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CLASIFICACIN DE CROMOSOMAS: Los CROMOSOMAS son los portadores del material gentico (ADN) que se

encuentran nicamente en el NCLEO CELULAR. La forma de los cromosomas es para todas las clulas
somticas constante y caracterstica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las
CONSTRICCIONES que presente el cromosoma y de su LOCALIZACIN en la cromtida.
El cromosoma se encuentra constituido por el CENTRMERO que divide el cromosoma en un brazo corto o
brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satlites en el brazo corto.
Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:
METACNTRICOS: El centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos o CROMTIDAS
presentan igual longitud.
SUBMETACNTRICOS: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
ACROCNTRICOS: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
TELOCNTRICOS: Slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero en el extremo.
cuales son las aneuploidias ms comunes en los humanos?
Tipos de aneuploidas [editar]Existen varios tipos de aneuploidas en el hombre:
Nulisoma, en la que faltan un par de cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas).
Monosoma (2n-1 cromosomas).
Disoma (2n cromosomas).
Trisoma (2n+1 cromosomas).
Tetrasoma (2n+2 cromosomas).
Pentasoma (2n+3 cromosomas).
Monosomas [editar]Los complementos cromosmicos monosmicos son perjudiciales, por dos razones. Por
un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletreos en hemicigosis, y por otro, porque se
produce un desequilibrio cromosmico, que ha sido establecido por la evolucin durante millones de aos,
necesario para un ajuste sutil de la homeostasis celular.
Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyuncin meitica o mittica, produciendo gametos
que son el origen de individuos monosmicos, trismicos y otros aneuploides. La disyuncin es la separacin
normal de los cromosomas o cromtidas hacia los polos opuestos de la clula durante la divisin nuclear. La
no-disyuncin es un defecto de este proceso y finaliza con dos cromosomas emigrando hacia el mismo polo,
mientras que hacia el otro no emigra ninguno. Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que si los segundos
se combinan con gametos n, obtendremos un individuo 2n-1. Dos gametos n+1 pueden producir un
individuos tetrasmico si est implicado el mismo cromosoma, o un doble trismico si son cromosomas
diferentes.
En humanos [editar]En humanos, las monosomas autosmicas producen la muerte en el tero, mientras que
la monosoma X0, provoca el sndrome de Turner. Los afectados son hembras estriles, de estatura baja y un
repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy
separados, as como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000
en la poblacin. Hay casos de monosomas autosmicas parciales, como el sndrome Cri du chat (maullido de
gato), que es provocado por la delecin del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o el sndrome de
delecin 1p36, causado por una delecin del extremo del brazo corto del cromosoma 1.
Disomas [editar]Una disoma es la presencia de un par de cromosomas. En los organismo diploides como los
humanos, esta es la condicin normal. Para aquellos organismos haploides (como los gametos humanos),
triploides o poliploides, la disoma constituye una aneuploida. En la disoma uniparental, la disoma hace
referencia a que ambas copias del cromosoma provienen nicamente de uno de los progenitores.
Trisomas [editar]Las trisomas tambin son alteraciones cromosmicas, que pueden dar lugar a ciertas
anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso frtiles. Cuando
observamos clulas de individuos trismicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis,
podemos observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros
cromosomas presentan bivalentes normales. En la segregacin, dos cromosomas emigrarn juntos y otro lo
har slo con igual probabilidad para cada uno.
En humanos [editar]Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos son:
Sndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con fsico ligeramente feminizado, cociente
intelectual algo reducido, disposicin femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.
Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).
Sndrome de Down, que es la aneuploida ms viable, con un 0,15% de individuos en la poblacin. Es una
trisoma del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocacin), que incluye retraso mental (CI de
20-50), cara ancha y achatada, estatura pequea, ojos con pliegue epicntico y lengua grande y arrugada.
Sndrome de Edwards, que es una trisoma del cromosoma 18.
Sndrome de Patau, que es una trisoma del cromosoma 13.
Trisoma 9, que es una trisoma del cromosoma 9.

Sndrome de Warkany, que es una trisoma del cromosoma 8.


