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REPASANDO

CONCEPTOS.
CICLO CELULAR
Y GENTICA
Lic. Mariano Kahan

CICLO CELULAR

CICLO CELULAR

Divisin celular

Los genes portan informacin esencial para el


funcionamiento de la clula deben distribuirse en
forma equitativa entre las clulas hijas.
Las clulas se reproducen por divisin celular. Su
material gentico el ADN se reparte entre dos nuevas
clulas hijas.
Una clula individual crece asimilando sustancias de su
ambiente y transformndolas en nuevas molculas
estructurales y funcionales. Cuando una clula alcanza :
- tamao crtico
- estado metablico adecuado.

SE DIVIDE

CICLO CELULAR

Ciclo celular. Divisin y Muerte de las clulas


Ciclo celular tres fases:
interfase, mitosis, y citocinesis.
Antes de que entre en mitosis
y se divida efectivamente, debe
duplicar su ADN.
Procesos preparatorios
interfase- tres etapas: las fases
G1, S y G2.
Durante la mitosis, los
cromosomas duplicados son
distribuidos entre los dos
ncleos hijos, y en la
citocinesis, el citoplasma se
divide.

Mitosis: las fases.

CICLO CELULAR

La mitosis cumple la funcin de distribuir los cromosomas duplicados de


modo tal que cada nueva clula obtenga una dotacin completa de
cromosomas

CLULAS
GERMINALES Y
FECUNDACIN

Meiosis y reproduccin sexual


Reproduccin involucra dos hechos:
fecundacin y la meiosis.
Fecundacin Las dotaciones genticas de ambos
progenitores se renen y forman una nueva
identidad gentica: la progenie.
Meiosis Divisin nuclear en el que se
redistribuyen los cromosomas y se producen clulas
que tienen un nmero haploide de cromosomas (n).
La fecundacin restablece el nmero diploide (2n).
En organismos con reproduccin sexual, la
haploida y la diploida se suceden a lo largo de los
ciclos de vida.

INALES
CLULAS GERM

Las fases de la meiosis y comparacin con mitosis

INALES
CLULAS GERM

Gametognesis

Formacin de gametos a partir de la clulas haploides de la


lnea germinal.
Espermatognesis: formacin de
espermatozoides por meiosis, en
rganos especializados (gnadas)
Luego las 4 clulas se diferencian en
espermatozoides.
Ovognesis : formacin de un vulo
por meiosis en rganos especializados
(ovarios).El citoplasma y organelas
van a una a una clula ms grande: el
vulo y las otras tres (llamadas
glbulos polares) no desarrollan.

Oogonia

Espermatogonio

Crecimiento/maduracin

Espermatocito 1

Espermatocito 2

oocito 1

oocito 2
Cuerpos
polares 1

Espermatidas

Cuerpos
polares 2
DIFERENCIACION

Oocito
maduro
Espermatozoide

GENTICA
CLSICA

Gentica Mendeliana

ICA
GENTICA CLAS

Leeuwenhoek (1700) descubre "animlculos"


en el esperma humano y de otros animales.
Teoria de la herencia mezclada
Gregor Mendel (1865) propone por 1 vez el
concepto de gen.
Teoria de la herencia particulada: Las
unidades discretas, que Mendel llam
elemente, se conocen hoy como genes.

Carcter: propiedad especfica de un organismo; caracterstica o rasgo.

Modelo experimental de Mendel

ICA
GENTICA CLAS

Modelo de estudio: planta de guisante Pisum sativum - amplia gama de variedades


-fciles de analizar
- puede autopolinizarse

Parte de la flor antera produce el


polencontiene los gametos masculinos
(~esperma)
Partes de la flor estigma, estilo, y el
ovario El vulo (gameto femenino) es
producido en el ovario.
Polinizacin ocurre, en P. sativum, antes de
la antesis.

Las 7 diferencias en un carcter estudiadas

ICA
GENTICA CLAS

Semillalisaorugosa

Semillaamarillaoverde

Vainainmaduraverdeoamarilla

Ptalosprpurasoblancos

Vainahinchadaohendida

Floracinaxialoterminal

Tallolargoocorto

Lnea pura: poblacin que produce descendencia homognea para el carcter


particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinizacin o
fecundacincruzada,dentrodelapoblacin,muestranelcarcterdelamismaforma.

