El sndrome de Down (SD)

Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos

rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente
de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque
nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque
se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas
con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo
y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de
ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando
algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la
actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz y el
cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio
positivo en su calidad de vida.
5. Enfermedades asociadas ms frecuentes

5.1 Cardiopatas
5.2 Alteraciones gastrointestinales
5.3 Trastornos endocrinos
5.4 Trastornos de la visin
5.5 Trastornos de la audicin
5.6 Trastornos odontoestomatolgicos
Cardiopatas

Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita,
es decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento,26 siendo
estas la causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas enfermedades
slo precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que
otras pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se
corresponden con defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o
menos completa de la pared que separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte (en
torno al 30% segn las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que
separa los ventrculos entre s), y con menos frecuencia se encuentran otras
enfermedades como ostium secundum,27 ductus arterioso persistente28 o tetraloga de
Fallot.29 En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre
desde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la circulacin
pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo
que disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la
deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es
una patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en el primer ao de vida, para

reparar los defectos. Es frecuente que el examen clnico del recin nacido no ofrezca
datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta
un 50% de los recin nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se recomienda
la realizacin de una ecografa del corazn a todo recin nacido con SD.30 En la etapa
de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las vlvulas cardacas (Con
mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral). Los adultos con SD presentan, en
cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensin arterial inferiores a
las de la poblacin general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido
frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio).31

Diagrama de los defectos presentes en la tetraloga de Fallot: A. Estenosis

pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia
del
ventrculo
derecho.

Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de
padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presenta algn tipo de patologa de tiroides
durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que

en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben

instaurarse lo ms precozmente posible para no ver comprometido el potencial de
desarrollo intelectual.
Trastornos de la visin
Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno
de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas
congnitas o la miopa son las enfermedades ms frecuentes. Dada la enorme
importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se
recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a
este nivel.
Trastornos de la audicin
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la
aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala
transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la
presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de
cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que
ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Trastornos odontoestomatolgicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias
revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o
que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y
otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP e
se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del
desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre valores bajos
de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD. En aos
posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en
sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG
(Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A
esto se le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin de
inhibina (cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos
acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular
un riesgo de aparicin de SD, pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas
mediciones que se realizan durante las ecografas (longitud del fmur, grosor del
pliegue nucal, y otras) tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero
tampoco permiten establecer el diagnstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma
inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario
disponer de alguna clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer

un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicacin se
circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparicin
de la trisoma superior al de la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna
superior a 35 aos o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD,
o progenitores portadores de una traslocacin equilibrada u otras alteraciones
cromosmicas).
La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es
la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y
consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se
consigue as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas
fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del
embarazo. Es una tcnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo
del 1-2% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna.
A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de
vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal
o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta
tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico
necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es
ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra
suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la
amniocentesis.
Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la
normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos
150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea,
hormona del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y
minerales, 5-Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en
estudios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto
positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de
las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz
para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma
humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s,
en un futuro todava algo lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo
de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la
estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida.
Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad
muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de
comportamiento adaptativo.34 35 Los individuos con grandes dificultades para el
aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que
deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su
potencial. La adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin
normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades
educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y

depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando

este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una
persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los
contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan
el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los
trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus
iniciativas y romper con los planteamientos estticos que histricamente les han
perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben
atender.
Atencin temprana
Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una
excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo
diferentes a los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD
son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la
de expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque
compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no
verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse
entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la
habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser
contemplados en programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis
aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje
ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos
convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se tiene
en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir de
tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados muy
superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.36 Adems el objetivo de estos
programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen
mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo
a la persona con SD en entornos normalizados.37
Pronstico
Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas
con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a
cabo en sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir
los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han comparado
con algunos casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas
del par 21, la situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos asociados al
exceso o defecto de dosis cromosmica.38 En las prximas dcadas todo este
conocimiento sobre el funcionamiento y expresin de los genes permitir, con
seguridad, establecer nuevas estrategias teraputicas capaces de revertir los trastornos
cognitivos asociados al sndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD, pero
el ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el diseado por
el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).39 En estos programas de salud se
contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y

seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando

significativamente el pronstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada
vez ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que
la sociedad est experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los
principales motivos de la gran transformacin que se est viviendo en torno a las
personas con SD. Hace apenas unas dcadas estas personas eran apartadas de la
sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basndose en un falso
complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que an queda pendiente hoy podemos
comprobar cmo un entorno basado en la aceptacin, en la adaptacin de los mtodos
de aprendizaje y en la virtud de la diversidad est dotando a las personas con SD de la
autonoma suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades
artsticas impensables hace muy poco tiempo.

CARACTERSTICAS PSICOLGICAS
Sin embargo, la variabilidad existente entre estas personas es tan grande e incluso
mayor que la que se da en la poblacin general (Pueschel, 2002). Por ejemplo, los
mrgenes temporales en que adquieren determinadas capacidades o hitos de desarrollo
como la marcha o el habla, son ms amplios.
Carcter y personalidad
En la bibliografa cientfica y de divulgacin sobre sndrome de Down se recogen
calificativos que constituyen estereotipos y que han dado pie a la mayor parte de los
mitos que sobre ellas maneja mucha gente. Se les califica, por ejemplo, de obstinadas,
afectuosas, fciles de tratar, cariosas o sociables. Se dice de ellas que tienen capacidad
para la imitacin, buen humor, amabilidad y tozudez. O que son alegres, obedientes y
sumisas. Las anteriores afirmaciones no siempre estn claramente demostradas y en
muchos casos carecen de fundamento. Ocasionan generalizaciones perjudiciales, que
pueden confundir a padres y educadores y en muchos casos determinan las expectativas
que sobre ellos se hacen unos y otros. Sin embargo, por encima de estereotipos y
coincidencias aparentes, entre las personas con sndrome de Down se encuentra una rica
variedad de temperamentos, tan amplia como la que aparece en la poblacin general.
Dejando clara la salvedad anterior, existen unas formas de actuar que se dan con mayor
frecuencia entre las personas con sndrome de Down y que podramos definir como
caractersticas generales de la personalidad de estos sujetos. De hecho, su personalidad
y temperamento van quedando bastante perfilados y claros antes de los 12 13 aos.
Algunas de estas peculiaridades son:
a) Escasa iniciativa. Se observa en la utilizacin reducida de las
posibilidades de actuacin que su entorno les proporciona y en la baja tendencia a la
exploracin. Se ha de favorecer por tanto su participacin en actividades sociales

normalizadas, animndoles e insistindoles, ya que ellos por propia voluntad no suelen

