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APPROCHE NEUROPSYCHOLOGIQUE DU
SYNDROME DE DOWN

Annick COMBLAIN & Jean-Pierre THIBAUT

Abstract
Introduction
1. Donnes gntiques et pidmiologiques
2. Le dveloppement neurologique
3. Le dveloppement cognitif
4. Le langage oral
5. La mmoire court terme
6. Les apprentissages scolaires
a. Les comptences en lecture et criture
b. Les comptences numriques et arithmtiques
7. La problmatique du vieillissement
8. Evaluation et rducation
9. Conclusions gnrales et perspectives

Abstract
Bien que le syndrome de Down soit la cause la plus frquente de retard mental gntique et,
par consquent, le syndrome le plus tudi, certains aspects du dveloppement et du
fonctionnement cognitif des personnes atteintes demeurent peu voire pas encore tudis. A
ct de certains aspects du dveloppement bien documents lheure actuelle tels les
consquences physiques, mdicales et, dun point de vue plus cognitif, langagire de la
prsence dun chromosome surnumraire dans le patrimoine gntique des personnes atteintes
du syndrome, certains domaines tels que le dveloppement mnsique ou la problmatique du
vieillissement cognitif restent peu tudis et encore sujets controverse. Ainsi, on sait,
lheure actuelle que la mmoire court terme verbale des personnes trisomiques 21 est
dficitaire. Mais, son fonctionnement exact et les consquences de ce dficit sur le
dveloppement dautres domaines comme le langage oral et la lecture restent peu explors. La
problmatique du vieillissement et plus particulirement de lincidence de la maladie
dAlzheimer est devenue, de par les progrs mdicaux et lesprance de vie accrue des
personnes trisomiques 21, un sujet de recherche de plus en plus dvelopp.

Introduction
Le prsent chapitre est structur de la manire suivante. Aprs une brve introduction
gnrale exposant les donnes gntiques et pidmiologiques relatives au syndrome de
Down, nous examinerons les consquences de lanomalie chromosomique au niveau de
lapparence physique gnrale. Dans la seconde section, nous passerons en revue les
particularits du dveloppement des structures crbrales et de la spcialisation
hmisphrique. Dans la troisime section, nous aborderons la problmatique du
dveloppement cognitif et du retard mental des personnes atteintes. La quatrime section,
relativement importante, de ce chapitre est consacre une revue de la littrature sur le

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dveloppement du langage oral des personnes porteuses de trisomie 21. La cinquime section
est consacre aux recherches sur le dveloppement et le fonctionnement de la mmoire court
terme. La sixime section traitera des apprentissages scolaires et plus particulirement des
comptences en lecture, en criture et en arithmtique. La septime et avant dernire section
sera consacre une problmatique grandissante dans le domaine de la trisomie 21, savoir le
vieillissement. Enfin, avant de conclure, nous aborderons la problmatique de lvaluation et
de la prise en charge clinique des personnes porteuses du syndrome de Down.

1. Donnes gntiques et pidmiologiques


Les estimations rcentes (Winnepenninckx, Rooms, & Koy, 2003) attribuent 50% de
tous les cas de retards mentaux des facteurs gntiques, les 50% restant tant dorigine
environnementale (e.g., exposition prnatale des substances toxiques comme lalcool et les
drogues, la malnutrition, la contamination transplacentale du ftus). Les anomalies
gntiques peuvent tre de plusieurs types (chromosomiques, monogniques, polygniques,
mitochondriales ; voir Tableau 1). Le syndrome de Down ou trisomie 21 fait partie des
anomalies chromosomiques sexprimant par lexistence dun chromosome surnumraire
(polyplodie). Les anomalies chromosomiques dans leur ensemble seraient responsables
denviron 28% des cas de retard mental (Curry et al., 1997).
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Insrer Tableau 1
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Le syndrome de Down est la cause non-hrite la plus frquente de retard mental
gntique (Clarke, Clarke, & Berg, 1985). Son incidence est estime 1 cas sur 750
naissances vivantes des 2 sexes (Dolk, De Wals, Gillerot, Lechat, Aym, Beckes et al., 1990).
Cependant, dans les pays industrialiss, il semble que son incidence soit davantage proche
d'1/1500 naissances et ce en raison de la co-existence des procdures de dpistage, de
diagnostic prcoce et de la pratique de l'interruption volontaire de grossesse.
Le syndrome de Down fut cliniquement dcrit pour la premire fois en 1866 par John
Langdon Down. Cette pathologie, si elle n'est pas dpiste en priode prnatale, est identifie
relativement tt dans le dveloppement de l'enfant. Son incidence leve, un tiers des
individus prsentant un retard modr svre dans la population retarde mentale, en fait la
pathologie sans doute la plus tudie jusqu' prsent. Ce syndrome est constitu d'une
constellation d'anomalies mentales, physiques et fonctionnelles rsultant de la triplication du
chromosome 21 lors de la miose. Trois formes de trisomie 21 sont identifies. La plus

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frquente, la forme standard dans laquelle toutes les cellules contiennent un chromosome
surnumraire, reprsente 95% des cas affects. La forme mosaque reprsente environ 2% des
cas. Lanomalie chromosomique survenant au-del de la premire division cellulaire, toutes
les cellules ne comportent pas un chromosome 21 surnumraire. Les individus sont, dans ce
cas, gnralement moins atteints que dans la forme standard (Chapman & Hesketh, 2000). La
dernire forme dite par translocation reprsente, quant elle, environ 3% des cas. Elle rsulte
de la translocation dune portion du chromosome 21 sur un autre chromosome, gnralement
le 14 (Dennis, 1995). A priori, aucune diffrence majeure ne semble exister tant au niveau
cognitif que langagier entre les trois types de trisomie 21. Notons cependant que certains
auteurs (cf. Fishler & Koch, 1991) ne semblent pas exclure la possibilit d'une supriorit des
personnes trisomiques 21 mosaques en termes de QI et de lexique rfrentiel.
Lexpression protinique exagre des gnes situs sur le chromosome 21 a un certain
nombre deffets sur le dveloppement ftal de la structure crbrale ainsi que sur le
dveloppement subsquent des personnes trisomiques 21. Les mcanismes prcis gouvernant
les effets spcifiques des gnes et leur relation avec le comportement des personnes atteintes
ne sont pas encore bien compris (Patterson, 1995). Une petite rgion de la portion distale du
bras long du chromosome 21 (21q22.1-22.3) est associe la plupart des caractristiques
physiques des personnes trisomiques 21, essentiellement les traits faciaux, les maladies
cardiaques et la stnose duodnale congnitale ainsi que certaines composantes du retard
mental. Il semble galement que certaines parties du chromosome situes en dehors de cette
rgion puissent contribuer au phnotype complet des personnes atteintes (Korenberg et al.,
1994). Notons quactuellement environ 90 gnes ont t identifis sur la portion 21q et que,
pour une large majorit dentre eux, les effets comportementaux sont encore inconnus
(OMIM, 2001).

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Lajout dun chromosome dans le patrimoine gntique humain de 46 chromosomes a
des consquences graves sur le dveloppement des enfants qui, au minimum, prsentent
toujours un retard mental. Dans la plupart des cas, les enfants meurent dans les premires
annes de vie. Seules les trisomies 13, 18 et 21 ont un taux de survie important. Cela est, sans
doute, d au fait que ces chromosomes sont ceux, qui dans le gnome humain, contiennent le
moins de gnes (Winnepenninckx, et al., 2003). Cependant, mme si la trisomie 21 est lune
des formes de trisomie autosomale des plus compatibles avec la survie pendant la priode
gestationnelle, seulement un tiers des embryons et ftus donnent lieu une naissance vivante.
Une fois nes, ces personnes sont plus sensibles aux infections que les personnes non atteintes
et ce probablement cause d'anomalies au niveau du systme lymphocyte I. Ils ont galement
une plus grande disposition dvelopper une leucmie infantile. Enfin, 40% des individus
affects prsentent une anomalie cardiaque congnitale. Malgr ces diffrents problmes de
sant, et grce aux progrs de la mdecine, l'esprance de vie des personnes atteintes par le
syndrome de Down ne cesse de crotre et dpasse maintenant 68 ans pour 15% d'entre elles et
va au moins au-del de 55 ans pour 50% d'entre elles (Jancar & Jancar, 1996; Strauss &
Eyman, 1996).

2. Le dveloppement neurologique
Le cerveau des personnes trisomiques 21 prsente une srie de particularits
anatomiques et physiologiques dont la plupart taient dj rpertories dans la premire
description neuropathologique de Fraser et Mitchell en 1876. A cette poque dj, on notait
l'troitesse des gyri temporal suprieur et frontal infrieur, et une relation possible entre ces
anomalies et le dficit au niveau de la production du langage avait galement dj t
avance. En 1948, onze ans avant la mise en vidence de la triplication du chromosome 21,

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Jervis dcrivait les stigmates neuropathologiques de la maladie d'Alzheimer chez trois adultes
trisomiques 21 gs de 35, 42 et 47 ans.
Les recherches dans le domaine de la neurologie ont permis de caractriser le
syndrome de Down par trois anomalies saillantes du systme nerveux : l'hypotonie importante
et gnralise visible directement la naissance, le retard mental allant de lger svre, et la
dtrioration progressive des fonctions mentales rsultant de la surimposition d'un processus
de dmence sur un retard mental pr-existant. Ce dernier trait clinique est prsent chez 25
50% des personnes trisomiques 21 tudies ces 50 dernires annes
Si la trisomie 21 ne dtermine pas un QI particulier chez les personnes atteintes, on
considre que le niveau moyen de retard mental est modr svre ; le QI des adultes tant
gnralement compris entre 25 et 55 avec une limite suprieure dge mental de 7 8 ans.
D'un point de vue dveloppemental, la vitesse d'acquisition des savoir-faire est
souvent normale dans les premiers mois de la vie. Par aprs, un ralentissement s'amorce dans
le dveloppement de telle manire que les savoir-faire intellectuels et langagiers ainsi que les
progrs moteurs peuvent tre retards d'un an ou plus. Mme si les personnes trisomiques 21
peuvent effectuer un certain nombre d'apprentissages scolaires tels que la lecture, l'criture et
l'arithmtique, cela reste relativement rare et la matrise de ces savoir-faire demeure bien
souvent faible.
Les causes anatomiques et physiologiques exactes de l'hypotonie et du retard mental
ne sont pas connues. On note cependant un primtre crnien et un poids crbral lgrement
infrieurs la normale. Le cervelet et le tronc crbral sont particulirement rduits. Mme si
des anomalies anatomiques et histologiques du systme nerveux ont t dcrites, y compris
des htrotypies et des anomalies dendritiques, la plupart apparaissent comme non-spcifiques
et ces anomalies structurales flagrantes ne peuvent expliquer les dficits neurologiques. Des
tudes rcentes indiquent cependant qu'il peut y avoir tt dans la vie une diminution slective

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de la densit neuronale dans certaines couches du cortex et ds lors une possible diminution
du nombre de contacts synaptiques.
Il nest pas exclu que ces particularits structurales soient le reflet d'un dlai
maturationnel plutt que dune anomalie franche de la diffrentiation neuronale et de la
migration cellulaire dans le cerveau des ftus et des nourrissons trisomiques 21. Des dficits
neuronaux ont galement t observs chez de jeunes adultes mais on ne peut encore
clairement tablir s'il s'agit de changements dveloppementaux ou dgnratifs.
Spcialisation hmisphrique
L'tude de la spcialisation crbrale chez les personnes trisomiques 21 a permis de
mettre en vidence un pattern d'organisation anormale. Plus prcisment, certaines recherches
(e.g. Elliott & Weeks, 1993) suggrent une dominance "oreille gauche hmisphre droit"
pour la perception de la parole chez les personnes porteuses du syndrome de Down. Ce
pattern est inverse celui observ dans diverses tudes d'coute dichotique chez des
personnes non-retardes mentales ou des personnes retardes mentales non spcifiques
prsentant souvent un avantage de l'oreille droite et de l'hmisphre gauche (Elliott & Weeks,
1993; Hartley, 1982,a,b; Pipe, 1983). Sur la base des tudes d'coute dichotique, Hartley
(1982a,b) et Pipe (1983) ont propos un modle de spcialisation crbrale inverse chez les
personnes trisomiques 21 pour expliquer le dficit langagier observ.
Lexamen des capacits de traitement de l'information entrante chez les personnes
trisomiques 21 sest principalement fait par le biais de lobservation des asymtries du
contrle moteur (Elliott, Weeks, & Gray, 1990) base sur le fait que les diffrences manuelles
dans les performances motrices sont le reflet de capacits diffrentes dans le traitement des
deux hmisphres. Dans ce contexte, plusieurs tudes visant tester le modle de la
spcialisation crbrale inverse ont t mises au point. La technique la plus couramment
utilise consiste examiner les asymtries manuelles lors de tapotements rapides des doigts

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ainsi que la squentialisation des mouvements des doigts 1 . Il apparat que les systmes en
charge de l'excution des mouvements sont gnralement latraliss gauche chez les
personnes porteuses du syndrome de Down comme chez la plupart des personnes nonhandicapes.
Ces rsultats sont cohrents avec ceux des travaux antrieurs sur la spcialisation des
mouvements de la sphre orale. Par ailleurs, les performances des personnes trisomiques 21
dans des doubles tches impliquant la performance uni-manuelle motrice et la production
concurrente de la parole indiquent que les personnes trisomiques 21 ont galement une
prfrence hmisphrique gauche pour la production de la parole. Ces derniers rsultats sont
en contradiction avec le modle de spcialisation crbrale inverse propose par Hartley
(1982) et Pipe (1983). Ils suggrent plutt une dissociation entre les systmes responsables de
la perception de la parole et ceux responsables la fois des mouvements des mains et de la
sphre orale (Elliott, Weeks, & Gray, 1990). Cette apparente dissociation peut potentiellement
expliquer les difficults spcifiques de traitement de l'information chez les personnes
porteuses du syndrome de Down.
Sur la base des rsultats des tudes d'coute dichotique et d'asymtrie manuelle, Elliott
et collaborateurs ont propos un modle biologique de dissociation entre les systmes de
perception de la parole dans l'hmisphre crbral droit et les systmes d'excution des
mouvements dans l'hmisphre crbral gauche. Cette dissociation entrane chez les
personnes trisomiques 21 une difficult particulire effectuer des tches impliquant la fois
la perception de la parole et le contrle de mouvements complexes et ce en raison de la
perception partielle d'informations lors de la transmission inter-hmisphrique. Les tudes qui
ont test la validit du modle ont montr que les personnes trisomiques 21 ont plus de
difficults effectuer des mouvements bass sur des instructions verbales que des
1

Lactivit crbrale du sujet tant enregistre lors de la ralisation de ces tches, il est possible de dterminer
quelles sont les zones crbrales impliques dans lexcution des mouvements.

