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CLNICAS
QUIRRGICAS
DE NORTEAMRICA
SAUNDERS

Surg Clin N Am 86 (2006) 301 316

Anomalas del intestino posterior

Stanley T. Lau, MD, y Michael G. Caty, MD*
Women and Childrens Hospital of Buffalo, 219 Bryant Street, Buffalo, NY 14222, USA

Las anomalas del intestino posterior abarcan una amplia gama de defectos congnitos.
Este artculo se centra en los defectos de la inervacin intestinal y en las malformaciones anorrectales. Tambin se describen algunas lesiones supuradas en cuanto a su relacin con la ciruga peditrica. Durante las ltimas dcadas, se han realizado avances significativos en el conocimiento y el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung y la
displasia neuronal intestinal, as como en la correccin de las malformaciones anorrectales. El objetivo principal del tratamiento quirrgico de estos pacientes consiste en crear
una anatoma reconstruida, que funcione de un modo lo ms similar posible al normal,
al mismo tiempo que se tratan las secuelas funcionales de los defectos, en un intento de
proporcionar a estos nios una buena calidad de vida.

Embriologa
Durante la tercera semana de gestacin, el embrin experimenta repliegue cefalocaudal
y lateral, que conduce a la incorporacin del endodermo y a la formacin del intestino
primitivo. En ltimo trmino, el intestino posterior forma el tercio distal del colon transverso, el colon descendente, el sigma, el recto y la parte superior del canal anal. El tapizado endodrmico del intestino posterior tambin proporciona el tapizado interno de la
vejiga urinaria y la uretra.
El extremo del intestino posterior entra en la cloaca, una cavidad tapizada por endodermo, que est en contacto directo con el ectodermo superficial. La membrana cloacal
forma el rea de contacto entre el endodermo y el ectodermo. El concepto clsico de la
embriologa humana describe la divisin de la cloaca por descenso del tabique urorrectal, que separa el seno urogenital y el intestino posterior hacia las 6 semanas de gestacin. Sin embargo, estudios recientes han demostrado la presencia de un seno urogenital primitivo separado y un anorrecto en una poca tan temprana como a las 4 semanas
de gestacin [1,2]. Adems, el tabique urorrectal no desciende activamente en los humanos. La cloaca permanece intacta, como una sola cavidad, hasta que la membrana cloa*Autor

para la correspondencia.
Direccin electrnica: caty@ascu.buffalo.edu (M.G. Caty).
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cal se rompe por un mecanismo de muerte celular apoptsica. La porcin dorsal de la

cloaca se convierte en parte de la cavidad amnitica, y la punta del tabique urorrectal se
convierte en el cuerpo perineal. El canal anorrectal se ocluye ms tarde debido a la adherencia y el taponamiento epitelial subsiguiente, y ms adelante es recanalizado a travs
del mecanismo de muerte celular apoptsica.
La membrana anal est rodeada por una depresin ectodrmica, conocida como
fosita anal o proctodeo. En la semana octava, la membrana anal se rompe, y se forma
un canal permeable. As pues, la porcin superior del canal anal est formada por orgenes endodrmicos, y est irrigada por la arteria mesentrica inferior, encarga de
suministrar sangre al intestino posterior. El tercio inferior del canal anal procede de estructuras ectodrmicas, y est irrigado por las arterias rectales, que son ramas de la
arteria pudenda interna. La lnea pectinada marca la unin entre las porciones endodrmica y ectodrmica [3].
El msculo circular del intestino posterior se forma en el extremo caudal hacia la
novena semana de gestacin, y se extiende sobre el colon completo hacia la dcima
semana. Las clulas ganglionares del plexo mientrico alcanzan el colon durante
la semana sptima, y la inervacin completa se obtiene hacia las 12 semanas. Las
fibras musculares longitudinales aparecen en el canal anal hacia el final de la dcima semana, y progresan en sentido craneal hasta el ciego, aproximadamente a las
11 semanas [3,4].

Anatoma
El colon puede estar dividido en el ciego, las porciones ascendente, transversa y descendente, y el sigma. La irrigacin arterial procede de las arterias mesentricas superior
e inferior. Las arterias marginales conectan las ramas de esas dos arterias, y se extienden
desde la unin ileoclica hasta el sigma distal.
El recto es el extremo terminal del colon; comienza por delante de la tercera vrtebra sacra y se extiende hasta el canal anal. La arteria mesentrica inferior alimenta la
arteria rectal superior, que irriga la porcin superior del recto. Las arterias rectales
medias son ramas de las ilacas internas, e irrigan las porciones media e inferior del
recto. Las arterias rectales inferiores nutren la porcin inferior del recto, y proceden de
las arterias pudendas.
El canal anal se extiende desde la unin anorrectal hasta el margen anal. El tapizado est compuesto por diferentes tipos de epitelio, en los varios niveles. En la zona en
la que el recto se funde con el canal anal, el tejido forma pliegues longitudinales conocidos como columnas de Morgagni. Las glndulas anales se encuentran en el extremo
distal de esos pliegues, y desaguan en las criptas anales, localizadas entre las columnas de Morgagni.
La mucosa del canal anal superior est tapizada por epitelio columnar. Sin embargo,
sobre el rea de la lnea dentada, el tapizado cambia de columnar a escamoso. Esta zona
de transicin se conoce como zona cloacognica. Por debajo de la zona cloacognica, el
anodermo se extiende hasta el margen anal. El anodermo o tapizado epitelial del canal
anal es anlogo a la piel, aunque carece de estructuras cutneas accesorias. La piel verdadera comienza en el margen anal [5].

