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Biologia 2

Gentica

Pr-Vestibular
Teoria e Exerccios Propostos

ndice.biologia 2
Captulo 01. As Bases da Gentica
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Autofecundao ........................................................................................................... 7
Fecundao Cruzada ...................................................................................................... 7
Carter ou Aspecto ....................................................................................................... 7
Cromossomos e Genes .................................................................................................. 7
Alelos ............................................................................................................................ 8
Gentipo ....................................................................................................................... 8
Linhagem ...................................................................................................................... 9

Captulo 02. Primeira Lei de Mendel


1. Os Trabalhos de Mendel .............................................................................................. 10
2. A Primeira Lei de Mendel ............................................................................................. 10
3. Probabilidade ............................................................................................................... 14
3.1. O Clculo de Probabilidade .................................................................................. 14
3.2. Eventos Mutuamente Exclusivos .......................................................................... 15
3.3. Eventos Simultaneamente Independentes .......................................................... 16
4. Heredogramas ............................................................................................................. 17
5. Gemelaridade .............................................................................................................. 19
6. Casos Especiais ............................................................................................................ 20
6.1. Ausncia de Dominncia ...................................................................................... 20
6.2. Alelos Mltiplos .................................................................................................... 21

Captulo 03. Herana dos Grupos Sangneos


1. Transfuses e Grupos Sangneos ................................................................................ 23
2. O Sistema ABO ........................................................................................................... 23
2.1. Tranfuses Sangneas ........................................................................................ 24
2.2. Determinao Gentica ....................................................................................... 25
3. O Sistema Rh .............................................................................................................. 25
3.1. Determinao Gentica ....................................................................................... 27
3.2. Doena Hemoltica do Recm-Nascido (DHRN) ..................................................... 27
4. O Sistema MN ............................................................................................................. 28

Captulo 04. Segunda Lei de Mendel


1. Diibridismo Anlise de Cruzamento ............................................................................ 30
2. Formao de Gametas ................................................................................................. 32
3. Poliibridismo ................................................................................................................. 33
4. Interao Gnica ......................................................................................................... 34
4.1. Genes Complementares ...................................................................................... 34
4.2. Epistasia ............................................................................................................. 35
4.3. Herana Quantitativa .......................................................................................... 36

ndice.biologia 2
Captulo 05. Ligao Gnica e Permutaes
1.
2.
3.
4.

Ligao Gnica (Linkage) ............................................................................................ 39


Gametas Parentais e Recombinantes ........................................................................... 42
A Ocorrncia da Permutao ....................................................................................... 43
Mapas Cromossmicos ................................................................................................. 44
4.1. Posicionando Alelos ............................................................................................. 44
4.2. Construindo Mapas Cromossmicos ...................................................................... 46

Captulo 06. Sexo e Herana


1. Os Cromossomos Sexuais ............................................................................................. 48
2. Sistemas de Determinao do Sexo ............................................................................. 48
2.1. Sistema XY ......................................................................................................... 48
2.2. Sistema X0 ......................................................................................................... 49
2.3. Sistema ZW ........................................................................................................ 49
3. A Cromatina Sexual ..................................................................................................... 49
4. Sndromes Cromossmicas ........................................................................................... 50
5. Heranas Relacionadas ao Sexo .................................................................................... 51
5.1. Herana Ligada ao Sexo ...................................................................................... 52
5.2. Herana Holndrica .............................................................................................. 53
5.3. Herana Autossmica Influenciada pelo Sexo ....................................................... 53

Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas


1. Mutaes .................................................................................................................... 54
2. Mutaes Gnicas ....................................................................................................... 54
2.1. Mutaes Pontuais .............................................................................................. 55
2.2. Delees ............................................................................................................. 56
2.3. Duplicaes ......................................................................................................... 57
2.4. Fuses ................................................................................................................ 57
3. Mutaes Cromossmicas ............................................................................................ 57
3.1. Mutaes Cromossmicas Estruturais ................................................................... 57
3.2. Mutaes Cromossmicas Numricas .................................................................... 58
4. Gentica de Populaes .............................................................................................. 62
4.1. O Conceito de Freqncia Gnica ........................................................................ 63
4.2. Expresso Matemtica do Princpio de Hardy-Weinberg ........................................ 63

Exerccios Propostos ................................................................................................................................. 65

.02

Gentica

Captulo 01. As Bases da Gentica


Todas as reas do conhecimento humano,
inclusive os diversos ramos das Cincias Biolgicas, empregam determinadas ferramentas de trabalho, entre elas algumas regras de
nomenclatura. Em Gentica, algumas expresses so bastante empregadas e muito importante que nos familiarizemos com elas.
Passamos a listar a seguir algumas dessas principais expresses. Outras mais surgiro, ao longo do curso de Gentica, e sero
explicadas oportunamente.

1. Autofecundao
a fuso de gametas masculino e feminino originados por um s ancestral. Entre os
vegetais, pode ocorrer, pois em uma mesma
flor os sistemas reprodutores masculino e feminino podem estar presentes.
Nos animais, a autofecundao no to
comum. Mesmo as espcies dotadas de sistemas reprodutores masculino e feminino
(chamadas hermafroditas) em um mesmo
indivduo, como as minhocas, necessitam
de dois animais para que ocorra a fecundao. A autofecundao, contudo, pode ocorrer com os tnias, parasitas intestinais do
homem.

2. Fecundao Cruzada
Ocorre entre gametas originrios de dois
indivduos diferentes, de sexos diferentes ou
no. Nas espcies com sexos separados, a fecundao cruzada a nica forma possvel
de fecundao.
As minhocas, mesmo sendo hermafroditas,
no realizam a autofecundao. Os gametas
masculinos de um animal fecundam os gametas
femininos de outro animal e vice-versa.
Captulo 01. As Bases da Gentica

3. Carter ou Aspecto
Denominao empregada para designar
qualquer caracterstica de um ser vivo que pode
ser de alguma forma observada ou detectada, e
que permite distinguir indivduos de uma mesma espcie ou de espcies diferentes.
Nos vegetais, so exemplos de carter a cor
das flores, a posio das flores ao longo dos ramos, a cor dos frutos e o sabor dos frutos. Nos
animais, podemos citar a cor da plumagem ou
da pelagem, a estatura e o tipo sangneo.
Para um determinado organismo, a descrio de um carter constitui seu fentipo.
Portanto, dizer que uma planta possui flores
brancas ou que um animal tem pelos longos
so exemplos de fentipos.

4. Cromossomos e Genes
Cromossomos so filamentos de
cromatina presentes nas clulas. Nos
eucariontes, os cromossomos so formados
por DNA e por protenas, e esto no interior
de um ncleo individualizado, delimitado
pela carioteca. Nos procariontes, os
cromossomos so circulares, constitudos
exclusivamente de DNA.
Quando comparamos clulas masculinas
com clulas femininas, geralmente podemos
destacar um par de cromossomos cujos componentes so diferentes nos machos e nas fmeas. Nos homens, existe um par de
cromossomos XY; nas mulheres, o par XX.
Os cromossomos que diferenciam uma clula masculina de uma clula feminina so os
cromossomos sexuais ou alossomos. Os demais cromossomos, pares idnticos nas clulas masculinas e femininas, so cromossomos
autossomos.
PV2d-07-BIO-21

Gentica
Nas clulas diplides, com quantidade 2n
de cromossomos, estes existem aos pares, isto
, h sempre dois cromossomos de mesmo
tamanho, mesma forma e mesma classificao quanto posio dos centrmeros. So
chamados cromossomos homlogos.
Cada segmento do cromossomo capaz de
determinar a produo de uma protena e,
portanto, capaz de controlar uma caracterstica morfolgica ou funcional do indivduo
conhecido por gene. Atualmente corresponde
a um segmento de DNA que transcreve um
RNA mensageiro. Assim sendo, podemos definir geneticamente um cromossomo como
uma seqncia linear de genes. O local ocupado pelo gene no cromossomo o locus gnico.
O plural de locus loci.
Quando um gene est localizado em um
dos cromossomos autossmicos, ele chamado autossmico.

5. Alelos
Em um mesmo par de cromossomos
homlogos, os genes localizados em posies
correspondentes so alelos ou alelomorfos,
e atuam sempre sobre o mesmo carter. Por
exemplo: se em uma espcie animal um determinado alelo determina a cor dos olhos, o
outro alelo do mesmo par tambm atua sobre a cor dos olhos.
Alelos diferentes surgem uns dos outros
graas ocorrncia de mutaes gnicas,
pequenas alteraes na seqncia de bases
nitrogenadas de suas molculas de DNA. Dessa forma, existem diversas formas alternativas de ocupao de um mesmo locus.
Eventualmente, um alelo pode impedir a
manifestao de um ou mais de seus alelos. O
alelo capaz de impedir a manifestao dos
demais conhecido por dominante; os que
tm seu efeito bloqueado por um alelo dominante chamado recessivo.

6. Gentipo
a representao do patrimnio hereditrio ou gentico de um indivduo. Quando
8

PV2d-07-BIO-21

um indivduo possui dois alelos iguais, ele


chamado homozigoto ou puro. Se, em certo
locus gnico, os alelos so diferentes, o indivduo heterozigoto.
Ainda sobre os homozigotos, quando o
indivduo tem dois alelos dominantes ele
homozigoto dominante; se ambos os alelos
forem recessivos, ele homozigoto recessivo.
Para facilitar a representao do gentipo
de um indivduo, geralmente se empregam
letras para indicar os alelos. Habitualmente,
usa-se para representar um determinado
gene a letra inicial do aspecto recessivo.
Vejamos um exemplo: em uma espcie vegetal, existem dois alelos que controlam a cor
das flores. O alelo dominante determina o
surgimento de flores vermelhas, enquanto o
alelo recessivo determina flores brancas.
Como flor branca o aspecto recessivo, vamos escolher, para representar esse par de
alelos, a letra b.
O alelo dominante, que determina flores
vermelhas, indicado pela letra maiscula
B; o alelo recessivo, pela letra minscula b.
Os gentipos possveis poderiam ser assim representados:
BB homozigoto dominante (flores vermelhas)
Bb heterozigoto (flores vermelhas)
bb homozigoto recessivo (flores brancas)
Outra forma de se distinguir o alelo dominante do recessivo represent-lo por uma
letra seguida do sinal +. Usando o mesmo exemplo de cor das flores, o alelo dominante seria
designado por b+, e o alelo recessivo por b.
As regras de representao de alelos, embora geralmente usadas, no so obrigatrias. Apesar disso, sempre conveniente que
se faa uma legenda, indicando os smbolos
que esto sendo empregados para se representar os pares de alelos.
A forma de manifestao de um aspecto
depende da interao entre fatores genticos e
influncias ambientais. Algumas caractersticas sofrem mais influncia ambiental, outras
Captulo 01. As Bases da Gentica

Gentica
menos ou nenhuma influncia. Podemos representar essa interao da seguinte forma:
fentipo = gentipo + meio ambiente
Aes ambientais mais intensas podem
determinar o aparecimento de um fentipo
totalmente distinto daquele correspondente
ao gentipo do indivduo, a ponto de faz-lo
imitar o aspecto condicionado por um
gentipo diferente. Os indivduos que, por
fora de influncia ambiental, exibam fentipo
correspondente a um gentipo diferente do
seu, so chamados fenocpias.
Na espcie humana, h alelos que determinam cor clara dos cabelos. Se uma pessoa
morena tingir seus cabelos, poder imitar o
fentipo correspondente a um gentipo distinto do seu. Trata-se de uma fenocpia.
Genoma o conjunto de todo DNA contido nos cromossomas de uma espcie.

7. Linhagem
Em uma espcie, o conjunto de indivduos
que apresentam o mesmo gentipo ou o mesmo fentipo constituem linhagens ou variedades. Portanto, existem linhagens
genotpicas (conjunto de indivduos com o
mesmo gentipo) e linhagens fenotpicas (conjunto de indivduos com o mesmo fentipo),
que ainda podem ser chamadas de classes
genotpicas e classes fenotpicas.
Dentro de uma linhagem genotpica, todos
os indivduos devem apresentar o mesmo
fentipo, ressalvando-se as influncias
ambientais. J dentro de uma linhagem
fenotpica, podem ser encontrados indivduos
com gentipos diferentes.

Captulo 01. As Bases da Gentica

Consideremos uma espcie animal em que


o alelo dominante M condiciona pelagem
branca e seu alelo recessivo determina
pelagem marrom. Podem ser encontrados
indivduos com os seguintes gentipos e
fentipos:

Nessa espcie, existem trs classes


genotpicas: indivduos de gentipo MM, indivduos de gentipo Mm e indivduos de
gentipo mm. Observe que, dentro de uma
certa classe genotpica, todos os indivduos
possuem o mesmo fentipo.
So duas as classes fenotpicas: indivduos
de pelagem branca e indivduos de pelagem
marrom. Dentre os animais de pelagem marrom, todos possuem gentipo mm. Todavia,
dentre aqueles de pelagem branca, h indivduos de gentipos MM e indivduos de
gentipo Mm. Fenotipicamente, no h
como distinguir um indivduo MM de um
indivduo Mm.
Chamamos de fentipo selvagem aquele mais freqentemente encontrado na natureza. Geralmente, o fentipo selvagem
o determinado por alelos dominantes, embora haja inmeras excees. Na espcie
humana, por exemplo, sangue do tipo O o
mais freqente em muitas populaes, embora seja condicionado por um alelo
recessivo.

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Gentica

Captulo 02. Primeira Lei de Mendel


1. Os Trabalhos de Mendel
Na dcada de 1860, o monge beneditino
Johann Gregor Mendel lanou as bases da Gentica.
Antes de seus trabalhos, eram poucas as informaes a respeito da transmisso das caractersticas. Algumas das idias vigentes na poca
eram bastante curiosas.
Um exemplo era a teoria do homunculus. Quando da inveno dos primeiros microscpios, o esperma, lquido que contm os espermatozides,
passou a ser um dos materiais biolgicos mais
estudados. Os primeiros microscopistas diziam
existir, dentro de cada espermatozide, uma pessoa em miniatura.
Gregor Mendel
De acordo com o que se passou a acreditar, o
homunculus deveria se implantar no tero depois da relao sexual, desenvolvendo-se at se
transformar em uma criana.
Os resultados dos trabalhos de Mendel com ervilhas-de-cheiro
(Pisum sativum) revelaram uma explicao aceita at os dias de hoje.
Mesmo as mais modernas tcnicas de Citologia no contradisseram
nenhum dos principais postulados de Mendel, apenas
complementando alguns aspectos que no haviam sido totalmente
explicados.
Os resultados dos trabalhos de Mendel, publicados em uma revista
cientfica em 1868, ficaram esquecidos por mais de 30 anos, e s foram
redescobertos no comeo do sculo XX, pelo holands Hugo de Vries, pelo
austraco Erich von Tschermak e pelo alemo Karl Correns.