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mouvements bass sur des instructions visuelles comparativement d'autres personnes
retardes mentales non-trisomiques 21 (Elliott et al., 1990). De mme, les personnes
trisomiques 21 sont moins aptes utiliser une information verbale afin de se prparer
rapidement un mouvement. Le traitement inefficace de l'information est li la dissociation
entre la perception de la parole (hmisphre crbral droit) et les systmes d'excution des
mouvements (hmisphre crbral gauche).
Heath et Elliott (1999) ont explor plus avant cette dissociation en utilisant la
technique d'asymtrie buccale (mouth asymmetry methodology MAM-) permettant
d'valuer la latralit crbrale lors de la production de la parole. De manire gnrale, chez
les droitiers non-retards mentaux, le ct droit de la bouche s'ouvre plus tt et plus largement
que le ct gauche au cours de la parole (Graves, Goodglass, & Landis, 1982). Ce phnomne
est cens reflter l'accs direct des muscles du ct droit de la face aux systmes de
production de la parole situs dans l'hmisphre gauche. Cet accs direct faciliterait le
transfert de patterns d'innervation aux muscles du ct droit de la face. Cette technique a t
affine par Wolf et Goodale (1987) de manire apprhender non seulement l'ampleur de
l'ouverture buccale mais galement son timing et applique des personnes trisomiques 21
afin de dterminer leur spcialisation crbrale lors de la production de la parole (Heath &
Elliott, 1999). Confirmant les prdictions du modle de dissociation biologique, les sujets
trisomiques 21, tout comme les sujets contrles, montrent bien une asymtrie du ct droit
dans la production des mouvements de la parole (soit une supriorit de l'hmisphre crbral
gauche). On peut conclure une spcialisation hmisphrique gauche pour la production de la
parole ( savoir une ouverture plus large et plus rapide du ct droit de la bouche) dans le
syndrome de Down. Ce phnomne, pendant la production de la parole, est attribu des
productions controlatrales directes de l'hmisphre gauche vers le ct droit du visage
(Graves & Potter, 1992; Van Gelder & Van Gelder, 1990). Il y a donc un accs direct de la

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musculature de la partie droite du visage aux systmes de production de la parole ou des
mouvements de l'hmisphre gauche facilitant ainsi l'ouverture droite de la bouche pendant la
production de la parole.
L'observation de l'asymtrie buccale lors de la production de squences de
mouvements ne donne, par contre, pas les rsultats escompts puisquon nobtient pas, chez
les personnes trisomiques 21, le mme phnomne que celui relev par Wolf et Goodale
(1987) avec des sujets normaux, savoir, une asymtrie croissante droite avec l'augmentation
de la complexit des mouvements. Chez les sujets trisomiques 21, le degr d'asymtrie
buccale ne serait donc pas affect par la complexification des mouvements. Cette absence de
rsultats pourrait sexpliquer par de lgres diffrences mthodologiques entre les deux
expriences (Health & Elliott, 1999) que nous ne discuterons pas ici.

3. Le dveloppement cognitif
Le niveau intellectuel des enfants trisomiques 21 est distribu selon une courbe
normale. Le QI moyen se situe aux alentours de 40 45 ; ce qui correspond un retard mental
modr. Le QI maximum peut atteindre 65 (retard mental lger) 79 (intelligence
normale infrieure). On considre que 86,5% des personnes trisomiques 21 ont un QI
compris entre 30 et 65 ; 8% auraient un QI infrieur 20 relevant de la dficience mentale
profonde et 5,5% relveraient du retard mental lger. Lvolution du niveau intellectuel des
personnes atteintes se fait de manire curvilinaire. On assiste, en gnral, une progression
rapide de lge mental, bien que plus lente que celle des enfants en dveloppement normal,
entre la premire et la quinzime anne. Ensuite, la progression se fait plus lentement mais
peut tre observe jusque 30 35 ans et se termine par un plateau.
Le cheminement cognitif des personnes trisomiques 21 se fait gnralement suivant
une squence dveloppementale typique avec, cependant, une large variabilit inter-

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individuelle au niveau de la vitesse de dveloppement et avec quelques spcificits dont un
retard important au niveau du langage expressif et de la mmoire court terme verbale
(Chapman, 1999; Chapman & Hesketh, 2000).
La vitesse de dveloppement cognitif, mesure par des tches sensori-motrices
piagtiennes, dcrot aprs les deux premires annes de vie (Dunst, 1990) et semble corrle,
dans la petite enfance, avec limportance du retard de mylinisation (Koo et al., 1992). Le
Tableau 2 suivant reprend les principales tapes et caractristiques du dveloppement cognitif
et comportemental des personnes trisomiques 21 (Guidetti et Tourrette, 1996).
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Insrer Tableau 2 ici
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Les activits perceptives telles que les capacits de discrimination visuelle et auditive
sont dficitaires chez les enfants trisomiques 21 comparativement ce qui est observ chez
les enfants en dveloppement normal. Ainsi, on note des dficits dans la reconnaissance au
toucher, la vitesse de traitement des informations perceptives et la reproduction de formes
gomtriques (Guidetti et Tourrette, 1996).
Lattention et la mmoire sont galement dficitaires. Des troubles attentionnels sont
dj observables chez le nourrisson au niveau des rponses dhabituation qui sont plus lentes
que chez les enfants normaux. Les enfants trisomiques 21 ont galement des problmes
inhiber des rponses spontanes afin de poursuivre une analyse dtaille du stimulus
ncessaire la production dune rponse approprie. Enfin, on observe des faiblesses dans la
catgorisation conceptuelle et le codage symbolique de linformation perceptuelle.

4. Le langage oral
Les recherches sur le dveloppement du langage chez les enfants et adolescents
trisomiques 21 ont permis de mettre en vidence des dficits spcifiques de la production
langagire comparativement aux enfants en dveloppement normal apparis sur la base de

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lge mental non-verbal (on verra notamment, Fowler, 1990 ; Chapman, 1995, 1997a,b;
Miller, 1999). Le Tableau 3 rsume les principaux problmes langagiers observs chez les
personnes trisomiques 21.
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Insrer Tableau 3 ici
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Les retards apparaissent tout dabord dans les comportements de communication nonverbaux de requte (Mundy et al., 1995). La frquence dutilisation de gestes est, quant elle,
similaire dans chez les enfants en dveloppement normal et chez les enfants trisomiques 21
(Franco & Whishart, 1995).
Lapparition de la pr-conversation et de la prise de tour infra-verbale qui seffectuent
vers 3 mois chez lenfant non-retard ne sont identifies que vers 5 6 mois chez les bbs
trisomiques 21. Le sourire social, prsent vers 2 3 mois chez lenfant normal, napparat que
quelques mois plus tard chez lenfant prsentant un syndrome de Down.
Les contacts oculaires soutenus mre enfant apparaissant ds le premier mois chez
l'enfant en dveloppement normal ne sont observables que vers 7 8 semaines chez lenfant
trisomique 21. A 24 semaines, les contacts oculaires intenses entre lenfant en dveloppement
normal et sa mre ont fait place une activit dattention conjointe sur un mme objet et ne
reprsentent plus alors que 20% du temps dinteraction. Par contre, cet ge, ils sont leur
apoge chez lenfant trisomique 21 et reprsentent 70% du temps dinteraction. Le fait de
poser les yeux sur un objet dsign verbalement par linterlocuteur est important pour le
dveloppement lexical subsquent de l'enfant puisqu'il l'amne effectuer des associations
entre un mot et un tre ou un objet, entre un contour intonatoire et une situation particulire.
Le retard de lenfant trisomique 21 dans lattention quil apporte au monde environnant
constitue, sans aucun doute, un facteur explicatif de la lenteur manifeste ultrieurement dans
le dveloppement lexical.

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Lorganisation des vocalisations de lenfant en dveloppement normal et de lenfant
trisomique 21 diffrent. Ce dernier a tendance vocaliser en continu sans sinterrompre lors
des interventions de sa mre (Jones, 1977). Chez lenfant en dveloppement normal, les
squences de babillage sont tales sur des priodes dapproximativement 3 secondes et sont
caractrises par un rythme et une structure prfigurant celle de la parole (e.g. : lallongement
de la syllabe finale dans la squence rappelle le contour intonatoire descendant dun nonc
dclaratif). Chez le nourrisson trisomique 21, les squences de babillage durent environ 5
secondes (Rondal & Comblain, 1999). Il semble en fait que le bb trisomique 21 prouve des
difficults mettre un terme un mouvement particulier (Rondal, 1978). Cet allongement de
la dure des squences de babillage explique sans doute pourquoi on assiste si souvent des
tlescopages entre la production des bbs trisomiques 21 et celles de leurs mres 2 . Ce
comportement vocal apparemment anarchique nest pas sans rappeler le dficit dinhibition
des personnes trisomiques 21 et mis en vidence par Guidetti et Tourrette (1996) dans le
domaine perceptif.
Les diffrents sons qui apparaissent dans le babillage de lenfant trisomique 21 et de
lenfant en dveloppement normal sont relativement similaires. Les squences de
dveloppement ainsi que les particularits temporelles sont identiques pour les deux groupes.
Les voyelles antrieures et centrales apparaissent en premier suivies des voyelles postrieures
(Smith & Oller, 1981). Pour les consonnes, jusqu 6 mois environ, les sons vlaires comme
le /k/ et le /g/ sont les plus frquents. Ensuite apparaissent les consonnes occlusives apicodentales /t/ et /d/ ainsi que la consonne nasale /n/. Les consonnes occlusives bilabiales /p/ et
/b/ ainsi que la nasale /m/ ont une frquence moyenne pendant les 12 premiers mois. On note
un retard de plus ou moins 2 mois dans lapparition du babillage canonique chez lenfant

Dans les jeux vocaux mres enfant trisomique 21 , on peut constater que les mres ont tendance entrer
dans lchange alors que lenfant na pas encore termin son intervention et inversement. Le terme
tlescopage fait donc, dans ce cas prcis, rfrence la superposition momentane des productions des
partenaires de lchange.

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trisomique 21 (Lynch et al., 1995). La production de syllabes de type consonne voyelle
(e.g., ba, da, pa, etc.) apparatrait vers 9 mois chez le bb trisomique 21 alors quelle serait
dj observable vers 7 mois chez lenfant en dveloppement normal. Enfin, en plus dtre
retarde, la rduplication syllabique est moins stable chez le nourrisson trisomique 21 que
chez les enfants normaux (Lynch et al., 1995).
Mme si le dveloppement articulatoire est lent et difficile chez la plupart des enfants
trisomiques 21, la progression gnrale semble correspondre celle du dveloppement normal
(Smith & Oller, 1981). Les voyelles, les semi-voyelles, les consonnes occlusives et les nasales
sont produites et matrises en premier lieu. Les phonmes complexes, essentiellement les
consonnes constrictives, et les combinaisons de phonmes peuvent, terme, ne pas tre
matriss et de ce fait, la clart articulatoire du discours peut rester infrieure la normale
(Rondal, 1978 ; Rondal, Lambert, Chipman, & Pastouriaux, 1985). Les problmes
articulatoires sont plus frquents dans le syndrome de Down que dans les autres tiologies de
retard mental (Dodd, 1976).
Au niveau perceptif, les enfants trisomiques 21 prouvent de grandes difficults dans
la distinction des lieux darticulation des phonmes signals par de rapides transitions de
formants (Eilers, Bull, Oller, & Lewis, 1985 ; Eilers, Moroff, & Turner, 1985) et ce en raison
d'un dveloppement plus lent des reprsentations auditives complexes par rapport aux enfants
en dveloppement normal.
Mme si les premires acquisitions langagires (les premiers mots et les premires
combinaisons de deux mots) apparaissent un ge cohrent avec le niveau gnral de
dveloppement cognitif de lenfant, les acquisitions ultrieures sont considrablement
ralenties (par exemple, le dveloppement du lexique expressif et de la morphosyntaxe)
(Cardoso-Martins et al., 1985 ; Miller, 1995).

