CROMOSOMAS

Funciones, enfermedades; tratamientos, Curas

CONTENIDO
CABE ACLARAR QUE ESTE BLOG ES BASTANTE EXTENSO PERO PUEDES ENCONTRAR
FACILMENTE EL PUNTO ESPECIFICO QUE BUSCAS:
- QUE ES UN CROMOSOMA

ESTRUCTURA

ENFERMEDADES DE TRANSMISION GENETICA

ANOMALIAS ESTRUCTURALES CROMOSOMICAS

CROMOSOMA 8

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 8:

MICROCEFALIA

CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES

ESCORBUTO

SINDROME DE WERNER PROGERIA

ACROMATOPSIA

LINFOMA NO HODKIN

CARCINOMA RENAL

LINFOMA DE BURKITT

CROMOSOMA 14:

RETINOSIS PIGMENTARIA

BOCIO FAMILIAR

LENCEUFALOPATIA MULTIFOCAL PROGRESIVA

ENFERMEDAD DE NIEMANN- PICK

MICROFTALMIA

MELOMA CUTANEO

CANCER DE PULMON
PARA RECORDAR.

Que es un Cromosoma?

Los cromosomas (trmino que significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con la
que fijan determinados colorantes al ser teidos para poder observarlos al
microscopio), son un componente del ncleo celular que slo aparecen cuando la
clula est en divisin, ya sea mitosis o meiosis; Y estn compuestos por cidos
nuclecos y protenas.

Los cromosomas en realidad estn formados por dos cadenas de ADN repetidas que
se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen
dos partes que son idnticas y reciben el nombre de CROMTIDAS, que se unen por
un punto llamado CENTRMERO. El centrmero divide a las cromtidas en dos partes
que se denominan BRAZOS

Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las

protenas previo a la divisin celular para su segregacin posterior en las clulas
hijas.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas

El cido nucleico (ADN), que posee el cromosoma se divide en pequeas unidades

llamadas genes. stos determinan las caractersticas hereditarias de la clula u
organismo. Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un
nmero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan
por pares.

ESTRUCTURA

En la clula los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene de la

clula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la clula del
huevo de la madre.
En otras palabras, el beb recibe mitad de material gentico de la madre y la otra
mitad del padre.

FORMACION DE UN CROMOSOMA DUPLICADO CON DOS CROMATIDAS

Enfermedades de trasmisin gentica

Fallas o anomalas en la secuencia gentica son causa de varios trastornos o
enfermedades de trasmisin gentica,
Los errores que rara vez se producen durante la rplica del DNA son los que causan
las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones tambin pueden ser
causadas por temperaturas altas, la radiacin y varios compuestos qumicos. La
mayora de las anormalidades cromosmicas perjudican el organismo que las porta.
Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razn, el nmero de
personas portadoras de genes mutados tiende a aumentar debido a la reproduccin
de especies, pero tambin tiende a disminuir debido a que los individuos con
mutaciones genticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.

Los genes que causan mutaciones cromosmicas en su mayora son genes

dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina
como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el. En la
figura de arriba el verde representa el gen dominante y el azul al portador.
Algunos tipos de mutaciones cromosmicas son: la monosoma, la disoma, la
trisoma, la euploida, la aneuploida, el sndrome de down, el sndrome de
klinnefelter, el sndrome de turner, la deficiencia cromosmica, la translocacin y la
inversin. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves
dependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos
desordenes cromosmicos afectan a 7 de cada 1000 infantes.

Anomalas estructurales cromosmicas

Si se produce una rotura en el material cromosmico, ste puede recuperarse. Si se
separa un fragmento, el material puede desaparecer (deleccin), transponerse a
otro cromosoma (translocacin) o insertarse anormalmente (inversin).

Principales alteraciones estructurales de los cromosomas.