2. A Primeira Lei de Mendel


Ao estudar a transmisso de caractersticas, o geneticista analisa cruzamentos e descendncias. Logo, uma boa escolha do material de trabalho
fundamental.
Esse material deve ter algumas caractersticas:
ser de fcil cultivo, pouco exigente quanto nutrio e ao espao;
deve gerar um grande nmero de descendentes, para que os
resultados obtidos tenham validade estatstica;
O homunculus segundo
deve alcanar a maturidade sexual rapidamente, para que o
microscopistas
pesquisador possa observar vrias geraes sucessivas, em um
do sculo XVIII
curto espao de tempo.
10

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Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

Gentica
Trs materias foram muito usados, e tornaram-se conhecidos pelos geneticistas do
mundo todo: as ervilhas-de-cheiro, as drosfilas ou moscas-das-frutas e o bolor-de-po
(Neurospora crassa) .
Ervilhas-de-cheiro possuem todas as qualidades anteriormente assinaladas e uma adicional:
suas flores s realizam autofecundao, ou seja, os gametas femininos de uma flor s podem ser
fecundados por gametas masculinos da mesma flor. Por que isso representa uma vantagem para
o cientista?
No ocorrendo fecundao cruzada, inexiste a possibilidade de, em um canteiro, os cruzamentos ocorrerem ao acaso. Com o auxlio de um pincel, Mendel retirava o plen de uma flor
e colocava-o sobre o sistema reprodutor feminino de uma outra flor.

Organizao da ervilha e sua flor

Mendel removia o sistema reprodutor


masculino de algumas plantas antes que elas
alcanassem a maturidade sexual, e essas plantas eram fecundadas artificialmente. Dessa
forma, Mendel obtinha controle absoluto sobre os cruzamentos que iriam ou no ocorrer.
Mendel teve mais duas preocupaes,
alm da adequada escolha do material de trabalho: analisava apenas uma ou duas caractersticas em cada cruzamento e observava
apenas caractersticas para as quais havia
variedades bem discrepantes e fceis de serem diferenciadas.
Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

Os dois primeiros anos de seus trabalhos


com as ervilhas-de-cheiro foram dedicados
obteno de linhagens puras, resultantes de
inmeras geraes de plantas obtidas por
autofecundao, sempre idnticas s plantas
ancestrais.
Quando estudava, por exemplo, a cor das
flores, o procedimento que Mendel adotava
era o seguinte: plantas de flores prpuras
eram autofecundadas, e a descendncia analisada. Os descendentes de flores brancas
eram eliminados, e os descendentes de flores
purpreas eram outra vez autofecundados.
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Gentica
Na gerao seguinte, o mesmo procedimento
era executado novamente.
Desta maneira, Mendel obteve linhagens
puras das diversas variedades que ele estudou: plantas de flores prpuras e plantas de
flores brancas, plantas de sementes amarelas
e plantas de sementes verdes, plantas com flores axiais e plantas com flores terminais etc.
Uma vez separadas todas essas variedades
puras em canteiros distintos, Mendel comeou
a realizar hibridizaes, ou seja, cruzamentos
entre plantas de linhagens diferentes. Suas
mais importantes concluses foram obtidas ao
analisar os resultados dessas hibridizaes.
Mendel passou a cruzar entre si as variedades puras, obtendo hbridos.
Vamos tomar como primeiro exemplo a cor
das flores: Mendel cruzou plantas puras de
flor prpura com plantas puras de flor branca. A gerao constituda por plantas puras
diferentes para uma certa caracterstica era
chamada gerao parental, representada pela
letra P. A primeira gerao de descendentes a
primeira gerao filial, ou gerao F1.
As plantas da gerao F1, descendentes do
cruzamento das duas variedades puras da
gerao parental, eram plantas que geravam
flores prpuras. A caracterstica que se manifesta em todos os indivduos da gerao F1
foi chamada por Mendel de dominante; a caracterstica encoberta era a recessiva.

Proporo obtida para todos os caracteres


estudados

As plantas da gerao F1 foram, ento,


autofecundadas, e a gerao resultante foi
chamada de segunda gerao filial, ou gerao F2. Nessa segunda gerao, Mendel obteve, novamente, plantas de flor prpura, mas
voltaram a aparecer plantas de flor branca.
Uma constatao importante foi que, em todos os cruzamentos realizados, a proporo
obtida na gerao F2 era sempre a mesma: 3
plantas de flor prpura para uma planta de
flor branca.

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Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

Gentica

Proporo fenotpica: 3 prpura : 1 branca


Promovendo cruzamentos em que outras
caractersticas eram analisadas, como a cor
das flores ou a forma das vagens, por exemplo, Mendel obtinha sempre os mesmos resultados.

2. Por que tal caracterstica voltava a se manifestar na gerao F2?


3. Por que, na gerao F2, a proporo entre
plantas de flor prpura e plantas de flor
branca era sempre igual a 3:1?

Havia trs perguntas a serem respondidas:

Mendel props trs explicaes:


1. Todas as caractersticas so condicionadas por um par de fatores, que podem ser
encontrados em duas formas alternativas.

1. Por que a caracterstica flor branca havia


aparentemente desaparecido na gerao F1?
Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

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Gentica
Para a cor das flores, um fator condiciona
o aparecimento de flor prpura e outro
fator condiciona o aparecimento de flor
branca. Em um par de fatores, cada um
foi recebido de um dos dois ancestrais.
2. Se uma planta tem dois fatores diferentes para uma mesma caracterstica, um
deles se manifesta e o outro permanece
oculto. O que se expressa o dominante;
o que permanece oculto o recessivo.
3. Durante a formao dos gametas, que
so as clulas reprodutivas, cada par
de fatores segrega-se, ou seja, separase, de tal forma que cada gameta recebe
apenas um fator de cada par, sendo
sempre puro.
A reunio dessas concluses obtidas por
Mendel conhecida como a Primeira Lei de
Mendel ou Lei da Pureza dos Gametas:
Todas as caractersticas so condicionadas por pares de fatores, que se separam na formao dos gametas, de tal modo
que os gametas so sempre puros.
A Primeira Lei de Mendel rege os casos
de monoibridismo, situao em que, em um
cruzamento, apenas uma caracterstica est
sendo acompanhada.
Analisando-se o resultado de um cruzamento, pode-se determinar quais so os
possveis gentipos que aparecem na descendncia. O mtodo habitualmente empregado o quadrado de Punnett. Na linha vertical, so colocados os gametas que podem
ser gerados por um dos ancestrais, e na horizontal, colocam-se os gametas do outro
ancestral.
Tomemos como exemplo o cruzamento
entre uma planta de ervilhas com flores
brancas (gentipo bb) com uma planta hbrida de flores vermelhas (gentipo Bb).

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Pela observao do resultado desse cruzamento, podemos determinar que 50% dos
descendentes tm gentipo Bb e, portanto, flores vermelhas. Os restantes 50% tm gentipo
bb e flores brancas.

3. Probabilidade
Na gentica mendeliana estaremos muitas vezes diante de situaes-problema em
que vamos precisar fazer o clculo para determinado evento ocorrer.
comum nos problemas de gentica a pergunta: Qual a probabilidade de certo evento ocorrer?
Neste captulo estaremos estudando diferentes situaes de clculo de probabilidades.

3.1. O Clculo de Probabilidade

Muitas vezes, em nosso dia-a-dia, lidamos


com situaes em que avaliamos a chance de
ocorrncia de um fato. Em matemtica, a
quantificao dessa chance, ou seja, a medida da possibilidade de um acontecimento,
conhecida por probabilidade.
A medida da probabilidade determinada pelo nmero de vezes que um certo evento

Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

Gentica
acontece, em um total de eventos possveis.
Vejamos um exemplo: uma moeda tem duas
faces, cara e coroa. Ao lanarmos para o alto
uma moeda, poderemos observar, quando ela
cair, dois eventos distintos: a face cara fica para
cima, ou a face coroa fica para cima. Qual a
probabilidade, ao lanarmos uma moeda, de obtermos a face cara?
Nesse caso, consideramos a sada da face
cara como o evento favorvel, em um total de
dois eventos possveis (face cara ou face coroa). Portanto, temos:
Probabilidade de aparecer a face cara =
=

1232456 78369
32
232456 6 32

A probabilidade de 1/2, ou seja, de cada


dois eventos possveis, um deles favorvel.
H diversas formas de se expressar uma
probabilidade. No exemplo citado, a probabilidade de 1/2 igual a 0,5. Tambm se pode
usar porcentagem, bastando, para isso, multiplicarmos por 100 o valor decimal obtido.

3.2. Eventos Mutuamente Exclusivos

s vezes nos deparamos com eventos cuja


ocorrncia de um elimina a possibilidade da
ocorrncia do outro. A esta situao damos o
nome de eventos mutuamente exclusivos.
O clculo da probabilidade de eventos
mutuamente exclusivos dado pela soma das
probabilidades de cada um dos eventos isoladamente.
Um exemplo muito fcil de entender e que
faz parte da curiosidade humana sobre o
sexo da criana que vai nascer.
A questo a seguinte: qual a probabilidade de nascer uma criana do sexo masculino ou do sexo feminino de um certo casal?
claro que a resposta a esta questo
muito bvia, pois as possibilidades de nascimento so: criana do sexo masculino ou criana do sexo feminino, em que a ocorrncia
de um deles elimina a do outro, portanto so
eventos mutuamente exclusivos. Para responder nossa pergunta, temos:
P(sexo masculino) =

P (cara) = 1/2 = 0,5 (x 100) = 50%

P(sexo feminino) =

No lanamento de um dado, qual a probabilidade de sair a face 5? Nesse caso, em


um total de 6 eventos possveis, consideramos favorvel apenas um deles, o aparecimento da face 5.

Como os eventos so mutuamente exclusivos:

P(5) = 1/6 = 0,1666 (x 100) = 16,666%


O valor mnimo de probabilidade de ocorrncia de um evento zero. Quando P = zero,
se diz que o evento impossvel. Por exemplo, ao lanarmos um dado, qual a possibilidade de aparecer a face 7? Trata-se de um
evento impossvel, pois dentre os eventos
possveis no se inclui a face 7.
Quando um evento tem probabilidade
igual a 1 (ou 100%), falamos que um evento
certo. No lanamento de um dado, qual a
probabilidade de o nmero obtido ser menor
que 7?
Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

P = + = 1 ou 100%
Outras situaes so comuns no clculo
da probabilidade de eventos mutuamente
exclusivos como, por exemplo, calcular a
chance de tirar a face 2 ou 4 no lanamento de
um dado comum.
Como tirar a face 2 num lanamento exclui a ocorrncia da face 4 e vice-versa, podemos fazer o seguinte clculo:
P(2) = 1 2
P(4) = 1 2

Ento, a probabilidade de tirar a face 2 ou


a face 4 ser:
P = 1 2 + 1 2 = 1 2 ou 1 2
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Gentica
3.3. Eventos Simultaneamente
Independentes

Agora, vamos analisar a situao em que


a ocorrncia de um evento no interfere na
possibilidade de ocorrncia de outro. A esta
situao damos o nome de eventos simultaneamente independentes.
A probabilidade de ocorrncia de eventos
simultaneamente independentes calculada
pelo produto das probabilidades de cada um
dos eventos isolados.
Vamos imaginar que na anlise da descendncia de um casal de ratos, a herana da cor
da pelagem seja determinada por um par de
genes em que o gene dominante A determina a
pelagem de cor branca e o gene recessivo a determina a pelagem de cor amarela.
Consideremos ainda que os pais sejam
heterozigotos (Aa) para o carter da cor da
pelagem e que os descendentes apresentem
os seguintes gentipos: AA, Aa e aa, conforme esquematizados a seguir:

A pergunta a seguinte: qual a probabilidade de nascer um rato macho e de cor amarela desse casal de ratos heterozigotos?
Note que estamos interessados na ocorrncia de dois eventos simultneos e independentes (sexo do indivduo e cor da
pelagem), em que a ocorrncia de um deles
no interfere na ocorrncia do outro.
P(rato macho) = 1 2
P(rato amarelo) = 1 2
Ento P(rato macho e amarelo) = 1 2 1 2 = 1 2

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Exerccios Resolvidos
01. Considere um casal heterozigoto para
albinismo e responda:
a) Qual a probabilidade desse casal ter 3
crianas, sendo 2 normais e a ltima albina,
nesta ordem.
b) Qual seria o resultado do item a se no
considerarmos a ordem dos eventos?
Resposta
a) P: Aa Aa

1
1

1 234567 = 1 2
1 678926 = 3 2

b) Se no importa a ordem, temos 3 possibilidades:

Podemos chegar ao mesmo resultado calculando


por combinao:

Assim, deve-se multiplicar o nmero de combinaes possveis ao resultado do item a.


1

2
56
=
34
34

Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

Gentica
02. Um casal heterozigoto para
queratose. Sabendo que essa doena apresenta carter autossmico dominante, qual a
probabilidade de terem 5 descendentes, sendo 3 doentes e 2 normais, no importando a
ordem?
Resposta
Q = queratose
q = normal

Como no importa a ordem, calcula-se o nmero


de combinaes:

4. Heredogramas
Uma forma bastante usual, em Gentica,
de se representar uma famlia e as relaes
de parentesco atravs dos heredogramas
(tambm chamados genealogias ou rvores
genealgicas). Para animais, empregamos
ainda o termo pedigree.
Nos heredogramas, so representados os
cruzamentos e suas respectivas descendncias. Em sua elaborao, costuma-se empregar uma notao prpria, com smbolos como
veremos a seguir.

Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

Smbolos habitualmente usados em heredogramas.

Os princpios de elaborao de um heredograma so os seguintes:


1. Sempre que for possvel, nos casais, o homem deve ser colocado esquerda e a mulher direita.
2. Os filhos devem ser colocados na ordem do
nascimento, da esquerda para a direita.
3. As geraes que se sucedem devem ser
indicadas por algarismos romanos (I, II,
III etc.).

PV2d-07-BIO-21

17

Gentica
4. Dentro de cada gerao, os indivduos so indicados por algarismos arbicos,
da esquerda para a direita. Outra possibilidade todos os indivduos de um
heredograma serem indicados por algarismos arbicos, comeando-se pelo primeiro
da esquerda, da primeira gerao, at o ltimo da direita, da ltima gerao.
5. Se no for possvel obter os dados
completos relativos a uma determinada famlia, os resultados da anlise de seu
heredograma devem ser considerados sob
reservas.
Com base em uma famlia hipottica,
vamos montar um heredograma. Um homem normal, casado com uma mulher afetada por uma doena gentica, teve trs filhos. O primeiro foi um homem normal; o
segundo, uma mulher afetada pela mesma
doena de sua me; e o terceiro foi um homem normal. Esse terceiro filho se casou
com uma mulher normal e teve dois filhos,
gmeos dizigticos. Um deles uma menina normal e o outro, um menino afetado
pelo carter considerado.

descobrir o gentipo das pessoas envolvidas,


se no de todas, pelo menos de parte delas.
Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fentipo dominante mas
no se consegue determinar se ele homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente seu gentipo indicado apenas parcialmente: A_, B_ ou C_, por exemplo. A indicao A_ significa que este indivduo pode
ter gentipo homozigoto dominante AA ou
heterozigoto Aa.
Uma das primeiras concluses que se buscam na anlise de um heredograma a
dominncia dentro do par de alelos considerados. Para isso, devem-se procurar, no
heredograma, casais fenotipicamente iguais que
tiveram um ou mais filhos diferentes deles.