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Les donnes disponibles sur le dveloppement lexical des personnes trisomiques 21
vont dans le sens d'un dveloppement rceptif et productif similaire, mais retard, par rapport
celui des enfants en dveloppement normal (Cardoso-Martins & Mervis, 1985 et Barrett &
Diniz, 1989). Chez les personnes trisomiques 21, la taille du vocabulaire est la fois corrle
avec l'ge mental et l'ge chronologique (on verra Comblain, 1996 pour une revue de la
littrature ce sujet). Le dveloppement lexical prcoce est, par ailleurs, fortement corrl
avec l'lvation en ge mental (Rondal & Edwards, 1997). La vitesse d'acquisition de
nouveaux mots chez les enfants trisomiques 21 n'gale pas celle des enfants en
dveloppement normal; les deux courbes dveloppementales se sparant progressivement et
l'cart entre les deux groupes d'enfants se creusant de plus en plus au fil des annes. Il est
cependant intressant de noter la grande variabilit interindividuelle en cette matire chez les
enfants trisomiques 21. Miller (1999) estime que 65% des sujets trisomiques 21 ont un niveau
de vocabulaire infrieure celui de leurs pairs non retards mentaux alors que les 35% restant
acquirent de nouveaux mots de vocabulaire la mme vitesse que 80% de leurs pairs non
retards de mme ge mental.
Chez l'enfant trisomique 21, tout comme chez l'enfant en dveloppement normal, deux
phases sont observes au cours du dveloppement lexical. Habituellement, la premire phase,
entre 12 et 20 mois, voit l'acquisition progressive de nouveaux mots. La seconde, aux
alentours de 2 ans, signe le dbut de la phase rapide d'acquisition du vocabulaire. L'enfant
apprend plusieurs mots par jour, complte et prcise son lexique. Chez l'enfant trisomique 21,
ces deux phases de dveloppement, bien que prsentes, sont dcales dans le temps. Les
premiers mots conventionnels ne sont gnralement pas observables avant 2 3 ans. La phase
lente de dveloppement lexical, caractrise par l'emploi de mots limit un contexte
particulier ou comme termes gnriques pour dsigner plusieurs lments d'une mme
catgorie, peut se prolonger jusqu'aux alentours de 4 ans.

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Le profil de dveloppement du lexique rceptif est galement similaire chez les
enfants en dveloppement normal et chez les personnes trisomiques 21. Les deux groupes
d'enfants comprennent d'abord les noms d'objets et ce au mme ge mental (c'est--dire 14
mois) et au mme niveau de dveloppement sensori-moteur (Cardoso-Martins, Mervis,&
Mervis, 1985). Entre 12 et 36 mois, les enfants trisomiques 21 comprennent les mots sociaux
et quelques noms d'objets. Ce n'est que plus tard qu'ils dveloppent un lexique de mots
relationnels et toffent celui des noms d'objets. Les premiers mots utiliss appartiennent des
catgories smantiques bien dfinies, essentiellement les animaux, les vtements, les jouets et
les moyens de transport (Clark, 1979, Gilham, 1990).
Les expriences de Mervis (1984) et de Tager-Flusberg (1985) permettent de constater
que les enfants en dveloppement normal et les enfants trisomiques 21 acquirent et
reprsentent mentalement les significations de noms d'objets en faisant rfrence aux
prototypes 3 des catgories. Ils tendent ensuite les noms appris d'autres objets en fonction
du degr de similarit qu'ils prsentent avec les prototypes. Les objets qui rentreront dans une
catgorie particulire devront partager une forme, une fonction ou encore des caractristiques
d'utilisation similaires celles du prototype de la catgorie considre par l'enfant. Notons que
les jeunes enfants forment des niveaux de base dans les catgories dont la composition diffre
parfois des niveaux de base des catgories adultes. Les catgories des enfants peuvent tre
plus larges ou plus restreintes ou encore ne recouvrir que partiellement celles des adultes. Il
apparat en effet que les enfants de 4 6 ans effectuent des dcoupages de catgories d'objets
imaginaires en donnant plus d'importance des similarits superficielles locales entre certains
indices au dtriment de leur intgration au niveau des stimuli pris dans leur globalit (Thibaut,
1995). Les donnes de Cardoso-Martins et Mervis (1985) tendent montrer que, sur ce point,
les enfants trisomiques 21 procdent de la mme manire que les enfants en dveloppement
3

Le prototype reprsente lexemplaire le plus reprsentatif dune catgorie (par exemple, le canari, plus
reprsentatif quune poule de la catgorie oiseau , est considr comme un prototype de cette mme
catgorie.

18
normal. Par ailleurs, les enfants trisomiques 21, tout comme les enfants en dveloppement
normal, peuvent inclure facilement de nouveaux lments dans une catgorie si les lments
prcdemment prsents comme appartenant cette catgorie en sont de bons reprsentants.
Par ailleurs, les enfants des deux groupes ont plus de chances de saisir la conception adulte
d'un objet s'ils en relvent eux-mmes les attributs pertinents ou si l'adulte les leur dsigne et
leur fournit une illustration concrte de l'utilisation de l'objet. Les enfants peuvent alors
former une nouvelle catgorie se rapprochant de celle de l'adulte (Chapman, Leonard, &
Mervis, 1986).
Malheureusement, mis part l'acquisition des noms d'objets, trop peu de choses sont
connues sur le dveloppement lexical des enfants trisomiques 21. Les tudes dcrites datent
gnralement des annes 80 et sont peu prcises. La seule chose dont on puisse tre peu prs
sr c'est que le profil de dveloppement lexical et conceptuel de l'enfant trisomique 21 est
semblable celui de l'enfant non-retard mental du mme ge et ce bien que la taille du
vocabulaire des enfants trisomiques 21 soit infrieure celle des enfants normaux et, que ce
dveloppement soit ralenti par rapport celui de l'enfant en dveloppement normal (Beeghly
& Cicchetti, 1986; Miller, Miolo, Sedey, & Murray-Branch, 1993). De nouvelles perspectives
sont cependant explores dans l'apprentissage du vocabulaire de la langue maternelle par les
enfants trisomiques 21 puisque, de plus en plus, on envisage la possibilit d'associer
l'apprentissage oral celui des signes du langage gestuel (Chapman, 1995). Il semble, en
effet, qu'une fois le vocabulaire sign ajout au vocabulaire parl connu par les enfants
trisomiques 21, l'cart entre la taille du vocabulaire de l'enfant non-retard et celui de l'enfant
trisomique 21 disparaisse.
Le retard de dveloppement dj mis en vidence chez l'enfant trisomique 21 au
niveau de la matrise des aspects phonologiques et lexico-smantiques de la langue est
galement observ au niveau de la morpho-syntaxe. Seules les premires combinaisons de

19
deux mots se font au mme ge mental chez les enfants trisomiques 21 et non-retards (Miller
et al., 1993). Ces noncs expriment les mmes relations smantiques dans les deux groupes
d'enfants (Layton & Sharifi, 1979).
Le langage combinatoire des personnes trisomiques 21 est caractris par une certaine
simplicit formelle des noncs. On constate gnralement une absence de subordination et de
coordination, l'omission de certains morphmes grammaticaux (par exemple, le marquage du
fminin sur les noms et les adjectifs, le marquage du pluriel sur les verbes, etc.). Seulement la
moiti des noncs produits par les adultes trisomiques 21 sont complets et grammaticalement
corrects (Rondal & Lambert, 1983). La complexit des phrases est rduite et le marquage
grammatical du genre et du nombre ne survient qu'une fois sur deux. Les articles dfinis et
indfinis sont souvent omis et les flexions verbales sont souvent inadquates. Enfin, la qualit
des productions syntaxiques des adultes trisomiques 21 est infrieure celles d'adultes
retards mentaux modrs d'autres tiologies.
L'acquisition et l'utilisation des morphmes grammaticaux est une difficult majeure
pour les enfants trisomiques 21 (Rondal, Lambert, Chipman, & Pastouriaux, 1985). Leurs
performances cet gard sont de loin infrieures ce que l'on pourrait attendre sur la base de
leur ge mental. Le marquage du genre et du nombre, le choix des auxiliaires et des flexions
verbales sont autant de morphmes acquis par les enfants non-retards entre 3 et 10 ans et
dont la matrise totale n'est que rarement atteinte par les personnes trisomiques 21. Les
enfants trisomiques 21 ont d'ailleurs une tendance omettre plus souvent les morphmes
grammaticaux libres et les morphmes liens que les enfants normaux apparis sur base de
l'ge mental (Bol & Kuiken, 1990; Chapman, Schwartz & Kay-Raining Bird, 1992).
Lacquisition de lordre des mots ne semble pas constituer une contrainte sur le plan
du dveloppement linguistique chez les enfants trisomiques 21: elle ne ncessite pas un
apprentissage systmatique. Le processus dacquisition des rgles dordre serait similaire ce

20
qui est observ chez lenfant normal et se droulerait au mme moment du dveloppement
langagier. Ces rgles apparatraient ds le stade des premiers noncs. Par la suite, on observe
que les productions des enfants trisomiques 21 sont plus courtes et moins complexes mais
correctement ordonnes. En imitation provoque, les performances des enfants handicaps
mentaux comme des enfants normaux augmentent avec lge mme si les noncs sont
syntaxiquement inadquats. Les performances plafonnent si la complexit des noncs
rpter est suprieure celle des productions spontanes. Chez les enfants trisomiques 21,
limitation dnoncs syntaxiquement complexes engendreraient un grand nombre
dcholalies auxquelles sajoutent des rductions dnoncs et des suppressions de mots
foncteurs. Les donnes obtenues par Lomonte (1995) dans une tche de rptition dnoncs
incorrectement ordonns, semblent indiquer que les enfants trisomiques 21 tentent de se
conformer aux rgles syntaxiques en vigueur dans la structure dominante de la langue par des
corrections spontanes.
Chez les personnes trisomiques 21, la comprhension du langage, bien galement
dficitaire, est suprieure aux capacits de production. Dans une certaine mesure, cette
supriorit est galement observable dans la population non-retarde mentale. Selon Miller
(1999), environ 65% des individus trisomiques 21 ont des dficits plus importants en
production qu'en comprhension. Chez les enfants trisomiques 21, comme chez les enfants en
dveloppement normal apparis sur la base de lge mental, on observe une meilleure
comprhension

des

aspects

syntaxiques

(par

exemple,

propositions

coordonnes,

subordonnes et relatives, phrases ngatives et passives) que des aspects de morphologie


grammaticale (par exemple, co-rfrence pronominale, flexions temporelle, articles dfinis et
indfinis) (Comblain, 1996). Ce phnomne va dans le sens des donnes dveloppementales
de Beown (1973) qui dcrit deux stades dans le dveloppement de la morpho-syntaxe chez
lenfant en dveloppement normal : 1] les enfants commencent produire des noncs

21
plusieurs mots, et 2] ils commencent ensuite utiliser le systme morphologique. Cela peut
sexpliquer par le fait que les significations relationnelles exprimes par le dispositif
syntaxique sont plus essentielles que celles exprimes par les dispositifs morphologiques qui
nencodent pas de significations indpendantes mais modulent la signification dautres termes
(par exemple, les flexions temporelles fournissent une information sur le moment auque se
droule laction; la forme des pronoms indique leur rle grammatical dans la phrase, etc.). Ces
formes peu saillantes phontico-perceptuellement nattirent pas prcocement lintrt de
lenfant ; ce qui peut expliquer que lmergence de la syntaxe soit, tant au niveau production
que comprhension, antrieur celle de la morphologie grammaticale.
Enfin, les recherches menes par Fowler (1990) et Fowler et al. (1994) suggrent
l'existence d'une limite dans l'acquisition de la morpho-syntaxe chez les personnes retardes
mentales. Fowler (1990) explique cette limite par l'existence une priode critique lie l'ge
chronologique des sujets (l'adolescence marquant le terme d'une priode favorable aux
apprentissages grammaticaux; voir galement Lenneberg, 1967). Elle pense galement qu'il
existe une limite au niveau de complexit morpho-syntaxique pouvant tre apprise par les
sujets retards mentaux au-del de la syntaxe simple. Les donnes de Comblain (1996a) et de
Rondal et Comblain (1996) vont galement dans ce sens. Aucune indication empirique ne
permet l'heure actuelle de penser que le dveloppement des aspects computationnels du
langage, et particulirement de la syntaxe, puisse se faire au-del de 12 - 14 ans et ce mme si
des entranements systmatiques de certains aspects syntaxiques taient encore effectus
(Hurford, 1991; Comblain, 1996; Comblain, Fayasse & Rondal, 1993; Comblain, 1996;
Rondal & Comblain, 1996). Il semble donc quune intervention ce niveau doivent se faire
avant ladolescence de manire ce que les rsultats soient optimum.
Si le dveloppement des aspects computationnels du langage est limit dans le
temps, il semble que les aspects conceptuels, dont font notamment partie le lexique et la

22
pragmatique, ne soient pas soumis de telles contraintes dveloppementales (on verra Rondal
& Edwards pour une revue complte de la littrature ce sujet).
Un dernier aspect des productions orales des personnes trisomiques 21 envisager est
la pragmatique de la communication. La littrature ce sujet est de plus en plus abondante
(Rosenberg & Abbeduto, 1993). De manire gnrale, on note que les jeunes enfants
trisomiques 21 sont capables d'utiliser efficacement des noncs un mot pour obtenir des
objets hors de porte. Si l'on compare la frquence des actes de paroles (questions rponse,
affirmation, suggestion, etc.) dans le discours des enfants trisomiques 21 et des enfants nonretards mentaux apparis sur la base de l'ge mental, on ne constate que peu de diffrences
entre les deux groupes. Cependant si, globalement, les aspects pragmatiques du langage
semblent tre une force des personnes trisomiques 21, il n'en demeure pas moins que certaines
lacunes ou difficults peuvent tre releves (par exemple, la formulation d'une requte
indirecte).
Chez l'enfant en dveloppement normal, les capacits de communication rfrentielle
se dveloppent progressivement entre 3 et 8-9 ans. Placs dans des rles de locuteurs, les
enfants plus jeunes prouvent des difficults prendre en considration le point de vue
d'autrui. Leurs messages sont idiosyncrasiques et comportent des erreurs dans la slection des
rfrents. De plus, ils sont peu susceptibles de fournir des informations prcises des
rcepteurs, enfants ou adultes. Ds 6 ans, la communication rfrentielle adulte-enfant est de
bonne qualit. Les enfants de 7-8 ans russissent des tches de communication rfrentielle en
termes de recherche d'informations complmentaires et identifient correctement le rfrent
(Brdart, 1985). Par ailleurs, jusqu' 8 ans au moins, les enfants ont tendance poser
beaucoup de questions ne permettant d'liminer qu'un seul rfrent par requte. Par contre, les
enfants de 11 ans, utilisant une stratgie plus efficace, demandent surtout des informations
permettant d'liminer plusieurs rfrents la fois. Enfin, il semble que la capacit rpondre