CROMOSOMA 8
Se han descrito ms de 40 casos de duplicacin invertida del brazo corto del
cromosoma 8. Como en la mayora de los sndromes cromosmicos, el fenotipo de
los nios descritos con esta anomala es variable e incluye anomalas faciales,
agenesia de cuerpo calloso, hipotona, problemas neonatales de alimentacin,

anomalas renales y cardacas, mltiples anomalas menores y retraso mental

grave, que es una alteracin presente en el 100 % de los casos. Muchos de los
pacientes portadores de esta cromosomopata poseen anomalas compatibles con
la vida, por lo que llegan a adultos, aunque presentaban un importante retraso
mental.
Se presentan 2 casos con duplicacin invertida del brazo corto del cromosoma 8,
en los que al nacimiento se describa una agenesia de cuerpo calloso, junto con
otras malformaciones.
CASO 1
Para la comprensin del siguiente casos se han te tener claros algunos
conceptos cientficos que han sido subrayados en el texto.
COSANGUINEOS: Se aplica a la persona que desciende de los mismos antepasados
que otra.
VENTRICULOS LATERALES CEREBRALES. Los ventrculos laterales se encuentran
en los hemisferios cerebrales. Cada ventrculo lateral se compone de un cuerpo
central triangular y cuatro cuernos. Los ventrculos laterales comunican con el
tercer ventrculo a travs delo que se llama el agujero interventricular

CASO 1
Recin nacido varn, producto del tercer embarazo de unos padres sanos y no
consanguneos, ambos de 32 aos. El primer embarazo termin en un aborto
espontneo y el segundo en una nia sana. La gestacin del caso ndice fue
controlada, detectndose por ecografa una dilatacin de ventrculos laterales
cerebrales y una posible falta del cuerpo calloso cerebral, por lo que a las 31
semanas de gestacin, se realiz una extraccin de sangre del feto atreves del
abdomen de la madre. que revel un "incremento de material en los brazos cortos de

un cromosoma 8". El parto fue espontneo, a las 37 semanas de gestacin, y naci

vulgarmente de cola.

En el momento del nacimiento, el nio pes 2.335 g tena una longitud de 49 cm

y un permetro ceflico de 31,5 . En la exploracin al nacimiento se observ un
fenotipo
peculiar, con cabello en la frente, nariz pequea y raz hundida y grandes ojos ,
nariz aguilea, boca grande con labio superior prominente en forma de carpa con
leve distorsin de la comisura hacia la izquierda, , con cada de la lengua hacia
atrs, paladar elevado y estrecho que dificulta la respiracin nasal, disminucin
del tono muscular, posicin de rana y disminucin de la intensidad de un reflejo
ante el estimulo adecuado.

CROMOSOMA 8

Contiene unos 1400 genes, con 140 millones de pares de bases: algunas de las
enfermedades asociadas al cromosoma 8 son:

locus
8pter-p22
8p23
8p23.1
8p22. 16q23.3-q24.1,
13q12.11, 9q32, 3p22p21.3, 3p22
8p22
8p22-p21.3
8p22-p21.3
8p21.1
8p12-p11.2
8p12
8p22-p11
8p11.2
8q21-q22
8q21.3-q22

Enfermedad
Lipofuscinosis ceroide
Microcefalia
Histiocitoma fibroso maligno
Carcinoma esofgico de clulas escamosas

Susceptibilidad al cncer de prstata

Carcinoma papilar de tiroides
Lipogranulomatosis de Farber
Escorbuto
Sndrome de Werner
Sndrome de Wolf-Hirschhorn
Susceptibilidad a la esquizofrenia
Hiperplasia lipoide adrenal
Acromatopsia
Linfoma no Hodgkin
Anemia hemoltica debida a deficiencia de
8q24
glutaton-reductasa
8q24.1
Carcinoma renal
8q24.11-q24.13
Condrosarcoma
8q24.12
Sndrome tricorinofalngico
8q24.3
Neuropata hereditaria, tipo Lom
8q24.3
Sndrome de Rothmund-Thomson
8q24
Linfoma de Burkitt
8q24
Enfermedad de Paget juvenil
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural esloci).

