Gentica

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Este artculo est sobre el trmino cientfico general. Para la revista cientfica, ver Genetics (Revista) .
Parte de una serie de

Gentica
Los componentes clave

romosoma

DN

RN

enoma

erencia

utacin

ucletidos

ariacin

Glosario

dice

erfilar
Historia y temas

troduccin

istoria

volution ( molecular )

entica de poblaciones

erencia mendeliana

entica cuantitativa

a gentica molecular
Investigacin

a secuenciacin de ADN

a ingeniera gentica

enmica ( plantilla )

a gentica mdica
Ramas de la gentica
Biologa portal

Para una introduccin general accesible y menos tcnico con el tema, vase Introduccin a la gentica .
Gentica (del griego antiguo genetikos , "genitivo" y que a partir de gnesis ,
"origen"), [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] una disciplina de la biologa , es la ciencia de los genes , la herencia y la variacin en
la que viven los organismos . [ 4 ] [ 5 ]
Gentica trata de la estructura molecular y la funcin de los genes, el comportamiento de genes en el
contexto de una clula o microorganismo (por ejemplo, dominioy epigentica ), patrones de la herencia
de padres a hijos, y el gen de distribucin, variacin y cambio en las poblaciones , como por ejemplo a
travs de Genoma estudios de asociacin. Dado que los genes son universales para los organismos
vivos, la gentica puede ser aplicado al estudio de todos los sistemas vivos, de los virus y las bacterias ,
a travs de las plantas y los animales domsticos , a los seres humanos (como en gentica mdica ).
El hecho de que los seres vivos heredan rasgos de sus padres ha sido utilizado desde tiempos
prehistricos para mejorar los cultivos y animales a travs de la cra selectiva . Sin embargo, la ciencia
moderna de la gentica, que intenta entender el proceso de la herencia, slo empez con el trabajo
de Gregor Mendel en el siglo de mid-19th. [ 6 ] A pesar de que no conoca la base fsica de la herencia,
Mendel observ que los organismos heredan rasgos por medio de discretas unidades de herencia, que
ahora se llaman genes .
Los genes corresponden a regiones dentro de ADN , una molcula compuesta de una cadena de cuatro
tipos diferentes de nucletidos -la secuencia de estos nucletidos es la informacin gentica organismos
heredan. ADN se produce naturalmente en una forma de doble cadena, con nucletidos en cada hebra
complementaria entre s. Cada hebra puede actuar como una plantilla para la creacin de una hebra
nueva pareja. Este es el mtodo fsico para la realizacin de copias de genes que pueden ser
heredados.
La secuencia de nucletidos de un gen se traduce por las clulas para producir una cadena
de aminocidos , creando protenas -el orden de los aminocidos en una protena corresponde a la
orden de los nucletidos en el gen. Esta relacin entre la secuencia de nucletidos y la secuencia de
aminocidos que se conoce como elcdigo gentico . Los aminocidos en una protena de determinar
cmo se pliega en una forma tridimensional; esta estructura es, a su vez, responsable de la funcin de
la protena. Las protenas llevan a cabo casi todas las funciones necesarias para que las clulas
vivan. Un cambio en el ADN de un gen puede cambiar los aminocidos de una protena, cambiando su
forma y funcin: esto puede tener un efecto dramtico en la clula y en el organismo como un todo.
Aunque la gentica juega un papel importante en la apariencia y el comportamiento de los organismos,
es la combinacin de la gentica con lo que experimenta un organismo que determina el resultado
final. Por ejemplo, mientras que los genes juegan un papel en la determinacin de un

organismo tamao , la nutricin y la saludque experimenta despus de la creacin tambin tienen un

gran efecto.
Contenido
[ ocultar ]

1 Historia

1,1 mendeliana y la gentica clsica

1.2 Gentica molecular

2 Caractersticas de la herencia

2,1 herencia discreta y de las leyes de Mendel

2.2 Notacin y diagramas

2.3 Las interacciones de mltiples genes

3 Base molecular de la herencia

3,1 ADN y cromosomas

3.2 Reproduccin

3.3 Recombinacin y vinculacin

4 La expresin de genes

4,1 cdigo gentico

4.2 La naturaleza versus la crianza

4.3 Regulacin gnica

5 El cambio gentico

5.1 Las mutaciones

5.2 La seleccin natural y la evolucin

6 Investigacin y tecnologa

6.1 Los organismos modelo

6.2 Medicina

6.3 Mtodos de investigacin

6,4 secuenciacin de ADN y genmica

7 Vase tambin
8 Notas
9 Referencias
10 Enlaces externos

[ editar ]Historia
Artculo principal: Historia de la gentica

ADN , la base molecular de la herencia. Cada hebra de ADN es una cadena denucletidos , que emparejan entre s
en el centro para formar lo que parecen como los peldaos de una escalera de caracol.

Aunque la ciencia de la gentica se inici con el trabajo aplicado y terico de Gregor Mendel en el siglo
de mid-19th, otras teoras de la herencia de Mendel precedido. Una teora popular durante la poca de
Mendel fue el concepto de herencia mezclada : la idea de que los individuos heredan una suave mezcla
de rasgos de sus padres. El trabajo de Mendel proporcionaron ejemplos donde los rasgos
definitivamente no se mezclan despus de la hibridacin, que muestra que los rasgos son producidos
por combinaciones de genes distintos en lugar de una mezcla continua. Mezcla de rasgos en la progenie
se explica ahora por la accin de mltiples genes con efectos cuantitativos . Otra teora que tena algo
de apoyo en ese momento era la herencia de los caracteres adquiridos : la creencia de que los
individuos que heredan rasgos reforzados por sus padres. Esta teora (comnmente asociado con JeanBaptiste Lamarck ) ahora se sabe que es malo, las experiencias de los individuos no afectan a los genes
que pasan con sus hijos. [ 7 ] Otras teoras incluyen la pangnesis de Charles Darwin (que haba
adquirido tanto y heredado aspectos) y Francis Galton reformulacin @ s de pangnesis ya que tanto
las partculas y heredada. [ 8 ]

