Isaac Newton

fue un cientifico ingls, nacio en el dia de navidad en 1642 del calendario antiguo. Su madre prepar un futuro de granjero
para l. pero despes se convencio de que su hijo tena talento y lo envi a la Universidad de Cambridge, donde para
poder pagarse los estudios comenz a trabajar.
Newton en la universidad no destac especialmente.
Su graduaccin fue en 1665. Despues de esto se inclin a la investigacin de la fisica y de las matemticas. Debido a esto
a los 29 aos formul algunas teorias que le llevarian por el camino de la ciencia moderna hasta el siglo XX.
Isaac es considerado como uno de los principales protagonistas de la "revolucion cientifica" del siglo XVII y el "Padre de
la mecnica moderna". Pero el nunca quiso dar publicidad a sus descubrimientos.
*Newton coincidi con Gottfried Leibniz en el descubrimiento del calculo integral, lo que contribuy a una renovacion de
las matemticas.
*Tambin formul el teorema del binomio, que es llamado el binomio de newton. Aunque sus principales aportes fueron
en el hmbito de la ciencia.
Primeras investigaciones:
*Las primeras investigaciones giraron en torno a la ptica, donde explic que la luz blanca era una mezcla de los colores
que tiene el arcoiris.
Con esto hizo una teora sobre la naturaleza corpuscular de la luz.
En 1668 diseo el primer telescopio reflector, el cual es un tipo de los que se usan actualmente en la mayoria de los
observatorios astronomicos.
Con esto escribi la obra "ptica" (1703) donde recogo su visin de esta materia.
*Trabajo tambien en areas como la termodinmica y la acustica.
*Su lugar en la historia se lo debe a la nueva fundacin de la mecanica. Donde en su obra "Principios matmticos de la
filosofa natural" formul las tres leyes fundamentales del movimiento:
La primera: ley de inercia, la que dice que todo cuerpo tiende a estar en movimiento uniforme o reposo si no se le aplica
aobre el alguna fuerza.
La segunda: Principio fundamental de la dinmica, segn el cual la aceleracin que tiene un cuerpo es igual a la fuerza
ejercida sobre el, dividida por su masa.
La tercera: explica que por cada fuerza o accin que se hace sobre un cuerpo, existe una reaccion igual, pero de sentido
contrario.
De estas tre leyes, despues l dedujo la cuarta, que para nosotros es la ms conocida: La ley de la gravedad. que segun la
historia, nos dice que fue sugerida por la cada de una manzana de un rbol.
* Descubri que la atraccin que hay entre la tierra y la luna es directamente proporcional al producto de sus masas, e
inversamente proporcional al cuadrado de la distancia que hay entre ellas, donde se calcula la fuerza mediante el producto
del cuociente por una constante "G".
Despues de esto Newton se dedic a aplicar esos principios generales y a resolver problemas concretos, como predecir la
posicin exacta de los cuerpos celestes.
Con esto se convierte en el mayor astrnomo del siglo.
En 1703 fue nombrado presidente de la royal society de Londres.
En 1705 termin la ascencin de su prestigio, ya que fue nombrado caballero.

EL CARIOTIPO HUMANO
El objetivo de esta prctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una
fotografa y saber determinar las anomalas cromosmicas ms frecuentes.
La clula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre perifrica, despus se hizo un
tratamiento con tripsina y posteriormente tincin con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografa as obtenida
pertenece a una persona que no tiene ninguna anomala cromosmica.
La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos.
Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas
cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un
brazo corto muy pequeo).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer
los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento
cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X),
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos
- Cromosomas pequeos

submetacntricos

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final
del cariotipo.
ANOMALAS CROMOSMICAS
Estas anomalas pueden ser numricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones,
inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalas numricas, tambin conocidas como aneuploida,
hacen referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. La aneuploida
se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas,
ya que las nulisomas son letales en individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinacin homloga. Ambos tipos de
anomalas pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarn presentes en todas las clulas del cuerpo de una persona
afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genticos individuales que tiene normal y anormal
algunas clulas.
Anomalas cromosmicas en humanos:
Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47 XXY. Es causada por la adicin de un
cromosoma X.
Sndrome de Edwards, causado por una trisoma (tres copias) del cromosoma 18.
Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21.
Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13.
Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven despus de nacer. No se han
registrado casos en humanos de trisomas en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.
Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas:
Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los
recin nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformacin de la laringe.
Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1.
Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.
Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de un individuo genticamente normales. Un
ejemplo bien documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una anormalidad
gentica asociada a la leucemia mieloide crnica (LMC).
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crnica presenta
esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crpticas invisibles a las preparaciones
mediante el mtodo de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que
sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es
que parte del gen de regin de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22 (regin q11) se
fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma su nombre de Abelson, el nombre de
un virus causante de leucemias precursor de una protena similar a la que produce este gen.