MICROCEFALIA

La microcefalia es un trastorno congnito en el cual la cabeza del beb es mucho ms pequea

en comparacin con la de un beb normal de la misma edad y sexo. "Micro" significa pequeo y
"cefalia" se refiere a la cabeza. La mayora de los nios con este trastorno tambin tienen un
encfalo pequeo y padecen retardo mental. Sin embargo, se debe tener en cuenta que algunos
nios con cabezas pequeas tienen inteligencia normal.
Cules son las causas de la microcefalia?
*La microcefalia puede ser provocada por la exposicin a sustancias nocivas durante el desarrollo
fetal o quizs puede estar asociada con problemas o sndromes genticos hereditarios.
*Las teoras sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a padecer los
problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:
Cules son los sntomas de la microcefalia?
A continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la microcefalia. Sin embargo, cada
nio puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas pueden incluir:
*apariencia de la cabeza del beb muy pequea
*llanto agudo
*mala alimentacin
*convulsiones
*mayor movimiento en los brazos o piernas (espasticidad)
*retardo del desarrollo
*retardo mental
*Los sntomas de la microcefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas mdicos.
Siempre consulte al mdico de su hijo para obtener un diagnstico.

CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES

El cncer de tiroides o carcinoma papilar es una enfermedad que se origina en la

glndula tiroides, localizada debajo del cartlago tiroideo, en la parte delantera
del cuello. Esta glndula, en forma de mariposa, tiene dos lbulos, el lbulo
derecho y el lbulo izquierdo, que estn unidos por un istmo angosto.
Existen 3 tipos de tratamiento para el cncer de tiroides: la ciruga, el uso de
yodo
radiactivo
y
otros
medicamentos
complementarios
La ciruga se realiza para extirpar la mayor cantidad de cncer posible y cuanto
ms grande sea el tumor, mayor ser la cantidad de glndula tiroidea que se
deba
extirpar.
Con
frecuencia,
se
extirpa
toda
la
glndula.
Despus de la ciruga o el yodo radiactivo, el paciente necesitar tomar un
medicamento llamado levotiroxina sdica por el resto de su vida, el cual
reemplaza
la
hormona
que
la
tiroides
normalmente
producira.

ESCORBUTO

CARENCIA DE VITAMINA C
El escorbuto es una enfermedad carencial que resulta del consumo insuficiente
de vitamina C, que es necesaria para la sntesis correcta de colgeno en los seres

humanos. El escorbuto conduce a la formacin de puntos de color prpura en la

piel, encas esponjosas y sangrado de todas las membranas mucosas. persona
afectada se pone plida, se siente deprimida y queda parcialmente inmovilizada. En
el escorbuto avanzado se producen heridas abiertas upurantes y prdida de dientes.
Adems, empeora considerablemente todas las dems patologas, hasta las ms
benignas, hacindolas a veces mortales.

SINDROME DE WERNER PROGERIA

http://www.youtube.com/watch?
v=1ohlHKkC7RA
El sndrome de werner es un desorden gentico en los recin nacidos, este
sndrome se caracteriza por un rpido enviciamiento del infante, se sabe que
esta enfermedad afecta a uno de cada 8millones de recin nacidos.
La forma ms severa de esta enfermedad es la llamada sndrome de HutchinsonGilford nombrada as en honor de Jonathan Hutchinson, quin fue el primero en
describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realiz diferentes estudios acerca
de su desarrollo y caractersticas en 1904.
SNTOMAS
El sndrome de werner tiene varios sntomas tanto fsicos como mentales:
Baja estatura
Piel seca y arrugada
Calvicie prematura
Canas en la infancia
Ojos prominentes

 Crneo de gran tamao

sobresalientes

Ausencia de cejas y pestaas

Nariz grande y con forma de pico

Mentn retrado

Problemas cardacos

Pecho angosto, con costillas marcadas

Extremidades finas y esquelticas

Estrechamiento de las arterias coronarias

Articulaciones grandes y rgidas

Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por

malmetabolismo de la melanina

Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias

de la vejez

Muerte natural hacia los 13 aos.

ACROMATOPSIA

La acromatopsia o visin sin color ocurre como consecuencia de herencia

gentica y tambin cuando una zona de la corteza del visual en el cerebro se
lesiona por un traumatismo cerebral. Concretamente una zona de la corteza
extraestridada, los pacientes describen su visin como similar a una pelcula en
blanco y negro.

