UNIVERSIDADE PAULISTA

Defeitos congnitos humanos

ASSIS
2013

Defeitos congnitos
Um defeito de nascimento uma anormalidade na estrutura do corpo ou qumica de
um filho recm-nascido. Ela pode ser causada por fatores hereditrios (que por
causas genticas), por influncias ambientais que afetam o embrio ou o feto no

ventre da me, ou por uma

combinao de fatores. Muitas vezes,
a causa de um defeito de nascimento
desconhecida.
Defeitos congnitos, por vezes, so
chamados de anomalias congnitas
(kon-JEN-i-tal
a-NAM-a-leez). Meio
congnitos
apresentam
no
nascimento, e as anomalias so
anormalidades
ou
irregularidades. Uma
anomalia
presente no nascimento geralmente
no considerada um defeito de
nascimento, a menos que resulta em uma doena ou de uma deficincia fsica ou
mental. Por exemplo, marcas de nascena raramente so consideradas defeitos de
nascimento, porque eles geralmente no causam problemas de sade.
Cada um de ns tem genes que so herdadas de nossos pais. Os genes ocorrem
em pares ao longo de corpos filiformes chamados cromossomas, que esto
localizados no ncleo de cada clula no corpo. Genes determinam nossas
caractersticas inatas, ou traos. Essas caractersticas incluem a forma como
olhamos as substncias qumicas no nosso corpo funcionam. No caso de defeitos de
nascena, os genes tambm podem determinar se eles so anomalias defeituosas.
O mais simples padres de herana defeito de nascimento so chamados
mendelianos, nomeados para o monge austraco Gregor Mendel que os observados
no sculo XIX. Na herana mendeliana, traos (incluindo defeitos) podem ser
transmitidos por meio de genes dominantes ou recessivos.
A March of Dimes estima que 3 a 5 por cento dos bebs nascidos nos Estados
Unidos tm algum tipo de defeito de nascena. Alguns defeitos de nascimento, como
fenda palatina, ocorre raramente. Outros, como alguns defeitos cardacos
congnitos, so mais comuns. Alguns defeitos hereditrios so mais comuns em
determinadas populaes que em outras. Por exemplo, a anemia falciforme, uma
doena hereditria, ocorre principalmente em pessoas de ascendncia Africano,
enquanto Tay-Sachs, uma doena fatal de qumica do corpo, afeta principalmente
pessoas de ascendncia europeia oriental judaica.

Defeitos congnitos heditario

Todos ns carregamos traos hereditrios que so divididos em genes dominantes e

recessivos. Isso significa que se voc receber um gene dominante ou recessivo para
um trao, o gene dominante ser visvel e o recessivo ser suprimido. Isso faz de
voc um transportador de traos que engana nos genes recessivos.
Se um gene defeituoso dominante, uma criana que herda uma cpia do mesmo
ter o defeito. Isso porque a cpia defeituosa "domina", ou oprime a cpia normal

herdada do outro progenitor. Mas se um gene defeituoso recessivo, a criana teria

que herdar duas cpias defeituosas e um da me e outro do pai, a fim de ter o
defeito. Uma pessoa que herdou apenas uma cpia defeituosa seria saudvel, mas
pode passar a cpia defeituosa para os seus prprios filhos. Esses tipos de padres
de herana causar o que os pesquisadores chamam de autossmico (AW-a-to-mal)
defeitos
congnitos.
Exemplos de defeitos congnitos autossmicas dominantes so a doena de
Huntington, uma desordem do sistema nervoso, e sndrome de Marfan, que
caracterizada por estatura, ossos alongados, e problemas cardacos. Alguns defeitos
congnitos, tais como a doena de Huntington, no podem apresentar sinto.
Existem defeitos ligados ao sexo, e defeitos que no so ligados ao sexo. Os
defeitos no ligados ao sexo so chamados autossmicos, os ligados ao sexo so
chamados "X-ligado". Isso porque defeitos ligados ao sexo esto localizados no
cromossomo X, as mulheres tm dois cromossomos X enquanto os homens tm
apenas um. Quando um defeito recessivo e ligado ao sexo, ento os homens tm
uma chance maior que as mulheres de contrair doenas. Mulheres tm que ter o
gene recessivo nos dois cromossomos X para desenvolver o defeito, enquanto os
homens s precisam ter o gene recessivo no seu nico cromossomos. Um exemplo
de doena ligada ao cromossomo a sndrome de Down, um dos defeitos de
nascimento mais comuns, normalmente causado pela presena de um
cromossoma extra nas clulas. Sndrome de Down produz retardo mental, baixa
estatura, e caractersticas faciais distintivas.
Defeitos envolvendo os cromossomos sexuais podem produzir problemas no
desenvolvimento sexual, incluindo a esterilidade, que a incapacidade de ter filhos.

