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21-04-2013

APUNTES DE
NEUROLOGA
CLNICA

PRIMERA PARTE:
INTRODUCCIN AL
ESTUDIO DE LAS
ENFERMEDADES DEL
SISTEMA NERVIOSO

DR. JOS LUIS BACCO


Dr. Jos Luis Bacco

La Primera Parte revisa un conjunto de temas bsicos pertenecientes a diversas disciplinas de la ciencia y que constituyen los
fundamentos para obtener una comprensin
acabada de las enfermedades que afectan
al Sistema Nervioso.
Esta revisin se presenta orientada desde
una perspectiva integral, necesaria para
enfrentar exitosamente al paciente neurolgico y su proceso de rehabilitacin.
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

GENERALIDADES DE LA
PATOLOGA NEUROLGICA

Dr. Jos Luis Bacco

21-04-2013

NEUROLOGA
ES EL ESTUDIO DE
LAS ENFERMEDADES
DEL SISTEMA
NERVIOSO

CONCEPTOS
BSICOS

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

La Neurologa surgi como rama separada de la


Medicina Interna hacia los ltimos decenios
del siglo XIX. En un inicio estuvo muy ligada a
la Psiquiatra, sin embargo, rpidamente tom
distancia de sta, tanto en su orientacin clnica como en la poblacin objetivo, a veces mediante lmites impuestos de manera artificiosa. Lo anterior ocurri debido a los criterios
de salud imperantes en la poca y a la visin
que en ese entonces se tena de la enfermedad, especialmente de los trastornos mentales, cuyo estudio se rega por una concepcin
de escisin cerebro/mente, a su vez basada en
la idea de separacin cuerpo/mente, de gran
fuerza a inicios del siglo XX.
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BREVE MARCO HISTRICO

21-04-2013

La gran riqueza semiolgica de la Neurologa,


base de una intensa relacin antomo-clnica,
siempre fue una de sus principales caractersticas pero, tambin, un motivo para calificarla
injustamente de complicada. Este hecho caus, durante largo tiempo, un cierto aislamiento
de la especialidad.
Sin embargo, los avances posteriores en el mbito de la Neuroanatoma y la Neurofisiologa,
adems de los numerosos aportes de otras
ciencias bsicas relacionadas, permitieron
comprender dicha semiologa dentro de un
marco unitario, reactivando la especialidad y
mejorando el manejo clnico de los pacientes.
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Justamente sta es el rea que en la actualidad se perfila como la ms prometedora en el


campo teraputico de la Neurologa, especialmente en los casos de muchos cuadros neuropeditricos y en los procesos neurodegenerativos, puesto que se espera llegar al manejo
directo de los productos moleculares anormales implicados en tales casos.
La identificacin de mecanismos moleculares
ha posibilitado entender que, despus de todo,
los cuadros neurolgicos no distan tanto de los
cuadros psiquitricos, tal como alguna vez se
sostuvo, y que comparten una gran cantidad de
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En este contexto, un lugar de alta relevancia


es el que han tenido los exmenes imagenolgicos del Sistema Nervioso, rea de notable y
acelerado desarrollo que ha conducido al logro
de imgenes de cada vez mejor y mayor resolucin y de registros funcionales de las estructuras nerviosas, incrementando el campo
de la Neuropatologa.

Adicionalmente, es importante destacar el impacto del progreso de la Neurogentica en la


comprensin etiopatognica de numerosos cuadros neurolgicos, gracias a que ha permitido
identificar su mecanismo ltimo, hasta el nivel
molecular.

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elementos comunes, al menos desde el punto


de vista etiopatognico, y que no hay una escisin cerebro/mente verdadera.

En este sentido, el avance farmacolgico tambin ha sido crucial, puesto que actualmente
las alternativas medicamentosas para las enfermedades neurolgicas y psiquitricas, que
son cada vez ms numerosas, han demostrado
que actan en un nivel bioqumico comn y hacen de las divisiones artificiales un hecho sin
sentido.
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A futuro se espera, adems, que el desarrollo


de nuevos frmacos permita no slo intervenir
en el nivel bioqumico de las enfermedades que
afectan al Sistema Nervioso sino que tambin
en el manejo de los cuadros infecciosos y en la
prevencin de la patologa vascular.
El otro campo en el que se cifran muchas esperanzas es el de la regeneracin nerviosa. La
demostracin de neurognesis en el adulto, la
implantacin de clulas pluripotenciales de origen embrionario o de otro origen, el uso de
factores neurotrficos, etc., forman parte de
este campo, al que, sin embargo, se lo debe
observar an con cautela.

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No obstante, la visin que se tena de la discapacidad hace unos cien aos era francamente
peyorativa y fatalista. A lo ms, se revesta de
un aire lastimoso, digno de la caridad que el
ser humano deba profesar a sus semejantes
sufrientes.
Slo despus de las guerras mundiales, cuando
la humanidad se enfrent a un enorme contingente de heridos y secuelados por las acciones
blicas y al peso del costo social y econmico
que implicaban para los pueblos, la discapacidad comenz a mirarse con otros ojos.
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Por otro lado, se debe sealar que la Neurologa presenta un curso histrico ntimamente ligado al de la Rehabilitacin, dados los efectos
funcionales y las secuelas derivadas de la patologa neurolgica.
Si bien la Rehabilitacin comenz a desarrollarse como especialidad diferenciada en el
rea mdica mucho despus que la Neurologa
(alrededor de la dcada de los aos 30, en el
siglo pasado), desde un comienzo estuvo claro
que la Neurologa abarcaba procesos que originaban discapacidad la mayor parte del tiempo.
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En un primer momento la Rehabilitacin se


aboc ms bien al manejo de pacientes con
discapacidades relacionadas a secuelas fsicas,
derivadas de los traumas de las acciones blicas. Y tuvo xito, ya que los afectados disminuan su efecto de carga para la sociedad,
puesto que lograban, entre otras cosas, un mayor grado de independencia.
Rpidamente el modelo rehabilitador se extendi al manejo de pacientes con discapacidades
de otro origen, incluidas las secuelas neurolgicas, con igual xito.
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Este hecho, ayudado por los profundos cambios sociales ocurridos a lo largo del siglo XX,
sobretodo en su segunda mitad, y por las pautas sanitarias surgidas de organizaciones globales como la OMS, condujo a la concepcin
actual de la Rehabilitacin y a las temticas
que derivan de sta: integracin, autovalencia,
independencia funcional, equipos rehabilitadores y modelos de intervencin, por mencionar
unas pocas.
Lo anterior ha sido potenciado por el desarrollo y la diversificacin de numerosas profesiones relacionadas con el mbito rehabilitador.
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Otras profesiones han extendido, especializado


y actualizado su quehacer en relacin al paciente que debe ser rehabilitado. Tal es el caso de:
Odontologa, Enfermera, Educacin Especial,
Servicio Social, por mencionar algunos ejemplos.
Paralelamente, se debe sealar el desarrollo que
ha mostrado la Kinesiologa, tanto en lo general
como en lo particular del campo neurorrehabilitador, y la posterior aparicin, expansin y especializacin de carreras tales como: Terapia
Ocupacional, Fonoaudiologa, Tcnico Ortesista,
Tcnico Protesista, etc. Todas ellas se han volcado con gran fuerza al campo neurolgico, enriqueciendo el mbito teraputico.
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En el rea mdica, cabe destacar el auge de la


especialidad denominada Fisiatra o Medicina
Fsica y Rehabilitacin, en especial en el campo
de la Neurorrehabilitacin.
Por otra parte, muchas especialidades mdicas
clsicas han ampliado su alcance a reas que
implican una intervencin directa en la problemtica del paciente requirente de Rehabilitacin. Como ejemplo podemos mencionar la evolucin de la Ortopedia en el mbito neurolgico, tal como ocurre con los nuevos enfoques
teraputicos quirrgicos del nio portador de
Parlisis Cerebral.

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De esta manera, hoy en da no es posible estudiar Neurologa si no se la enmarca dentro de


los conceptos a los que nos hemos referido.
Por todo lo anterior y por el hecho de ser el
suscrito un profesional mdico del Ambiente
de la Rehabilitacin, el programa de Neurologa Clnica que ustedes estn comenzando a
enfrentar se halla profundamente impregnado
y fuertemente teido de tales conceptos, lo
que, segn mi particular punto de vista, constituye un plus para los estudiantes de pre- y
postgrado de carreras de la salud que, en su
quehacer profesional, tienen directa relacin
con la discapacidad.
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El estudio de las enfermedades que afectan al


Sistema Nervioso clsicamente se divide en:
Neurologa del Adulto o Neurologa propiapiamente tal.
Neurologa de la Edad Peditrica, Neurologa
Infantil o Neuropediatra.

CMO SE SUBDIVIDE LA
NEUROLOGA?

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Por su parte, del segundo grupo se ha ido desprendiendo en los ltimos aos toda una nueva
rea dedicada a la Neurologa Neonatal, la que
sin duda abarca a un grupo humano de caractersticas muy peculiares y de necesidades muy
especficas que obligan a la especializacin de
quienes intervienen teraputicamente en su
proceso. Dado el mejor manejo de las condiciones clnicas del perodo neonatal y al gran desarrollo de la medicina de este grupo etario, sin
duda que estamos siendo testigos del nacimiento, formacin y evolucin de una divisin independiente.

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Del primer grupo, y debido a las caractersticas


propias de ese grupo etario y por las implicancias funcionales especiales, cada da ms se
tiende a hablar de una Neurologa del Adulto
Mayor o Neurogeriatra, en especial cuando se
asiste a un envejecimiento sistemtico de la poblacin.

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MARCO EPIDEMIOLGICO DE
LAS PATOLOGAS DEL
SISTEMA NERVIOSO

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CUNTO INFLUYE LA PATOLOGA


NEUROLGICA SOBRE LA SALUD
PBLICA DEL PAS?

La influencia de la patologa neurolgica sobre la salud pblica se puede


medir a travs de la participacin que
sta tiene en indicadores sanitarios
bsicos tales como la Tasa de Mortalidad y la Tasa de Morbilidad, tanto en
adultos como en nios.

MORTALIDAD

NIOS

MORBILIDAD

ADULTOS

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ALGUNOS DATOS EPIDEMIOLGICOS Y


ESTADSTICOS

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MORTALIDAD

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TASA DE MORTALIDAD GENERAL. CHILE,


2006.

5.2

x 1000 Hb

ndice Swaroop
(muertes > 50 aos)

84.4%

El ndice de Swaroop indica que somos un pas


en el cual las muertes se concentran en los
adultos, a diferencia de otros pases con condiciones sanitarias menos implementadas, en los
que las muertes se concentran en la poblacin
infantil, apuntando a condiciones de salud deficitarias. Y de qu mueren los chilenos?
DATOS MINSAL

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En el grfico anterior hay tres grandes grupos


de causas de muerte relevantes para el estudio
del impacto de las patologas del Sistema Nervioso:
1. Sistema Circulatorio.

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TASAS DE MORTALIDAD POR GRANDES


GRUPOS DE CAUSAS. CHILE, 2005 - 2006.

SISTEMA
CIRCULATORIO

146.6

x 100 mil Hb

2. Tumores.
3. Causas Externas.

125.9

TUMORES

Si consideramos las tasas de mortalidad para


estos grandes grupos de causas de muerte,
apreciaremos lo siguiente:

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x 100 mil Hb

45.2

CAUSAS
EXTERNAS

x 100 mil Hb

DATOS MINSAL

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Pero tambin podemos analizar qu porcentaje del valor de las tasas, para cada
uno de estos tres grandes grupos de causas de muerte en Chile, corresponde a enfermedades o cuadros especficos que
afectan al Sistema Nervioso.
Este dato es ms claro y se conoce con
mayor precisin para el caso de las enfermedades del sistema circulatorio debido a
su frecuencia, no as para las otras causas
(interesante terreno de investigacin).
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Es suma: en el primer y principal grupo de


causas de muerte en los chilenos, un tercio
de las veces existe una asociacin a la enfermedad cerebrovascular.
En el caso de los tumores, las muertes debidas a neoplasias del Sistema Nervioso parecen ser eclipsadas por las muertes debidas a
neoplasias de otro origen. Pero como se ver
luego, esto podra modificarse a futuro.
En cuanto a las causas externas, un porcentaje considerable involucra a siniestros con
vehculos motorizados. Sin embargo, no hay
estadsticas precisas respecto a las muertes
por lesiones directas del Sistema Nervioso.
Dr. Jos Luis Bacco

TASAS DE MORTALIDAD POR GRANDES


GRUPOS DE CAUSAS. CHILE, 2005 - 2006

SISTEMA
CIRCULATORIO

146.6

46.3

ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES

x 100 mil Hb

x 100 mil Hb

~32%

TUMORES

CAUSAS
EXTERNAS

125.9

TUMORES DEL SISTEMA


NERVIOSO

45.2

ACCIDENTES DE
TRNSITO

x 100 mil Hb

x 100 mil Hb

~2-3%

13.2

x 100 mil Hb

LESIONES DEL SN

DATOS MINSAL

~29%
Dr. Jos Luis Bacco

Dentro de las causas


especficas de muerte en
Chile, interesa conocer la
tasa de mortalidad por
enfermedades del sistema
nervioso y que en conjunto
constituyen el cdigo G00
G99 de la CIE-10.

ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES
TUMORES DEL SN

LESIONES
TRAUMTICAS DEL SN
OTRAS

9.4

x 100 mil Hb

Desglosado por sexo

Hombres

9.8

Mujeres

9.0

DATOS MINSAL - 2000


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21-04-2013

De acuerdo a todo lo anterior, la gran


conclusin es que la enfermedad cerebrovascular es lejos la ms relevante en el
mbito del anlisis sanitario que estamos
efectuando. Esto constituye una realidad
nacional y mundial. A continuacin veremos por qu, junto con revisar algunas
consideraciones sobre tumores y accidentes de trnsito.

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La ECV constituye la tercera causa de muerte


en la mayora de los pases desarrollados, despus de la enfermedad coronaria y el cncer.
La ECV corresponde a la patologa ms relevante
del adulto por su alta incidencia y mortalidad
(2030% en el 1 episodio).
En Chile, la ECV consigna altas tasas de mortalidad (46.3 x 100 mil habitantes, 2006).
La ECV conforma el 90% de las enfermedades
neurolgicas.
La ECV es la 1 causa de discapacidad en el
adulto.

DATOS MINSAL & OMS

Dr. Jos Luis Bacco

ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES (ECV) En

el mundo (2002):

10% DE LAS CAUSAS


DE MUERTE
DATO OMS

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La ECV constituye el 6% de todas las hospitalizaciones de


los adultos (excluidas las maternales), ocupando el 2 lugar
como egreso hospitalario en los mayores de 65 aos, considerada como la poblacin de ms alto riesgo.
A pesar de lo anterior, la tendencia de la mortalidad por
ECV es hacia la disminucin.
La ECV implica un alto impacto econmico ya que en el
~90% de los afectados deja secuelas discapacidad, alta demanda de cuidados y necesidad de institucionalizacin, con un gran gasto sanitario y social.

DATOS MINSAL E INE

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Qu podra pasar con los TUMORES del


Sistema Nervioso? Proyeccin para Chile
a 2010.

Y en el caso de los ACCIDENTES?


ACCIDENTES
(De Trnsito por Vehculo
Motorizado - ATVM)

TUMORES DEL
SISTEMA
NERVIOSO
(Proyecciones)

AUMENTO DEL
PESO
RELATIVO DE
MORBILIDAD

CHILE: UNO DE LOS


POCOS PASES DE
LATINOAMRICA
CON AUMENTO DE
LOS ACCIDENTES DE
TRNSITO EN LOS
EL ESTUDIO OPS

El mejor control de los tumores ms frecuentes


puede implicar mayor peso mrbido de los tumores asociados al Sistema Nervioso.
DATOS OPS
DATOS MINSAL

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

ESTUDIO OPS DE ACCIDENTES EN LAS AMRICAS

Muertes por accidentes de trnsito son la 1a causa de

mortalidad en mujeres de 5-14, 15-24 y 25-44 aos, en


los pases estudiados, entre ellos Chile.

Muertes por accidentes de trnsito son la 1a causa de

mortalidad en hombres de 5-14 aos y la 2a causa de


mortalidad en hombres de 15-24 y 25-44 aos, en los
pases estudiados, entre ellos Chile.

El 50% de los pacientes discapacitados de Latinoamrica

MORBILIDAD

por accidentes del trnsito tienen entre 15 35 aos.

Rango etario de mayor


productividad social
DATOS OPS

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MORBILIDAD ADULTOS. CHILE, 2005.


EGRESOS HOSPITALARIOS POR
CAUSA NEUROLGICA

Este porcentaje es aproximado y dice relacin con


los pacientes que debieron hospitalizarse por un cuadro primariamente neurolgico, en el perodo especificado. stos quedan incluidos en la categora o grupo
de enfermedades G00-G99 (enfermedades neurolgicas).

Y LOS
NIOS?

~ 2.1%

Sin embargo puede existir cierta informacin cruzada perdida puesto que algunos casos quedan incluidos
en las categoras o grupos referidos a enfermedad
cerebrovascular, tumores y accidentes. Estos datos no estn definidos con precisin.

DATOS MINSAL

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

TASA DE MORTALIDAD INFANTIL.


CHILE, 2006.

MORTALIDAD

7.6

x 1000 Hb

NEONATAL (0-28 das)


POSTNEONATAL (28 das
a 11 meses)
INFANTIL 1 a 9 aos

5.1
2.4
0.25

x 1000 Hb

DATOS MINSAL
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

La tasa de mortalidad infantil en Chile ha mostrado


un constante y paulatino descenso en los ltimos 20
aos, lo que traduce la mejora de las condiciones
sanitarias de nuestro pas.

TASA DE MORTALIDAD INFANTIL. CHILE,


1995 2004 (x 1000 Nacidos Vivos).

DATOS MINSAL

Dr. Jos Luis Bacco

Dicha tasa se compone de 2 elementos: la tasa de


mortalidad neonatal (entre lo 0 y los 28 das de vida) y la tasa de mortalidad postneonatal (entre los
28 das y 1 ao). La primera dice relacin con la
atencin materna, tanto prenatal como la del parto,
mientras que la segunda se refiere a la atencin infantil y al ambiente. Como todos los factores que inciden en estos instrumentos de medicin han mejorado consistentemente en Chile durante los 2 ltimos decenios, las tasas respectivas exhiben el mismo comportamiento: una disminucin.

Dr. Jos Luis Bacco

Esta situacin epidemiolgica es caracterstica de


los pases que evolucionan hacia el desarrollo y que
logran mejorar las condiciones sanitarias bsicas,
entre las que destacan aquellas relacionadas con el
control de las muertes infantiles por enfermedades
carenciales e infecciosas.
Cuando se obtiene este control sanitario bsico en
un pas, empiezan a cobrar ms importancia las
muertes infantiles asociadas a cuadros congnitos y
malformativos, tal como ocurre actualmente en
Chile, con una incidencia que muestra un aumento
acorde al descenso de la tasa de mortalidad infantil
general y sus componentes.
Dr. Jos Luis Bacco

30%

PERO:
Ha aumentado la proporcin de
muertes por cuadros congnitos y
malformativos (especialmente del
sistema cardiocirculatorio y del
sistema nervioso).
DATOS MINSAL

Dr. Jos Luis Bacco

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MORBILIDAD NIOS. CHILE, 2005.


EGRESOS HOSPITALARIOS POR
CAUSA NEUROLGICA

Tal como en el caso de los adultos, este porcentaje


es aproximado y dice relacin con los pacientes que
debieron hospitalizarse por un cuadro primariamente
neurolgico, en el perodo especificado. stos quedan
incluidos en la categora o grupo de enfermedades
G00-G99 (enfermedades neurolgicas).

MORBILIDAD

~ 1.5%

Sin embargo puede existir cierta informacin cruzada perdida puesto que algunos casos quedan incluidos
en las categoras o grupos referidos a enfermedades
infecciosas y parasitarias, tumores, enfermedades
metablicas y nutricionales, afecciones del perodo
perinatal, malformaciones y problemas congnitos y
accidentes. Estos datos no estn definidos con precisin.
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Centros especializados de rehabilitacin infantil,


tales como los Institutos Teletn, informan que la
gran mayora de los casos atendidos corresponden a
cuadros de origen neurolgico (> 2/3).

REHABILITACIN INFANTIL

Adems, de dichos cuadros de base neurolgica, un


poco menos de la mitad corresponde a un solo
diagnstico: Parlisis Cerebral.

> 2/3 de los cuadros atendidos en los


Institutos Teletn afectan al Sistema
Nervioso.
> 40% de los pacientes presenta el diagnstico de PARLISIS CEREBRAL.

DATOS TELETN - 2009

DATOS MINSAL

Si bien estos institutos concentran a la poblacin infantil que requiere de rehabilitacin, no es menor
considerar que la mayor parte de sta presenta una
afeccin neurolgica.

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TRABAJO
PERSONAL

GRUPAL:
1. Discute las implicancias prcticas que tendrn en tu profesin
las tendencias epidemiolgicas actuales.

CARACTERSTICAS GENERALES DE
LAS ENFERMEDADES NEUROLGICAS

2. Conversa con representantes ms antiguos de la profesin y


pregntales por su apreciacin de la evolucin epidemiolgica
de la patologa neurolgica en su quehacer.

Dr. Jos Luis Bacco

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EN GENERAL LA PATOLOGA DEL SISTEMA NERVIOSO SE ORDENA EN DOS GRANDES GRUPOS:


AUNQUE HAY ALGUNOS CUADROS QUE AFECTAN EXCLUSIVAMENTE AL SEXO MASCULINO:

PATOLOGA CONGNITA
PATOLOGA ADQUIRIDA

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

PUDIENDO AFECTAR A TODO EL RANGO ETARIO


DEL SER HUMANO, SIN DISTINCIN DE SEXO,
CONDICIN SOCIAL NI ORIGEN TNICO:

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER


ETC.