hacerlo.
b) Menor capacidad para inhibirse. Les cuesta inhibir su conducta, en
Situaciones variadas que van desde el trazo al escribir hasta las manifestaciones de
afecto, en ocasiones excesivamente efusivas. Se les debe de proporcionar control
externo, sobre la base de instrucciones o instigacin fsica, por ejemplo, que poco a
poco debe convertirse en autocontrol.
c) Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Por
ejemplo, les cuesta cambiar de actividad o iniciar nuevas tareas, lo que puede hacer que
en algunos casos parezcan "tercos y obstinados". Sin embargo, en otras ocasiones se les
achaca falta de constancia, especialmente en la realizacin de actividades que no son de
su inters. Es recomendable acostumbrarles a cambiar de actividad peridicamente, para
facilitarles su adaptacin a un entorno social en continua transformacin.
d) Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente.
Responden con menor intensidad ante los acontecimientos externos, aparentando
desinters frente a lo nuevo, pasividad y apata. Tienen adems una ms baja capacidad
para interpretar y analizar los acontecimientos externos.
e) Constancia, tenacidad, puntualidad. De adultos, una vez se han
incorporado al mundo del trabajo, al darles la oportunidad de manifestar su personalidad
en entornos sociales ordinarios, han dado tambin muestras de una determinada forma
de actuar y de enfrentarse a las tareas, caracterstica del sndrome de Down. Son
trabajadores constantes y tenaces, puntuales y responsables, que acostumbran a realizar
las tareas con cuidado y perfeccin.
Aunque podemos calificar como caractersticas de personalidad a las anteriormente
enumeradas, entendiendo sta como una combinacin de rasgos heredados e influencias
ambientales, no han de ser consideradas como inmutables. Por el contrario, se ha de
actuar intentando potenciar las capacidades y habilidades que les puedan facilitar su
incorporacin a la sociedad y corregir aquellos otros que les limiten ese acceso.
Motricidad
Es frecuente entre los nios con sndrome de Down la hipotona muscular y la laxitud
de los ligamentos que afecta a su desarrollo motor. Fsicamente, entre las personas con
sndrome de Down se suele dar cierta torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas)
como fina (coordinacin ojo-mano). Presentan lentitud en sus realizaciones motrices y
mala coordinacin en muchos casos.
Es aconsejable tener en cuenta estos aspectos pueden ser mejorados con un
entrenamiento fsico adecuado. Los bebs se han de incorporar lo ms pronto posible en
programas de atencin temprana, en los que la fisioterapia debe estar presente. Ms
tarde, los nios pueden y deben practicar muy diversos deportes y actividades fsicas,
por supuesto, adaptados a las peculiaridades biolgicas de cada uno de ellos. Caminar y
nadar se han mostrado como dos ejercicios recomendables para la mayor parte de las
personas con sndrome de Down. Es conveniente estudiar previamente sus
caractersticas fsicas y de salud y el riesgo que pueda suponer realizar un determinado

ejercicio, por ejemplo en el caso de padecer inestabilidad atlantoaxoidea. La prctica de

deportes les proporciona la forma fsica y la resistencia que precisan para realizar
adecuadamente sus labores cotidianas y les ayuda a mejorar su estado de salud y a
controlar su tendencia al sobrepeso. Respecto a este ltimo aspecto, precisan una ingesta
calrica menor que otros nios de su mismo peso y estatura, debido a la disminucin de
su metabolismo basal.
Atencin
En el sndrome de Down existen alteraciones en los mecanismos cerebrales que
intervienen a la hora de cambiar de objeto de atencin. Por ello suelen tener dificultad
para mantener la atencin durante periodos de tiempo prolongados y facilidad para la
distraccin frente a estmulos diversos y novedosos. Parece que predominan las
influencias externas sobre la actividad interna, reflexiva y ejecutora, junto a una menor
capacidad para poner en juego mecanismos de autoinhibicin.
La atencin es una capacidad que requiere un entrenamiento especfico para ser
mejorada. Es conveniente presentar actividades variadas y amenas que favorezcan el
que consigan mantenerla en aquello que estn haciendo. En el caso de nios con
sndrome de Down en etapa escolar es imprescindible programar ejercicios para que
aumenten el periodo de atencin poco a poco, primero un minuto, luego dos y as
sucesivamente, o realizar varias actividades de corta duracin en lugar de una actividad
larga. En el trabajo con ellos, son muy buenas estrategias las siguientes: mirarles
atentamente cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estmulos
distractores, presentarles los estmulos de uno en uno y evitar enviarles diferentes
mensajes al mismo tiempo. Por otro lado, en ocasiones se interpreta como falta de
atencin la demora en dar una respuesta, algo que en ellos es habitual porque el tiempo
que tardan en procesar la informacin y responder a ella es ms largo.
Percepcin
Numerosos autores confirman que los bebs y nios con sndrome de Down procesan
mejor la informacin visual que la auditiva y responden mejor a aqulla que a sta. Y es
que, adems de la frecuencia con que tienen problemas de audicin, los mecanismos
cerebrales de procesamiento pueden estar alterados. Por otro lado, su umbral de
respuesta general ante estmulos es ms elevado que en la poblacin general, incluido el
umbral ms alto de percepcin del dolor. Por ello, si en ocasiones no responden a los
requerimientos de otras personas, puede deberse a que no les han odo o a que otros
estmulos estn distrayndoles. En ese caso ser preciso hablarles ms alto o
proporcionarles una estimulacin ms intensa.
Se les ha de presentar la estimulacin siempre que sea posible a travs de ms de un
sentido, de forma multisensorial. Se les proporcionar la informacin visualmente o de
forma visual y auditiva al mismo tiempo, e incluso a travs del tacto, permitindoles
que toquen, manipulen y manejen los objetos. En el campo educativo el modelado o
aprendizaje por observacin, la prctica de conducta y las actividades con objetos e
imgenes son muy adecuadas. Para favorecer la retencin conviene que las indicaciones
verbales que se les den, vengan acompaadas de imgenes, dibujos, gestos, modelos e
incluso objetos reales.

