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Ami Klin
Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven,
Connecticut, USA
R E S U M O
Autism o e s ndrom e de Asperg er s o entidades diag n sticas em um a fam lia de
transtornos de neurodesenvolvim ento nos q uais ocorre um a ruptura nos processos
fundam entais de socializ a o, com unica o e aprendiz ado. Esses transtornos s o
colectivam ente conhecidos com o transtornos invasivos de desenvolvim ento. Esse
g rupo de condi es est entre os transtornos de desenvolvim ento m ais com uns,
afectando aprox im adam ente 1 em cada 2 0 0 indiv duos. Eles est o tam b m entre os
com m aior carg a g en tica entre os transtornos de desenvolvim ento, com riscos de
recorr ncia entre fam iliares da ordem de 2 a 1 5 % se for adoptada um a defini o
m ais am pla de crit rio diag n stico. Seu in cio precoce, perfil sintom tico e
cronicidade envolvem m ecanism os b iol g icos fundam entais relacionados
adapta o social. Avan os em sua com preens o est o conduz indo a um a nova
perspectiva da neuroci ncia ao estudar os processos t picos de socializ a o e das
interrup es espec ficas deles advindas. Esses processos podem levar em erg ncia
de fen tipos altam ente heterog neos associados ao autism o, o paradig m tico
transtorno invasivo de desenvolvim ento e suas variantes. Esta revis o foca o
hist rico, a nosolog ia e as caracter sticas cl nicas e associadas aos dois transtornos
invasivos de desenvolvim ento m ais conhecidos - o autism o e a s ndrom e de
Asperg er.
D e s c r it o r e s : Autism o/ terapia; S ndrom e de Asperg er/ terapia;
P sicofarm acolog ia/ efeito de drog as; D esenvolvim ento infantil/ efeito de drog as;
G erenciam ento da doen a
Introduo
O
A uti s m
e no s o lo g ia
2. E p id e mio lo g ia
prim eiro estudo epidem iol g ico sob re o autism o foi realiz ado por V ictor L otter,
em 1 96 6 . Nesse estudo, ele relatou um ndice de preval ncia de 4 ,5 em 1 0 . 0 0 0
crian as em toda a popula o de crian as de 8 a 1 0 anos de Middlesex , um
condado ao noroeste de L ondres. D esde ent o, m ais de 2 0 estudos epidem iol g icos
foram relatados na literatura e m ilh es de crian as foram pesq uisadas pelo m undo
todo. O s ndices de preval ncia resultantes, particularm ente nos estudos m ais
recentes, apontam para um ndice conservador de um indiv duo com autism o
(protot pico) em cada 1 . 0 0 0 nascim entos; cerca de m ais q uatro indiv duos com
transtorno do espectro do autism o (e. g . , s ndrom e de Asperg er, T I D -SO E) a cada
1 . 0 0 0 nascim entos; e ndices m uito m enores para a s ndrom e de R ett e m enores
ainda para o transtorno desinteg rativo infantil. As poss veis raz es para o g rande
aum ento na preval ncia estim ada do autism o e das condi es relacionadas s o: 1 )
a ado o de defini es m ais am plas de autism o (com o resultado do reconhecim ento
do autism o com o um espectro de condi es) ; 2 ) m aior conscientiz a o entre os
cl nicos e na com unidade m ais am pla sob re as diferentes m anifesta es de autism o
(e. g . , g ra as cob ertura m ais freq uente da m dia) ; 3 ) m elhor detec o de casos
sem retardo m ental (e. g . , m aior conscientiz a o sob re o AAG F e a SA) ; 4 ) o
incentivo para q ue se determ ine um diag n stico devido a eleg ib ilidade para os
servi os proporcionada por esse diag n stico (e. g . , nos EUA, com o resultado das
altera es na lei sob re educa o especial) ; 5 ) a com preens o de q ue a identifica o