Y OTROS SLO AL SEXO FEMENINO:

VIDA UTERINA
RECIN NACIDO

SINDROME DE RETT

NIO

ECLAMPSIA

ADOLESCENTE

ETC.

ADULTO
SENESCENTE
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

POR OTRA PARTE, HAY PROCESOS QUE SE PRESENTAN SLO EN LA ETAPA DE RECIN NACIDO Y
DE LACTANTE, POR EJ.:

ASIMISMO, LA PATOLOGA NEUROLGICA PUEDE ASOCIARSE A DIFERENTES FACTORES AMBIENTALES Y SITUACIONES EPIDEMIOLGICAS, COMO EN EL CASO DE:

SINDROME DE WEST

ESCLEROSIS MLTIPLE

ESPINA BFIDA

POLINEUROPATAS TXICAS
MIELOMENINGOCELE

ATROFIA ESPINAL TIPO I

ETC.

MIENTRAS QUE OTROS TIENEN SU INICIO EN LA


ADULTEZ, POR EJ.:

O TENER UN COMPONENTE FAMILIAR:


POLINEUROPATAS HEREDITARIAS

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

SINDROMES NEUROCUTNEOS

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

EPILEPSIA

ENFERMEDAD DE PARKINSON

ETC.
Dr. Jos Luis Bacco

LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN SER ORIGINARIOS DE LAS ESTRUCTURAS DEL SISTEMA
NERVIOSO O BIEN SER UNA COMPLICACIN DE
OTRA ENFERMEDAD SISTMICA, ES DECIR:

Dr. Jos Luis Bacco

LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN PRESENTAR


DISTINTOS TIPOS DE INSTALACIN CLNICA, EJ.:
HIPERAGUDA (Ej.: Hemorragia Subaracnodea)
AGUDA (Ej.: Traumatismo Raquimedular)
SUBAGUDA (Ej.: Hematoma Subdural)
CRNICA (Ej.: Distrofia de Duchenne)

PATOLOGA PRIMARIA DEL SISTEMA NERVIOSO

LENTA (Ej.: Enfermedad por Priones)

PATOLOGA SECUNDARIA A CUADROS ORIGINADOS


EN OTROS SISTEMAS O FUNCIONES CORPORALES

PUDIENDO SER SU CAUSA O ETIOLOGA DESCONOCIDA O BIEN ESTAR CLARAMENTE IDENTIFICADA:


CUADRO 1 IDIOPTICO

REMITENTE-RECIDIVANTE (Ej.: Jaqueca)

Y DIFERENTES CURSOS, EJ.:


REMISIN TOTAL SIN SECUELAS (Ej.: Migraa)
REMISIN PARCIAL CON SECUELAS ESTABLES (Ej.: AVE)
NO REMISIN Y PROGRESIN SOSTENIDA AUMENTO
DE SECUELAS (Ej.: Distrofia de Duchenne, Esclerosis Lateral Amiotrfica)
INVOLUCIN Y PROGRESIN SOSTENIDA AUMENTO
DE SECUELAS (Ej.: Sindrome de Rett, Enfermedad de
Alzheimer)

CUADRO 2 A ... (tal o cual cuadro).


Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

As, se puede afirmar que la patologa neurolgica es de gran heterogeneidad tanto en los aspectos epidemiolgicos como en los clnicos.
Pero, adems...

LA PATOLOGA NEUROLGICA PUEDE PRESENTARSE


CON SNTOMAS Y SIGNOS MUY VARIADOS Y APARENTEMENTE NO RELACIONADOS ENTRE S, LO QUE
SE EXPLICA POR EL CARCTER INTEGRADOR DEL SISTEMA NERVIOSO, TANTO ESTRUCTURAL COMO FUNCIONALMENTE, Y POR LA ORGANIZACIN PARTICULAR DE STE.
SIN EMBARGO, LAS MANIFESTACIONES NEUROLGICAS SUELEN ORGANIZARSE TPICAMENTE EN FORMA
DE:

SINDROMES

Dr. Jos Luis Bacco

Se debe recordar que un


sindrome es un conjunto de
sntomas y signos que constituye un proceso patolgico y
que generalmente obedece a
una causa nica, la cual no siempre es conocida.
Y respecto a los sindromes es
necesario saber que...

Dr. Jos Luis Bacco

LOS SINDROMES SE DENOMINAN DE


DIFERENTE MANERA. EJEMPLOS:
a) Por la estructura principal afectada = Sindrome Piramidal.
b) Por el sntoma o signo cardinal = Sindrome
Hipotnico del Recin Nacido.
c) Por el proceso fisiopatolgico bsico = Sindrome Desmielinizante.
d) Por el nombre propio de quien los describi
por primera vez = Sindrome de Down.
e) Etc.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

LAS DENOMINACIONES DE LOS SINDROMES NO SON EXCLUYENTES ENTRE S,


SINO QUE PUEDEN COMPLEMENTARSE.
EJEMPLOS:
a) Un Sindrome Medular puede cursar con un
Sindrome Sensitivo (estructura/sntoma).
b) Un Sindrome Hipotnico del Recin Nacido
puede originarse a partir de un Sindrome
Mioptico (sntoma/estructura).
c) Un Sindrome Desmielinizante puede dar lugar a un Sindrome Atxico (fisiopatologa/
sntoma).
Dr. Jos Luis Bacco

LOS SNTOMAS Y SIGNOS QUE CONSTITUYEN A LOS SINDROMES PUEDEN


SER CLASIFICADOS EN POSITIVOS Y
NEGATIVOS:
Positivos: Cuando implican una manifestacin
que no est presente normalmente, por ej.:
convulsin, fotopsia, disestesia, alucinacin,
etc. aparece algo nuevo anormal.
Negativos: Cuando implican la prdida de una
funcin normal, por ej.: paresia, anestesia,
hipoacusia, amaurosis, etc. desaparece algo pre-existente normal.
Dr. Jos Luis Bacco

d) Un Sindrome Convulsivo puede presentarse


junto a un Sindrome Distnico (sntoma/sntoma).
e) El Sindrome de Rett suele exhibir un Sindrome Piramidal (epnimo/estructura).
f) Ejemplo de un Sindrome Genoptico es el
Sindrome de Down (fisiopatologa/epnimo).
g) El Sindrome de Guillain-Barr corresponde a
un Sindrome Polirradiculoneuroptico Agudo
(epnimo(fisiopatologa).
h) Etc.
Dr. Jos Luis Bacco

Por lo tanto, positivo o negativo,


en cuanto a sntomas y signos, no
dice relacin con bueno o malo,
sino con presente (no debiendo estar) y ausente (debiendo estar).

Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

PERO SIEMPRE EST LA POSIBILIDAD DE QUE LAS


ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO SE COMPORTEN, EN MAYOR O MENOR GRADO, DE MANERA
DRAMTICA Y CATASTRFICA, GENERANDO:

DISCAPACIDAD
Dr. Jos Luis Bacco

Y LA GRAN META FINAL Y PERMANENTE DESAFO DE


QUIENES TRABAJAMOS EN EL REA DE LA REHABILITACIN NEUROLGICA ES AMINORAR LA DISCAPACIDAD ORIGINADA POR LAS PATOLOGAS DEL SISTEMA NERVIOSO Y DEVOLVERLE AL PACIENTE EL MXIMO GRADO DE AUTONOMA Y FUNCIONALIDAD
QUE PERMITA SU CASO EN PARTICULAR.

AQU ENTRA LA LABOR DE


LOS PROFESIONALES DE LA
REHABILITACIN

Dr. Jos Luis Bacco

TRABAJO
PERSONAL

INDIVIDUAL:
1. Elige un libro cualquiera de Neurologa de Adultos y otro de
Neurologa Infantil y elabora una amplia lista con las patologas del Sistema Nervioso. A continuacin escribe, para cada
una, sus caractersticas generales, de acuerdo a lo que has
estudiado.

ENFERMEDADES NEUROLGICAS Y
DISCAPACIDAD

2. Busca ms ejemplos para cada tipo de sindrome, segn su clasificacin en diferentes categoras.
3. Busca ejemplos de diferentes categoras de sindrome que se
complementen entre s.
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros cmo las caractersticas generales
de las diferentes patologas neurolgicas pueden influir en el
quehacer de tu profesin.
Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

A continuacin se presentan algunos datos extrados del estudio realizado por FONADIS en 2004 y
presentado en 2005 sobre la discapacidad en Chile.

CMO ES EN EL PRESENTE LA
DISCAPACIDAD EN CHILE?
PARA UNA POBLACIN DE ~ 16.500.000 Hb

Aunque algunos datos podran ser


cuestionados por presentar cierto
sesgo, es el mejor y ms completo
estudio que sobre el tema se haya
efectuado en nuestro pas, hasta el
presente. Por eso vale la pena conocerlo (ver bibliografa).
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

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21-04-2013

Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

TRABAJO
PERSONAL

GRUPAL:
1. Lee la Encuesta FONADIS 2005 y discute con tus compaeros las principales conclusiones que se pueden extraer de
ella. Concntrate en los datos de la 5 Regin y compralo
con los datos nacionales.
2. Analiza cmo se podra desarrollar tu profesin para satisfacer las necesidades de la poblacin que fue objeto de dicho estudio.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

QU ESPERAR DE LA DISCAPACIDAD,
A FUTURO, EN NUESTRO PAS?
FACTORES CRTICOS

Mayor sobrevida de nios prematuros de bajo y


muy bajo peso de nacimiento.

Mayor esperanza de vida.

Mayor masa laboral (accidentes laborales).

Menor tasa de fecundidad.

Analicemos
factores...

Menor tasa de mortalidad general.


Mayor porcentaje de poblacin urbana (accidentes y violencia, estilos de vida).

algunos

de

estos

Mayor contaminacin (cuadros congnitos).


Mayor peso relativo de la mortalidad por cuadros de origen congnito y por enfermedades
crnicas.

Todos estos factores se pueden asociar


a discapacidad de origen neurolgico
Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

> ESPERANZA DE VIDA AL NACER

SOBREVIDA
DE PREMATUROS
> SOBREVIDA
AL NACER
POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN NEUROLGICO:

PREMATURO BAJO PESO DE NACIMIENTO: < 2500 gr


PREMATURO MUY BAJO PESO DE NACIMIENTO (*): 1000 1500 gr
PREMATURO EXTREMO: < 1000 gr (Viabilidad ~ 640 gr)
SEGN TIPO DE TRABAJO, GRUPO DE AUTORES Y POBLACIN CONSIDERADA
6 32 % del grupo (*) M.B.P.N. presenta dficits mayores = Parlisis
Cerebral, Trastornos Sensoriales, Trastornos Cognitivos.
MENT et al. (2000) En su estudio concluyeron que a los 8 aos, en los
prematuros de < 1000 gr:

>50% requiri refuerzo en clases


20% requiri educacin especial
15% repiti por lo menos 1 curso

Cada vez somos ms longevos !!!


Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

< MORTALIDAD GENERAL

Cada vez nos morimos menos (y ms viejos) !!!


Dr. Jos Luis Bacco

LA PIRMIDE DE POBLACIN CHILENA MUESTRA UNA BASE


SOSTENIDAMENTE MS ANGOSTA EN LOS LTIMOS AOS,
LO QUE TRADUCE MENOS NACIMIENTOS, MENOS POBLACIN
INFANTIL Y MAYOR POBLACIN ADULTA =

ENVEJECIMIENTO DE LA POBLACIN

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21-04-2013

CUADROS CONGNITOS

Por lo tanto habr


ms discapacidad...

Y habr ms discapacidad de origen


neurolgico.
AUMENTO DEL PESO DE LOS CUADROS
CONGNITOS Y ENFERMEDADES CRNICAS =
POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN
NEUROLGICO

Dr. Jos Luis Bacco

Y se requerirn ms
profesionales de la salud
capacitados en rehabilitacin
neurolgica

Dr. Jos Luis Bacco

Por lo tanto Ud. DEBE


aprender Neurologa, OK?

Y bien capacitados !!!


Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

TRABAJO
PERSONAL

IMPACTO DE LA PATOLOGA
NEUROLGICA
INDIVIDUAL:
1. Intenta relacionar los Factores Crticos que has estudiado
con las patologas que anotaste en la lista de patologas que
ya elaboraste, ej: Ms longevidad Ms Accidentes Vasculares.

Dr. Jos Luis Bacco

En primer lugar, no debemos olvidar que, como toda enfermedad, la patologa neurolgica afecta a
personas, detrs de las cuales se encuentra la realidad de una familia, un entorno social y un ambiente.
Lamentablemente los cuadros neurolgicos se establecen a partir de las lesiones o disfunciones de
un sistema altamente especializado e integrador,
como es el Sistema Nervioso, no siendo siempre
posible que el paciente vuelva al estado previo al
de la instalacin de su cuadro.
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Es as como la patologa neurolgica suele ser una


amenaza funcional por la posibilidad de convertirse en un verdadero desastre para el individuo
afectado y su entorno familiar, incluso su entorno
social, realidad a la que se le debe agregar las
particulares condiciones del ambiente en el que se
desenvuelve el sujeto.
Esta visin es un concepto actual y una aproximacin moderna que todo profesional de la salud dedicado a la rehabilitacin debe asumir, conocer y
manejar.
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21-04-2013

Tal situacin se relaciona con


la concepcin biopsicosocial y
ecolgica que la salud moderna otorga al ser humano enfermo:

PACIENTE

FAMILIA

CMO SE ESTABLECE EL IMPACTO DE


UN CUADRO NEUROLGICO SOBRE LA
PERSONA?

SOCIEDAD

AMBIENTE
Dr. Jos Luis Bacco

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PERSONA

ENFERMEDAD

NEUROL-

Funciones Servidas
por el Sistema Nervioso:

GICA
PATOLOGA Y
COMPLICACIONES
AGREGADAS

Cognitivas
Motoras
Sensitivas
Sensoriales
Autonmicas
Etc.

ETAPAS VITALES:
DESARROLLO
VEJEZ

Pero...

CARACTERSTICAS DEL CUADRO


COMPLICACIONES SECUNDARIAS
ASPECTOS BIOPSICOSOCIALES

FUNCIONALIDAD FINAL
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21-04-2013

COMPROMISO
NEUROLGICO

COMPROMISO
FUNCIONAL

Dr. Jos Luis Bacco

RECUPERACIN
NEUROLGICA

<

RECUPERACIN
FUNCIONAL

RECUPERACIN
NEUROLGICA

RECUPERACIN
FUNCIONAL

Dr. Jos Luis Bacco

La recuperacin neurolgica corresponde a la capacidad del Sistema Nervioso para recuperarse


de un evento patolgico por el cual se ve daado
anatmica y fisiolgicamente. Dicha capacidad es
limitada (aunque no tanto como se crea antes) y
depende de muchos factores. Sin embargo, gracias a la neuroplasticidad, en todos los cuadros
neurolgicos es posible esperar algn grado de
mejora, hasta 1 2 aos luego de la instalacin de
stos, segn el caso. Luego se entra en un plateau.
Podramos decir que la recuperacin neurolgica
viene a ser la cicatrizacin de una lesin en el
tejido nervioso y que como en el caso de cualquier
cicatriz, sta puede ser ms o menos visible.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

28

21-04-2013

En cambio, la recuperacin funcional corresponde a


una capacidad del individuo afectado por un cuadro
neurolgico para compensar los efectos provocados
por ste y volver a funcionar segn su rol social.
Esta recuperacin funcional tambin depende de
muchos factores, pero se debe destacar el protagonismo preponderante que la Rehabilitacin tiene
en ella.
A diferencia de la recuperacin neurolgica, la recuperacion funcional suele avanzar a mayor velocidad y con ms intensidad, especialmente en los nios. Adems, se puede prolongar mucho ms all de
2 aos luego de que el cuadro neurolgico instalado
llega a una fase de meseta o plateau.

La recuperacin funcional finalmente alcanza tambin un fase de meseta o plateau, la que en ningn
caso corresponde a una lnea de estabilidad definitiva, puesto que constituye una fase de carcter
muy lbil, con susceptibilidad de verse afectada por
diversos factores capaces de desestabilizarla (para
bien o para mal).
Dependiendo del factor que acte, el paciente puede volver o no al nivel funcional de meseta que tena
antes de la accin de dicho factor. Es as como la
fase de meseta funcional no implica un perodo en el
que no exista la necesidad de intervenir teraputicamente, desde el punto de vista rehabilitador.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

RECUPERACIN

CMO SE PUEDE VER AFECTADA


LA RECUPERACIN FUNCIONAL?

Brecha
Funcional

Meseta

Momento del diagnstico


funcional definitivo

Meseta

NUEVAS PATOLOGAS
Y COMPLICACIONES
TIPO DE CUADRO

Neurolgico

COMPLICACIONES 2as

FUNCIONALIDAD

Funcional

DESARROLLO
NORMAL
ENVEJECIMIENTO
AMBIENTE Y
OPORTUNIDADES

TIEMPO

1 2 aos post-evento
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21-04-2013

Las enfermedades del Sistema Nervioso pueden tener diversos perfiles


temporales de accin sobre el paciente, lo que suele estar condicionado por la causa del cuadro. Se puede sealar que estos perfiles corresponden a la velocidad de instalacin
de los diversos cuadros, lo que depende de cmo y cun rpido acta el
factor causal.

PERFILES EVOLUTIVOS DEL


COMPROMISO NEUROLGICO

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COMPROMISO
NEUROLGICO

ENFERMEDAD CONGNITA

Segn compatibilidad
con la vida o caractersticas del cuadro

Segn tipo de
Cuadro gentico

DG

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Las enfermedades congnitas se caracterizan por estar presentes en el individuo desde el momento mismo
del nacimiento, aunque a veces sus manifestaciones
ms evidentes no son inmediatas. El diagnstico suele
hacerse dentro de los primeros das de vida, a pesar
de que en algunos casos puede tardar semanas o meses, luego de recurrir a diversos exmenes complementarios (sobretodo en los casos con manifestaciones evidentes no precoces). Otras veces el diagnstico
es antenatal, va imgenes ecogrficas u otros exmenes de laboratorio.
Segn el tipo de cuadro congnito el compromiso neurolgico puede ser estable o progresar con diferentes
velocidades, empeorando el pronstico funcional del
paciente. Incluso, en ciertos casos, la compatibilidad
con la vida no es posible.
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21-04-2013

Ejemplos de cuadros congnitos:

ENFERMEDAD INFECCIOSA

COMPROMISO
NEUROLGICO

- Genopatas: Sindrome de Down, Sindrome de


Mbius, etc.

SUBAGUDA

AGUDA

- Errores Congnitos del Metabolismo: Fenilketonuria, Enfermedades Mitocondriales, etc.

Segn gravedad y tendencia


a la cronicidad del cuadro

- Malformaciones Congnitas: Hidrocefalia, Espina


Bfida, Amputaciones Congnitas, etc.

- Enfermedades Neuromusculares de manifestacin


neonatal: Miopatas Congnitas, Atrofia Espinal
tipo I, etc.
- Embriopatas Infecciosas: Rubola Congnita, Toxoplasmosis Congnita, etc.
- Etc.

CRNICA

CRNICA
DG

SUBAGUDA

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

Dr. Jos Luis Bacco

Las enfermedades infecciosas, en su mayora, son


agudas, de modo que su cuadro clnico se instala en
horas y reviste un carcter dramtico. El diagnstico en estos casos suele hacerse durante las primeras 48 horas. Los ejemplos clsicos son las Meningitis Bacterianas y las Encefalitis Virales.
El curso de estos procesos infecciosos es rpido y
conduce a la recuperacin ad integrum, es decir sin
secuelas, cuando las medidas teraputicas generales
y especficas son instauradas precozmente y segn
la condicin del paciente. A veces, debido al germen
implicado y a la intensidad del cuadro o la edad del
individuo afectado (entre otros factores), la recuperacin es ms lenta e incompleta, originando un
estado secuelar subagudo o crnico.

Dr. Jos Luis Bacco

TIEMPO

AGUDA

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

Como ejemplo podemos mencionar las secuelas neurolgicas que deja en el lactante un episodio de Meningitis Bacteriana.
Por otra parte hay agentes infecciosos que actan
ms lentamente sobre el Sistema Nervioso, originando cuadros de instalacin y curso insidiosos. En
estos casos se produce un compromiso neurolgico
paulatino y lentamente progresivo. Por lo mismo, el
diagnstico se retrasa en llevarse a cabo. Algunos
casos corresponden a procesos subagudos como la
Meningitis Tuberculosa, mientras que otros se originan por la accin de agentes lentos, tal como se ve
en ciertas Enfermedades por Priones (a las que pertenece el mal de las vacas locas).
Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

ENFERMEDAD METABLICA

COMPROMISO
NEUROLGICO

Segn tipo de
cuadro metablico

Segn tipo de
cuadro metablico

DG

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

Considerando lo anterior y dado que a mayor precocidad en la instalacin de medidas teraputicas generales y especficas es ms factible contrarrestar los
efectos perjudiciales de un proceso metablico, es
una norma nacional de salud pblica que a todo recin
nacido se le efecte una batera metablica bsica de
exmenes conocida como screening metablico neonatal y que incluye la deteccin dirigida de PKU (Fenilketonuria), MSUD (Enfermedad de la Orina Olor a
Jarabe de Arce) y TSH (Hipotiroidismo Congnito).
El eje central de la fisiopatologa principal de un cuadro metablico dice relacin con el defecto estructural o funcional, parcial o total, de una enzima especfica en una va del metabolismo.
Dr. Jos Luis Bacco

Las enfermedades metablicas son aquellas en las


que una va metablica o el estado del metabolismo
de un individuo se encuentran alterados. Pueden tener una causa congnita o ser adquiridas, siendo las
primeras ms relevantes en el mbito de la Neurologa Peditrica y las ltimas en el de la Neurologa
del Adulto. Las congnitas suelen estar presentes al
momento del nacimiento, aunque puede ocurrir que
en un comienzo las manifestaciones clnicas sean poco evidentes y slo se aprecien meses a aos despus.
El diagnstico de estas enfermedades puede ser
lento y/o dificultoso de realizar. Generalmente se
basa en exmenes de sangre especficos. No es extrao que el diagnstico definitivo se retrase hasta
algunas semanas e incluso meses.
Dr. Jos Luis Bacco

Tal situacin causa que el metabolito previo a la accin de la enzima alterada se acumule en exceso y
ejerza efectos deletreos sobre el Sistema Nervioso
(y otros sistemas tambin). Por otro lado, el producto
final de esa accin enzimtica disminuye o desaparece
(no se produce). As, se puede decir que el dao del
Sistema Nervioso se presenta por el efecto txico de
un metabolito acumulado de potencial txico y por la
falta de un producto final no generado, en una va metablica.
El ejemplo ms tpico es el caso de la Fenilketonuria,
error congnito del metabolismo en el cual falla o falta
la enzima fenilalanina-hidroxilasa, lo que impide el paso
de fenilalanina a tirosina y la acumulacin de la primera, que daa al Sistema Nervioso.