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La anatoma clsica de la musculatura del suelo plvico describe un diafragma plvico en forma de embudo, compuesto de msculos individuales, entre los que se incluyen los dos coccgeos y los msculos elevadores del ano, divididos en tres partes: los
msculos puborrectal, pubococcgeno e iliococcgeo. Avances recientes en las tcnicas quirrgicas usadas para la reconstruccin del intestino posterior han demostrado
que esas distinciones son, en realidad, artificiales (fig. 1). De hecho, los msculos son
continuos y rodean el recto como una estructura en forma de embudo, que se extiende
paralela al recto hacia abajo, hasta la piel perianal. El esfnter externo est compuesto
por fibras musculares parasagitales, que se unen por delante y por detrs del ano.
Estn unidas por otras fibras que tienen un curso paralelo al recto. Son perpendiculares a las fibras parasagitales y unen la porcin superior de la estructura muscular,
o msculo elevador. Las fibras perpendiculares definen los bordes anterior y posterior
del ano [6,7].

Cccix 1
Msculo elevador del ano
Esfnter externo profundo

Esfnter externo superficial

Fig. 1. Relacin normal del elevador del ano con los esfnteres externos profundo y superficial. (Adaptado de deVries
PA, Pena A. Posterior sagittal anorectoplasty. J Pediatr Surg 1982;17:642.)

En la inervacin del intestino posterior participan tanto el sistema nervioso simptico como el parasimptico. Los tres primeros segmentos lumbares proporcionan la inervacin simptica del recto, con fibras que discurren a travs de la cadena simptica y a
lo largo del plexo preartico, y se extienden hasta la porcin superior del recto por medio
del plexo mesentrico inferior. La inervacin parasimptica deriva de los nervios erectores, que proceden de los nervios sacros segundo, tercero y cuarto. La inervacin motora del esfnter interno tambin tiene un componente simptico y otro parasimptico. El
complejo muscular anorrectal, que se extiende desde el elevador hasta el esfnter externo, est inervado por el nervio pudendo interno y el cuarto nervio sacro. La sensibilidad
cutnea del rea perianal y el canal anal distal a la lnea dentada se transmite a lo largo
de los nervios rectales inferiores [5].

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Fisiologa
La motilidad normal del colon produce un trnsito lento, que facilita la absorcin de los
lquidos, y un movimiento de masa que contribuye a la defecacin. Las contracciones
segmentarias locales hacen avanzar lentamente las heces hacia delante, las contracciones peristlticas producen movimiento lento tanto retrgrado como antergrado, y las
contracciones en masa vacan segmentos largos del colon, en direccin antergrada.
En los casos clsicos, el contenido intestinal llega al colon al cabo de, aproximadamente, 3 a 6 horas, y entra en el ciego como un lquido. Dentro de las 24 horas siguientes, las heces llegan al recto y se convierte en slidas. El rectosigma acta como un reservorio en el que la materia fecal permanece durante perodos de tiempo variables.
Conforme el contenido rectal avanza hacia delante, la funcin sensorial del canal anal
permite que el individuo relaje o contraiga conscientemente el esfnter voluntario, con
lo que mantiene la continencia o permite la emisin de gas o heces.
La continencia fecal depende de las estructuras musculares, la sensibilidad y la motilidad del intestino. Los principales msculos participantes son el esfnter anal interno y
el complejo muscular que se extiende desde el elevador hasta el esfnter externo. Los
aferentes sensoriales estn localizados en la mucosa anal, y proporcionan sensibilidad al
dolor, al tacto, a la temperatura y a la presin.
El esfnter anal interno es predominantemente un msculo liso de contraccin lenta
y resistente a la fatiga. En reposo, este msculo se contrae con una frecuencia de 15 a
35 ciclos por minuto, y contribuye a entre el 70 y el 85% de la presin del esfnter en reposo. La contribucin porcentual del esfnter anal interno disminuye en presencia de distensin rectal, ya que el msculo experimenta relajacin refleja. Ese reflejo neural intrnseco procede de la inervacin intrnseca, situada en el plexo intramural y los ganglios
mientricos y submucosos [8]. As pues, el esfnter anal interno est encargado primariamente de mantener la continencia anal en reposo [9].
El complejo muscular voluntario se extiende desde el elevador hasta el esfnter externo. Conforme la contraccin peristltica involuntaria del rectosigma empuja la masa fecal
hacia el rea anorrectal, el individuo relaja voluntariamente esos msculos y permite que
el contenido emigre en el canal anal sensible. Las personas sanas tienen un canal anal
exquisitamente sensible, que proporciona abundante informacin sobre la consistencia y
la cantidad de heces, y diferencia entre contenido gaseoso, lquido y slido. Los msculos voluntarios pueden empujar el contenido rectal de nuevo hacia atrs, al rectosigma,
para su almacenamiento hasta un momento socialmente aceptable. Cuando el individuo
desea defecar, relaja los msculos voluntarios y permite el paso de las heces al anorrecto.
El vaciamiento del rectosigma est impulsado de forma primaria por contracciones
peristlticas, que pueden ser intensificadas mediante la maniobra de Valsalva. Si la motilidad est alterada, como sucede en la mayora de los pacientes con malformaciones
anorrectales, se puede producir un megarrecto. La hipomotilidad resultante conduce a
estreimiento intenso, y al desarrollo de incontinencia por rebosamiento.

