ADN incorporaba una versin mutada de ese gen.
TOMADO DE LA REVISTA MUY INTERESANTE SEPTIEMBRE DE 2014.

El gen "Homero Simpson"


Un equipo de cientficos de la Universidad de Emory ha demostrado que la desactivacin de un gen permite que los
ratones se vuelvan ms "inteligentes", al mejorar su capacidad para
recordar objetos que ya haban explorado y moverse en laberintos ms
rpidamente que aquellos ratones con el gen activado. Los detalles se han
publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
El gen se denomina RGS14, aunque ha sido apodado como "gen Homer
Simpson" en referencia al famoso personaje de dibujos animados, y
tambin est presente en los seres humanos. Se encuentra ms activo en
la regin CA2 del hipocampo, la zona del cerebro encargada de consolidar
el aprendizaje y la memoria. John Hepler y sus colegas comprobaron en
sus experimentos que, con el gen deshabilitado, en la regin CA2 se
producan conexiones neuronales ms fuertes (potenciacin a largo plazo)
ante estmulos elctricos. Esto se tradujo en un aumento de la capacidad
de los ratones para reconocer diversos objetos, adems de en una visible
mejora de la habilidad para navegar dentro de los laberintos.
"La gran pregunta que surge es por qu razn nosotros o los ratones tenemos un gen en el cerebro que nos hace
menos inteligentes, un gen 'Homer Simpson'", plantea Hepler, que asegura que hay que seguir estudiando esta zona
del cerebro para entender cmo se regulan exactamente la memoria y el aprendizaje. Adems de averiguar si la
alteracin de este gen provocar en nosotros un efecto similar al que produce en los roedores. "Sera estupendo
encontrar un compuesto que inhibiera el RGS14 y nos hiciera ms inteligentes", admite Hepler.
TOMADO DE LA REVISTA MUY ONTERESANTE DICIEMBRE DE 2014.

Un nuevo mtodo detecta cambios genticos responsables del


cncer en pocas horas

Este mtodo computacional, pionero en su campo, ha sido


bautizado como SMUFIN (Somatic Mutations Finder) y ha sido
desarrollado por el grupo de genmica computacional del
Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de
Supercomputacin (BSC-CNS) en colaboracin con otros grupos de
investigacin europeos. El estudio ha sido publicado en la revista
Nature Biotechnology.
Hasta ahora, identificar mutaciones responsables de la aparicin
de tumores implicaba un proceso lento y complejo que adems
dificultaba la identificacin de muchos tipos de mutaciones
relevantes para el tumor. Con este nuevo sistema los cientficos
son capaces de detectar en cuestin de horas cualquier alteracin
o cambio gentico responsable tanto de la aparicin de los
tumores como de su desarrollo.
Este mtodo implica el anlisis del genoma completo de un tumor
gracias a diversos programas informticos que se ejecutan uno
tras otro; estando cada software especializado en algn tipo de
variacin gentica del tumor. Su funcionamiento es muy simple: SMUFIN compara directamente el genoma de las
clulas sanas con el genoma de las clulas tumorales del paciente, localizando a continuacin cualquier mnima
variacin en el mismo. Este mtodo no slo acelera el proceso, sino que garantiza el descubrimiento de alteraciones
genticas de tumores muy agresivos y que normalmente permanecen ocultas en el anlisis. Adems su coste se
reduce considerablemente: secuenciar el genoma hasta ahora tena un coste de 2.000 y 3.000 euros; con este sistema
bajar a unos 700 euros.
El nuevo sistema, segn los autores, garantiza una precisin del 90% en la deteccin de prcticamente todos los tipos
de mutaciones genticas. Su empleo favorecer un diagnstico ms concreto, barato y fidedigno para el paciente (y
con ello tambin un tratamiento ms certero y menos invasivo) y la posibilidad de detectar mutaciones en cientos y
miles de genomas tumorales en apenas unos das.
TOMADO DE LA REVISTA MUY INTERESANTE DICIEMBRE DE 2014