ENSAYO ALTERACIONES GENTICAS

Julin Santiago Naranjo Villanueva

10B

2015

(P0)ALTERACIONES GENTICAS

En la lectura realizada se demuestra que la replicacin de ADN es muy

precisa, bien no es perfecta. Muy rara vez se generan errores y los ADN
nuevos, llevan un nucletido o bien sea ms de uno, cambiados. (P0.1)
Un error de este tipo, llamado mutacin; puede estar localizado en
cualquier parte del ADN. Si esto se produce en la secuencia de
nucletidos que conforma un polipptido en particular, podra
presentarse un aminocido cambiado en la cadena de polipptidos;
estos cambiados, resultan muy importantes para el cambio y el
resultado de la protena final. Por ejemplo, (P0.2) los genes que definen
la hemoglobina falciforme, tan sola son definidos por un aminocido.
(P0.3) Cuando las mutaciones se producen cuando los gametos se
forman, esta se transmitir por generacin en generacin.
(P1) Mutacin de Genes:
Las primeras muestras y estudios de las mutaciones en los genes,
fueron descritas en 1901 por redescubridores de Mendel, como el
botnico Alemn Hugo de Vries. Ms adelante, Hermann Joseph Muller
en 1929 observ que (p1.1) la utilizacin de rayos X aumentaba las
mutaciones en los genes, ms tarde, descubri que las altas
temperaturas, la radiacin y algunos compuestos qumicos, inducan
para las mutaciones. Otro patrn influyente, son los alelos especficos
presentes en ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos
responsables de los defectos en la replicacin del ADN.
(p1.2) La mayora de mutaciones, por no decir todas, son perjudiciales
para el organismo que las posee. (p1.3) Una modificacin aleatoria es
mucho ms fcil que perjudique a que facilite y mejore un sistema
complejo diferencialmente de una protena. Por esta razn, se determina
el nmero de sujetos que portan un gen mutante gracias a dos fuerzas
opuestas: la propagacin de individuos mutantes en una poblacin sana,
y la disminucin de individuos mutantes por no sobrevivir o reproducirse
aptamente. (p1.4) Varias situaciones humanas de origen reciente, como
la exposicin a rayos X para fines mdicos, los materiales radioactivos y
mutaciones por compuestos qumicos, son responsables de una
proliferacin.

(p1.5) Por lo general las mutaciones son recesivas, los efectos

perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para
lograr una situacin homocigota. Siendo esto ms probable en el
apareamiento de organismos muy relacionados que heredan un mismo
gen mutante recesivo, de un antecesor comn.

(P2) Mutaciones Cromosmicas:

(p2.1) La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo
posible de mutacin. Algunas veces se pierden o ganan por completo un
nucletido. (p2.2) Pueden haber alteraciones graves, bien sea
alterndose la forma y el nmero de cromosomas. (p2.3) Una parte del
cromosoma podra separarse, invertir y unirse de nuevo al cromosoma
en el mismo lugar, este proceso se le llama inversin. Si el fragmento
que se separa se une con otro cromosoma distinto, se llama
transcolocacin. (p2.4) Ciertas veces se pierden fragmentos de un
cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homlogos,
y este es adquirido por otro; se dice entonces que uno presente
deficiencia y el otro presente duplicacin.
(p2.5) Otro tipo mutacin se produce cuando en la meiosis fracasa la
separacin de una pareja de cromosomas homlogos. Esto origina
gametos y por lo tanto cigotos con cromosomas de ms, y otros donde
falta uno o ms cromosomas. (p2.6) A los que le falta un cromosoma se
les llama monosmicos, y a los que les sobre un cromosoma son
llamados trismicos.
(p2.7) En la meiosis fracasa a veces la separacin de un grupo
completo de cromosomas; esto quiere decir que se origina un gameto
con un doble nmero normal de cromosomas. Si este gameto se
combina con otro que contiene el nmero normal de cromosomas, el
descendiente tendr tres grupos de cromosomas homlogos en lugar de
los dos habituales. Pero, si se unen dos gametos con un doble nmero
normal de cromosomas, el descendiente estar dotado de cuatro grupos
homlogos. Estos organismos con grupos adicionales reciben el nombre
de poliploides. (p2.8) La poliploida es el nico proceso conocido por el
cual pueden surgir nuevas especies de una generacin nica.
Se han observado organismo poliploides viables y frtiles casi
exclusivamente en organismo hermafroditas, como la mayora de las