Trisoma del 16, que es la trisoma ms frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero
totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.
Sndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X.
Sndrome del XYY.
Tambin existen aneuploides somticos, que son individuos constituidos por diferentes lneas celulares con
diferente nmero de cromosomas. Se denominan quimeras y se producen por una no-disyuncin en la
mitosis. Al principio del desarrollo puede originarse un individuo mosaico, como los ginandromorfos a nivel
sexual. Son individuos con cromosomas de ambos sexos, pudiendo existir individuos X0/XYY o **/XY.
Tetrasomas y pentasomas [editar]Tetrasoma y pentasoma hacen referencia a la presencia en una clula de
cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente. Son casos extremadamente raros pero han sido
documentados diversos casos en humanos que presentaban los siguientes cariotipos: XXXX (s
hay varios tipos de aneuploidas; por ejemplo la Monosoma, que genera el Sndrome de Turner; otros tipos de
aneuplidas, y una de la ms comn es la Trisoma, que originan patologas como: Sndrome de Klinefelter
(XXY); Sndrome de Down (trisoma en el par 21), Sindrome de Edwards (Trisoma en el cromosoma 18);
Sindrome de Patau (Trisoma del cromosoma 13). Otras que son menos cumunes, pero no dejan de ser
importantes, son las Tetrasomas, las ms estudiadas son en los cromosomas sexuales por ejemplo: XXXX
(conocido como super mujer), XYYY (super hombre).....
aneuploidas
En gentica, el trmino aneuploida hace referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden
dar lugar a enfermedades genticas.Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del
tipo salvaje en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se
asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos. Generalmente, la dotacin cromosmica
aneuploide slo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploida se puede observar
frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas, ya
que las nulisomas son letales en individuos diploides. Por ejemplo el caso de sindrome de Down, que es una
trisoma del cromosoma 21.
Las anomalas cromosmicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura
estandarizada que indican la naturaleza de la alteracin y (en el caso de los anlisis realizados mediante
FISH o micromatrices) la tecnologa utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotpicas de una alteracin
cromosmica dependen de su naturaleza especfica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del
genoma, de los genes especficos contenidos o afectados por la alteracin y de la probabilidad de su
transmisin a la generacin siguiente.
Causas que dan lugar a la aneuploida
En la aneuploida los nmeros cromosmicos no son mltiplos del bsico, lo cual puede deberse a dos
razones:

Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una prdida de dicho cromosoma


en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardo durante la anafase. Los
cromosomas que no entran en el ncleo de la clula se pierden.

La no disyuncin meitica es la causa de la mayora de los casos de aneuploida, y se


produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyuncin es otra palabra
empleada para describir la segregacin normal de los cromosomas homlogos o las
cromtidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. La no
disyuncin indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromtidas se van
juntos y el otro polo no recibe nada. La no disyuncin mittica puede suceder cuando las
clulas se dividen durante el desarrollo. Como resultado de este fenmeno algunas partes
del cuerpo sern aneuploides (sectores aneuploides). La no disyuncin meitica se da con
mayor frecuencia. En este caso, los productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a
la formacin de descendientes en los que el organismo completo es aneuploide. En los
casos de no disyuncin meitica, los cromosomas pueden separarse errneamente tanto
en la primera como en la segunda divisin. De cualquier forma, se producen gametos n-1
n+1. Si se fecunda un gameto n-1 con otro gameto n, se produce un cigoto monosmico
(2n-1). La fusin de un gameto n+1 con un gameto n produce un cigoto trismico (2n+1).

Tipos de aneuploidas
En funcin de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidas.

Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos):

Aneuploida de los cromosomas sexuales: la aneuploida de los cromosomas sexuales humanos


se tolera mejor que la de los cromosomas autosmicos.
Aneuploida autosmica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosmicos nacidos
vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no
existe un mecanismo de compensacin de la dosis en los cromosomas autosmicos. La mayora de
los aneuploides autosmicos aborta en forma espontnea, con excepcin de los aneuploides de
algunos autosomas pequeos, como el cromosoma 21. Dado el tamao de estos cromosomas y que
portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.

Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos:


Nulisoma, aquella en la que falta un par de cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas), donde n
se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un individuo humano nulismico poseera 44
cromosomas.
Monosoma, es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosmica
tiene 45 cromosomas.
Disoma, (2n cromosomas).
Trisoma, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trismica posee
47 cromosomas, existen tres copias homlogas de un cromosoma.
Tetrasoma, es la ganancia de dos cromosomas homlogos, representada como (2n+2
cromosomas). Una persona tetrasmica posee 48 cromosomas.
Pentasoma, (2n+3 cromosomas).
[editar] Monosomas
Los complementos cromosmicos monosmicos son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque
ponen de manifiesto genes recesivos deletreos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un
desequilibrio cromosmico, que ha sido establecido por la evolucin durante millones de aos, necesario
para un ajuste sutil de la homeostasis celular. Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyuncin
meitica o mittica, produciendo gametos que son el origen de individuos monosmicos, trismicos y otros
aneuploides. La disyuncin es la separacin normal de los cromosomas o cromtidas hacia los polos opuestos
de la clula durante la divisin nuclear. La no-disyuncin es un defecto de este proceso y finaliza con dos
cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro no emigra ninguno. Se producen
gametos n+1 y n-1, de forma que si los segundos se combinan con gametos n, obtendremos un individuo 2n1. Dos gametos n+1 pueden producir un individuos tetrasmico si est implicado el mismo cromosoma, o un
doble trismico si son cromosomas diferentes.
[editar] En humanos
En humanos, las monosomas autosmicas producen la muerte en el tero, mientras que la monosoma X0,
provoca el sndrome de Turner. Los afectados son hembras estriles, de estatura baja y un repliegue
membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados,
as como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la
poblacin de la especie. Hay casos de monosomas autosmicas parciales, como el sndrome del maullido
del gato (Cri du chat), que es provocado por la delecin del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o
el sndrome de delecin 1p36, causado por una delecin del extremo del brazo corto del cromosoma 1.
[editar] Disomas
Una disoma es la presencia de un par de cromosomas. En los organismo diploides como los humanos, esta
es la condicin normal. Para aquellos organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o
poliploides, la disoma constituye una aneuploida. En la disoma uniparental, la disoma hace referencia a
que ambas copias del cromosoma provienen nicamente de uno de los progenitores.
[editar] Trisomas
Las trisomas tambin son alteraciones cromosmicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la
muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso frtiles. Cuando observamos clulas de
individuos trismicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar
trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas presentan
bivalentes normales. En la segregacin, dos cromosomas emigrarn juntos y otro lo har slo con igual
probabilidad para cada uno.
Existen varios tipos de trismicos dependiendo de las caractersticas que tenga el cromosoma crtico:

Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En meiosis forma


(n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podr estar en anillo.

Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1) bivalentes y


un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en anillo).

Terciario: Es un trismico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocacin y sus


dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. En meiosis,
su configuracin crtica, ser de (n-2) bivalentes y un pentavalente abierto cuyo
cromosoma central ser el cromosoma crtico.
[editar] En humanos
Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos son:

Sndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con fsico ligeramente feminizado,
cociente intelectual algo reducido, disposicin femenina del vello del pubis, atrofia testicular y
desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).

Sndrome de Down, que es la aneuploida ms viable, con un 0,15% de individuos en la poblacin.


Es una trisoma del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocacin), que incluye retraso
mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequea, ojos con pliegue epicntico y
lengua grande y arrugada.

Sndrome de Edwards, que es una trisoma del cromosoma 18.

Sndrome de Patau, que es una trisoma del cromosoma 13.

Trisoma 9, que es una trisoma del cromosoma 9.

Sndrome de Warkany, que es una trisoma del cromosoma 8.La trisoma 8 es una anomala
cromosmica que en la mayora de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus
caractersticas clnicas varan desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo
general, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales tpicas, alteraciones
esquelticas,pliegues palmares y plantares profundos,anomalas renales y otras.

Trisoma del 16, que es la trisoma ms frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres


embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.

Sndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X.

Sndrome del XYY.