precoce (e a interven o) m ax im iz am um desfecho positivo (estim ulando assim o
diag n stico de crian as j ovens e encoraj ando a com unidade a n o "perder" um a
crian a com autism o, q ue de outra form a n o poderia ob ter os servi os
necess rios) ; e 6 ) a investig a o com b ase populacional (q ue ex pandiu am ostras
cl nicas referidas por m eio do sistem tico "pente-fino" na com unidade em g eral
procura de crian as com autism o q ue de outra form a poderiam n o ser
identificadas) . im portante enfatiz ar q ue o aum ento nos ndices de preval ncia do
autism o sig nifica q ue m ais indiv duos s o identificados com o tendo esta ou outras
condi es sim ilares. I sso n o sig nifica q ue a incid ncia g eral do autism o estej a
aum entando. A cren a de aum ento na incid ncia levou ideia q ue estava
ocorrendo um a "epidem ia" de autism o (i. e. q ue o n m ero de indiv duos com
autism o estava crescendo em n m eros alarm antes) . At hoj e, n o ex istem
evid ncias convincentes de q ue isso sej a verdadeiro e os riscos am b ientais
potenciais q ue hipoteticam ente seriam "ativadores" de tal epidem ia (e. g . ,
prog ram as de vacina o) n o receb eram nenhum a valida o em p rica em v rios
estudos em g rande escala realiz ados na Escandin via, no J ap o e nos EUA, entre
outros. 8 I nfeliz m ente, ainda prevalente a cren a entre alg um as pessoas de q ue a
vacina o (e. g . , a vacina tr plice viral ou saram po/ cax um b a/ rub ola) , ou os
conservantes utiliz ados em prog ram as de im uniz a o (e. g . , tim erosol) , possam
causar autism o. Essa cren a levou m uitos pais a retirar seus filhos dos prog ram as
de im uniz a o. Com o resultado disso, acum ulam -se dados no R eino Unido e nos
EUA sug erindo a perig osa reapari o dessas doen as g raves, particularm ente o
saram po, q ue pode levar ao retardo m ental ou at m orte.
Um achado interessante envolvendo tanto as am ostras cl nicas q uanto as
epidem iol g icas foi o de q ue h um a m aior incid ncia de autism o em m eninos do
q ue em m eninas, com propor es m dias relatadas de cerca de 3 ,5 a 4 ,0 m eninos
para cada m enina. Essa propor o varia, no entanto, em fun o do g rau de
funcionam ento intelectual. Alg uns estudos relataram propor es de at 6 ,0 ou m ais
hom ens para cada m ulher, em indiv duos com autism o sem retardo m ental, ao
passo q ue as propor es entre os q ue tinham retardo m ental de m oderado a g rave
eram de 1 ,5 para 1 . Ainda n o est claro porq ue as m ulheres t m um a m enor
representa o na faix a sem retardo m ental. Um a possib ilidade de q ue os hom ens
possuam um lim iar m ais b aix o para disfun o cereb ral do q ue as m ulheres, ou, ao
contr rio, de q ue um prej u z o cereb ral m ais g rave poderia ser necess rio para
causar autism o em um a m enina. D e acordo com essa hip tese, q uando um a pessoa
com autism o for um a m enina, ela teria m aior prob ab ilidade de apresentar prej u z o
cog nitivo g rave. V rias outras hip teses foram propostas, incluindo a possib ilidade
de q ue o autism o sej a um a condi o g en tica lig ada ao crom ossom o X (dessa
form a, tornando os hom ens m ais vulner veis) , m as atualm ente os dados ainda s o
lim itados para possib ilitar q uaisq uer conclus es.
3. D ia g n s t ic o
e c a r a c t e r s t ic a s c l nic a s
Um diag n stico de transtorno aut stico req uer pelo m enos seis crit rios
com portam entais, um de cada um dos tr s ag rupam entos de dist rb ios na
interac o social, com unica o e padr es restritos de com portam ento e interesses.