23
des messages corrects, suffisants et ambigus 4 mis par un locuteur augmente entre 5 et 11
ans; plus spcifiquement, elle prendrait place entre 5 et 8 ans (Lloyd et al., 1998).
Chez la personne trisomique 21, un certain nombre d'aspects de la communication
rfrentielle restent problmatiques et ce mme encore l'ge adulte. Les principales
difficults concernent les points suivants : (1) se rendre compte que l'on est dans une situation
de communication rfrentielle, (2) estimer les besoins en informations de son interlocuteur,
(3) comprendre que l'on ne comprend pas, (4) manifester son manque de comprhension par
des messages adquats, et (5) interprter ces messages.
En fait, il semble que le mcanisme de communication rfrentielle soit dficient chez
les personnes trisomiques 21 en raison de leur incapacit assumer alternativement les rles
de locuteur et de rcepteur dans une action de communication. Cette dficience trouverait son
origine dans les dficiences inhrentes au handicap mental mais aussi dans l'histoire du sujet
lui-mme, histoire dans laquelle il ne lui est pas souvent permis de jouer le rle de locuteur
cout et pris au srieux ni le rle de rcepteur considr comme un interlocuteur valable.
Tout acte de communication sociale suppose que l'activit des interlocuteurs dans une
situation de communication ait pour origine et pour moteur l'attente d'un effet chez chacun des
partenaires, celui de raliser l'change d'informations. C'est cette exigence fondamentale qui
fait dfaut chez les personnes trisomiques 21 (Lambert & Von Kaenel, 1984).

5. La mmoire court terme.


Si le profil langagier des personnes trisomiques 21 est actuellement bien connu, l'tude
du profil mnsique est quant lui en plein essor. Les premires tudes ce propos datent des
annes soixante (e.g., Bilovsky & Share, 1965) et mettent en vidence un dficit de la
4

On entend par message correct, suffisant et ambigu un nonc correctement construit dont linterprtation
correcte dpend du contexte et ne pouvant tre dcod quen fonction de celui-ci. Par exemple, lnonc Le
barman sert un autre verre au client, il avait renvers le prcdent . Le message est correct mais ambigu car
il peut se rapporter au barman ou au client en fonction de la situation. Le message est suffisant et peut tre
interprt correctement dans une situation donne un moment donn.

24
mmoire auditive court terme chez les dficients mentaux alors que les performances en
mmoire visuelle court terme semblent mierux prserves. Ce tableau gnral a, depuis, t
confirm par de nombreuses tudes (e.g., Broadley & MacDonald, 1993; Broadley,
MacDonald & Buckley, 1995; Comblain, 1996a,b; Marcell, Harvey, & Cothran, 1988;
Mackenzie & Hulme, 1987; Hulme & Mackenzie, 1992; Marcell & Armstrong, 1982; Marcell
& Weeks, 1988).
Peu de choses sont connues sur l'volution de l'empan de mmoire diffrents stades
de dveloppement chez les dficients mentaux (Hulme & Mackenzie, 1992). L'augmentation
de l'empan de mmoire avec l'lvation de l'ge chronologique (et donc de l'ge mental)
observe chez les enfants normaux ne l'est pas chez les dficients mentaux. Hulme et
Mackenzie (1992) pensent que l'augmentation de l'empan de mmoire chez l'enfant normal est
lie la capacit gnrale croissante enregistrer, maintenir et manipuler les informations.
Cet empan est approximativement de 4 5 items 7 ans, de 5.5 items 10 ans et de 7 items
l'ge adulte. La Figure 1 extraite d'une recherche mene par Comblain (1996a), permet de
visualiser l'augmentation de l'empan de chiffres de personnes non retardes mentales et
trisomiques 21 gs de 8 40 ans.
_____________________
Insrer la Figure 1 ici
_____________________
Les sujets trisomiques 21 prsentent des difficults lors de la reproduction de
squences d'items. Ces difficults ont t, initialement, attribues des problmes au niveau
de la rcupration de l'information plutt qu' des problmes dencodage (Rempel, 1974 ;
McDade & Adler, 1980). La comparaison des capacits de mmoire court terme visuelle et
auditive d'enfants trisomiques 21, dficients mentaux non-trisomiques 21 et normaux montre
que les enfants trisomiques 21, de mme que les dficients mentaux d'autres tiologies, ont
des performances mnsiques infrieures celles des enfants normaux (Marcell & Armstrong,

25
1982). De plus, alors que ces derniers prsentent un effet de modalit lors du rappel (le
matriel prsent auditivement est mieux rappel que le matriel prsent visuellement), les
deux groupes de sujets dficients mentaux ne montrent pas cet effet de modalit. Ce
phnomne pourrait tre expliqu par une vitesse de dgradation de l'information normale
chez les sujets dficients mentaux, alors que la vitesse de lecture de l'information en mmoire
choque serait trop lente en raison des difficults langagires des dficients mentaux ainsi
qu' leur plus grande distractibilit auditive que visuelle. Une autre explication possible
l'absence d'effet de modalit serait l'inexprience dans l'utilisation de stratgies de
mmorisation permettant un accs rapide l'information auditive.
Certains chercheurs (Marcell, Harvey, & Cothran, 1988 ; Marcell & Cohen, 1992) ont
suggr que le problme sur le versant verbal de la mmoire trouverait son origine dans la
perte auditive plus ou moins marque chez la plupart des sujets trisomiques 21 ainsi que dans
un trouble de la parole parfois important. Cette hypothse a t infirme par la comparaison
des performances de rappel de chiffres prsents auditivement ou visuellement. Il apparat que
la prsentation visuelle n'augmente pas les performances de rappel des sujets trisomiques 21,
de mme que la prsentation des stimuli par le biais d'un casque d'audition, n'amliore
nullement les performances. Enfin, des mesures directes de l'audition des sujets ne permettent
pas de prdire les performances une tche d'empan de chiffres (Marcell et al., 1988, 1992).
En fait, il apparat que la perte auditive est uniquement lie au temps mis par les personnes
trisomiques 21 pour identifier les chiffres. Il semble ds lors que ce soit davantage cette
variable qui puisse avoir un effet indirect sur les performances en mmoire verbale court
terme que la perte auditive en tant que telle.
Une autre explication possible des difficults des personnes trisomiques 21 dans les
tches de mmoire court terme verbale serait l'importance des troubles articulatoires dans ce
type de population (voir Jarrold & Baddeley, 2001 pour une revue de la littrature ce sujet).

26
L'hypothse tant que dans des tches de rptition de mots ou de chiffres, les personnes
prsentant des problmes de planification et/ou d'excution de squences de rponses auront
un empan de mmoire court terme verbale rduit. Afin de tester cette hypothse Marcell et
Weeks (1988) ont adapt une tche d'empan de mots et de chiffres de manire neutraliser la
variable articulation. Dans une premire tche, les sujets devaient reproduire les squences de
chiffres prsentes auditivement en utilisant des sries de blocs numrots. Dans une seconde
exprience, il leur tait demand de pointer dans un ordre squentiel correct les images
correspondant aux mots prsents oralement. Les rsultats de ces deux expriences indiquent
que les performances mnsiques des sujets trisomiques 21 ne sont nullement amliores par la
suppression de l'obligation de rponse orale. En d'autres termes, il semble que le fait de ne pas
exiger des sujets une rponse parle ne diminue pas la difficult de la tche et n'augmente pas
les performances. Ceci suggre clairement que les problmes de parole des personnes
trisomiques 21 ne constituent pas le facteur majeur dterminant les performances en mmoire
court terme verbale (Jarrold & Baddeley, 2001).
Ds lors, un problme spcifique fondamental associ au syndrome de Down pourrait
tre la cause du dficit de la mmoire court terme verbale. C'est ce qu'un certain nombre
d'auteurs ont tent de montrer en tudiant le fonctionnement de la mmoire court terme
verbale des personnes trisomiques 21 en rfrence au modle thorique de "mmoire de
travail" de Baddeley et Hitch (1974; Broadley, MacDonald & Buckley, 1995; Comblain,
1996a,b). Les connaissances dont nous disposons l'heure actuelle propos du
fonctionnement de la boucle phonologique chez les personnes normales, nous permet de
prdire les consquences probables de son dysfonctionnement, de mme que les implications
de celui-ci sur le type de problmes vcus par les personnes trisomiques 21 et sur les
stratgies d'intervention.

27
Mackenzie et Hulme (1987) sont parmi les premiers s'tre intresss au
fonctionnement de la boucle phonologique chez les personnes trisomiques 21. Ils ont mesur
chez leurs sujets, d'une part, l'empan auditif de mots de diffrentes longueurs ainsi que la
vitesse d'articulation, et, d'autre part, l'empan auditif de mots similaires et dissimilaires
phonologiquement et ce, afin de tester, respectivement, les effets de longueur de mots et de
similarit phonologique. Les performances mnsiques des sujets dficients mentaux sont
infrieures celles des enfants normaux et ce pour toutes les mesures d'empan verbal. Leur
vitesse d'articulation est galement infrieure. L'effet de longueur des mots que les auteurs
mettent en vidence chez les enfants normaux est absent chez les dficients mentaux et ce
bien que ces derniers, comme les enfants normaux, mettent plus de temps articuler les mots
poly- que monosyllabiques. Les auteurs rendent compte la diffrence entre enfants normaux et
adolescents dficients mentaux par la capacit infrieure de la boucle articulatoire de ces
derniers.
Broadley, MacDonald et Buckley (1995) se sont galement intresss l'effet de
similarit phonologique et l'effet de longueur des mots chez les personnes trisomiques 21.
Contrairement aux auteurs prcdents, ils mettent en vidence des effets de similarit
phonologique et de longueur des mots significatifs chez des enfants et des adolescents
trisomiques 21. Pour Broadley et al. (1995), ces rsultats sont cohrents avec les donnes de
Hulme, Silverster, Smith et Muir (1987), de Hitch, Halliday et Littler (1989) et de Hitch,
Halliday, Schaafsteel et Hefferman (1991) mettant en vidence un effet de longueur des mots
chez de tout jeunes enfants normaux de 4 ans en l'absence de toute rcapitulation subvocale.
Boradley et al. suggrent que leurs rsultats refltent l'utilisation par les sujets trisomiques 21
d'un code phonologique. Ils considrent que leur conclusion est renforce par la prsence d'un
effet de similarit phonologique, tant en prsentation auditive que visuelle des items.

28
Comblain (1996a,b) met galement en vidence la sensibilit des personnes
trisomiques 21 l'effet de similarit phonologique et ce, quel que soit l'ge chronologique ou
l'ge mental des sujets tests. Ces donnes confirment celles de Hulme et Mackenzie (1992) et
celles de Broadley et al. (1995). Elle constate galement que, contrairement ce qui est
observ chez les sujets normaux, et conformment aux rsultats antrieurs de Hulme et
Mackenzie (1992), que la taille l'effet de similarit phonologique ne croit pas avec l'ge
chronologique chez les sujets trisomiques 21 de mme qu'il ne crot pas avec l'lvation en
ge mental des sujets. Tout comme Broadley et al., Comblain observe un effet de longueur
des mots chez les sujets trisomiques 21 quelle a tudi et ce quel que soit leur ge
chronologique et leur ge mental.
En rsum, on peut dire que l'empan de mmoire phonologique court terme des
personnes trisomiques 21 est rduit par rapport ce qu'il devrait tre sur la base de l'ge
chronologique et de l'ge mental (puisqu'il ne dpasse pas, mme l'ge adulte, celui d'un
enfant normal de 4 ans). L'lvation de cet empan n'est pas li, chez les personnes trisomiques
21, l'lvation de l'ge chronologique mais seulement l'lvation de l'ge mental. On peut
galement conclure une similarit, du moins partielle, de fonctionnement de la mmoire
verbale court terme chez les personnes trisomiques 21 et les enfants normaux. La prsence
d'un effet de similarit phonologique et d'un effet de longueur des mots en attestent.

