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SINDROME HIPOTNICO DEL LACTANTE

Dra. Carolina Coria de la Hoz

El TONO MUSCULAR se define como la resistencia al estiramiento del msculo. Es de dos tipos:
A. Tono Fsico: contraccin rpida en respuesta a un estiramiento del msculo de alta intensidad
(cambio brusco en la longitud el msculo) y se examina a travs de los reflejos osteotendneos
(ROT) (reflejo monosinptico).
B.

Tono Postural: Contraccin prolongada de los msculos antigravitatorios en respuesta a un

estmulo de baja intensidad que es la gravedad. Cuando el tono postural est disminuido
tendremos un nio hipotnico.

La mantencin de un tono normal requiere de un sistema nervioso central (SNC) y sistema nervioso
perifrico (SNP) intactos, por lo que la hipotona es un sntoma frecuente de disfuncin neurolgica y es
producto de enfermedades que afectan el cerebro, mdula espinal, nervios y msculos.
En la infancia son ms comunes las enfermedades de origen cerebral como causa de sndrome
hipotnico, que las enfermedades de la unidad motora. La hipotona central se define como una
hipotona postural causada por una afeccin cerebral. La hipotona de origen perifrico es habitual
como signo de enfermedades neuromusculares, en que la lesin puede estar desde la alfa-motoneurona
de la mdula espinal hasta la fibra muscular.
EVALUACIN DEL TONO MUSCULAR EN EL LACTANTE
En la anamnesis es importante consignar el momento de la percepcin y calidad de los
movimientos fetales en la madre embarazada. Un retraso o disminucin podra indicar una hipotona de
inicio prenatal.
En la inspeccin del nio hipotnico en posicin supina se puede observar disminucin en sus
movimientos espontneos, postura en batracio: piernas completamente abducidas con la superficie
lateral de los muslos en contacto con la camilla y los brazos extendidos.
Cuando existe hipotona de larga data, especialmente cuando se inicia in tero, se puede
evidenciar un pectum excavatum, luxacin congnita de cadera, artrogriposis, etc.
El tono muscular se examina con las siguientes maniobras :

a.

Resistencia a la movilizacin pasiva : est disminuida con un aumento del rango articular.

b.

Maniobra de traccin : Tomar al lactante de las manos y llevarlo a la posicin sentado. La

cabeza se mantiene en el eje del tronco y debe flectar extremidades (codo, rodilla, tobillo).

c.

Suspensin vertical : Colocar ambas manos en las axilas del nio y subirlo. Los msculos de la
cintura escapular ejercen presin contra las manos del examinador. Cabeza permanece erecta y
las caderas, rodillas, tobillos levemente flectados.

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d.

Suspensin ventral u horizontal : Se toma al lactante por el abdomen. Cabeza debe permanecer
erecta, dorso recto, y flexiona codos, cadera, rodilla y tobillo.

En el perodo de recin nacido y lactante menor la hipotona es habitualmente un signo de

enfermedad sistmica grave como septicemia o insuficiencia cardio-respiratoria. En estos casos el
diagnstico se hace evidente y la hipotona forma parte de un compromiso multisistmico.
Lo ms frecuente es que la hipotona sea de origen central, o sea un compromiso
predominantemente enceflico, por ejemplo la encefalopata hipxico-isqumica, infeccin del SNC,
encefalopatas metablicas o trastornos del desarrollo del sistema nervioso como en el Sndrome de
Down.
En un porcentaje menor la hipotona se debe a trastornos que afectan el SNP o bien tienen un
origen mixto (central y perifrico) o con compromiso multisistmico (hipotona plus).
Es importante realizar un enfoque sistemtico frente a un nio hipotnico, estableciendo niveles de
diagnstico para esclarecer la etiologa. Se deben buscar los signos o sntomas que acompaan a esta
hipotona para localizar la lesin. Una vez localizada la localizacin anatomo-funcional se disear la
estrategia de estudio para lograr encontrar una causa especfica, realizar un tratamiento y establecer un
pronstico.
SIGNOS CLNICOS QUE PUEDEN ACOMPAAR A LA HIPOTONA DE ORIGEN CENTRAL
1.

Predomina la hipotona sobre la debilidad, es decir el lactante es hipotnico pero presenta

adecuada fuerza muscular.

2.

El nio no interacta ni responde a estmulos del medioambiente.

3.

Retraso global del desarrollo psicomotor.

4.

Reflejos primitivos exaltados o persistentes.

5.

Estigmas genticos.

6.

Microcefalia Macrocefalia.

7.

Estrabismo.

8.

Compromiso de conciencia.

9.

Antecedente de embarazo patolgico bajo peso de nacimiento.