H q uatro crit rios de defini o no g rupo "P rej u z o q ualitativo nas interac es
sociais", incluindo prej u z o m arcado no uso de form as n o-verb ais de com unica o
e interac o social; n o desenvolvim ento de relacionam entos com coleg as;
aus ncia de com portam entos q ue indiq uem com partilham ento de ex peri ncias e de
com unica o (e. g . , hab ilidades de "aten o conj unta" - m ostrando, traz endo ou
apontando ob j etos de interesse para outras pessoas) ; e falta de reciprocidade
social ou em ocional. Q uatro crit rios definidores de "P rej u z o q ualitativo na
com unica o" incluem atrasos no desenvolvim ento da ling uag em verb al, n o
acom panhados por um a tentativa de com pensa o por m eio de m odos alternativos
de com unica o, tais com o g esticula o em indiv duos n o-verb ais; prej u z o na
capacidade de iniciar ou m anter um a conversa o com os dem ais (em indiv duos
q ue falam ) ; uso estereotipado e repetitivo da ling uag em ; e falta de b rincadeiras de
faz -de-conta ou de im ita o social (em m aior g rau do q ue seria esperado para o
n vel cog nitivo g eral daq uela crian a) . Q uatro crit rios no g rupo "P adr es restritivos
repetitivos e estereotipados de com portam ento, interesses e actividades" incluem
preocupa es ab rang entes, intensas e r g idas com padr es estereotipados e
restritos de interesse; ades o inflex vel a rotinas ou rituais n o-funcionais
espec ficos; m aneirism os estereotipados e repetitivos (tais com o ab anar a m o ou o
dedo, b alan ar todo o corpo) ; e preocupa o persistente com partes de ob j etos
(e. g . , a tex tura de um b rinq uedo, as rodas de um carro em m iniatura) . Com o foi
dito, o diag n stico de um transtorno aut stico tam b m req uer desenvolvim ento
anorm al em pelo m enos um dos seg uintes aspectos: social, ling uag em ,
com unica o ou b rincadeiras sim b licas/ im ag inativas, nos tr s prim eiros anos de
vida. E se a crian a preenche os crit rios da s ndrom e de R ett ou de transtorno
desinteg rativo infantil, esses transtornos t m preced ncia sob re o autism o.
H um a varia o not vel na ex press o de sintom as no autism o. As crian as com
funcionam ento m ais b aix o s o caracteristicam ente m udas por com pleto ou em
g rande parte, isoladas da intera o social e com realiz a o de poucas incurs es
sociais. No pr x im o n vel, as crian as podem aceitar a intera o social
passivam ente, m as n o a procuram . Nesse n vel, pode-se ob servar alg um a
ling uag em espont nea. Entre as q ue possuem g rau m ais alto de funcionam ento e
s o um pouco m ais velhas, seu estilo de vida social diferente, no sentido q ue elas
podem interessar-se pela intera o social, m as n o podem inici -la ou m ant -la de
form a t pica. O estilo social de tais indiv duos foi denom inado "ativo, m as
estranho", no sentido de q ue eles g eralm ente t m dificuldade de reg ular a intera o
social ap s essa ter com e ado. As caracter sticas com portam entais do autism o se
alteram durante o curso do desenvolvim ento. H um consider vel potencial para
diag n sticos eq uivocados, especialm ente nos ex trem os dos n veis de
funcionam ento intelectual. A avalia o da crian a com autism o deve incluir um
hist rico detalhado, avalia es de desenvolvim ento, psicol g icas e de com unica o
ab rang entes e a g rada o das hab ilidades adaptativas (i. e. hab ilidades espont neas
e consistentem ente realiz adas para atender s ex ig ncias da vida di ria) . Um
ex am e adicional pode ser necess rio para ex cluir prej u z o auditivo, assim com o
d ficits ou anorm alidades m otoras e sensoriais evidentes ou sutis. O ex am e cl nico
deve ex cluir convuls es e esclerose tub erosa (ver ab aix o nas condi es cl nicas
associadas) , e a pesq uisa g en tica deve ex cluir a s ndrom e do crom ossom o X
fr g il. 10
1 ) I dade de in cio
O
in cio do autism o sem pre antes dos tr s anos de idade. O s pais norm alm ente
com e am a se preocupar entre os 1 2 e os 1 8 m eses, na m edida em q ue a
ling uag em n o se desenvolve. Ainda q ue os pais possam estar preocupados pelo
fato de q ue a crian a n o escuta (devido falta de resposta s ab ordag ens
verb ais) , norm alm ente eles podem ob servar q ue a crian a responde de form a
dram tica aos sons de ob j etos inanim ados (e. g . , um aspirador de p , doces sendo
desem b rulhados) ; ocasionalm ente, os pais relatam retrospectivam ente q ue a
crian a era "dem asiadam ente b oa", tinha poucas ex ig ncias e tinha pouco interesse
na intera o social. I sso contrasta claram ente com as crian as com
desenvolvim ento norm al, para as q uais a voz e a face hum anas e a intera o social
est o entre as caracter sticas m ais interessantes e evidentes do m undo.