[ edit ]mendeliana

y la gentica clsica

Gentica moderna comenz con Gregor Johann Mendel , un agustino alemn-checo monje y cientfico
que estudia la naturaleza de la herencia en las plantas. En su artculo "Versuche ber Pflanzenhybriden"
(" Experimentos sobre hibridacin de plantas "), presentado en 1865 a la Naturforschender
Verein (Asociacin para la Investigacin de la Naturaleza) en Brnn , Mendel rastrear los patrones de
herencia de determinados rasgos en plantas de guisante y los describi matemticamente. [ 9 ] Aunque
este patrn de herencia slo poda ser observado por algunos rasgos, el trabajo de Mendel sugiri que
la herencia era de partculas, adquirido no, y que los patrones de herencia de los muchos rasgos podra
explicarse a travs de reglas simples y proporciones.
La importancia del trabajo de Mendel no gan amplia comprensin hasta la dcada de 1890, despus
de su muerte, cuando otros cientficos que trabajan en problemas similares redescubierto su
investigacin. William Bateson , un defensor del trabajo de Mendel, acu la palabra gentica en
1905. [ 10 ] [ 11 ] (El adjetivogentico , derivado de la palabra griega gnesis -, "origen", es anterior al
sustantivo y se utiliz por primera vez en un sentido biolgico en 1860).

[ 12 ]

Bateson populariz el uso de

la palabra gentica para describir la estudio de la herencia, en su discurso inaugural de la Tercera

Conferencia Internacional sobre la hibridacin de plantas en Londres, Inglaterra , en 1906. [ 13 ]
Tras el redescubrimiento del trabajo de Mendel, los cientficos trataron de determinar qu molculas en
la clula fueron los responsables de la herencia. En 1911,Thomas Hunt Morgan sostuvo que los genes
estn en los cromosomas , basados en observaciones de un sex-linked ojo blanco mutacin en moscas
de la fruta .[ 14 ] En 1913, su discpulo Alfred Sturtevant utiliza el fenmeno de ligamiento gentico para
demostrar que los genes estn dispuestos linealmente en el cromosoma. [ 15 ]

Observacin de Morgan de la herencia ligada al sexo de una mutacin causante de ojos blancos en Drosophila le
llev a la hiptesis de que los genes se encuentran en los cromosomas.

[ editar ]La

gentica molecular

Aunque los genes se sabe que existen en los cromosomas, los cromosomas estn compuestos de
protenas y ADN, y los cientficos no saban cul de ellos es responsable de la herencia. En

1928, Frederick Griffith descubri el fenmeno de latransformacin (vase el experimento de Griffith ):

bacterias muertas puede transferir material gentico a "transformar" a otras bacterias todava
vivas. Diecisis aos ms tarde, en 1944, Oswald Theodore Avery , Colin McLeod y McCarty
Maclyn identificado la molcula responsable de la transformacin como ADN . [ 16 ] El papel del ncleo
como el repositorio de la informacin gentica en las clulas eucariotas se haba establecido
por Hammerling en 1943 en su trabajar en el alga unicelular Acetabularia . [ 17 ] El experimento HersheyChase en 1952 confirmaron que el ADN (en lugar de protena) es el material gentico de los virus que
infectan a las bacterias, proporcionando evidencia adicional de que el ADN es la molcula responsable
de la herencia. [ 18 ]
James D. Watson y Francis Crick determinaron la estructura del ADN en 1953, utilizando la cristalografa
de rayos X de trabajo de Rosalind Franklin yMaurice Wilkins indic que el ADN tena
una helicoidal estructura (es decir, con forma de sacacorchos).

[ 19 ] [ 20 ]

Su doble hlice modelo tena dos

hebras de ADN con los nucletidos que seala hacia adentro, cada juego un nucletido complementario
en la otra cadena para formar lo que se ve como los peldaos de una escalera de caracol.

[ 21 ]

Esta

estructura mostraba que la informacin gentica existe en la secuencia de nucletidos en cada hebra de
ADN. La estructura tambin sugiere un mtodo sencillo para la duplicacin: si las hebras se separan,
nuevas hebras asociadas pueden ser reconstruidos para cada uno basado en la secuencia de la hebra
de edad.
Aunque la estructura del ADN mostr cmo funciona la herencia, que todava no se conoca cmo el
ADN influye en el comportamiento de las clulas.En los aos siguientes, los cientficos trataron de
entender cmo el ADN controla el proceso de protena produccin. Se descubri que la clula utiliza el
ADN como una plantilla para crear coincidente ARN mensajero (una molcula con nucletidos, muy
similar al ADN). La secuencia de nucletidos de un ARN mensajero se usa para crear un aminocido en
la secuencia de protenas; esta traduccin entre las secuencias de nucletidos y aminocidos se conoce
como el cdigo gentico .
Con esta comprensin molecular de la herencia, una explosin de la investigacin se hizo posible. Un
acontecimiento importante fue terminacin de cadena de secuenciacin del ADN en 1977 por Frederick
Sanger . Esta tecnologa permite a los cientficos para leer la secuencia de nucletidos de una molcula
de ADN. [ 22 ] En 1983, Kary Mullis Bancos desarrollado la reaccin en cadena de la polimerasa ,
proporcionando una forma rpida para aislar y amplificar una seccin especfica de un DNA de una
mezcla. [ 23 ] A travs de los esfuerzos combinados de la Proyecto Genoma Humano y el esfuerzo
paralelo privada Celera Genomics , stos y otros mtodos culmin con la secuenciacin del genoma
humano en 2003. [ 24 ]