10. Hiperreflexia osteo-tendnea, manos empuadas, extremidades inferiores en postura de tijeras.

11. Crisis convulsivas.
12. Posturas anormales o movimientos involuntarios.
13. Dficit sensoriales.
14. Compromiso de otros rganos (hgado, rin, ojo)

SIGNOS CLNICOS QUE PUEDEN ACOMPAAR A LA HIPOTONA PERIFRICA

1.

Debilidad muscular

2.

Hipo o arreflexia.

3.

Reflejos del desarrollo deprimidos o abolidos.

4.

Buen desarrollo psicosocial con buen contacto visual.

5.

Sin otras alteraciones cerebrales o malformaciones (salvo seas o articulares debido a la falta
de movilidad, muchas veces de inicio prenatal)

6.

Atrofia muscular.

7.

Fasciculaciones.

CAUSAS DE HIPOTONA CENTRAL
A. Sndrome de Prader Willi
B.

Sndrome de Down

C.

Sndrome de Zellweger

D. Encefalopata hipxico-isqumica
E.

Hemorragia intracraneana

F.

Infeccin del SNC

G. Trastornos metablicos generales

H. Errores innatos del metabolismo
I.

Hipotiroidismo

J.

Malformacin del SNC

SINDROME DE PRADER WILLI (1 : 25.000)

Sndrome gentico que en los primeros primeros meses de vida se confunde habitualmente con
enfermedad neuromuscular. Generalmente presentan bajo peso de nacimiento, dificultades en la
alimentacin en las primeras semanas, facie especial (redondeada con ojos almendrados), manos y pies
pequeos, dedos aguzados. A medida que el nio crece disminuye progresivamente la hipotona,
presentan un desarrollo psicomotor lento, desarrollan hiperfagia con obesidad, retraso de la talla,
hipogonadismo.

Alrededor del 70 % presenta una alteracin cromosmica evidenciable con tcnica de bandeo
de alta resolucin en el cromosoma 15 de origen paterno. En el resto de los casos ocurre una disoma
uniparental materna (15 a 20%).

SINDROME DE DOWN

Es la causa ms frecuente de retardo mental no heredado. Tiene una incidencia de 1: 650 700
con alta correlacin con la edad materna avanzada. Es un lactante con hipotona, letargo, piel
redundante en la nuca, braquicefalia, epicanto, protrusin lingual, orejas pequeas, fisuras palpebrales
hacia arriba, surco palmar transverso (50%), hipoplasia falange media meiques, separacin entre
primer y segundo ortejo. Se asocia a cardiopatas (ej canal AV), malformaciones gastrointestinales
(atresia duodenal), talla baja, miopa, hipotiroidismo (es importante chequear hormonas tiroideas en
forma peridica), inestabilidad atloido-axoidea, leucemia. Algunos nios desarrollan epilepsia, siendo el
sndrome de West el ms frecuente. El coeficiente intelectual que desarrollan es variable : 25 a 75. En
general tienen gran destreza social. Con mayor frecuencia pueden presentar enfermedad de Alzheimer
en la edad adulta. En un 95% de los casos en el cariograma aparece una trisoma 21 libre en que el
riesgo de recurrencia es del 1% + el riesgo segn edad materna. En un 3% se observan traslocaciones, en
ese caso se debe estudiar a los padres (padres con cariotipo normal: riesgo < al 1%, madre con
traslocacin 14:21 riesgo es de 20%, padre con tr. 14:21 riesgo es de 10%, padre o madre con tr.
21:21 riesgo es de 100%)
CAUSAS DE HIPOTONA PERIFRICA
A. Atrofia Muscular espinal
B.

Distrofia miotnica congnita

C.

Distrofia muscular congnita

D. Miopatas congnitas
E.

Sndromes miastnicos

F.

Botulismo

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Las atrofias musculares espinales (AME) constituyen un grupo heterogneo de enfermedades
caracterizadas por degeneracin progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la mdula espinal
y en forma variable de los ncleos motores del tronco enceflico. Son genticamente determinadas con
un patrn de herencia autonmico recesivo (A.R.) y cuyo gen se encuentra en el cromosoma 5 (5q 11.3-
13.3). Es la segunda enfermedad A.R. letal en la infancia despus de la fibrosis qustica y es la causa ms
frecuente de debilidad muscular en el recin nacido y lactante menor. Se clasifican en dos grandes
grupos, de acuerdo a si se inician antes o despus de los 6 meses. El inicio previo a los 6 meses define un
curso agudo que recibe el nombre de enfermedad de Werdnig-Hoffman (W.H). Aquellas que se inician
despus de los 6 meses se denominan formas crnicas, donde se incluyen las formas intermedias, en
que los nios logran sentarse pero no caminar y las formas leves en las cuales se logra una
deambulacin independiente. En estas fromas crnicas de AME se debe hacer diagnstico diferencial
con las miopatas congnitas y las distrofias musculares.