O casionalm ente, os pais relatam q ue a crian a parecia desenvolver alg um a
ling uag em e, ent o, a fala perm aneceu no m esm o patam ar ou perdeu-se; tal
hist rico relatado em cerca de 2 0 a 2 5 % dos casos. 11 Q uase sem pre os pais
relatam terem ficado preocupados ao redor de dois anos e inevitavelm ente em
torno dos tr s anos. Com a m aior conscientiz a o sob re o autism o e seus sinais
precoces (e. g . , falta de contato visual, de apontar, dar ou dem onstrar
com portam entos ou aleg ria social com partilhadas) , um n m ero crescente de pais
tem se preocupado q uando se aprox im a o prim eiro ano de vida da crian a.
Claram ente, esta sensib ilidade aos atrasos e desvios no desenvolvim ento social
m aior em fam lias em q ue um irm o m ais velho j tenha sido diag nosticado com
autism o. O casionalm ente, os pais de crian as autistas com alto g rau de
funcionam ento podem se preocupar m enos no prim eiro ou no seg undo ano de vida,
especialm ente se a fala e a ling uag em estiverem surg indo, m as m esm o nesses
casos os pais ficam preocupados antes dos tr s anos de vida, na m edida em q ue os
g raves d ficits na intera o social se tornam m ais aparentes em outras situa es
al m do contato pr x im o com os pais (e. g . , em lug ares p b licos, na intera o com
coleg as da m esm a idade ou com fam iliares) .
2 ) P rej u z os q ualitativos na intera o social
Crian as com desenvolvim ento norm al possuem um m arcado interesse na intera o
social e no am b iente social a partir do nascim ento. Mecanism os b sicos da
socializ a o, tais com o aten o seletiva para faces sorridentes ou voz es ag udas e
b rincadeiras, levam as crian as a procurar os cuidadores. A coreog rafia social
m utuam ente refor adora entre a crian a e o cuidador inicia o desenvolvim ento das
hab ilidades sociais cog nitivas, de com unica o e sim b licas. Em b eb s e crian as
j ovens com autism o, a face hum ana possui pouco interesse; ob servam -se
dist rb ios no desenvolvim ento da aten o conj unta, apeg o e outros aspectos da
intera o social. P or ex em plo, a crian a pode n o se eng aj ar nos j og os hab ituais de
im ita o da inf ncia (e. g . , esconde-esconde) , pode g astar um tem po descom edido
ex plorando o am b iente inanim ado q uando estim ulada pela fala incidental produz ida
pelos dem ais em sua prox im idade. As hab ilidades l dicas, al m da ex plora o
sensorial dos b rinq uedos, podem estar com pletam ente ausentes. Esses d ficits s o
ex trem am ente caracter sticos e n o se devem som ente ao atraso do
desenvolvim ento. 12-13
O
interesse social pode aum entar com o passar do tem po. H , em g eral, um a
prog ress o no desenvolvim ento: indiv duos m ais j ovens e com m aior
com prom etim ento podem ser distantes ou arredios intera o, ao passo q ue
indiv duos um pouco m ais velhos ou m ais avan ados podem ter m ais disposi o de
aceitar passivam ente a intera o, m as n o a b uscam ativam ente. Entre pessoas
com autism o, m ais capaz es funcionalm ente, ex iste com freq ncia interesse social,
m as elas t m dificuldade em adm inistrar as com plex idades da intera o social; isto
freq entem ente leva ao surg im ento de um estilo social n o-usual ou ex c ntrico.
3 ) P rej u z o q ualitativo na com unica o verb al e n o-verb al e nas b rincadeiras
D e 2 0 a 3 0 % dos indiv duos com autism o nunca falam . Esse percentual
consideravelm ente m enor do q ue era h cerca de 1 0 a 1 5 anos, g ra as, em g rande
parte, interven o precoce e intensiva. R etardos na aq uisi o da ling uag em s o
as reclam a es m ais freq entes dos pais. O s padr es usuais de aq uisi o da
ling uag em (e. g . , b rincar com os sons e b alb uciar) podem estar ausentes ou ser
raros. B eb s e crian as j ovens com autism o podem g uiar a m o dos pais para ob ter
um ob j eto desej ado, sem faz er contato visual (i. e. com o se ela estivesse ob tendo o
ob j eto pela m o e n o pela pessoa) . Ao contr rio da crian a com transtorno de
desenvolvim ento da ling uag em , n o h m otiva o aparente em estab elecer
com unica o ou tentar com unicar-se por m eios n o-verb ais.