La acromatopsia es una enfermedad hereditaria recesiva. La acromatopsia no es

degenerativa ni conduce a la ceguera. Implica al cromosoma X, el gen causante
de la enfermedad ha sido localizado en Xq28.
Es una enfermedad poco frecuente, afecta a 1/30.000. Se puede ver pero se
pierde la capacidad de ver en color. Se utiliza tambin el mismo trmino si se
produce la visin en blanco y negro a consecuencia de un traumatismo
craneal que afecta a la corteza extraestriada.
Acromatopsia completa: se pierde la capacidad de ver en colores, los
colores se perciben en gamas de grises ms o menos oscuros.
Acromatopsia incompleta: se distingue algn matiz de color y posee
mayor agudeza visual.

LINFOMA NO HODKIN

Es un cncer del tejido linfoide, que abarca los ganglios linfticos, el bazo y otros
rganos del sistema inmunitario.
Existen muchos tipos diferentes de linfomas no Hodgkin y se clasifican de acuerdo
con la rapidez con que se propaga el cncer.
El cncer puede ser de grado bajo (crecimiento lento), grado intermedio o
grado alto (crecimiento rpido). El tumor de Burkitt es un ejemplo de linfoma de
grado alto. El linfoma folicular es un linfoma de grado bajo.

El cncer se subclasifica adems por la forma como lucen las clulas bajo el
microscopio; por ejemplo, si hay ciertas protenas o marcadores genticos presentes
Los sntomas pueden abarcar:
Sudores fros (empapar los tendidos de cama y el pijama aunque la
temperatura ambiente no est demasiado alta)
Fiebre y escalofros intermitentes
Picazn
Inflamacin de los ganglios linfticos en el cuello, las axilas, la ingle u otras
reas
Prdida de peso
Se puede presentar tos o dificultad para respirar si el cncer afecta el timo o los
ganglios linfticos en el pecho, lo cual puede ejercer presin sobre la trquea u
otras vas respiratorias.
Algunos pacientes pueden presentar hinchazn o dolor abdominal, lo que puede
llevar a inapetencia, estreimiento, nuseas y vmitos.
Si el cncer afecta las clulas en el cerebro, la persona puede presentar dolor de
cabeza, problemas de concentracin, cambios de personalidad o crisis epilpticas.

CARCINOMA RENAL

El carcinoma de clulas renales es el tipo ms comn de cncer renal en los adultos

y ocurre con mayor frecuencia en personas de 50 a 70 aos de edad.
No se conoce con exactitud su causa.
Los siguientes factores pueden incrementar el riesgo de cncer renal:
Tratamiento con dilisis.
Antecedentes familiares de la enfermedad.
Hipertensin arterial.
Rin en herradura.

Poliquistosis renal.
Tabaquismo.
Enfermedad de von Hippel-Lindau (una enfermedad hereditaria que afecta los
vasos del cerebro, los ojos y otras partes del cuerpo).
SNTOMAS
Hinchazn y dolor abdominal
Dolor de espalda
Sangre en la orina
Hinchazn de las venas alrededor de un testculo (varicocele)
Dolor de costado
Prdida de peso
Otros sntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad:
Crecimiento de vello excesivo en las mujeres
Piel plida
Problemas de visin

LINFOMA DE BURKITT

El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamacin de los

ganglios linfticos del cuello, la ingle o por debajo del brazo. Con frecuencia, estos
ganglios linfticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy rpidamente.
En los tipos ms comunes que se observan en los Estados Unidos, el cncer
generalmente comienza en el rea abdominal. La enfermedad tambin puede
iniciarse en los ovarios, los testculos, el cerebro y el lquido cefalorraqudeo.
Los sntomas abarcan:
Ganglios que crecen juntos para formar un tumor
Ganglios linfticos insensibles
Rpido crecimiento de ganglios linfticos
Inexplicable inflamacin de ganglios linfticos