Dr. Jos Luis Bacco

32

21-04-2013

En otras ocasiones el problema metablico radica en


la falta de una hormona, cuya presencia es crucial
para el normal desarrollo del Sistema Nervioso, tal
como sucede en los casos de Hipotiroidismo Congnito, ya que la hormona tirodea colabora con el
normal desarrollo del tejido nervioso.

El compromiso neurolgico en las enfermedades metablicas est en directa relacin con el nivel sanguneo del metabolito acumulado, de manera que el
objetivo principal de cualquier tratamiento para las
patologas de esta clase es disminuir el nivel del metabolito implicado por debajo de un lmite de riesgo.

En estos casos, la pesquisa precoz de Fenilketonuria


e Hipotiroidismo Congnito permite iniciar un tratamiento de tipo dietario o de sustitucin, reduciendo
el riesgo de dao neurolgico definitivo.

Cuando el dao se genera por falla de una sustancia


normalmente presente, sea por falta en cantidad o
un defecto de calidad, la orientacin teraputica
apunta a reemplazarla o potenciar su accin, respectivamente.

En el adulto, la enfermedad clsica es la Diabetes


Mellitus, ya sea por falta de insulina o por resistencia perifrica a su accin, en la que un elevado nivel
de glicemia activa diversos mecanismos de dao del
Sistema Nervioso.

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COMPROMISO
NEUROLGICO

ENFERMEDAD TXICA O NUTRICIONAL

AGUDA

CRNICA

Segn gravedad del cuadro


DG

SUBAGUDA

DG

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

En este tipo de enfermedades se est ante la presencia de la accin de una sustancia txica externa
que resulta deletrea para el Sistema Nervioso o
ante una carencia dietaria que implica un dficit de
algn nutriente fundamental para la estructura y/o
funcionamiento de dicho sistema.
Los txicos pueden actuar de manera rpida, como
en los casos de las intoxicaciones agudas. El ejemplo
clsico son la Intoxicacin por rgano-Fosforados
(pesticidas agrcolas), la Intoxicacin Aguda por
Arsnico o Talio (elementos presentes en los rodenticidas o venenos para ratas) y la Intoxicacin Aguda por Alcohol, entre otros. En estos casos el diagnstico suele establecerse rpidamente, en horas o
unos pocos das.

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33

21-04-2013

Adems, el compromiso neurolgico disminuye en la


medida que el cuadro agudo es tratado mediante
procedimientos generales y especficos. La recuperacin puede ser completa o bien dejar secuelas de
curso subagudo o crnico, segn el tipo de txico, la
intensidad del cuadro clnico, las caractersticas
personales del paciente, etc.
Pero tambin la accin de los txicos puede presentarse de manera lenta, por envenenamiento crnico.
En estas circunstancias el individuo est expuesto a
niveles ms bien bajos de la sustancia txica pero
por un perodo prolongado, dando tiempo a su acumulacin en el organismo, por sobre un nivel crtico.
Dr. Jos Luis Bacco

En el caso de las enfermedades neurolgicas cuyo


origen es nutricional, el problema se basa en la carencia de algn nutriente esencial para el Sistema
Nervioso. Habitualmente el nutriente implicado es alguna vitamina, especialmente las del complejo B, o algn oligoelemento.
La mayora de las veces el cuadro clnico se instala
lentamente y se va intensificando en la medida que el
dficit nutricional alcanza un nivel crtico. Este es el
caso del Alcoholismo Crnico o el de los pacientes ancianos, quienes pueden sufrir una baja ingesta y cursar con un dficit nutricional marcado, complicndose
con numerosos cuadros neurolgicos, tanto centrales
como perifricos.

Dr. Jos Luis Bacco

De esta forma, el dao sobre el Sistema Nervioso se


va estableciendo de forma lenta y progresiva, acorde al incremento del txico en los tejidos.
Obviamente el diagnstico en estos casos es ms
tardo y muchas veces las intervenciones teraputicas no son capaces de revertir el efecto deletreo
sobre el Sistema Nervioso, por el tiempo que ha
transcurrido hasta el momento del diagnstico, causando secuelas crnicas. Como ejemplo podemos
mencionar las Intoxicaciones Crnicas por Plomo,
Arsnico y otros elementos, muchos de ellas relacionadas con el mbito de la medicina laboral y las enfermedades ocupacionales.
Dr. Jos Luis Bacco

Tambin existen procesos neurolgicos agudos de tipo nutricional. El ejemplo ms claro es la etapa aguda
de la Encefalopata de Wernicke, por dficit de tiamina (vit. B1).
La fase aguda de este cuadro se presenta en el paciente alcholico crnico con una descompensacin
aguda 2 a un evento de ingesta etlica excesiva y/o
prolongada (un reventn mayor a lo comn), ya que
el alcohol bloquea la absorcin de tiamina.
Dicho bloqueo tambin puede ser crnico y la Encefalopata de Wernicke instalarse lentamente y/o precipitarse si el dficit de tiamina alcanza un punto crtico a lo largo del tiempo. Pero un reventn etlico
puede descompensar a un paciente estable al provocar una inhibicin abrupta de la absorcin de tiamina,
causando las manifestaciones agudas del cuadro.
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34

21-04-2013

COMPROMISO
NEUROLGICO

ENFERMEDAD TRAUMTICA
Sin manejo inicial adecuado

Con manejo inicial adecuado

DG
TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

AOS
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TEJIDO SANO

TEJIDO SANO
TEJIDO EN
PENUMBRA
TEJIDO
NECROSADO

MEDIDAS TERAPUTICAS
RESCATAN AL TEJIDO EN
PENUMBRA

TEJIDO SANO
CICATRIZ
FINAL

Los procesos traumticos del Sistema Nervioso son


dramticos per se, considerando el riesgo vital al
que se asocian frecuentemente y las secuelas e implicancias funcionales en juego.
Generalmente son procesos hiperagudos y evidentes, de modo que el diagnstico se determina dentro de los primeros minutos a horas.
En los episodios traumticos, parte de los tejidos y
las estructuras del Sistema Nervioso sufre un dao que los conducen a necrosis y a una prdida irremediable, originando manifestaciones deficitarias.
Otra parte, sin embargo, permanece en un estado
de penumbra, pudiendo derivar a una mayor extensin de la necrosis o a una recuperacin, segn
las medidas teraputicas que se apliquen.
Dr. Jos Luis Bacco

Si al hecho anterior le sumamos la posibilidad de


reparacin que presenta el Sistema Nervioso y que
cabe dentro del concepto general de Neuroplasticidad, el compromiso neurolgico a largo plazo puede
presentar distinta cuanta, pero siempre exhibiendo
un perfil estable crnico.
Ejemplos clsicos son el TEC, el Trauma Raquimedular y las lesiones agudas traumticas de los nervios perifricos.

MEDIDAS TERAPUTICAS
NO RESCATAN AL TEJIDO
EN PENUMBRA

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

35

21-04-2013

ENFERMEDAD VASCULAR

COMPROMISO
NEUROLGICO
1er EPISODIO

2 EPISODIO

3er EPISODIO

El perodo agudo es el de mximo compromiso neurolgico y, segn se apliquen diversas medidas teraputicas generales y especficas, dicho compromiso
puede disminuir parcialmente y llevar al paciente a
una etapa secuelar.

DG
TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

Las enfermedades vasculares ms significativas que


afectan al Sistema Nervioso se instalan de manera
aguda, de modo que el diagnstico es efectuado, por
lo general, dentro de las primeras 48 horas.

SEMANAS

MESES

AOS

En este tipo de procesos neurolgicos se aplican a la


perfeccin los conceptos de necrosis y penumbra,
lo que contribuye a comprender el compromiso neurolgico crnico.

Dr. Jos Luis Bacco

Dadas las particulares caractersticas de los cuadros vasculares neurolgicos, la posibilidad de recurrencia de nuevos episodios patolgicos es alta.
Cada evento nuevo genera reagudizaciones del
compromiso neurolgico, con recuperaciones parciales posteriores. Sin embargo, de acuerdo a la edad
del paciente y a mltiples factores ms, el compromiso neurolgico crnico exhibe un comportamiento de deterioro acumulativo, directamente proporcional al nmero de veces que el cuadro vascular recurre. No siempre los pacientes sobreviven para
testificar que han sufrido varios eventos vasculares.
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

ENFERMEDAD DEGENERATIVA O NEOPLSICA


COMPROMISO
NEUROLGICO

Segn rapidez del cuadro

DG

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 5
DAS

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

36

21-04-2013

Las enfermedades degenerativas son aquellas en las


que el paciente sufre de una degeneracin en algn
componente del Sistema Nervioso.

Ejemplos tpicos de cuadros neurolgicos degenerativos son la Enfermedad de Alzheimer, la Enfermedad


de Parkinson, la Distrofia de Duchenne, las Atrofias
Espinales, etc.

Estos cuadros implican el deterioro programado, progresivo, evolutivo e irremediable, ya sea estructural o
funcional, de algn segmento de este sistema.

Por su parte, las enfermedades neoplsicas obedecen


a la generacin, desarrollo y crecimiento de clulas
tumorales malignas con capacidad de invadir otros tejidos a distancia del sitio de origen (metstasis).

Los procesos degenerativos corresponden a patologas


sin tratamiento especfico, en gran parte porque sus
mecanismos etiopatognicos no se conocen an del todo. Por ello, la teraputica para estos pacientes, por
el momento, apunta slo al manejo sintomtico y/o paliativo, privilegiando la reduccin de la velocidad del
deterioro, en suma, manteniendo la funcionalidad.
Dr. Jos Luis Bacco

En este sentido, incluso un tumor benigno mal ubicado puede tener un comportamiento clnicamente maligno, por el riesgo de compresin de estructuras
nobles.
No obstante, los cuadros neoplsicos poseen actualmente ms alternativas de tratamiento que los degenerativos, incluso algunas de tipo curativo si es que
son aplicadas con oportunidad.
Tanto los procesos degenerativos como los neoplsicos comparten varias caractersticas en comn. Las
principales son su inicio silente y su evolucin insidiosa, con un deterioro progresivo de las estructuras
comprometidas y, como consecuencia, de la funcionalidad del paciente.
Dr. Jos Luis Bacco

El Sistema Nervioso no est exento de sufrir tumores malignos. Pero en l se suma un agravante anatmico: el crneo y el raquis son estuches seos. En
efecto, sus espacios restringidos no dan lugar al crecimiento de tumores, sin compresin de estructuras
vecinas. As, un tumor puede daar por su sola presencia, en cavidades donde hay un conflicto de espacio.
Dr. Jos Luis Bacco

Habitualmente su curso lleva un ritmo lento por semanas y meses, hasta que se supera un cierto lmite y el
cuadro se hace evidente, prosiguiendo con un ritmo
ms acelerado de compromiso neurolgico y general.
Sobre dicho compromiso inciden, de particular manera, las complicaciones agudas sobreagregadas, conduciendo al paciente a un desenlace fatal.
La diferencia radica tal vez en las posibilidades de
tratamiento que se mencionaron previamente.

Dr. Jos Luis Bacco

37

21-04-2013

ENFERMEDAD EPISDICA RECURRENTE


COMPROMISO
NEUROLGICO

CON TRATAMIENTO

DG

SIN TRATAMIENTO

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

Las enfermedades neurolgicas episdicas recurrentes se caracterizan por su curso en crisis agudas intercaladas con perodos de remisiones (generalmente
ad integrum). Durante las crisis el compromiso neurolgico es considerable, pero en los perodos intercrisis el paciente suele encontrarse normal. Sin embargo, como las recurrencias comprometen al paciente
cada vez que la enfermedad recurre y le impiden una
vida normal, a la larga estos cuadros generan algn
grado de discapacidad.
Lo anterior se modifica con las medidas teraputicas,
ya que stas suelen aminorar la intensidad de las crisis y la frecuencia de sus recurrencias. El diagnstico
es relativamente fcil de hacer. Ejemplos: la Jaqueca
y la Epilepsia.

Dr. Jos Luis Bacco

La Esclerosis Mltiple, enfermedad neurolgica desmielinizante, es de carcter episdico pero reviste


ciertas connotaciones especiales. En su caso, las crisis
se denominan brotes, perodos en los que la enfermedad se manifiesta con un compromiso neurolgico
de intensidad y carcter variables, evolucionando luego con una recuperacin que tambin puede variar.

ENFERMEDAD EPISDICA EN BROTES

ESCLEROSIS
MLTIPLE

DG

Dr. Jos Luis Bacco

La recuperacin entre brotes puede ser total o bien


parcial. En el ltimo caso puede haber un efecto acumulativo del compromiso neurolgico. Por otra parte,
algunos brotes no presentan recuperacin y continan
generando mayor compromiso neurolgico, de manera
gradual. Lo anterior puede ocurrir desde un primer
brote o tras varios de ellos. Asimismo, hay brotes nicos, con recuperacin variable posterior.

Dr. Jos Luis Bacco

38

21-04-2013

PERFILES EVOLUTIVOS DEL


COMPROMISO FUNCIONAL LUEGO
DEL EVENTO NEUROLGICO

Dr. Jos Luis Bacco

COMPROMISO
FUNCIONAL

CUADRO ESTABLE

Mnimas variaciones respecto a la basal


asociadas a factores no relacionados
directamente con el cuadro

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
SEMANAS

Dr. Jos Luis Bacco

Los cuadros con compromiso funcional estable son


aquellos en los que la patologa neurolgica acta y
deja secuelas estables importantes de por vida, luego
de que el paciente supera el episodio principal.
La lnea de la estabilidad en el transcurso del tiempo
no es una recta perfecta sino que puede mostrar algunos vaivenes segn el individuo sea afectado por
diferentes factores intercurrentes, no relacionados
directamente con la enfermedad de origen. No obstante, estos factores no alejan demasiado al paciente
de la lnea basal.

TIEMPO

DAS

El cmo repercute la enfermedad


neurolgica sobre la funcionalidad
del paciente tambin sigue cursos
temporales bien establecidos, lo
cual permite al equipo de rehabilitacin programar los objetivos y
la cronologa de sus intervenciones
teraputicas.

MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

Como ejemplos de cuadros estables podemos mencionar: perodo crnico de un AVE, TEC, lesin medular, lesin de nervio perifrico, etc.
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39

21-04-2013

Con cualquiera de los ejemplos anteriores podemos


pensar en un paciente crnico, estable, que ha compensado sus dficits y que funciona de una manera
til para l y los otros y al que, de pronto, lo afecta
una situacin intercurrente de salud o de otra naturaleza, reduciendo su funcionalidad de manera leve por
un tiempo hasta que, desaparecida la intercurrencia,
retorna a la lnea basal.
Pensemos en un adulto portador de secuelas de AVE
afectado de una neumonia o en un lesionado medular
al cual se le rompe una rtesis que lo ayuda a deambular. En estos casos las situaciones intercurrentes rebajan funcionalmente al paciente, pero una vez que
se supera su problema, la condicin basal no tarda en
llegar.

COMPROMISO
FUNCIONAL

CUADRO RECUPERATIVO

Segn intensidad y caractersticas


particulares del cuadro

Recuperacin
parcial

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

Dr. Jos Luis Bacco

Los cuadros recuperativos corresponden a aquellos


que presentan una tendencia natural a la mejora
luego de su etapa aguda.
La recuperacin sobreviene luego de un perodo de
duracin variable, siendo total o parcial segn el tipo
de cuadro. Por lo mismo, es posible que no haya secuelas de ningn tipo o bien que stas sean mnimas,
leves o funcionalmente muy compensables.
El cuadro ms tpico que permite ejemplificar a estos
procesos es el Sindrome de Guillain-Barr o Polirradiculoneuropata Desmielinizante Inflamatoria Aguda.
Algunos casos cursan con recuperacin total y otros
con recuperacin parcial y secuelas de diversa cuanta.
Dr. Jos Luis Bacco

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

COMPROMISO
FUNCIONAL

CUADRO PROGRESIVO

Segn intensidad del cuadro y


sus caractersticas particulares

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

AOS
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40

21-04-2013

Los cuadros progresivos son los ms desafortunados


desde el punto de vista funcional, tanto para el paciente como para el equipo rehabilitador. Se trata de
enfermedades sin cura (por ahora) o sin tratamiento
especfico. Slo existen medidas teraputicas paliativas de los sntomas o que reducen parcialmente la velocidad del deterioro.
La velocidad de progresin depende de cada cuadro
patolgico, pero el compromiso funcional es inevitable,
llevando al paciente a un desenlace fatal en un perodo
de tiempo muy variable (desde meses hasta aos). En
otros casos la progresin es muy lenta, de modo que la
funcionalidad del paciente se ve afectada slo tras
muchos aos de evolucin. Ejemplos: Distrofia Muscular de Duchenne, Polineuropatas Hereditarias, Enfermedad de Huntington, etc.

CUADRO REGRESIVO - NIOS


EVOLUCIN

EVENTO NEUROLGICO

LNEA NORMAL
DEL DSM

SEGN CUADRO

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS

SEMANAS

MESES

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Los cuadros regresivos se caracterizan, en el caso del


nio, por un deterioro del Desarrollo Psicomotor luego
de un perodo de normalidad.
Esto significa que el nio muestra un desarrollo normal hasta un punto o una edad determinada, luego de
lo cual comienza a involucionar y a perder los hitos
que haba logrado. El quiebre en la lnea normal del
Desarrollo Psicomotor puede ocurrir a diferentes
edades y la involucin posterior puede mostrar un
curso de velocidad variable.

Dr. Jos Luis Bacco

CUADRO REGRESIVO - ADULTOS


EVOLUCIN

LNEA DE LA FUNCIONALIDAD NORMAL


EVENTO NEUROLGICO

El ejemplo clsico de estos procesos es el Sindrome


de Rett.
En esencia, estos cuadros son degenerativos pero su
relacin con un Desarrollo Psicomotor truncado y que
involuciona obliga a clasificarlos aparte.
Dr. Jos Luis Bacco

AOS

SEGN CUADRO
TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14
MESES

AOS
Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

Los cuadros regresivos en el adulto son diferentes,


dada la curva de funcionalidad que el individuo cursa
normalmente.
El ser humano muestra un meseta funcional en el perodo de la adultez y una declinacin fisiolgica relacionada con el envejecimiento normal.
Sin embargo, esa declinacin puede ser precoz y
adelantarse por un cuadro regresivo, conduciendo al
paciente afectado a un deterioro funcional anticipado.
Se podra decir que se adelanta el deterioro fisiolgico en el tiempo. Tal es el caso de procesos como la
Enfermedad de Alzheimer.
Tambin son cuadros esencialmente degenerativos pero, en su caso, la declinacin anticipada les confiere
un carcter especial.

En este momento es necesario mencionar 2


elementos importantes:
1. Los modelos de compromiso neurolgico
y funcional explicados antes son justamente eso, modelos, y es posible que
los diferentes cuadros neurolgicos no
se apeguen estrictamente a ellos y...
2. Es importante entender que:

Dr. Jos Luis Bacco

Como se dijo, una vez que el paciente est


en una situacin de estabilidad funcional o
meseta funcional, queda sometido a la accin de numerosos eventos externos, fisiolgicos y/o patolgicos, que pueden desviarlo de dicha meseta, con o sin la posibilidad de volver a ella o de hacerlo parcialmente.

Dr. Jos Luis Bacco

O sea

LA FUNCIONALIDAD ES LBIL !!

Esta afirmacin que es vlida para los pacientes con cuadros estables, tambin lo
es para el resto de los perfiles funcionales evolutivos, aunque considerando las caractersticas peculiares de dichos casos.
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

42

21-04-2013

LABILIDAD DE LA FUNCIONALIDAD
FUNCIONALIDAD

MESETA FUNCIONAL IDEAL (CUADRO ESTABLE)


EVENTOS INTERCURRENTES

EJEMPLOS
SITUACIN INTERCURRENTE AGUDA (NEUMONIA)
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 1
(DINMICA FAMILIAR)
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 2
(COMPLICACIN POSTQUIERRGICA)
SITUACIN CATASTRFICA (FRACTURA DE PELVIS)
SITUACIN FISIOLGICA (PUBERTAD ENVEJECIMIENTO SEDENTARISMO - OBESIDAD)

TIEMPO

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
UNIDADES DE TIEMPO

Dr. Jos Luis Bacco

La funcionalidad de un paciente, en especial si


presenta un cuadro neurolgico, es particularmente lbil, ya que sta queda sometida al
efecto de numerosos factores intercurrentes, tanto del paciente como de su entorno, y
de origen tanto biolgico como social. Es decir, una referencia al modelo biopsicosocial y
ecolgico que antes se mencion.
As, situaciones como enfermedades agudas,
accidentes que dejan nuevas secuelas, perodos fisiolgicos (como desarrollo puberal y vejez), situaciones sociales como la dinmica familiar y la ruralidad, entre otras, pueden tener una influencia insospechada.