Tambin existen aneuploides somticos, que son individuos constituidos por diferentes lneas celulares con
diferente nmero de cromosomas. Se denominan quimeras y se producen por una no-disyuncin en la
mitosis. Al principio del desarrollo puede originarse un individuo mosaico, como los ginandromorfos a nivel
sexual. Son individuos con cromosomas de ambos sexos, pudiendo existir individuos X0/XYY o XX/XY.
[editar] Tetrasomas y pentasomas
Tetrasoma y pentasoma hacen referencia a la presencia en una clula de cuatro o cinco copias de un
cromosoma, respectivamente. Son casos extremadamente raros pero han sido documentados diversos casos
en humanos que presentaban los siguientes cariotipos: XXXX (sndrome XXXX),sndrome XXYY, sndrome
XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY, XXYYY. La tetrasoma no es la ganancia de dos cromosomas al
azar, sino de dos cromosomas homlogos, de tal forma habr cuatro copias homlogas de un cromosoma
determinado.
[editar] Aneuploida y edad materna
En los seres humanos la mayor parte de los casos de aneuploida se originan a partir de una no disyuncin
materna y la frecuencia de aneuploida se correlaciona con la edad materna. An no se conoce con certeza la
causa que subyace a la asociacin entre la edad materna y la no disyuncin, aunque recientes estudios
indican una fuerte correlacin entre la no disyuncin y la recombinacin meitica aberrante. La edad
materna es el nico factor etiolgico cuyo vnculo con las anomalas cromosmicas de nmero (es decir, por
aumento o disminucin del nmero de cromosomas: aneuploidas) es reconocido hasta ahora de manera
inequvoca. Las no-disyunciones cromosmicas que dependen de la edad materna afectan al conjunto de los
cromosomas, siendo las ms representativas las trisomas de los cromosomas 13, 15, 16, 18 y 21, para las
cuales predomina el origen materno del cromosoma supernumerario o extra (93% en la trisoma 18 y
trisoma 21; 100% en la trisoma 16). La mayora de las aneuploidas de origen materno se deben a un error
en la fase de separacin cromosmica que ocurre en la primera divisin meitica o meiosis I.
En los estudios moleculares familiares realizados para las diversas trisomas, se ha puesto de relieve la
existencia de una disminucin o ausencia de recombinaciones durante el perodo de la meiosis en los
cromosomas que son objeto de trisoma, lo que sugiere que el perfil de esas recombinaciones es un factor
importante de predisposicin para la nodisyuncin meitica. De hecho, en los estudios ms recientes se ha
comprobado la existencia de una correlacin entre la posicin de los quiasmas sobre los cromosomas y la
aparicin de no-disyuncin. De tal modo que los intercambios o recombinaciones de material gentico en las
zonas ms prximas al centrmero (durante el perodo sinptico de las cromtides) confieren a los
cromosomas una capacidad de separacin meitica mejor que si los intercambios quiasmticos se realizan
en puntos ms distales o alejados del centrmero.
En este contexto, el efecto de la edad materna consistira en una degeneracin o degradacin de ciertos
factores celulares necesarios para la formacin y funcionamiento del huso mittico. La edad materna
afectara a la capacidad del ovocito para formar un huso operativo, y ello repercutira para favorecer la nodisyuncin de los cromosomas homlogos que no poseyeran quiasmas o estos quiasmas estuvieran en
posicin distal.(Franck Pellestor Mdcine / Sciences, 20(6-7), junio-julio: 691-696, 2004). Lo que s es
totalmente cierto es que a medida que la edad de la mujer aumenta, el riesgo de obtener un embarazo con
aneuploida se incrementa.
Esta asociacin est relacionada con el hecho de que los ovocitos tienen la misma edad que la de la mujer.
Las mujeres al nacer tienen todos los ovocitos de los que van a disponer a lo largo de su vida, por lo que
conforme vaya aumentando la edad de esa mujer, tambin aumentar la edad de sus ovocitos. Los ovocitos
primarios pueden permanecer suspendidos en diplotene durante muchos aos antes de que ocurra la
ovulacin y comience nuevamente la meiosis. Los componentes del huso y otras estructuras requeridas para
la segregacin cromosmica pueden alterarse en el periodo de detencin prolongada de la meiosis, lo que
conduce a una aneuploida en nios nacidos de madres mayores. En el caso de los varones no se presenta
este problema debido a que los espermatozoides se generan de forma continua desde la pubertad sin
suspensiones prolongadas de las divisiones meiticas. Aunque s que influye la mala calidad espermtica de

los varones, independientemente de la edad de stos. ( Levron et al, 2001; Coco et al, 2000; Coco et al,
2002; Mehd et al, 2006 ).
Sobre ms de 8000 ovocitos estudiados por anlisis de los cuerpos polares I y II, con sondas de los
cromosomas 13, 15, 16, 21 y 22, se ha demostrado que el 50% de los ovocitos provenientes de mujeres de
35 aos tenan aneuploidas cromosmicas, correspondiendo el 42% a errores en meiosis I, 37% a errores en
meiosis II y 29% a errores en ambas meiosis. Un hecho sorprendente al estudiar a los embriones derivados
de los ovocitos biopsiados, mediante el anlisis de una o varias blastmeros, fue el hallazgo de 1 de cada 3
errores secuenciales que condujeron al rescate de la pseudoeuploida, originaron embriones anormalmente
caticos ( Kuliev & Verlinsky, 2004).
Gracias a diversos estudios se han obtenido las probabilidades de tener a un hijo afectado con aneuploida,
segn la edad de la madre:

Edad materna

Probabilidad de aneuploida

30

0,26%

35

0,57%

40

1,59%

45

5,26%

Si bien
la edad
materna

avanzada es la principal causa de aneuploida, la mayora de los nacidos con trisomas nacen de progenitores
jvenes, esto ocurre fundamentalmente porque son los ms frtiles. Es por ello que ltimamente se est
enfocando ms la atencin a las embarazadas jvenes con la implementacin de los mtodos de cribado
ecogrfico y bioqumico para tamizar a las mujeres con ms posibilidades de embarazos aneuploides,
ofrecindoles la posibilidad de los diagnsticos prenatales convencionales a aquellas con mayor riesgo. Pero
los resultados de dichos estudios demandan varias semanas. Por este motivo, se estn desarrollando
metodologas que permitan la obtencin de los resultados ms rpidamente, con similar certeza diagnstica
que los convencionales.
Concepto de equilibrio gnico
La aneuploida es casi siempre deletrea por el desequilibrio gnico: la proporcin entre genes es diferente
que en la de los euploides, y esta diferencia interfiere con el funcionamiento normal del genoma. En general,
la cantidad de transcrito producido por un gen es directamente proporcional al nmero de copias que hay de
ese gen en la clula. De esta forma, para un gen dado, la tasa de transcripcin est directamente
relacionada con el nmero de moldes de ADN disponibles. As, cuantas ms copias hay de un gen, mayor es
el nmero de transcritos que se producen, y se obtendr una mayor cantidad de esa protena. Esta relacin
entre el nmero de copias de un gen y la cantidad de producto gnico producido se denomina efecto de la
dosis gnica.
Tcnicas para su deteccin
Este tipo de mutaciones suele detectarse mediante un cariotipo o mediante tcnicas basadas en la
hibridacin fluorescente ''in situ'' (del ingls, FISH), tales como la realizacin de la hibridacin en
cromosomas metafsicos, el FISH multicolor SKY (Spectral Karyotyping), hibridacin genmica comparativa
(Comparative Genomic Hybridizationo CGH)y su variante en array (CGHa).
CICLO CELULAR
Consiste en dos grande fases:
Interface: donde se duplican los cromosomas, esta est formada por cuatro fases. G1, S, G2, M
Fase meiotica: donde ocurre la divisin celular.
Los cromosomas homlogos son pares idnticos de cromosomas. Uno heredado de padre y otro de madre.
MEIOSIS
Esta se divide in meiosis I y en Meiosis II.
La meiosis I: Es la separacin de los cromosomas homlogos y se divide en: interface, profase I, metafase I,
anafase I.
Meiosis II: es la separacin de las cromatidas hermanas y se divide en: Telofase I, profase II, metafase II,
anafase II, telofase II.
ACTIVIDAD
1. Explique en qu momento se inicia la mitosis en la gametognesis. (Formacin de gametos) (ovoespermatogenesis) en los humanos.
R//. La mitosis es un tipo de divisin celular exclusiva de las clulas somticas (46 cromosomas=2n diploides;