6. Les apprentissages scolaires.


Selon Nadel (1996), l'apprentissage et la mmoire sont altrs chez les personnes
trisomiques 21. Cependant, la nature exacte de ce dficit n'est pas encore dfinie avec
prcision. A l'heure actuelle, deux questions restent sans rponse : (1) quels sont les aspects
de l'apprentissage et de la mmoire altrs chez les personnes trisomiques 21 ? et (2) quelles

29
sont les capacits d'apprentissage et de mmoire des personnes trisomiques 21 diffrentes
priodes de leur vie ?
Dans la trisomie 21, certaines parties du cerveau sont plus atteintes que d'autres. On
notera, par exemple, que les parties mdiales du lobe temporal ainsi que l'hippocampe sont
tout particulirement endommages. Ces parties du cerveau ne sont, cependant, impliques
que dans certaines formes d'apprentissages et de mmorisation. La plupart des indications
dont nous disposons l'heure actuelle suggrent que les dficits ne se distribuent pas de la
mme manire dans tous les systmes d'apprentissage et de mmoire. Conformment ce qui
vient d'tre dit, il semble que les apprentissages impliquant le fonctionnement de
l'hippocampe soient plus particulirement touchs. L'hippocampe est connu pour tre
impliqu dans la cognition spatiale, dans la flexibilit des apprentissages en gnral ainsi que
dans la consolidation de ce qui a t appris. Il n'est, par contre, pas important dans les
apprentissages de catgories et de concepts (Nadel, 1996).
Les donnes neuropathologiques suggrent que les principales diffrences entre les
enfants en dveloppement normal et les enfants trisomiques 21 n'mergent seulement que
quelques mois aprs la naissance. Les apprentissages prcoces, bien que rduits, seraient donc
relativement normaux, les dficits les plus importants n'intervenant qu'au-del de la premire
anne de vie. Des dficits sont observs dans l'apprentissage d'informations bien spcifiques
comme les lieux ou encore certains aspects du langage. Certains dficits sont de nature plus
abstraite et se traduisent par une instabilit du matriel appris (l'information a tendance tre
oubli peu aprs avoir t apprise).
Bien que les progrs de la recherche nous permettent de mieux apprhender le
fonctionnement cognitif des personnes trisomiques 21, il reste encore beaucoup de chemin
parcourir avant de comprendre et de cerner parfaitement les capacits mnsiques et
d'apprentissage de ces personnes. Une chose est cependant sre, c'est que l'altration de

30
l'hippocampe, qui ne fait plus aucun doute dans cette pathologie, joue un rle important dans
les limitations mnsiques et d'apprentissages. Cette constatation amne Glisky et Schacter
(1989) suggrer une approche thrapeutique des enfants trisomiques 21 similaire celle
utilise avec les patients amnsiques, c'est--dire utiliser les systmes de mmoire et
d'apprentissage qui sont plus ou moins intacts afin de mettre en place un certain nombre
d'acquis.
a. Les comptences en lecture et criture
Il est actuellement admis que les personnes trisomiques 21 sont capables d'accder
un bon niveau de lecture et ce dans la mesure o leurs aptitudes visuelles semblent meilleures
que leurs aptitudes auditives.
La lecture est une habilet complexe et composite faisant intervenir un certain nombre
de comptences de base. Certaines, comme la conscience syllabique ou la conscience de rime
sont dj acquises vers 4 ans (Alegria, Leybart, & Mousty, 1994) avant mme l'apprentissage
systmatique de la lecture. La conscience du phonme, dfinie par Ecalle et Magnan (2002)
comme la conscience que les mots parls sont forms d'units phonologiques discrtes,
abstraites et manipulables appeles phonmes, merge plus tard dans le dveloppement de
l'enfant. En franais, il semble que l'on ne puisse faire l'conomie de la dcouverte de la
correspondance phonmique pour apprendre lire (Morais & Robillard, 1998). Un certain
nombre de donnes exprimentales indiquent que la prise de conscience du phonme est lie
la fois un apprentissage explicite et un processus de maturation psychologique (Alegria &
Morais, 1989).
De manire gnrale, il est admis l'heure actuelle qu'il existe une corrlation positive
entre le niveau de conscience phonologique et les habilets de lecture et dorthographe
(Bradley & Bryant, 1983). Les deux savoir-faire sont lis et ce, mme s'il n'est pas encore

31
possible de dterminer laquelle est le prcurseur de l'autre. Selon Bertelson (1986), les deux
sont en interaction rciproque.
Le processus dveloppemental de la lecture est relativement bien document chez
l'enfant en dveloppement normal, mais il l'est nettement moins chez l'enfant trisomique 21.
Ds lors, depuis une dizaine d'annes, les tudes sur l'apprentissage de l'crit chez les
personnes trisomiques 21 et plus particulirement sur le dveloppement des habilets de base
et comme la conscience phonmique se sont dveloppes.
Si certains auteurs comme Cossu et Marshall (1990), Cossu, Rossini et Marshall
(1993) ou encore Evans (1994) soutiennent que certains enfants trisomiques 21 sont capables
de lire malgr de faibles rsultats aux preuves de mtaphonologie (comptage de phonmes,
suppression du phonme initial, pellation orale et synthse de phonmes), la plupart des
tudes rcentes tendent prouver que, dans cette population galement, lecture et conscience
phonologique sont troitement lies (cf. Cupples & Iacono, 2000). Selon Morton et Frith
(1993), les rsultats obtenus par Cossu et Marshall (1990) s'expliquent par la confusion qu'ils
ont faite entre comptence et performance. Les performances aux tches mtalinguistiques ne
requirent pas seulement un accs aux reprsentations phonologiques. En fait, les limitations
cognitives des personnes trisomiques 21 peuvent tre telles que s'ils avaient les habilets
phonologiques requises pour complter les tches mtaphonologiques, ils pourraient tre
incapables de faire face une exigence cognitive plus gnrale concernant prcisment ces
habilets phonologiques particulires. L'tude de Gombert (2002) semble mettre un terme la
polmique puisqu'il a montr que les comptences mtaphonologiques des enfants
trisomiques 21, bien que faibles et infrieures celles d'enfants en dveloppement normal,
sont troitement corrles avec leur niveau de lecture.
Les performances des enfants trisomiques 21 aux preuves de conscience
phonologique, bien que globalement infrieures celles des enfants en dveloppement

32
normal, varient galement selon le type d'preuves mtaphonologiques. Dans les tudes
rcentes sur le sujet (cf. Cardoso-Martins, Michalick, & Pollo, 2002; Gombert, 2002), les
auteurs ne retrouvent en effet pas chez les enfants trisomiques 21 l'volution graduelle
prsente chez l'enfant en dveloppement normal consistant discerner d'abord des units plus
larges comme la rime avant de percevoir de manire consciente les constituants phonmiques
de la parole. En effet, les enfants trisomiques 21 russissent mieux les tches de dtection du
phonme initial que les tches de dtection de rime. Ce phnomne, assez surprenant, peut
tre expliqu de deux faons. D'un ct, les enfants trisomiques 21 seraient moins exposs
aux jeux de langage qui semblent promouvoir, chez le jeune enfant normal en ge prscolaire,
la sensibilit la rime. D'autre part, cette diffrence relative au phonme proviendrait de la
mthode avec laquelle les enfants trisomiques 21 apprennent lire. Tous les sujets de l'tude
de Cardoso-Matins et al. (2002) ont en effet appris lire avec une mthode analytique.
Les tudes rsumes ci-dessus traitent toute d'un domaine particulier, la conscience
phonmique, associ au dveloppement de la lecture mais ne dcrivent pas les stratgies
utilises par les enfants pour lire. En ralit, il existe peu de donnes publies sur les capacits
de lecture des personnes trisomiques 21 et le niveau de lecture qu'elles sont susceptibles
d'atteindre.
Selon une tude de Pueschel et Hoppmann (1993) mene aux Etats-Unis, 20% des
enfants trisomiques 21 gs de 7 10 ans seraient capables de lire plus de 50 mots. Ce
pourcentage passerait 47% entre 11 et 16 ans et 50% entre 17 et 21 ans. Les phrases, quant
elles, seraient lues par 47% des enfants trisomiques 21 gs de 7 10 ans, par 61% des
adolescents entre 11 16 ans et par 67 % des personnes entre 17 et 21 ans. L'tude indique
galement que peu d'enfants trisomiques 21 de moins de 7 ans possdent des habilets de
lecture.

33
A la question, les enfants trisomiques 21 utilisent-ils les mmes stratgies cognitives
que les enfants normaux pour accder la lecture, les rponses ne sont pas nombreuses. On
relve parmi les tudes les plus intressantes celle de Buckley, Birds et Byrne (1996). Selon
ces auteurs, les enfants trisomiques 21 font le mme type d'erreurs que les enfants normaux en
dbut d'apprentissage de la lecture savoir : des erreurs visuelles et smantiques, indices du
passage par une lecture logographique alors que les enfants n'ont pas encore de connaissance
des rgles de correspondance grapho phonologique. Chez les enfants trisomiques 21, la
stratgie logographique serait utilise pendant une priode anormalement longue (Fletcher &
Buckley, 2002) suggrant par l qu'ils prouveraient davantage de difficults que les enfants
normaux acqurir une stratgie de lecture alphabtique.
Les donnes fournie par Gombert (2002) permettent galement de rpondre, au moins
partiellement, la question des stratgies de lecture utilises par les enfants trisomiques 21. Il
semble en effet que ces enfants prouvent davantage de difficults dans la lecture de pseudomots visuellement loigns d'un mot existant que de pseudo-mots visuellement proches d'un
mot connu. Par ailleurs, les pseudo-mots sans voisins orthographiques sont moins bien lus que
les mots rguliers. Selon Gombert, cela signifie que l'enfant trisomique 21 utilise des
analogies avec les mots connus pour lire des pseudo-mots et qu'il prouve des difficults lors
de l'application des rgles de correspondance grapho phonologique aux items n'ayant pas de
relation lexicale avec des mots connus.
La lecture tant le produit du dcodage et de la comprhension (Gough & Tunmer,
1986), il nous reste envisager la problmatique de cette dernire chez les personnes
trisomiques 21. Comme nous l'avons vu prcdemment, si la comprhension du langage oral
est nettement suprieure la production, elle n'en demeure pas moins dficitaire et pour la
majorit des sujets limite la comprhension de structures simples (Fowler, Gelman &
Gleitman, 1994). Qu'en est-il de la comprhension du matriel crit ? Les tudes sont peu

34
nombreuses ce sujet. Il semblerait que la comprhension orale restreinte limite la possibilit
de dveloppement de la comprhension crite. Il parat logique que les sujets trisomiques 21
ne puissent dvelopper des habilets de comprhension suprieures l'crit par rapport l'oral
(Duboisson-Odenhove, 2003).
b. Les comptences numriques et arithmtiques
Les tudes sur l'acquisition et le dveloppement des comptences numriques et
arithmtiques dans le syndrome de Down sont peu nombreuses, en raison d'ides reues sur
l'incapacit des personnes trisomiques 21 effectuer des apprentissages scolaires tels que la
lecture et les mathmatiques, ou parce que lapprentissage les habilets numriques sont
considres peu prioritaires par les enseignants (Porter, 1998).
Si la manipulation correcte des nombres contribue l'autonomie sociale des personnes,
il est surprenant que les recherches aient fortement nglig le dveloppement des savoir-faire
numriques chez les personnes trisomiques 21. Jusqu'il y a peu, les comptes-rendus
anecdotiques disponibles nattribuaient aux enfants trisomiques 21 que des comptences
numriques sous-dveloppes (Byrne, 1997; Sloper, Turner, Cunningham & Knussen, 1990).
A lheure actuelle, on sait que les enfants trisomiques 21 peuvent effectuer des apprentissages
mathmatiques lmentaires. En comprendre le fonctionnement est essentiel pour la mise au
point de mthodologies d'apprentissage adaptes (cf. Nye, Fluck & Buckley, 2001; Paterson,
2001; Thibaut & Stoffe, 2002).
Les comptences mathmatiques lmentaires sont trs diverses, ce qui en rend
lvaluation plus difficile que celle de la lecture, par exemple. Outre lutilisation adquate de
la chane verbale des nombres (la litanie des nombres), on identifie le comptage et ses
proprits, les oprations logiques sur les nombres (par exemple, conservation, sriation),
lacquisition des faits arithmtiques, la matrise des oprations, la rsolution de problmes
arithmtiques simples (voir Fayol, 1990; Nol, dans ce trait). Ces comptences sont souvent

35
interconnectes et seule une valuation systmatique des composantes permet de comprendre
lorigine dun chec. Par exemple, un chec aux multiplications simples peut rsulter dune
incomprhension des algorithmes associs cette opration ou de lignorance des tables de
multiplication.
A cette multiplicit des concepts et oprations impliques dans la manipulation des
nombres correspond une grande variabilit des niveaux de comptence observs chez les
personnes trisomiques 21, des stades les plus lmentaires aux oprations plus complexes.
Lutilisation de la chane numrique verbale est souvent confondue avec la prsence
de la comptine un, deux, trois, etc. . Chez lenfant normal, la comptine nest souvent, au
dbut de lacquisition, quun bloc indissociable comportant de nombreuses erreurs.
Progressivement les units de la comptine sindividualisent, lenfant devient capable de
commencer compter ailleurs quau dbut (par exemple, partir de 5) ou entre des bornes
(par exemple, compter entre 5 et 10). Quant la chane elle-mme, elle est acquise en
diffrents blocs, appels stable et conventionnel (squence correcte), stable et non
conventionnel (squence incorrecte mais rpte dun essai lautre) et instable et non
conventionnelle (variable dun essai lautre) (Fuson, Richards & Briars, 1982 ; Briars &
Siegler, 1984). Les limites de la mmoire auditivo-verbale squentielle des personnes
trisomiques 21 devraient entraver lacquisition de la chane verbale (voir ci-dessus). Porter
(1999) montre que la longueur moyenne de la suite de nombres (correcte) produite par des
personnes trisomiques 21 (ge mental moyen de 35 mois) est de 5.45 (comprise entre 2 et 10).
Lauteur ne fournit aucune comparaison avec des enfants normaux apparis sur lge mental.
La variabilit de lge mental calcule par un test de vocabulaire dans le groupe est trs
importante, ce qui rend caduque toute comparaison entre le dveloppement de ces enfants et
celui des enfants normaux. Les auteurs trouvent une corrlation entre efficience mentale et
comptage. Sa signification est douteuse puisque les deux tches sont des tches lexicales; une