Q uando os indiv duos com autism o cheg am a falar, sua ling uag em not vel de
v rias form as. Eles podem repetir o q ue lhes dito (ecolalia im ediata) ou o q ue
escutam em seu am b iente, com o a T V (ecolalia tardia) . A ling uag em tende a ser
m enos flex vel, de form a q ue, por ex em plo, n o ex iste um a avalia o de q ue a
m udan a de perspectiva ou com q uem se fala necessite de um a m udan a de
pronom e; isso leva invers o pronom inal. A ling uag em pode ser n o-rec proca em
sua naturez a, e. g . , a crian a produz um a ling uag em sem inten o de com unica o.
Mesm o q ue a sintax e e a m orfolog ia da ling uag em estej am relativam ente
preservadas, o vocab ul rio e as hab ilidades sem nticas podem ter um
desenvolvim ento lento e aspectos dos usos sociais da ling uag em (prag m tica) s o
particularm ente dif ceis para os indiv duos com autism o. P ortanto, o hum or e o
sarcasm o podem ser um a fonte de confus o, na m edida em q ue a pessoa com
autism o pode n o conseg uir apreciar a inten o de com unica o do falante,
resultando em um a interpreta o com pletam ente literal da declara o. Em g eral, a
entona o de voz apag ada ou m on tona e os dem ais aspectos com unicativos da
voz (e. g . , nfase, altura, volum e, e ritm o ou ex press es) s o idiossincr ticos e
pob rem ente m odulados.
O s d ficits no b rincar podem incluir a falha no desenvolvim ento de padr es usuais
de desem penho de pap is, ou b rincadeiras de faz -de-conta, sim b licas ou
im ag inativas. A crian a aut stica pode ex plorar os aspectos n o-funcionais dos
b rinq uedos (e. g . , g osto ou cheiro) ou usar partes dos b rinq uedos para a autoestim ula o (g irar os pneus de um cam inh o de b rinq uedo) .
4 ) R epert rio notavelm ente restrito de atividades e interesses
Crian as com autism o freq entem ente possuem dificuldade em tolerar altera es e
varia es na rotina. P or ex em plo, um a tentativa de alterar a seq ncia de alg um a
atividade pode deparar-se com terr vel sofrim ento por parte da crian a. O s pais
podem relatar q ue a crian a insiste em q ue eles participem das atividades de
form as m uito espec ficas. As altera es na rotina ou no am b iente podem evocar
g rande oposi o ou contrariedade. A crian a pode desenvolver um interesse em
um a atividade repetitiva, e. g . , colecionar cord es e utiliz -los para autoestim ula o, m em oriz ar n m eros, repetir certas palavras ou ex press es. Em
crian as m ais j ovens, as vincula es aos ob j etos, q uando ocorrem , diferem dos
ob j etos transicionais hab ituais, no sentido de q ue os ob j etos escolhidos tendem a
ser r g idos e n o fofos e g eralm ente a classe do ob j eto, m ais do q ue o ob j eto
espec fico, q ue im portante, e. g . , a crian a pode insistir em carreg ar alg um tipo de
revista com ela para todos os lug ares. Movim entos estereotipados podem incluir
andar na ponta dos p s, estalar os dedos, b alan ar o corpo e outros m aneirism os;
esses m ovim entos s o realiz ados com o um a fonte de praz er ou form a de se autoacalm ar e podem , s vez es, ser ex acerb ados por situa es de estresse. A crian a
pode preocupar-se com ob j etos q ue g iram , e. g . , ela pode g astar long os per odos de
tem po olhando um ventilador de teto g irando.
5 ) Caracter sticas associadas
Com o ob servam os anteriorm ente, 6 0 a 7 0 % dos indiv duos com autism o possuem
retardo m ental e cerca de m etade deles enq uadra-se na faix a de retardo m ental
leve e os dem ais na faix a de retardo m ental de m oderado a profundo. Est b em
ferim ento g rave. Muitas crian as s o fascinadas por certos est m ulos sensoriais,
tais com o ob j etos q ue g iram , ou partes de b rinq uedos q ue podem g irar, enq uanto
alg um as t m praz er com sensa es vestib ulares, com o rodopiar, realiz ando esta
a o sem , aparentem ente, ficarem tontas.
D ist rb ios do sono e alim entares podem ser m uito esg otantes na vida fam iliar,
particularm ente durante a inf ncia. Crian as com autism o podem apresentar
padr es err ticos de sono com acordares freq entes noite por long os per odos.