Dr. Jos Luis Bacco

Ms ejemplos:
Un paciente adulto con secuelas de un AVE
puede encontrarse felizmente en una situacin de meseta funcional y, debido a una cada
con fractura de una cadera, alejarse de esa
estabilidad y perder funcionalidad.
O un nio con Parlisis Cerebral puede hallarse estabilizado en su cuadro, pero debido a
que engorda y cae en un rango de obesidad,
pierde la capacidad de marcha.
Dr. Jos Luis Bacco

TRABAJO
PERSONAL

INDIVIDUAL:
1. Una vez ms toma tu lista de enfermedades del Sistema
Nervioso y agrgale, a los datos que ya tienes de cada patologa, los perfiles evolutivos del compromiso neurolgico y del
compromiso funcional correspondientes.

GRUPAL:
1. Prueba elegir otras patologas neurolgicas poco frecuentes o
que no tengas incluidas en tu lista y ensaya, con tus compaeros, la elaboracin de las caractersticas generales de dichos cuadros, junto con sus perfiles evolutivos de compromiso.
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43

21-04-2013

CONCEPTOS
NEUROANATMICOS

ESTRUCTURAS NEUROLGICAS
SUSCEPTIBLES DE PATOLOGA

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Qu estructuras del Sistema Nervioso pueden ser afectadas por patologa?

La manera ms prctica de sistematizar la topografa lesional es en base a


la divisin del Sistema Nervioso en:

Cmo ordenar y sistematizar los posibles sitios de dao en las diferentes


enfermedades del Sistema Nervioso?

Componentes macroscpicos.

Dr. Jos Luis Bacco

Componentes microscpicos.

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21-04-2013

A continuacin se darn algunos ejemplos de patologas segn dicha divisin,


considerando el asiento lesional principal. Sin embargo, es posible que las lesiones se establezcan en ms de un sitio a la vez o que abarquen varias categoras o subdivisiones del esquema que
se indica.

COMPONENTES
MACROSCPICOS

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SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL (SNC)

COBERTURAS
PROTECTORAS
DEL SNC

ESTRUCTURAS
VASCULARES DEL
SNC Y SISTEMA
DEL LCR

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Ej.: Polineuropata Perifrica


2 a Intoxicacin con Plomo,
Polineuropata Perifrica Diabtica, Seccin Traumtica de
Nervio Radial, etc.

Ej.: Meningitis Bacteriana, Fractura Vertebral


con Compresin Medular,
Fractura de Crneo, etc.

Ej.: Aneurisma Arterial Cerebral, Malformacin Arterio-Venosa Medular, Hidrocefalia, etc.

Ej.: Parlisis Facial, Neuralgia del Trigmino, etc.

PARES CRANEANOS
SISTEMA NERVIOSO
PERIFRICO (SNP)

Ej.: Tumor de Lbulo Frontal, Encefalopata HipxicoIsqumica, Infarto Medular,


etc.

Ej.: Sindrome de GuillainBarr, Neuritis Herptica,


etc.

Ej.: Sindromes Disautonmicos.

SOMTICO

NERVIOS ESPINALES

AUTNOMO

S. SIMPTICO

Ej.: Neuritis Intercostal,


Neuroma de Amputacin,
etc.

S. PARASIMPTICO
S. NERVIOSO ENTRICO
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45

21-04-2013

ORGANIZACIN
PERIFRICA

Ej.: Disfuncin de Receptores, Sindromes Dolorosos Post-Quemaduras, etc.

Ej.: Compresin Radicular


por Hernia Discal.
Ej.: Parlisis Braquial
Obsttrica.
Ej.: Sindrome del Tnel
Carpiano.

ESTRUCTURAS
RECEPTORAS

ESTRUCTURAS
EFECTORAS

RACES

Ej.: Endocrinopatas, Miopatas, etc.

PLEXO Y
TRONCOS
NERVIO Y RAMAS

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Dr. Jos Luis Bacco

NEURONA

NEUROGLA
MIELINA

COMPONENTES
MICROSCPICOS

Dr. Jos Luis Bacco

Ej.: Enfermedad de Parkinson,


Sindrome Extrapiramidal 2 a
Kernicterus, etc.
Ej.: Oligodendroglioma,
Schwannoma, etc.
Ej.: Esclerosis Mltiple, Sindrome
de Guillain-Barr, etc.

BARRERA HMATOENCEFLICA

Ej.: Encefalopata HipxicoIsqumica, TEC en Evolucin, etc.

MICROCIRCULACIN
Vasa Nervorum

Ej.: Microangiopata Diabtica,


Sindromes Vasculticos, etc.

FIBRAS NERVIOSAS

Ej.: Dao Axonal Difuso, Esclerosis Lateral Primaria, etc.

RECEPTORES

Ej.: Disfuncin de Receptores,


Diversos Sindromes Dolorosos,
etc.
Dr.

Jos Luis Bacco

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21-04-2013

UNIDAD MOTORA

Ej.: Poliomielitis, Sindrome Post-Polio,


Atrofias Espinales, ELA, etc.

UNIN
NEUROMUSCULAR

Ej.: Sindrome de Lambert-Eaton,


Miastenia Gravis, Botulismo, etc.

CANALES INICOS

Por lo tanto

Ej.: Canalopatas, Parlisis Peridicas,


etc..

EFECTOR MUSCULAR (Microarquitectura, Estructuras Contrctiles y


Maquinaria Energtica Bioqumica)

Ej.: Distrofinopatas, Miopatas Congnitas, Mitocondriopatas, etc.

La gran conclusin es que no hay estructura del Sistema Nervioso que


pueda verse exenta de sufrir algn
proceso patolgico.
Y cules son esos procesos patolgicos? Para entenderlos debemos revisar algunos conceptos fisiopatolgicos.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

TRABAJO
PERSONAL

CONCEPTOS
FISIOPATOLGICOS
INDIVIDUAL:
1. Recurriendo a tu lista de patologas, determina cules son
las estructuras macro o microscpicas principales afectadas
en stas.
2. Determina el asiento principal de la lesin en cada caso,
tanto en las grandes categoras como en las subdivisiones del
esquema que sistematiza los sitios lesionales.
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

47

21-04-2013

LA PATOLOGA DEL SISTEMA


NERVIOSO SE PUEDE DEBER A:

PROCESOS CONGNITOS

PROCESOS MALFORMATIVOS

CAUSAS/MECANISMOS DE
PATOLOGA NEUROLGICA

Dr. Jos Luis Bacco

Los diferentes mecanismos que conducen a


patologas del Sistema Nervioso pueden presentarse solos o interactuar en muchas ocasiones. A veces se superponen entre s o
unos derivan en otros, haciendo compleja la
determinacin de la causa ltima de una patologa en particular.
Por lo general, en esos casos, siempre hay un
mecanismo central o mayor que dirige al
resto.
Dr. Jos Luis Bacco

PROCESOS INFECCIOSOS
PROCESOS METABLICOS
PROCESOS TXICOS
PROCESOS NUTRICIONALES (CARENCIALES)
PROCESOS TRAUMTICOS
PROCESOS VASCULARES
PROCESOS INMUNOLGICOS
PROCESOS INFLAMATORIOS
PROCESOS DEGENERATIVOS
PROCESOS NEOPLSICOS
PROCESOS IATROGNICOS

PUEDEN
INTERACTUAR

PROCESOS PSICOSOMTICOS
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco

Conocer el mecanismo patolgico ayuda a


comprender qu le ocurre al paciente y
por qu, pero, sobretodo, a planificar las
acciones teraputicas frente a su cuadro
en particular y a establecer el grado y la
cronologa de intervencin de los diversos profesionales de la rehabilitacin.

Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

PROCESOS
CONGNITOS

GENTICOS
(HEREDITARIOS)

EJEMPLOS DE
MECANISMOS

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)

TERATOGENIA
Y TXICOS
NO
CROMOSMICOS

FACTORES
MECNICOS

CROMOSMICOS
INFECCIONES
OTROS
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos congnitos se caracterizan porque


sus manifestaciones son evidentes desde el momento mismo del nacimiento del individuo, puesto
que actan in utero, ya sea a travs del material
gentico, caso en que existe herencia o transmisibilidad, o a travs de un mecanismo externo al
material gentico, caso en que no se registra un
componente hereditario transmisible.
Los procesos congnitos tienen un efecto de amplio alcance en el individuo afectado, justamente
por actuar durante la vida uterina, cuando se encuentra en formacin. De ese modo todos los sistemas suelen verse comprometidos en mayor o
menor grado, entre ellos el Sistema Nervioso.
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Estos procesos son extremadamente importantes


desde el punto de vista clnico, en especial en el
mbito de la Neurologa Infantil.
Constituyen una importante causa de hipotona en
el nio y la gran mayora de las veces inducen un
Retraso del Desarrollo Psicomotor y se asocian a
dficits de diversos sistemas y funciones, incluyendo aspectos cognitivos, sensoriales, de lenguaje y
de conducta, aparte de los puramente relacionados
con el sistema neuro-msculo-esqueltico. Por lo
tanto son de alta heterogeneidad.
En algunos casos hay tratamiento, siempre que ste
sea precoz. En otros, el enfoque teraputico es de
prevencin y seguimiento. Y tambin hay casos asociados a trastornos crnicos degenerativos.
Dr. Jos Luis Bacco

49

21-04-2013

En algunas circunstancias los procesos congnitos


son incompatibles con la vida, de modo que el producto de la gestacin se pierde por medio de un
aborto espontneo. Otras veces inducen un parto
prematuro, el cual puede agregar nuevos factores de lesin sobre el Sistema Nervioso.
Sin embargo, en todos los casos, de mayor o menor forma, los procesos congnitos generan repercusiones mdicas, quirrgicas y/o cosmticas,
con distinta intensidad, a travs de defectos mayores, defectos menores y variantes de la normalidad, cada uno con su respectivo efecto funcional sobre el individuo.
Dr. Jos Luis Bacco

Las repercusiones mdicas dicen relacin con


funciones fisiolgicas que se ven afectadas por
alguna causa gentica, como sucede con los errores congnitos del metabolismo o en ciertas intolerancias a alimentos, entre otros ejemplos. Estos casos se tratan con manejo mdico, es decir,
con medidas tales como medicamentos, dieta,
etc.
Las repercusiones quirrgicas se refieren a aquellas en las que la estructura de un rgano se halla
comprometida en un grado que su tratamiento
slo puede ser mediante una ciruga. Ejemplos:
cardiopatas congnitas, mielomeningocele, etc.
Dr. Jos Luis Bacco

PROCESOS
CONGNITOS

GENTICOS
(HEREDITARIOS)

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
MAYORES
Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica.

NO CROMOSMICOS

CROMOSMICOS

OTROS

TERATOGENIA
Y TXICOS

MENORES
Sin Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica. <4%
de la poblacin.

FACTORES
MECNICOS

VARIANTES DE
NORMALIDAD

INFECCIONES

Sin Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica. >4%
de la poblacin.

OTROS
Dr. Jos Luis Bacco

Las repercusiones cosmticas son aquellas que no


interfieren ni con funciones corporales ni con estructuras orgnicas, al punto de necesitar un tratamiento especfico. Sin embargo, complican la cosmesis o esttica del individuo, precisando de una
teraputica que apunta a la esfera psicolgica de
ste y que pertenece al dominio de la autoestima.
Por otra parte, todas estas repercusiones se establecen con diversas intensidades, por medio de
defectos mayores (los que el individuo y todos
advierten), defectos menores (los que el individuo y unas cuantas personas ms advierten) y variantes de la normalidad (generalmente ni el individuo ni el resto las advierten).
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21-04-2013

PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO CROMOSMICOS

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)

CROMOSMICOS

MONOGNICOS (MENDELIANOS)

1 solo gen en 1 cromosoma


AUTOSMICO

Dominante, ej.: Distrofia Miotnica, Corea de Huntington, Sindrome de Marfan

Recesivo, ej.: Distrofia de Cinturas, Fenilketonuria

LIGADO AL SEXO

Ligado al X, Dominante, ej.: Algunas


formas de Charcot-Marie-Tooth (X1)

Ligado al X, Recesivo, ej.: Distrofias

de Duchenne y Becker, Daltonismo, Hemofilia

Ligado al Y (Holndrico), ej.: Algunas

formas de Azoospermia, Orejas Peludas

Los procesos congnitos genticos no cromosmicos son aquellos que se producen por un compromiso del material gentico de tamao menor al de
un cromosoma.

OTROS
MULTIFACTORIALES (Polignicos)

Varios genes en varios cromosomas, influidos por el ambiente Fenotipo aditivo (no discernible individualmente) + Ambiente.
DISONTOGENIAS

La mayora de las malformaciones


que son limitadas a un solo rgano o
sistema, ej.:
Hidrocefalia
Anencefalia
Espina Bfida
Labio Leporino

Dr. Jos Luis Bacco

Lo anterior significa que existe una afeccin cuyo tamao equivale al de los genes. Dicha afeccin puede implicar 1 gen nico, en 1 cromosoma
individual, como en el caso de los procesos llamados monognicos o mendelianos, ya que siguen
las leyes de Mendel de la transmisin hereditaria, o varios genes en diferentes cromosomas,
tal como en los procesos polignicos o multifactoriales. Estos ltimos se ven fuertemente influidos por el ambiente.

Dr. Jos Luis Bacco

Los cuadros monognicos pueden afectar a genes


de cromosomas no sexuales (autosmicos) o a genes de cromosomas sexuales (gonosmicos).
En el primer caso se establecen los clsicos mecanismos de herencia autosmica dominante o recesiva, mientras que en el segundo caso se registra la herencia ligada al sexo.
La herencia ligada al sexo mayoritariamente ocurre ligada al X, pudiendo ser tambin dominante
o recesiva. Sin embargo, en ciertas ocasiones
ocurre ligada al Y, situacin que se ha llamado
herencia holndrica.
Sea cual sea el caso, el gen defectuoso codifica
para una protena anormal en cantidad o en calidad, lo que es la base de las manifestaciones
clnicas.
Dr. Jos Luis Bacco

MONOGNICO = 1 gen afectado


en 1 cromosoma
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51

21-04-2013

Los cuadros monognicos se presentan con una


frecuencia menor a 1 en cada 200 nacimientos,
pero como hay cerca de 6.000 trastornos conocidos, su impacto combinado es significativo.
Tienen un claro patrn de transmisin familiar, el
cual se grafica a travs de los pedigrees (rboles
genealgicos).

NOMENCLATURA DEL RBOL


GENEALGICO O PEDIGREE

El rbol genealgico o pedigree es la herramienta utilizada para conocer la historia gentica de un grupo familiar
y, en especial, identificar el mecanismo de transmisin y
realizar consejera gentica.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Pero la frecuencia aumenta si:


1 padre afectado (homocigoto) y otro sano:
100% afectados (heterocigotos)
2 padres afectados (homocigotos):
100% afectados (homocigotos)
2 padres afectados (1 homocigoto y 1 heterocigoto):
100% afectados (50% homocigotos y 50%
heterocigotos)

2 padres afectados (heterocigotos):


AUTOSMICO
DOMINANTE

1 padre afectado (heterocigoto) y otro sano


50% sanos

75% afectados (25% homocigotos + 50%


heterocigotos)
25% sanos

50% afectados
Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

Existen numerosos cuadros con manifestaciones


neurolgicas de diferentes mbitos y que son de
origen autosmico dominante, destacando, entre
otros, ejemplos tales como:
- Distrofia Miotnica.
- Corea de Huntington.
- Sindrome de Marfan.
PEDIGREE
AUTOSMICO
DOMINANTE

En todas las generaciones


aparece la afeccin

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Pero si:
1 padre portador sano (heterocigoto) y
otro sano:
50% sanos (homocigotos)

50% portadores sanos (heterocigotos)

AUTOSMICO
RECESIVO

25% sanos
50% portadores
25% afectados
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21-04-2013

SIN CONSANGUINIDAD

Tambin existen numerosos cuadros con manifestaciones neurolgicas que son de origen autosmico recesivo, destacando, entre otros, ejemplos tan dismiles como:
- Distrofia de Cinturas.
- Fenilketonuria y otros errores congnitos del
metabolismo.

CON CONSANGUINIDAD

PEDIGREE AUTOSMICO
RECESIVO

No en todas las generaciones aparece la


afeccin, pero la frecuencia de casos es
mayor si existe consanguinidad.
Dr. Jos Luis Bacco

LIGADO AL X
DOMINANTE
(Madre Transmite)

Madre afectada
50% de nios portadores y 50% afectados
50% de nias portadoras y 50% afectadas
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La consanguinidad aumenta la posibilidad de manifestacin de estos cuadros ya que la unin de 2


progenitores de una misma lnea familiar hace
ms factible que se junten 2 portadores sanos y
procreen hijos homocigotos para la condicin recesiva.

Dr. Jos Luis Bacco

LIGADO AL X
DOMINANTE
(Padre Transmite)

Padre afectado
100% de nios sanos
100% de nias afectadas
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21-04-2013

LIGADO AL X DOMINANTE
(Madre Transmite)

PEDIGREE LIGADO AL X
DOMINANTE (Padre
Transmite Madre Transmite
Alterno)

En todas las generaciones aparece la


afeccin, pero dependiendo de quin
la transmite. Padre 100% de hijas afectadas. Madre 50% de hijos o hijas afectados.

Pedigree con Letalidad en el Sexo


Masculino
(100% de nios afectados fallece,
100% de nias afectadas sobrevive)

Dr. Jos Luis Bacco

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Como cuadros neurolgicos basados en un mecanismo dominante ligado al X, cabe mencionar:


- Algunas formas de Neuropatas Perifricas Hereditarias, como la forma dominante ligada al X del
Sindrome de Charcot-Marie-Tooth.
- Algunas formas de Raquitismo (que no siendo un
cuadro neurolgico propiamente tal, puede generar
Retraso del Desarrollo Psicomotor en el nio afectado).
Algunos cuadros con dominancia ligada al X son letales en los varones, logrando sobrevivir slo las hijas,
aunque con el cuadro clnico manifiesto. En tal caso
la transmisin siempre se da desde la madre.
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Madre portadora sana


50% de nios sanos

LIGADO AL X - RECESIVO

50% de nios afectados

50% de nias sanas


50% de nias portadoras sanas
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21-04-2013

PADRE AFECTADO
CREACIN DE
PORTADORAS (pero no de
portadores)

PEDIGREE LIGADO
AL X - RECESIVO

Los cuadros recesivos ligados al X, que son lejos


ms frecuentes que los dominantes ligados al X,
por lo general cuentan con una madre portadora
asintomtica (o con manifestaciones clnicas mnimas) que transmite la enfermedad a sus hijos
varones, mientras que origina hijas portadoras.
Tal es el caso de las Distrofias Musculares de
Duchenne y de Becker y la Atrofia Bulbar o Enfermedad de Kennedy.
MADRE PORTADORA
CASO NUEVO POR
MUTACIN

En todas las generaciones aparece la


afeccin en algn varn y algunas
nias son portadoras sanas

Cuando quien transmite es el padre, ste genera


hijas portadoras pero no hijos portadores, ya que
stos no heredan el X afectado del padre sino
que el X normal de la madre (y por lo tanto son
sanos). Un ejemplo en este caso es el Daltonismo
o Ceguera a los Colores.

Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

Recientemente algunos autores discuten que la


herencia ligada al X deba dividirse en dominante
y recesiva, sino que ms bien es simplemente ligada al X y utilizan esa terminologa.
Esta aseveracin se ha hecho en base a la observacin de cuadros ligados al X que no catalogan
bien dentro de lneas dominantes o recesivas, ya
que han exhibido penetrancias variables. Tal es el
caso de algunas formas de Adrenoleucodistrofias, el Sindrome del X Frgil y ciertos dficits
enzimticos con repercusin neurolgica.
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LIGADO AL Y HOLNDRICO

Padre afectado
Slo hijos varones afectados
(en un 100%)

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21-04-2013

La herencia ligada al Y (o herencia holndrica)


afecta slo a los hombres y se transmite de
padres a hijos. No genera grandes cuadros clnicos pero se relaciona con algunos casos de
Azoospermia (infertilidad masculina) y otras caractersticas morfolgicas como la presencia de
vello en las orejas (orejas peludas). Es una situacin gentica poco significativa en el rea de
la Neurologa.

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TRABAJO
PERSONAL

INDIVIDUAL:
1. Disea un pedigree de tu familia.
2. Repasa los conceptos principales de la Gentica Clnica, segn la bibliografa aportada.
3. Trabaja con tu lista de enfermedades otra vez y ubica
aquellas que digan relacin con mecanismos genticos no cromosmicos monognicos.
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Los cuadros polignicos o multifactoriales se originan


por la accin de numerosos genes alterados, con alta influencia ambiental.

A M B I E N T E

MULTIFACTORIAL (Polignico)
Dr. Jos Luis Bacco

Esto quiere decir que cada gen alterado por s mismo,


de manera individual, no es capaz de expresar una enfermedad, pero s al sumar el efecto de varios genes alterados. As, se considera que los cuadros polignicos
presentan un fenotipo aditivo, sobre el que acta de
manera preponderante el ambiente.
Cuando la suma de efectos de los genes alterados, en un
ambiente propicio, supera un umbral crtico de manifestacin para una determinada enfermedad, aparece
el cuadro clnico, y no antes de eso. Dicho umbral se supera ms fcilmente cuando, adems, se suma un antecedente familiar de la enfermedad.