36
corrlation avec une chelle defficience multidtermine aurait t plus concluante. Lauteur
montre que la correspondance terme terme obtient de meilleurs scores que la production
dun ordre stable, alors quon observe linverse chez les enfants normaux. Une explication
serait que les enfants trisomiques 21 ont appris peu de mots de nombre, en raison de leur
mmoire auditivo-verbale limite.
Le comptage est une des premires comptences numriques acquises par l'enfant
normal. Il est souvent confondu avec l'utilisation de la comptine des nombres voque cidessus. Si le comptage repose sur lutilisation de la chane des nombres, il la dpasse par les
comptences utilises, puisquil suppose la mise en relation de la chane avec un ensemble
dentits, travers lutilisation de cinq principes noncs par Gelman et Gallistel (1978): (1)
l'ordre stable, la suite des noms des nombres est une squence ordonne stricte, intangible; (2)
la correspondance terme terme, chaque lment compt correspond un seul mot-nombre;
(3) la cardinalit, le dernier mot-nombre nonc est le dernier lment de l'ensemble compt
et correspond au cardinal de la collection; (4) l'abstraction, le dnombrement n'est pas affect
par la nature des objets compts; (5) la non-pertinence de l'ordre, l'ordre d'numration des
lments dnombrs n'affecte pas le comptage. Selon Gelman et Gallistel, tous ces principes
sont prsents en mme temps et probablement inns.
Nye, Fluck et Buckley (2001) ont tudi lapprentissage du comptage chez des enfants
avec syndrome de Down (AC : 65 mois, ge verbal : 21 mois, ge mental non-verbal : 40
mois) et lont compar avec celui denfants en dveloppement normal apparis sur lge
mental non verbal (AC : 36 mois = ge verbal, ge mental non-verbal 41 mois). Les auteurs
montrent que les sujets trisomiques 21 connaissent moins de noms de nombre, quils soient
correctement ordonns ou non, que leurs apparis. Ce rsultat ne surprend gure, puisque
lappariement a t ralis sur base de lge mental non verbal, beaucoup plus lev que lge
verbal chez les sujets trisomiques 21 et diffrent de lge verbal des apparis. Cette

37
connaissance des noms de nombre moindre chez les sujets trisomiques 21 pourrait ntre que
le reflet de leurs comptences langagires infrieures. Le comptage des sujets trisomiques 21
est significativement infrieur celui de leurs apparis. Les auteurs valuent galement les
capacits dapprentissage des deux groupes en comparant leurs performances une tche de
comptage libre et une tche de comptage supervise par un parent. Les deux groupes ont
bnfici de laide apporte puisque leurs scores sont suprieurs aux scores sans aide ,
lamlioration est quivalente dans les deux groupes. Dans les termes de Vygotsky (1978), la
zone de dveloppement proximal est semblable dans les deux groupes. Dans les deux groupes,
la plupart des sujets ne comprennent pas la cardinalit. Ce rsultat est attendu puisque cette
comprhension apparat vers 4 ans chez les enfants normaux (Fluck & Henderson, 1996).
Caycho, Gunn et Siegal (1991) ont montr que la comprhension de ces principes chez les
personnes trisomiques 21 est lie lge mental, et parmi ceux-ci la cardinalit ne semble pas
acquise avant un ge mental de 4,5 ans.
Dans une tude de 2002, Thibaut et Stoffe ont investigu le comptage, les oprations
logiques sur les nombres, la matrise du systme numrique, lestimation de la grandeur, les
quatre oprations, et la rsolution de problmes simples impliquant ces oprations. Les
adultes trisomiques 21 tudis ont 6,2 ans dge mental (AM compris entre 5,1 et 7,8). La
comparaison des preuves rvlent une rpartition des scores en deux blocs. Dun ct, les
preuves de comptage, de dnombrement, de connaissance du systme numrique, de
reprsentation approximative de la quantit donnent lieu, en gnral, de trs bonnes
performances, alors que les preuves de dcomposition (base 10), les oprations (addition et
soustraction) et les oprations logiques obtiennent des scores trs infrieurs. En premire
analyse, les adultes trisomiques sont en difficult lorsquil sagit de manipuler les nombres de
monnaie de 10 eurocent et de 1eurocent) demande galement une manipulation de nombres
puisquil faut dabord saisir le nombre de pices de 10 ncessaires pour former le nombre de

38
dizaines contenues dans le nombre de dpart (soit une dizaine, dans notre exemple) puis
calculer le nombre dunits ncessaires (soit 7 units, dans notre exemple) pour parvenir
galer le nombre source. Dans les preuves de comptage, on remarquera que ce sont celles de
comptage en base ou rebours qui, peu frquentes et peu automatises, sont les plus difficiles.
Elles ncessitent donc un calcul de la part du sujet. Par exemple, le sujet qui compte en base 2
(2, 4, 6, 8, etc.) doit procder des additions successives pour noncer la suite des nombres.
Dans le comptage rebours, la suite classique des nombres doit tre inhibe et les sujets
doivent manipuler la srie pour retrouver le prdcesseur du nombre quils viennent
dnoncer.
Par ailleurs, les sujets tudis par Thibaut et Stoffe (2002), comme les jeunes enfants,
semblent raisonner sur des caractristiques superficielles des stimuli. Ainsi, dans les tches de
conservation, leurs rponses sont guides par les caractristiques perceptives des alignements
plutt que par les proprits logiques effectues sur les stimuli. Dans les tches de comptage,
ils ignorent le principe de non pertinence de lordre, probablement parce quils estiment que le
comptage doit tre ralis en suivant lordre dans lequel les stimuli sont prsents
perceptivement. Le comptage est donc contamin par les caractristiques perceptives de la
situation. De la mme faon, la plupart des sujets sont incapables de raliser une collection
quivalente une collection de rfrence : dans cette tche les sujets ttonnent en essayant de
reproduire la configuration sur une base perceptive, sans comprendre quil suffit de compter
le nombre dobjets de la collection de rfrence et de compter le mme nombre dobjets sur le
matriel cible pour obtenir la solution.
Cochet (2003) confirme ces donnes avec des adolescents trisomiques 21 (Age
Mental : 5,7). La plupart des preuves corrlent bien avec lge mental. Dans les diffrents
groupes dpreuves, les performances ne sont pas homognes : par exemple en comptage,
50% des sujets comptent jusqu une borne suprieure fixe par lexprimentateur par contre,

39
le comptage partir dune borne infrieure ne recueille que 14% de bonnes rponses. De la
mme manire, tout ce qui relve des faits de connaissance est mieux russi que les tches
dans lesquelles il faut manipuler des quantits.
Quelle est lorigine de la notion de quantit chez les personnes trisomiques 21 ? On
sait que les enfants normaux peuvent distinguer de faibles quantits ds le plus jeune ge
(Starkey, Spelke & Gelman, 1990), par exemple, distinguer 2 de 3. Paterson (2001) a valu
cette capacit chez des enfants T21 gs de 30 mois dont lge mental de 16.9 mois. Les
enfants sont dabord familiariss avec une quantit particulire, soit 2 objets prsents selon
des configurations spatiales variables au cours des essais successifs. Lhabituation tait suivie
par une phase de test dans laquelle deux cartes, lune avec deux nouveaux stimuli lautre avec
trois stimuli, taient prsentes simultanment. On enregistrait le temps de fixation sur chaque
carte, selon une procdure classique (Fagan, 1970). Les enfants trisomiques 21 ne semblent
pas distinguer les quantits puisque les temps de fixation pour la nouvelle (3) et lancienne
quantit (2) sont gaux, alors que des enfants avec syndrome de Williams, apparis sur lge
mental, sont sensibles la quantit. Dans la mme recherche, les adultes trisomiques 21 sont
sensibles la quantit, contrairement aux enfants atteints du syndrome de Williams, un
rsultat inverse. Parmi les tches retenues, les participants devaient estimer quel nombre est le
plus lev. Les stimuli sont des ensembles de points. Chez ladulte normal, on observe un
effet de distance, o le temps de rponse est plus long lorsque les quantits de points
compares sont proches que si elles sont loignes (Moyer & Landauer, 1967). Cette
diffrence entre les deux tches montre que le dveloppement de la quantit nest pas
homogne. Selon lauteur, lasymtrie entre les groupes, prsence prcoce dune composante
de la comprhension de la quantit dans un syndrome et absence dans lautre syndrome, alors
que linverse est vrai pour une autre composante, ne permet pas une interprtation des dficits
observs en termes de modules absents ou prsents. La prsence ou labsence dune

40
comptence prcoce ne permet pas den prdire lvolution gnrale. Par ailleurs, des
diffrences de comptence entre groupes un moment donn peuvent voluer, montrant que
des groupes atypiques peuvent suivre des trajectoires de dveloppement diffrentes.
Au total, les comptences numriques et arithmtiques des personnes trisomiques 21
se dveloppent trs lentement et sont trs variables dun sujet lautre ce qui sexplique
notamment par la grande htrognit de leur fonctionnement mental. A lheure actuelle, on
ne sait comment ce dveloppement seffectue. Les donnes de Paterson (2001) indiquent quil
pourrait ne pas reposer sur les mmes comptences initiales que le dveloppement quivalent
chez lenfant normal. Comment le dveloppement ultrieur sarticule ces comptences reste
une question ouverte. En outre, les comparaisons avec le dveloppement normal ne sont pas
toujours possibles, faute de groupe contrle (absence) ou compte tenu des appariements
raliss (test utilis).

7. La personne trisomique 21 vieillissante


Lorsque l'on parle de vieillissement chez la personne trisomique 21, il est important de
faire la distinction entre personne vieillissante saine et personne vieillissante prsentant des
signes de dmence.
A l'ge adulte, chez la personne trisomique 21 saine, des progrs peuvent encore tre
esprs dans certains domaines de la cognition. Ainsi, il semble que chez les jeunes adultes le
dveloppement cognitif et le dveloppement langagier, dans une certaine mesure, se
poursuivent. Berry et al. (1984) mettent en vidence des progrs significatifs entre 14 et 42
ans au test des Matrices Progressives de Raven Couleur, au test Peabody de vocabulaire
rceptif en images, de mme qu'au niveau du comportement adaptatif. Ces donnes sont
confirmes, du moins partiellement, par Chapman et al. (1998) qui notent une augmentation

41
significative des scores de vocabulaire rceptif et expressif entre l'adolescence et le dbut de
l'ge adulte.
Si certains domaines langagiers et de la cognition non-verbale ne semblent pas touchs
par le vieillissement de la personne trisomique 21, il n'en va pas de mme pour d'autre
domaines de la cognition et plus spcifiquement pour certaines aspects de la mmoire. Une
tude comparative mene par Haxby (1989) chez des adultes trisomiques 21 de moins et de
plus de 39 ans met en vidence une diminution des capacits de stockage de l'information
nouvelle en mmoire long terme ainsi qu'une dtrioration des capacits de construction
visuo-spatiale alors que les capacits langagires restent stables. Une autre tude mene par
Alexander et al. (1997) sur de jeunes adultes (22 39 ans) et des adultes plus gs (40 61)
confirme ces rsultats. On assiste, avec le vieillissement de la personne, une diminution des
scores aux preuves d'orientation, de mmoire diffre et aux preuves visuo-spatiales; les
scores de vocabulaire rceptif et de production langagire (dnomination, rptition de
phrases et closure grammaticale) restant stables.
Dans certains cas, l'volution de la personne trisomique 21 l'ge adulte se caractrise
par l'apparition de signes de dmence. Chez ces individus, on constate une altration des
scores au California Verbal Learning Test et plus spcifiquement dans le rappel diffr en
MLT (Brugge et al. 1994). Les rsultats ce sous-test de mmoire verbale tant, chez ces
personnes trisomiques 21, inversement li l'ge
Des changements cognitifs significatifs, prcurseurs de dmence, peuvent tre
observs aux environs de 54 ans dans le fonctionnement mnsique. Ils prcdent les
changements dans les fonctions motrices et les praxies. Une dtrioration dans les scores des
sous-rubriques de l'chelle MOSES (Multi-dimensional observation scale for elderly subjects)
sont observables ds 55 ans. Elle concerne principalement les domaines de l'autonomie, de la
dsorientation, de la dpression, de l'irritabilit et du retrait social. Ces donnes confirment

42
celles de Haxby (1989) qui laissaient suggrer l'existence de deux stades dans le dclin
cognitif des personnes trisomiques 21 adultes les plus ges. Le premier correspondrait un
dclin des performances cognitives conscutif aux problmes dans la cration de nouvelles
reprsentions long terme; le second une perte des comportements sur-appris. Ces deux
stades correspondent neurologiquement l'accumulation de plaques sniles dans le cerveau au
stade 1 et une perte neuronale marque dans le stade 2.
Le vieillissement acclr des personnes trisomiques 21 (li au gne SOD1) associ
l'effet d'une troisime copie du gne APP (Amylod Protein Precursor A4-) situ sur le
chromosome 21 seraient l'origine de dmence prcoce de type Alzheimer. Les autopsies
indiquent la prsence de plaques sniles et d'agglomrats chez les personnes trisomiques 21
de plus de 40 ans. Mme si la trisomie 21 constitue un facteur de risque important de dmence
chez les adultes de plus de 40 ans prsentant un retard mental (Zigman et al., 1996), les tudes
comportementales situent la prvalence de comportement de dmence des niveaux beaucoup
plus bas que ne le font les tudes neuropathologiques (Oliver et al. 1998). Une tude danoise
sur une cohorte d'adultes de 50 60 ans indique par ailleurs que seulement 24% des adultes
trisomiques 21 montrent, sur base de l'EEG, des signes clairs de dmence et que 24%
montrent des signes possibles de dmence (Johannsen et al., 1996). Dans une tude
longitudinale mene sur 91 adultes trisomiques 21 gs de 31 63 ans, Devenny et al. (1996)
indiquent que seulement 4 adultes prsentent des signes clairs de dmence pendant les 6
premires annes de l'tude. Enfin, Lai et Williams (1989) rapportent une prvalence de plus
de 50% de dmence seulement chez les individus trisomiques 21 gs de plus de 50 ans.
L'apparition de symptmes comportementaux clairs de la maladie d'Alzheimer a t
lie au dfaut d'limination du peptide A 4 produit pendant le mtabolisme de la protine
amylode prcurseur (Hutton, et al., 1998). Les allles de l'apolipoprotine E (APOE) situs
sur le chromosome 19 semblent moduler diffrentiellement ce processus dans la population