A representao dessa famlia a seguinte:


Se a caracterstica permanece oculta no
casal e se manifesta em um ou mais descendentes, s pode ser determinada por um alelo
recessivo.
Pais fenotipicamente iguais, tendo um descendente diferente deles, indicam que o carter manifestado pelo descendente recessivo.

A anlise dos heredogramas pode permitir que se determine o padro de herana de


certa caracterstica (se autossmica, se dominante ou recessiva etc.). Permite, ainda,

18

PV2d-07-BIO-21

Sabendo-se qual o alelo dominante e qual


o recessivo, localizam-se agora os
homozigotos recessivos. Este passo relativamente fcil, uma vez que todos eles manifestam o carter recessivo. Depois disso, podem ser descobertos os gentipos das outras
pessoas. Dois aspectos importantes devem ser
lembrados:

Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

Gentica
1. Em cada par de alelos, um proveniente
do ancestral masculino e o outro do ancestral feminino. Se um indivduo
homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um alelo recessivo de cada ancestral.
2. Se um indivduo homozigoto recessivo,
ele envia o alelo recessivo para todos os
seus descendentes.
Como em um quebra-cabea, os demais
gentipos podem ser gradativamente descobertos. Todos os gentipos devem ser indicados, mesmo que em sua forma parcial (A_,
por exemplo).

presso depende apenas do gentipo so


iguais para ambos: so do mesmo sexo, tm a
mesma cor de olhos, o mesmo grupo
sangneo etc. Os gmeos monozigticos podem ser considerados clones naturais.

5. Gemelaridade
Em uma gestao, eventualmente dois ou
mais embries se desenvolvem simultaneamente. So as chamadas gestaes gemelares
ou mltiplas.
Gestaes mltiplas so comuns em outras
espcies de mamferos, em que o nmero de crias pode ir de um a mais de vinte. Na espcie
humana, os nascimentos duplos so relativamente raros e mais raros so os nascimentos
triplos e qudruplos. A incidncia de gestaes
duplas de uma para cada 80; e de uma para
cada 7400 gestaes no caso de trigmeos.
Gestaes mltiplas podem ocorrer graas
a dois tipos de mecanismos: a poliembrionia
ou a ovulao mltipla. Nos animais, a ovulao mltipla regra nas porcas e nas cadelas.
Entre os tatus, o habitual a poliembrionia,
processo pelo qual um nico embrio se divide
e origina diversos embries.
Na espcie humana, os dois processos podem acontecer, levando formao dos gmeos monozigticos ou dos gmeos
dizigticos.

Quando gmeos monozigticos so criados em ambientes distintos, todas as diferenas fenotpicas observadas entre eles se devem s aes ambientais sofridas por cada
um deles. Ao se analisarem diversas caractersticas, quanto maior for a concordncia entre eles, maior deve ser a contribuio do
gentipo na determinao da caracterstica
considerada; quanto maior for a discordncia, maior deve ser a interferncia do
ambiente em sua determinao.

I. Gmeos Monozigticos (MZ)


Chamados gmeos idnticos ou
univitelnicos, surgem por diviso do embrio em um estgio precoce de seu desenvolvimento. Como os dois gmeos originamse de um nico zigoto, so geneticamente
idnticos e todas as caractersticas cuja ex-

II. Gmeos Dizigticos (DZ)


Em cada ciclo menstrual, a mulher normalmente origina apenas um gameta feminino. Entretanto, pode ocorrer a produo
simultnea de dois ou mais gametas. Se ela

Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

Formao dos gmeos monozigticos

O papel do gentipo na determinao de


uma caracterstica chama-se herdabilidade.

PV2d-07-BIO-21

19

Gentica
tiver relao sexual em seu perodo frtil, os
dois gametas devero ser fecundados, uma
vez que espermatozides existem em quantidade mais que suficiente.

So duas as variedades puras: uma com flores vermelhas e outra com flores brancas.
Quando cruzadas, os hbridos da gerao F1
tm flores rosa, isto , um fentipo intermedirio entre os dois apresentados pelos indivduos da gerao parental. Este tipo de herana
conhecida como dominncia incompleta.
Quando plantas de flores rosa so
autofecundadas, a gerao F2 apresenta 25%
de plantas com flores vermelhas, 50% com
flores rosa e 25% com flores brancas.

Tais gmeos surgem pela fecundao de dois


vulos diferentes por dois espermatozides diferentes. Portanto, geneticamente, eles no so
mais que dois irmos quaisquer, que tiveram a
particularidade de serem gerados e se desenvolverem simultaneamente. Os sexos podem
ou no ser os mesmos, assim como a cor dos
olhos, o grupo sangneo etc.

6. Casos Especiais
6.1. Ausncia de Dominncia

Em determinados pares de alelos, um no


capaz de impedir a manifestao do outro.
Nesses casos, dizemos se tratar de um par de
alelos com ausncia de dominncia.
Um exemplo conhecido o par de alelos que
determina a cor das flores da Mirabilis jalappa,
mais conhecida como flor-de-maravilha.
20

PV2d-07-BIO-21

Proporo genotpica: 1 VV: 2VB: 1BB.


Proporo fenotpica: 1vermelha: 2 rosas: 1 branca.
Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

Gentica
Os heterozigotos expressam um fentipo
diferente de ambos os ancestrais da gerao
parental, enquanto no monoibridismo com
dominncia completa os heterozigotos so
fenotipicamente iguais aos homozigotos dominantes.
Concluindo, temos:
Na herana com dominncia completa
(casos tpicos da 1 Lei de Mendel):
P: AA x aa
F1: Aa
F2: AA, Aa, Aa, aa.
Proporo genotpica (F2): 1 AA; 2 Aa; 1aa
Proporo fenotpica (F2): 3 (carter dominante): 1(carter recessivo)
Na herana sem dominncia (dominncia
incompleta):

P: VV x BB
F1: VB
F2: VV, VB, VB, BB
Proporo genotpica (F2): 1 VV; 2 VB; 1 BB
Proporo fenotpica (F2): 1 (vermelha) :
2 (rosa) : 1 (branca)
As propores genotpicas e fenotpicas
so iguais.

6.2. Alelos Mltiplos

Para cada locus gnico, dois alelos diferentes


podem ser encontrados. Eventualmente, porm,
um locus pode ser ocupado, alternativamente,
por sries de trs ou mais alelos diferentes. So
os chamados alelos mltiplos e o padro de herana que eles determinam a polialelia. Um
exemplo bem conhecido de polialelia a determinao da cor da pelagem, em coelhos.

A pelagem dos coelhos e a polialelia.

Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

PV2d-07-BIO-21

21

Gentica
Os quatro tipos de pelagem so:
selvagem ou aguti: a pelagem mais freqente, na natureza, com animais marrons ou cinza escuro.
chinchila: pelagem cinza prateado.
himalaia: animais brancos, mas com algumas regies pretas, geralmente nas extremidades (patas, focinhos, orelhas etc.)
albino: pelagem dos animais totalmente
brancos e com os olhos vermelhos.
Essa herana condicionada por uma srie de quatro alelos mltiplos:
C determina pelagem selvagem
cch determina pelagem chinchila
ch determina pelagem himalaia
ca (ou c) determina pelagem albino
Entre eles, existe a seguinte relao de
dominncia:

Vejamos um exemplo: um macho


chinchila, filho de fmea albina, cruzado
com uma fmea selvagem, e um de seus descendentes himalaia. Qual a probabilidade
de que esse macho, novamente cruzado com
essa fmea, venha a ter filhotes chinchila?
O macho chinchila certamente recebeu de
sua me um alelo c, pois ela era albina. Seu
gentipo cchc. Cruzado com uma fmea selvagem, esse macho gerou um descendente
himalaia. Como ele no possui o alelo ch, ele
foi transmitido pela fmea para esse filhote.
P: macho chinchila fmea selvagem
cchc
Cch
F1
filhote himalaia
chc
Na descendncia desse cruzamento, os
possveis gentipos so:

C > cch > ch > c


Esta representao indica que o alelo C
dominante sobre todos os demais. O alelo cch
dominante sobre ch e sobre c. O alelo ch
dominante apenas sobre o alelo c.
Com base nessa relao de dominncia,
podemos estabelecer uma correlao entre
cada gentipo e o seu fentipo.

Desta descendncia, so chinchila apenas


os animais de gentipo cchch, e a probabilidade de nascimento de filhotes com esse
gentipo de 1/4, ou 25%.
Em uma srie com n alelos mltiplos, a quantidade de gentipos diferentes determinada por:

1 2

n n +1
2
Em uma srie de 6 alelos mltiplos, quantos
gentipos diferentes podem ser encontrados?
nmero de gentipos =
= 21 gentipos.

22

PV2d-07-BIO-21

6 (6 + 1)
12
=
=
3
2

Captulo 02. Primeira Lei de Mendel

Gentica

Captulo 03. Herana dos Grupos Sangneos


1. Transfuses e Grupos
Sangneos
A reposio de determinado volume de
sangue em uma pessoa, chamada transfuso
sangnea, pode ser til em determinadas situaes, como em pessoas que tiveram hemorragias decorrentes de traumatismos ou
de cirurgias, pacientes que apresentam formas intensas de anemia, pessoas com deficincia de algum componente do sangue, como
os hemoflicos, que no produzem uma protena importante para a coagulao. As
transfuses vm sendo empregadas com xito desde o sculo XVII.
H muito tempo, sabe-se que algumas
pessoas, depois de receber uma transfuso
de sangue, apresentam uma srie de manifestaes bastante graves, que muitas vezes
determinam a morte do receptor. Essas manifestaes comeam com um quadro semelhante a uma reao alrgica, com febre, queda da presso, palidez e desmaio.
No incio do sculo XX, o mdico austraco Karl Landsteiner realizou algumas importantes experincias. Misturando sangue de
diferentes pessoas, observou que, em alguns
casos, ocorria a formao de grumos grosseiros, e outras vezes isso no acontecia.
Landsteiner chamou essas reaes de
aglutinaes.
Para compreender melhor o significado
dessa reao, vamos aprender alguma coisa
sobre o funcionamento das nossas defesas
contra agentes infecciosos.
Vivemos em ambientes ricos em
microorganismos capazes de nos invadir e
causar doenas: so vrus, bactrias, fungos
e outros agentes infecciosos.
Quando nosso corpo invadido por um
desses agentes, clulas de reconhecimento desencadeiam uma resposta de defesa, chamada resposta imune, que inclui a participao
Captulo 03. Herana dos Grupos Sangneos

de clulas que fagocitam o microorganismo e


de clulas que produzem protenas especiais
chamadas anticorpos, os quais se ligam ao
agente estranho, inativando-o.
As substncias estranhas, que desencadeiam contra si a produo de anticorpos,
so antgenos. A ligao que se estabelece
entre o anticorpo e o antgeno altamente
especfica, isto , cada anticorpo s se liga a
um determinado tipo de antgeno. Assim, o
anticorpo que inativa o vrus causador do
sarampo no inativa o vrus causador da
rubola e vice-versa.
Uma vez que uma pessoa tenha produzido anticorpos contra um certo antgeno, ela
se torna imunizada, pois adquire clulas capazes de reconhecer novamente aquele
antgeno e produzir anticorpos. Por isso,
comum que certas doenas afetem uma mesma pessoa apenas uma vez em toda a vida,
como o sarampo, a catapora e a caxumba.

2. O Sistema ABO
O sangue um lquido aparentemente homogneo. Entretanto, se for centrifugado, notaremos que formado por duas fases distintas: uma parte lquida, chamada plasma,
e uma parte slida, representada pelos elementos figurados.

O sangue humano em tubo de ensaio aps


centrifugao.
PV2d-07-BIO-21

23

Gentica
Os elementos figurados so de trs tipos: os glbulos vermelhos, cheios de hemoglobina e
responsveis pelo transporte de oxignio; os glbulos brancos, que participam do combate
contra as infeces; e as plaquetas, que desencadeiam a coagulao do sangue.
No plasma, a substncia mais abundante a gua. Nela, esto dissolvidos os anticorpos e
numerosas outras substncias, como a glicose, ons minerais, algumas outras protenas e
hormnios.
Na membrana plasmtica dos glbulos vermelhos so encontradas certas protenas que algumas pessoas tm e outras no. Uma pessoa que no possui uma dessas substncias pode reconhecla como uma partcula estranha (antgeno).
Em um primeiro estudo, Landsteiner conseguiu identificar dois antgenos, que ele chamou de
aglutinognios: o aglutinognio A e o aglutinognio B. Analisando o sangue de diversas pessoas,
Landsteiner as classificou em quatro grupos, de acordo com a presena desses antgenos. Ele constatou, ainda, que esses quatro grupos de pessoas possuiam diferentes tipos de anticorpos contra
esses aglutinognios. Esses anticorpos foram chamados de aglutininas, e so de dois tipos: anti-A (ou
alfa) e anti-B (ou beta).

Este sistema de classificao tornou-se conhecido como sistema ABO. De acordo com a hiptese proposta por Landsteiner, quando uma
transfuso sangnea realizada, pode ocorrer reao entre os aglutinognios do doador e
as aglutininas do receptor. Dessa forma, quando
uma pessoa do grupo A recebe sangue de uma
outra do grupo B, seus anticorpos (anti-B) atacam os glbulos vermelhos (que contm antgeno
B), assim que eles penetram na sua circulao,
desencadeando o fenmeno da aglutinao dentro dos vasos sangneos. Essa aglutinao seria
a responsvel pelas manifestaes observadas
depois de uma transfuso incompatvel.
Portanto, podemos estabelecer um quadro de transfuses que podem ser efetivadas,
com base nessa observao.

24

PV2d-07-BIO-21

2.1. Tranfuses Sangneas

Captulo 03. Herana dos Grupos Sangneos

Gentica

Transfuso compatvel
sem aglutinao

Como possvel que uma pessoa do grupo A receba sangue de uma pessoa do grupo
O, se o sangue doado contm aglutininas
anti-A?
A explicao que esses anticorpos do doador se diluem rapidamente, ao se misturarem com o sangue do receptor, e sua capacidade de destruio dos glbulos vermelhos
do receptor muito reduzida. Apesar disso,
sempre que possvel se d preferncia ao uso
de sangue do mesmo tipo do sangue do receptor.
As pessoas do grupo O no tm aglutinognios, e seu sangue pode ser doado para
pessoas de qualquer outro grupo, pois seus
glbulos vermelhos no sero atacados. So
doadores universais. As pessoas do grupo
AB so receptores universais. Como no possuem aglutininas no plasma, podem receber sangue de qualquer outro tipo sem que
ocorra aglutinao significativa.

2.2. Determinao Gentica

A produo de aglutinognios A ou B, e o
grupo ao qual uma pessoa pertence, so determinados por uma srie de 3 alelos mltiplos: IA, IB e i.
IA determina a produo do aglutinognio A
IB determina a produo do aglutinognio B
i determina a ausncia de aglutinognios

Captulo 03. Herana dos Grupos Sangneos

Tranfuso incompatvel
com aglutinao

Entre eles, h a seguinte relao de


dominncia:
IA = IB > i

A determinao gentica do sistema ABO


permite resolver uma srie de problemas, como
a identificao de crianas desaparecidas, a soluo de casos de trocas de bebs em maternidades e casos de investigao de paternidade.