CROMOSOMA 14

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 14

locus
Enfermedad
14q11-q12
Apoptosis celular, temperatura dependiente
14q11.1-q11.2
Retinitis pigmentaria
14q11-q21
Paraplejia espstica
14q13.1
Sndrome de Nezelof
14q13
Bocio familiar
14q21-q22
Enfermedad de Hers
14q24
Leucoencefalopata
14q24.3
Enfermedad de Niemann-Pick
14q24.3
Microftalmia, cataratas y displasia del iris
14q24.3
Tirosinemia, tipo Ib
14q31
Enfermedad de Krabbe
14q
Carcinoma papilar del tiroides
14q32.1
Enfermedad oclusiva cerebrovascular
14q32.1
Leucemia/linfoma de clulas T
14q32
Anemia megalobstica tipo noruego
14q32.3
Melanoma cutneo
14q32.33
Agammaglobulinemia
DESCRIPCION DE LAS ENFERMEDADES.
RETINOSIS PIGMENTARIA

La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de desrdenes genticos que afectan la

capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria
que causa una prdida lenta de la visin, comenzando por una visin nocturna
disminuida y prdida de la visin perifrica (lateral). Con el tiempo, se produce una
ceguera. Desafortunadamente, no existe una cura.

La retina es la capa de clulas sensibles a la luz que recubre la parte posterior del
ojo, y que convierte los rayos de luz en impulsos elctricos. Estos impulsos son
enviados al cerebro a travs del nervio ptico, donde son reconocidos como
imgenes que vemos.

CAUSAS
La retinitis pigmentaria es frecuentemente hereditaria (tiene un historial
familiar). Si usted o su pareja tiene una retinitis pigmentaria, puede haber hasta un
50 por ciento de
probabilidades de que sea transmitida a sus hijos. Si usted
planea tener hijos, pregunte a su oftalmlogo (Doctor de los Ojos) sobre una asesora
gentica

Parapleja Espstica Hereditaria

La parapleja espstica hereditaria es un grupo de enfermedades degenerativas

genticas de la mdula espinal, caracterizado por parapleja o paraparesia, y rigidez
o espasticidad, con un excesivo tono muscular o hipertona, o con sobreactividad
muscular de los msculos de las piernas

En ciertas, escasas, familias pueden aparecer algunos de los siguientes hallazgos:

Retraso mental

Demencia

Epilepsia

Neuropata perifrica

Retinopata
Neuropata del nervio ptico

Ataxia o incoordinacin de los movimientos voluntarios

Sordera

Disartria o habla dificultosa

Nistagmo o movimientos oculares rtmicos, involuntarios, rpidos

Alteraciones del sistema extrapiramidal: cambios en el tono muscular,

alteracin de la postura, deterioro de la ejecucin de las acciones voluntarias,

movimientos voluntarios anormales

Ictiosis o sequedad, engrosamiento y descamacin anormales de la piel
Tratamiento

El tratamiento de la parapleja espstica hereditaria consiste en el control mdico

de sntomas y medidas y equipamiento de apoyo, as como la fisioterapia.
Actualmente no existe ningn tratamiento capaz de enlentecer o modificar la
evolucin de la enfermedad, pero la terapia con baclofn, un medicamento
relajante de la musculatura esqueltica puede ayudar a reducir la espasticidad en
algunos pacientes. Algunos pacientes pueden ser candidatos a la quimiodenervacin.

BOCIO FAMILIAR

QU ES EL BOCIO?
El bocio es la hiperactividad funcional de la glndula tiroides con hiperplasia
(crecimiento), llenndose la glndula de coloide pobre en Yodo. Si se corrige la
deficiencia, puede remitir el crecimiento. En casos crnicos persiste el
crecimiento y ste puede ser nodular.
Qu

la provoca?
En muchas partes de mundo el bocio simple se debe a la carencia de Yodo y se
presenta en reas endmicas alejadas de las costas marinas.
SNTOMAS

La glndula est notablemente crecida y es palpable. Es probable que no existan

sntomas o se deban a compresin de las estructuras del cuello o el trax:
Silibancias, disfagia, deterioro respiratorio.
Puede haber sordera congnita recurrente (sndrome de Pendred) y trastornos
del gusto.
Tambin es posible que el paciente presente muchos sntomas de tipo nervioso.
TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

Es ms fcil prevenir el bocio que curarlo y es ms raro desde la introduccin de

sales yodadas. Con la ingesta diettica de 100 a 200 microgramos de Yodo diario
no debe de presentarse el bocio simple por deficiencia.