Aspectos cognitivos
La afectacin cerebral propia del sndrome de Down produce lentitud para procesar y
codificar la informacin y dificultad para interpretarla, elaborarla y responder a sus
requerimientos tomando decisiones adecuadas. Por eso les resultan costosos, en mayor o
menor grado, los procesos de conceptualizacin, abstraccin, generalizacin y
transferencia de los aprendizajes. Tambin les cuesta planificar estrategias para resolver
problemas y atender a diferentes variables a la vez. Otros aspectos cognitivos afectados
son la desorientacin espacial y temporal y los problemas con el clculo aritmtico, en
especial el clculo mental.
Es preciso proporcionarles la informacin teniendo en cuenta estas limitaciones. Al
dirigirse a una persona con sndrome de Down es necesario hablar despacio, utilizando
mensajes breves, concisos, directos y sin doble sentido. Si la primera vez no nos han
entendido, se les han de dar las indicaciones de otra forma, buscando expresiones ms
sencillas o distintas. Se les ha de explicar hasta las cosas ms evidentes, no dando por
supuesto que saben algo si no nos lo demuestran hacindolo. Y se ha de prever en su
formacin la generalizacin y mantenimiento de las conductas, ya que lo que aprenden
en un contexto, no lo generalizan automticamente a otras circunstancias. Se ha de
utilizar, en fin, mucho entrenamiento prctico, en situaciones diferentes y trabajar desde
lo concreto para llegar a la abstraccin y la generalizacin.
Por ltimo, debemos mencionar dos peculiaridades que pueden confundir a quien no
est acostumbrado a relacionarse con personas con sndrome de Down. En ocasiones
sorprenden porque se muestran incapaces de realizar determinada actividad cuando
pueden hacer otra aparentemente ms compleja. Adems, tienen dificultad para entender
las ironas y los chistes, tan frecuentes en las interacciones cotidianas. Suelen tomarlos
al pie de la letra y por ello en ocasiones responden a ellos con una seriedad inslita.
Inteligencia
Independientemente de otras caractersticas psicolgicas, el sndrome de Down siempre
se acompaa de deficiencia intelectual. Pero el grado de deficiencia, como ya se ha
indicado, no se correlaciona con otros rasgos fenotpicos. La afectacin puede ser muy
distinta en cada uno de los rganos, por lo que no se puede determinar el nivel
intelectual por la presencia de ciertos rasgos fenotpicos visibles, ni siquiera por la
incomprensibilidad de su lenguaje.
La mayora de las personas con sndrome de Down alcanzan en las pruebas para medir
la inteligencia un nivel intelectual de deficiencia ligera o moderada. El resto se mueve
en los extremos de estas puntuaciones, con una minora con capacidad intelectual lmite
(habitualmente son personas con mosaicismo) y otra minora con deficiencia severa o
profunda, producida por lo general por una patologa asociada o un ambiente poco
estimulante. En pocas anteriores se les consideraba con sujetos con deficiencia mental
grave o profundo o, como mucho, entrenables pero no educables. Esta calificacin
les llev a ser ingresados en instituciones para enfermos mentales o deficientes graves.
En el mejor de los casos eran entrenados en niveles elementales de autonoma, como
el aseo, el vestido o la comida independiente. Salvo raras excepciones nadie les
preparaba para tareas acadmicas. Afortunadamente, la labor de muchos padres y
profesionales que han credo en ellos y su propio esfuerzo, han permitido demostrar lo