3. O Sistema Rh
Em 1 940, Landsteiner e Wiener descobriram um novo antgeno, desta vez no sangue
de macaco Rhesus. Eles injetavam sangue do
macaco em coelhos e isolavam um anticorpo
capaz de reagir com uma protena presente
na membrana dos glbulos vermelhos dos
macacos. Esse antgeno foi chamado de fator
Rh, lembrando a espcie de macacos na qual
ele foi identificado.
A figura a seguir mostra a experincia de
Landsteiner para a identificao do fator Rh,
quando o sangue do macaco Rhesus foi inoculado na circulao de coelhos.

PV2d-07-BIO-21

25

Gentica

A produo de anticorpos anti-Rh e a determinao do sangue tipo Rh

Ao colocar em contato esses anticorpos de


coelho com sangue humano, Landsteiner e
Wiener notaram que em 85% das amostras
ocorria aglutinao, sugerindo que nessas
pessoas havia o mesmo antgeno presente nos
glbulos vermelhos do macaco Rhesus. As
pessoas que possuem o fator Rh na membrana dos seus glbulos vermelhos foram chamadas de Rh positivo (Rh+); as que no o possuem so Rh negativo (Rh-).
Com a descoberta do sistema Rh, pode-se
compreender por que algumas transfuses se
26

PV2d-07-BIO-21

mostravam incompatveis, mesmo quando as


pessoas envolvidas haviam sido testadas
para o sistema ABO.
Ao receber sangue Rh positivo, uma pessoa Rh negativo produz anticorpos anti-Rh e
torna-se sensibilizada. Se vier a receber em
uma outra transfuso sangue Rh positivo, ir
ocorrer reao antgeno-anticorpo, provocando aglutinao e reaes semelhantes s
que acontecem quando h incompatibilidade pelo sistema ABO.
Captulo 03. Herana dos Grupos Sangneos

Gentica
O esquema a seguir indica as transfuses
que podem ou no ser realizadas, de acordo
com o sistema Rh.

S h um tipo de sangue que pode ser considerado doador universal por excelncia. o
sangue O negativo, que no contm antgenos
do sistema ABO nem do sistema Rh.
As pessoas com sangue AB positivo so
receptores universais por excelncia, pois no
produzem anticorpos anti-A, anti-B nem
anti-Rh.
Ao se fazer uma transfuso, necessrio
que tanto o receptor quanto o doador tenham
sido testados para os sistemas ABO e Rh. Esse
teste, chamado tipagem sangnea, realizado colocando-se trs gotas de sangue da pessoa sobre uma lmina de vidro. Sobre cada
uma dessas gotas, colocada uma gota de soro
contendo anticorpos: anti-A, anti-B e anti-Rh.
A seguir, procede-se mistura do sangue com
o soro, observando-se a ocorrncia de
aglutinao pela formao de grumos.
Caso ocorra aglutinao na presena de
um determinado anticorpo, isso indica a presena do respectivo antgeno. Por exemplo,
se acontecer aglutinao nas gotas de sangue
que foram misturadas com os anticorpos
anti-A e anti-Rh, isso significa a presena dos
antgenos A e Rh, e a ausncia do antgeno B.
A pessoa testada tem sangue A Rh positivo.

3.1. Determinao Gentica

A herana do sistema Rh determinada


por uma srie de trs pares de alelos. Entretanto, para o grau de complexidade que desejamos implementar nesta fase do aprendizado da Gentica, vamos considerar apenas um
deles, com dominncia completa.
D (ou R) determina a produo do fator Rh
d (ou r) determina a ausncia do fator Rh
D>d

ou

R>r

Captulo 03. Herana dos Grupos Sangneos

3.2. Doena Hemoltica do RecmNascido (DHRN)

Atualmente, todos os bancos de sangue


testam as amostras recebidas em doao e as
pessoas que eventualmente necessitam de
uma transfuso. Dessa forma, tornou-se raro
uma pessoa receber transfuso de sangue incompatvel, tornando-se sensibilizada pelo
fator Rh. Entretanto, h uma forma, mais difcil de ser evitada, de uma pessoa Rh negativo entrar em contato com sangue Rh positivo e produzir anticorpos anti-Rh. Isso pode
ocorrer durante a gestao, se uma mulher
Rh negativo estiver grvida de uma criana
Rh positivo.
Nas etapas finais da gestao, principalmente no parto e no descolamento da placenta, pode acontecer passagem de pequenas
quantidades de sangue fetal para a circulao
materna. Ao entrar em contato com glbulos
vermelhos que contm fator Rh, o sistema
imune da mulher ir produzir anticorpos antiRh, tornando-a sensibilizada. Em uma prxima gestao, se ela novamente gerar uma criana Rh positivo, pode ocorrer passagem desses anticorpos para a circulao fetal.
Os anticorpos anti-Rh passam a destruir
as clulas vermelhas do feto, o que se chama
hemlise e explica o nome da doena (doena
hemoltica do recm-nascido ou DHRN). Em
conseqncia da hemlise macia, a criana
apresenta anemia intensa.
A liberao da hemoglobina, pigmento
contido no interior dos glbulos vermelhos,
faz com que o fgado produza a partir dela
grandes quantidades de bilirrubina, substncia cujo acmulo deixa a criana com colorao amarela, quadro este chamado ictercia.
A bilirrubina pode impregnar o sistema nervoso central, provocando sria leso neurolgica conhecida por kernicterus.
PV2d-07-BIO-21

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Gentica
Em um mecanismo compensatrio, a medula ssea, local de produo de glbulos vermelhos, comea a lanar na circulao fetal clulas imaturas, que ainda possuem ncleo ou
restos nucleares, chamadas eritroblastos. Por isso, a doena tambm conhecida por
eritroblastose fetal.
Habitualmente, o primeiro feto Rh positivo no apresenta a doena hemoltica, pois a sensibilizao
acontece durante o trabalho de parto e no h tempo para que os anticorpos maternos atravessem a
placenta. O mais comum que o primeiro filho Rh positivo torne a me sensibilizada, e que os demais
filhos Rh positivos possam apresentar a doena. Entretanto, mesmo o primeiro filho pode desenvolver
DHRN, se a me tiver sido sensibilizada previamente por uma transfuso de sangue Rh positivo.
Embora no participe diretamente no desenvolvimento da doena hemoltica, o pai da
criana deve ser Rh positivo, condio obrigatria para que uma mulher Rh negativo tenha
um filho Rh positivo.

Produo de anticorpos anti-Rh, pela me quando as hemcias fetais passam para o seu corpo

Condies para ocorrncia da DHRN


Me: Rh negativo sensibilizada (por gestao Rh+ ou transfuso de sangue Rh+)
Pai: Rh positivo
Feto: Rh positivo

4. O Sistema MN
Alm dos sistemas ABO e Rh, o mdico
Landsteiner tambm caracterizou o sistema
MN, que um caso de herana sem
dominncia ou co-dominncia.

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PV2d-07-BIO-21

Em 1927, o mdico Karl Landsteiner e seu


colega Levine descobriram, na membrana
dos glbulos vermelhos, outros dois
antgenos, chamados antgeno M e antgeno
N. Ao serem aplicados em cobaias, desencadeiam a produo dos anticorpos anti-M e
anti-N, respectivamente.
A presena desses antgenos no provoca
nenhuma reao de incompatibilidade durante a realizao de transfuses, e o conhecimento desse sistema de classificao tem
apenas interesse em casos de identificao de
pessoas ou de investigao de paternidade.
Captulo 03. Herana dos Grupos Sangneos

Gentica
A presena desses antgenos determinada por um par de alelos LM e LN, entre os quais
no h dominncia.

Resoluo
1) Me: B, N, Rh+
Ento:

LM = LN
Nos exerccios de gentica poderemos encontrar situaes em que os trs sistemas
(ABO, Rh e MN) sejam analisados, como no
exerccio resolvido exemplificado a seguir.

Exerccio Resolvido
01. (UEL-PR) Uma mulher com grupos
sangneos B, N, Rh+, teve trs crianas com
pais distintos:
Crianas

Pais

O, MN, Rh

I.
a. A, N, Rh
II. AB, N, Rh+
b. A, M, Rh

III. B, N, Rh
c. B, N, Rh+
Assinale a alternativa que relaciona corretamente cada criana ao seu pai.
a) I-a; II-b; III-c
b) I-a; II-c; III-b
c) I-b; II-a; III-c

d) I-b; II-c; III-a


e) I-c; II-b; III-a

Captulo 03. Herana dos Grupos Sangneos

Criana I: O MNRh, com gentipo iiMN rr


para o sistema ABO, os trs pais so possveis para a
criana I, mas para o sistema MN, apenas o pai (b)
possvel, ento relacionamos criana I e pai (b).
Criana II: AB, N, Rh+, com gentipo IAIB, NN,
R para o sistema ABO, o pai possvel para a criana
II s pode ser o pai(a), pois o pai B da criana I.
Criana III: B, N, Rh, com gentipo IB, NN, rr
ser relacionada ao pai (c), considerando os pais
heterozigotos para o sistema Rh.
Ento
Criana I pai (b)
Criana II pai (a)
Criana III pai (c)
Resposta: C

PV2d-07-BIO-21

29

Gentica

Captulo 04. Segunda Lei de Mendel


As primeiras etapas do trabalho de Mendel foram dedicadas ao estudo do monoibridismo,
isto , de uma caracterstica determinada por um nico par de genes. As mais importantes
concluses obtidas nessa etapa de suas pesquisas foram enunciadas na Primeira Lei de Mendel.
Aps certo tempo de trabalho, Mendel passou a analisar, simultaneamente, duas ou
mais caractersticas. O acompanhamento concomitante de dois pares de alelos chama-se
diibridismo; de trs pares, triibridismo, e assim sucessivamente. Um desses pares de
caractersticas estudados por Mendel, como a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum), foi a textura das sementes, que pode ser lisa ou rugosa, e a cor das sementes, amarela ou verde.

1. Diibridismo Anlise de Cruzamento


Partindo de uma gerao parental formada por plantas de ervilhas puras ou homozigotas
com sementes amarelas e lisas, e plantas puras ou homozigotas com sementes verdes e rugosas, Mendel obteve, na primeira gerao filial, apenas plantas com sementes amarelas e lisas.
Para Mendel, esse achado no constituiu novidade pois, em seus trabalhos com o
monoibridismo, ele j havia determinado que semente lisa e semente amarela eram variantes dominantes.
Deixando ocorrer a autopolinizao das plantas da gerao F1, obteve uma gerao F2
(segunda gerao filial) que apresentava a seguinte distribuio fenotpica.

O esquema acima mostra os resultados obtidos experimentalmente por meio dos cruzamentos indicados.
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PV2d-07-BIO-21

Captulo 04. Segunda Lei de Mendel

Gentica
A explicao dos resultados est representada a seguir, mostrando agora os gentipos
dos indivduos que participaram dos cruzamentos. Vamos representar os gentipos utilizando as letras iniciais dos caracteres
recessivos.

1296
6 56 2
236 2 
396
6 56 636 
1Semente lisa: R _
Carter forma 2
3Semente rugosa: rr

1234563 783

Ento, o cruzamento analisado pode ser


representado assim:

A explicao proposta por Mendel para


explicar essas propores tornou-se conhecida como Segunda Lei de Mendel, que pode
ser assim enunciada: Na formao dos
gametas, os diferentes pares de fatores se segregam independentemente (segregao independente), de tal maneira que cada gameta
recebe apenas um fator de cada par. Todos os
possveis tipos de gametas sero produzidos
nas mesmas propores.
De fato, essa concluso explica a proporo de 9 :3 :3 :1 obtida na segunda gerao filial: a planta pura com sementes amarelas e lisas tem gentipo VV RR, e todos os gametas
que ela produz tm os alelos VR. A planta pura
com sementes verdes e rugosas possui
gentipo vv rr, e seus gametas tm os alelos vr.
Portanto, todas as plantas da gerao F1
so hbridas e tm gentipo Vv Rr. Como esses
dois pares de alelos segregam-se independentemente, as plantas hbridas produzem quatro tipos de gametas, em iguais propores.

9: V_R_: Sementes amarelas e lisas


3: V_rr: Sementes amarelas e rugosas
3: vv R_: Sementes verdes e lisas
1: vv rr: Semente verde e rugosa

Captulo 04. Segunda Lei de Mendel

Podemos, ento, localizar os fentipos


obtidos por Mendel, confirmando as propores obtidas. So nove plantas com sementes amarelas e lisas (gentipo V_R_),
trs plantas com sementes amarelas e rugosas (gentipo V_rr), trs plantas com sementes verdes e lisas (gentipo vv R_) e uma
planta com sementes verdes e rugosas
(gentipo vv rr).

PV2d-07-BIO-21

31

Gentica

2. Formao de Gametas
O nmero de tipos diferentes de gametas que um indivduo pode produzir depende de
quantos pares de alelos esto sendo considerados. Se tratarmos de um indivduo com gentipo
Aa Bb, ele poder gerar quatro tipos diferentes de gametas, e todos podero ser formados nas
mesmas propores:
AB = 25%
Ab = 25%
aB = 25%
ab = 25%

32

PV2d-07-BIO-21

Captulo 04. Segunda Lei de Mendel

Gentica
Caso o gentipo considerado tenha trs pares de alelos, sero oito tipos de gametas, tambm nas mesmas propores:

Vamos prestar ateno em um fato importante: um indivduo de gentipo AA bb cc DD


origina apenas um tipo de gameta. Como ele homozigoto para todos os pares de alelos
considerados, todos os gametas que ele gera recebem os mesmos alelos: AbcD. Se o gentipo
considerado for aa Bb CC Dd, so quatro os tipos de gametas: aBCD, aBCd, abCD e abCd,
todos originados nas mesmas quantidades.
Concluindo, a quantidade de tipos diferentes de gametas que podem ser produzidos depende do nmero de pares de alelos que est em heterozigose. Vamos chamar de n o nmero
de pares heterozigotos. A quantidade de tipos diferentes de gametas que pode ser gerada
dada por 2n.
Vejamos alguns exemplos:
Gentipo

N de pares heterozigotos (n)

Tipos de gametas (2n)

AA bb cc DD ee FF

aa BB CC Dd EE ff

AA Bb Cc dd Ee ff

Aa Bb Cc Dd Ee Ff

64

3. Poliibridismo
Nas descendncias dos cruzamentos em que
se acompanham dois ou mais pares de alelos,
cada par de alelos deve ser considerado um
evento independente, e a probabilidade de aparecimento de cada tipo de descendente pode ser
calculada multiplicando-se as probabilidades
de ocorrncia de cada um dos eventos.
Vejamos um exemplo: qual a probabilidade de que o cruzamento Aa bb Cc aa BB Cc
origine um descendente de gentipo aa Bb CC?
Vamos calcular as probabilidades de um par
de cada vez.
1 Par: probabilidade de aparecimento de um
descendente aa no cruzamento Aa aa:
P = 1/2 ou 50%

Captulo 04. Segunda Lei de Mendel

2 Par: probabilidade de aparecimento de


um descendente Bb no cruzamento
bb BB:
P = 1 ou 100%
3 Par: probabilidade de aparecimento de
um descendente CC no cruzamento Cc Cc:
P = 1/4 ou 25%
Depois de determinarmos as probabilidades de ocorrncia de cada evento, a probabilidade de ocorrncia simultnea de todos eles
dada pelo produto das probabilidades de
cada um isoladamente. Logo:
P(aa Bb CC) = 1/2 x 1 x 1/4 = 1/8 ou 12,5%

PV2d-07-BIO-21

33

Gentica

4. Interao Gnica
Existe uma situao, dentro do monoibridismo, chamada pleiotropia, em que um par
de alelos determina, simultaneamente, o aparecimento de diversas caractersticas. Existe
um outro padro de herana que apresenta um
comportamento contrrio a esse. a chamada
interao gnica, na qual dois ou mais pares
de alelos diferentes se associam na determinao de uma nica caracterstica. Logo, podemos considerar a interao gnica como sendo
o inverso da pleiotropia.
Pares distintos de alelos podem se associar de diferentes formas, determinando heranas distintas.