1er Experimento: MONOHIBRIDACIN


Cepa pura de plantas
con semillas lisas x
cepa pura de plantas
con semillas rugosas
Todas las semillas
resultantes resultaron
lisas.
Al ao siguiente plant
esas semillas y permiti
que las mismas se
autofecunden

ICA
GENTICA CLAS

Cruzamientorecpocro
fenotipoAxfenotipoB
fenotipoBxfenotitpoA

F1-->Todas Lisas!!

Fenotipo: formas o variantes de un carcter. Deriv. griego: lo que se muestra


Ej: Carcter: textura de la semilla , Fenotipo: rugosa o lisa

ICA
GENTICA CLAS

Autofecundacin de la F1
Fenotipo
parental

Cruza

F1

F2

Relacin
enF2

Lisa

Semillalisaxrugosa

Todaslisas

5474lisas;1850rugosas

2,96:1

6022amarillas;2001verdes

3,01:1

Amarilla

Semillaamarillaxverde Todasamarillas

Prpura

Ptalosppurasx
blancos

Todosprpuras

705prpuras;224blancos

3,15:1

Hinchada

Vainahinchadax
hendida

Todas
hinchadas

882hinchadas;299hendidas

2,95:1

Verde

Vainaverdexamarilla

Todasverdes

428verdes;152amarillas

2,82:1

Axial

Floresaxialesx
terminales

Todasaxiales

651axiales;207terminales

3,14:1

Largo

Tallolargoxcorto

Todoslargos

787largos;277cortos

2,84:1

ResultadosdetodosloscruzamientosdeMendelenlosquelosparentalesdifierenenunsolocarcter

Relacin de carcteres en F2 (siempre es 3:1)

El fenotipo rugoso est ausente


en la F1, pero reaparece en 1/4
de las plantas F2

ICA
GENTICA CLAS

Mendel: la capacidad para


producir tanto el fenotipo
rugoso como el liso se
mantiene y transmite a travs
de las generaciones sin
modificaciones.
El carcter estudiado esta
gobernado por factores
discretos y separables o
segregantes.

Fenotipo dominante: aquel que


aparece en la F1, tras el
cruzamiento de 2 lneas puras.
Fenotipo liso es dominante sobre el rugoso
(S)
Fenotipo rugoso es recesivo sobre el liso (s)

Por qu no se expresa el
fenotipo rugoso en la
F1?

ICA
GENTICA CLAS

Proporciones
F2

Proporciones
fenotpicas

3/4amarillos
1/4verdes

Proporciones
genotpicas

1/4amarillospuros
2/4amarillosimpuros
1/4verdespuros

Proporcin aparente 3:1 de F2 es 1:2:1

ICA
GENTICA CLAS

Postulados de Mendel para explicar 1:2:1


1Determinanteshereditariosde
naturalezaparticuladagenes.

PUNTOS 1 Y 2
PUNTO 4

2C/plantaadultatiene2genes,
unaparejagnica(alelos).Las
plantasdelaF1tienengenes
dominantes(A)yrecesivos(a).
3Losmiembrosdecadapareja
gnicasedistribuyendemanera
igualitariaentrelasgametas.
4C/gametaesportadoradeun
solomiembrodelaparejagnica
(Meiosis).
5Launindeunagametadecada
parentalparaformarunnuevo
descendienteseproducealazar.

CIGOTO

GAMETAS

PUNTO 3

GAMETAS

PUNTO 5

EsquemadelageneracionesP,F1yF2enelsistemadeMendel
que implica la diferencia en un carcter determinado por la
diferenciadeungen.

Sumario de los resultados de Mendel

ICA
GENTICA CLAS

Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los


padres, y siempre el mismo carcter.
El carcter que no se observa en F1 reaparece en F2 en
aproximadamente un 25% de los descendientes.
El carcter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se
mezclan en ningn descendiente y se comportan como unidades
separadas.
Los cruzamientos recprocos demostraron que cada progenitor
contribuye de manera igual a la descendencia.