Leucoencefalopata multifocal progresiva

Es un trastorno raro que ocasiona dao al material (mielina) que cubre y protege
los nervios en lasustancia blanca del cerebro.
El virus JC (VJC) causa la leucoencefalopata multifocal progresiva (LEMP). Hacia
la edad de 10 aos, la mayora de las personas han estado infectadas, pero casi
nunca provoca sntomas.
Sin embargo, cualquier persona con un sistema inmunitario debilitado est en
mayor riesgo de desarrollar LEMP. Las causas para que se presente un sistema
inmunitario debilitado abarcan:

SIDA (menos comn ahora debido a los mejores tratamientos para esta
enfermedad)

Ciertos medicamentos empleados para tratar la esclerosis mltiple, la

artritis reumatoidea y enfermedades conexas

Leucemia y linfoma
SNTOMAS

Dolores de cabeza

Prdida de la coordinacin, torpeza

Prdida de la habilidad del lenguaje (afasia)

Prdida de la memoria

Problemas de visin

Debilidad en piernas y brazos que empeora

TRATAMIENTO
En personas con SIDA, el tratamiento para fortalecer el sistema inmunitario
puede llevar a la recuperacin de los sntomas de la leucoencefalopata
multifocal progresiva. No se ha demostrado la efectividad de otros tratamientos
para esta enfermedad

Enfermedad de Niemann-Pick

Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos

(hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lpidos se acumulan en
las clulas del bazo, el hgado y el cerebro.
Existen cuatro formas de la enfermedad que son las ms comnmente
reconocidas: tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que
los tipos C y D tambin se conocen como tipo II.
Cada tipo involucra diferentes rganos y puede o no comprometer el sistema
nervioso central y el aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causar
diferentes sntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida,
desde la lactancia hasta la adultez.
Causas, incidencia y factores de riesgo

Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las clulas en

el cuerpo carecen de una enzima llamada esfingomielinasa cida. Esta enzima
ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina
que se encuentra en cada clula del cuerpo
Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el
interior de las clulas, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el
funcionamiento apropiado de los rganos.
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede
descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas. Esto lleva a la
presencia de demasiado colesterol en el hgado y el bazo, al igual que cantidades
excesivas de otros lpidos en el cerebro
SNTOMAS
La enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primeros meses de vida y
entre los sntomas se pueden mencionar:
Hinchazn abdominal (rea ventral) dentro de los 3 a 6 meses
Mancha rojo fresa en el ojo
Dificultades de alimentacin
Prdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)
Los sntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son ms leves y
ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia. La hinchazn del abdomen
se puede observar en la niez temprana, pero casi no hay compromiso
neurolgico, como prdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden
presentar infecciones respiratorias frecuentes.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los nios de edad
escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la
lactancia hasta la adultez. Entre los sntomas se pueden mencionar:
Dificultad para mover las extremidades (distona)
Esplenomegalia
Hepatomegalia
Ictericia al nacer (o poco despus)
Dificultades de aprendizaje y declive intelectual (demencia)
Convulsiones
Mala pronunciacin, habla irregular
Prdida sbita del tono muscular que puede lleva a cadas (catapleja)
Temblores
Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo
(parlisis visual supranuclear vertical)
Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)
Los sntomas del tipo D son similares al tipo C.
El tipo E ocurre en adultos y sus sntomas comprenden hinchazn del bazo y
problemas del cerebro y del sistema nervioso (neurolgicos), pero se sabe poco
acerca de este extrao tipo de la enfermedad de Niemann-Pick.

MICROFTALMIA

Anomalia congnita en donde se encuentra una notoria reduccin del dimetro

del globo ocular en uno o en ambos ojos, generalmente hundido en una orbita
tambien pequea.
TRATAMIENTO
Microftalmo leve asintomtico: Rx
Microftalamo con Amaurosis: Protesis ocular
Criptoftalmo: enucleacin o adaptacin de prtesis ocular.