[ editar ]Caractersticas

de la herencia

[ edit ]herencia

discreta y de las leyes de Mendel

Artculo principal: herencia mendeliana

Un cuadrado de Punnett que muestra un cruce entre dos plantas de guisantes heterocigticos para prpura (B) y
flores blancas (b)

En su nivel ms fundamental, la herencia en organismos ocurre por medio de rasgos discretos,

llamados genes . [ 25 ] Esta caracterstica fue observada por primera vez por Gregor Mendel , que estudi
la segregacin de los rasgos hereditarios en los guisantes plantas. [ 9 ] [ 26 ] En su experimentos que
estudian el rasgo para el color de la flor, Mendel observ que las flores de cada planta de guisante eran
prpura o blanco, pero nunca un intermedio entre los dos colores. Estas versiones diferentes, discretas
del mismo gen se denominan alelos .
En el caso de los guisantes, que es un diploide especies, cada planta tiene dos copias de cada gen, una
copia heredada de cada progenitor. [ 27 ]Muchas especies, incluyendo los humanos, tienen este patrn de
herencia. Organismos diploides con dos copias del mismo alelo de un gen dado se
llaman homocigotos en ese locus del gen , mientras que los organismos con dos alelos diferentes de un
gen dado se denominan heterocigotos .
El conjunto de alelos para un organismo dado se denomina su genotipo , mientras que los rasgos
observables del organismo se denomina su fenotipo .Cuando los organismos son heterocigticos en un
gen, un alelo a menudo se llama dominante como sus cualidades dominar el fenotipo del organismo,
mientras que el otro alelo se denomina recesivo como sus cualidades retroceden y no se
observan. Algunos alelos no tienen el dominio completo y en su lugar tienen dominancia
incompleta expresando un fenotipo intermedio o codominancia expresando ambos alelos a la vez. [ 28 ]
Cuando un par de organismos se reproducen sexualmente , su descendencia azar heredar uno de los
dos alelos de cada padre. Estas observaciones de la herencia discreta y la segregacin de los alelos se
conocen colectivamente como la primera ley de Mendel o ley de la segregacin.

[ editar ]Notacin

y diagramas

Genticos cuadros genealgicos ayudar a rastrear los patrones de herencia de los rasgos.

Los genetistas utilizan diagramas y smbolos para describir la herencia. Un gen est representado por
una o unas pocas letras. A menudo, un smbolo "+" se utiliza para marcar la costumbre, no alelo
mutante de un gen. [ 29 ]
En los experimentos de fertilizacin y cra (y sobre todo cuando se habla de las leyes de Mendel) los
padres se les conoce como la "P" y la descendencia de la generacin como la "F1" (la primera filial)
generacin. Cuando el compaero de descendencia F1 entre s, los hijos reciben el nombre de "F2"
(segundo filial) generacin. Uno de los esquemas comunes que se utilizan para predecir el resultado del
mestizaje es el cuadrado de Punnett .
Al estudiar las enfermedades genticas humanas, los genetistas suelen utilizar cuadros
genealgicos para representar la herencia de rasgos.

[ 30 ]

Estas cartas asignar la herencia de un rasgo en

un rbol genealgico.

[ editar ]Las

interacciones de mltiples genes

Altura humano es un rasgo con complejas causas genticas. Francis Galton's datos de 1889 muestra la relacin
entre la altura de la descendencia como una funcin de la altura media de los padres. Si bien correlacionadas, la
variacin de permanencia en alturas cras indica el medio ambiente tambin es un factor importante en este rasgo.

Los organismos tienen miles de genes, y en los organismos que se reproducen sexualmente estos
genes generalmente assort independientemente uno de otro. Esto significa que la herencia de un alelo
para el color guisante amarillo o verde no est relacionada con la herencia de los alelos de flores
blancas o prpura. Este fenmeno, conocido como " la segunda ley de Mendel "o la" ley de la
distribucin independiente ", significa que los alelos de genes diferentes se barajan entre los padres
para formar hijos con muchas combinaciones diferentes. (Algunos genes no assort de forma
independiente, lo que demuestra la vinculacin gentica , un tema que se discute ms adelante en este
artculo.)
A menudo, diferentes genes pueden interactuar de una manera que influye en el mismo rasgo. En
la Mara de ojos azules ( Omphalodes verna ), por ejemplo, existe un gen con alelos que determinan el
color de las flores: azul o magenta. Otro gen, sin embargo, controla si las flores tienen color en absoluto
o son de color blanco. Cuando una planta tiene dos copias de este alelo blanco, sus flores son de color
blanco, sin importar si el primer gen tiene alelos azul o magenta. Esta interaccin entre los genes se
denomina epistasis , con el segundo gen epistatic a la primera.

[ 31 ]

Muchos rasgos no son caractersticas discretas (por ejemplo, flores de color prpura o blanco) sino que
son funciones continuas (por ejemplo, altura humana y el color de la piel ). Estos rasgos complejos son
producto de muchos genes. [ 32 ] La influencia de estos genes est mediada, en diversos grados, por el
ambiente de un organismo ha experimentado. El grado en que los genes de un organismo contribuyen a
un rasgo complejo se llamaheredabilidad . [ 33 ] Medicin de la heredabilidad de un rasgo es relativa-en
un entorno ms variable, el medio ambiente tiene una mayor influencia en la variacin total del
rasgo. Por ejemplo, la altura humana es un rasgo con causas complejas. Tiene una heredabilidad de
89% en los Estados Unidos. En Nigeria, sin embargo, cuando las personas experimentan un acceso
ms variable a la buena nutricin y cuidado de la salud , la altura tiene una heredabilidad de slo el
62%. [ 34 ]

[ edit ]Base
[ editar ]ADN

molecular de la herencia
y cromosomas

Artculo principal: ADN y cromosomas

La estructura molecular del ADN. Bases par a travs de la disposicin de puentes de hidrgeno entre las hebras.