Enfermedad de Hirschsprung
Harnold Hirschsprung, un pediatra de Copenhague, describi en 1888 las autopsias
de dos lactantes fallecidos con megacolon congnito. Aunque el trastorno haba sido

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descrito previamente, el nombre de Hirschsprung qued unido a la enfermedad, que

se caracteriza por la ausencia de clulas ganglionares en la porcin afectada del intestino posterior [3]. Este defecto incluye el plexo mientrico de Auerbach, el plexo submucoso profundo de Henle y el plexo submucoso de Meissner. El resultado es una
obstruccin funcional a nivel del segmento aganglionar. Al nacer, el lactante presenta estreimiento sin signos de obstruccin fsica. Con el paso del tiempo aparece dilatacin e hipertrofia secundarias del colon, por encima de la porcin anormal distal
estrechada.
Aproximadamente 1 de cada 5.000 lactantes nace con enfermedad de Hirschsprung,
y el 80% de los sujetos afectados son varones [10]. Existe algn factor hereditario, y el
riesgo total entre los hermanos de un individuo afectado es del 4%. La extensin de la
aganglionosis vara, con el esfnter anal interno afectado en todos los casos, y afectacin
del recto entero en la mayora de ellos. Sin embargo, cuanto ms largo es el segmento
aganglionar, mayor es el riesgo para los hermanos y menor la relacin entre varones y
hembras afectados. El riesgo para los hermanos es mximo y la relacin se aproxima a
1 en la aganglionosis total del colon (sndrome de Zuelzer-Wilson). Adems, una madre
con aganglionosis colnica tiene mayor probabilidad de transmitir la enfermedad que un
padre con la misma anomala [11].
Aunque la descripcin de la anatoma y de la fisiologa de la enfermedad de
Hirschsprung han mejorado mucho en aos recientes, la etiologa sigue siendo elusiva.
El posible papel de los defectos genticos ha adquirido ms importancia para proporcionar luz sobre la causa de esta enfermedad. Hasta la fecha, la enfermedad de Hirschsprung ha sido relacionada con mutaciones de nueve genes: RET, GDNF, NRTN,
EDNRB, EDN3, ECE-1, PHOX2b, SOX10 y ZFHX1B [12,13]. El RET es el principal
gen participante en el desarrollo de la enfermedad, pero todos esos genes son necesarios
en las fases precoces del desarrollo de sistema nervioso entrico. Sin embargo, las anomalas de todos esos genes slo explican alrededor del 50% de los casos de enfermedad
de Hirschsprung. No se conoce el mecanismo exacto por el que los genes causan el
defecto. Cabe la posibilidad de que muchas mutaciones conduzcan al mismo punto final
en la enfermedad de Hirschsprung, o quiz sean necesarios todos los genes para la diferenciacin de los precursores precoces de las neuronas entricas. La prdida de funcin
de cualquiera de esos genes podra conducir a una lesin panneuronal, con la aganglionosis consiguiente [12].
La mayora de los nios con enfermedad de Hirschsprung se presenta con obstruccin intestinal por estreimiento intenso, en el perodo neonatal. En los casos clsicos,
los sntomas incluyen falta de emisin de meconio durante las primeras 24 horas de vida,
distensin abdominal y vmitos. El espectro de manifestaciones clnicas oscila desde el
desarrollo de sntomas mnimos durante las primeras semanas o meses de vida, hasta la
obstruccin intestinal neonatal completa. Los nios diagnosticados en pocas ms tardas de la vida suelen tener una historia larga de estreimiento, enterocolitis y retraso del
crecimiento [11].
Cuando se sospecha el diagnstico de enfermedad de Hirschsprung, debe hacerse un
enema con contraste. Se prescindir del examen digital y de la irrigacin rectal antes
del enema, ya que esas maniobras pueden conducir a un resultado falso negativo del estudio radiolgico. El enema con contraste muestra, en los casos clsicos, un recto de cali-