que son capaces de hacer, incluso en el campo acadmico. En la actualidad un alto

porcentaje de nios con sndrome de Down puede llegar a leer de forma comprensiva si
se utilizan programas educativos adecuados, y alcanzar niveles de formacin ms
elevados.
La mayora se maneja en el terreno de la inteligencia concreta, por lo que la diferencia
intelectual se nota ms en la adolescencia, cuando otros jvenes de su edad pasan a la
fase del pensamiento formal abstracto. Por otro lado, en los tests estandarizados para
medir la inteligencia obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en
las verbales, lo que les penaliza como grupo, dadas las dificultades que tienen en el
mbito lingstico y el alto contenido verbal que suelen incluir estas escalas. Respecto a
los tests de inteligencia (Ruiz, 2001), es preferible hablar de edades mentales antes que
de C.I., al objeto de poder recoger las mejoras que se producen en su capacidad
intelectual con entrenamiento apropiado, incluso en la etapa adulta.
El trato diario con las personas con sndrome de Down y el ritmo habitual de la vida
cotidiana pueden hacer que, en ocasiones, los dems olviden que tienen deficiencia
mental. Sin embargo necesitan que se tenga en cuenta esta peculiaridad. Se les ha de
hablar ms despacio (no ms alto), si no entienden las instrucciones habrn de repetirse
con otros trminos diferentes y ms sencillos. Precisan ms tiempo que otros para
responder, por lo que hay que esperar los segundos que necesiten. Adems, les costar
entender varias instrucciones dadas de forma secuencial, les va a resultar difcil
generalizar lo que aprenden, aplicndolo en circunstancias distintas a las de adquisicin
y van a ser poco flexibles en sus actuaciones.
Por ltimo, conviene destacar el aumento en ms de 20 puntos de la media del C.I. de
las personas con sndrome de Down producido en los ltimos 25 aos, que es
posiblemente uno de los mayores logros educativos alcanzados en el ltimo tramo del
siglo pasado, equiparable a la mejora de su esperanza de vida en 20 aos, en el mismo
periodo de tiempo. Estos datos han mostrado cmo el progreso en las condiciones
sanitarias unido a una intervencin educativa apropiada han originado unos resultados
inimaginables hace unos aos.
Memoria
Las personas con sndrome de Down tienen dificultades para retener informacin, tanto
por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo) como al consolidarla y
recuperarla (memoria a largo plazo). Sin embargo, tienen la memoria procedimental y
operativa, bien desarrollada, por lo que pueden realizar tareas secuenciadas con
precisin. Presentan importantes carencias con la memoria explcita o declarativa de ah
que puedan realizar conductas complejas que son incapaces de explicar o describir. Por
otro lado, les cuesta seguir ms de tres instrucciones dadas en orden secuencial.
Su capacidad de captacin y retencin de informacin visual es mayor que la auditiva.
La mayora es capaz de repetir entre 3 y 4 dgitos tras escucharlos y, sin embargo, con
tems visuales el margen de retencin se mueve entre 3 y 5 elementos.
Su mayor limitacin respecto a la memoria estriba en que no saben utilizar o desarrollar
estrategias espontneas para mejorar su capacidad memorstica, probablemente por falta
de adiestramiento. Por ello es recomendable realizar un entrenamiento sistemtico desde