4.1. Genes Complementares

Genes complementares so aqueles que,


quando isolados em um indivduo, determinam o aparecimento de uma caracterstica diferente daquela que manifestam quando esto juntos. O exemplo mais conhecido a determinao do formato da crista de galinceos, herana condicionada por dois pares de
alelos R e E, com segregao independente.
O alelo dominante R, quando isolado, determina o aparecimento de crista rosa; o alelo
E condiciona crista ervilha. Nas aves que possuem esses dois alelos dominantes, a crista
noz. O duplo-homozigoto recessivo possui
crista simples.

Os quatro tipos de cristas em galinceos

O cruzamento de uma ave de crista noz, duplo-homozigoto, com uma ave de crista simples origina apenas descendentes de crista noz. Se essas aves heterozigotas para ambos os
pares forem cruzadas, ser obtida a seguinte descendncia:

34

PV2d-07-BIO-21

Captulo 04. Segunda Lei de Mendel

Gentica
4.2. Epistasia

Epistasia o padro de herana em que um


gene impede a manifestao de um outro que
no seu alelo. O alelo inibidor chamado
episttico; o que inibido chama-se hiposttico.
Vamos ver um exemplo: a determinao
do padro das plumagens de galinhas. Em
um par de alelos, o dominante C condiciona
plumagem colorida, e o alelo recessivo c
condiciona plumagem branca. Em outro par
de alelos, o dominante I impede a produo
de pigmentos, tornando as penas brancas; seu
alelo recessivo i no tem esse efeito. O alelo C
dominante em relao ao seu alelo c, mas
mascarado pela presena do alelo inibidor I.
O alelo I episttico sobre C, que hiposttico.

Aves de gentipo CC II so brancas. Embora tenham o par CC, a presena do alelo inibidor
I no permite que os pigmentos sejam produzidos nas penas, e a ave branca. Uma ave de
gentipo cc ii tambm branca; no possui o
alelo inibidor I, mas o par de alelos recessivos
cc no determina a produo de pigmentos.

Observa-se, em F2, a mesma proporo


fenotpica da Segunda Lei de Mendel, mas, na
interao, os dois pares de genes determinam
apenas um carter.
Captulo 04. Segunda Lei de Mendel

PV2d-07-BIO-21

35

Gentica

13
32
3
623467829
2 666666 6

6 34
1 234567829
25 6 6 

623456
825 6   7829
25
F2:
6234567829
25 6666

 
825

Verifica-se que a proporo 9:3:3:1, tpica


da Segunda Lei de Mendel, foi alterada para
13:3.
Situaes como essa, em que o alelo
episttico exerce seu efeito inibidor tanto em
dose dupla (II) como em dose simples (Ii),
so chamadas de epistasia dominante. Entretanto, h casos em que o alelo episttico
s manifesta o efeito inibidor se estiver em
dose dupla (ii). Trata-se de epistasia
recessiva. Um exemplo clssico a determinao do padro da pelagem de ratos, em
que h dois pares de alelos envolvidos. O
alelo A determina pelagem aguti (selvagem),
que pode ser amarela ou castanha; o alelo a
determina a pelagem preta. H um outro par
de alelos I e i, em que o alelo i episttico
sobre A e a. Ele impede a produo de pigmentos, determinando o padro albino
(pelagem branca e olhos vermelhos, o chamado rato-de-laboratrio).
O esquema a seguir mostra o cruzamento de um rato aguti (selvagem) com uma
rata albina; em que ocorre a epistasia
recessiva, determinando a cor da pelagem
dos animais.

36

PV2d-07-BIO-21

Verifica-se que a proporo fenotpica


9:3:3:1, tpica da Segunda Lei de Mendel, foi
alterada para 9:4:3.

4. 3. Herana Quantitativa

Na herana quantitativa, tambm chamada herana polignica, o fentipo condicionado por dois ou mais pares de alelos.
Em cada um deles, h um alelo aditivo e
outro indiferente ou no-aditivo. Cada alelo
aditivo presente em um indivduo determina o aumento da intensidade da expresso do fentipo, no importando de qual
par esse alelo aditivo. Os alelos noaditivos no acrescentam nada na expresso do fentipo.

Captulo 04. Segunda Lei de Mendel

Gentica
No estudo da herana quantitativa importante saber identific-la e diferenci-la das
demais heranas genticas.
Dois aspectos sugerem que uma certa caracterstica seja condicionada por herana
quantitativa:
Fentipo com variao contnua ou gradual.
Tomemos o exemplo da cor da pele, na espcie humana. Entre os extremos (branco e
negro) h diversos fentipos intermedirios.
Outros exemplos de herana polignica tambm ilustram bem a variao gradual do
fentipo: em muitas plantas, a altura do p
determinada por mais de um par de alelo. H
plantas com altura mxima e plantas com
altura mnima. Entre esses dois tipos, h
fentipos intermedirios.
Distribuio dos fentipos em curva normal ou de Gauss.
Normalmente, os fentipos extremos so
aqueles que se encontram em quantidades
menores, enquanto os fentipos intermedirios so observados em freqncias maiores.
A distribuio quantitativa desses fentipos
estabelece uma curva chamada normal
(curva de Gauss).

O nmero de fentipos que podem ser encontrados, em um caso de herana polignica,


depende do nmero de pares de alelos envolvidos, que chamamos n.
Nmero de fentipos = 2n + 1
Se uma caracterstica determinada por
trs pares de alelos, sete fentipos distintos
podem ser encontrados. Cada grupo de indivduos que expressam o mesmo fentipo constitui uma classe fenotpica.
Sabendo-se o nmero de pares envolvidos na herana, podemos estimar a freqncia esperada de indivduos que demonstram
os fentipos extremos, em que n o nmero
de pares de genes.
Freqncia dos fentipos extremos = 1/4n
Considere que, no cruzamento entre plantas
heterozigotas, tenham surgido 1.024 descendentes. Depois de algum tempo, em que todas
as plantas da gerao filial foram mantidas
em um mesmo ambiente, observou-se que
uma delas tinha p com 2 m de altura, e uma
outra tinha 4 m de altura. Todas as demais
tinham alturas intermedirias entre esses
dois extremos.
Com base nessa informao, podemos determinar quantos so os pares de alelos que
participam da determinao da altura dos
ps dessas plantas. Tomemos um dos extremos, a planta com 2 m de altura. Em um total
de 1.024 plantas, apenas uma tem esse fentipo, portanto:
Freqncia dos extremos = 1/4n = 1/1.024
4n = 1.024 22n = 210
2n = 10 n = 5

A curva de Gauss

Captulo 04. Segunda Lei de Mendel

A altura dos ps dessa planta condicionada por cinco pares de alelos.

PV2d-07-BIO-21

37

Gentica
Usando o mesmo exemplo, podemos calcular com quanto cada alelo aditivo contribui no aumento da altura da planta. Uma
planta sem nenhum alelo aditivo tem a altura mnima igual a 2 metros. A planta com
todos os alelos aditivos tem 4 metros de altura. Como so cinco pares de alelos, vamos
represent-los da seguinte forma:

AB

Ab

aB

ab

aa bb cc dd ee planta de 2 m de altura

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

AA BB CC DD EE planta de 4 m de altura

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

Os alelos aditivos sero representados por


letras maisculas e os no-aditivos por letras minsculas.
A diferena entre a planta mais baixa e a
planta mais alta de 2 m (4 2), e essa diferena se deve presena de dez alelos
aditivos, uma vez que a planta de 2 m no
possui nenhum (aa bb cc dd ee), e a planta de
4 metros possui 10 (AA BB CC DD EE).
Como a presena de dez alelos aditivos
acrescenta 2 m na altura da planta, cada alelo
aditivo acrescenta 0,2 m.
E em F2, os indivduos estaro distribudos em 11 classes fenotpicas (2n + 1).
Se considerarmos que a cor da pele humana determinada por 2 pares de genes (Aa
Bb), verificamos que cada gene aditivo no
gentipo do indivduo aumenta a produo
de melanina, pigmento que torna a pele mais
escura. Quanto mais alelos aditivos, mais
melanina produzida e mais escura a pele.
Vamos considerar o casamento de uma
mulher negra (AABB) e um homem albino
(aabb) e analisar a descendncia em F1 e F2.

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Em F2 podemos notar cinco classes fenotpicas:


Negro Indivduo com gentipo com quatro genes aditivos (AABB).
Mulato escuro Indivduo com gentipo
com trs genes aditivos (AABb, AaBB).
Mulato mdio Indivduo com gentipo
com dois genes aditivos (AaBb, aaBB, AAbb).
Mulato claro Indivduo com gentipo
com um gene aditivo (Aabb, aaBb).
Branco (albino) Indivduo com gentipo
com nenhum gene aditivo (aabb).

A Expressividade mnima do carter


B Expressividade mdia do carter
C Expressividade mxima do carter

38

PV2d-07-BIO-21

Captulo 04. Segunda Lei de Mendel

Gentica

Captulo 05. Ligao Gnica e Permutaes


Quando estudamos os casos da Segunda Lei de Mendel, verificamos que os genes que
determinam a herana esto localizados em cromossomos diferentes.
Neste captulo verificaremos outra situao, em que os genes que determinam a herana
esto localizados no mesmo cromossomo genes em ligao ou em linkage.

1. Ligao Gnica (Linkage )


Sabemos que dois ou mais pares de alelos, quando localizados em diferentes pares de
cromossomos homlogos, segregam-se independentemente, como pode ser demonstrado na
figura abaixo.

Segregao independente para genes localizados em cromossomos diferentes

A ervilha-de-cheiro possui sete pares de


cromossomos homlogos em suas clulas
somticas, que so diplides (2n). Como
Mendel estudou sete caractersticas fenotpicas dessa planta e todas elas segregam independentemente umas das outras, podemos
afirmar que cada par de alelos, dos sete estudados, est em um par de cromossomos
homlogos. Entretanto, se Mendel tivesse
acompanhado mais uma caracterstica, seguramente os resultados reservariam algu-

Captulo 05. Ligao Gnica e Permutaes

ma surpresa. Certamente, esse oitavo par de


alelos estaria no mesmo par de homlogos
que algum dos outros sete.
Quando dois ou mais pares de alelos esto localizados em um mesmo par de
cromossomos homlogos, eles no obedecem lei da segregao independente. Afinal, durante a meiose haver uma tendncia de que esses alelos permaneam unidos,
quando o par de homlogos se separar, na
anfase I da meiose.

PV2d-07-BIO-21

39

Gentica

Separao dos cromossomos homlogos na anfase I da meiose Perceba que os genes (A e B) e (a e b)


permanecem ligados ou em linkage.

Quando dois ou mais pares de alelos se localizam em um mesmo par de cromossomos, eles
apresentam ligao gnica (ligao fatorial ou linkage). Porm, h um fenmeno capaz de alterar essa tendncia de unio: trata-se da permutao gnica (crossing over), troca de fragmentos
entre cromossomos homlogos, que pode acontecer na prfase da primeira diviso da meiose.
Quando dois pares de alelos esto situados de tal forma, em um par de homlogos, que no
ocorre permutao entre eles, diz-se que h linkage total entre eles. Caso haja permutao, o
linkage parcial.
Veja essas situaes nas figuras a seguir.

40

PV2d-07-BIO-21

Captulo 05. Ligao Gnica e Permutaes

Gentica

Em caso de ligao gnica, no basta conhecermos o gentipo de um indivduo, mas


necessrio determinar, tambm, a posio dos alelos no par de homlogos.
Observe as duas situaes mostradas a seguir.

Existem diversas formas de indicar a posio dos alelos no par de homlogos. As mais
comuns so:

Captulo 05. Ligao Gnica e Permutaes

PV2d-07-BIO-21

41

Gentica
Outra forma de se representarem essas posies relativas dos alelos a nomenclatura cis e trans:
o duplo-heterozigoto que tem os dois alelos dominantes no mesmo cromossomo e os dois recessivos
no outro (AB/ab) chamado de heterozigoto cis, enquanto duplo-heterozigoto cujos alelos dominantes esto em cromossomos diferentes (Ab/aB) o heterozigoto trans.

2. Gametas Parentais e Recombinantes


Quando as clulas de um indivduo com gentipo AB/ab sofrem meiose para originar gametas,
os tipos de gametas formados podem variar em funo da ocorrncia ou no da permutao.
No acontecendo o crossing over, apenas dois tipos de gametas podero se formar: AB e ab. Caso
ocorra o crossing over, alm desses dois tipos, podero ser encontrados os gametas aB e Ab.

42

PV2d-07-BIO-21

Captulo 05. Ligao Gnica e Permutaes

Gentica
Mesmo ocorrendo o crossing over, os gametas AB e ab so formados, uma vez que as cromtides
externas no trocam fragmentos. Veja novamente a figura anterior e repare que apenas as
cromtides internas, tambm chamadas cromtides vizinhas, trocam fragmentos.
Os gametas dos tipos AB e ab, cujo aparecimento no depende da ocorrncia da permutao, so chamados gametas parentais, porque eles refletem a posio original dos alelos nas
clulas. Os gametas dos tipos Ab e aB, que s aparecem caso acontea a permutao, so
chamados recombinantes.

3. A Ocorrncia da Permutao
A chance de ocorrer crossing over entre dois pares de alelos que esto em linkage diretamente proporcional distncia que existe entre eles. Quanto maior for a distncia, maior a
probabilidade de permutao. A partir dessa constatao, Thomas Hunt Morgan e alguns
outros geneticistas propuseram uma forma de se medir distncias entre os alelos de um
cromossomo. No se trata de uma distncia absoluta, como o comprimento de um objeto,
mas um valor relativo, til para se mapear os cromossomos.
Para se avaliar a ocorrncia da permutao, determina-se a taxa de recombinao entre
dois alelos.