plantas con flores y distintos invertebrados. En algunos casos se originan

fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del
desarrollo fetal y se produce aborto.
(P3)Enfermedades Genticas:
(p3.1)Las enfermedades genticas son alteraciones directas del
genoma. Estas pueden ser hereditarias, o bien sea el gen alterado est
presente en los gametos de la lnea germinal, siendo hereditaria (de
generacin en generacin) o si afecta las clulas somticas, no ser
hereditaria.
(p3.2)Las diferentes causas de las enfermedades genticas son
determinadas por mutaciones, trisoma en los cromosomas, delecin de
una regin de un cromosoma, o la herencia de los padres; llamada
enfermedad hereditaria.
(P4)Enfermedades por Mutacin:
- Cncer: Es un proceso de crecimiento descontrolado en la divisin de
clulas del cuerpo. Puede originarse en un punto determinado o
diseminarse a otros tejidos circundantes. (p4.1) Las anormalidades
genticas encontradas en las clulas cancerosas pueden consistir en una
mutacin puntual, translocacin, amplificacin, delecin, y ganancia o
prdida de un cromosoma completo. (p4.2) Existen genes que son ms
susceptibles a sufrir mutaciones que desencadenen cncer.
(P5)Enfermedades por Trisoma:
-Sndrome de Down: Es una enfermedad que se presenta cuando el
cromosoma 21 es duplicado, en vez de los dos habituales; por eso
tambin se le denomina trisoma del par 21. (p5.1) El sndrome de
Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21
original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del
organismo. La mayor parte de este proceso, se debe al exceso
cromosmico durante la segunda divisin meitica llamndose esta
variacin trisoma libre o regular. (p5.2) El error se debe en este caso a
una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los
progenitores.
(P6)Enfermedades por Delecin de Cromosomas:

-Sndrome de Turner: Es una enfermedad cromosmica provocada por

la prdida o ausencia parcial o total del cromosoma X. (p6.1) Tanto
fenotpica como genotpicamente son mujeres, gracias a que el gen Y no
est presente. Se trata de la nica monosoma viable en los seres
humanos, ya que cualquier otra carencia de cualquier cromosoma, sera
completamente letal. (p6.2) A algunas mujeres con sndrome de Turner
les falta parte o todo el cromosoma X. En ciertos casos se produce
Mosaicismo, es decir que la falta del cromosoma X no afecta a todas las
clulas del cuerpo.
-Sndrome delecin 22q13: (p6.3) La delecin del extremo distal del
cromosoma 22 se asocia a retrasos de la actividad motriz, lenguaje, y
aprendizaje. Esta enfermedad afecta la regin terminal del brazo largo
del cromosoma 22 (75% el cromosoma paterno). (p6.4) Aunque la
delecin es resultado de una mutacin espontanea, existe tambin una
forma hereditaria debido a traslocaciones cromosomales involucrando el
cromosoma 22.

(P7) Enfermedades por Herencia:

(P8)*Herencia Ligada al Sexo: (p8.1) La especie humana posee 46
cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somticos
o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de
cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas o
gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los
hombres.
-Daltonismo: (p8.2) Esta enfermedad, determinada por un gen
recesivo del cromosoma X, es una anomala que consiste en la
incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar
tambin ceguera para los colores, y hay muchos tipos. (p8.3) El gen
responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es
portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltnica es
necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X
(homocigota), lo cual es bastante poco frecuente.
(P9)*Enfermedades Monognicas: (p9.1) Se conocen como
enfermedades hereditarias monognicas las causadas por la mutacin o