la etapa infantil, que puede incluir recoger recados e instrucciones, coger el telfono o
contar lo que han hecho en casa y en el colegio. Tambin son de gran utilidad los
ejercicios de memoria visual y auditiva a corto y largo plazo, el estudio sistemtico o las
lecturas comprensivas y memorsticas y ensearles estrategias como la subvocalizacin
o la agrupacin de objetos por categoras para retener la informacin.
Lenguaje
En el sndrome de Down se da una conjuncin compleja de alteraciones que hacen que
el nivel lingstico vaya claramente por detrs de la capacidad social y de la inteligencia
general. Con respecto a otras formas de discapacidad intelectual, las personas con
sndrome de Down se encuentran ms desfavorecidas en este terreno. Presentan un
retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las habilidades lingsticas,
aunque con una gran variabilidad de unas personas a otras.
Les resulta trabajoso dar respuestas verbales, dando mejor respuestas motoras, por lo
que es ms fcil para ellas hacer que explicar lo que hacen o lo que deben hacer.
Presentan tambin dificultades para captar la informacin hablada, pero se ha de
destacar que tienen mejor nivel de lenguaje comprensivo que expresivo, siendo la
diferencia entre uno y otro especialmente significativa. Les cuesta transmitir sus ideas y
en muchos casos saben qu decir pero no encuentran cmo decirlo. De ah que se
apoyen en gestos y onomatopeyas cuando no son comprendidos e incluso dejen de
demandar la ayuda que precisan cansados por no hacerse entender. Sus dificultades de
ndole pragmtica conllevan con frecuencia respuestas estereotipadas como no s, no
me acuerdo, etc.
La labor del entorno familiar, ecolgico, en el desarrollo del lenguaje desde las primeras
edades es fundamental. En la etapa escolar, es recomendable que el lenguaje sea
trabajado individualmente por parte de especialistas en audicin y lenguaje, por ser un
campo en el que casi todos los alumnos con sndrome de Down tienen carencias.
Algunos objetivos son: mejorar su pronunciacin y articulacin hacindolas ms
comprensibles, aumentar la longitud de sus frases, enriquecer su vocabulario o
favorecer la comunicacin espontnea. El ordenador puede ser un instrumento muy til
para alcanzar estas metas. Por otro lado, en la clase es conveniente utilizar lo menos
posible exposiciones orales y largas explicaciones, ya que esta metodologa didctica no
favorece el aprendizaje de los alumnos con sndrome de Down.
Esencialmente se aprende a hablar hablando, por lo que en el trato cotidiano, hablarles y
escucharles son las mejores estrategias, intentando frenar la tendencia a corregirles
insistentemente. Se ha comprobado que la lectura y la escritura favorecen mucho el
desarrollo de su lenguaje, por lo que se recomienda su introduccin en edades
tempranas.
Sociabilidad
Aunque tradicionalmente se consideraba a las personas con sndrome de Down muy
cariosas, lo cierto es que, sin una intervencin sistemtica, su nivel de interaccin
social espontnea es bajo. Sin embargo en conjunto alcanzan un buen grado de
adaptacin social, y ofrecen una imagen social ms favorable que personas con otras

deficiencias. Suelen mostrarse colaboradores y ser afables, afectuosos y sociables. Por