43
gnrale: l'allle E2 offrant une protection au sujet, l'allle E3 tant neutre et l'allle E4 tant
associ une augmentation du risque de dmence (Roses, 1994). Les adultes trisomiques 21
dont le gnotype APOE est E2/E4, E3/E4 ou E4/E4 prsentent 5 fois plus de risques que ceux
possdant un gnotype E3/E3 de dvelopper une dmence (Schupf et al., 1996). L'allle E2
est moins frquent chez les personnes trisomiques 21 prsentant une dmence que chez les
adultes trisomiques 21 sains (Tyrrell et al., 1998; Lai et al., 1999). Enfin, chez les personnes
trisomiques 21 possdant au moins un allle E4, le dclin cognitif s'amorce plus vite que chez
les autres (Dell Bo et al., 1997).
Les tudes d'imagerie crbrale permettent galement d'apprhender le risque de
dmence chez les personnes trisomiques 21. De manire gnrale, elles confirment les
symptmes comportementaux de la dmence. En effet, il apparat qu'aussitt aprs
l'mergence des symptmes cliniques de la dmence, on assiste un dclin linaire rapide du
mtabolisme du glucose dans les rgions crbrales paritale et temporale (Dani et al., 1996;
Pietrini, 1996). Enfin, la perte neuronale slective dans ces rgions mises en vidence chez les
personnes trisomiques 21 standards n'est pas observe chez les personnes prsentant une
trisomie 21 partielle ou tant disomiques pour le gne APP (Prasher et al. 1998).

8. Evaluation et rducation
Avant daborder brivement lvaluation et la prise en charge thrapeutique de la
personne trisomique 21, nous allons rsum dans le Tableau 4, les principaux dficits
cognitifs mis en vidence tout au long de ce chapitre.
_________________________
Insrer Tableau 4
_________________________
Comme nous lavons vu, le dveloppement du langage des personnes trisomiques 21
semble tre une version retarde, mais non dviante, de ce qui est observ chez l'enfant en
dveloppement normal. Si cela peut nous aider au niveau thorique et au niveau de

44

l'interprtation des erreurs et des difficults releves tout au long d'un examen de langage,
cela ne rsout pas en soit la problmatique pose par l'valuation du langage en tant que telle.
Cette dernire, nous en sommes tous conscients est complexe de par la varit des points
valuer et de par le manque d'outils dont les professionnels disposent pour valuer de manire
fiable, sensible et valable les capacits langagires d'une personne quelle qu'elle soit.
Nous dirons donc en rsum, et dfaut de mieux, que l'examen du langage d'une
personne retarde mentale doit au minimum remplir les objectifs repris dans le Tableau 5.
_________________________
Insrer Tableau 5
_________________________

Dans le domaine prcis de rducation du langage avec les personnes trisomiques 21,
il nous parat sage de suivre lavis de Rondal, Lambert, Chipman et Pastouriaux qui, en 1985,
recommandaient de mener avec les personnes retardes mentales une intervention langagire
reposant sur une approche dveloppementale. Selon ces auteurs, cette dmarche doit dfinir,
dans un premier temps, les similitudes et les diffrences entre le dveloppement verbal des
sujets normaux et celui des sujets handicaps mentaux (1985, p. 297). A ce sujet, un grand
nombre de donnes disponibles dans la littrature spcialise plaident en faveur d'un
dveloppement similaire mais retard du langage des personnes retardes mentales en gnral,
et trisomique 21 en particulier, par rapport celui des enfants en dveloppement normal et
semblent rejeter l'ventualit d'un dveloppement dviant voire diffrent (on verra Rondal &
Edwards, 1996, pour une revue complte de la littrature ce sujet). Il semble donc que les
techniques de rducation utilises avec l'enfant normal puissent galement tre mise en
oeuvre avec l'enfant retard mental moyennant, peut-tre, une adaptation du matriel et du
support l'ge mental mais aussi l'ge chronologique des sujets. En effet, chez l'enfant
normal, ge mental et ge chronologique correspondent, permettant ainsi une adaptation facile
du matriel d'valuation et de rducation au niveau de dveloppement atteint par les sujets.
Par contre, chez les personnes retardes mentales le dcalage, parfois trs important, existant
entre l'ge mental et l'ge chronologique rend la slection du matriel d'valuation et de
rducation plus dlicate. Il n'est, en effet, pas rare de voir des adolescents de 17 - 18 ans avec

45

un ge mental de 5 - 6 ans pris en charge au niveau de la lecture (par exemple); se pose alors
le problme de la slection les livres utiliser. Les livres destins aux jeunes lecteurs sont
souvent bien trop infantilisant au niveau du contenu (textes, dessins, problmatiques traites,
etc.) pour des adolescents bien qu'adapts au niveau des difficults de la langue abordes. Si
certains acceptent de travailler avec ce type de matriel, d'autres le rejettent en mme temps
que la rducation et le thrapeute qui ne les prend pas au srieux . Ce dernier se trouve
ds lors dans l'obligation de crer lui-mme son propre matriel afin d'harmoniser le niveau de
difficult linguistique et le contenu. Cette dmarche quasi constante de cration et
d'adaptation du matriel prend, certes, un temps considrable mais est pratiquement
indispensable au bon droulement de la rducation.
Un autre principe fondamental de la rducation du langage avec les personnes
trisomiques 21 est qu'elle doit tre prcoce. Rondal, Lambert, Chipman et Pastouriaux (1985)
pointent trois exigences fondamentales ncessaires au bon droulement de l'intervention
langagire prcoce dans le domaine du handicap mental:
1- Elle doit commencer trs tt et se poursuivre pendant plusieurs annes de la vie. Il est
actuellement admis que l'intervention prcoce doit commencer ds les premiers mois de
la vie de l'enfant retard mental dans la mesure ou ce type de handicap est dtectable, ou
du moins prvisible, avant ou ds la naissance (ce qui est le cas pour la trisomie 21). Il
est cependant vident que la russite et l'efficacit de l'intervention prcoce reposent non
seulement sur son srieux et son intensit mais galement sur sa dure. En effet, il ne
s'agit pas d'interrompre la prise en charge au bout de quelques mois au quelques annes.
Notons galement, mais nous y reviendrons, que l'intervention langagire avec les
enfants retards mentaux se doit d'tre continue. Les stimulations donnes l'enfant
doivent, bien entendu, s'tendre au-del des premires annes de vie de ce dernier.
2- Elle doit inclure le milieu familial. La collaboration et l'investissement des parents dans
l'intervention prcoce est galement un facteur dterminant dans sa russite. Le fait
mme que l'intervention soit prcoce, c'est--dire dbute ds les premiers mois de vie de

46
l'enfant, implique une intrusion du thrapeute du langage dans le milieu familial. Il est
donc primordial que les parents puissent prendre une part active dans cette intervention.
3- Elle doit tre de nature dveloppementale.
Les difficults langagires manifestes par les personnes retardes mentales, et plus
particulirement des personnes trisomiques 21, touchent, dans la quasi totalit des cas, tous
les aspects du langage (articulation, lexique et smantique, morpho-syntaxe et parfois mme
les aspects pragmatiques et conversationnels). A partir de l, Rondal (1996) recommande que
la rducation langagire des enfants atteints de retard mental soit systmatique (quelle
envisage tous les constituants du systme langagier), longitudinale (quelle se droule sur une
longue priode dans le temps), et squentielle-cumulative (certaines acquisitions doivent se
faire avant dautres plus complexes dont elles constituent, en quelque sorte, les prrequis). Au
niveau des acteurs de la rducation et de lducation langagire, aux parents, dj partenaire
du thrapeute dans lintervention prcoce, peuvent venir sajouter des professionnels
spcialiss (par exemple, les enseignants de lenseignement spcial fondamental).
Nous pensons que la meilleure faon de conclure cette section est de citer Jean Rondal
lorsquil sexprime sur lessence du travail de rducation du langage avec les personnes
retardes mentales Il est donc capital que ces personnes comprennent la logique du
travail et quelles apprcient correctement la complexit des apprentissages effectuer faute
de quoi les ralisations resteront ncessairement modestes, ce qui nous parat bien tre le cas,
trop souvent malheureusement, dans la clinique actuelle (Rondal, 1996, p.13).
Outre les problmes de langage dont nous avons vu quils sont nombreux et ardus tant
valuer qu rduquer, les personnes trisomiques 21 se caractrisent par un important
dficit de la mmoire court terme auditivo-verbale. Ces problmes, dont les consquences
sur lacquisition du langage et les apprentissages scolaires fondamentaux tels que la lecture et
larithmtique ne sont plus dmontrer,

pourraient tre lis, comme nous l'avons dj

47
voqu, un dficit au niveau du processus de rcapitulation subvocale. Cette hypothse a
conduit plusieurs quipes de recherche tenter de l'amliorer par le biais d'un entranement
cibl (Hulme & MacKenzie, 1992; Broadley et al., 1993, 1994; Comblain, 1994, 1996a). Les
rsultats de ces tudes sont encourageants et ouvrent de nouvelles perspectives dans la prise
en charge des personnes trisomiques 21.
Un entranement cibl de la stratgie de rcapitulation permet, effectivement,
d'augmenter l'empan de MCT de manire significative (Hulme & MacKenzie, 1992; Broadley
et al., 1993, 1994; Comblain, 1994, 1996a) voire d'amener les sujets un niveau d'empan
compatible avec ce qui est attendu sur la base de leur ge mental (Comblain, 1996a). Deux de
ces tudes (Broadley et al.,1994; Comblain,1996a) ont test le maintien long terme des
performances mnsiques. Les deux quipes constatent une chute variable des performances
aprs l'arrt de l'entranement. Comblain (1996a) met en vidence une diminution
significative des performances 18 mois aprs le terme de l'entranement. Cependant, lempan
de mmoire des sujets exprimentaux reste suprieur celui du pr-test et celui des sujets du
groupe contrle.
Il semble donc qu'une intervention, mme cible, ne fournisse pas aux personnes
trisomiques 21 une stratgie de rcapitulation qu'elles continuent utiliser pleinement et
efficacement aprs l'arrt de l'entranement. Une explication de cet chec de maintien long
terme de la stratgie, aprs larrt de lentranement, est que les individus dont l'ge mental est
infrieur 7 ans ne peuvent s'engager efficacement dans un processus de rcapitulation.
Comblain (1994) notait d'ailleurs que si ces personnes ne se situent pas un niveau cognitif
auquel la rcapitulation est habituellement observe, il est relativement optimiste d'esprer
quelles vont maintenir ce savoir-faire long terme.
Par ailleurs, certains auteurs (Jarrold, Baddeley & Hewes, 1999, 2000) pensent que le
dficit au niveau de la rcapitulation ne peut, lui seul, expliquer le faible empan de mmoire

48
des personnes trisomiques 21 puisqu'il reste significativement infrieur celui d'enfants non
retards mentaux de mme ge de dveloppement dont on sait qu'ils ne rcapitulent pas
spontanment non plus. L'entranement de la rcapitulation, bien qu'il puisse, dans une
certaine mesure et pour un temps, contribuer augmenter les performances mnsiques des
personnes trisomiques 21, ne touche pas ncessairement la source relle des difficults de ces
personnes.
Une explication alternative au problme de rcapitulation serait l'altration du stock
phonologique lui-mme. Malheureusement, l'heure actuelle, les modles thoriques ne sont
pas suffisamment prcis pour rendre compte du fonctionnement exact de ce stock. Ds lors, il
est difficile de proposer des techniques de remdiation efficaces permettant de rsoudre les
ventuels dysfonctionnements. Jarrold et al. (1999) sont d'ailleurs relativement pessimistes
ce sujet. Ils pensent que si le stock est effectivement, chez les personnes trisomiques 21, un
systme passif capacit rduite ou dans lequel la dgradation de la trace est plus rapide que
la normale, alors il y a peu de choses voire rien faire du tout pour amliorer son
fonctionnement. Ils vont mme encore plus loin dans leur raisonnement en suggrant que dans
ce cas l'intervention la plus approprie pourrait simplement consister en un vitement des
tches ncessitant l'utilisation de la MCT verbale et un centrage sur les systmes les mieux
prservs et les plus efficaces. Etant donn la supriorit du traitement de l'information
visuelle sur celui de l'information verbale, Jarrold et al. (1999) suggrent d'utiliser
prfrentiellement le canal visuel. Ceci tant, il est clair qu'il y aura toujours des situations
dans lesquelles l'information visuelle ne pourra remplacer l'information verbale. C'est
notamment le cas dans l'apprentissage de nouveaux mots de vocabulaire. Il semble donc
qu'une manire de procder de faon consolider l'apprentissage soit d'associer des tiquettes
verbales aux reprsentations visuelles des mots. Cependant, si cette technique est simple en
apparence, il n'en rsulte pas moins que les variables psycholinguistiques prcises permettant