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bre normal o estrecho, con una zona de transicin ms amplia hasta el colon proximal
dilatado. La retencin del medio de contraste en el colon durante ms de 24 horas tambin puede sugerir el diagnstico.
La manometra anorrectal ofrece otra prueba diagnstica, y se ha dicho que su exactitud llega al 85% [11,14]. En los individuos sanos, la insuflacin de un baln rectal distiende el recto y la causa relajacin del esfnter interno. En los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, la curva de presin del canal anal y el recto distal muestra cambios
caractersticos, que incluyen contraccin rtmica multisegmentaria y falta de relajacin
del esfnter interno.
El diagnstico formal de la enfermedad de Hirschsprung debe establecerse mediante estudio histolgico de una biopsia rectal. El aspecto caracterstico incluye ausencia de
clulas ganglionares en los plexos mientrico y submucoso, as como presencia de troncos nerviosos hipertrficos en el espacio ocupado habitualmente por las clulas ganglionares [15].
El primer tratamiento quirrgico de la enfermedad de Hirschsprung fue la colostoma derivativa. Aunque esa operacin permita salvar la vida del paciente, no proporcionaba una solucin deseable a largo plazo. Antes de mejorar nuestro conocimiento de la
enfermedad, se hicieron intentos sin xito de eliminar el colon dilatado, con aspecto
anormal. Ehrenpreis sugiri en 1946 que la dilatacin del colon proximal era debida a
una obstruccin distal [16]. El concepto de que el colon distal era el anormal se confirm en 1948, cuando Whitehouse y Kernohan describieron la ausencia de clulas ganglionares en el colon distal no dilatado [17].
En 1948, Swenson y Bill describieron una intervencin conocida hoy como operacin de Swenson, basada en la eliminacin de la porcin aganglionar del colon y el
recto. La intervencin se hizo por primera vez en un nio de 6 aos de edad, que haba
sido sometido previamente a colostoma derivativo. Ms adelante, Duhamel describi el
uso de una anastomosis retrorrectal, y Soave desarroll la intervencin de descenso
endorrectal (endorectal pull-through) [18,19]. En teora, las operaciones de Duhamel
y Soave disminuyen el riesgo para el plexo neurovascular que rodea el recto.
De forma tradicional, los tres procedimientos (intervencin de Swenson, anastomosis retrorrectal y descenso endorrectal) han sido realizados en dos o tres fases. La primera fase es una colostoma o ileostoma de proteccin, con toma intraoperatoria de
biopsias para determinar el nivel de la zona de transicin entre el colon con y sin clulas ganglionares. La segunda fase se realiza cuando el nio tiene entre 3 y 12 meses de
edad. En esta intervencin, el intestino con clulas ganglionares se anastomosa al
ano. Si se construye una estoma proximal protectora, ser necesaria una tercera fase
para cerrar la estoma.
Recientemente, muchos cirujanos se inclinan por la intervencin de descenso endorrectal en una sola fase. So et al describieron por primera vez el descenso
en una sola fase, en 1980 [20,21], y desde entonces se ha realizado la reparacin en una sola fase, usando las tcnicas de Swenson [22], Soave [23,24-26] y Duhamel [27-29], as como el mtodo laparoscpico [30-33] y el abordaje transanal
[24,25, 29] (figs. 2 y 3).
A pesar del volumen creciente de literatura que apoya la seguridad y la eficacia de la
intervencin definitiva en una sola fase, abierta o laparoscpica, todava existen indica-

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Fig. 2. Descenso sin incisin, con movilizacin transanal del recto en todo su grosor.

Fig. 3. Descenso sin incisin, con anastomosis terminada.

ciones para la intervencin en mltiples fases. La intervencin en una sola fase est contraindicada en pacientes con anomalas asociadas potencialmente letales, deterioro grave
del estado general, enterocolitis intensa o dilatacin marcada del intestino proximal [33].
En esos casos, se debe usar una intervencin en mltiples fases, con colostoma de proteccin seguida ms adelante por una intervencin definitiva. Para realizar la intervencin en una sola fase, tambin es necesaria la presencia de un anatomopatlogo capaz de
identificar las clulas ganglionares en los cortes congelados.
Aunque los avances recientes de los cuidados crticos y del diagnstico precoz, tanto
de la enfermedad de Hirschsprung como de la enterocolitis, la enterocolitis sigue siendo
la causa principal de morbilidad y mortalidad entre los pacientes con enfermedad
de Hirschsprung [34,35]. La incidencia de enterocolitis asociada con enfermedad de
Hirschsprung se aproxima al 25%, y la complicacin puede producirse antes de la intervencin quirrgica, en el perodo postoperatorio inmediato o varios aos despus de la
intervencin definitiva [35]. Swenson et al comunicaron un riesgo ms alto de desarro-