D ist rb ios alim entares podem envolver avers o a certos alim entos, devido
tex tura, cor ou odor, ou insist ncia em com er som ente um a peq uena sele o de
alim entos e recusa de provar alim entos novos. Em crian as com prej u z o cog nitivo
m ais g rave, a pica (i. e. com er coisas n o-com est veis) pode colocar um conj unto de
q uest es de seg uran a, incluindo o risco tox icidade por chum b o.
Crian as com autism o com um g rau de funcionam ento m enor podem m order as
m os ou punhos, m uitas vez es levando ao sang ram ento e a form a es calosas. O
fato de g olpear a cab e a, particularm ente nas q ue possuem um retardo m ental
m ais g rave ou profundo, pode tornar necess rio o uso de capacetes ou outros
dispositivos protetores. As crian as podem tam b m cutucar ex cessivam ente a pele,
arrancar o cab elo, b ater no peito ou g olpear-se. Ex iste um a percep o m enor do
perig o, o q ue, j unto com a im pulsividade, pode levar a ferim entos. Acessos de ira
s o com uns, particularm ente em rea o s ex ig ncias im postas (e. g . , cum prir um a
tarefa) , altera es na rotina ou eventos inesperados. A falta de com preens o ou a
incapacidade de com unicar-se, ou a frustra o total, podem , eventualm ente, levar
a ex plos es de ag ressividade. Ainda q ue alg uns indiv duos com um g rau m ais
elevado de funcionam ento - e. g . , aq ueles com s ndrom e de Asperg er - tenham sido
descritos com o particularm ente vulner veis a ex ib ir com portam entos anti-sociais,
de fato m ais prov vel q ue esses indiv duos sej am v tim as de piadas ou outras
form as de ag ress o; m ais com um ente ainda, esses indiv duos tendem a se dirig ir
periferia dos am b ientes sociais.
4. C u r s o
e p r o g n s t ic o
O autism o um com prom etim ento perm anente e a m aioria dos indiv duos afetados
por esta condi o perm anece incapaz de viver de form a independente, e req uer o
apoio fam iliar ou da com unidade ou a institucionaliz a o. No entanto, a m aioria das
crian as com autism o apresenta m elhora nos relacionam entos sociais, na
com unica o e nas hab ilidades de autocuidado q uando crescem . P ensa-se em
v rios fatores com o preditores do curso e do desfecho de long o praz o,
particularm ente a presen a de alg um a ling uag em de com unica o ao redor dos
cinco ou seis anos, n vel intelectual n o-verb al, g ravidade da condi o e a resposta
interven o educacional. Crian as m ais j ovens m ais freq entem ente apresentam
um a falta "g lob al" de relacionam entos interpessoais, q ue costum ava ser inclu da
em sistem as diag n sticos m ais antig os. Ainda q ue alg um as evid ncias de
responsividade diferenciada aos pais possa ser ob servada q uando a crian a
ing ressa na escola prim ria, os padr es de intera o social perm anecem b astante
desviados da norm alidade. Apesar disso, os g anhos em ob edi ncia e com unica o
s o conseg uidos g eralm ente durante os anos em q ue ela cursa a escola prim ria,
especialm ente se s o feitas interven es estruturadas, individualiz adas e
intensivas. D urante a adolesc ncia, alg um as crian as autistas podem apresentar
deteriora o com portam ental; num a m inoria delas, o decl nio nas hab ilidades de
ling uag em e sociais pode ser associado ao in cio de um transtorno convulsivo.