El molecular base de genes es el cido desoxirribonucleico (ADN). El ADN est compuesto de una
cadena de nucletidos , de los cuales hay cuatro tipos: adenina (A), citosina (C), guanina (G),
y timina (T). La informacin gentica existe en la secuencia de estos nucletidos, y los genes existen
como tramos de secuencia a lo largo de la cadena de ADN.

[ 35 ]

Los virus son la nica excepcin a esta

regla-virus a veces utilizar la molcula muy similares de ARN en lugar de ADN como su material
gentico. [ 36 ]
ADN normalmente existe como una molcula de doble hebra, enrollados en la forma de una doble
hlice . Cada nucletido en el ADN preferentemente parejas con su compaero de nucletidos en la
cadena opuesta: los pares A con T y C con pares de G. As, en su doble forma de cadena, cada captulo
contiene efectivamente toda la informacin necesaria, redundante con su cadena asociada. Esta
estructura de ADN es la base fsica para la herencia: la replicacin del ADN duplica la informacin
gentica mediante el fraccionamiento de las hebras y el uso de cada hebra como molde para la sntesis
de una hebra nueva pareja. [ 37 ]
Los genes estn dispuestos linealmente a lo largo de largas cadenas de ADN secuencias de pares de
bases. En las bacterias , cada clula contiene usualmente una sola circular genophore ,
mientras eucariotas organismos (incluyendo plantas y animales) tienen su ADN dispuestas en mltiples
cromosomas lineales. Estas hebras de ADN son a menudo extremadamente largo, el cromosoma
humano ms grande, por ejemplo, es de aproximadamente 247 millones de pares de bases . de
longitud [ 38 ] El ADN de un cromosoma se asocia con protenas estructurales que organizan, compacto, y
controlar el acceso al ADN, formando un material llamado cromatina ; en eucariotas, la cromatina se
compone generalmente denucleosomas , los segmentos de ADN herida alrededor de ncleos

de histona protenas. [ 39 ] El conjunto completo de material hereditario en un organismo (por lo general

las secuencias de ADN combinadas de todos los cromosomas) se llama el genoma .
Mientras haploides organismos tienen solamente una copia de cada cromosoma, la mayora de los
animales y muchas plantas son diploides , que contiene dos de cada cromosoma y por lo tanto dos
copias de cada gen. [ 27 ] Los dos alelos de un gen se encuentran en idnticas loci de los dos homlogos
cromosomas , cada alelo heredado de un padre diferente.

Walther Flemming 's 1882 diagrama de la divisin celular eucaritica. Los cromosomas se copian, se condensa, y
organizado.Entonces, como la clula se divide, cromosoma copias separadas en las clulas hijas.

Muchas especies han llamado cromosomas sexuales . Ellos son especiales en el que determinar el sexo
del organismo. [ 40 ] En los seres humanos y muchos otros animales, el cromosoma Y contiene el gen que
desencadena el desarrollo de las caractersticas especficamente masculinos. En la evolucin, este
cromosoma se ha perdido la mayora de su contenido y tambin la mayor parte de sus genes, mientras
que el cromosoma X es similar a los otros cromosomas y contiene muchos genes. Los cromosomas X e
Y forman una pareja muy heterogneo.

[ editar ]Reproduccin
Artculos principales: reproduccin asexual y reproduccin sexual
Cuando las clulas se dividen, su genoma completo se copia y cada clula hija hereda una copia. Este
proceso, llamado mitosis , es la forma ms simple de la reproduccin y es la base para la reproduccin
asexual . La reproduccin asexual tambin puede ocurrir en los organismos multicelulares, producir

descendencia que herede su genoma de un solo progenitor. La descendencia que son genticamente
idnticos a sus padres se llaman clones.
Eucariotas organismos a menudo utilizan la reproduccin sexual para generar descendencia que
contiene una mezcla de material gentico heredado de dos progenitores diferentes. El proceso de
reproduccin sexual se alterna entre las formas que contienen una sola copia del genoma ( haploide ) y
copias dobles ( diploide ). [ 27 ] fusible clulas haploides y combinar material gentico para crear una
clula diploide con pares de cromosomas.Organismos diploides formar haploides dividiendo, sin replicar
su ADN, para crear clulas hijas que heredan aleatoriamente uno de cada par de cromosomas. La
mayora de los animales y muchas plantas son diploides durante la mayor parte de su vida til, con la
forma haploide reduce a una sola clula gametos tales como esperma o huevos .
A pesar de que no vaya a utilizar el mtodo haploide / diploide de la reproduccin sexual, las
bacterias tienen muchos mtodos para adquirir nueva informacin gentica. Algunas bacterias pueden
sufrir conjugacin , la transferencia de una pequea pieza circular de ADN a otra bacteria.

[ 41 ]

Las

bacterias tambin pueden tomar los fragmentos de ADN primas que se encuentran en el medio
ambiente e integrarlos en sus genomas, un fenmeno conocido como transformacin . [ 42 ] Estos
procesos resultar en la transferencia horizontal de genes , la transmisin de fragmentos de informacin
gentica entre los organismos que estaran de otro modo no relacionado.

[ editar ]La

recombinacin y la vinculacin

Artculos principales: cruce cromosmica y ligamiento gentico

Thomas Hunt Morgan 's 1916 la ilustracin de un doble cruce entre los cromosomas

La naturaleza diploide de cromosomas permite genes en diferentes cromosomas para assort

independientemente durante la reproduccin sexual, recombinar para formar nuevas combinaciones de
genes. Los genes en el mismo cromosoma nunca se recombinan en teora, sin embargo, si no fuera por
el proceso de cruce cromosmica . Durante cruce, intercambio cromosomas tramos de ADN,
efectivamente barajar los alelos de genes entre los cromosomas.