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21-04-2013

Como cuadros clsicos de este tipo podemos mencionar


las Disontogenias, entre ellas la Espina Bfida, de la cual
es sabido que el antecedente familiar es un factor de
riesgo para la aparicin de esta condicin, y que existe
un factor ambiental claramente identificado: el cido
flico. En efecto, dicho nutriente es necesario para la
correcta formacin y desarrollo del tubo neural mientras que su deficiencia genera graves trastornos .

UMBRAL PARA MANIFESTACIONES


POLIGNICAS EN LA POBLACIN GENERAL
Depende de la presencia de cierto nmero
de genes crticos

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RIESGO DE RECURRENCIA
FAMILIAR DE
ENFERMEDADES
MULTIFACTORIALES
Depende de Grado de
Relacin

La curva se desplaza
hacia la derecha, no
as el umbral para la
manifestacin del defecto polignico. Pero
es ms fcil superar
el umbral para que la
enfermedad se manifieste.
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Dr. Jos Luis Bacco

PEDIGREE MULTIFACTORIAL Determinacin de


porcentaje de genes comunes en la descendencia
(dejando el ambiente de lado)
PADRE/MADRE HIJO/A = 1/2
HERMANO/A HERMANO/A = 1/2
ABUELO/A NIETO/A = 1/4
PRIMO/A 1 - PRIMO/A 1 = 1/8
ETC.

MIENTRAS MS CERCA EL PARENTESCO MS


RIESGO DE RECURRENCIA DE CUADROS
POLIGNICOS POR MAYOR NMERO DE GENES
COMPARTIDOS
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PROCESOS
CONGNITOS
TRABAJO
PERSONAL

GENTICOS
(HEREDITARIOS)

NO CROMOSMICOS

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)

CROMOSMICOS

OTROS

CROMOSMICOS

Muchos genes en un cromosoma

INDIVIDUAL:
1. Trabaja con tu lista de enfermedades otra vez y ubica
aquellas que digan relacin con mecanismos genticos no cromosmicos polignicos.
2. Investiga y ubica otros procesos, no necesariamente neurolgicos, en los que el ambiente presenta una gran influencia.

Alteracin numrica, ej.:


Trisoma 21 (47,XX 47,XY) SDE. DE DOWN
Monosoma X (45,XO) SDE. DE TURNER

Alteracin estructural, ej.:


Traslocacin 14/21 (46,XX 46,XY , t[14;21], +21)
TRISOMA 21 POR TRASLOCACIN (3-4% casos)
Delecin del Brazo Largo del 15 (46,XX 46,XY ,
del15q11-13) SDE. DE PRADER-WILLI (70% casos)

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Los cuadros cromosmicos se caracterizan porque un


gran nmero de genes en un cromosoma est alterados, de modo que se puede decir que todo ese cromosoma, completo o casi completo, est daado.
El dao ocurre generalmente por grandes errores fsicos aleatorios en los gametos y, debido a este motivo,
los cuadros que producen afectan a la descendencia,
pero sin ser transmisibles (de hecho los progenitores
son sanos en estos casos).
Las alteraciones cromosmicas pueden ocurrir ya sea
numricamente o por compromiso estructural. En las
alteraciones de tipo numrico sucede que autosomas y
cromosomas sexuales pueden presentarse repetidos 3
veces en lugar de 2, generando una trisoma, o slo contar con 1 cromosoma en vez de un par, lo que se denomina monosoma.
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La trisoma 21 es el trastorno cromosmico ms frecuente y ms conocido. Corresponde al Sindrome de


Down. Otras trisomas comunes son las de los cromosomas 13, 15 y 18. Aparentemente las trisomas de los
otros autosomas son incompatibles con la vida e inducen
abortos espontneos, por lo que no existen casos vivos.
La monosoma es rara en el caso de los autosomas, ya
que las clulas afectadas no suelen sobrevivir. En cambio es ms comn en el caso de los cromosomas X e Y.
Respecto a los cromosomas sexuales, los cuadros ms
frecuentes son la monosoma XO (Sindrome de Turner),
la trisoma XXY (Sindrome de Klinefelter, que en algunos casos infrecuentes puede ser XXXY), la trisoma
XYY (Sindrome de Jacobs) y la trisoma triple X (XXX),
la que infrecuentemente puede llegar a ser XXXX
XXXXX. No se han encontrado casos Y0, YY YYY (el
cromosoma X es fundamental para la vida).

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Ejemplos de Alteraciones Numricas:


ALTERACIN NUMRICA
Trisoma 21 = Sindrome de Down
Monosoma X =
Sindrome de Turner

ALTERACIN NUMRICA Trisoma


18 = Sindrome de Edwards

ALTERACIN NUMRICA
Trisoma 13 = Sindrome de Patau
Trisoma 21 = Sindrome de Down

ALTERACIN NUMRICA
Monosoma X = Sindrome de Turner

ALTERACIN NUMRICA Trisoma


XXY = Sindrome de Klinefelter
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Ya se mencion que los cuadros genticos


se manifiestan desde el nacimiento del individuo, abarcando diferentes sistemas y
funciones. Los cuadros previamente mencionados, en lo que respecta al mbito
neurolgico infantil de la rehabilitacin,
siempre darn motivo de consulta por Retraso del Desarrollo Psicomotor (RDSM),
hipotona y complicaciones ortopdicas secundarias, en mayor o menor grado, relacionadas especialmente con columna, caderas y pies.
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Por su parte, las alteraciones estructurales dicen relacin, en algunos casos, con grandes errores de secuencias en los cromosomas, pero parciales, es decir, stos
se ven afectados por un dao que no implica la estructura total del cromosoma, al menos no como para hablar
de una alteracin numrica clsica. Pero hay casos de
alteraciones puntuales, de unos pocos nucletidos.
Dentro de las alteraciones estructurales cabe sealar:
1. Translocaciones:
Robertsonianas: Afectan a los cromosomas acrocntricos, es decir,

aquellos cuyo centrmero se ubica muy cerca de un extremo (13, 14,


15, 21 y 22). Corresponden a la alteracin estructural ms frecuente,
ya que se estima que 1 de cada 1000 individuos la presentan. Pero
sucede que al ser balanceadas, o sea, sin prdida de material gentico,
el individuo afectado es fenotpicamente (y clnicamente) normal, si
bien posee 45 cromosomas en vez de 46, por una trisoma del cromosoma comprometido (aunque una trisoma diferente a la numrica). Lo
anterior, sin embargo, lo hace susceptible de procrear individuos clnicamente afectados. De hecho, algunos cuadros de Down obedecen a
este mecanismo.
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21-04-2013

Cuando la translocacin robertsoniana no es balanceada, es decir,


existe prdida de material gentico, las manifestaciones clnicas
suelen ser ms evidentes.
La translocacin robertsoniana se produce por fragmentacin de los
brazos cortos y unin de stos. As, se genera un cromosoma dicntrico, ya que tiene dos centrmeros, mientras que la estructura formada por los fragmentos restantes de los brazos cortos, se pierde.

Recprocas: En este caso 2 cromosomas no homlogos se rompen e intercambian sus fragmentos. La translocacin es balanceada, de modo
que el individuo es fenotpica y clnicamente normal, pero su descendencia puede verse afectada.

TRANSLOCACIN
RECPROCA

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2. Deleciones:
Un segmento de un cromosoma se rompe y se pierde. La porcin perdida
puede afectar a cualquier cromosoma y a cualquier banda y las manifestaciones clnicas dependern del tamao de la delecin y de los genes afectados. Muchas de ellas son identificadas con los mtodos convencionales, pero a veces se requiere de estudios ulteriores ya que hay
deleciones muy pequeas o microdeleciones, difciles de evidenciar. Para su identificacin se emplea la tcnica FISH.

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3. Inserciones:
Una base o un segmento de un cromosoma se insertan en otro cromosoma no homlogo.

El cuadro ms comn de este tipo es la delecin 15q de algunas formas


de los Sindromes de Prader-Willi y de Angelman y la delecin 5p o Sindrome del Cri-du-Chat. Por otra parte no conviene olvidar que la Distrofia Muscular de Duchenne se asocia a deleciones en el cromosoma X.

SE PIERDE

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4. Duplicaciones:

5. Inversiones:

Un segmento de un cromosoma se duplica dentro de ste, durante la

Un segmento de un cromosoma se rompe, se invierte (gira 180) y se

replicacin. Tambin se conoce como Trisoma Parcial. Un porcentaje


mnimo de casos de Down (0.2%) ocurre por medio de este mecanismo,
afectando al cromosoma 21.

reinserta nuevamente en el mismo cromosoma. Cuando es un proceso


balanceado el individuo es fenotpica y clnicamente normal. Cuando no
lo es, ya sea porque intervienen procesos de delecin o insercin junto
a la inversin (se pierde o gana material gentico, respectivamente) el
individuo se hace clnicamente manifiesto. Segn la posicin del centrmero, es decir, si ste queda o no incluido en el segmento invertido, las inversiones se denominan Para- o Pericntricas.

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6. Otras:
Substituciones: Reemplazo de un nucletido por otro en la secuencia
de DNA, con diferentes resultados sobre la sntesis proteica.

TRABAJO
PERSONAL

Cromosomas en Anillo: Cromosomas circulares, sin extremos terminales.


Etc.

INDIVIDUAL:
1. Trabajando con tu lista de enfermedades, identifica aquellas
que se asocien a mecanismos genticos cromosmicos numricos o estructurales.
2. Segn la bibliografa que has recibido, lee sobre los principales cuadros que obedecen a mecanismos cromosmicos,
prestando especial atencin a sus manifestaciones clnicas
(Ejemplos: Sindrome de Down, Sindrome de Turner, Sindrome de Klinefelter, etc.).
GRUPAL:
1. Discute con tu grupo de estudio las caractersticas comunes
de los cuadros mencionados y analiza qu necesidades de
Rehabilitacin Neurolgica pueden involucrar.
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PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO CROMOSMICOS

Existen cuadros congnitos genticos secundarios a


mecanismos especiales de compromiso del material hereditario. En conjunto constituyen los casos denominados de herencia no mendeliana o no tradicional.

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)

CROMOSMICOS

OTROS

Tales mecanismos son:

CASOS ESPECIALES (HERENCIA NO MENDELIANA)


Enfermedades por Tripletas Repeticin de un segmento de ADN, compuesto por 3 nucletidos, por un nmero variable de veces, lo que aumenta
en sucesivas generaciones (anticipacin gentica), ej.: Distrofia Miotnica,
Sindrome de X Frgil, Enfermedad de Huntington.

Enfermedades Mitocondriales Defecto del ADN mitocondrial, ej.: Sindrome MELAS, Sindrome MERFF, Neuropata ptica de Leber.

Enfermedades por Imprinting Gentico Por expresin diferencial de los


genes segn origen materno o paterno, ej.: Sindrome de Prader-Willi v/s Sin-

1. Enfermedades por Tripletas:


Corresponden a aquellos casos en los cuales el material gentico
presenta expansiones debido a secuencias repetidas de ADN, basadas
en tripletas o copias de 3 pares de nucletidos. A mayor nmero de
tripletas o de repeticiones, mayor es la alteracin. Pueden afectar a
los autosomas o al X.

drome de Angelman (hombre y mujer, respectivamente).

Enfermedades por Disoma Uniparental Por herencia de 2 cromosomas


afectados del mismo padre, ej.: Sindrome de Prader-Willi por Disoma Uniparental,
2 cromosomas 7 maternos afectados para la Fibrosis Qustica.

Enfermedades por Mosaicismo Por mutacin luego de las primeras divisiones del huevo 2 ms genotipos o lneas celulares, ej.: Algunos tipos de
cncer, Sindrome de Down (algunos casos), Neurofibromatosis.

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Las repeticiones pueden ocurrir en cualquier segmento del gen:


regin promotora, exn, intrn, etc. Lo anterior tiene diferentes
implicancias en la generacin de protenas anormales, de all los
diferentes cuadros genticos asociados.

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El individuo puede ser normal hasta un cierto nmero de repeticiones.


Sobre cierta cantidad se habla de una pre-mutacin, pero superando
un cierto nmero crtico de repeticiones, irremediablemente, se cae
en el cuadro clnico manifiesto debido a una mutacin. Como con cada
generacin el nmero de tripletas aumenta, cada vez los casos de la
enfermedad son ms precoces en edad y ms severos. Lo anterior
constituye el fenmeno de la Anticipacin.
Dentro de los cuadros asociados a este mecanismo cabe sealar:

EPM1 = Epilepsia Mioclnica Episdica Tipo 1


OPMD = Distrofia Muscular culofarngea
SCA = Ataxia Espinocerebelosa

SBMA = Atrofia Espinal y Bulbar


DRPLA = Atrofia Dentato-rubro-plido-luysiana
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Distrofia Miotnica o Enfermedad de Steinert Compromiso


del cromosoma 19, gen de la enzima miotonina-kinasa (hay sobreproduccin de la enzima), tripleta CTG, patrn autosmico dominante. Pre-mutacin: 50 80 repeticiones; mutacin: > 80 repeticiones, con mayor severidad y precocidad a mayor nmero de
repeticiones (especialmente por sobre las 900). La expansin
ocurre tanto si la transmisin es a travs del padre como de la
madre, aunque por la va materna suele ser ms intensa (factor
de imprinting?). Las alteraciones ocurren durante la meiosis, pero hay casos de alteracin en el perodo embriognico que generan cuadros de mosaico. Se han descrito pedigrees con disminucin de las repeticiones en las sucesivas generaciones, pero
no es un evento comn.

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Corea de Huntington Compromiso del cromosoma 4, regin del


gen que codifica para la protena huntingtina, tripleta CAG. Parecen no existir pre-mutaciones. Los no afectados tienen > 30
repeticiones, mientras que los afectados tienen > 40. Entre 30 y
40 repeticiones hay individuos tanto sanos como enfermos. La alteracin ocurre mayormente durante la meiosis.

Sindrome del X Frgil Compromiso del cromosoma X, regin


del gen FMR1, tripleta CGG. Pre-mutacin: 50 200 repeticiones;
mutacin > 200 repeticiones. Las mujeres transmiten pre-mutaciones y mutaciones, mientras que los varones slo pre-mutaciones, por lo tanto ellas presentan un patrn de transmisibilidad
con ms implicancias clnicas. Adems, si bien la alteracin
ocurre durante la meiosis, hay casos que sobrevienen
precozmente en la embriognesis, causando mosaicismo. En otros
casos las repeti-ciones son modificadas por procesos de
metilacin (adicin de un grupo metilo) y su expresin vara. Es
por esto, que el Sindrome del X Frgil no calza en los tpicos
trastornos ligados al X, do-minantes o recesivos.
Dr. Jos Luis Bacco

Otros Cuadros por Tripletas:

Atrofia Bulboespinal o Enfermedad de Kennedy compromiso


del cromosoma X, tripleta CAG.

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 compromiso del cromosoma


6, tripleta CAG.

Etc.

2. Enfermedades Mitocondriales:
Las mitocondrias son los organelos intracelulares donde tiene lugar la
respiracin aerbica, proceso en el que la cadena de transporte de
electrones est acoplada a la fosforilacin oxidativa. Este sistema de
reacciones genera aproximadamente el 90% de la cantidad de ATP
necesaria para el funcionamiento de la clula. La mayora de las subunidades polipeptdicas que intervienen en la respiracin aerbica
estn codificadas por el DNA nuclear. Slo unas pocas se codifican
desde la propia mitocondria por el DNA mitocondrial (mtDNA), el cual
es, en un 100%, de origen materno. De esta manera, se puede decir
que la cadena respiratoria es la nica va metablica con control genmico dual, nuclear y mitocondrial.
Dr. Jos Luis Bacco

ALTERACIONES POR
TRIPLETAS

X FRGIL
Dr. Jos Luis Bacco

Cada mitocondria es especfica del tejido donde reside, lo mismo su


nmero, y su patologa da origen a un conjunto de trastornos muy heterogneos conocidos como Enfermedades Mitocondriales.
El origen de estas enfermedades puede deberse a trastornos del
ADN nuclear, caso en el que suelen seguir las leyes mendelianas, o a
trastornos del ADN mitocondrial, caso en el que puede ocurrir que
una protena general de la mitocondria resulte codificada errneamente o bien una de las 13 subunidades especficas de la cadena respiratoria.
La frecuencia exacta de este grupo de enfermedades no est clara,
toda vez que son mucho menos raras de lo que antes se crea. El hecho de ser muy heterogneas, la posibilidad de originarse a partir de
diferentes trasfondos genticos y la intensa investigacin a la que estn sometidas en la actualidad parecen apuntar a que en realidad son
bastante ms frecuentes de lo que alguna vez se imagin. Incluso, se
cree que participan en el proceso de envejecimiento y en la etiopatogenia de muchas enfermedades, entre otras el mal de Parkinson y el
mal de Alzheimer.
Las Enfermedades Mitocondriales ms clsicamente estudiadas son
las referidas a algunos sindromes cuyo trastorno radica en el ADN
mitocondrial: Sindrome MELAS, MERFF y LHON, etc.

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ALTERACIONES
MITOCONDRIALES

Las alteraciones mitocondriales son transmitidas exclusivamente por la madre, ya que


al unirse el espermatozoide y el vulo, slo
las mitocondrias maternas llegan a constituir el huevo fecundado. De este modo, el
pedigree muestra casos de la enfermedad
nicamente cuando la madre est afectada.

ALTERACIONES
MITOCONDRIALES
Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco

3. Imprinting Gentico:
Se refiere a la diferente expresin de un gen segn se herede del
padre o de la madre. Como sabemos, los mamferos son organismos diploides, es decir, sus clulas somticas poseen 2 copias del genoma.
De esta forma, cada gen autosmico est representado por 2 copias o
alelos, cada uno proveniente de un progenitor durante el proceso de la
fertilizacin.
Cuando ocurre la expresin del ADN, sta se registra a partir de
cualquiera de los alelos, tanto el de origen materno como el paterno,
para la inmensa mayora de los casos. Sin embargo, una pequea proporcin de los genes (< 1%) se halla impreso o marcado, o sea, su
expresin ocurre slo a partir de un alelo, el materno o el paterno. Si
la expresin se da slo a partir del alelo de origen materno, se habla
de imprinting materno. Y si se da slo a partir del alelo de origen
paterno, se habla de imprinting paterno.
En una situacin de imprinting materno el alelo proveniente de la madre debe funcionar adecuadamente, ya que si presenta un defecto o
falla de alguna manera, el correspondiente alelo de origen paterno
(que es inactivo para el caso) no permite la expresin del ADN, para
un gen en particular. En el imprinting paterno sucede todo lo contrario.
Dr. Jos Luis Bacco

Se podra decir que el imprinting corresponde a la diferencia funcional existente entre determinados genes maternos y paternos tras sufrir un marcaje diferente durante la gametognesis. En algunas ocasiones, aunque no en todas, dicho marcaje condicionara que los genes
implicados en una situacin clnica no llegaran a expresarse y que permanecieran inactivos. Dicha inactivacin se producira a travs de la
metilacin de los residuos de citosina en los dinucletidos de citosinaguanina. Sera como si los radicales metilo provocaran una modificacin
estructural de la cromatina que hiciera que los genes inactivados permanecieran inaccesibles para la transmisin de informacin durante la
expresin del ADN. Para algunos autores, el grado de metilacin de los
genes es inversamente proporcional a su capacidad de transcripcin o
de transmisin de informacin gentica. Durante la embriognesis, se
produce una desmetilacin generalizada del genoma heredado que a veces no es total, pudiendo contribuir a patologa asociada. Aparte de esta inactivacin gnica, probablemente existan otros mecanismos que
condicionen el fenmeno del imprinting.
El imprinting genmico est implicado en la patogenia de sindromes, tumores y en la expresin fenotpica de varios cuadros.
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Adems de los genes implicados directamente en el imprinting, pueden existir tambin otros genes en regiones prximas a los anteriores
que regulan el proceso de metilacin o marcaje y que son susceptibles de sufrir mutaciones, modificando tambin la transcripcin gnica.
Hasta el momento, se conocen en el humano tres regiones cromosmicas que participan en los fenmenos de imprinting genmico: la q11q13 del cromosoma 15, la p14-p15.5 del cromosoma 11 y la q31-q34 del
cromosoma 7. Desde un punto de vista clnico, las alteraciones en el
imprinting del cromosoma 15 dan lugar a los sndromes de Prader-Willi
y Angelman, las del 11 al sndrome de Beckwith-Wiedemann y las del 7
a pacientes con retraso grave de crecimiento intrauterino en el Sindrome de Silver -Russell.
Los mecanismos que participan en el imprinting son bsicamente 3:
DELECIONES: Su explicacin se basa en una inactivacin o desmetilacin gnica. Se produce por la prdida del alelo activo con lo que slo se tiene la informacin relativa al gen marcado, que resulta ser inactivo para la transcripcin. Esta falta de informacin gnica condiciona la expresin fenotpica. Se produce por errores durante la meiosis consistentes en un entrecruzamiento desigual
entre los dos alelos del gen, de tal manera que uno de ellos se pierde, siendo
adems el activo.