en donde la caracterstica principal es que al final de la divisin las dos clulas restantes son totalmente
idnticas entre si e idnticas a la clula que les dio origen, genotpica (2n) o fenotpicamente.
Antes de que cada clula entre en mitosis cada cromosoma duplica su ADN. Durante esta duplicacin los
cromosomas son extremadamente largos, estn extendidos en forma difusa en el ncleo y no pueden ser
reconocidos fcilmente por el microscopio ptico. Al comienzo de la mitosis los cromosomas empiezan a
enrollarse y condensarse. Estos fenmenos sealan el principio de la profase.
2. Porque la meiosis incrementa la variabilidad gentica?
R//: La meiosis tiene dos mecanismos independientes para aumentar la variabilidad gentica.
Recombinacin (crossing over; entrecruzamiento y mezcla de las cromatidas paternas y maternas).
Segregacin al azar de las cromatidas (los cromosomas pueden distribuirse aleatoriamente).
3. Investigue y explique anormalidades como el sndrome de Down, Trisomia 13 y Trisomia 18. En relacin
con la divisin celular embrionaria.
R//. SNDROME DE DOWN.
La forma ms comn del sndrome de Down se conoce como trisoma 21. Las personas con trisoma 21
tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales en cada una de sus clulas. La enfermedad surge como
resultado de un error en la divisin celular llamado no disyuncin. Antes o durante la concepcin, un par de
cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en el vulo, no se separa. A medida que se desarrolla el
embrin, el cromosoma adicional se replica en todas las clulas del organismo. Este error en la divisin
celular es responsable del 95 por ciento de todos los casos de sndrome de Down.
El sndrome de Down tambin incluye a otros dos trastornos genticos: Mosaicismo y translocacin. El
mosaicismo ocurre cuando se produce una no disyuncin del cromosoma 21 en una de las primeras
divisiones celulares despus de la fertilizacin que hace que una persona tenga 46 cromosomas en algunas
de sus clulas y 47 en otras. El mosaicismo, la forma menos comn del sndrome de Down, se observa en
apenas 1 a 2% de los casos. La translocacin, que se observa en 3 a 4% de los casos de sndrome de Down,
ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se separa durante la divisin celular y se une a otro cromosoma,
generalmente el cromosoma 14. Aunque el nmero total de cromosomas en las clulas se mantiene en 46, la
presencia de otra parte en un cromosoma 21 causa las caractersticas del sndrome de Down.
El trmino trisoma se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de
cromosomas habitual. Por ejemplo, si un nio nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se dira
que posee "trisoma 21". La trisoma 21 tambin se conoce como sndrome de Down. Otros ejemplos de
trisoma incluyen la trisoma 18 y la trisoma 13. Nuevamente, trisoma 18 o trisoma 13 significa
simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada
clula del cuerpo.
TRISOMIA 13 Y 18
La trisoma 18 y la trisoma 13 son trastornos genticos que presentan una combinacin de defectos
congnitos que incluyen dficit mental, as como problemas de salud que pueden comprometer a varios de
los sistemas orgnicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebs que nacen con trisoma 18 o
trisoma 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al ao. Es importante destacar
que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebs con trisoma sobreviven al primer ao de vida. Por lo tanto,
estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan
en peligro la vida, es difcil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos
informes sobre bebs con trisoma 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos
son poco frecuentes.
La trisoma 18 se denomina tambin "sndrome de Edwards", llamada as por el primer mdico que describi
el trastorno. La trisoma 18 se observa en aproximadamente uno de cada 3.000 recin nacidos vivos.
La trisoma 13 se denomina tambin "sndrome de Patau", llamada as por el primer mdico que describi el
trastorno. La trisoma 13 se observa en aproximadamente de cada 8.000 recin nacidos vivos.
CULES SON LAS CAUSAS DE LA TRISOMA 18 Y LA TRISOMA 13?
En general cada vulo y cada espermatozoide contienen 23 cromosomas. La unin de estos crea 23 pares, o
46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundacin. De esta manera, una persona recibe exactamente
la mitad de su material gentico de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la
formacin del vulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional.
Cuando esta clula aporta el cromosoma 18 adicional al embrin, el resultado es la trisoma 18. Cuando esta
clula otorga el cromosoma 13 adicional al embrin, el resultado es la trisoma 13. El cromosoma 18 o 13
adicional pueden provenir tanto del vulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las
caractersticas de la trisoma 18 y la trisoma 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13
adicional en cada clula del cuerpo.
En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhieren a otro cromosoma en el vulo o el
espermatozoide; esto se denomina traslocacin. sta es la nica forma de trisoma 18 o 13 que puede ser
hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el
cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no tiene ningn material
cromosmico adicional o ausente, se dice que presenta una "translocacin balanceada" y suele ser normal y
goza de buena salud. Espordicamente, puede ocurrir una trisoma 18 o 13 en mosaico cuando el error en la

divisin celular ocurre despus de la fecundacin. Estas personas poseen algunas clulas con un cromosoma
18 o 13 adicional y otras con la cantidad normal.
CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN
Cuando el nio nace, el medico sospecha de un sndrome de Down por la presencia de algunos de los
siguientes rasgos:

Su cabeza y cara son redondas y pequeas.


Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ngulo
interno (epicando).

Su nariz es pequea y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.

Las orejas son pequeas y su contorno (hlix) aparece doblado.

Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotona); esto hace que la lengua tienda a
salirse.

