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Gentica
Leyes de Mendel
Herencia No Mendeliana
Evolucin
Hecho el depsito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproduccin total o parcial.
Hecho el depsito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproduccin total o parcial.
OBJETIVOS:
CONTENIDOS:
Nociones de Herencia
Leyes de Mendel
Hecho el depsito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproduccin total o parcial.
Lea atentamente:
La historia nos muestra que el hombre ha tenido conocimiento de la herencia durante miles
de aos, pero el estudio cientfico de los patrones hereditarios, es decir de la gentica,
naci recin en 1860.
En aquella poca, un monje llamado Gregorio Mendel, fue el primero en descubrir el
mecanismo bsico por el que se transmiten los rasgos de padres a hijos, de generacin a
generacin.
Mendel demostr que unas unidades independientes (denominadas genes en la
actualidad) son las responsables de la herencia de los rasgos biolgicos.
1- Qu estudia la gentica?
..................................................................................................................................................
2- Defina con sus palabras:
Alelo.........................................................................................................................................
Dominancia..............................................................................................................................
Fenotipo...................................................................................................................................
Gen..........................................................................................................................................
Genotipo..................................................................................................................................
Heterocigota............................................................................................................................
Homocigota.............................................................................................................................
Locus.......................................................................................................................................
Recesividad.............................................................................................................................
3- Cuntas clases de gametas produce un individuo homocigota dominante, un
homocigota recesivo y un heterocigota, todos para un par de genes?
..................................................................................................................................................
4- Al aplicar la estadstica al estudio de la gentica, se observa que las leyes de azar rigen
en la Biologa.
Qu entiende por probabilidad de ocurrencia de un suceso?
..................................................................................................................................................
Mendel pens que las gametas se combinan al azar, por lo que las leyes de probabilidad
podran emplearse para el estudio de la herencia.
Hecho el depsito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproduccin total o parcial.
6- Realice ahora en otro tablero de Punnet , el cruzamiento entre dos descendientes del
experimento anterior y obtenga as la segunda generacin.
Indique los posibles genotipos y fenotipos y asigne probabilidades de ocurrencia a cada
caso.
Hecho el depsito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproduccin total o parcial.
Lea atentamente:
La acumulacin de hechos que comprobaban la evolucin en los organismos y las
explicaciones racionales de su transformacin destruyeron las doctrinas estticas, que
dominaban an en la etapa de Darwin, y despertaron un enorme inters por las
investigaciones en todas las ramas de las ciencias biolgicas, de modo tal que, a fines de
siglo XIX, la evolucin haba dejado de ser una hiptesis de trabajo para convertirse en una
conquista cientfica definitiva.
La primera teora coherente de la evolucin la propuso, en 1809, el naturalista y filsofo
francs Jean Baptista de Lamarck quien centr su atencin en el proceso de cambio a lo
largo del tiempo.
Darwin, en 1858, anunci un esbozo de su teora sobre la evolucin, a travs de la
seleccin natural.
La evolucin darwiniana y la gentica mendeliana se reconciliaron cuando los bilogos
dejaron de pensar en trminos de organismos y genotipos individuales y comenzaron a
pensar en poblaciones, genes y frecuencias de alelos. La teora reformada de la evolucin
que result de esto es la que prevalece en la actualidad, aunque tambin ella est siendo
cuestionada...
1- Qu entiende por Evolucin biolgica?
..............................................................................................................................................
2- Cules fueron las distintas interpretaciones del fenmeno evolutivo previas a los
trabajos de Darwin?
..............................................................................................................................................
3- Explique en que se basa la teora de Darwin-Wallace.
..............................................................................................................................................
4- Cul es la principal diferencia entre las postulaciones de Lamarck y Darwin?
..............................................................................................................................................
5- Qu postula la Teora Sinttica?.
..............................................................................................................................................
6- Relacione los conceptos de: mutacin, segregacin de homlogos, crossing over y
fecundacin de gametas al azar con en el proceso evolutivo.
..............................................................................................................................................
7-Lea las siguientes frases y complete las lneas de puntos indicando si corresponde a la
teora de Lamarck , Darwin o a la Teora Sinttica.
a) La supervivencia de los organismos ms aptos implica una seleccin natural a favor de
los mismos y sus descendientes...........................
b) El uso intensivo de un rgano determina el mayor desarrollo del mismo y la transmisin
a la descendencia...........................
c) El medio ambiente ejerce una seleccin a favor de los individuos que presentan
mutaciones que le confieren ventajas adaptativas............................
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CONCLUSION:
a) Redacte con sus palabras una sntesis integradora de los tres ejes temticos
desarrollados en esta gua.
b) Conoce algn material audiovisual relacionado con esta temtica?
BIBLIOGRAFIA:
Alberts, Bruce y col. La Clula. Omega.1996.
Blanco, Antonio . Qumica Biolgica. El Ateneo.1997.
Curtis H. Biologa. Mdica Panamericana. 1993.
Curtis H.y Barnes N. Invitacin a la biologa. Mdica Panamericana. 1997.
De Robertis E.D. y De Robertis E.M. Fundamentos de Biologa celular y molecular. El
Ateneo. Bs.As.
Karp, Gerard. Biologa Celular. Interamericana- Mc. Graw Hill. Chile .1998.
Lehninger y Nelson- Principles of Biochemistry. N York Worth Publishing. USA. 1994.