1era Ley de Mendel

ICA
GENTICA CLAS

El Principio de la Segregacin propone la


separacin de los factores apareados durante
la formacin de los gametos, donde cada
gameto recibe uno u otro factor durante su
formacin. Los organismos portan dos factores
(alelos) por cada carcter. Estos factores se
separan durante la formacin de los gametos.

Cruzamiento de prueba

ICA
GENTICA CLAS

CorroboracindelmodeloporCruzamientoprueba(cruzamientoconunhomocigota
recesivo)

Bb?

Obtiene:58Rosas(Bb)
52blanca(bb)

Se confirma la segregacin
igualitaria de B e b en el
individuodelaF1

Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja gnica se distribuyen
separadamente entre las gametas (segregan), de forma que la mitad de las gametas llevan
un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja gnica.

ICA
GENTICA CLAS

Ejemplos de los conceptos


Carcter

Fenotipos

Rosa
(dominante)

Genotipos

Alelos

BB (homocigota
dominante

B (dominante)

Bb (heterocigota)

Color de la
flor
Blanco
(recesivo)

bb (homocigota
recesivo)

Gen

Gen del color


de la flor
b (recesivo)

Individuosdeunalneapurasonhomocigotas.
Genotipo:constitucingentica(oallica)respectodeunoovarioscaracteresenestudio.
Alelos:distintasvariantesdeungen

Cruzamiento dihbrido

ICA
GENTICA CLAS

Cruzamientodihbrido:laslneas
purasparentalesdifierenendosgenes
quecontrolandosdiferenciasde
caracteresdistintos.

Lasproporcioneslisas:rugosasy
amarillas:verdessonambas3:1!!

La segregacin de una pareja gnica


durantelaformacindelasgametasse
produce de manera independiente de
lasotrasparejasgnicas.

Cuadrado de Punnet
Predecirelresultadodeun
cruzamientodihbrido
La probabilidad de que un gameto
tenga Y es 1/2; la probabilidad de
cualquier gameto de tener S es 1/2.
La probabilidad de que un gameto
contenga ambos Y y S (1/2 X 1/2 =
1/4).
La probabilidad de que dos gametos
formen cualquier mezcla de estos
alelos en su genotipo 1/4 X 1/4

ICA
GENTICA CLAS

2da Ley de Mendel

ICA
GENTICA CLAS

Analizando cada carcter por separado como si fuera que el otro carcter
no estuviera, la relacin 3:1 se ve separadamente y esta de acuerdo con
la 1era ley.

Principio de la distribucin independiente: cuando se


forman los gametos, los alelos de un gen para una
caracterstica dada se separan (segregan)
independientemente de otro alelo para otra
caracterstica.

Bases moleculares de la gentica medeliana

Alelos:variantesdeunmismogen.
Difierenensolounoounospocos
nucletidosentres.

ICA
GENTICA CLAS

Alelo 1
Alelo 2

Alelowildtype:formaenlaquecualquiergenparticulareshalladoenlanaturaleza.
Ej.Colordelptalodelaplantadeguisante.AleloAeswildtype
Genotipo
A/A
A/a
a/a

enzimaactiva
enzimaactiva
enzimainactiva

pigmentoprpura
pigmentoprpura
nohaypigmento

ptalosprpura
ptalosprpura
ptalosblancos

EXTENSIN DE LA
GNETICA
MENDELIANA

Ms all de la gentica clsica

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

Ciertas interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e


interacciones con el medio ambiente siguen patrones de herencia ms
complejos

Desviaciones de los principios mendelianos

CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

Existen dos tipos de cromosomas:

Los autosomas cuyos homlogos son similares en tamao y ubicacin de


los centrmeros,
Los cromosomas sexuales en los que cada integrante del par de puede
diferir en su tamao dependiendo del organismo del cual se originan.