DISOMAS UNIPARENTALES: Se producen como consecuencia del rescate de


una situacin triploide, o sea la condicin de 3 dotaciones cromosmicas (leer a
continuacin). Como el cigoto triploide no es viable, se bota una tercera parte
de su dotacin gentica para que el embrin cuente con un nmero normal de cromosomas y sea viable, pero con el riesgo de que las dos copias cromosmicas heredadas procedan de un mismo progenitor. Se considera isodisoma cuando los dos
cromosomas son idnticos y heterodisoma cuando corresponden a la pareja homloga del mismo progenitor. Las disomas slo tendrn traduccin clnica cuando se
produzcan en cromosomas con genes marcados que estn por duplicado pero que
no son activos para transmitir informacin. El estudio prenatal puede mostrar la
existencia de un embrin diploide con vellosidades corinicas triploides.
MUTACIONES EN EL CENTRO DEL IMPRINTING: Se trata de mutaciones puntuales del gen que regula la metilacin, la inactivacin o el marcaje de sus genes
prximos. Estas mutaciones impiden que se produzca la desmetilacin de genes
que habitualmente son activos, dejndolos inactivos. Por lo tanto, aunque el individuo herede cada uno de los cromosomas de un progenitor, la informacin del que
debiera ser el activo no existe y se combina con la del alelo marcado (no activo)
del otro progenitor.
OTROS MECANISMOS MS INFRECUENTES.

Dr. Jos Luis Bacco

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4. Disoma Uniparental (DUP):


Se refiere a la herencia de 2 cromosomas homlogos de un mismo
progenitor y ninguna copia del otro progenitor, para un par cualquiera
de cromosomas. stos pueden ser idnticos entre s (isodisoma) o no
(heterodisoma), segn el momento en que se establece el error.
Si la herencia de los 2 cromosomas homlogos ocurre desde la madre
se dice que es una Disoma Uniparental Materna (DUP mat), y si ocurre desde el padre, una Disoma Uniparental Paterna (DUP pat).
Las Disomas Uniparentales pueden traducirse en patologa debido al
desenmascaramiento de cuadros recesivos o bien por efectos de imprinting. En este ltimo caso, la situacin de imprinting surge de la
falta de alelos marcados: si por disoma hay un par de alelos de origen
materno (DUP mat) y el gen se expresa slo del alelo paterno, su carencia implica patologa. La misma idea se aplica a un par de alelos de
origen paterno (DUP pat) con ausencia del alelo materno marcado.
Una buena parte de los pacientes con Sindrome de Prader-Willi y Sindrome de Angelman lo son por este mecanismo (DUP mat y DUP pat
del cromosoma 15, respectivamente), pero tambin al menos un 1015% de los casos del Sindrome de Beckwith-Wiedemann (DUP pat del
cromosoma 11) y un 10% de los del Sindrome de Silver-Russell (DUP
mat del cromosoma 7).

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CMO SE LLEGA A LA DISOMA?

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21-04-2013

5. Mosaicismo:
Se refiere a la situacin en la cual, dentro de un mismo individuo,
desarrollado a partir de un nico huevo fertilizado, existen clulas
con diferentes dotaciones cromosmicas.
El mosaico puede generarse debido a alteraciones numricas o estructurales de los cromosomas, o a ambas. Adems, puede comprometer
mltiples tejidos, de manera difusa, o concentrarse en unos pocos tipos de tejidos. Aparte de las clulas somticas, en algunos casos el
mosaico se halla presente slo en las clulas gonadales o slo en las
clulas de la placenta. Por todos estos motivos, las implicancias clnicas del mosaicismo son muy variables y dependen de numerosos factores.
Por lo general el mosaico se establece debido a un grupo de clulas
con una dotacin numrica normal de cromosomas (46) que coexiste
con otro grupo de dotacin numrica distinta, por lo general trismica
(47), tal como es el caso del Sindrome de Down Mosaico o Mosaico
Down, que corresponde al 3% de todos los casos de este cuadro. Ms
raramente el mosaico se establece por dos poblaciones celulares cuyo
nmero cromosmico es anormal (ej.: 47 y 48).

EJEMPLOS
MOLECULARES PARA
LOS SINDROMES DE
PRADER-WILLI Y
ANGELMAN
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NORMAL

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GENERACIN
DE MOSAICOS

MOSAICO

ALGUNOS TIPOS
DE MOSAICO

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21-04-2013

TRABAJO
PERSONAL

INDIVIDUAL:
1. Reconoce, en tu lista de enfermedades, las que son explicadas por mecanismos especiales no mendelianos.
2. Segn la bibliografa que se te entreg, documntate sobre
los principales cuadros que obedecen a los mecanismos especiales no mendelianos, prestando especial atencin a sus manifestaciones clnicas (Ejemplos: Distrofia Miotnica, Corea
de Huntington Sindrome de X Frgil, Sindrome MELAS, Sindrome de Prader-Willi, Sindrome de Angelman, etc.). Aplica
la Pauta de Lectura Dirigida.

Para cerrar el tema de los procesos


congnitos hereditarios, es importante
hacer un esquema con los fenmenos
que actan variando los patrones ya
mencionados de herencia.

GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros las caractersticas comunes de
los cuadros sealados y analiza qu necesidades de Rehabilitacin Neurolgica implicaran a tu profesin.
Dr. Jos Luis Bacco

Los factores que pueden alterar los patrones


ms comunes de herencia son bsicamente 3: el
IMPRINTING ya fue analizado y aparte de ste
existen la PENETRANCIA INCOMPLETA y la
EXPRESIN VARIABLE.
Adems de ellos, otros factores a destacar son
los siguientes:
- Pleiotropa.
- Heterogeneidad de Locus.
- Variaciones Allicas.
- Mutaciones Dinmicas.
- Polimorfismo Regulador.
- Segregacin Mittica y Umbral Mutacional.
- Alta Tasa de Mutacin.
- Inicio Tardo.

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El grado de Penetrancia de una alteracin gentica es el grado de expresividad clnica de dicho cambio gentico y puede variar de un individuo a otro. Corresponde a la frecuencia con que
un genotipo se expresa en fenotipo. As, puede
ocurrir que al haber una penetrancia con un valor
< 100% el individuo portador de un trastorno gentico no desarrolle la enfermedad, a pesar de
todo.
Un ejemplo es la Corea de Huntington, que se basa en un trastorno por tripletas. Ya sabemos que
con cada generacin aumenta el nmero adicional
de tripletas, de modo que el cuadro presenta un
fenmeno de anticipacin.

Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

Se ha observado en el Huntington que con unas


39 repeticiones la penetrancia del cuadro es total, mientras que con un nmero menor es variable e incompleta.

Esto ocurre con mayor preponderancia en los casos transmitidos por el padre.
En general, la penetrancia incompleta se da ms
en los casos autosmicos dominantes.
Dr. Jos Luis Bacco

Es decir, para un mismo cuadro, puede haber un


paciente que exprese 20 sntomas y signos de un
total de 40, un segundo que exprese otros 20
completamente diferentes y un tercero que exprese 30. Adems, cada sntoma y signo en particular puede exhibir una intensidad variable. Por
lo tanto, las posibilidades son numerosas.
Ejemplos de esta situacin son la Neurofibromatosis tipo I y el Sindrome de Marfan. En el primer caso, un paciente A puede presentar neurofibromas de manera severa y extensa, mientras
que un paciente B puede presentarlos aislada y
escasamente, en un solo segmento corporal. En el
segundo caso, un paciente A puede mostrar una
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Por su parte, la Expresin Variable dice relacin


con la intensidad o localizacin de las manifestaciones fenotpicas de algunos cuadros genticos,
la mayora de ellos de transmisin autosmica
dominante.
Existe un ideal de los diversos cuadros patolgicos, que se podra encontrar descrito en cualquier texto de estudio, con un 100% de sntomas
y signos que caracterizan su expresin clnica.
Sin embargo, en numerosos pacientes, no se observa ese 100% de sntomas y signos, sino que
tan slo una fraccin, ms o menos grande, de dicho total. Este fenmeno corresponde al concepto de la Expresin Variable.
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severa hiperlaxitud articular, sin escoliosis pero


con dilatacin artica grave, mientras que un paciente B puede cursar con una hiperlaxitud articular moderada y una escoliosis grave, pero sin
dilatacin de la aorta.
Es importante no confundir Penetrancia Incompleta con Expresin Variable, ya que son trminos que pueden prestarse a confusin ante una
primera mirada. Ambos conceptos, sin embargo,
pueden combinarse originando las siguientes alternativas:
1. Penetrancia completa con expresin constante.
2. Penetrancia completa con expresin variable.
3. Penetrancia incompleta con expresin constante.
4. Penetrancia incompleta con expresin variable.

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En el histograma de la izquierda se representan en el eje de las ordenadas valores arbitrarios de la expresin de distintos caracteres y en las abscisas distintos individuos que
presentan el alelo correspondiente al mismo. De arriba abajo:
- Primer histograma: carcter que se manifiesta y expresa por igual en todos los individuos,
es decir, un carcter penetrante con expresividad constante.
- Segundo histograma: carcter que se manifiesta en todos los individuos pero su grado de
expresin es variable, es decir, un carcter penetrante con expresividad variable.
- Tercer histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 4 de 10 no
hay manifestacin del carcter), pero cuando se expresa lo hace por igual en todos ellos, es
decir un carcter con baja penetrancia (60%) y expresividad constante.
- Cuarto histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 3 de 10 no lo
hace) y con un grado de expresin variable, es decir un carcter con baja penetrancia (70%)
y expresividad variable.
En la genealoga de la derecha se presenta una familia en la que se hereda un carcter autosmico dominante. El fenotipo normal de los individuos "a" y "b" y la aparicin del carcter en
la descendencia de ambos, nos indica que se trata de un carcter con baja penetrancia.
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a fenotipos similares. Por ejemplo, hay numerosos cuadros de Neuropatas Perifricas del tipo
Charcot-Marie-Tooth que clnicamente son muy
parecidos, pero que al realizarles un anlisis gentico molecular se evidencian causados por mutaciones en distintos cromosomas (1, 3, 6, 7, 8,
11, 14, 16, 19 y X). Otro ejemplo es el cuadro sindromtico del Alzheimer Familiar, que aparenta
ser una misma entidad patolgica pero que puede
ser provocada por mutaciones de los genes 14, 19
y 21.
Las Variaciones Allicas se refieren a los casos
de un mismo tipo de mutacin que afecta a diferentes segmentos de un gen o a diversos tipos de
mutacin que actan en dicho gen. En todos estos
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La Pleiotropa corresponde a los efectos fenotpicos mltiples que surgen desde un mismo nico
gen alterado. Este fenmeno origina efectos que
no parecen tener relacin alguna entre s. Un
buen ejemplo es el Sindrome de Marfan, que cursa con patologa del cristalino, dilatacin artica,
hiperlaxitud articular, pectus excavatum, escoliosis, etc., entre otros. Aparentemente estas
manifestaciones no tienen relacin entre s, pero, en el fondo, obedecen a un trastorno del colgeno de las estructuras implicadas, el cual a su
vez nace del mismo gen daado.
La Heterogeneidad de Locus dice relacin con
aquellas mutaciones que, registrndose en diferentes loci de diferentes cromosomas, dan lugar
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casos la expresin fenotpica vara. Es el caso de


las distrofias musculares denominadas distrofinopatas. En ellas, con herencia ligada al X, falla el
gen de la distrofina, protena estructural del miocito. Efectivamente, en estos cuadros ocurre que la
distrofina falta totalmente o existe en menor cantidad. Si falta completamente, el fenotipo de la
distrofia es el del mal de Duchenne, de compromiso
clnico grave; si su cantidad es menor a lo normal, el
fenotipo es el del mal de Becker, con un compromiso clnico ms suave.
Entre estos extremos, puede haber cuadros con
diversas cantidades de distrofina y, por consiguiente, con manifestaciones clnicas muy variables en
intensidad, ya sea acercndose al extremo del Duchenne o al extremo del Becker.

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Por este motivo, se considera a las distrofinopatas como representantes de un continuum clnico.
Por ltimo, el concepto de las Mutaciones Dinmicas se asocia al de las tripletas, cuya expansin causa el fenmeno de la anticipacin gentica y, secundariamente, un cuadro clnico ms
precoz y ms grave. Los ejemplos clsicos son los
cuadros de la Distrofia Miotnica (*) y la Enfermedad de Huntington.
(*) Como habrn podido notar, la Distrofia Miotnica (tal como otros cuadros ya mencionados), presenta varios de los fenmenos genticos que
hemos estado analizando. Esto ocurre porque muchos de tales fenmenos no
son excluyentes.
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Pero tambin puede codificar para valina, situacin en que la protena prinica causa la variante
de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Otras veces, el polimorfismo regulador depende
de la dosis allica del individuo. Tal es el caso de
la apoE, protena relacionada con el Mal de Alzheimer. Dicha protena es de carcter triallico,
es decir, puede generarse a partir de 3 alelos,
denominados apoE2, apoE3 y apoE4. A mayor cantidad de apoE4, mayor susceptibilidad al cuadro y
mayor precocidad de aparicin.
La Segregacin Mittica y el Umbral Mutacional
se refieren al mecanismo de la herencia mitocondrial.

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El Polimorfismo Regulador es un mecanismo que


hace honor a su nombre, pues se trata de la regulacin de la expresin de un gen mutado mediante
un proceso que, segn la variante que presenta,
origina diferentes tipos de cuadros.
Por una parte, el gen mutado puede incluir un codn que codifica para diferentes aminocidos y,
de acuerdo a eso, causar diversos cuadros. Por
ejemplo, existen genes que dan lugar a protenas
prinicas (en el contexto de las prionopatas) como en el caso del Insomnio Familiar Fatal y una
variante clnica de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El llamado codn 129 puede codificar para metionina y, en tal caso se produce una
protena prinica asociada al primer cuadro.
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Como sabemos, las mitocondrias son de origen slo


materno, segregndose al azar hacia las clulas hijas, durante la mitosis. Las mitocondrias se encargan de la energa tisular y cada tejido requiere de
un cierto nmero de ellas para su normal funcionamiento.
El msculo se altera cuando ha recibido al menos
un 60% de mitocondrias anormales segregadas en
la mitosis, expresndose clnicamente en cuadros
que forman parte del grupo de las Encefalomiopatas, tales como el M.E.L.A.S y el M.E.R.F.F.
La Alta Tasa de Mutacin se asocia a cuadros que
habitualmente son incompatibles con la vida si provienen de una condicin autosmica dominante por

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herencia de los padres. Sin embargo, se observan


con gran frecuencia en la prctica diaria. Cmo
entonces? Pues ocurre que la tasa de mutacin de
dichos cuadros es particularmente alta y por eso
se observan con tanta frecuencia en clnica. Es
decir, los casos que se registran son mayoritariamente por mutacin, ya que no habran sobrevivido de haberse originado por herencia autosmica
dominante. ste es el caso de la Acondroplasia,
muy frecuente de observar en la prctica clnica.
La mayora de los pacientes son hijos de padres
sanos y en 85% de los casos obedecen a mutaciones, lo que constituye una tasa de mutacin 10 veces ms frecuente que el promedio en el ser humano.

El Inicio Tardo es un concepto asociado tambin


a cuadros autosmicos dominantes pero que, sin
embargo, no se manifiestan en el individuo sino
hasta etapas tardas de su vida, cuando ya traspas la mutacin a sus hijos. Incluso, a veces sucede que nacen nietos antes de que el sujeto manifieste los primeros sntomas. El ejemplo tpico
es el del Corea o Enfermedad de Huntington.

PROCESOS
CONGNITOS

Los procesos congnitos no genticos, que tambin estn presentes al nacimiento, corresponden a aquellos que se producen por la accin de
factores externos que inciden sobre el proceso
formativo del ser humano durante la gestacin,
ya sea por intervencin directa sobre los gametos o en sus etapas evolutivas ms significativas.
As, se habla de gametopatas, blastopatas, embriopatas y fetopatas.

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GENTICOS
(HEREDITARIOS)

NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)

Ejemplos:
Sindrome Fetal Alcohlico
Embriopata por Anticovulsivantes
Embriopata por Radiacin

Ejemplos:
Malformacin Uterina
Oligo- y Polihidroamnios
Sindrome de Bridas Amniticas

Ejemplos:
Embriopata Rubelica
Embriopata Herptica
Embriopata por Toxoplasmosis

GAMETOPATAS - BLASTOPATAS
EMBRIOPATAS - FETOPATAS

TERATOGENIA
(TXICOS Y Rx)

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Los factores externos que actan de esta forma


son numerosos y se pueden clasificar de mltiples maneras, pero, en general, se debe mencionar a los teratgenos, los agentes mecnicos, los
agentes infecciosos y otros factores.

FACTORES
MECNICOS
INFECCIONES

Ejemplos:
Patologa Gestacional y General
Antecedentes Ginecolgicos
Cuadros Carenciales

A partir de la expresin tarda del cuadro en un


individuo de una familia dada, la patologa se ir
observando, en las generaciones venideras, de
forma cada vez ms precoz y ms intensa, debido
al fenmeno de la anticipacin gentica, del cual
ya hemos hablado.

OTROS
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Tienen en comn que las consecuencias funcionales


y estructurales de su accin dependen del momento del desarrollo en el que intervienen.
En trminos generales, a mayor precocidad de accin, ms posibilidades de dao. De este modo, el
perodo embrionario (0 8 semanas) es ms susceptible que el perodo fetal (9 38 semanas) ante
la accin de todo tipo de agentes externos.
Durante el perodo embrionario, sin embargo, se
identifican 2 etapas especiales. La primera de ellas
(0 3 semanas) constituye el momento de mxima
susceptibilidad frente a los agentes externos, de
manera que su accin comnmente se traduce en la
muerte del embrin y, en consecuencia, termina
con un aborto espontneo.
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Las aseveraciones anteriores quedan graficadas en


la siguiente curva que exhibe la incidencia de las
anomalas congnitas no hereditarias en recin nacidos, segn el tiempo del desarrollo en el que actuaron:
A

PERODO EMBRIONARIO

PERODO FETAL

Baja Incidencia.

Alta Incidencia.

Incidencia Decreciente.

La Mayora de los
Casos Termina en
Abortos Espontneos

La Mayora de los Ca-sos


Presenta Anomalas
Estructurales Graves

Tendencia a < Nmero de Casos de


Compromiso Estructural y a >
Nmero de Casos de Compromiso
Funcional
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La segunda etapa del perodo embrionario (4 8


semanas) mantiene la alta susceptibilidad, sobretodo en la 4 semana, pero sin que la consecuencia final sea necesariamente la muerte del embrin y un
aborto espontneo. Debido a esto, la mayora de
los casos de anomalas congnitas no hereditarias
que llegan a trmino y sobreviven al parto tienen su
origen en este momento.
La susceptibilidad del perodo fetal ante la accin
de agentes externos se hace paulatinamente menor, en la medida que se avanza hacia el final de la
gestacin, mostrando las consecuencias de su intervencin una progresiva tendencia a un mayor nmero de casos con compromiso funcional, respecto
a los casos con compromiso estructural.
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Los teratgenos (del griego: teratos, monstruo) son


aquellos agentes con el potencial de alterar o modificar gravemente el desarrollo fetal del ser humano.
Bsicamente estn referidos a medicamentos ingeridos por la madre gestante, de modo que su efecto
(teratogenia) es considerada como un tipo de toxicidad farmacolgica. Sin embargo, el concepto tambin es aplicable a la accin de las radiaciones y a
agentes de otra naturaleza.
El dao del teratgeno depender de la etapa gestacional sobre la cual acte, pudiendo comprometer
la continuidad inmediata del producto de la gestacin (aborto espontneo) o generando efectos a largo plazo (tanto estructurales como funcionales).
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TERATOGENIA
(TXICOS Y Rx)

POSIBLES EFECTOS
PROVOCADOS POR
LOS TERATGENOS

TERATGENOS: ASOCIACIONES CONOCIDAS


ALCOHOL Sindrome Fetal Alcohlico.

COCANA Defectos del SNC.


NICOTINA Aborto Espontneo, Prematuridad, Bajo Peso de
Nacimiento, Muerte Sbita, Dficit Atencional, Retraso Mental, >
Incidencia de Sindrome de Down, Conducta Criminal y Delincuencia en la Adultez.
TALIDOMIDA Defectos de Extremidades.
ISOTRETINONA (MEDICAMENTO ANTIACN) Malformaciones del SNC, Cabeza y Odo.
ANTICONVULSIVANTES Sindrome Fetal Hidantonico.

PERO LA LISTA ES MUCHO MS LARGA !!


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SENSIBILIDAD
DURANTE LA
GESTACIN

Anomalas cromosmicas (*)


Deficiencia de implantacin del producto de la concepcin
Absorcin o aborto espontneo del embrin recin formado
Malformaciones estructurales
Retraso del crecimiento intrauterino
Muerte fetal
Disfuncin neonatal, por ejemplo, de tipo sensorial (sordera)
Anomalas del comportamiento
Retraso mental
Etc.
(*) RIESGO DE MUTACIONES MALIGNAS

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La accin teratgena puede afectar a


todos los sistemas del individuo, pero
el que resulta ser particularmente susceptible, y durante todo el desarrollo,
es el SNC.
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GRADOS DE TERATOGENIA DE MEDICAMENTOS


(Categoras de la FDA)

A B C D - X

GRADOS DE
TERATOGENIA DE
MEDICAMENTOS

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Los teratgenos pueden provocar situaciones de


malformaciones puntuales, como el caso de la Talidomida que causa agenesia total o parcial de extremidades, o complejos sindromticos con varios elementos dismrficos y disfuncionales, simultneos y
de extensin mayor, tal como se presenta el Sindrome Fetal Alcohlico, originado por el consumo excesivo de alcohol por parte de la madre gestante, y el
Sindrome Fetal Hidantonico, producido por el consumo de algunos antiepilpticos a lo largo de la gestacin.
Por otra parte, los teratgenos pueden inducir mutaciones en el ADN, tal como se ver a continuacin.
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Teratogenia

Mutagenia
(Carcinogenia)
Herencia Espordica
La Teratogenia va muy de la mano con la Mutagenia, es decir la capacidad de diferentes agentes de generar mutaciones celulares, especialmente a nivel cromosmico. A su
vez, dichas mutaciones pueden ser fuente de Carcinogenia,
concepto que corresponde a la generacin de cncer. La
herencia implicada en estos casos se define como espordica, o sea, se presenta un caso de manera accidental.
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MUTACIONES

En este punto es importante analizar el


tema de las Mutaciones. Cules y
cmo son? Qu mecanismos implican?