alteracin del ADN en un gen. (p9.2) Son adems conocidas, por la

aplicacin de las leyes de Mendel (Gen dominante, y Gen recesivo):
-Enfermedades Autosmica Recesiva: (p9.3) Para que esta se
manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la
persona afectada, cuyos padres no estn afectados, pero presentan una
sola copia del gen mutado; por lo que puede ser transmitido a la
descendencia. (p9.4) Se transmite por los cromosomas no sexuales
(autosomas). Como lo dice Mendel, (p9.5) la probabilidad de tener un
hijo afectado con padres portadores de una sola copia del gen mutado
que no manifiestan la enfermedad, es de un 25%.
Ejemplo: Fibrosis Qustica
Es una enfermedad que afecta principalmente a los pulmones, hgado,
pncreas e intestino, provocando la acumulacin de moco espeso y
pegajoso en estas zonas.
(p9.6) En su forma ms comn, es la mutacin de un aminocido
conduce a un fallo de transporte celular. Se han descrito ms de 1.800
mutaciones siendo la mayora de ellos diferentes delaciones, aunque con
diferentes efectos, como cambios de aminocidos, terminacin
prematura de la protena, etc.
-Enfermedades Autosmica Dominante: (p9.7) En este caso slo se
necesita una copia de gen mutado para que el individuo sea afectado
por una enfermedad Autosmica Dominante. Como se espera, (p9.8)
uno de los progenitores de una persona afectada padece la enfermedad
y estos mismos tienen la probabilidad del 50% de transmitir el gen
mutado a la descendencia; que padecer la enfermedad.
Ejemplo: Sndrome de Marfan
Es una enfermedad que afecta principalmente el tejido conectivo, que
afecta distintas estructuras; como el esqueleto, pulmones, ojos, corazn
y vasos sanguneos. Se caracteriza por el aumento de los miembros.
(p9.9) Se trata de una enfermedad dominante, esto significa que los
dos sexos pueden padecerla y puede ser transmitida a la descendencia.
(p9.10) Siempre que haya un individuo afectado, significa que recibi
un alelo dominante al menos de uno de sus padres.

-Enfermedad Ligada al Cromosoma X: El gen mutado, se localiza en

el cromosoma X. (p9.10) Esta enfermedad puede transmitirse de las
dos maneras, tanto recesiva como dominante.
Ejemplo: Hemofilia A
Se trata de una enfermedad hereditaria causada por la reduccin en la
cantidad o en la actividad del factor XII de coagulacin.
(p9.11) La enfermedad est causada por el alelo recesivo del gen F8
ubicado en el cromosoma X, por lo que se desarrolla en hombres y
mujeres homocigotas.
(P10)Mutaciones Puntuales: (p10.1) Las mutaciones son
alteraciones en la secuencia de nucletidos de la estructura del ADN
denominada Gen. (10.2) Estas alteraciones pueden producirse por
diversas causas, y afectar a un par o unos cuantos pares de bases. Esta
definicin se utiliza para diferenciarlas de las llamadas mutaciones
estructurales o Alteraciones Cromosmicas, que producen
consecuencias muy severas porque afectan a muchos genes. (p10.3)
Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas,
radiaciones ionizantes, compuestos qumicos, y a veces por errores en la
replicacin y/o reparacin del DNA.

(P11) Gentica: Es el campo de la biologa que busca comprender la

herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin.
El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que
exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras clulas) y
reproduccin, (meiosis) de los seres vivos y cmo puede ser que, por
ejemplo, entre seres humanos se transmiten caractersticas biolgicas
genotipo (contenido del genoma especfico de un individuo en forma de
ADN), caractersticas fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de
personalidad.

(P12) Genealoga: Es el estudio y seguimiento de la ascendencia y

descendencia de una persona o familia. Tambin se llama as al
documento que registra dicho estudio, generalmente expresado como
rbol genealgico. As mismo la genealoga es una de las Ciencias
Auxiliares de la Historia y es trabajada por un genealogista.
El objetivo principal en genealoga es identificar todos los ascendientes y
descendientes en un particular rbol genealgico y recoger datos
personales sobre ellos. Como mnimo, estos datos incluyen el nombre de
la persona y la fecha y/o lugar de nacimiento, matrimonio y muerte.

Estructura Semntica:
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