Genes y Cromosomas

Morgan propone que los genes estn en los


cromosomas.
D. Melanogaster tiene 4 pares de cromosomas; 3
pares autosmicos que son estructuralmente
iguales en ambos sexos.
El cuarto par, los cromosomas sexuales, es
diferente.
En meiosis, los cromosomas sexuales, segregan
-- Cada vulo recibe un cromosoma X, pero la
mitad de los espermatozoides recibe un
cromosoma X y la otra mitad, un Y.
El gameto paterno el que determina el sexo de la
progenie

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

Cromosomas sexuales

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

En los humanos y Drosophila, los machos tienen un cromosoma sexual


ms pequeo llamado Y (masculino), y uno ms grande llamado X
(femenino).
Los machos son XY, y se dice que son heterogamticos.
Las hembras son XX, y son por lo tanto homogamtica

Experimentos de Morgan

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

Mutante con un color de ojos diferente (blancos)


Se pueden duplicar los experimentos de Mendel?.
En vez de conseguir un resultado tipo 3:1 en F2 la relacin fue 4:1
(ojos rojos a ojos blancos) y todos los individuos de la generacin F2
de ojos blancos eran machos.

El rojo es dominante sobre el blanco.

Herencia ligada al sexo

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

Expresin de los genes en aquellas regiones del cromosoma


X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
Caracteres codificados en genes recesivos que se
encuentran en los cromosomas sexuales ocurren ms a
menudo en los machos.
No tienen chance de ser heterocigotas para genes en el X
hemicigota.

Un tipo especial de herencia ligada al sexo

Las hembras tienen dos


cromosomas X
Un X es inactivado en
algunas clulas somticas
durante el desarrollo
embrionario (totalmente al
azar).
Herencia del cuerpo de Barr
y mosaicismo

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

El concepto moderno de gen


Gen (concepto clsico) segmentos de ADN que codifican para una
protena especfica.
Las protenas son las responsables de la expresin del fenotipo

Debido a esta inconsistencia se ha tratado de redefinir al


gen como una unidad "operacional", o sea considerar al
gen como el menor segmento del cromosoma asociado a
la ocurrencia de un fenmeno gentico especfico.

Dominancia
Dominancia completa: el homocigota
fenotpicamente del heterocigota.

dominante

no

puede

distinguirse

Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente


(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas
correspondientes.

Ej. Planta Dondiego de noche


P
F1

F2

ptalos rojos x ptalos blancos


ptalos rosas
1/4
1/2
1/4

ptalos rojos
ptalos rosas
ptalos blancos

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

Codominancia
AntgenoA

Codominancia: el heterocigota
expresa el fenotipo de ambos
homocigotas por igual.
Glbulosrojosde
unapersonatipoA

El AB tiene en la superficie de
los glbulos rojos ambos
antgenos. Dado que ninguno
es dominante sobre del otro y
ambos son dominantes
repecto al O se dicen que son
codominantes.

AnticuerposAnti
A

Aglutinacinde
gl.rojostipoA

AntgenoB
Nohayaglutinacin
degl.rojostipoB
Glbulosrojosde
unapersonatipoB

Glbulosrojosde
unapersonatipoAB

AnticuerposAnti
A

AnticuerposAnti
A

Aglutinacinde
gl.rojostipo
AB

Base bioqumica de los grupos ABO

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

Nacetilgalactosamina
adicionadaalprecursor
AntgenoA;reaccionacon
anticuerposantiA

aleloA(IA)

aleloO(i)
AntgenoH;no
reaccionacon
anticuerposantiAni
antiB

Carbohidratoprecursor
aleloB(IB)

AntgenoB;reacciona
conanticuerposantiB

Galactosaadicionada
alprecursor

Nacetilglucosamina

Galactosa

Nacetilgalactosamina

Fucosa

LosalelosAyBproducentransferasasquemodificandedistintamaneralagalactosaterminaldel
precursor.ElaleloOnoproduceninguna.

Alelismo mltiple

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

Alelo wild type


Alelo mutante
Alelo mutante
Alelo mutante
Alelismomltiple:existenciadevariosalelosconocidosdeungen.
Serieallica:conjuntodealelosdeungen.