La AME severa o enfermedad de W.H. tiene una incidencia de 1 en 25.000 nacimientos.
Generalmente se inicia dentro de los dos primeros meses de vida, muchas veces asociado a una
enfermedad respiratoria aguda, tras la cual se pesquisa hipotona con prdida de control ceflico,
perdiendo fuerza de predominio proximal, logrando slo mover los segmentos ms distales de las
extremidades. Son caractersticos la postura en batracio, brazos en jarra, trax en campana (por

marcada atrofia y paresia de msculos intercostales con conservacin del diafragma). Existe falta casi
total de movimientos con conservacin de la movilidad facial y musculatura extraocular, lo que permite
una adecuada interaccin social que contrasta con la severa paresia que no permite vencer gravedad.
Frecuentemente presentan atrofia, debilidad y fasciculaciones de la lengua, sin compromiso clnico
importante de otros pares craneanos. La sensibilidad es normal y los ROT estn habitualmente abolidos.
La gran mayora de estos nios fallece dentro del primer ao de vida a raz de una infeccin respiratoria.
El diagnstico se confirma con la electromiografa (EMG) en que aparecen signos de denervacin, con
una velocidad de conduccin nerviosa (VCN) normal. La biopsia muscular muestra un patrn
neurognico caracterizado por atrofia de grandes grupos de fibras que se observan mezclados con
fascculos de fibras de tamao normal y ocasionalmente hipertrficas.

DISTROFIA MIOTNICA CONGNITA

Es transmitida prcticamente siempre por una madre portadora de una Distrofia miotnica o
Enfermedad de Steinert. Se hereda mediante la expansin de tripletes, mostrando el fenmeno de
anticipacin (mayor severidad y menor edad de presentacin en generaciones sucesivas). El gen ha sido
mapeado en el cromosoma 19q 13.3 que codifica una protena (miotonina o distrofia miotnica protein-
kinasa).

Dos tercios de las madres afectadas tienen sntomas mnimos o ausentes al momento del parto
y generalmente no han sido diagnosticadas. Se manifiesta por hipotona global, insuficiencia
respiratoria, trastornos de la alimentacin e hiporreflexia. Los pacientes ms graves pueden requerir
ventilacin mecnica. Existe compromiso facial caracterstico con la boca abierta en V invertida o en
carpa y diplegia facial. La gran mayora de estos nios desarrollan un retardo mental. La hipotona,
debilidad y compromiso respiratorio mejoran con el desarrollo, pero sin una recuperacin completa. La
miotona se manifiesta alrededor de los 6 aos. El diagnstico se establece en base a la EMG que puede
evidenciar descargas miotnicas y el hallazgo de caractersticas musculares fetales e hipotrofia de fibras
tipo I en la biopsia muscular.

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC)

Comprende un grupo heterogneo de enfermedades caracterizadas por hipotona, debilidad
muscular y contracturas presentes desde el nacimiento asociados a cambios distrficos en la biopsia
muscular. La creatinfosfokinasa (CPK) puede estar normal o variablemente elevada y la EMG es
mioptica. Se reconoce una forma clsica u occidental, habitualmente no asociada a compromiso
intelectual, aunque un nmero importante de casos presenta alteracin difusa de la sustancia blanca
cerebral descrita como hipomielinizacin, evidenciable en la resonancia nuclear magntica. (DMC
merosina negativa).

Otros tipos de DMC que corresponden a hipotonas de origen mixto, corresponden a la de
Fukujama, de alta prevalencia en Japn, que se asocia a trastornos en el desarrollo cortical de la
migracin neuronal. Adems estn los sndromes de Walker-Warburg y Msculo-oculo-cerebral en los
que se asocian al compromiso muscular una amplia variedad de trastornos oculares (alteraciones
corneales, cataratas, displasias retinianas), hidrocefalia y malformaciones cerebrales. El pronstico en
todas estas formas es pobre, con fallecimiento en la infancia o adolescencia precoz.

MIOPATAS CONGNITAS

Son un grupo de enfermedades frecuentemente hereditarias y genticamente heterogneas.
Se manifiestan en la infancia por hipotona y debilidad muscular. Estas son: miopata nemalnica,
miopata del foco central, miopata centronuclear o miotubular, miopata por desproporcin congnita
del tipo de fibras y otras menos frecuentes.

Son poco o lentamente progresivas y presentan alteraciones morfolgicas estructurales en la
biopsia muscular, como predominio e hipotrofia de fibras tipo I, y otros hallazgos que son caractersticos
de las diferentes entidades y que se obtienen mediante tcnicas enzimo-histoqumicas y de microscopa
electrnica.