Substituciones de Base nica

Mutaciones Silenciosas o Sinnimas (Silent)


Mutaciones con Prdida del Sentido (Missense)

Mutaciones Sin Sentido (Nonsense)


Mutaciones por Cambio de Pauta (Frameshift)

Inserciones Deleciones
Sustituciones
Duplicaciones
Translocaciones

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MUTACIONES
DE BASE NICA

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Duplicacin

OTRAS
MUTACIONES

Translocacin

OTRAS
MUTACIONES
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Los factores mecnicos influyen mediante fuerzas


fsicas externas que bloquean, obstruyen, comprimen, etc., la formacin de estructuras fetales, ya
sea de manera global o de manera segmentaria.
Los casos tpicos son las malformaciones uterinas y
las patologas del lquido amnitico, como el polihidroamnios y el oligoamnios (exceso y dficit de lquido amnitico, respectivamente), los que ejercen
una influencia mecnica negativa general sobre el
feto.
Otro ejemplo es el Sindrome de Bridas Amniticas,
patologa en la que existen bandas densas en el lquido amnitico capaces de comprimir localmente algunos segmentos del feto.

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Las anomalas congnitas no hereditarias que obedecen a infecciones de la gestacin dependen de numerosos agentes, los que en su mayora suelen generar embriopatas. Otros agentes infecciosos causan
fetopatas y otros producen ambas situaciones.

SUSCEPTIBILIDAD A
ALGUNOS AGENTES
INFECCIOSOS

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Dentro de los agentes causales, en primer lugar, cabe destacar, por su frecuencia, a varios virus: rubola, herpes, citomegalovirus, varicela, sida, etc.
Aparte de los virus, hay que mencionar otros agentes infecciosos no virales. En el grupo de las bacterias tiene un lugar reservado la infeccin por el
Treponema pallidum (Sfilis) y en el grupo de los parsitos, la provocada por Toxoplasma gondii (Toxoplasmosis, por contaminacin fecal de gato).
Por ltimo, existe un gran nmero de factores externos que se incluyen en el grupo otros. Dentro
de ellos cabe destacar la patologa materna de la
gestacin, antecedentes propios de la madre al momento de enfrentar un embarazo y los cuadros carenciales.
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La diabetes gestacional se asocia a diferentes cuadros malformativos, destacando los del SNC. Como
ejemplos de stos podemos sealar el sindrome de
regresin caudal y la holoprosencefalia. Adems, la
diabetes gestacional se relaciona con numerosos
factores de riesgo y patologas neonatales (macrosoma fetal, retardo del crecimiento intrauterino,
hipoglicemia neonatal, hipocalcemia neonatal, etc.).
Las otras patologas de la gestacin corresponden a
enfermedades generales que afectan a la mujer, est o no embarazada. Son, por lo tanto, no especficas del embarazo. Este conjunto de enfermedades
es ejemplificado por la desnutricin materna, asociada a bajo peso de nacimiento y retraso mental,
entre otros factores.
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Las enfermedades que puede sufrir la madre durante la gestacin se clasifican en 2: propias de la gestacin (gestosis) y generales. Las primeras slo se
presentan en condiciones gestacionales, es decir,
son propias de esa situacin fisiolgica. Ejemplos
clsicos son: enfermedad hipertensiva del embarazo, diabetes gestacional, colestasia gravdica, hiperemesis gravdica, etc. Segn se presenten hacia el
primer trimestre de la gestacin o hacia fines de
ella, se denominan gestosis precoces o tardas.
De los ejemplos anteriores es importante mencionar
la diabetes gestacional, que en Chile tiene una incidencia del 1 2%. Se trata de la diabetes que aparece por primera vez en el embarazo.
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Otro ejemplo lo constituye la condicin de retraso


mental de la madre gestante. En efecto, el seguimiento de los nios nacidos de estas madres muestra que en ellos la incidencia de retraso mental es
mayor que en la poblacin general.
En el grupo otros se debe incluir los antecedentes
maternos al momento de enfrentar una gestacin,
como la edad de la madre durante el embarazo (se
sabe que los extremos de edades se asocian a mayor
incidencia de malformaciones y de cuadros genticos hereditarios) y los factores carenciales, tal como el dficit de cido flico, implicado en los defectos del cierre del tubo neural.
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PROCESOS
MALFORMATIVOS
TRABAJO
PERSONAL

INDIVIDUAL:
1. Busca informacin, en la bibliografa correspondiente, sobre
los principales cuadros referidos a los mecanismos no hereditarios de los procesos congnitos, tales como: Sindrome
Fetal-Alcohlico, Sindrome de Bridas Amniticas, Embriopata Rubelica, etc.
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros las diferencias entre los conceptos:

CONGNITO HEREDITARIO NO HEREDITARIO.

MONOGNICO POLIGNICO.

ALTERACIN CROMOSMICA NUMRICA ALTERACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL.

PENETRANCIA Y EXPRESIN VARIABLE.

TERATOGENIA MUTAGENIA CARCINOGENIA.

SNC

SNP

QUISTES

GENERALMENTE
COMPONENTES
PERIFRICOS EN LOS
DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL O COMO PARTE DE
LAS FACOMATOSIS

(Encfalo, Mdula, Meninges)


DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL
MALFORMACIONES
ARTERIO-VENOSAS
MALFORMACIONES
RELACIONADAS CON EL
SISTEMA DE CIRCULACIN
DEL LCR

ETIOLOGA
GENTICO (25% tiene origen gentico conocido)
AMBIENTAL (10% tiene factor ambiental identificable)
DESCONOCIDO (65% no tiene causa
conocida)
QUMICOS
FSICOS
BIOLGICOS
CARENCIALES

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Los procesos malformativos se caracterizan porque el desarrollo normal del Sistema Nervioso se
ve afectado por errores en la conformacin de
algunos de sus componentes estructurales, lo
cual puede acontecer a travs de un mecanismo
gentico, ambiental o una mezcla de ambos. Sin
embargo, en la mayora de los casos no se logra
determinar con precisin dicho mecanismo.
Segn la magnitud de la malformacin, puede haber o no compatibilidad con la vida. Tambin sucede que las manifestaciones clnicas pueden estar presentes al momento del nacimiento, debutar tardamente en cualquier momento de la vida
o, en algunos casos, no existir y dar un cuadro
asintomtico.
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Algunos Conceptos
Sobre Malformaciones

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DEFECTOS PRIMARIOS
AISLADOS

MALFORMACIN

DEFORMACIN

DISRUPCIN

Defecto resultante
de un proceso de
desarrollo intrnsecamente anormal.

Forma, configuracin
o posicin anormal de
un parte corporal
normalmente diferenciada, por fuerzas
mecnicas anormales
pero no disruptivas.

Defecto morfolgico
de un rgano, parte
de l o una regin
ms extensa por lesin o destruccin de
una estructura normalmente formada.

Ej: Holoprosencefalia

Ej:

Ej:

Causa mecnica o
externa Conflicto
de espacio uterino
(ej.: oligoamnios)

Compresin con
desgarro o
amputacin posterior
Bridas Amniticas

Causa funcional o
interna Hipocinesia
neonatal (ej.: atrofia
espinal tipo I)

Isquemia con necrosis


y reabsorcin de zona
afectada
Porencefalia
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DEFECTOS MLTIPLES
DEL DESARROLLO
SECUENCIA

ASOCIACIN

Conjunto de anomalas
mltiples en que todos los defectos observados derivan de
uno de ellos, generando una cascada de
errores 2os y 3os.
Dicho defecto puede
ser una malformacin, deformacin o
disrupcin.

Anomalas mltiples
que se asocian con
ms frecuencia que lo
esperado por azar,
sin constituir
secuencia o sindrome.

Ej: Secuencia de
Pierre-Robin

Ej: Asociacin VATER


o VACTERL
(Anomalas
vertebrales, atresia
de ano, cardiopata,
atresia esofgica,
anomalas renales,
hipoplasia radial)

SINDROME
POLIFORMATIVO
Anomalas mltiples
con relacin patognica entre s, sin
constituir una secuencia, que se presentan a travs de un
Espectro Fenotpico
con la posibilidad de
Penetrancia Incompleta y Expresividad
Variable. Constituyen
un sindrome por su
causa nica pero, a
veces, diferentes
causas generan un
mismo sindrome (entonces se habla de
Fenocopias).
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PROCESOS
INFECCIOSOS
VIRUS

TRABAJO
PERSONAL

BACTERIAS
PARSITOS

CUADROS
AGUDOS
SUBAGUDOS
CRNICOS

HONGOS

LENTOS

PRIONES

GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros las definiciones de los conceptos:
MALFORMACIN, DEFORMACIN, DISRUPCIN, SECUENCIA, ASOCIACIN y SINDROME POLIMALFORMATIVO.

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Los procesos infecciosos obedecen a la accin de


algn agente biolgico vivo que afecta las diversas estructuras del Sistema Nervioso, generando cuadros muy variados y de diferente gravedad. Dichos agentes utilizan varias puertas de
entrada, para terminar afectando alguna estructura neural o algn elemento anatmico vecino.
Las principales son la va directa (generalmente
asociada a traumas) y la hematgena, pero casi
cualquier va de entrada es virtualmente posible.
El asiento de la infeccin puede ubicarse tanto
en el SNC como en el SNP. En el caso del SNC el
proceso puede localizarse en el tejido nervioso
mismo como en sus vasos y sus estructuras protectoras: hueso (crneo y vrtebras) y meninges.

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ESTRUCTURAS
AFECTADAS:
HUESO
MENINGES
VASOS
SNC
SNP

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Las manifestaciones clnicas dependen de las carractersticas particulares del agente implicado en
la infeccin, la estructura primariamente afectada
(lo que habitualmente obedece a un tropismo del
agente infeccioso por ciertas zonas anatmicas o
algunos tejidos en particular), la edad del paciente
y su estado inmunolgico, entre otros factores.
En algunos casos los agentes infecciosos no presentan la capacidad de invadir tejidos y de diseminarse a estructuras lejanas. Ms bien tienden a
permanecer en las puertas de entrada. Sin embargo, liberan toxinas que afectan estructuras nerviosas centrales y/o perifricas. Aunque en estricto rigor son cuadros infecciosos, stos ms bien
responden a un mecanismo txico.
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Los procesos metablicos se caracterizan por el


dao del Sistema Nervioso (y de otros sistemas
tambin), a partir del compromiso de una va metablica o de un estado metablico alterado.

PROCESOS
METABLICOS

CONGNITOS
(INNATOS)

CUADROS

NO CONGNITOS
(ADQUIRIDOS)

(+ otros sistemas)

SNC
SNP

ENDOCRINOLGICOS
HIDROELECTROLTICOS
EQUILIBRIO CIDO-BASE

SNA

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Por lo mismo, son frecuentes en casos de consanguinidad.

Pueden ser de origen gentico o adquirido, pero


en ambos casos hay un elemento acumulado anormalmente en la sangre o bien en dficit, que induce un dao de las estructuras nerviosas, aparte de otros mecanismos de lesin.
Cuando el cuadro depende de una causa gentica,
se est generalmente ante un error congnito del
metabolismo (ECM). El grupo de ECM es tremendamente numeroso, constituyndose por patologas que en su mayora son autosmicas recesivas.

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El mejor ejemplo es la Fenilketonuria, que es el


ECM ms frecuente:

El esquema simplificado de un ECM es el siguiente:


Gen defectuoso.
Una enzima no se produce o es de mala calidad.
Crisis en la va metablica respectiva.
El metabolito previo a la accin enzimtica se
acumula e impregna los tejidos, dandolos.
O, alternativamente sigue otro camino metablico que genera metabolitos txicos.
El producto del paso metablico no se genera y
su dficit contribuye a las manifestaciones clnicas.

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Los procesos metablicos adquiridos, por su parte,


pertenecen mayormente al mbito endocrinolgico.
Dicen relacin con excesos o dficits hormonales y
su consiguiente efecto sobre el tejido nervioso. Los
ejemplos ms importantes son la diabetes (dficit
insulnico e hiperglicemia) y las disfunciones tirodeas (hiper e hipotiroidismo).
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PROCESOS TXICOS
AGUDA SUBAGUDA - CRNICA

SUSTANCIAS
QUMICAS
TERAPUTICOS
MEDICAMENTOS

NO TERAPUTICOS

DROGAS

SUSTANCIAS
BIOLGICAS

AGENTES
FSICOS

ORIGEN VEGETAL

RX

ORIGEN ANIMAL

OTROS

ORIGEN MICROBIANO

QUMICOS
Y OTROS

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Dentro del grupo de sustancias qumicas existen 2


subgrupos a destacar. Por una parte estn las sustancias empleadas con fines teraputicos: los medicamentos. stos cumplen sus efectos beneficiosos
clnicamente tiles en el marco de un rango denominado, justamente, teraputico. Bajo ese rango, no
hay efecto clnico. Y por sobre l, o dicho de otra
forma, por sobre ciertos niveles plasmticos, se entra en el rango txico.
A la toxicidad farmacolgica se llega por consumo
excesivo, lo que puede ocurrir de manera abrupta
(habitualmente en relacin a un intento de autoagresin o a una ingesta accidental) o por acumulacin plasmtica crnica en diferentes situaciones.

Hay ocasiones en que los frmacos se ubican dentro

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Los procesos txicos ocurren por la presencia de


una sustancia txica de diversa ndole (qumica, biolgica o fsica) que entra en contacto con un individuo y daa sus sistemas. El Sistema Nervioso es
particularmente sensible al efecto txico de mltiples sustancias, en especial las de origen biolgico.
Algunas sustancias son empleadas, incluso, con un
fin teraputico, caso en el que se producen efectos
colaterales medicamentosos beneficiosos (ej.: neurotoxina botulnica en espasticidad).
Su accin se puede establecer de manera aguda,
subaguda o crnica, afectando estructuras centrales y/o perifricas. Su efecto tambin puede registrarse durante la gestacin del individuo, situacin
que corresponde a un proceso congnito.

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del rango teraputico, pero debido a ciertas condiciones clnicas que implican deterioro funcional de
rganos y sistemas, el efecto final es igualmente
txico. Lo anterior ocurre porque el frmaco es depurado inadecuadamente desde el organismo. Un
buen ejemplo es el caso de las insuficiencias orgnicas, tales como la insuficiencia renal o la heptica.
De hecho, en tales casos, las dosis habituales deben administrarse de manera modificada, generalmente reducidas, para superar el problema.
El otro subgrupo de sustancias qumicas txicas dice relacin con sustancias no teraputicas, o sea,
no empleadas con fines de tratamiento. Ac se incluyen drogas de todo tipo, tanto las legales y socialmente aceptadas, como las ilegales y judicialmente perseguidas. Adems, este subgrupo abarca
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sustancias qumicas del mbito industrial/laboral.

Luego tenemos el grupo de sustancias txicas de


origen biolgico. stas pueden pertenecer al reino
vegetal (ej.: alcaloides de la nux vmica) y al animal
(ej.: venenos de serpiente), aparte del mundo microbiano. Respecto a este ltimo, hay que sealar
que algunas bacterias producen neurotoxinas, molculas de alta afinidad al tejido neural.
Las neurotoxinas suelen ser segregadas por los
agentes infecciosos en el sitio de entrada a la vctima, sin diseminarse ellos mismos de manera generalizada. Habitualmente, es la neurotoxina la que alcanza una amplia distribucin a travs del organismo afectado, causando diversas manifestaciones
clnicas. Los ejemplos clsicos son el del Clostridium
botulinum y el del Clostridium tetanii.
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PROCESOS
NUTRICIONALES
SNP

SNC

CARENCIAS
NUTRICIONALES

PASES NO DESARROLLADOS

DIETA INADECUADA
SINDROMES DE
MALABSORCIN

PASES
DESARROLLADOS

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El primero provoca el cuadro del Botulismo, mediado por la neurotoxina botulnica, mientras que el
segundo da lugar al Ttanos, a travs de la neurotoxina tetnica. Cabe destacar que la neurotoxina
botulnica, en los ltimos aos, ha cobrado especial
relevancia como estrategia teraputica frente a diversos trastornos del tono muscular.
Por ltimo, los procesos txicos incluyen a otro tipo
de agentes: los de carcter fsico. stos actan a
travs de efectos energticos directos sobre los
tejidos vivos, tal como las radiaciones ionizantes.
No obstante, hay que aclarar que existen radiaciones del mbito mdico (pero no por eso exentas de
efectos deletreos), ejemplificadas en los rayos X
y los sistemas de radioterapia, y otras de carcter
francamente contaminante (radiactividad).

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Los procesos nutricionales se producen por la


falta de algn nutriente requerido para la formacin y/o la mantencin estructural o funcional de
los diferentes componentes del Sistema Nervioso, lo cual puede ocurrir por disminucin de la ingesta, dieta inapropiada o malabsorcin de nutrientes. Estos factores causales se asocian, por
lo general, al nivel de desarrollo socioeconmico
de un pueblo.
Destacable es la accin trfica de las vitaminas
del Complejo B sobre el Sistema Nervioso, dentro de las que cabe sealar la accin del cido
Flico en el proceso de formacin del Tubo Neural, en etapas embrionarias.
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PROCESOS
TRAUMTICOS

ACCIDENTES DE
TRNSITO
ACCIDENTES
DEPORTIVOS
ACCIDENTES
DOMICILIARIOS

SNC

ACCIDENTES
ESCOLARES
CADAS EN
GENERAL
ARMAS DE FUEGO
ARMA BLANCA

TEC

LESIN MEDULAR

AGUDOS
SUBAGUDOS
CRNICOS
REPETITIVOS

SNP
LESIN DE NERVIO
PERIFRICO

LESIONES
MSCULOESQUELTICAS

Los procesos traumticos se producen por la accin de agentes externos de energa suficiente como para alterar la estructura del Sistema Nervioso, de manera permanente o no, ya sea a nivel central o perifrico.
La energa requerida para daar estructuras centrales suele ser muy alta, ya que debe superar la
resistencia natural de las protecciones seas del
crneo y la columna vertebral. Es el caso de los TEC
y los traumatismos raquimedulares.
En el caso de las estructuras perifricas, la energa
del agente suele ser menor, por el relativo grado de
desproteccin de stas. Frecuentemente se asocian
a lesiones producidas por elementos cortantes.

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Dr. Jos Luis Bacco

La gran mayora de los traumatismos es de carcter


agudo, pero un grupo de ellos se establece crnica o
repetitivamente, en especial a nivel perifrico.
Los traumatismos agudos tienen una extensin considerable ya que, con gran frecuencia, implican un
mecanismo de alta energa.
Los traumatismos crnicos o de carcter repetitivo
muestran, tpicamente, un patrn acumulativo. En
efecto, se originan de numerosos microtraumatismos sucesivos, cada uno insuficiente como para dar
lugar a manifestaciones clnicas. Sin embargo, a lo
largo del tiempo, la mnima cuota de dao que cada
uno de ellos suma, termina por resultar en umbral
que es superado ms all de un cierto lmite. Un
ejemplo es el caso del neuroma de Morton.

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PROCESOS
VASCULARES

SNC

SNP

ENCFALO

MDULA

NO TRAUMTICO

ARTERIAL

TRAUMTICO

VENOSO

MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)

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Los procesos vasculares se deben a situaciones en


las que el tejido nervioso, central o perifrico, sufre una irrigacin inadecuada, focal o global, de manera aguda, subaguda o crnica, con el efecto de
necrosis tisular.
Pueden afectar al componente arterial, como en la
mayora de los casos, y al componente venoso, y ser
tanto de causa traumtica como no traumtica. Asimismo, pueden resultar comprometidos desde vasos
de luz grande hasta vasos correspondientes a la microcirculacin.
Se establecen bsicamente por 2 tipos de fenmenos: Isquemia y Hemorragia.
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SNP
MICROCIRCULACIN

ENCFALO

MDULA

(Vasa Nervorum)

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La isquemia enceflica puede ser global o focal. En


la primera situacin, el flujo sanguneo cerebral total disminuye a niveles crticos en forma simultnea, concepto que se conoce como hipoperfusin.
No hay un dao especfico de un territorio arterial
sino que un compromiso difuso de ambos hemisferios cerebrales, el que puede ser extensivo o no
al tronco enceflico y al cerebelo. Sus causas ms
frecuentes son el paro cardaco y la ciruga cardaca con circulacin extracorprea.

NO
TRAUMTICO

OCLUSIVO DE
GRANDES VASOS
OCLUSIVO DE
PEQUEOS VASOS
EMBLICO

En los casos de Hemorragia, la sangre se extravasa


del espacio vascular al tejido circundante, dejando
sometido el territorio dependiente de una arteria
en particular a una severa disminucin del flujo
sanguneo y a su posterior necrosis. Por otra parte,
la sangre extravasada puede actuar como elemento
ocupante de espacio, empeorando el compromiso
neurolgico por compresin de estructuras vecinas.
Esto ltimo es especialmente preponderante en los
casos de origen traumtico.

Analizando los procesos vasculares centrales que


afectan al encfalo por mecanismos no traumticos,
la primera observacin dice relacin con los casos
de isquemia y los de hemorragia, a los que ya hemos
aludido.