[ 43 ]

Este proceso de cruce

cromosmica generalmente se produce durante la meiosis , una serie de divisiones celulares que crea
clulas haploides.
La probabilidad de cruce cromosmica que ocurre entre dos puntos dados en el cromosoma est
relacionada con la distancia entre los puntos. Para una distancia arbitrariamente larga, la probabilidad
de cruce es suficientemente alto para que la herencia de los genes est efectivamente
correlacionados. Para los genes que estn ms cerca juntos, sin embargo, la menor probabilidad de
cruce significa que los genes demostrar ligamiento gentico -alelos para los dos genes tienden a ser
heredados juntos. Las cantidades de vinculacin entre una serie de genes se pueden combinar para
formar un lineal mapa de ligamiento que aproximadamente describe la disposicin de los genes a lo
largo del cromosoma. [ 44 ]

[ editar ]La
[ editar ]El

expresin gnica

cdigo gentico

Artculo principal: Cdigo gentico

El cdigo gentico : ADN, a travs de unARN mensajero intermedio, codifica para la protena con un cdigo de
tripletes.

Genes generalmente expresar su efecto funcional a travs de la produccin de protenas , que son
molculas complejas responsables de la mayora de las funciones en la clula. Las protenas se
componen de una o ms cadenas de polipptidos, cada uno de los que se compone de una secuencia
de aminocidos , y la secuencia de ADN de un gen (a travs de un ARN intermedio) se utiliza para
producir una determinadasecuencia de aminocidos . Este proceso comienza con la produccin de
un ARN molcula de secuencia coincide con la secuencia de ADN del gen, un proceso
denominado transcripcin .
Este ARN mensajero molcula se utiliza entonces para producir una secuencia de aminocidos
correspondiente a travs de un proceso denominadotraduccin . Cada grupo de tres nucletidos en la

secuencia, se llama un codn , o bien corresponde a uno de los veinte aminocidos posibles en una
protena o una instruccin para poner fin a la secuencia de aminocidos ; esta correspondencia se llama
el cdigo gentico . [ 45 ] El flujo de informacin es unidireccional: la informacin se transfiere de
secuencias de nucletidos en la secuencia de aminocidos de las protenas, pero nunca se transfiere
desde la parte posterior de protena en la secuencia de ADN-un fenmeno Francis Crick llamado
el dogma central de la biologa molecular . [ 46 ]

Un cambio de un solo aminocido provoca la hemoglobina a las fibras de forma.

La secuencia especfica de aminocidos resultados en una nica estructura tridimensional para esa
protena, y las estructuras tridimensionales de las protenas estn relacionadas con sus
funciones. [ 47 ] [ 48 ] Algunos son simples molculas estructurales, como las fibras formadas por la protena
de colgeno . Las protenas se pueden unir a otras protenas y molculas simples, a veces actuando
como enzimas , facilitando las reacciones qumicas dentro de las molculas unidas (sin cambiar la
estructura de la protena en s misma). Estructura de la protena es dinmico; la
protena hemoglobina se dobla en formas ligeramente diferentes, ya que facilita la captura, transporte y
liberacin de molculas de oxgeno dentro de la sangre de mamferos.
A diferencia de un solo nucletido en el ADN pueden causar un cambio en la secuencia de aminocidos
de una protena. Debido a que las estructuras de protenas son el resultado de sus secuencias de
aminocidos, algunos cambios pueden cambiar drsticamente las propiedades de una protena
mediante la desestabilizacin de la estructura o cambiando la superficie de la protena en una forma que
cambia su interaccin con otras protenas y molculas. Por ejemplo, anemia de clulas falciformes es
una enfermedad gentica humana que resulta de una diferencia de una sola base dentro de la regin de
codificacinpara la seccin de -globina de la hemoglobina, causando un cambio de un solo aminocido

que cambia las propiedades fsicas de la hemoglobina.

[ 49 ]

La anemia de clulas versiones de

hemoglobina se adhieren a s mismos, de apilamiento para formar fibras que distorsionan la forma
de las clulas rojas de la sangre que llevan la protena. Estas clulas en forma de hoz ya no fluyen
suavemente a travs de los vasos sanguneos , que tiene una tendencia a obstruir o degradar, causando
los problemas mdicos asociados con esta enfermedad.
Algunos genes se transcriben en ARN pero no se traduce en protena-productos tales molculas de ARN
se denomina ARN no codificantes . En algunos casos, estos productos se pliegan en estructuras que
estn implicadas en funciones celulares esenciales (por ejemplo, ARN ribosomal y ARN de
transferencia ). ARN tambin puede tener efecto regulador a travs de interacciones de hibridacin con
otras molculas de ARN (por ejemplo, microARN ).

[ editar ]La

naturaleza versus la crianza

Artculo principal: naturaleza versus crianza

Los gatos siameses tienen una mutacin sensible a la temperatura en la produccin de pigmento.

Aunque los genes contienen toda la informacin que un organismo utiliza para la funcin, el medio
ambiente juega un papel importante en la determinacin del fenotipo final, un fenmeno a menudo
referido como " naturaleza versus crianza ". El fenotipo de un organismo depende de la interaccin de la
gentica con el medio ambiente. Un ejemplo de esto es el caso de la temperatura mutaciones
sensibles. A menudo, un solo cambio de aminocido dentro de la secuencia de una protena no cambia
su comportamiento e interacciones con otras molculas, pero lo hace desestabilizar la estructura. En
una alta temperatura ambiente, donde las molculas se estn moviendo ms rpidamente y golpear
entre s, esto se traduce en la protena pierde su estructura y no a la funcin. En un ambiente de baja
temperatura, sin embargo, la estructura de la protena es estable y funciona normalmente. Este tipo de
mutacin es visible en la coloracin de la capa de los gatos siameses , donde una mutacin en una
enzima responsable de la produccin de pigmentos hace que se desestabilizan y perder la funcin a