1232 45 65789
2 8 =

Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

2952 65789
2 5
3 
82 45 2952

Como a relao multiplicada por 100, o valor expressa a


porcentagem de gametas recombinantes, no total de gametas.
Dessa forma, se os gametas recombinantes perfazem 30%
do total, a taxa de recombinao de 30%. Foi estabelecido
que, para cada 1% de taxa de recombinao, a distncia
entre os dois genes seria convencionada em uma unidade
de recombinao. Essa unidade tambm chamada unidade de mapeamento cromossmico (umc, ur ou
centimorgandeo), em homenagem a Thomas Morgan, pesquisador americano que desenvolveu os primeiros trabalhos nessa rea da gentica, no incio do sculo XX.
bom frisar que a taxa de recombinao no reflete a
quantidade de clulas que sofre recombinao, mas a porcentagem de gametas recombinantes. Verifique que, mesmo as clulas nas quais acontece o crossing over, as cromtides
externas no trocam fragmentos e do origem a gametas
parentais. Por exemplo, imagine que um indivduo tenha o
gentipo AB/ab e que, durante a formao dos seus gametas,
20% das clulas sofram permutao entre esses dois loci
gnicos.

Captulo 05. Ligao Gnica e Permutaes

PV2d-07-BIO-21

43

Gentica

As clulas que no sofrem permutao


(80% do total) formam apenas dois tipos de
gametas: 40% AB e 40% ab. As 20% de clulas
nas quais aconteceu o crossing over originam
quatro tipos de gametas: 5% AB, 5% Ab, 5%
aB e 5% ab. No total dos gametas produzidos, teremos:
45% AB
5% Ab
5% aB
45% ab
Portanto, so 90% de gametas parentais
(AB e ab) e 10% de gametas recombinantes
(Ab e aB). Conclui-se que a taxa de recombinao equivale metade da quantidade de
clulas que sofre permutao. Essa constatao leva a uma outra, tambm muito importante: os gametas parentais so sempre
aqueles que surgem nas maiores porcentagens.
44

PV2d-07-BIO-21

4. Mapas Cromossmicos
O mapa cromossmico a representao
linear da distribuio dos genes no
cromossomo. Nesta representao importante a distncia relativa entre os genes que
dada pela taxa e recombinao entre eles.

4.1. Posicionando Alelos

Sabendo-se quais so os tipos de gametas


que um indivduo capaz de produzir e as
quantidades nas quais eles aparecem, podemos determinar a posio que eles ocupam,
no par de cromossomos homlogos. Para tanto, nos baseamos em dois dados:
os gametas que aparecem em maiores
quantidades so os dois tipos parentais,
que refletem a distribuio dos alelos, nos
cromossomos.
a taxa de recombinao indica a distncia
entre eles.
Captulo 05. Ligao Gnica e Permutaes

Gentica
Vamos supor que um animal produza os seguintes gametas, indicados com as suas respectivas propores:
15% CD

35% Cd

35% cD

15% cd

Pela anlise desses dados, conclumos tratar-se de um caso de


linkage. Se assim no fosse, todos os tipos de gametas deveriam
aparecer nas mesmas propores. Como os gametas dos tipos
Cd e cD surgem nas maiores porcentagens, so os tipos parentais
e espelham a posio dos alelos, nos cromossomos.
O gentipo desse animal Cd/cD, duplo-heterozigoto do tipo
trans. Uma vez conhecida a distribuio dos alelos, podemos
determinar a distncia entre eles, que dada pela taxa de
recombinao. No total de gametas gerados, 30% so
recombinantes. Logo, a taxa de recombinao de 30% e a distncia entre esses dois loci vale 30 umc.

Esta deve ser a distribuio dos


alelos, no par de cromossos
homlogos (posio trans)

Gentipo com genes em posio trans

O mesmo racioccio pode ser aplicado quando se conhece a posio dos alelos, nas clulas de
um indivduo, e se estabelece quais os tipos de gametas que ele pode produzir, alm das suas
respectivas porcentagens. Em clulas de drosfilas (moscas-das-frutas), h dois pares de alelos
Rr e Ss, cujos loci distam 8 umc. Ento, podemos determinar os tipos de gametas de uma mosca
com gentipo duplo-heterozigoto do tipo cis e suas respectivas propores.
Os gametas parentais sero dos tipos RS e rs. Sua formao no depende da ocorrncia da
permutao, de tal forma que eles devero ser formados em maiores quantidades. Como a
distncia entre os dois loci de 8 umc, a taxa de recombinao de 8%, ou seja, os gametas
recombinantes perfazem 8% do total, e os restantes 92% so de gametas parentais.
46% RS
4% Rs
4% rS
46% rs

Captulo 05. Ligao Gnica e Permutaes

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45

Gentica

Gametas formados em propores diferentes

4.2. Construindo Mapas


Cromossmicos

Uma vez descoberta uma forma que permitiu determinar a posio dos alelos, ao longo dos cromossomos, e a distncia relativa
entre eles, os geneticistas passaram a fazer o
trabalho de mapeamento cromossmico,
posicionando os alelos, ao longo dos
cromossomos, como as contas de um colar.
Os cromossomos de drosfila j esto
mapeados, assim como os cromossomos humanos com o Projeto Genoma.
Vamos partir desse exemplo: os alelos A,
B, C e D esto em linkage, e as taxas de
recombinao entre eles so as seguintes:
B e C = 8%
C e D = 6%
D e B = 2%
A e B = 12%
A e C = 4%
46

PV2d-07-BIO-21

As taxas de recombinao expressam as


distncias entre os loci:
B e C = 8 umc
C e D = 6 umc
D e B = 2 umc
A e B = 12 umc
A e C = 4 umc
Vamos iniciar com a indicao da maior
distncia conhecida, entre os alelos A e B,
para a construo do mapa gentico.
A

12 umc

A distncia entre B e C de 8 umc, e a distncia entre A e C de 4 umc, indicando que o


alelo C est entre os alelos A e B.

4 umc

8 umc

Captulo 05. Ligao Gnica e Permutaes

Gentica
O alelo D est a 6 umc de C e 2 umc de B.

4 umc

6 umc

D
B
2 umc

12 umc
Portanto, a possvel seqncia desses
alelos, neste cromossomo, A C D B.
Porm, as distncias seriam as mesmas se
os alelos estivessem na seqncia inversa:
B D C A.

Exerccio Resolvido
01. Os locos gnicos A e B se localizam
em um mesmo cromossomo, havendo 10 unidades de recombinao (morgandeos) entre eles.

a) Como se denomina a situao mencionada?


b) Qual ser a porcentagem de indivduos
AaBb na descendncia de um cruzamento AB/ab com ab/ab?
c) Qual ser a porcentagem de indivduos
Aabb do cruzamento anterior?
d) Construa o mapa gentico para os genes
A e B.
Resposta
a) A situao mencionada denominada genes
ligados ou genes em linkage.
b) Analisando o cruzamento:
P: AB/ab ab/ab
G: AB = 45% ab = 100%
ab = 45%
Ab = 5%
aB = 5%
F1 AB/ab = 45% (AaBb)
ab/ab = 45% (aabb)
Ab/ab = 5% (Aabb)
aB/ab = 5% (aaBb)
c) A porcentagem dos indivduos Aabb 5%.
d) A distncia entre os genes no cromossomo
dada pela taxa de recombinao entre eles ou pela
taxa total de gametas recombinantes. (10%)

10 umc

Captulo 05. Ligao Gnica e Permutaes

PV2d-07-BIO-21

47

Gentica

Captulo 06. Sexo e Herana


1. Os Cromossomos Sexuais
Os cromossomos so filamentos de
cromatina que, durante a diviso celular, encontram-se firmemente enovelados, com a
forma de bastes, bem visveis ao microscpio. O momento adequado para o estudo dos
cromossomos a metfase, por ser o instante
de mais intensa condensao, quando eles se
coram facilmente.
Quando comparamos uma clula masculina com uma feminina, de indivduos da
mesma espcie, notamos diferenas entre seus
cromossomos. Geralmente, essa diferena
restrita a um par de cromossomos, chamados cromossomos sexuais ou alossomos.
Todos os outros pares so morfolgicamente
idnticos em clulas masculina e feminina,
sendo conhecidos por autossomos. Vamos,
como exemplo, comparar os cromossomos de
machos e fmeas de Drosophilla melanogaster, a
conhecida drosfila (mosca-das-frutas).

outro; este, bem menor, o cromossomo Y.


Nas clulas das fmeas, no h cromossomo
Y, mas sim um par de cromossomos X.
Entre animais e vegetais, no uniforme
a presena de dois cromossomos sexuais
iguais, nas fmeas, e dois diferentes, nos machos. Esse achado observado no homem e
nas drosfilas, por exemplo. Cada uma das
formas de diferenciao cromossmica entre as clulas masculinas e femininas conhecida por sistema cromossmico de
determinao sexual, sendo os mais conhecidos os sistemas XY, X0 e ZW.

2. Sistemas de Determinao
do Sexo
2.1. Sistema XY

Em organismos cuja diferenciao obedece ao sistema XY, o macho possui, em suas clulas, dois lotes de cromossomos autossomos
e mais um par de cromossomos sexuais XY.
As fmeas possuem os mesmos dois lotes de
autossomos e um par de cromossomos sexuais XX. Os nomes X e Y, empregados na designao desses cromossomos, foram escolhidos
arbitrariamente.
Esse sistema de determinao cromossmica do sexo observado em mamferos, em
muitos artrpodes e em vegetais superiores.
Na espcie humana, a presena de um
cromossomo Y determina o aparecimento de
caractersticas sexuais masculinas, enquanto sua ausncia determina o desenvolvimento de caractersticas sexuais femininas.

Lotes cromossmicos masculino e feminino de


drosfila

Os machos possuem um par de


cromossomos sexuais em que um deles, chamado de cromossomo X, muito maior que o

48

PV2d-07-BIO-21

A = Conjunto autossmico de cromossomos.

Captulo 06. Sexo e Herana

Gentica
Podemos perceber que os machos geram
dois tipos de gametas (A + X e A + Y). Portanto, o sexo masculino heterogamtico. O sexo
feminino homogamtico, pois as fmeas
geram apenas um tipo de gameta (A + X).
A determinao do sexo dos descendentes
depende sempre do parental heterogamtico.
No sistema XY, portanto, o gameta paterno
que determina o sexo do filho.

2.2. Sistema X0

Muitos artrpodes, como besouros e gafanhotos, possuem sistema de determinao


cromossmica do sexo do tipo X0, em que o
nmero zero indica a ausncia de um
cromossomo. Os machos possuem dois lotes
de autossomos e um cromossomo X; as fmeas tm os mesmos dois lotes de autossomos e
um par de cromossomos sexuais X.

Nos cruzamentos, o gameta feminino o responsvel pela determinao do sexo do filhote.

3. A Cromatina Sexual
A pesquisadora britnica Mary F. Lyon
sugeriu a hiptese segundo a qual, nas clulas interfsicas, apenas um cromossomo X
ativo, e todos os demais, independentemente
de quantos forem, so inativos.
Os cromossomos X inativos condensamse, podendo ser visualizados como corpsculos densos e aproximadamente esfricos,
junto face interna da carioteca. Esses
cromossomos X inativos e condensados so
chamados cromatinas sexuais.

Os machos produzem dois tipos de gametas


(A e A + X); portanto, o sexo masculino
heterogamtico. As fmeas produzem apenas
um tipo de gameta (A + X), e o sexo feminino
homogamtico. So os gametas do parental
heterogamtico (indivduo do sexo masculino)
que determinam o sexo dos descendentes.

2.3. Sistema ZW

Esse sistema encontrado em insetos, peixes, anfbios e aves. Nota-se uma inverso
em relao aos sistemas anteriormente estudados, pois o sexo masculino homogamtico
e o feminino heterogamtico.
Captulo 06. Sexo e Herana

A cromatina sexual

Vista ao microscpio, a cromatina sexual


denominada corpsculo de Barr. A quantidade de corpsculos de Barr encontrados em
uma clula depende da quantidade total de
PV2d-07-BIO-21

49

Gentica
cromossomos X que ela possui. Como apenas
um cromossomo X ativo e no se condensa,
conclui-se que:
Corpsculo de Barr = n de cromossomos X 1
Em uma clula masculina normal, onde
h 44 autossomos e um par de cromossomos
sexuais XY:
Corpsculo de Barr = 1 1 = 0
Nesse caso, dizemos que a pesquisa da
cromatina sexual foi negativa.
Em uma clula feminina normal, em que
h 44 autossomos e um par XX, dizemos que
a pesquisa da cromatina sexual foi positiva.
Corpsculo de Barr = 2 1 = 1
A pesquisa da cromatina sexual de fcil
execuo. Habitualmente, so empregadas
clulas da mucosa da boca ou glbulos brancos, clulas do sangue.
A pesquisa da cromatina sexual realizada quando h dvidas quanto s caractersticas sexuais de um recm-nascido,
como nas malformaes dos rgos sexuais, que no permitem a definio do sexo.
Tambm feita quando h suspeita de fraudes em competies desportivas, como nas
Olimpadas.

4. Sndromes Cromossmicas
Outra utilizao da pesquisa da cromatina
sexual o estudo das mais freqentes anormalidades na determinao cromossmica
do sexo: a trissomia X, a sndrome de Turner
e a sndrome de Klinefelter. Tais anomalias
decorrem de um defeito da meiose chamado
no-disjuno, ou seja, a no-separao de
um par de homlogos durante a anfase I da
meiose. Ocorre mais vezes em mulheres, durante a formao de vulos, que na
espermatognese.
Tomemos como ponto de partida a nodisjuno do par de cromossomos sexuais
XX de uma mulher.
50

PV2d-07-BIO-21

No-disjuno do par de cromossomos sexuais X,


em uma mulher.

Dos gametas formados, metade possui


22 autossomos e dois cromossomos X, enquanto a outra metade possui os mesmos
autossomos, mas nenhum cromossomo sexual. Se essa mulher se casar com um homem
normal (de caritipo 44A + XY), a possvel
descendncia poder incluir:

O caritipo 44 + XXX corresponde


trissomia X, presente em pessoas do sexo
feminino, geralmente frteis, eventualmente portadoras de certo grau de retardo mental. A pesquisa da cromatina sexual tem resultado positivo com duas
cromatinas sexuais (++).
Corpsculo de Barr = 3 1 = 2 (++)
O caritipo 47, XXY constitui a sndrome
de Klinefelter, cujos portadores so pessoas
estreis do sexo masculino, de grande estatura, membros desproporcionalmente longos e testculos atrofiados. Fenotipicamente,
trata-se de um homem, e a pesquisa da
cromatina sexual revela-se positiva (+).
Corpsculo de Barr = 2 1 = 1 (+)

Captulo 06. Sexo e Herana

Gentica
Pessoas com caritipo 44 + XO, portadoras
da sndrome de Turner, so mulheres de baixa
estatura, com uma prega de pele no pescoo
pescoo alado, ovrios atrofiados e estreis.
A pesquisa de cromatina sexual negativa.
Corpsculo de Barr = 1 1 = zero
O embrio com caritipo 44 + YO no se
desenvolve.
Uma outra aberrao da determinao
cromossmica do sexo ocorre como conseqncia de um defeito na espermatognese, gerando um espermatozide com dois
cromossomos Y. Se esse espermatozide fe-

cundar um vulo normal (com um


cromossomo X), o zigoto resultante ter o
caritipo 44 + XYY. Trata-se da sndrome do
duplo Y, cujos portadores so fenotipicamente homens normais e frteis.
Verifica-se uma incidncia anormalmente elevada dessa anomalia entre presidirios
de alta periculosidade. Acredita-se, sem comprovao cientfica at o momento, que a
sndrome do duplo Y esteja associada
agressividade exacerbada.
O quadro a seguir resume informaes sobre as principais anomalias cromossmicas
humanas.