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llo de enterocolitis durante el primer ao despus de la intervencin definitiva, y el 92%

de esos pacientes desarroll enterocolitis antes de los 2 aos [36]. Se han descrito varios
factores de riesgo para el desarrollo de enterocolitis en la enfermedad de Hirschsprung,
entre ellos el retraso del diagnstico de la enfermedad hasta despus de la primera semana de vida, la presencia de trisoma 21 y la complicaciones anastomticas postoperatorias, como la estenosis o la dehiscencia. Otros estudios han sugerido la incidencia
aumentada de enterocolitis en los casos con un segmento largo de aganglionosis, predisposicin gentica y episodios previos de enterocolitis [35].
En los pacientes con enterocolitis asociada con la enfermedad de Hirschsprung, se
debe conseguir la descompresin del intestino en el momento oportuno. La descompresin puede conseguirse muchas veces mediante el uso de una sonda nasogstrica, as
como con irrigaciones rectales repetidas. Las irrigaciones deben repetirse dos o tres
veces al da, hasta que se haya obtenido la descompresin. Ese rgimen proporciona con
frecuencia una terapia conservadora, hasta que se pueda proceder al tratamiento quirrgico definitivo. Si no es posible conseguir la descompresin intestinal adecuada con una
sonda nasogstrica ni con las irrigaciones repetidas, el cirujano debe realizar una laparotoma con colostoma derivativa, justo proximal a la zona de transicin. La intervencin quirrgica definitiva se podr realizar una vez que el paciente se haya recuperado
de la enterocolitis.

Displasia neuronal intestinal

La displasia neuronal intestinal (DNI) es una entidad clnica que recuerda a la enfermedad de Hirschsprung. Descrita por primera vez en 1971, la DNI fue caracterizada mejor
en 1983 por Fadda et al [37], que la dividieron en dos subtipos separados. El tipo A se
encuentra en menos del 5% de los casos, y se caracteriza por aplasia congnita o hipoplasia de la inervacin simptica. El tipo B representa ms del 95% de los casos, y se
caracteriza por un defecto en los plexos parasimpticos submucoso y mientrico. Desde
el punto de vista histolgico, la biopsia muestra hiperganglionosis de los plexos submucoso y mientrico, con ganglios gigantes y clulas ganglionares ectpicas en la lmina
propia, y aumento de la actividad acetilcolinesterasa (AChE) en la mucosa, la muscular
mucosa y los vasos submucosos adyacentes. Desde el punto de vista clnico, los dos
tipos de DNI se presentan en el perodo neonatal, con obstruccin intestinal y diarrea
sanguinolenta [15,38].
Desde su primera descripcin, el diagnstico histolgico de DNI ha sido objeto de
controversia. La confusin se debi en parte a los cambios dependientes de la edad y del
aspecto histolgico del sistema nervioso entrico. En la actualidad, los criterios histolgicos aceptados incluyen presencia de hiperganglionosis y ganglios gigantes, y de por lo
menos uno de los datos siguientes: ganglios ectpicos en la lmina propia, aumento de
fibras nerviosas AChE positivas alrededor de los vasos sanguneos submucosos, y
aumento de fibras nerviosas AChE positivas en la lmina propia. A pesar de todo, se
debe tener en cuenta que la hiperganglionosis puede constituir un hallazgo normal en el
recin nacido [37,39,40].
La clave del tratamiento para la DNI radica en medidas conservadoras, con laxantes
y enemas. En la mayora de los pacientes, las manifestaciones clnicas se resuelven,

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o al menos mejoran, con el paso del tiempo. Si el tratamiento conservador fracasa despus de un cierto perodo de tiempo (por lo menos 6 meses), el cirujano debe considerar
la miectoma del esfnter interno. Rara vez es necesario recurrir a una intervencin de
reseccin y descenso [37].
Recientemente, se han desarrollado varios modelos animales diferentes que muestran anomalas del plexo submucoso similares a las observadas en la DNI humana. Se ha
demostrado que dos modelos diferentes de ratn con inactivacin (knockout) del gen
Hox11L1, presentan manifestaciones clnicas, histolgicas e inmunohistoqumicas similares a las de los pacientes con DNI. Sin embargo, el anlisis de ese gen en pacientes con
DNI no encontr ninguna mutacin [37]. Recientemente, se ha demostrado que otro
modelo murino con mutacin heterocigtica del receptor B de la endotelina recuerda a
los pacientes con DNI [37,41]. Aunque no se ha encontrado un eslabn gentico claro,
esos estudios sugieren que la etiologa de la DNI puede radicar en un defecto de determinados genes.