ello, la inmensa mayora de los nios pequeos con sndrome de Down pueden
incorporarse sin ninguna dificultad a los centros de integracin escolar y se benefician y
benefician a sus compaeros al entrar en ellos. En su juventud, si se ha llevado a cabo
un entrenamiento sistemtico, llegan a participar con normalidad en actos sociales y
recreativos (cine, teatro, acontecimientos deportivos), utilizar los transportes urbanos,
desplazarse por la ciudad, usar el telfono pblico y comprar en establecimientos, todo
ello de forma autnoma.
En los nios suele darse una gran dependencia de los adultos, algo que se manifiesta
tanto en el colegio como en el hogar. Adems prefieren habitualmente jugar con nios
de menor edad, conducta que suele ser una constante entre personas con discapacidad
intelectual. Por otro lado, se dan en ocasiones problemas de aislamiento en situacin de
hipottica integracin, en muy diversos entornos, debido a las condiciones ambientales
o a sus propias carencias. A veces estn solos porque as lo eligen, ya que les cuesta
seguir la enorme cantidad de estmulos que presenta el entorno y porque los dems se
van cansando de animarles y de favorecer su participacin. En clase, en ocasiones,
muchos cambios de situacin o de actividad los realizan por imitacin de otros nios y
no por autntica comprensin o interiorizacin de lo propuesto por el profesor.
En el terreno social se les ha de favorecer el contacto con otras personas, promoviendo
que participen en actividades de grupo y que intervengan en todo tipo de actividades,
como en juegos y deportes. Los programas de entrenamiento en habilidades sociales
pueden ser aplicados con xito con personas con sndrome de Down desde edades
tempranas, alcanzndose resultados observables en poco tiempo. Estos programas
tienen un efecto aadido de concienciacin y cambio de actitudes. Por un lado la familia
se decide a permitirles hacer cosas que ni se haban planteado que pudieran llevar a
cabo; por otro, se les saca a la calle y se hace ms normal, por frecuente, su
participacin en actos sociales comunes y generales. La integracin social plena de las
personas con sndrome de Down se ha de entender como un proceso de doble direccin:
preparando al discapacitado para su acceso a la sociedad y concienciando a la sociedad
de la necesidad de acoger a todo tipo de personas, aceptando sus diferencias.
Su comportamiento social en general suele ser apropiado en la mayor parte de los
entornos si se han establecido claramente las normas de actuacin. Cuando aparecen
conductas inadecuadas, una pronta intervencin, sistemticamente programada y
coordinada entre todos los implicados en su educacin, da resultados en escaso margen
de tiempo. En casos aislados, existe la posibilidad de agresin u otras formas de llamar
la atencin si no se le proporcionan otros medios de interaccin social ms apropiados.
Se ha observado, que a medida que mejoran sus competencias lingsticas, suelen
reducirse sus comportamientos disfuncionales y que al ir alcanzando un adecuado nivel
lector y aficionarse a la lectura, disminuyen las conductas autoestimulantes y
estereotipadas. El control conductual externo, que a travs de la prctica se ir
interiorizando, y la participacin en todo tipo de actividades sociales en el entorno real
de la persona con sndrome de Down, son algunas actuaciones recomendables. La
familia tiene una responsabilidad ineludible, con mucho que aportar en este terreno.
En el mbito social lo ms importante es la normalizacin, es decir, un trato semejante a
los dems, en derechos y exigencias. Tanto la proteccin excesiva como la dejadez y el
abandono son actuaciones negativas para ellos. Es fundamental el establecimiento de

normas claras, de forma que sepan en todo momento lo que deben y no deben hacer.
Los lmites sociales bien definidos les proporcionan tranquilidad, seguridad y confianza.
Reflexin final
Una descripcin de las principales caractersticas psicolgicas de las personas con
sndrome de Down realizada hace 30 aos recogera peculiaridades como sobrepeso,
nula relacin social, analfabetismo y deficiencia mental severa o profunda. En la
presentacin actual se muestra cmo estas limitaciones han sido superadas. Y ello es
debido a que estas caractersticas no son estables, dado que se produce una interrelacin
constante entre condiciones ambientales y sustrato gentico. La intervencin ambiental
produce mejoras observables incluso en una discapacidad con una carga gentica tan
substancial como es el sndrome de Down. El tono muscular, el nivel intelectual, la
memoria o el lenguaje son campos en los que se han producido avances impensables
hace algunos aos. En esa lnea se ha de seguir, con el convencimiento corroborado por
los hechos de que la intervencin educativa bien programada y sistemticamente
realizada produce resultados y es eficaz.