La piel tendr diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mrmol.

Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en
cada persona.

Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).

Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son
pequeas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo
meique es corto e incurvado.

Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.

Algunos bebs nacen con afectaciones cardiacas que podran requerir de una intervencin quirrgica.

Es frecuente que se presente estrabismo, malposicin dental, caries e infertilidad en los hombres.
Sndrome de Klinefelter
Como hemos adelantado en la introduccin, el Sndrome de Klinefelter es una enfermedad gentica,
caracterizada por la condicin de que slo la padecen los hombres.
Como sabemos, lo que determina nuestro sexo, no es ms que la configuracin de los cromosomas sexuales,
llamados X y Y.
Las personas que padecen este sndrome, no lograr la separacin de estos cromosomas (meiosis).
La primera vez que se ha descrito el sndrome fue en 1942, por el mdico Klinefelter.
Actualmente, es la anomala gentica ms comn en todo el mundo.
Cules son las causas del Sndrome de Klinefelter?
Los afectados, presentan un cromosoma X, denominado supernumerario, el cual produce infertilidad, fallo
testicular e hipogonadismo.
Cules son los sntomas del Sndrome de Klinefelter?
Generalmente, los enfermos padecientes de esta enfermedad, presentan los siguientes cuadros
sintomticos:
. Altura elevada
. Dismorfia facial
. Problemas dentales
. Deformidad en genitales
. Micropene
. Falta de deseo sexual
. Problemas de aprendizaje y concentracin
. Cansancio y fatiga
. Trastornos de la personalidad (ansiedad, depresin, etc.)
. Problemas de autoestima
Cmo es el tratamiento del Sndrome de Klinefelter?
Normalmente, se intenta buscar que el paciente decida optar por una terapia administrando testosterona.
La testosterona puede:
. Promover el crecimiento de vello en el pubis
. Mejorar la tonicidad muscular y su apariencia
. Estimular la concentracin
. Rebatir los trastornos de la personalidad
. Estimular el deseo sexual
. Combatir el cansancio y la fatiga
. Mejorar la fuerza y la capacidad muscular del enfermo
Uno de los problemas menos conocidos que suceden en la gestacin es el Sndrome de Klinefelter que se
produce cuando el beb en gestacin es un hombre pero adquiere un cromosoma X de ms, es decir, sus
cromosomas sexuales son XXY en lugar de ser XY.

El Sndrome de Klinefelter presenta ciertas caractersticas fsicas que se ven en el hombre adolescente:
desarrollo de los pechos, falta de vello en la cara y el cuerpo, forma de cuerpo redonda, sobrepeso y altura
superior a la de los otros varones de la familia.
Afortunadamente estas caractersticas del sndrome de Klinefelter son solucionables, pero existen otro tipo
de caractersticas que no pueden solucionarse fcilmente como algn tipo de deficiencia en el lenguaje y
dificultades para leer o escribir, que si bien pueden mejorar con el tiempo es probable que generen prdida
de la confianza y fracaso en la escuela o el trabajo.
Desafortunadamente la presencia del sndrome de Klinefelter generalmente se detecta cuando sus
caractersticas fsicas son evidentes, es decir en la pubertad, pero tambin puede diagnosticarse mediante
un estudio gentico en el recin nacido.
Tambin, en el sndrome de Klinefelter es una de sus caractersticas la infertilidad y por eso algunos hombres
cuyas manifestaciones del sndrome no fueron tan graves durante la adolescencia lo descubren luego cuando
ya son adultos.
Esto es porque en el sndrome de Klinefelter las caractersticas no se presenta todas en un mismo hombre o
pueden no tener el mismo grado de evidencia, lo que es importante es conocerlas para estar prevenido y
mirar con atencin el desarrollo de los nios.
Sndrome de Klinefelter caractersticas:
Talla elevada en relacin con el padre o hermanos
Mayor acumulacin de grasas
Rasgos de la cara ligeramente deformes
Alteraciones en el crecimiento de los dientes
Malformaciones en los genitales, escroto hipoplsico o micropene
Esterilidad por azoospermia
Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de los pechos
Poco vello en el pubis
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
Disminucin de la libido
Retraso en el lenguaje, la escritura y la compresin
Apata
Trastornos emocionales como depresin o ansiedad
Falta de autoestima
Como se puede ver, en el sndrome de Klinefelter muchas de las caractersticas estn relacionadas con la
sensacin de malestar que provocan las alteraciones en la forma del cuerpo.