Malformaciones anorrectales
La primera descripcin del ano imperforado se la debemos a Aristteles, que describi
una vaca con ano imperforado y fstula rectouretral. En el siglo VII, Pablo de Aegina, un
mdico bizantino, incidi totalmente, con xito, el perin de un lactante nacido sin ano
[3]. Jean-Zulema Amussat describi en 1835 la diseccin del perin, con movilizacin
del extremo del recto hasta la piel, y destac la necesidad de continuidad de la mucosa
con la piel [3].
El ano imperforado se encuentra en 1 de cada 4.000 a 5.000 nacidos vivos [42-44],
la mayora de las veces con una fstula rectouretral en los varones y una fstula rectovestibular en las mujeres [45]. El ano imperforado con fstula rectovaginal se consideraba
antes un defecto relativamente habitual. Desde un punto de vista retrospectivo, muchas
de esas malformaciones seran probablemente fstulas rectovestibulares mal diagnosticadas o malformaciones cloacales persistentes, en las que el tracto urinario, la vagina y
el recto forman un canal comn. De hecho, la fstula rectovaginal verdadera es muy
infrecuente, y se observa en menos del 1% de todos los casos [46]. El ano imperforado
sin fstula se observa en slo alrededor del 5% de los pacientes [42]. La probabilidad de
que un hermano posterior tenga tambin una malformacin anorrectal es, aproximadamente, del 1% [42,47,48].

Defectos masculinos
El ano imperforado con fstula rectouretral es el defecto ms habitual en los pacientes
varones. La fstula est situada es la uretra inferior (bulbar) o superior (prosttica). El
complejo muscular anorrectal aparece clsicamente bien desarrollado en los pacientes
con fstulas rectobulbares. Estos pacientes suelen tener tambin un sacro bien formado,
un surco prominente en la lnea media y una fosita anal bien marcada. En contraste, los
nios con fstula rectoprosttica es ms probable que tengan musculatura mal desarrollada, sacro anormal y perin plano (surco de la lnea media deficiente, con slo una fosita anal sutil).

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Las fstulas asociadas con ano imperforado pueden extenderse tambin al perin (fstula cutnea) o al cuello vesical. El recto de los pacientes con fstula rectoperineal est
localizado en su mayor parte dentro del mecanismo esfinteriano, y slo la porcin ms
distal del recto se encuentra mal colocada, en la parte anterior. El ano imperforado con
fstula rectovesical hasta el cuello de la vejiga es el defecto alto ms habitual, y se
observa en alrededor del 10% de todos los pacientes varones. Esos nios tienen un complejo muscular anorrectal mal desarrollado, as como un sacro anormal. Debido a que el
recto de estos pacientes no se puede alcanzar a travs de una incisin sagital posterior,
se debe aadir un abordaje abdominal a la incisin sagital posterior. El ano imperforado
sin fstula se asocia con mayor frecuencia con trisoma 21. En los casos clsicos, esos
pacientes tienen un sacro bien desarrollado y msculos de buena calidad, y el recto termina a unos 2 cm de la piel perineal [45,42].
Georgeson et al [49] describieron recientemente una tcnica basada en el descenso anorrectal asistida mediante laparoscopia, para la reparacin del ano imperforado
alto. Se realiza una diseccin laparoscpica del recto, y se divide la fstula hasta
el tracto genitourinario. El intestino se retrae despus fuera de la pelvis, lo que proporciona una visualizacin clara de la musculatura plvica. Se inspecciona el perin
externo utilizando la electroestimulacin cutnea, y se determinan los lmites de
la abertura anal propuesta. A travs de una pequea incisin perineal externa en ese
punto, se procede a la diseccin roma del plano intraesfinteriano, hacia el foco de
luz del sistema de iluminacin del laparoscopio. Bajo visualizacin laparoscpica
directa se pasa una aguja de Veress en el medio de la musculatura plvica. Ese tracto
es despus dilatado, el recto se tracciona a su travs y se realiza una anastomosis
anorrectal.
La atresia rectal es un defecto infrecuente que se encuentra en el 1% de todos los
pacientes con malformaciones anorrectales. El canal rectal es pequeo, pero est normalmente localizado, y la porcin superior del recto se encuentra dilatada. La separacin
entre el recto y el canal anal puede variar desde una membrana fina hasta un tejido fibroso tenso.