49
l'enfant de retenir le plus efficacement possible cette association "image-mot" doivent
encore tre dcrites. Les travaux en cours sur l'enfant normal semblent montrer que le nombre
de prsentations, l'intervalle entre les prsentations ainsi que la variabilit des reprsentations
visuelles d'un item jouent un rle prpondrant dans l'apprentissage du mot et sa
gnralisation diffrents exemplaires visuels (Gelaes, 2003). Ces phnomnes doivent
encore tre tudis chez la personne trisomique 21 de manire dgager les conditions
optimales d'apprentissage lexical chez ces personnes.
Traditionnellement, les preuves utilises pour apprhender la mmoire court terme
auditivo-vocale sont, chez les personnes trisomiques 21 tout comme chez les personnes nonretardes mentales, l'empan de mots courts familiers et l'empan de chiffres. Une autre preuve
est cependant de plus en plus utilise : la rptition de non-mots. Cette preuve est considre
comme plus "pure" (Gathercole & Baddeley, 1990; Gathercole, Willis, Emslie & Baddeley,
1992) et prsente l'avantage d'tre utilisable avec de tout jeunes enfants. Outre sa fiabilit, les
principaux atouts de cette preuve sont la simplicit de la consigne (il suffit juste de rpter
les non-mots) et la familiarit des jeunes enfants avec les tches de rptition. Dans son tude
de 1998, Laws a montr que la rptition de non-mots constitue galement une tche fiable
pour valuer la mmoire phonologique court terme d'enfants et d'adolescents trisomiques
21. Elle suggre en outre que les performances en rptition de non-mots de ces personnes
permet de prdire leurs capacits de comprhension et de lecture. Comblain (1996, 1997,
1999) a pouss les investigations plus loin et s'est demand si la qualit de rptition de nonmots chez les personnes trisomiques 21 tait, comme chez les personnes non-retardes, lie
la longueur des non-mots ainsi qu' leur degr de ressemblance avec un mot de la langue. Il
semble que l'on puisse rpondre par l'affirmative cette question. Les non-mots longs sont
moins bien rpts que les non-mots courts (ce qui atteste de l'importance de la mmoire
phonologique court terme dans cette tche). En conclusion de son tude, Comblain affirme

50
que la rptition de non-mots de longueur croissante ne ressemblant pas des mots de la
langue constitue une tche fiable et pertinente pour valuer la mmoire phonologique court
terme des personnes trisomiques 21. Cette tche constitue une alternative intressante aux
traditionnelles tches d'empan et prsente l'avantage de pouvoir tre utilise avec des
personnes dont le niveau intellectuel est trs bas et pour qui la comprhension des consignes
des tches d'empan est parfois difficile.

9. Conclusions et perspectives
Historiquement, les professionnels du retard mental ont t amens se poser deux
questions par rapport leurs patients. La premire concerne le niveau psychomtrique de
retard mental; la seconde la nature du dveloppement cognitif des personnes retardes
mentales par rapport aux enfants normaux. Depuis une bonne dizaine d'anne, maintenant, le
niveau psychomtrique de retard mental ainsi que la nature de ce retard ne sont plus les seules
donnes pertinentes pour mener une intervention efficace, ltiologie du retard mental est un
facteur de plus en plus dterminant dans la planification de la prise en charge des personnes
prsentant un retard mental. Un certain nombre des cas de retards mentaux sont associs des
conditions prnatales et plus particulirement gntiques. A l'heure actuelle, plus de 500
maladies gntiques sont associes un retard mental (Flint & Wilkie, 1996). Des diffrences
dans le degr et le type de pathologie crbrale peuvent affecter diffremment le
fonctionnement intellectuel global. Ainsi, la fonction langagire dans sa quasi totalit est la
plus atteinte dans le syndrome de Down et dans dautres syndromes (comme le X-fragile et le
Prader-Willi) alors quelle est relativement bien prserve dans dautres syndromes (par
exemple, le syndrome de Williams, le syndrome de Turner dans la modalit orale).
Parmi les pathologies gntiques, la trisomie 21 constitue ltiologie de retard mental
la plus tudie, certains aspects du fonctionnement de ces personnes restent encore mal

51
connus. Par exemple, le dveloppement cognitif et langagier, des personnes trisomiques 21 se
fait pas, en effet, selon une trajectoire dveloppementale constante contrairement ce qui est
observ chez l'enfant normal. La vitesse de dveloppement des enfants trisomiques 21
(mesure par le QI) ralentit avec le temps. La raison de cette dclration nest pas connue
lheure actuelle. De multiples tentatives dexplications ont t faites. Parmi les plus
intressantes, celles de McCall (1979, 1983) et de Kopp & McCall (1982) qui mettent en
vidence des points de transition marquant lmergence de nouvelles structures et de
nouveaux comportements dans le dveloppement. Les enfants retards mentaux pourraient
prouver des difficults franchir ces points de transitions. Par exemple, en ce qui concerne le
langage des personnes trisomiques 21, le dveloppement se ferait de manire continue
pendant la premire anne de vie pour ralentir progressivement ensuite. Des tudes sont
encore ncessaire ce niveau de manire optimaliser lefficacit de la prise en charge
prcoce des enfants trisomiques 21.
En enjeu important dans les prochaine annes pour la comprhension du profil
neuropsychologique des personnes trisomiques 21, ainsi que celles atteintes dautres
pathologies gntiques, sera de gnraliser lutilisation des techniques dimagerie crbrale
dans ltude du fonctionnement cognitif et crbral de ces populations.
Enfin, nous ne voudrions pas clore ce chapitre sans insister une nouvelle fois sur
limportance de la dtermination prcise de l'tiologie du retard mental. Cette indication est
devenue une donne essentielle dans la construction du plan de rducation et de prise en
charge de l'enfant. Jusquil y a peu, le prototype de dveloppement langagier et cognitif des
personnes retardes mentales tait celui des personnes trisomiques 21. Or, les recherches
rcentes suggrent que les dveloppements et fonctionnements cognitif, langagier, mnsique,
perceptuel et attentionnel diffrent considrablement dun syndrome lautre.

52
Pour certaines tiologies, nous possdons dj quelques informations sur les savoirfaire cognitifs et langagiers. Malheureusement, les informations restent incompltes,
anecdotiques voire indisponibles pour certains syndromes alors qu'il est clair qu'une prise en
charge adapte et efficace passe indiscutablement par la connaissance prcise des profils
dveloppementaux des enfants atteints par ces diffrentes pathologies. Si les recherches
mdicales nous permettent, maintenant, de mettre des noms sur des pathologies, la recherche
en psychologie et en neuropsychologie devra, dans un proche avenir, nous permettre de mieux
connatre leurs profils dveloppementaux afin de mieux intervenir sur le plan clinique et de
mieux former les futurs praticiens.

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69
Tableau 1. Les diffrentes causes gntiques de retard mental
Type danomalie gntique - Description
Anomalies chromosomiques
- Numrique
- Dltion dun chromosome
- Ajout dun (plusieurs) chromosome(s)

Exemples de syndrome associ


-

- Chromosomique partielle : Translocations e.g. de type Robertson impliquant uniquement les


chromosomes acrocentriques
- Micodltions cytogntiquement invisibles
- Dltions interstitielles

- Dltions subtlomriques

Syndrome de Turner (45X0)


Syndrome de Down (trisomie 21)
Syndrome de Klinefelter (47XXY)
Trisomie 21 par translocation

Syndrome de Williams (dltion submicroscopique


du segment 7q11.23
Syndrome vlo-cardio-facial (micro dltion du
segment 22q11)
Syndrome de Miller-Dieker (dltion 17p
tlomrique)

Causes monogniques
- Autosomales dominantes

Syndrome de Rubinstein-Taybi (mutation dans le


gne CREb situ sur le segment 16p13.3)

- Autosomales rcessives

Syndrome de Smith-Lemli-Optiz (mutation dans les


2 copies du gne strol delto-7- reductase, DHCR7)

- Lie lX

Syndrome du X fragile (fragilit du site FRAXA)

Causes polygniques

Principalement les formes les plus lgres de retard


mental ne suivant pas clairement les patterns
mendlens.(*)

Causes mitochondriales

Syndrome de Borud (exclusivement dorigine


maternelle)

* daprs Winnepenninckx, Rooms et Koy (2003)

70
Tableau 2. Dveloppement cognitif et comportemental des personnes atteintes du syndrome
de Down (daprs Chapman et Hesketh, 2000).
Age
Petite enfance (0 4 ans)

Enfance (4 12 ans)

Adolescence (13 18 ans)

Age adulte (+ de 18 ans)

Domaine
Cognition

Phnotype comportemental
- Retard dans les apprentissages entre 0 et 2 ans
sacclrant entre 2 et 4 ans.

Parole

- Pas de diffrence dans le type de vocalisations


- Transition lente du babillage la parole
- Faible intelligibilit.

Langage

- Retard dans lapparition des premiers mots


- Faible progression de la Longueur Moyenne de
Production Verbale (LMPV)

Cognition

- Dficits slectifs en MCT verbale

Parole

- Retard de parole et utilisation prolonge des


processus de simplification phonologique de la
parole
- Faible intelligibilit

Langage

- Retard de langage
- Dcalage accru entre lexpression et la
comprhension

Comportement adaptatif

- Moins de problmes comportementaux que leurs


pairs avec retard mental
- Plus de problmes comportementaux que la fratrie
sans retard mental
- Anxit, dpression et isolement accru avec
llvation en ge

Cognition

- Dficit de mmoire de travail verbale


- Problmes dans le rappel dinformations

Parole

- Plus grande variabilit que les sujets contrles dans


la frquence du fondamental de la voix et dans le
placement de laccent tonique.

Langage

- Production syntaxique davantage dficitaire que la


production lexicale
- Comprhension de mots suprieure la cognition
non-verbale
- Comprhension syntaxique infrieure la cognition
non-verbale

Comportement adaptatif

- Moins de problmes comportementaux que leurs


pairs avec retard mental
- Anxit, dpression et isolement accru avec
llvation en ge

Cognition

- Symptmes comportementaux de dmence


mergeant vers 50 ans pour plus de 50% des sujets

Parole

- Bgaiement frquent
- Hypernasalit

71
Langage

- Comprhension syntaxique continuant se


dtriorer

Comportement adaptatif

- Moins de comportements inappropris que chez


leurs pairs avec retard mental
- Frquence plus leve des dpressions avec
llvation en ge
- Dmence non associe avec une augmentation de
comportements agressifs

72
Tableau 3. Principaux problmes de langage dans le syndrome de Down (daprs Rondal &
Comblain, 1999).
Composante langagire
1. Articulation et discrimination
auditive

Smiologie
- Difficults articulatoires et co-articulatoires plus particulirement avec
les phonmes les plus complexes (e.g. les consonnes constrictives).
- Dveloppement lent et parfois incomplet de la discrimination auditive.

2. Smantique lexicale

- Lexique rduit la fois en nombre de lexmes et en traits smantiques


associs ces lexmes.
- Faible organisation du lexique mental la fois smantique et prgrammaticale.

3. Morphosyntaxe

- Rduction de la longueur des noncs et de leur complexit structurale


- Morphologie inflexionnelle dficitaire.
- Comprhension et production de propositions subordonnes et de phrases
composes dficitaires.

4. Pragmatique

- Dveloppement ralenti des savoir-faire pragmatiques labors (e.g.,


laboration dun sujet de conversation, participation une conversation,
requtes interpersonnelles, monitoring des interactions verbales avec les
autres personnes).

5. Organisation discursive

- Macrostructures langagires insuffisamment dveloppes.

En italique : les problmes les plus importants

73
Tableau 4. Profil cognitif et langagier gnral des personnes porteuses du syndrome de
Down.
1. Langage oral
2. Langage crit

Smiologie
- Globalement dficitaire. Seule la composante pragmatique est relativement
prserve (voir Tableau 3)
- Conscience phonologique dficitaire (difficults de segmentation des mots
en phonmes et de manipulation de ceux-ci).
- Prpondrance dutilisation dune stratgie logographique de lecture avec
difficult de passage une stratgie alphabtique.
- Difficults dapplication des rgles de correspondance graphophonologiques.
- Comprhension la lecture limite des structures simples.
- Ecriture manuelle rudimentaire de mauvaise qualit (cf. problmes
moteurs et psychomoteurs).
- Orthographe dfectueuse et correspondant aux difficults observes en
lecture.

3. Arithmtique

- Grande variabilit interindividuelle (en fonction du niveau dge mental)


- Connaissance dficitaire de la notion mme de nombre.
- Comptages en base (par 2, 3, etc.) et rebours non automatiss et
dficiatires
- Pas de comprhension de la cardinalit
- Comprhension du systme numrique dficitaire
- Comprhension et ralisation des oprations arithmtiques simples
(addition et soustraction) dficitaire.

4. Mmoire court terme

- Globalement dficitaire avec cependant une MCT visuelle mieux


prserve que la MCT verbale.
- Empan de mmoire auditive limit au rappel immdiat de 3 4 lments
maximum lge adulte.
- Effets principaux de similarits phonologique et de longueur des mots
prsents mais rduits.
- Absence de rcapitulation subvocale.

74

Tableau 5. Les objectifs minimaux atteindre au terme d'un examen de langage.

L'valuation des capacits langagires des personnes trisomiques 21 doit permettre:


les insuffisances
- de mettre en vidence

les difficults

des acquisitions langagires

les troubles
- de dterminer avec prcision

les capacits langagires

phonologiques,

lexicales

morpho-syntaxiques
((minimalement))
dans le but de
- favoriser l'intervention logopdique par l'utilisation des capacits les mieux prserves
- de dvelopper les capacits qui seraient insuffisantes

et

75
Figure 1. Evolution de lempan court terme verbal (Comblain, 1996)

7
6
5
4

Trisomiques 21

Normaux

2
1
0
<9ans

9-12ans

13-20ans

20-30ans

>40ans

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