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

Pleiotropismo
Origen
TipodeHb
presente

Genotipo

Fenotipo

SyA
HbSHbA
Portador
Genespleiotrpicos:genesdelosquesesabequetienen
msdeunefectofenotpicodistinto(Cambiodeformadel
Anemia
S
HbSHbS falciforme
eritrocitoyciertaresistenciaalamalariaenlaanemia
falciforme)
A

HbAHbA

Normal

Migracin

HbAHbA:Normal.Losgl.rojosnosedeformannunca.
HbSHbS:Anemiagrave,amenudomortal.LaHbanormal
causaquelosgl.rojosadquieranformadehoz.
HbSHbA:Noseproduceanemia.Losgl.rojossedeforman
sloaconcentracionesdeO2anormalmentebajas.

Respectoalaanemia:aleloHbA
esdominante.
Respectoalaformadelos
glbulosrojos:existe
dominanciaincompletadeHbA
RespectoalasntesisdeHb:
haycodominancia.

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

Interaccin gnica
VariosgenesafectanalmismocarcterInteraccingnica

camuflado

negro

naranja

albino

Si bien un gen fabrica una protena (no siempre), por lo general esa protena interacta con otras , en
realidad la mayora de las caractersticas del fenotipo son el resultado de la interaccin de muchos
genes distintos de un organismo.

Epistasis
Epistasis:tipodeinteraccingnicaenlacualungenenmascaralaexpresindeotro
yexpresasupropiofenotipo.Generalmenteambosgenesseencuentranenunamisma
rutametablica.
Ej.Colordepelodelratn
P
BBcc(albino)xbbCC
(marrn)
o
BBCC(negro)xbbcc(albino)
F1
F2

TodosBbCc(negro)

9BC(negro)
3bbC(marrn)
3Bcc(albino)
1bbcc(albino)

9
3
4

GenB.aleloB:negro
alelob:marrn
GenC.aleloC:color
aleloc:ausenciadecolor

Herencia polignica
Peso, forma, altura, color y metabolismo
caracteres gobernados por el efecto acumulativo
de muchos genes.
Se expresan como una variacin continua
forma una curva gaussiana
La herencia polignica se distingue por
- Cuantificarse midiendo ms que contando
- Dos o ms pares de genes contribuyen al fenotipo
- La expresin fenotpica abarca un gran rango

En humanos se observa en
-

Altura
Peso
Inteligencia
Color de la piel
Muchas formas de comportamiento

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

Expresin gentica y medio ambiente

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

La expresin de los fenotipos es el resultado de su interaccin con el


medio ambiente.

Los gatos siameses extremidades oscuras debido a los efectos de la temperatura en el


producto de la expresin gentica de una enzima que interviene en la produccin de pigmento

Herencia no mendeliana
Genes ligados estn en el
mismo cromosoma y a una
distancia fsica tal que la
probabilidad de que se forme
un quiasma entre ellos es
baja.
Recombinacin cuando
el entrecruzamiento rompe la
relacin entre los grupos

LA
EXTENSIN DE
ELIANA
GENTICA MED

QUIASMA

GENTICA
HUMANA:
PASADO,
PRESENTE Y
FUTURO

Cromosomas humanos

ANA
GENTICA HUM

El nmero diploide normal de cromosomas en la especie humana es 46:


44 autosomas y 2 sexuales

Cariotipo

Para preparar un cariotipo, el


proceso de divisin celular se
interrumpe en la metafase
(colchicina)
Cromosomas en metafase de la
mitosis, cada uno de los cuales
consiste en dos cromtidas
hermanas unidas por sus
centrmeros.
Los cromosomas del mismo
tamao se aparean segn la
posicin del centrmero

ANA
GENTICA HUM

MORFOLOGA DEL CROMOSOMA

ANA
GENTICA HUM

Brazo corto (p) / brazo largo (q) separados por un estrechamiento o


constriccin primaria (centrmero).
Presentan tres formas bsicas y se los clasifica de acuerdo con la
longitud de los brazos y posicin del centrmero

Idiograma: representacin
esquemtica del patrn de bandas G
de un cariotipo

Metacntrico

Submetacntrico

Acrocntrico

Anomalas cromosmicas

ANA
GENTICA HUM

NMERICAS Y/O ESTRUCTURALES


Numricas implican la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos (No disyuncin).
-

La prdida (monosoma) de cromosomas tiene mayor repercusin en un individuo que la ganancia (trisoma).