Defectos femeninos
La malformacin anorrectal ms habitual en las nias es el ano imperforado con fstula
rectovestibular. Antes, muchas de esas pacientes eran diagnosticadas errneamente de
fstula rectovaginal. La inspeccin cuidadosa revela una abertura uretral normal y una
vagina tambin normal, con la entrada de la fstula justo debajo, en el vestbulo. La fstula rectovaginal verdadera tiene la abertura en la pared posterior de la vagina, dentro del
anillo himenal. Esta anomala se encuentra en alrededor del 1% de todas las nias con
malformaciones anorrectales [46].
Las nias con atresia rectal, aquellas con ano imperforado y una fstula rectoperineal,
y las que tienen ano imperforado sin fstula, son similares a los nios en cuanto al abordaje quirrgico y a las implicaciones pronsticas.
La cloaca persistente se encuentra en uno de cada 50.000 nacidos [50], y abarca un
espectro de malformaciones caracterizadas por la confluencia de los tractos urinario,

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genital y gastrointestinal. Las anomalas cloacales incluyen una gama de alteraciones

anatmicas, mayor que la de cualquier otra malformacin congnita [51], y requieren
una reconstruccin compleja.
Las pacientes con cloaca persistente tienen un canal comn, en el que vacan el recto,
la vagina y el tracto urinario. En el extremo ms leve del espectro, la paciente puede
presentar un seno urogenital persistente, en el que drenan la vejiga y la vagina, con el
ano desplazado hacia delante, adyacente a ese seno. En las malformaciones ms graves,
los tres tractos se unen en la pelvis, con un canal comn de longitud variable. Las malformaciones cloacales con canales ms cortos (menores de 3 cm) son clsicamente
menos complejas, mientras que las malformaciones ms altas, con canales largos, se
asocian frecuentemente con un defecto ms complejo, que exige una reparacin quirrgica ms complicada [42,45].
Al nacer, puede parecer que estas nias tienen ano imperforado y genitales pequeos. La inspeccin cuidadosa, sin embargo, revela un solo orificio perineal. Si el
colon est obstruido, el vientre pueda parecer distendido. Adems, cuando la orina
llena el canal comn, puede refluir hacia atrs en la vagina, distenderla y desplazar
hacia delante la vejiga urinaria. Esta situacin se encuentra en ms del 50% de los
casos [52], y puede conducir a la obstruccin de la desembocadura vesical e hidronefrosis [50].
La extrofia cloacal es un problema anatmico diferente a la cloaca persistente. La
extrofia cloacal fue descrita por Littre en 1709, pero el primer superviviente a largo
plazo fue comunicado por Rickham en 1960 [53]. La incidencia de esta malformacin
oscila alrededor de 1:300.000 nacidos vivos [54]. La descripcin clsica de la extrofia
cloacal incluye onfalocele, ano imperforado, extrofia de dos hemivejigas pequeas alrededor de una fisura cecal lateral, y genitales ambiguos. Muchas veces, el leon terminal
se prolapsa a travs de la fisura cecal. El colon suele conectar con el ciego, y termina con
un extremo ciego en la pelvis.

Tratamiento
La atencin inicial del recin nacido con una malformacin anorrectal debe incluir evaluaciones para excluir defectos asociados, entre ellos anomalas vertebrales, malformaciones cardacas, atresia esofgica y defectos urinarios. Se debe hacer un ecocardiograma, as como radiografas de columna, ecografa espinal y ecografa abdominal.
Como ya se ha dicho, el examen perineal concienzudo tiene importancia vital. Puede
ser necesaria la observacin durante las primeras 24 horas de vida, para establecer la
presencia o ausencia de una fstula perineal [52]. La presin intraluminal del intestino
aumenta a lo largo de ese perodo, fuerza el meconio a travs de la fstula y permite
observarla en la exploracin clnica. Si se sospecha fstula rectovesical en un varn, con
presencia de meconio en la orina, sacro anormal y perin plano, se debe considerar la
colostoma derivativa. De modo similar, si se identifica una cloaca persistente, est
indicada la colostoma. En ambos casos, ms adelante ser necesario realizar una
reconstruccin formal.
La mayora de los cirujanos peditricos usa ahora el abordaje posterior sagital para
la reparacin de malformaciones anorrectales. En los ltimos tiempos, los cirujanos

