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CONCEPTOS.
CICLO CELULAR
Y GENTICA
Lic. Mariano Kahan
CICLO CELULAR
CICLO CELULAR
Divisin celular
SE DIVIDE
CICLO CELULAR
CICLO CELULAR
CLULAS
GERMINALES Y
FECUNDACIN
INALES
CLULAS GERM
INALES
CLULAS GERM
Gametognesis
Oogonia
Espermatogonio
Crecimiento/maduracin
Espermatocito 1
Espermatocito 2
oocito 1
oocito 2
Cuerpos
polares 1
Espermatidas
Cuerpos
polares 2
DIFERENCIACION
Oocito
maduro
Espermatozoide
GENTICA
CLSICA
Gentica Mendeliana
ICA
GENTICA CLAS
ICA
GENTICA CLAS
ICA
GENTICA CLAS
Semillalisaorugosa
Semillaamarillaoverde
Vainainmaduraverdeoamarilla
Ptalosprpurasoblancos
Vainahinchadaohendida
Floracinaxialoterminal
Tallolargoocorto
ICA
GENTICA CLAS
Cruzamientorecpocro
fenotipoAxfenotipoB
fenotipoBxfenotitpoA
F1-->Todas Lisas!!
ICA
GENTICA CLAS
Autofecundacin de la F1
Fenotipo
parental
Cruza
F1
F2
Relacin
enF2
Lisa
Semillalisaxrugosa
Todaslisas
5474lisas;1850rugosas
2,96:1
6022amarillas;2001verdes
3,01:1
Amarilla
Semillaamarillaxverde Todasamarillas
Prpura
Ptalosppurasx
blancos
Todosprpuras
705prpuras;224blancos
3,15:1
Hinchada
Vainahinchadax
hendida
Todas
hinchadas
882hinchadas;299hendidas
2,95:1
Verde
Vainaverdexamarilla
Todasverdes
428verdes;152amarillas
2,82:1
Axial
Floresaxialesx
terminales
Todasaxiales
651axiales;207terminales
3,14:1
Largo
Tallolargoxcorto
Todoslargos
787largos;277cortos
2,84:1
ResultadosdetodosloscruzamientosdeMendelenlosquelosparentalesdifierenenunsolocarcter
ICA
GENTICA CLAS
Por qu no se expresa el
fenotipo rugoso en la
F1?
ICA
GENTICA CLAS
Proporciones
F2
Proporciones
fenotpicas
3/4amarillos
1/4verdes
Proporciones
genotpicas
1/4amarillospuros
2/4amarillosimpuros
1/4verdespuros
ICA
GENTICA CLAS
PUNTOS 1 Y 2
PUNTO 4
2C/plantaadultatiene2genes,
unaparejagnica(alelos).Las
plantasdelaF1tienengenes
dominantes(A)yrecesivos(a).
3Losmiembrosdecadapareja
gnicasedistribuyendemanera
igualitariaentrelasgametas.
4C/gametaesportadoradeun
solomiembrodelaparejagnica
(Meiosis).
5Launindeunagametadecada
parentalparaformarunnuevo
descendienteseproducealazar.
CIGOTO
GAMETAS
PUNTO 3
GAMETAS
PUNTO 5
EsquemadelageneracionesP,F1yF2enelsistemadeMendel
que implica la diferencia en un carcter determinado por la
diferenciadeungen.
ICA
GENTICA CLAS
ICA
GENTICA CLAS
Cruzamiento de prueba
ICA
GENTICA CLAS
CorroboracindelmodeloporCruzamientoprueba(cruzamientoconunhomocigota
recesivo)
Bb?
Obtiene:58Rosas(Bb)
52blanca(bb)
Se confirma la segregacin
igualitaria de B e b en el
individuodelaF1
Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja gnica se distribuyen
separadamente entre las gametas (segregan), de forma que la mitad de las gametas llevan
un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja gnica.
ICA
GENTICA CLAS
Fenotipos
Rosa
(dominante)
Genotipos
Alelos
BB (homocigota
dominante
B (dominante)
Bb (heterocigota)
Color de la
flor
Blanco
(recesivo)
bb (homocigota
recesivo)
Gen
Individuosdeunalneapurasonhomocigotas.
Genotipo:constitucingentica(oallica)respectodeunoovarioscaracteresenestudio.
Alelos:distintasvariantesdeungen
Cruzamiento dihbrido
ICA
GENTICA CLAS
Cruzamientodihbrido:laslneas
purasparentalesdifierenendosgenes
quecontrolandosdiferenciasde
caracteresdistintos.
Lasproporcioneslisas:rugosasy
amarillas:verdessonambas3:1!!
Cuadrado de Punnet
Predecirelresultadodeun
cruzamientodihbrido
La probabilidad de que un gameto
tenga Y es 1/2; la probabilidad de
cualquier gameto de tener S es 1/2.
La probabilidad de que un gameto
contenga ambos Y y S (1/2 X 1/2 =
1/4).
La probabilidad de que dos gametos
formen cualquier mezcla de estos
alelos en su genotipo 1/4 X 1/4
ICA
GENTICA CLAS
ICA
GENTICA CLAS
Analizando cada carcter por separado como si fuera que el otro carcter
no estuviera, la relacin 3:1 se ve separadamente y esta de acuerdo con
la 1era ley.
Alelos:variantesdeunmismogen.
Difierenensolounoounospocos
nucletidosentres.
ICA
GENTICA CLAS
Alelo 1
Alelo 2
Alelowildtype:formaenlaquecualquiergenparticulareshalladoenlanaturaleza.