5. Heranas Relacionadas ao Sexo


Quando um ou mais pares de alelos esto localizados em
pares de cromossomos autossomos, a probabilidade de sua
manifestao a mesma em indivduos do sexo masculino ou
feminino. Entretanto, quando esto nos cromossomos sexuais, sua expresso depende do sexo do indivduo considerado
e da localizao dos genes (dominante ou recessivo) nos
cromossomos sexuais.
Se a manifestao de uma certa caracterstica influenciada
pelo sexo do indivduo, trata-se de herana relacionada ao sexo.
Os casos de herana relacionada ao sexo so classificados de
acordo com a posio ocupada pelos alelos, nos cromossomos
sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regies:
A poro homloga (poro par) do cromossomo X possui
genes que tm correspondncia com os genes da poro
homloga do cromossomo Y. Portanto, h alelos entre X e Y,
nessas regies. Os genes da poro heterloga (poro mpar)
do cromossomo X no encontram correspondncia com os
Captulo 06. Sexo e Herana

A. Regio de homologia entre


os cromossomos X e Y
B. Regio heterloga de X
C. Regio heterloga de Y

PV2d-07-BIO-21

51

Gentica
genes da poro heterloga do cromossomo
Y. Logo, no h alelos nessas regies.
Nas clulas masculinas, h duas pores
homlogas dos cromossomos sexuais, uma
poro heterloga do cromossomo X e uma
poro heterloga do cromossomo Y.
Nas mulheres, h duas pores homlogas
dos cromossomos X.
Como os alelos da poro homloga dos
cromossomos sexuais esto presentes em dose
dupla, em homens e em mulheres, sua transmisso no muito diferente daquela verificada
para alelos localizados nos autossomos. A herana determinada por esses alelos conhecida por herana parcialmente ligada ao sexo.
Um exemplo a cegueira total para cores, distrbio visual caracterizado pela incapacidade
absoluta de distino de cores.

5.1. Herana Ligada ao Sexo

Herana ligada ao sexo aquela determinada por alelos localizados na regio heterloga
do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, tm dois destes alelos
regies; j os homens, como possuem apenas
um cromossomo X, tm apenas um alelo. Um
alelo recessivo presente em um homem ir
manifestar-se, uma vez que no h um alelo
dominante que impea a sua expresso. Na
mulher, no, porque havendo apenas um alelo
recessivo, ele deve estar acompanhado por outro alelo recessivo para manifestar-se.
Os principais exemplos de herana ligada
ao sexo, na espcie humana, so o daltonismo,
a hemofilia e a distrofia muscular de Duchenne.
I. Daltonismo
Chama-se daltonismo (cegueira parcial
para cores) a incapacidade relativa na distino de cores, que, em sua forma clssica,
estabelece confuso entre o verde e o vermelho. um distrbio causado por um alelo
recessivo localizado na poro heterloga do
cromossomo X.
O alelo Xd, enquanto seu alelo dominante
D
X determina viso normal.
52

PV2d-07-BIO-21

As mulheres do gentipo XDXd, embora possuam um alelo para o daltonismo, no manifestam a doena, por se tratar de alelo recessivo.
Tais mulheres so chamadas portadoras do alelo
para o daltonismo. O homem de gentipo XdY,
apesar de ter o alelo Xd em dose simples, manifesta a doena, pela ausncia do alelo dominante capaz de impedir sua expresso. Esse homem
de gentipo X d Y no homozigoto nem
heterozigoto: hemizigoto recessivo, pois, do
par de alelos, s possui um. O homem cujo
gentipo XDY hemizigoto dominante.
Em qualquer populao humana, homens
daltnicos so muito mais freqentes que mulheres daltnicas. Para que as mulheres sejam
daltnicas, precisam ter o alelo em dose dupla,
enquanto que, para os homens, basta um alelo!
II. Hemofilia
Trata-se de um distrbio da coagulao
sangnea, no qual falta o fator VIII, uma das
protenas envolvidas no processo e encontrada no plasma de pessoas normais.
Pessoas hemoflicas tm maior tendncia
a apresentar hemorragias graves depois de
traumatismos simples, como ferimentos ou
at uma extrao dentria.
O tratamento da hemofilia consiste na
administrao do fator VIII purificado, ou nas
transfuses de derivados de sangue de pessoas normais, em que ele pode ser encontrado. Pelo uso freqente de sangue e derivados,
pacientes hemoflicos apresentam incidncia
elevada de Aids e hepatite tipo B, doenas
transmitidas atravs dessas vias.
A hemofilia determinada por um alelo Xh
localizado na poro heterloga do
cromossomo X, assim como o alelo causador
do daltonismo. A freqncia de pessoas
Captulo 06. Sexo e Herana

Gentica
hemoflicas muito menor que a de pessoas
daltnicas. No Brasil, h, em mdia, uma pessoa daltnica em cada grupo de 40 ou 50 pessoas, enquanto a incidncia da hemofilia de um
doente em cada 20000 ou 30000 habitantes.

5.2. Herana Holndrica

Habitualmente, se diz que no h mulheres


hemoflicas porque elas morrem nas primeiras
menstruaes, o que falso! Primeiramente,
porque a interrupo do sangramento menstrual deve-se constrico dos vasos sangneos do endomtrio (revestimento interno do
tero) e regenerao desse epitlio por ao
de hormnios sexuais femininos, como o
estrgeno. No h participao significativa da
coagulao na parada do sangramento menstrual. A virtual inexistncia de mulheres
hemoflicas uma questo de estatstica: um
homem hemoflico possui apenas um alelo Xh,
enquanto a mulher, para manifestar a doena,
deve apresentar o alelo em dose dupla (XhXh).
Como a freqncia de homens hemoflicos de
1 em cada 30000 homens, a freqncia de mulheres hemoflicas pode ser estimada em
(1/30000)2, ou seja, uma mulher hemoflica em
cada grupo de 900 milhes de mulheres!
III. Distrofia muscular de Duchenne
Doena degenerativa que leva perda progressiva da capacidade muscular, e gravemente incapacitante. Pessoas afetadas por
essa doena perdem a capacidade de se levantar, de andar e, com o progredir da doena, at de respirar.
Dificilmente, as crianas doentes alcanam
a puberdade; geralmente morrem por insuficincia respiratria ou doenas associadas. No
se tem, na literatura especializada, nenhum
relato de meninas afetadas por essa anomalia.
Captulo 06. Sexo e Herana

Tambm chamada herana restrita ao sexo


masculino, condicionada por alelos localizados na poro heterloga do cromossomo
Y, que s est presente nos homens.
O exemplo clssico de herana holndrica
a hipertricose, caracterizada pela quantidade excessiva de plos, particularmente dentro das narinas e do conduto auditivo.
Todo homem afetado filho de homem
tambm afetado, bem como todos os seus filhos sero afetados, enquanto suas filhas so
normais para esse carter.

5.3. Herana Autossmica


Influenciada pelo Sexo

Incluem-se nesse grupo de caractersticas


aquelas determinadas por alelos localizados
nos autossomos, mas cuja expresso de alguma forma influenciada pelo sexo da pessoa
e por ao hormonal. H diversos exemplos
desse tipo de herana, das quais ressaltaremos a dominncia influenciada pelo sexo.
Trata-se de uma modalidade de herana em
que, no par de alelos autossmicos, um dominante nos homens e recessivo nas mulheres.
Na espcie humana, temos o caso da calvcie.
c: cabeleira normal
C: tendncia calvcie
O alelo C dominante nos homens e
recessivo nas mulheres.

PV2d-07-BIO-21

53

Gentica

Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas


1. Mutaes
As populaes evoluem sob a influncia
de vrios fatos evolutivos,entre eles as mutaes.
As mutaes podem ser definidas como
alteraes no material gentico dos seres vivos, determinando novas caractersticas
fenotpicas, podendo ser favorveis ou no.
Um novo alelo determina a manifestao
de nova caracterstica. Ainda que a enorme
maioria dessas novas caractersticas seja francamente desfavorvel, essas no tm nenhuma importncia na evoluo das espcies. Como
determinam prejuzo para seu portador, tendem a ser eliminadas pois do a ele menor
chance de sobrevivncia e de reproduo.
Em uma populao, os organismos dotados do melhor conjunto de caractersticas
tm maiores condies no apenas de sobreviver mas tambm de se reproduzir e passar
suas caractersticas para as geraes futuras.
Essa a base da evoluo: a taxa diferencial de reproduo. Seres mais aptos devem
gerar maior quantidade de descendentes, de
tal forma que suas caractersticas tendem a
predominar, com o passar das geraes.
Vamos analisar a seguinte situao concreta. Em um lugar de clima muito frio, onde
neva com freqncia, h uma espcie de pombos de plumagem castanha. Essas aves so
predadas por carnvoros que habitam a mesma regio. Em dado momento, surge uma ave
mutante com plumagem branca. Como sua
colorao igual da neve, consegue passar
desapercebida e escapar dos predadores.
Cruzando com outras aves, origina descendentes com a mesma caracterstica, ou seja,
plumagem branca. Essas aves conseguem
evitar ser devoradas e, com maior probabilidade que as demais, alcanam idade frtil e
se reproduzem.
54

PV2d-07-BIO-21

Gerao aps gerao, a caracterstica


plumagem branca passa a predominar, at
que todas as aves da regio sejam brancas.
Essa mesma mutao seria catastrfica se
ocorresse em outra regio, como em uma floresta. Nesse local, aves brancas seriam reconhecidas com mais facilidade e predadas.
H, nesse exemplo, dois aspectos relevantes:
O ambiente no determina a ocorrncia
de uma mutao especfica. A ave no se
tornou branca porque o ambiente branco! O ambiente exerce papel de seleo,
eliminando indivduos portadores de caractersticas desfavorveis e privilegiando aqueles dotados de aspectos favorveis.
Esse crivo, que determina a permanncia
ou o desaparecimento das caractersticas,
a seleo natural.
Para dizer se uma mutao favorvel ou
desfavorvel, precisa-se conhecer as exigncias do ambiente. A mesma mutao
pode ser muito favorvel em uma regio
e, uma tragdia em outra! Caractersticas
que, em certas situaes, so favorveis e
aumentam a chance de sobrevivncia do
portador so caractersticas adaptativas.
Mutaes decorrem de erros na reproduo dos genes, e quase sempre tm efeito
prejudicial para a espcie. Ocasionalmente, porm, uma mutao traz algum benefcio e ser passada para as futuras geraes. A enorme variedade observada
dentro de todas as espcies deve-se a esse
processo de tentativa e erro.

2. Mutaes Gnicas
Mutaes gnicas so aquelas que alteram
apenas um locus gnico. So as principais responsveis pelo surgimento de novas caractersticas dentro das espcies. Todos os alelos
surgem uns dos outros graas ocorrncia
de mutaes gnicas.
Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas

Gentica

Origem de alelos diferentes graas ocorrncia de mutaes.

2.1. Mutaes Pontuais

So aquelas que envolvem a troca de um


nucleotdeo por outro, durante a replicao
da molcula do DNA. Quanto ao aspecto
evolutivo, so as mais importantes. Dependendo de suas conseqncias fenotpicas, podem
ser favorveis, desfavorveis ou indiferentes.
Vamos partir de um fragmento de DNA
com a seguinte seqncia de nucleotdeos, em
seus dois filamentos:

Ao transcrever esse fragmento de DNA,


pode-se originar uma molcula de RNAm com
a seguinte seqncia:
AUUGUAGAUUGGCCA
Separando-se os nucleotdeos de trs em
trs, uma vez que cada cdon formado por
trs nucleotdeos e corresponde a um
aminocido, teremos os seguintes cdons,
com seus correspondentes aminocidos:

Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas

Se o terceiro nucleotdeo do filamento de


DNA (adenina) for substitudo por citosina, o
cdon AUU ser alterado para AUG. Na protena produzida, em vez de uma molcula do
aminocido isoleucina, entrar uma molcula
de metionina.

Em relao protena original, essa nova


protena ser diferente em apenas um
aminocido. Ainda assim, as conseqncias
podem ser danosas.
A anemia falciforme, por exemplo, uma
forma hereditria de anemia em que h substituio de apenas um aminocido na molcula
da hemoglobina, pigmento sangneo responsvel pelo transporte de oxignio. No lugar de
uma molcula de cido glutmico, encontrado
na hemoglobina normal, as pessoas portadoras dessa anemia apresentam uma valina. A
configurao espacial da hemoglobina se altera, bem como sua capacidade de transportar o
oxignio. Os glbulos vermelhos, clulas portadoras da hemoglobina, adquirem forma de
uma foice, perdendo seu aspecto normal de
disco bicncavo.
PV2d-07-BIO-21

55

Gentica
2.2. Delees

Correspondem a perdas de fragmentos


da molcula de DNA e tambm acontecem
na replicao. Seus efeitos so muito mais
srios que as mutaes pontuais, porque alteram toda a leitura da molcula do RNAm.
A partir da mesma molcula de DNA apresentada anteriormente, vejamos a conseqncia de uma deleo:

Hemcia normal

Se o primeiro nucleotdeo de cada fragmento for perdido, teremos:

O RNAm transcrito, a partir do fragmento


remanescente, ter os seguintes cdons, com
seus respectivos aminocidos:

Hemcia falciforme

Retornando molcula original de DNA,


se o terceiro nucleotdeo for substitudo por
timina, o cdon transcrito ser AUA, que
tambm codifica o aminocido isoleucina, no
provocando alterao na estrutura primria
da protena.

Comparando essa protena com a original, percebe-se que as conseqncias da


deleo devem ser muito mais drsticas.
Como a leitura da molcula de RNAm se faz
de trs em trs nucleotdeos, toda a traduo
estar comprometida a partir do ponto da
deleo.

Ao estudarmos a sntese de protenas,


aprendemos que o cdigo gentico degenerado, isto , dois ou mais cdons diferentes podem representar o mesmo aminocido. Por
isso, uma mutao pontual pode, simplesmente, no ter nehuma repercusso fenotpica.

As protenas resultantes dessas mutaes


geralmente so inteis; as conseqncias
fenotpicas so devastadoras e incompatveis
com a vida, caso se tratem de protenas importantes, como uma protena estrutural, um
anticorpo ou um hormnio.

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PV2d-07-BIO-21

Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas

Gentica
2.3. Duplicaes

Correspondem ao aparecimento de um certo fragmento de DNA em duplicata, na molcula.

O fragmento assinalado aparece em duplicata, e essa duplicao ser passada para o


RNAm, que ter a seguinte cadeia de nucleotdeos.

A seqncia de aminocidos que o fragmento duplicado codifica tambm aparece em duplicata, na protena produzida.