V rios estilos de intera o podem ser ob servados, variando de arredio a passivo e a
ex c ntrico (e. g . , crian as q ue realiz am tentativas de iniciar o contato com os
dem ais, m as q ue o faz em de um a form a m uito desaj eitada ou r g ida) ; esses estilos
est o relacionados ao n vel de desenvolvim ento. Sintom as depressivos e ansiosos
podem aparecer em adolescentes com g rau m ais elevado de funcionam ento, q ue se
S ndrom
e de A s p e rg e r
e no s o lo g ia
estej a sendo dif cil devido falta de consenso para os crit rios diag n sticos da
condi o. 3
A SA n o receb eu um reconhecim ento oficial antes da pub lica o da CI D -1 0 e do
D SM-I V , ainda q ue tenha sido relatada pela prim eira vez na literatura da Alem anha
em 1 94 4 . O trab alho de Asperg er era conhecido essencialm ente nos pa ses
g erm an fonos e, som ente nos anos 1 97 0 , foram feitas as prim eiras com para es
com o trab alho de K anner, especialm ente por pesq uisadores holandeses, tais com o
V an K revelen, q ue tinham fam iliaridade com as literaturas em ing l s e alem o. As
tentativas iniciais de com parar as duas condi es foram dif ceis devido s g randes
diferen as nos pacientes descritos - os pacientes de K anner eram m ais j ovens e
tinham m aior prej u z o cog nitivo. D a m esm a form a, a conceitualiz a o de Asperg er
foi influenciada pelos relatos de esq uiz ofrenia e de transtornos de personalidade, ao
passo q ue K anner foi influenciado pelo trab alho de Arnold G esell e sua ab ordag em
de desenvolvim ento. T entativas de codificar os escritos de Asperg er em um a
defini o categ orial da condi o foram feitas por v rios pesq uisadores influentes na
Europa e na Am rica do Norte, m as nenhum a defini o consensual surg iu at o
advento da CI D -1 0 . E dada a reduz ida valida o em p rica dos crit rios da CI D -1 0 e
do D SM-I V , a defini o da condi o provavelm ente ir m udar m edida q ue novos e
m ais rig orosos estudos surj am no futuro pr x im o. 21
2. E p id e mio lo g ia
D ada a falta de defini es diag n sticas at recentem ente, n o surpreendente q ue
a preval ncia da condi o sej a desconhecida, ainda q ue tenha sido relatado um
ndice de preval ncia de 2 a 4 em 1 0 . 0 0 0 . 22 H poucas d vidas de q ue a condi o
sej a m ais prevalente entre hom ens do q ue em m ulheres, com um ndice relatado
de 9 para 1 . Nos ltim os anos, tem havido um a prolifera o de associa es de
apoio fam iliar, org aniz adas em torno do conceito de SA, e h indica es de q ue
esse diag n stico est sendo feito pelos cl nicos de form a m uito m ais freq ente do
q ue h som ente alg uns poucos anos; h tam b m indica es de q ue a SA tam b m
estej a funcionando atualm ente com o um diag n stico residual dado a crian as com
n vel de intelig ncia norm al e com um g rau de com prom etim ento de hab ilidades
sociais q ue n o preenchem os crit rios de autism o, superpondo-se, dessa form a,
com o term o T I D -SO E do D SM-I V . P ossivelm ente, o uso m ais com um do term o SA
com o um sin nim o ou um a sub stitui o para autism o em indiv duos com Q I s
norm ais ou superiores.
Esse padr o diluiu o conceito e reduz iu sua utilidade cl nica. A valida o em p rica
dos crit rios diag n sticos espec ficos ex trem am ente necess ria, ainda q ue tenha
q ue ag uardar relatos de estudos rig orosos q ue utiliz em procedim entos
diag n sticos-padr o, e fatores q ue d em valida o realm ente independente da
defini o diag n stica, tais com o dados neuropsicol g icos, neurob iol g icos e
g en ticos. 3
3. D ia g n s t ic o
e c a r a c t e r s t ic a s c l nic a s
O s indiv duos com SA norm alm ente acum ulam um a g rande q uantidade de
inform a es factuais sob re um t pico, de um a form a m uito intensa. O t pico em
q uest o pode alterar-se de tem pos em tem pos, m as em g eral dom ina o conte do
do interc m b io social. F req uentem ente, toda a fam lia pode estar im ersa no assunto
por long os per odos de tem po. Esse com portam ento ex travag ante no sentido de
q ue, na m aior parte das vez es, g randes q uantidades de inform a es factuais s o
aprendidas sob re t picos m uito circunscritos (e. g . , cob ras, nom es de estrelas, g uias
de prog ram a o da T V , panelas de fritura com erciais, inform a es sob re o tem po,
inform a es pessoais sob re m em b ros do Cong resso) , sem um a g enu na
com preens o dos fen m enos m ais am plos envolvidos. Esse sintom a pode nem
sem pre ser facilm ente reconhecido na inf ncia, j q ue fortes interesses, com o
dinossauros ou personag ens ficcionais da m oda, s o om nipresentes. No entanto,
tanto em crian as m ais j ovens com o em m ais velhas, os interesses especiais
norm alm ente se tornam m ais b iz arros e com foco m ais restrito.