Ej.Colordelptalodelaplantadeguisante.AleloAeswildtype
Genotipo
A/A
A/a
a/a
enzimaactiva
enzimaactiva
enzimainactiva
pigmentoprpura
pigmentoprpura
nohaypigmento
ptalosprpura
ptalosprpura
ptalosblancos
EXTENSIN DE LA
GNETICA
MENDELIANA
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
Genes y Cromosomas
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
Cromosomas sexuales
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
Experimentos de Morgan
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
Dominancia
Dominancia completa: el homocigota
fenotpicamente del heterocigota.
dominante
no
puede
distinguirse
F2
ptalos rojos
ptalos rosas
ptalos blancos
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
Codominancia
AntgenoA
Codominancia: el heterocigota
expresa el fenotipo de ambos
homocigotas por igual.
Glbulosrojosde
unapersonatipoA
El AB tiene en la superficie de
los glbulos rojos ambos
antgenos. Dado que ninguno
es dominante sobre del otro y
ambos son dominantes
repecto al O se dicen que son
codominantes.
AnticuerposAnti
A
Aglutinacinde
gl.rojostipoA
AntgenoB
Nohayaglutinacin
degl.rojostipoB
Glbulosrojosde
unapersonatipoB
Glbulosrojosde
unapersonatipoAB
AnticuerposAnti
A
AnticuerposAnti
A
Aglutinacinde
gl.rojostipo
AB
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
Nacetilgalactosamina
adicionadaalprecursor
AntgenoA;reaccionacon
anticuerposantiA
aleloA(IA)
aleloO(i)
AntgenoH;no
reaccionacon
anticuerposantiAni
antiB
Carbohidratoprecursor
aleloB(IB)
AntgenoB;reacciona
conanticuerposantiB
Galactosaadicionada
alprecursor
Nacetilglucosamina
Galactosa
Nacetilgalactosamina
Fucosa
LosalelosAyBproducentransferasasquemodificandedistintamaneralagalactosaterminaldel
precursor.ElaleloOnoproduceninguna.
Alelismo mltiple
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
Pleiotropismo
Origen
TipodeHb
presente
Genotipo
Fenotipo
SyA
HbSHbA
Portador
Genespleiotrpicos:genesdelosquesesabequetienen
msdeunefectofenotpicodistinto(Cambiodeformadel
Anemia
S
HbSHbS falciforme
eritrocitoyciertaresistenciaalamalariaenlaanemia
falciforme)
A
HbAHbA
Normal
Migracin
HbAHbA:Normal.Losgl.rojosnosedeformannunca.
HbSHbS:Anemiagrave,amenudomortal.LaHbanormal
causaquelosgl.rojosadquieranformadehoz.
HbSHbA:Noseproduceanemia.Losgl.rojossedeforman
sloaconcentracionesdeO2anormalmentebajas.
Respectoalaanemia:aleloHbA
esdominante.
Respectoalaformadelos
glbulosrojos:existe
dominanciaincompletadeHbA
RespectoalasntesisdeHb:
haycodominancia.
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
Interaccin gnica
VariosgenesafectanalmismocarcterInteraccingnica
camuflado
negro
naranja
albino
Si bien un gen fabrica una protena (no siempre), por lo general esa protena interacta con otras , en
realidad la mayora de las caractersticas del fenotipo son el resultado de la interaccin de muchos
genes distintos de un organismo.
Epistasis
Epistasis:tipodeinteraccingnicaenlacualungenenmascaralaexpresindeotro
yexpresasupropiofenotipo.Generalmenteambosgenesseencuentranenunamisma
rutametablica.
Ej.Colordepelodelratn
P
BBcc(albino)xbbCC
(marrn)
o
BBCC(negro)xbbcc(albino)
F1
F2
TodosBbCc(negro)
9BC(negro)
3bbC(marrn)
3Bcc(albino)
1bbcc(albino)
9
3
4
GenB.aleloB:negro
alelob:marrn
GenC.aleloC:color
aleloc:ausenciadecolor
Herencia polignica
Peso, forma, altura, color y metabolismo
caracteres gobernados por el efecto acumulativo
de muchos genes.
Se expresan como una variacin continua
forma una curva gaussiana
La herencia polignica se distingue por
- Cuantificarse midiendo ms que contando
- Dos o ms pares de genes contribuyen al fenotipo
- La expresin fenotpica abarca un gran rango
En humanos se observa en
-
Altura
Peso
Inteligencia
Color de la piel
Muchas formas de comportamiento
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
Herencia no mendeliana
Genes ligados estn en el
mismo cromosoma y a una
distancia fsica tal que la
probabilidad de que se forme
un quiasma entre ellos es
baja.
Recombinacin cuando
el entrecruzamiento rompe la
relacin entre los grupos
LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED
QUIASMA
GENTICA
HUMANA:
PASADO,
PRESENTE Y
FUTURO
Cromosomas humanos
ANA
GENTICA HUM
Cariotipo
ANA
GENTICA HUM
ANA
GENTICA HUM
Idiograma: representacin
esquemtica del patrn de bandas G
de un cariotipo
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Anomalas cromosmicas
ANA
GENTICA HUM
La prdida (monosoma) de cromosomas tiene mayor repercusin en un individuo que la ganancia (trisoma).
ANA
GENTICA HUM
ANA
GENTICA HUM
ANA
GENTICA HUM
ANA
GENTICA HUM
Patrn de
herencia de
la hemofilia
ANA
GENTICA HUM