Generalmente el inicio es precoz y no progresivo, sin embargo existen formas de inicio tardo y
otras de curso rpidamente fatal (formas neonatales de miopata nemalnica y miotubular). A la
hipotona congnita y debilidad muscular se suman dificultad en la succin, llanto dbil, complicaciones
respiratorias y retraso en el desarrollo motor. Adems pueden presentar debilidad de los msculos
faciales con diplegia facial, compromiso de la musculatura extraocular, ptosis palpebral, as como
dismorfias como aspecto marfanoide, paladar ojival, deformidades esquelticas, contracturas, luxacin
congnita de caderas, compromiso cardaco, mialgias, sndrome de espina rgida e hipertermia maligna.
No existen caractersticas clnicas especficas de cada miopata congnita, si bien hay algunos elementos
que se asocian ms frecuentemente a algunos de estos cuadros. Los ROT estn disminuidos o ausentes,
la CPK es normal o levemente aumentada y la EMG muestra un patrn mioptico inespecfico.

Para el diagnstico la biopsia muscular es esencial y debe ser efectuada con tcnicas
histoqumicas y completada con microscopa electrnica.

El pronstico es en general benigno una vez que superan la etapa precoz que puede estar muy
interferida por las dificultades respiratorias y el trastorno de la alimentacin.

SINDROMES MIASTNICOS
1.- Miastenia Neonatal Transitoria : Alrededor de un 10 a 20% de los recin nacidos hijos de madres
miastnicas puede presentar un cuadro de miastenia autoinmune y que se relaciona con el paso
transplacentario de anticuerpos. Se caracteriza por debilidad e hipotona que vara de leve a grave, con
dificultades en la succin y deglucin, paresia facial, llanto progresivamente dbil, oftalmoparesia, ptosis
palpebral y falla ventilatoria con conservacin de ROT. Si los sntomas requieren tratamiento se
administra neostigmina. La mayora de los nios mejora en una a dos semanas, pero la signologa puede
prolongarse en los casos ms graves (hasta 6 semanas).
2.- Sndromes Miastnicos Congnitos : Es un grupo de trastornos genticamente determinados, con
mecanismos patolgicos que alteran la transmisin neuromuscular. Incluyen defectos presinpticos
(resntesis y movilizacin de acetilcolina), deficiencia de acetilcolinesterasa en la placa terminal,
deficiencia de receptores de acetilcolina (postsinptico), entre otros.
El diagnstico se basa en debilidad con fatigabilidad que afecta msculos oculares, bulbares y de las
extremidades, historia familiar positiva en algunos casos y anticuerpos anti-receptor de acetilcolina
negativos. La respuesta al tratamiento anticolinestersico es variable dependiendo de la alteracin
patolgica subyacente.

BOTULISMO

Ocurre entre los 2 meses y el ao de vida. Se produce por la ingestin de esporas del
Clostridium Botulinum (bacilo anaerbico gram positivo), una vez que se ingiere se liberan las toxinas A
y B, que bloquean la liberacin de acetilcolina. Generalmente se inicia con constipacin y dificultades en
la alimentacin. Se caracteriza por hipotona con debilidad generalmente descendente e hiporreflexia
(parlisis flccida), con signos de disfuncin de pares craneanos: llanto dbil, pobre succin,
compromiso pupilar de la respuesta pupilar a la luz, ptosis, oftalmoparesia y dificultad respiratoria. Se
acompaa de disfuncin autonmica (sequedad de mucosas, retencin urinaria, fluctuaciones de
presin arterial y frecuencia cardaca). Hasta en un 44% existe el antecedente de ingestin de miel, por
lo que generalmente se debe evitar que el nio menor de un ao consuma miel.

Ayuda al diagnstico el estudio electrofisiolgico: el test de estimulacin repetitiva en que se ve
un incremento de la respuesta, y en la EMG que muestra potencial de unidad motora breves y de escasa
amplitud y signos de denervacin en la mitad de los pacientes. El diagnstico se confirma aislando el C.
Botulinum o la toxina botulnica de las heces.

El tratamiento es sintomtico, de soporte respiratorio y alimentacin enteral, generalmente en
UCI. La recuperacin es lenta, en promedio tres semanas, con recuperacin total. En un 5% de los nios
se describen recadas. Deben evitarse los aminoglicsidos, los cuales potencian la parlisis.

CAUSAS DE HIPOTONA DE MIXTA

1.

Leucodistrofia metacromtica

2.

Enfermedad de Krabbe

3.

Distrofia neuroaxonal

4.

Gangliosidosis

5.

Distrofia muscular congnita de Fukujama

6.

Enfermedades mitocondriales

7.

Enfermedades peroxisomales