I ndiv duos com SA podem ter um hist rico de aq uisi o atrasada das hab ilidades
m otoras, tais com o andar de b icicleta, ag arrar um a b ola, ab rir g arrafas e sub ir em
b rinq uedos de parq uinho ao ar livre. Com freq u ncia, s o visivelm ente desaj eitados
e t m um a coordena o pob re, e podem ex ib ir padr es de andar arq ueado ou aos
saltos e um a postura b iz arra. D o ponto de vista neuropsicol g ico, ex iste, em g eral,
um padr o relativam ente elevado em hab ilidades auditivas e verb ais e aprendiz ado
repetitivo, e d ficits sig nificativos nas hab ilidades visuom otoras e visuoperceptuais
e no aprendiz ado conceptual. Muitas crian as ex ib em altos n veis de actividade na
inf ncia precoce e, com o m encionado, podem desenvolver ansiedade e depress o
na adolesc ncia e no in cio da vida adulta.
4. C u r s o
e p r o g n s t ic o
N o h ainda estudos sistem ticos de acom panham ento no long o praz o de crian as
com SA, parcialm ente devido a prob lem as com a nosolog ia. Muitas crian as s o
capaz es de assistir a aulas em escola reg ular com servi os de apoio adicional, ainda
q ue sej am especialm ente vulner veis a serem vistas com o ex c ntricas e a serem
alvo de chacotas ou serem vitim iz adas; outras req uerem servi os de educa o
especial, g eralm ente n o devido a d ficits acad m icos, m as devido s suas
dificuldades sociais e com portam entais. A descri o inicial de Asperg er previu um
desfecho positivo para m uitos de seus pacientes q ue, com freq u ncia, eram
capaz es de utiliz ar seus talentos especiais para ob ter em preg o e ter vidas autosustentadas. Sua ob serva o de tra os sim ilares em fam iliares, i. e. pais, pode
tam b m t -lo tornado m ais otim ista sob re o desfecho final. Ainda q ue seu relato
tenha sido pouco com provado durante o per odo em q ue ele tinha visto 2 0 0
pacientes com a s ndrom e (2 5 anos ap s seu artig o orig inal) , Asperg er continuava
a acreditar q ue um desfecho m ais positivo era um crit rio central para diferenciar
os indiv duos com sua s ndrom e daq ueles com o autism o de K anner. Ainda q ue
alg uns cl nicos tenham apoiado inform alm ente essa afirm a o, particularm ente com
rela o a conseg uir um b om em preg o, independ ncia e o estab elecim ento de um a
fam lia, n o ex iste nenhum estudo dispon vel q ue tenha estudado especificam ente o
desfecho no long o praz o de indiv duos com SA. O prej u z o social (particularm ente
as ex centricidades e a insensib ilidade social) considerado perm anente.
C onc l us o
As s ndrom as aut sticas e a de Asperg er s o s ndrom es orig inadas de altera es
precoces e fundam entais no processo de socializ a o, levando a um a cascata de
im pactos no desenvolvim ento da actividade e adapta o, da com unica o e
im ag ina o sociais, entre outros com prom etim entos. Muitas reas do
funcionam ento cog nitivo est o freq uentem ente preservadas e, s vez es, os
indiv duos com essas condi es ex ib em hab ilidades surpreendentes e at
prodig iosas. O in cio precoce, o perfil de sintom as e a cronicidade dessas condi es
im plicam q ue m ecanism os b iol g icos sej am centrais na etiolog ia do processo. 23
Avan os na g en tica, neurob iolog ia e neuroim ag em (descritos em outros artig os
deste suplem ento) est o am pliando conj untam ente nossa com preens o sob re a
naturez a dessas condi es e sob re a form a o do c reb ro social em indiv duos com
esses caracter sticas. 24 J unto com esta nova onda de estudos prospectivos sob re o
autism o,25 na q ual irm os sob risco de desenvolver a condi o s o acom panhados
desde o nascim ento, um a nova perspectiva da neuroci ncia social sob re a
patog nese e a psicob iolog ia dos fatores est surg indo. Este esfor o provavelm ente
ir elucidar os m ist rios da etiolog ia e da patog nese dessas condi es. A transi o
do foco das pesq uisas para tratam entos m ais eficaz es, sen o a preven o, ir
provavelm ente acontecer.
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C o r r e s p o nd nc ia
Am i K lin
Yale Child Study Center
2 3 0 South F rontag e R oad
New Haven CT 0 6 5 2 0 , USA
F inanciam ento: I nex istente
Conflito de interesses: I nex istente
2007 A s s o c i a o
B r a s ile ir a d e P s iq u ia t r ia ( A B P )