altas temperaturas. [ 50 ] La protena permanece funcional en reas de la piel que son ms fras- piernas,
orejas, cola y cara por lo que el gato tiene pelo oscuro en sus extremidades.
Medio Ambiente tambin juega un papel importante en las consecuencias de la enfermedad gentica
humana fenilcetonuria . [ 51 ] La mutacin que causa la fenilcetonuria altera la capacidad del cuerpo para
descomponer el aminocido fenilalanina , causando una acumulacin txica de una molcula intermedia
que, en A su vez, causa sntomas graves de retraso mental progresivo y convulsiones. Si alguien con la
mutacin fenilcetonuria sigue una dieta estricta que evita este aminocido, sin embargo, siguen siendo
normal y saludable.
Un mtodo popular para determinar la naturaleza y funcin de la cantidad de fomentar el juego es
estudiar gemelos idnticos y mellizos o hermanos de parto mltiple . [ 52 ] Porque hermanos idnticos
provienen del mismo cigoto son genticamente iguales. Hermanos fraternales sin embargo, son tan
diferentes genticamente entre s como hermanos normales. Al comparar la frecuencia con la gemela de
un conjunto tiene el mismo desorden entre los gemelos idnticos y fraternos, los cientficos pueden ver
si hay ms de una naturaleza o la crianza efecto. Un ejemplo famoso de un estudio de parto mltiple
incluye loscuatrillizos Genain , que eran cuatrillizos idnticos todos con diagnstico de esquizofrenia . [ 53 ]

[ editar ]Regulacin

gnica

Artculo principal: Regulacin de la expresin gnica

El genoma de un organismo dado contiene miles de genes, pero no todos estos genes necesitan estar
activos en cualquier momento dado. Un gen es expresado cuando se transcribe en ARNm (y traducido a
protena), y existen muchos mtodos celulares de controlar la expresin de genes tales que las
protenas se producen slo cuando sea necesario por la clula. Los factores de transcripcin son
protenas reguladoras que se unen a el inicio de genes, ya sea para promover o inhibir la transcripcin
del gen. [ 54 ] Dentro del genoma de Escherichia coli bacteria, por ejemplo, existe una serie de genes
necesarios para la sntesis del aminocido triptfano . Sin embargo, cuando el triptfano est ya
disponible para la clula, estos genes para la sntesis de triptfano ya no son necesarios. La presencia
de triptfano afecta directamente a la actividad de las molculas de genes-triptfano se unen al represor
triptfano (un factor de transcripcin), el cambio de la estructura de tal manera que el represor se une a
los genes de la represor. Los bloques de triptfano represor de la transcripcin y la expresin de los
genes, creando as retroalimentacin negativa regulacin del proceso de sntesis de triptfano.

[ 55 ]

Los factores de transcripcin se unen a ADN, que influyen en la transcripcin de genes asociados.

Las diferencias en la expresin gnica son especialmente claras dentro de organismos multicelulares ,
donde todas las clulas contienen el mismo genoma, pero tienen estructuras muy diferentes y
comportamientos debido a la expresin de diferentes conjuntos de genes. Todas las clulas de un
organismo multicelular se derivan de una sola clula, diferenciacin en tipos celulares en respuesta a la
variante externos y seales intercelulares y se establece progresivamente diferentes patrones de
expresin gnica para crear diferentes comportamientos. Como no solo gen es responsable de
la elaboracin de estructuras dentro de organismos multicelulares, estos patrones surgen de las
complejas interacciones entre muchas clulas.
En eucariotas existen caractersticas estructurales de la cromatina que influyen en la transcripcin de
genes, a menudo en forma de modificaciones a ADN y la cromatina que estn establemente heredado
por las clulas hijas. [ 56 ] Estas caractersticas se denominan " epigentica "porque existen" en la parte
superior " de la secuencia de ADN y retener la herencia de una generacin celular a la siguiente. Debido
a las caractersticas epigenticas, diferentes tipos de clulascultivadas en el mismo medio puede retener
propiedades muy diferentes. Aunque las caractersticas epigenticas son generalmente dinmico a lo
largo del desarrollo, algunos, como el fenmeno de la paramutacin , tiene herencia multigeneracional y
existen como raras excepciones a la regla general del ADN como base de la herencia.

[ editar ]El

cambio gentico

[ editar ]Las

mutaciones

Artculo principal: Mutacin

[ 57 ]

La duplicacin de genes permite la diversificacin proporcionando redundancia: un gen puede mutar y perder su
funcin original sin daar el organismo.

Durante el proceso de replicacin del ADN , los errores ocurren ocasionalmente en la polimerizacin de
la segunda hebra. Estos errores, llamados mutaciones , puede tener un impacto en el fenotipo de un
organismo, especialmente si se producen dentro de la secuencia de codificacin de la protena de un
gen. Las tasas de error son por lo general muy bajo error-1 en cada 10-100 million bases debido a la
"correccin de pruebas" capacidad de polimerasas de ADN .[ 58 ] [ 59 ] (sin correccin de las tasas de error
son mil veces mayor, porque muchos virus se basan en el ADN . y ARN polimerasas que carecen de
capacidad de correccin de pruebas, experimentan altas tasas de mutacin) Procesos que aumentan la
velocidad de los cambios en el ADN se denominan mutagnico : productos qumicos mutagnicos
promover errores en la replicacin del ADN, a menudo al interferir con la estructura de apareamiento de
bases, mientras que la radiacin UV induce mutaciones por causar dao a la estructura del
ADN. [ 60 ] dao qumico al ADN se produce naturalmente, as, las clulas a usar y de reparacin del
ADN mecanismos para reparar los desajustes y roturas en el ADN, sin embargo, la reparacin a veces
no puede devolver el ADN a su secuencia original .
En los organismos que utilizan cruce cromosmica de intercambio de ADN y recombinar los genes, los
errores en la alineacin durante la meiosis tambin puede causar mutaciones. [ 61 ] Los errores de cruce
son especialmente probables cuando las secuencias similares causan pares de cromosomas que
adopte una alineacin errnea, lo que hace que algunas regiones de genomas ms propensos a la
mutacin de esta manera. Estos errores de crear grandes cambios estructurales en la secuencia del
ADN- duplicaciones , inversiones o deleciones de regiones enteras, o el intercambio accidental de
partes enteras entre diferentes cromosomas (llamado translocacin ).