MELOMA CUTANEO

Se trata de un tumor generalmente cutneo, pero tambin del intestino y

el ojo (melanoma uveal) y altamente invasivo por su capacidad de
generar metstasis. A pesar de varios aos de investigaciones extensivas, el nico
tratamiento efectivo es la reseccin quirrgica deltumor primario antes de que logre
un grosor mayor de 1 mm.
Por lo general, el riesgo de un individuo de contraer un melanoma depende de dos
grupos de factores: intrnsecos y ambientales. Los factores intrnsecos incluyen la
historia familiar y elgenotipo heredado, mientras que el factor ambiental ms
relevante es la exposicin a la luz solar.[7

PREVENCIN Y PROTECCIN

Para prevenir el melanoma, ante la llegada del verano, es preciso adoptar una serie
de medidas de proteccin, como la utilizacin de gorras o sombreros, de cremas de
alta proteccin, as como tomar el sol de una forma gradual y evitarlo en las horas
de irradiacin ms intensa (entre las 12:00 y 16:00). Incluso debajo de las sombrillas
el sol es daino, ya que el efecto espejo de la arena puede inducir los rayos solares
con mayor intensidad
El prototipo humano con mayores posibilidades de contraer dicha patologa es una
mujer entre 40 y 45 aos, de piel y ojos claros que realice exposiciones solares
intensas e intermitentes desde la infancia, con quemaduras en la etapa infantil, con
un nmero importante de nevus congnitos o atpicos, y con antecedentes familiares
de melanoma.
Algunos consejos para prevenir la aparicin de melanomas son:

Tomar el sol con proteccin adecuada.

Utilizar el protector solar adecuado y por todo el cuerpo.

Utilizar la dosis adecuada por el fabricante.

Debe tenerse en cuenta a la hora de la eleccin del filtro tanto los rayos UVA
como los UVB.

Recurrir si fuera necesario a la fotoproteccin oral que pala las carencias y

defectos de la proteccin tpica.
DETECCIN Y TRATAMIENTO
La incidencia del melanoma en Europa, como en el resto del mundo, se ha triplicado
en las ltimas dcadas. Esta enfermedad representa el 75% de todas las muertes
porcncer de piel.
Para saber cundo la apariencia es sospechosa existe una regla denominada A, B, C y
D. As, cuando un nevus es Asimtrico, tiene unos Bordes irregulares, toma
unaColoracin muy oscura o irregular y su Dimetro aumenta, son indicios de
melanoma, por lo que se debe acudir al mdico.
Se debe prestar especial atencin, por ser marcadores de melanoma, a los nevus
pigmentocelulares adquiridos que, a lo largo de la vida, modifican su morfologa.
Tambin a los nevus atpicos o(urielosis)y congnitos, siendo los principales signos de
alarma los nevus asimtricos, con bordes imprecisos, color cambiante y sangrado.
Este cuadro puede darse conjuntamente.

CANCER DE PULMON

Cromosoma 3
El cncer de pulmn es uno de los cnceres ms comunes en el mundo. Es la
principal causa de muerte por cncer entre los hombres y las mujeres en los Estados
Unidos. El fumar cigarrillos causa la mayora de los cnceres de pulmn. A mayor
cantidad de cigarrillos diarios que fume al da y cuanto ms joven se comienza a
fumar, mayor ser el riesgo de desarrollar un cncer de pulmn. La exposicin a
altos niveles de contaminacin, radiacin y asbesto tambin puede aumentar el
riesgo.
Los sntomas comunes del cncer de pulmn incluyen:

Una tos que no desaparece y empeora con el tiempo

Dolor constante en el pecho

Tos con expectoracin con sangre

Falta de aire, silbidos al respirar o ronquera

Problemas repetidos por neumona o bronquitis

Inflamacin del cuello y la cara

Prdida del apetito o prdida de peso

Fatiga
Existen muchos tipos de cncer de pulmn. Cada uno de ellos crece y se disemina de
un modo distinto y se trata de una forma diferente. El tratamiento tambin depende
del estadio o de qu tan avanzado se encuentre. El tratamiento puede incluir
quimioterapia, radiacin y ciruga.