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peditricos se inclinan cada vez ms hacia la reconstruccin primaria de la malformacin anorrectal, sin colostoma protectora. Se usa un estimulador elctrico para demostrar la contraccin muscular y mantener la incisin en la lnea media. Las fibras del complejo muscular se dividen en la lnea media, y el recto se separa respecto a las estructuras
urogenitales. Se delimitan los lmites del canal anal por delante y por detrs, mediante
el uso del estimulador elctrico. El recto y el ano se colocan despus dentro del complejo muscular. Se repara el cuerpo perineal y se reaproxima el complejo muscular,
con incorporacin de la pared rectal en los bordes anterior y posterior para evitar el
prolapso rectal.
En los pacientes con cloaca persistente suele ser necesaria una colostoma de
descompresin. Hendren recomienda una colostoma transversa derecha, ya que la
colostoma ms distal podra comprometer la intervencin de descenso o la reconstruccin vaginal subsiguientes [50,51]. Puede ser necesario el cateterismo intermitente del seno urogenital, para drenar la vagina de orina y moco, en las pacientes
con hidrocolpos y obstruccin consiguiente de la desembocadura vesical. Antes de
intentar la reconstruccin definitiva, se puede definir la anatoma mediante el uso
de estudios con contraste, de la cloaca y la rama distal de la colostoma. El examen
endoscpico del canal comn puede proporcionar informacin valiosa sobre la longitud del canal, ya que el nivel de la confluencia quiz tenga implicaciones importantes para la reparacin quirrgica. La imagen de resonancia magntica de la
mdula espinal revelar cualquier indicio de mdula anclada, que existe en la tercera
parte de los pacientes con cloaca persistente, y en casi todos los casos de extrofia
cloacal [50].
La reparacin definitiva de la cloaca persistente puede realizarse entre los 6 y los
24 meses de edad [50]. Si la confluencia de los tractos urinario, genital y gastrointestinal es de localizacin baja (canal comn con menos de 3 cm de longitud), la mayora de
las reconstrucciones quirrgicas se puede hacer a travs de un abordaje sagital posterior.
Las malformaciones ms altas pueden requerir la adicin de abordaje abdominal
y reconstruccin vaginal [42,45,50].
Los intentos previos de reparacin de una cloaca persistente, conllevaban la separacin completa y movilizacin individual del recto, la vagina y el tracto urinario. Sin
embargo, Pena describi una tcnica de movilizacin urogenital total, en pacientes con
malformacin baja y canal comn corto. Esta intervencin conlleva la separacin del
recto y la vagina, y la movilizacin de la vagina y la uretra como una sola unidad, lo que
proporciona una duracin menor de la intervencin y evita algunas complicaciones, en
forma de fstula uretrovaginal o estenosis vaginal [55]. De acuerdo con Hendren, el
cirujano debe realizar una intervencin de descenso y actuar sobre el tracto genitourinario en la misma intervencin, dado que hacerlo por separado representa una tarea
pesada [56].
Como ya se ha mencionado, la extrofia cloacal es anatmicamente distinta de la
cloaca persistente, y requiere un tratamiento quirrgico diferente. El tracto gastrointestinal debe ser separado del tracto urinario para permitir la unin y el cierre de las dos hemivejigas. Se debe cerrar el onfalocele, y se aproximarn los pubis divergentes. El ciego
debe ser separado de la vejiga y cerrado, para mantener la continuidad del intestino posterior con el resto del tracto gastrointestinal. Este colon rudimentario tiene la capacidad

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de aumentar de longitud, y en ltimo trmino, proporciona una funcin de absorcin

satisfactoria. Se puede realizar una colostoma terminal, sobre todo en nios con agenesia sacra y falta de msculo perineal. Como alternativa, se realiza una intervencin de
descenso, inmediatamente o ms adelante. En cualquier caso, debe considerarse la conveniencia de una ileostoma protectora [50]. Es probable que el paciente necesite ms
reconstruccin en pocas posteriores de la vida, con aumento de la vejiga, diversin continente y reconstruccin vaginal.

Trastornos anorrectales supurados

Los abscesos perianales o perirrectales se observan clsicamente en lactantes [57,65].
De modo habitual, el lactante desarrolla una masa dolorosa lateral al ano. Si el absceso
no flucta, se puede tratar con baos de asiento, pero la mayora de los casos (67%)
necesita drenaje quirrgico. Entre el 20 y el 40% de los abscesos perianales se transforma en fstulas anales [57-61].
La fstula anal es una lesin relativamente comn en los lactantes. Aunque no se
limita a la poblacin peditrica, ciertamente existen caractersticas que las distinguen de
las fstulas de la poblacin adulta. En los casos clsicos, la fstula anal aparece en lactantes varones con menos de 1 ao de edad [57,59,60,62], y se desarrollan a partir de un
absceso perianal progresivo. Estas fstulas rara vez son complejas, y se siguen de una
incidencia baja de recidivas [59]. Mientras que la fistulectoma es el tratamiento aceptado para los pacientes adultos, recientemente se ha demostrado que el tratamiento conservador puede tener algn papel en los lactantes [63,64]. Watanabe et al [64] sugirieron
que esta lesin poda ser autolimitada, con resolucin espontnea, lo que permitira una
actitud expectante y podra evitar la intervencin quirrgica. La mayora de los cirujanos peditricos no recomienda la fistulotoma ni la escisin sistemticas, ni en los lactantes ni en los nios pequeos.

Bibliografa

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