[ editar ]La

seleccin natural y la evolucin

Artculo principal: Evolucin

Ms informacin: La seleccin natural
Las mutaciones alterar un genotipo organismos y, en ocasiones esto provoca diferentes fenotipos de
aparecer. La mayora de las mutaciones tienen poco efecto sobre el fenotipo de un organismo, la salud
reproductiva o aptitud . Las mutaciones que tienen un efecto generalmente son perjudiciales, pero
ocasionalmente algunos puede ser beneficioso. Estudios en la mosca Drosophila melanogaster sugiere
que si una mutacin cambia una protena producida por un gen, cerca del 70 por ciento de estas
mutaciones ser perjudicial, siendo el resto neutro o dbilmente beneficioso.

[ 62 ]

Un rbol evolutivo de los organismos eucariotas, construido por comparacin de varios genes ortlogos secuencias

La gentica de poblaciones estudia la distribucin de las diferencias genticas dentro de las poblaciones
[ 63 ]

y cmo estas distribuciones cambian con el tiempo.

Los cambios en la frecuencia de un alelo en una

poblacin se ven influidos principalmente por la seleccin natural , donde un alelo dado proporciona una
ventaja selectiva o reproductiva a la organismo,

[ 64 ]

, as como otros factores tales como la mutacin , la

deriva gentica , proyecto gentico , [ 65 ] seleccin artificial y la migracin . [ 66 ]

Durante muchas generaciones, los genomas de los organismos pueden cambiar de manera significativa,
lo que resulta en el fenmeno de la evolucin .La seleccin de mutaciones beneficiosas puede provocar
que una especie evolucione hacia formas ms capaces de sobrevivir en su medio ambiente, un proceso
que se llama adaptacin . [ 67 ] Las nuevas especies se forman a travs del proceso de especiacin , a
menudo causada por las separaciones geogrficas que impiden a las poblaciones del intercambio de
genes con entre s. [ 68 ] La aplicacin de los principios genticos al estudio de la biologa de la poblacin
y la evolucin se conoce como la sntesis moderna .
Mediante la comparacin de la homologa entre los genomas de especies diferentes, es posible calcular
la distancia evolutiva entre ellos y cuando pueden haber divergido (llamado reloj
molecular ). Comparaciones genticas se consideran en general un mtodo ms preciso de caracterizar
la relacin entre las especies de la comparacin de las caractersticas fenotpicas. Las distancias

evolutivas entre las especies se pueden utilizar para formar los rboles evolutivos ; estos rboles
representan la pendiente comn y divergencia de las especies en el tiempo, a pesar de que no muestran
la transferencia de material gentico entre especies no relacionadas (conocidas como transferencia
horizontal de genes y ms comn en las bacterias ).[ 69 ]

[ editar ]Investigacin
[ editar ]Los

y tecnologa

organismos modelo

La mosca de la fruta ( Drosophila melanogaster ) es un popular modelo de organismo en la investigacin gentica.

Aunque los genetistas originalmente estudi la herencia en una amplia gama de organismos, los
investigadores comenzaron a especializarse en el estudio de la gentica de un grupo particular de
organismos. El hecho de que la investigacin significativa ya exista para un determinado organismo
animara a nuevos investigadores para elegir para su estudio, por lo que con el tiempo
algunos organismos modelo se convirti en la base para la mayora de la investigacin
gentica. [ 70 ] temas de investigacin comunes en la gentica de organismos modelo incluyen el estudio
de regulacin de genes y la implicacin de los genes en el desarrollo y el cncer .
Los organismos fueron elegidos, en parte, por sus siglas conveniencia tiempos de generacin y
fcil manipulacin gentica hizo algunos organismos populares herramientas de investigacin
gentica. Ampliamente utilizados organismos modelo incluyen la bacteria intestinal Escherichia coli , la
plantaArabidopsis thaliana , la levadura de panadero ( Saccharomyces cerevisiae ), el
nematodo Caenorhabditis elegans , la mosca de la fruta ( Drosophila melanogaster ), y el ratn
domstico comn ( Mus musculus ).

[ editar ]Medicina
La gentica mdica busca entender cmo la variacin gentica se refiere a la salud humana y la
enfermedad. [ 71 ] Durante la bsqueda de un gen desconocido que pudieran estar implicados en una
enfermedad, los investigadores suelen utilizar ligamiento gentico y genticos cuadros
genealgicospara encontrar la ubicacin en el genoma asociadas con la enfermedad. En la poblacin

general, los investigadores se aprovechan de aleatorizacin mendeliana para buscar lugares en el

genoma que se asocian con enfermedades, un mtodo especialmente til para los rasgos
multignicas no claramente definidos por un solo gen.

[ 72 ]

Una vez que un gen candidato se encuentra,

adems investigacin se hace a menudo en el gen correspondiente (llamado un ortlogos gen) en

organismos modelo. Adems de estudiar las enfermedades genticas, la mayor disponibilidad de
mtodos de genotipificacin ha llevado al campo de la farmacogentica estudia cmo-genotipo puede
afectar la respuesta de drogas.