- La anomala autosmica numrica ms comn es el Sndrome de Down o trisoma 21.


- La prdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias ms graves que la de un cromosoma sexual.

Estructurales implican la rotura de cromosomas.


-Traslocacin : un segmento roto de un cromosoma se une a un cromosoma no homlogo fenotipo normal no
se modifica el nro de genes. (Portadores).
-Prdida del fragmento sndrome del maullido (retardo, microcefalia, etc)

DESORDENES ALLICOS RECESIVOS I

ANA
GENTICA HUM

El albinismo. Los individuos homocigotos recesivos (aa) no sintetizan


melanina, y por lo tanto tiene su cara, cabello, y ojos que son blancos o
amarillos. Los padres heterocigotos con pigmentacin normal (Aa),
producen dos tipos de gametos: A o a. De la cruza de dos heterocigotos 1
de 4 hijos puede resultar albino.
La fenilcetonuria (PKU) es un desorden hereditario recesivo
(incapacidad para transformar PheTyrL-Dopa) homocigotas
recesivos para este alelo tienen exceso de Phe y productos de su
metabolismo en sangre y en la orina. Estos metabolitos pueden ser
dainos para el sistema nervioso que se est desarrollando y producen
retardo mental.

DESORDENES ALLICOS RECESIVOS II

ANA
GENTICA HUM

Tay-Sachs es autosmica recesiva y su evolucin. Los homocigotas para el alelo


recesivo raramente superan la edad de cinco aos. Los enfermos no tienen
capacidad sintetizar la N-acetil-hexosaminidasa, que elimina un lpido (ganglisido
GM2). Este lpido se acumula en los lisosomas de las clulas cerebrales y,
eventualmente las mata.
La fibrosis qustica o mucovicidosis es la enfermedad hereditaria autosmica
recesiva ms frecuente en las poblaciones de raza blanca. Se caracteriza por la
produccin de un mucus espeso, insuficiencia pancretica exgena y electrolitos
altos en el sudor La protena alterada es un canal inico para el Cl. La alteracin
es una delecin de tres bases: CTT, que provocan la falta de fenilalanina lo cual le
impide fijar ATP. Necesitamos recurrir a hiptesis evolutivas para explicar la alta
incidencia de un alelo tan terrible en la naturaleza (resistenencia a la tifoidea)

DESRDENES ALLICOS DOMINANTES

ANA
GENTICA HUM

El enanismo acondroplsico es uno de los trastornos autosmicos dominante


ms comunes.
La enfermedad de Huntington es autosmica y dominante, su resultado es la
destruccin progresiva de la clulas del cerebro.
- (Hungtinina) expansin de tripletes CAG que codifican para Gln. En la secuencia original
hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, ms de 40 colas adicionales de Gln >
interaccion hidrofbica formacin de precipitados y acmulos proticos, especialmente
en el cerebro.

Polidactilia es la presencia de seis dedos en manos o pies.

CARACTERES LIGADOS AL SEXO I

ANA
GENTICA HUM

El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al 0,04 % de las


mujeres. La percepcin del color depende de tres genes. Los genes para la deteccin del
rojo y el verde se encuentran en el cromosoma X. La deteccin del azul es autosmica
La hemofilia : desorden gentico humano recesivo, ligado al sexo resultante de la
ausencia de determinados factores que intervienen en la coagulacin de la sangre.. La
hemofilia A (la ms comn) es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulacin.

Patrn de
herencia de
la hemofilia

CARACTERES LIGADOS AL SEXO II

ANA
GENTICA HUM

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), afecta los msculos


cardaco, esquelticos y algunas funciones mentales. DMD es una
enfermedad recesiva, ligada al X. Los que la sufren mueren
generalmente antes de los 20 aos.
- La distrofina est presente en individuos normales (cerca del 0,002 % de la
protena muscular), pero ausente en individuos con DMD. La falta de distrofina
se acompaa con fibrosis, la cual restringe el suministro de sangre al msculo y
por lo tanto, muere.
- Las tecnologas de ingeniera gentica y biotecnologa se utilizaron para
secuenciar y clonar el gen de la distrofina, que es el ms grande que se conoce
en humanos.