Qu es el sndrome de Turner?
El sndrome de Turner es una condicin gentica en la cual una nia nace sin un cromosoma X o con slo
parte del cromosoma. Los cromosomas contienen los genes que determinan las caractersticas fsicas y de
desarrollo. El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 a 2.500 nacimientos
vivos. Segn parece, la falta o alteracin del cromosoma X es algo que ocurre al azar, por lo tanto, cualquier
nia puede nacer con el sndrome.
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Cules son los riesgos asociados con el sndrome de Turner?
Las caractersticas del sndrome pueden variar grandemente entre una paciente y otra, de manera que es
posible que la condicin no se diagnostique sino hasta que la nia llegue a la pubertad o an ms tarde. Los
aspectos ms comunes del sndrome son baja estatura y ovarios que no producen las hormonas ni los vulos
necesarios para la fertilidad. Cuando adultas, las mujeres que tienen el sndrome de Turner no pueden quedar
embarazadas sin ayuda mdica.
Fuera de la baja estatura, las otras caractersticas fsicas que pueden presentarse incluyen:
problemas en los ojos (prpados cados, ojo perezoso)
paladar alto
mandbula pequea
lnea de crecimiento del pelo baja en la parte de atrs
cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro
(llamado repliegue membranoso)
trax ancho
encorvamiento de la columna (escoliosis)
brazos en los que el codo se extiende ms de lo comn
falta de la cuarta o quinta coyuntura de los dedos
manos y pies hinchados (linfoedema)

uas angostas
rodillas juntas
gran nmero de lunares en la piel
Las nias y mujeres que tienen el sndrome tambin estn a riesgo de tener anormalidades congnitas en el
corazn y los riones, presin sangunea alta, infecciones crnicas o repetidas del odo medio, sordera,
diabetes y dificultades de aprendizaje de materias que no son verbales (tal como dificultad con las
matemticas). Otros posibles problemas mdicos incluyen la obesidad, cataratas y huesos dbiles.
Dada su condicin fsica y sus problemas de salud e infertilidad, algunas de las nias y mujeres que tienen el
sndrome estn a riesgo de sentir poco aprecio de s mismas, ansiedad y depresin.
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Cmo se diagnostica el sndrome de Turner?
Las caractersticas fsicas pueden sugerir el sndrome, pero la nica forma fiable de diagnosticar la condicin
es por medio de un anlisis del cariotipo. En esta prueba, se toma una muestra de sangre y se examina bajo
un microscopio para detectar los cromosomas que faltan o estn alterados.
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Si se diagnostica el sndrome, hay unas preguntas importantes que se tienen que hacer al
mdico:
Qu posibilidad hay de infertilidad?
Cul ser la altura adulta de la nia si no se trata con hormonas?
Qu especialistas deben incluirse en el tratamiento de la nia afectada?
Qu exmenes deben hacerse en base regular?
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Cmo se trata el sndrome de Turner?
El sndrome de Turner, puesto que es una condicin gentica, no tiene cura pero algunos de los sntomas
pueden tratarse individualmente. Las dos opciones son:
Terapia con hormona de crecimiento. Para aumentar la estatura, la mayora de las nias con el sndrome
reciben inyecciones con una forma sinttica de la hormona de crecimiento. El tratamiento se comienza en los
aos preescolares o los primeros aos escolares.
Terapia de reemplazo hormonal. La mayora de nias con el sndrome necesitan terapia de estrgeno para
desarrollar los cambios fsicos que normalmente ocurren en la pubertad (el crecimiento de las mamas y la
menstruacin). El estrgeno viene en parches, pldoras o inyeccin. Al comenzar la menstruacin se agrega
una segunda hormona, la progesterona, para que los ciclos menstruales tengan regularidad.
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Qu debe hacer con esta informacin?
Es importante identificar a una edad temprana las nias que tienen el sndrome de Turner para que puedan
comenzar el tratamiento y puedan lograr un crecimiento y desarrollo normales. Los padres deben buscar un
endocrinlogo pediatra, quien es un experto en las condiciones hormonales infantiles. Se tienen que hacer
visitas peridicas al mdico para que pueda controlar los efectos del tratamiento y para que haga las
pruebas que le permitan determinar si hay complicaciones de la salud. Aunque el sndrome de Turner es una
condicin para toda la vida, se puede manejar con xito.

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