2.4. Fuses

Quando dois genes vizinhos, que codificam duas protenas, se fundem, passam a codificar
uma protena apenas, maior e diferente das que eram produzidas anteriormente.

3. Mutaes Cromossmicas
Se uma mutao afetar um cromossomo inteiro ou mesmo lotes inteiros de cromossomos,
chamada mutao cromossmica ou
aberrao cromossmica. Pode afetar a quantidade ou a estrutura dos cromossomos, sendo
classificadas, portanto, em estruturais e
numricas.

3.1. Mutaes Cromossmicas


Estruturais

Nessas mutaes, no se altera a quantidade de cromossomos, mas a estrutura de um


ou de alguns deles.
I. Delees (deficincias)
Consistem na perda de um fragmento do
cromossomo, causando a deficincia de um lote
de genes. De acordo com a importncia desses
genes, a deleo pode ser mais ou menos grave, ou mesmo incompatvel com a vida.

Mutao do tipo deleo

Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas

O exemplo mais comum, na espcie humana, a deleo de um dos braos do 5o par


de autossomos. Trata-se da sndrome do cridu-chat, ou sndrome do miado do gato. O
nome devido ao rudo caracterstico emitido pelas crianas portadoras dessa aberrao cromos-smica. As manifestaes so
graves, acompanhadas de retardo mental
profundo. Dificilmente as crianas doentes
sobrevivem mais de alguns meses ou, raramente, poucos anos.
II. Duplicaes
Correspondem ao aparecimento, em certo cromossomo, de um fragmento duplicado
contendo alguns genes. Suas conseqncias
no so graves como as deficincias, porque
no h falta de informaes genticas.

Mutao do tipo duplicao


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Gentica
III. Inverses
Pores cromossmicas tm sua seqncia gnica contrria em relao habitual.

No se trata da trissomia do 21o par, como


na forma clssica da doena, mas da
translocao de pedao de um cromossomo
do 21o par em um dos cromossomos do 15o
par. As manifestaes so muito semelhantes quelas da sndrome de Down clssica.

3.2. Mutaes Cromossmicas


Numricas

IV. Translocaes
So trocas de fragmentos entre
cromossomos no-homlogos. No h perda
de genes, mas eles se localizam em posio
diferente da normal.

Mutao do tipo translocao

As translocaes esto relacionadas com


muitos casos de sndrome de Down em filhos
de casais jovens.

So aquelas que alteram a quantidade de


cromossomos das clulas.
Nas euploidias, lotes inteiros so encontrados em excesso ou em falta. Nas aneuploidias,
apenas um par est comprometido, com a presena ou ausncia de seus componentes.
I. Euploidias
So as aberraes numricas em que lotes
inteiros esto em excesso ou em falta. Tomemos como exemplo as clulas das drosfilas
(moscas-das-frutas), cujas clulas tm 2n = 8.
Se uma clula somtica, que habitualmente tem oito cromossomos, tiver apenas quatro, trata-se de uma haploidia, cuja quantidade cromossmica representada por n.
Se, em uma clula somtica, encontrarmos
doze cromossomos, isso pode indicar a presena de um lote cromossmico a mais, o que
se indica por 3n. Essa aberrao a triploidia.

Esquema de uma clula normal (a), de uma haploidia (b), de uma triploidia (c) e de uma tetraploidia (d).

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Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas

Gentica
H casos relatados de haploidias em espcies de coelhos e perus originados por
partenognese, ou seja, do desenvolvimento
do vulo sem a ocorrncia da fecundao.
Clulas com quatro ou mais lotes cromossmicos (4n, 5n etc.) so chamadas poliplides.
Muitas plantas poliplides j foram desenvolvidas artificialmente, e vrias tm emprego
comercial, como melancias e morangos.

III. Aneuploidias
So defeitos quantitativos que alteram
apenas um par de cromossomos homlogos. Resultam de defeitos da meiose, durante a formao dos gametas. Um determinado par de cromossomos no se segrega, ou seja, no se separa, durante a meiose
I, ou o par de cromtides-irms no se separa na meiose II.

Defeitos da meiose como estes so causas de aneuploidias.

O erro geralmente ocorre na anfase I, quando no h a disjuno. Chama-se no-disjuno


a no-separao dos cromossomos, e resulta em gametas com um cromossomo a mais ou a
menos, como est mostrado na figura anterior.
Se um gameta com um cromossomo a menos for fecundado por um gameta normal, o
resultado ser uma clula-ovo diplide, porm deficiente em um cromossomo. Essa anormalidade quantitativa chama-se monossomia e representa-se por (2n 1). Na espcie humana,
um exemplo de monossomia a sndrome de Turner (44+X0), cujos portadores tm 45
cromossomos em clulas somticas, com ausncia de um dos cromossomos sexuais. So mulheres estreis e de baixa estatura.
Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas

PV2d-07-BIO-21

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Gentica

Caritipo de um indivduo 45, X sndrome de Turner

Se dois gametas portadores do mesmo defeito se encontrarem, o zigoto resultante no ter


nenhum cromossomo do par afetado. Portanto, so dois cromossomos a menos em relao s
clulas normais (2n 2). Essa anomalia a nulissomia. Na espcie humana, no h nenhum
caso compatvel com a vida.

Esquemas de monossomia (a), de nulissomia (b) e trissomia (c). Compare com a clula normal.

Considerando-se a fecundao envolvendo um gameta normal e o gameta com um


cromossomo a mais, o resultado ser uma clula-ovo com um par de homlogos com trs
representantes. Essa mutao numrica a trissomia, indicada por (2n + 1).
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PV2d-07-BIO-21

Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas

Gentica
Na espcie humana, h vrias trissomias conhecidas:
Sndrome de Klinefelter
44 A + XXY
44 A + XXX
Trissomia X

44 A + XYY
Sndrome do Duplo Y

Sndrome de Patau
trissomia do 13o par

Sndrome de Edwards
trissomia do 18o par
trissomia do 21o par
Sndrome de Down

Caritipo de um indivduo 47 XXY Sndrome de Klinefelter

A sndrome de Down determina aspectos fenotpicos caractersticos: retardo mental de


intensidade varivel, fenda palpebral oblqua, orelhas com a implantao baixa, prega palmar
nica e lngua grande. Muitos portadores da sndrome de Down apresentam malformaes
cardacas, distrbios visuais e doenas respiratrias de repetio.

Sndrome de Down

Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas

PV2d-07-BIO-21

61

Gentica
A no-disjuno que origina o a sndrome
de Down no deve ser a de ocorrncia mais
freqente. Entretanto, como as conseqncias
da sndrome so relativamente brandas em
relao a outras aberraes cromossmicas,
a trissomia encontrada com maior freqncia
na populao.
Sua ocorrncia est relacionada com a idade materna. Como a no-disjuno afeta principalmente a formao dos gametas femininos, quanto maior for a idade da mulher,
maior ser o risco de ocorrncia da nodisjuno e da sndrome de Down.

4. Gentica de Populaes
Continuamente, novos alelos vo sendo somados ao conjunto gnico de todas as populaes graas ocorrncia de mutaes gnicas.
As permutaes misturam esses novos alelos
aos preexistentes, determinando a enorme variabilidade verificada dentro dos grupos de
seres vivos. Sobre essa mistura de caractersticas, atua a seleo natural: organismos dotados das caractersticas mais adaptativas
tendem a sobreviver e gerar descendentes em
maior nmero do que aqueles desprovidos
dessas caractersticas. A seleo natural estabelece uma taxa diferencial de reproduo.
Com o passar do tempo, a atuao desses
fatores (mutaes e seleo natural, principalmente) altera o patrimnio gentico das
populaes. Portanto, as populaes no so
imutveis!

Relao entre idade materna e incidncia da


sndrome de Down

Durante a reproduo humana, outras


aneuploidias podem ocorrer. Entretanto,
como suas conseqncias so muito graves,
no permitem nem mesmo o desenvolvimento inicial dos embries portadores e no chegam a se manifestar. Muitos dos abortos espontneos resultam de embries portadores
de aberraes cromossmicas graves, incompatveis com a vida.
Se o par de cromossomos apresentar dois
ou mais cromossomos supranumerrios
(2n + 2, 2n + 3 etc.), essas aberraes so chamadas de polissomias. Sua ocorrncia muito mais rara que a das trissomias, e geralmente impedem o desenvolvimento do embrio portador.

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Segundo o bilogo Theodosius Dobzhansky, populao um conjunto de indivduos que se reproduzem sexuadamente, compartilhando um conjunto de informaes genticas e mantendo um patrimnio gnico
comum. Muitos postulados foram lanados,
todos partindo de uma populao ideal, que
foi chamada populao em equilbrio e apresenta as seguintes caractersticas:
a) deve ser sempre uma populao muito
grande;
b) nela, todos os cruzamentos podem ocorrer casualmente e com igual probabilidade, permitindo uma perfeita distribuio
dos seus alelos entre todos os seus indivduos. Uma populao assim conhecida
como populao panmtica;
c) no deve estar sofrendo a ao da seleo
natural, podendo manter com igual
chance qualquer alelo do seu conjunto, sem
que nenhum tenha a tendncia de ser eliminado;

Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas

Gentica
d) no h a ocorrncia de mutaes que
acrescentem novos alelos ao patrimnio
gnico da espcie;
e) No h fluxo migratrio entrando ou saindo dessa populao, pois eles acrescentam ou removem alelos do grupo original.
Uma populao assim no existe! Populaes humanas, por exemplo, at podem ser
grandes, mas as outras condies no so
obedecidas: os cruzamentos no so casuais
e dependem de fatores afetivos, sociais, tnicos, religiosos etc.; as populaes humanas
sofrem a ao da seleo natural; nelas, ocorrem mutaes; os fluxos migratrios so intensos. Entretanto, para os postulados da Gentica populacional, vamos considerar como
sendo aplicveis desde que as populaes sejam grandes, ou seja, neste captulo vamos
considerar uma populao ideal em equilbrio de Hardy-Weinberg.

4.1. O Conceito de Freqncia Gnica

A Gentica de populaes baseia-se no conceito de pool gnico, ou seja, o conjunto total


de alelos presentes em todos os indivduos
de uma populao, considerado na sua totalidade ou para apenas um determinado locus.
Tomemos como exemplo um certo locus gnico
que pode ser ocupado alternativamente pelos alelos A e a. Em uma populao de 100.000
pessoas, encontramos 49.000 homozigotos
AA, 42.000 heterozigotos Aa e 9.000
homozigotos aa. Vamos chamar de pool gnico
ao total de alelos da populao.
Em 49.000 homozigotos AA existem
98.000 alelos A.
Em 42.000 heterozigotos Aa existem
42.000 alelos A e 42.000 alelos a.
Em 9.000 homozigotos aa existem 18.000
alelos a.
Total: 200.000 alelos, sendo 140.000 alelos
A e 60.000 alelos a.
Nessa populao, para esse locus, h um
total de 200.000 alelos, e, desses, 140.000 so
Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas

o alelo dominante A e 60.000 so o recessivo


a. Portanto, as freqncias gnicas correspondem a:
Freqncia do alelo dominante A = f(A)=
140.000/200.000 = 0,70 (70%)
Freqncia do alelo recessivo a = f(a)=
60.000/200.000 = 0,30 (30%)
No havendo nenhuma outra forma de
ocupao desse locus, a soma das freqncias
gnicas deve ser igual a 1,0 (ou 100%).
f (A) + f (a) = 1 (100%)
Costuma-se expressar a freqncia do
alelo dominante, no caso a freqncia do alelo
A, pela letra p, e a freqncia do alelo recessivo
pela letra q. Logo:
f (A) = p
f (a) = q
f (A) + f (a) = p + q = 1 (100%)
Trabalhando independentemente na primeira dcada do sculo XX, o mdico alemo
Wilhem Weinberg e o matemtico britnico
Godfrey Hardy postularam um princpio que
se tornou fundamental no estudo da gentica
das populaes, conhecido como princpio de
Hardy-Weinberg:
Se uma populao no estiver sofrendo
influncia de nenhum fator evolutivo, como
mutaes, seleo natural e migraes, as
freqncias gnicas e genotpicas permanecem constantes ao longo das geraes.

4.2. Expresso Matemtica


do Princpio de Hardy-Weinberg

Em uma populao com freqncias


gnicas constantes e os cruzamentos ocorrendo ao acaso, pode-se determinar as freqncias dos diferentes gentipos.
No exemplo anterior, a freqncia do alelo
dominante A vale 0,7 (70%) e freqncia do
recessivo a de 0,3 (30%). Portanto, de todos
os espermatozides gerados pelos machos
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Gentica
dessa populao, espera-se que 70% tenham
o alelo A, e que 30% tenham o alelo a. As mesmas propores devem ser verificadas entre
os vulos.
Todos os espermatozides podem, teoricamente, se encontrar com qualquer vulo.
Logo:

AA

Aa

Aa

aa

Sendo p a freqncia do alelo A, entre os


espermatozides, essa tambm a freqncia desse alelo entre os vulos, e a
probabilidade do encontro de um espermatozide A com um vulo A dada pelo
produto de suas freqncias.
f (AA) = f (A) f (A) = p p = p2
Entre os espermatozides, a freqncia do
alelo a igual a q, e essa tambm a freqncia do alelo a nos vulos. Ento, a probabilidade da fuso de um espermatozide
a com um vulo a igual ao produto de
suas freqncias:
f (aa) = f (a) f (a) = q q = q2
Um zigoto Aa pode surgir de duas maneiras: fuso de um espermatozide A com
um vulo a, ou fuso de um espermatozide
a com um vulo A. Cada um desses eventos tem probabilidade igual a (p q). Portanto, a freqncia de indivduos com
gentipo Aa corresponde a:
f (Aa) = 2 f (A) f (a) = 2 p q

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Concluindo, temos:
(p + q) = 1 (p + q)2 = 1
1 1 + 213 + 3 1 = 4

55

1 1

56

66

1. A freqncia do gentipo homozigoto igual


freqncia do alelo elevada ao quadrado.
2. A freqncia do gentipo heterozigoto
igual a duas vezes o produto das freqncias de cada alelo.

Exerccio Resolvido
01. Na espcie humana, h certas protenas
no sangue que permitem classificar as pessoas
como pertencentes ao tipo sangneo M, N ou
MN. Essa caracterstica determinada por um
par de alelos entre os quais no h dominncia.
Se, em uma populao em equilbrio de HardyWeinberg, a freqncia de indivduos do grupo
M 49%, as freqncias esperadas de indivduos dos grupos N e MN so, respectivamente:
a) 9% e 42%
b) 17% e 34%
c) 18% e 21%

d) 21% e 18%
e) 34% e 17%

Resoluo
f(MM) = 49%, ento f(M) =

1 2

1 22 = 3 14

Se f(M) = 0,7, a f(N) = 0,3, pois


f(M + N) = 1,0
Ento a f(NN) = f(N) f(N) = 0,3 x 0,3 = 0,09
ou 9%.
A freqncia do heterozigoto 2 f(M) f(N) =
2 0,7 0,3 = 0,42 ou 42%
Resposta: A

Captulo 07. Mutaes e Freqncias Gnicas