PROCESOS
VASCULARES
SNC

En los casos de Isquemia, el tejido nervioso deja de


recibir el flujo sanguneo necesario y se produce
una zona de infarto, con necrosis tisular.

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En la isquemia enceflica focal, el proceso de disminucin del flujo sanguneo cerebral se registra asociado a un territorio arterial especfico, generando manifestaciones clnicas focales, segn la regin que se ve afectada.
Hay ocasiones en que la hipoperfusin global termina dando lugar a un cuadro focal. Esto ocurre cuando a la cada general del flujo se suma una situacin
de obstruccin arterial previa, provocando que todo
un territorio se halle en una situacin de relativo
desmedro circulatorio al momento del evento vascular.
Otras veces sucede que, ante una hipoperfusin
global, las zonas llamadas de riego lmite o de
circulacin terminal, las que tambin se encuentran

con una desventaja inicial relativa de flujo, muestran un mayor dao necrtico, con las consiguientes
manifestaciones clnicas.
La isquemia focal puede generar cuadros neurolgicos transitorios de recuperacin completa, o cuadros establecidos con dficits especficos y secuelas estables. En todos los casos, los mecanismos que
subyacen bajo el fenmeno isqumico son la aterotrombosis (formacin de una placa ateromatosa,
con el respectivo trombo adyacente que crece y
obstruye, hasta un nivel crtico, la luz vascular de
una arteria de gran calibre), el embolismo (obstruccin de un vaso de mediano calibre, por medio de un
elemento que acta como tapn y que habitualmente
proviene de zonas distantes), y la lesin lacunar (un

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proceso de oclusin de vasos de pequeo calibre que


origina puntos de microinfartos, los que con el
tiempo se reabsorben y unen entre s, causando
espacios u orificios de diverso tamao, denominados lagunas.
Las hemorragias obedecen a rupturas arteriales
debido a crisis hipertensivas, aneurismas o traumas. Pueden ocurrir en el encfalo mismo o abrirse
al espacio subaracnodeo. Dentro del encfalo, pueden permanecer en el parnquima o dirigirse hacia
los ventrculos.

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PROCESOS
VASCULARES
SNC

SNP
MICROCIRCULACIN

ENCFALO

MDULA

(Vasa Nervorum)

TRAUMTICO

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Los procesos vasculares enceflicos traumticos se


asocian generalmente a hemorragias por ruptura de
vasos ante la energa del trauma.
Estas hemorragias pueden ubicarse dentro del cerebro mismo (intracerebrales) o en los espacios virtuales que se establecen entre las estructuras
protectoras: hemorragias subaracnodeas, subdurales, extradurales, etc.
Cada tipo de hemorragia consta de caractersticas
propias, provocando cuadros clnicos y complicaciones particulares.

PROCESOS
VASCULARES
SNC

SNP
MICROCIRCULACIN

ENCFALO

MDULA

(Vasa Nervorum)

NO
TRAUMTICO
TRAUMTICO

Los mismos conceptos analizados para el encfalo y


sus procesos vasculares traumticos y no traumticos, tienen validez para la mdula.
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Por su parte, los procesos vasculares del SNP se


relacionan con la patologa de los vasa nervorum, la
red vascular que por medio del mesoneuro se distribuye a los nervios perifricos. Dicha red pertenece
a la microcirculacin y es el sitio en el cual se establece la lesin de diferentes cuadros que cursan
con compromiso sensitivomotor distal.

PROCESOS
VASCULARES
SNC
ENCFALO

SNP
MDULA

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La patologa ms representativa es la diabetes, con


su compromiso polineuroptico. En ella, el dao microcirculatorio origina lesiones de los segmentos
distales de los nervios perifricos, con prdida de
sensibilidad superficial y profunda, deterioro motor y alteraciones autonmicas.

MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)

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PROCESOS
INFLAMATORIOS

SNC

SNP

AGUDO - CRNICO

LOCALIZACIN

INFECCIOSO

INMUNE

Ostetis

Meningitis
Encefalitis
Meningoencefalitis
Mielitis
Encefalomielitis
Radiculitis
Plexitis
Neuritis

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PROCESOS
INMUNOLGICOS

SNP

SNC
ENCEFALITIS

MIELITIS

ENCEFALOMIELITIS

VASCULITIS

POLIRRADICULONEURITIS

NEURITIS

PLEXITIS

UNM
MIOSITIS

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Los procesos inflamatorios actan daando al tejido


nervioso a travs de la inflamacin, es decir, una
reaccin defensiva local desencadenada por estmulos nocivos de muy diversa naturaleza (fsicos, qumicos, biolgicos, etc.), aunque en el caso del Sistema Nervioso habitualmente responden a procesos
en los que predomina la intervencin de agentes infecciosos o de situaciones de tipo (auto)inmune.
La inflamacin persigue corregir una situacin de
desequilibrio en una estructura u rgano determinado, para restituirlo a la normalidad, pero, segn
su intensidad, tiempo de evolucin y sitio afectado,
es posible que se generen cuadros especficos en el
Sistema Nervioso y otros sistemas.
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Los procesos inmunolgicos se caracterizan por el


dao del tejido nervioso mediado por reacciones del
sistema inmune, el cual, en su afn de generar acciones defensivas ante diversos agentes capaces de
causar enfermedad, responde a los elementos extraos o antgenos originando una cascada de eventos (entre los que se cuenta la produccin de anticuerpos) que conduce a la destruccin de stos.
Sin embargo, en algunas ocasiones y por diferentes
causas, el sistema inmune desconoce, durante el
proceso de destruccin de ciertos antgenos, estructuras propias del tejido nervioso u otros tejidos, reaccionando contra ellos y destruyndolos, en
una respuesta de carcter autoinmune.
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MECANISMOS
AUTOINMUNES:

PROCESOS
DEGENERATIVOS

Enfermedades
Tpicas

MUERTE CELULAR
PROGRAMADA
APOPTOSIS

ESCLEROSIS MLTIPLE

MUERTE CELULAR
ACCIDENTAL
NECROSIS

GUILLAIN-BARR

APOPTOSIS NECROSIS
MIASTENIA GRAVIS

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Los procesos degenerativos estn marcados por los


fenmenos de la Apoptosis, es decir, la muerte celular programada, que en condiciones normales contribuye al desarrollo, la conformacin y la involucin
fisiolgica de los rganos, entre otros procesos. La
Apoptosis acontece mediante seales celulares controladas genticamente.
Sin embargo, en el caso puntual de los cuadros degenerativos del Sistema Nervioso, se observan fenmenos apoptticos fuera del tiempo y del espacio
normal en que stos deberan ocurrir, conduciendo
a una muerte anticipada de neuronas. Las causas
de esta situacin no son del todo conocidas, por el
momento, pero han sido identificados factores genticos hereditarios y ambientales.
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MECANISMOS BSICOS
DE LA APOPTOSIS
CLULA GATILLADA A LA
AUTODESTRUCCIN
CLULA ATACADA POR OTRAS
CLULAS
CLULA BAJO LA ACCIN DE
SUSTANCIAS TXICAS

FACTORES CONTRIBUYENTES
SUSCEPTIBILIDAD GENTICA
EXCITO-TOXICIDAD DEL GLUTAMATO
SOBRECARGA CELULAR DE CALCIO
DISFUNCIN
LICA

MITOCONDRIAL

METAB-

ESTRS OXIDATIVO
ACIDOSIS INTRACELULAR
AGREGACIN PROTEICA: Placas de -Amiloide
(Alzheimer), Cuerpos Redondos de Lewy (Parkinson y Demencia de Tipo No Alzheimer)

ACTIVACIN DE LA GLA (INFLAMACIN


LIBERACIN DE CITOKINAS)

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PROCESOS
NEOPLSICOS
Enfermedades Neurodegenerativas
Principales
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Localizacin

Malignidad

Origen

CENTRAL

PER SE

PRIMARIO

PERIFRICO

INDIRECTA

ENFERMEDAD DE PARKINSON
ENFERMEDAD DE PARKINSON CON CUERPOS DE
LEWY (DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY)
COREA DE HUNTINGTON
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA Y OTRAS
ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA
ATROFIA MULTISISTMICA
DEGENERACIN CRTICO-BASAL
PARLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA

ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB

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Los procesos neoplsicos se basan en la presencia


de tumores, producto de la proliferacin anormal
de clulas en los tejidos, por diversos factores.
En el caso del Sistema Nervioso, los tumores ejercen su efecto no slo por el grado de malignidad de
las clulas proliferantes, sino tambin por su ubicacin, ya que en espacios restringidos como la cavidad craneal y el canal raqudeo queda poco lugar
para una masa tumoral, sea sta benigna o maligna,
originndose un efecto compresivo del tejido vecino. Por otra parte, los tumores en el Sistema Nervioso pueden ser originarios del tejido nervioso
mismo o ser una metstasis de un tumor localizado
en un rgano distante.
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SECUNDARIO

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Lo anterior hace que la clnica de los tumores del


Sistema Nervioso sea bastante compleja. Esta aseveracin tiene an ms sentido si consideramos que,
aparte de lo ya mencionado, existen tumores, no
necesariamente ubicados en el Sistema Nervioso
como sitio de partida, que generan respuestas mediadas inmunolgicamente y que comprometen a rganos de dicho sistema.
Es el caso de los sindromes paraneoplsicos con manifestaciones neurolgicas, correspondientes a un
conjunto de sntomas y signos neurolgicos en los
que estn involucrados autoanticuerpos y linfocitos
T. stos, va inmunidad cruzada, reaccionan contra
estructuras nerviosas mientras atacan simultneamente el tumor.
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Los paraneos con manifestaciones neurolgicas suelen afectar a personas de mediana edad y del perodo senescente, asocindose a la presencia de cncer de pulmn, mamario, linftico y ovrico, como
los ms comunes.

Las manifestaciones paraneoplsicas neurolgicas


pueden preceder a las manifestaciones oncolgicas
por semanas a meses, lo que retrasa el diagnstico
y empeora el diagnstico.
stas incluyen con destacable frecuencia: Sindrome
de Lambert-Eaton, Miastenia Gravis, Degeneracin
Cerebelosa, Encefalitis Lmbica, Encefalitis de
Tronco, Encefalomielitis, Neuromiotona, Opsoclono
y Neuropata Sensitiva.

Esquema General
de un Paraneo

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Otra consideracin de la clnica tumoral del Sistema Nervioso es que puede depender de su carcter
funcional, o sea, de la capacidad de secretar sustancias de accin endocrina, las que dan origen a
manifestaciones a distancia y comnmente poco o
no relacionadas, en apariencia, con el proceso tumoral inicial. El caso tpico es el los tumores hipofisiarios productores de sustancias con accin hormonal .

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PROCESOS
IATROGNICOS
Sindromes
Neurotxicos
Mecanismo

SEGN SINDROME
PROVOCADO

Intoxicacin Aguda
Intoxicacin Crnica
Fenmenos de Dependencia y Abstinencia

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SEGN MEDICAMENTOS
IMPLICADOS

Barbitricos
Benzodiazepinas
Antipsicticos
Analgsicos
Antiepilpticos
Antidepresivos
Antineoplsicos
Anticolinrgico
Colinrgico
Extrapiramidal
Neurolptico Maligno
Halucinognico
Narctico
Serotoninrgico
Sedativo
Convulsivo
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21-04-2013

Los procesos iatrognicos son aquellos que se producen por los efectos indeseables de sustancias
utilizadas con fines teraputicos, ya sea por intoxicaciones agudas o crnicas, o por la interrupcin
brusca de su uso o la dependencia que se puede
crear ante su empleo crnico.
Las intoxicaciones agudas ocurren por ingesta accidental masiva de algn frmaco (evento muy comn
en la edad peditrica) o por ingesta voluntaria (intento de suicidio). Las intoxicaciones crnicas, en
cambio, se originan por un efecto acumulativo del
frmaco o sus metabolitos, de curso lento y progresivo, en un individuo susceptible.

Por su parte, la suspensin brusca de algn medicamento lleva al afectado a un estado de deprivacin, gatillado por la falta abrupta de una molcula
que lo mantuvo estabilizado mientras actuaba.
Adems, la bsqueda permanente de esa molcula,
para hacer desaparecer sntomas molestos, hace al
individuo desarrollar sntomas y signos derivados
de la imperiosa necesidad de satisfacer ese deseo..
El Sistema Nervioso es particularmente sensible a
estos procesos y son muy numerosos los grupos de
medicamentos que se asocian a eventos de esta naturaleza, tal como se indica a continuacin. El efecto est mediado por la accin farmacolgica estimulante o inhibidora de ciertos neurotransmisores,
sus receptores y sus circuitos neuronales.

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SNDROME

CUADRO CLNICO

Anticolinrgico

Fiebre, taquicardia, retencin uri


naria, midriasis, visin borrosa,
mioclonias, convulsiones, coreoatetosis, halucinaciones y coma

Colinrgico

EJEMPLO DE DROGAS

MBITOS
Psiquitrico
Psicosomtico

Coreo-atetosis, hiperreflexia,

Haloperidol
Fenotiazinas

Halucinognico

Distorsin de la percepcin, despersonalizacin, alteracin de la


conciencia, convulsiones

Anfetaminas
Cocana
Cannabis
Alcaloides

Narctico

Bradipsiquia, miosis, bradicardia,


hipotermia, depresin respiratoria

Opiceos
Propoxifeno

Confusin, temblor, mioclonas,


hiperreflexia, diarrea, fiebre

Fluoxetina, Sertralina, Paroxetina


Clomipramina, L-triptofano

Serotonnico
Sedativo
Convulsivo

Sociolaboral

SIMULACIN - GANANCIA 2

Sedacin, delrio, confusin, halu- Antiepilpticos, Antidepresivos


cinaciones, coma, apnea
Tricclicos, Antipsicticos, Barbitricos, Benzodiazepinas, Opioides
Convulsiones, hipertermia,
hiperre-flexia, temblor

OTROS

Antihistamnicos
Baclofeno
Antidepresivos Tricclicos
Fenotiazinas

Sialorrea, lagrimeo, vmitos, bra- Carbamato


dicardia, dolor abdominal
Pilocarpina
rgano-fosforados

Extrapiramidal trismo, rigidez, temblor

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Anticolinrgicos, Isoniazida
Cocana, Lidocana, Nicotina
Hidrocarbono Clorinado

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Bsqueda conciente maliciosa de un


beneficio

HISTERIA DE CONVERSIN
Fenmeno conversivo

TRASTORNO FACTICIO
Necesidad patolgica de asumir un
papel de enfermo
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21-04-2013

Por ltimo, no se debe olvidar que existen cuadros


neurolgicos que no obedecen a ninguno de los procesos anteriores, sino que son producto de mecanismos de otra ndole, en los que participan factores del mbito psiquitrico, psicosomtico o sociolaboral, no necesariamente concientes para el individuo afectado, y que suelen ser de difcil manejo
teraputico.
Estos mecanismos deben tenerse siempre presentes en procesos de Rehabilitacin, puesto que pueden interferir con los resultados y entorpecer el
desempeo de todo el equipo rehabilitador.

Dr. Jos Luis Bacco

CONCEPTOS
CLNICOS

TRABAJO
PERSONAL

INDIVIDUAL:
1. Revisando tu lista de enfermedades, identifica una vez ms
los mecanismos patolgicos que las explican, prestando
atencin a los que has dejado de lado por el momento, es
decir, a todos los mecanismos excepto los procesos congnitos y los malformativos.

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NIVELES DIAGNSTICOS EN
NEUROLOGA

Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

DIAGNSTICO
SINDROMTICO

TIPOS DE DIAGNSTICO
NEUROLGICO

BASADO EN LA
SEMIOLOGA Y LA
CLNICA

DESCRIPCIN
CONCEPTUAL DE LOS
SNTOMAS Y
SIGNOS
NEUROLGICOS

SINDROMTICO
TOPOGRFICO

EJ.

TIENE UNA ALTA


CORRELACIN CON LA
LOCALIZACIN
ANATMICA O EL
MECANISMO FISIOPATOLGICO DEL CUADRO

SNDROME PIRAMIDAL
SNDROME DE RDSM
SNDROME HIPOTNICO
SNDROME MIOPTICO

ETIOLGICO

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DIAGNSTICO
TOPOGRFICO
DESCRIPCIN DE LAS
ESTRUCTURAS DEL
SISTEMA NERVIOSO
DAADAS POR LA
ENFERMEDAD

Dr. Jos Luis Bacco

DIAGNSTICO
ETIOLGICO
BASADO EN EXMENES,
ESPECIALMENTE LOS DE
IMAGENOLOGA

EJ.

ESTABLECE NATURALEZA
DIFUSA, FOCAL O
MULTIFOCAL DEL CUADRO

IDENTIFICACIN DE LA
NATURALEZA DEL PROCESO
PATOLGICO Y/O MECANISMO CAUSAL QUE AFECTA AL
SISTEMA NERVIOSO

BASADO EN EXMENES,
SIMPLES Y
SOFISTICADOS

EJ.

TAMBIN SE DENOMINA
DIAGNSTICO CAUSAL

TAMBIN SE CONOCE COMO


DIAGNSTICO ANATMICO O
DE LOCALIZACIN

SUSTANCIA BLANCA CEREBRAL


CEREBRAL DIFUSO
CEREBELOSO HEMISFRICO
CORDONAL POSTERIOR MEDULAR
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LESIN TRAUMTICA MEDULAR NIVEL T6


ESCLEROSIS MLTIPLE
INFARTO CEREBRAL ISQUMICO DEL
TERRITORIO DE LA ARTERIA CEREBRAL MEDIA
POLINEUROPATA DIABTICA
Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

GENERALMENTE, EL PRIMER DIAGNSTICO


QUE SE REALIZA ES EL DE TIPO SINDROMTICO, PARA LUEGO SER REALIZADO EL
TOPOGRFICO Y POR LTIMO EL ETIOLGICO.

NO ES RARO QUE EL DIAGNSTICO ETIOLGICO TARDE EN SER EFECTUADO, YA QUE


DEPENDE DE EXMENES NO SIEMPRE
DISPONIBLES DE MANERA INMEDIATA, POR
RAZONES TCNICAS Y/O ECONMICAS.
A VECES EL DIAGNSTICO ETIOLGICO NO
SE LOGRA HACER.

Dr. Jos Luis Bacco

Sin embargo, es necesario comprender la patologa neurolgica desde el enfoque de cualquiera de las formas diagnsticas, en especial
la sindromtica, y ser capaces, como profesionales de la rehabilitacin, de adelantarse
a los hechos de cada patologa, a fin de aminorar su efecto sobre la funcionalidad del paciente y disear un esquema de tratamiento
eficaz. Los profesionales de la rehabilitacin
podemos ayudar al paciente an no conociendo la etiologa de su cuadro, basndonos, sobretodo, en su trasfondo sindromtico.
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Dr. Jos Luis Bacco

ADEMS EN
REHABILITACIN

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21-04-2013

DIAGNSTICO
TRIMODAL

DFICIT

DISCAPACIDAD

MINUSVALA

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DIAGNSTICO TRIMODAL
(Nuevos Conceptos - CIF)

Los diagnsticos de rehabilitacin NO


se pueden olvidar, ya que sin ellos NO
se puede crear una propuesta teraputica adecuada, en un contexto funcional. Como la terminologa previamente mencionada reviste cierta connotacin negativa hacia la persona
afectada, actualmente se prefiere recurrir a la terminologa aportada por
la CIF (Clasificacin Internacional de
la Funcionalidad), que alude ms bien
a la potencialidad del paciente y las
trabas que encuentra para que sta
se exprese.

Dr. Jos Luis Bacco

DIAGNSTICO TRIMODAL
(Nuevos Conceptos - CIF)

DFICIT

EJEMPLOS

DEFICIENCIA

(FUNCIONAL O ESTRUCTURAL)

NIOS

ADULTOS

(FUNCIONAL O ESTRUCTURAL)

HEMIPLEJIA DERECHA
DE ORIGEN PERINATAL

PARLISIS RADIAL IZQUIERDA TRAUMTICA

LIMITACIN DE LA
ACTIVIDAD

LIMITACIN DE
LA MARCHA

LIMITACIN DE
LA ESCRITURA

RESTRICCIN DE
LA PARTICIPACIN

RESTRICCIN DE LA
ESCOLARIDAD

RESTRICCIN DE LA
PROFESIN (Escritor)

AMBIENTE

RURALIDAD

ACADMICO

DISCAPACIDAD
DEFICIENCIA

LIMITACIN DE LA
ACTIVIDAD

MINUSVALA

ORIENTACIN
FUNCIONAL DEL
DIAGNSTICO

RESTRICCIN DE
LA PARTICIPACIN

AMBIENTE
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Dr. Jos Luis Bacco

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21-04-2013

TRABAJO
PERSONAL

SEGUNDA PARTE:
GRUPAL:
1. Junto a tus compaeros de estudio crea situaciones imaginarias de las que puedas extraer diagnsticos neurolgicos y de
rehabilitacin. Si es necesario, pide ayuda a otros profesionales del rea.

EVALUACIN DEL
PACIENTE CON
NECESIDAD DE
NEUROREHABILITACIN

2. Investiga sobre la clasificacin CIF. Puedes pedirle orientacin a algn otro profesional del rea que maneje ms el
tema.
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Dr. Jos Luis Bacco

MTODO DE LA EVALUACIN
NEUROLGICA
ANAMNESIS

ASPECTOS BSICOS DE LA
EVALUACIN NEUROLGICA

EXAMEN FSICO
GENERAL
EXAMEN
NEUROLGICO

EXMENES
COMPLEMENTARIOS
Dr. Jos Luis Bacco

Estos son los


elementos bsicos
del examen
neurolgico, que
comenzaremos a
revisar en la
prxima seccin
Dr. Jos Luis Bacco

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