[ 73 ]

Los individuos difieren en su tendencia hereditaria a desarrollar cncer , [ 74 ] y el cncer es una

enfermedad gentica. [ 75 ] El proceso de desarrollo del cncer en el cuerpo es una combinacin de
acontecimientos. Las mutaciones ocurren ocasionalmente dentro de las clulas en el cuerpo cuando se
dividen. Aunque estas mutaciones no ser heredado por la descendencia, pueden afectar el
comportamiento de las clulas, a veces haciendo que crezcan y se dividan ms frecuentemente. Hay
mecanismos biolgicos que tratan de detener este proceso, las seales se dan a manera inapropiada
divisin de las clulas que deben dar lugar a la muerte celular , pero a veces se producen mutaciones
adicionales que hacen que las clulas ignoran estos mensajes. Un proceso interno de seleccin
natural se produce en el cuerpo y eventualmente las mutaciones se acumulan dentro de las clulas para
promover su propio crecimiento, la creacin de un tumor canceroso que crece e invade varios tejidos del
cuerpo.
Normalmente, una clula se divide slo en respuesta a las seales: " factores de crecimiento ", que deja
de crecer cuando la toma de contacto con las clulas circundantes ( inhibicin por contacto ), y en
respuesta a seales inhibidoras del crecimiento, se divide un nmero limitado de veces y matrices
( apoptosis ) , se queda en el interior del epitelio y no es capaz de migrar de invadir otros rganos. Para
convertirse en una clula de cncer, una clula tiene a acumular mutaciones en un nmero de genes (37) que le permiten obviar todas estas regulaciones: ya no necesita los factores de crecimiento para
dividir, contina creciendo al hacer contacto con las clulas vecinas, e ignora las seales inhibitorias,
ser seguir creciendo indefinidamente y es inmortal, se escapar del epitelio y en ltima instancia,
puede ser capaz de escapar del tumor primario , atravesar el endotelio de un vaso sanguneo, ser
transportados por el torrente sanguneo y se colonizar un nuevo rgano, formando
mortal metstasis . Aunque hay algunas predisposiciones genticas en una pequea fraccin de los
cnceres, la fraccin principal se debe a una serie de nuevas mutaciones genticas que originalmente
aparecen y se acumulan en uno o un pequeo nmero de clulas que se dividen para formar el tumor y
no se transmiten a la progenie (mutaciones somticas ). Las mutaciones ms frecuentes son una
prdida de funcin de la protena p53 , un supresor de tumores , o en la ruta de p53, y la ganancia de
mutaciones funcionales en el protenas ras , o en otros oncogenes .

[ editar ]Los

mtodos de investigacin

ADN se puede manipular en el laboratorio. Las enzimas de restriccin se utilizan enzimas que cortan el
ADN en secuencias especficas, produciendo fragmentos de ADN predecibles.

[ 76 ]

Los fragmentos de

ADN se puede visualizar mediante el uso de electroforesis en gel , que separa los fragmentos de
acuerdo a su longitud.
El uso de enzimas de ligacin permite que los fragmentos de ADN a ser conectados, y por ligacin de
los fragmentos de ADN juntos de diferentes fuentes, los investigadores pueden crear ADN
recombinante . A menudo se asocia con organismos modificados genticamente , ADN recombinante se
usa comnmente en el contexto de plsmidos -cortos de ADN circular fragmentos con unos pocos genes
en ellos. Mediante la insercin de plsmidos en bacterias y creciendo las bacterias en placas de agar
(para aislar clones de clulas de las bacterias ), los investigadores clonal puede amplificar el fragmento
de ADN insertado (un proceso conocido como clonacin molecular ). (La clonacin tambin puede
referirse a la creacin de organismos clonales , por diversos medios.)

Las colonias de E. coli en una placa de agar , un ejemplo de la clonacin celular y, a menudo utilizado en la
clonacin molecular .

El ADN tambin puede amplificarse mediante un procedimiento llamado la reaccin en cadena de la

polimerasa (PCR). [ 77 ] Mediante el uso de secuencias especficas de cortos de ADN, la PCR puede
aislar y amplificar exponencialmente una regin especfica de ADN. Debido a que puede amplificar a
partir de cantidades extremadamente pequeas de ADN, la PCR tambin se utilizan a menudo para
detectar la presencia de secuencias especficas de ADN.

[ editar ]La

secuenciacin del ADN y la genmica

Una de las tecnologas ms fundamentales desarrollados para estudiar la gentica, la secuenciacin del
ADN permite a los investigadores determinar la secuencia de nucletidos de los fragmentos de
ADN. Desarrollado en 1977 por Frederick Sanger y colaboradores, secuenciacin de terminacin de
cadena es ahora rutinariamente utilizado para fragmentos de secuencia de ADN.

[ 78 ]

Con esta

tecnologa los investigadores han sido capaces de estudiar las secuencias moleculares asociados con
muchas enfermedades humanas.

Como secuenciacin se ha vuelto menos caro, los investigadores han secuenciado los genomas de
muchos organismos, utilizando herramientas computacionales para unir las secuencias de muchos
fragmentos diferentes (un proceso llamado ensamblaje del genoma ). [ 79 ] Estas tecnologas se utilizaron
para secuenciar el genoma humano , lo que lleva a la finalizacin del Proyecto Genoma Humano en
2003. [ 24 ] Nuevos alto rendimiento de secuenciacintecnologas estn reduciendo considerablemente el
coste de la secuenciacin del ADN, con muchos investigadores la esperanza de reducir el costo de
resecuenciacin del genoma humano hasta mil dlares.

[ 80 ]

La gran cantidad de datos de secuencias disponibles ha creado el campo de la genmica investigacin,

que utiliza herramientas computacionales para buscar y analizar los patrones en los genomas completos
de los organismos. La genmica tambin se puede considerar un subcampo de la bioinformtica , que
utiliza mtodos computacionales para analizar grandes conjuntos dedatos biolgicos .

[ editar ]Vase

tambin

Trastorno gentico

ndice de artculos gentica

La evolucin de la gentica moderna lnea de tiempo

Esquema de la gentica

Tamao del genoma bacteriano