Defeitos congnitos causados pelo ambiente

Alguns defeitos de nascimento so causados por cromossomos, ausentes,
incompletos ou disformes. A sndrome de Down, um dos defeitos de nascimento
mais comuns, normalmente causada pela presena de um cromossoma extra nas
clulas. Defeitos envolvendo os cromossomos sexuais podem produzir problemas
no desenvolvimento sexual, incluindo a esterilidade, que a incapacidade de ter
filhos.
Como
Fatores
Ambientais
causar
defeitos
nascimento?
Defeitos de nascimento tambm pode ser causada por fatores ambientais,
isoladamente ou em conjunto com os genes defeituosos. "Ambiental" aqui se refere
ao meio ambiente no tero da me, ou do tero, em vez de meio ambiente da
Terra. No entanto, os cientistas esto a estudar a possvel influncia sobre defeitos
de
nascimento
de
venenos
no
meio
ambiente
da
Terra.
Mulheres grvidas que consomem quantidades excessivas de lcool durante os
primeiros estgios de gravidez de risco de ter bebs com sndrome alcolica
fetal. As crianas com este transtorno podem ter vrios defeitos no crescimento,
aparncia facial e capacidade mental. Os cientistas esto estudando se mesmo o
uso moderado de lcool pode danificar o feto. Fumar durante a gravidez aumenta a
probabilidade de que o beb tem peso abaixo do normal no nascimento,
aumentando
o
risco
de
defeitos.
Algumas doenas em uma mulher grvida podem causar danos ao feto.
Por exemplo, o sarampo alemo (rubola) pode causar surdez, cegueira e
problemas cardacos no recm-nascido. Doena sexualmente transmissvel tambm

pode ser transmitida para o feto ou para o recm-nascido ao nascimento.

Certos medicamentos tm sido associados a defeitos de nascimento. O mais famoso
a droga talidomida (tha-LID-o-mide), um sedativo que no incio de 1960 foi
acusado de ser a causa muitos recm-nascidos nascerem com braos e pernas
curtas. Muitos outros medicamentos, incluindo tranquilizantes e drogas
antibacterianas e anticancergenos, pode causar anomalias congnitas.
Outros fatores ambientais acreditados para aumentar o risco de defeitos congnitos
incluem m nutrio e da idade da me. Por exemplo, a mulher mais velha a grvida
, o mais provvel que ela para dar luz uma criana com sndrome de Down. Se
a futura me 35 anos ou mais, os especialistas recomendam que seja feitos alguns
exames no feto.
Alguns defeitos de nascimento podem ser diagnosticados quando a criana ainda
est no ventre de sua me. Um procedimento chamado de ultrassom, que usa
ondas sonoras para produzir uma imagem de um feto em uma tela, pode detectar
algumas malformaes. Por exemplo, um defeito de chamada espinha bfida, na
qual uma parte da coluna vertebral est exposta, podem ser descobertas por
ultrassom.

Como os mdicos e pais podem prevenir defeitos de nascena?

Ningum pode garantir que um beb vai nascer "perfeito" e saudvel. No entanto,
existem formas de minimizar a probabilidade de ter uma criana como o profissional
de tnis instrutor Butch Lumpkin na foto acima.
Butch Lumpkin nasceu com os braos curtos e dedos deformados caractersticos de
focomelia, que resultaram do uso da talidomida durante a gravidez que causaram
defeito de nascimento que podia ter sido evitado. Algumas das maneiras mais
importantes envolvem estilo de vida. A futura me deve compreender que muitas
coisas que ela faz pode ter um efeito sobre a nova vida crescendo dentro dela.
As mulheres grvidas no devem fumar ou beber bebidas alcolicas, nem devem
usar drogas de qualquer tipo, a menos que prescrito por um mdico.
Certas vitaminas, se tomado em quantidades adequadas pela me-de-ser, pode
ajudar a prevenir alguns defeitos congnitos. Por exemplo, folato (cido flico)
tomado durante a gravidez pode ajudar a prevenir certos defeitos da coluna vertebral
e
do
sistema
nervoso
central,
incluindo
a
espinha
bfida.
A vacinao bem antes da gravidez pode prevenir defeitos congnitos que podem
ocorrer se a me fosse desenvolver rubola durante a gravidez.
Os casais devem procurar aconselhamento gentico antes de planejar ter um filho,
se a me, pai ou parentes tm anormalidades hereditrias.

Nem todo defeito de nascimento afeta a qualidade de vida da

pessoa que o tem. Alguns defeitos congnitos tm pouco efeito,
exceto

talvez

na

aparncia.

Vrias anomalias congnitas podem ser tratadas para evitar ou

reduzir os seus efeitos nocivos. Os cirurgies podem realizar
operaes para corrigir malformaes como paladar, p torto
leporino, lbio leporino e defeitos estruturais do corao e do
trato digestivo. O tratamento pode diminuir os sintomas da fibrose
cstica,

uma

doena

hereditria

que

interfere

com

respirao. Em alguns casos, doenas tais como a hidrocefalia (hidro-SEF-a-lus), uma acumulao prejudicial de fluido na cabea,
podem ser remediadas, mesmo antes do nascimento.

(AUTOR DESCONHECIDO)

REFERENCIAS
http://pawpeds.com/pawacademy/beginnerscorner/breedingalitter/defects_pt.html
http://sintomascausas.blogspot.com.br/2012/08/defeitos-congenitos.html
IMAGENS
https://www.google.com.br/search?
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