Smith y Wood, Molculas Biolgicas. Addison-Wesley. Iberoamericana-USA. 1998.
Strickberger, M.Gentica. Omega. Espaa. 1978.
Villee, Claude. Biologa. Mac.Graw Hill. Chile. 1996
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GENETICA
Nunca naci nada de la nada.
Lucrecio.
La gentica, la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias
biolgicas.
Todos los seres vivos son producto de la interaccin entre sus
potencialidades biolgicas y el medio ambiente en el cual se desarrollan. Por amplia
influencia de la gentica en todas las esferas de la vida, se ha convertido en materia
obligada en una amplia gama de disciplinas cientficas relacionadas con la salud
humana y la produccin agropecuaria.
El agricultor que siembra granos de trigo est seguro de que la cosecha que
obtenga ser de trigo. El ganadero sabe que obtendr terneros del acoplamiento entre
la vaca y el toro. El viverista que planta una estaca de manzano, espera obtener un
rbol semejante a aquel del que cort una estaca. El microbilogo sabe que puede
mantener durante tiempo ilimitado una determinada cepa bacteriana por sucesivos
repiques. En una palabra, los seres vivos son siempre originados por otros seres
vivos semejantes a ellos, pero esta semejanza no es absoluta ni incondicional.
Si el trigo se sembrara en la oscuridad, las plantas que se originen no tendrn
clorofila, diferencindose de sus progenitoras. Si los terneros fueran alimentados en
forma deficiente, existir una diferencia entre stos y sus padres. Si la estaca de
manzano se plantase en un suelo deficiente en magnesio, el rbol originado tendr
hojas amarillentas y caern prematuramente. Una alteracin en la composicin del
medio de cultivo o el cambio de un metabolito por otro, o la variacin de temperatura,
podr motivar una alteracin o incluso el detenimiento del crecimiento de un cultivo
Todo esto indica que la semejanza entre padres e hijos no slo depende de causas
internas sino tambin de la relacin de stas y el medio ambiente.
La gentica moderna se origin cuando
Gregor Mendel, descubri que las caractersticas
hereditarias estn determinadas por ciertas unidades
que se transmitan de una generacin a la siguiente
de manera uniforme y predecible. Cada una de
dichas unidades, llamadas genes, son estructuras
que deben cumplir, al menos, dos condiciones:
1) que se hereden de una generacin a la siguiente
de forma tal que cada descendiente tenga una
copia fsica de dicho material, y
2) que proporcione informacin, a los organismos
que la portan, sobre la estructura, la funcin y
otros atributos biolgicos.
Como consecuencia de este doble aspecto del gen,
hubo dos importantes enfoques histricos sobre los
fenmenos genticos: uno, la identificacin de la
estructura qumica del material gentico; y, el otro, el
descubrimiento de la forma como se heredaban los
caracteres biolgicos.
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autofecundacin de una de lnea pura "flor blanca", nicamente plantas con flores
blancas.
A partir del concepto "lnea pura" es fcil llegar al de hbrido. Actualmente
hablamos de "maz hbrido", de "razas vacunas hbridas", etc. Los jardineros y
granjeros del siglo XIX (e incluso de antes) conocan la importancia de la hibridacin
por cruzamientos sucesivos, que originaba razas y variedades intermedias de
caractersticas reforzadas o potenciadas. Esas caractersticas podan ser benficas o
no, y el hecho de que aparezcan unas u otras todava depende de la habilidad
humana.
Continuando con nuestro ejemplo, qu pasaba si se cruzaban plantas de la
lnea pura "flores rojas" con plantas de la lnea pura "flores blancas"? Los partidarios
de la "mezcla" esperaran descendientes con flores rosadas. En algunas especies
vegetales, como el malvn, el dondiego de noche, el dragn o la hierba del asno, esto
ocurre realmente as. Pero en otras no, como en los conejitos o las arvejillas; en
stas, los descendientes de un cruzamiento de ese tipo poseen todos flores rojas.
Estas observaciones permitieron a Mendel enunciar una serie de Leyes que lograron
explicar la mayora de los fenmenos de la herencia. Clsicamente, se habla de dos
leyes, pero en realidad deben considerarse tres: la Ley de la Pureza de los
Caracteres, la Ley de la Segregacin al Azar y la Ley de la Segregacin Independiente
de los Caracteres.
LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES
Pero cul fue, en definitiva, el aporte de este monje genial?
Ya analizamos cmo, a partir del cruzamiento de algunas plantas con flores
rojas con otras de flores blancas o generacin parental se puede obtener una
generacin de plantas con flores rojas o primera generacin filial, o F1. Uno de
estos individuos, por autofecundacin, produce, a su vez, una generacin de plantas
con flores rojas y otras con flores blancas o segunda generacin filial, o F2.
El xito de Mendel para explicar estos resultados residi en su trabajo metdico
y en que consider tambin el conocimiento prctico de las lneas puras y de los hbridos. Y tambin en que tuvo un poco de suerte, pero de esto hablaremos ms adelante.
En primer lugar, Mendel eligi como "sujeto" de experimentacin la planta de
arvejilla (Pisum sativum), una especie vegetal que conoca muy bien por haberla
estudiado durante muchos aos. Consider siete caracteres hereditarios fciles de
observar, que presentaban siempre uno de dos rasgos alternativos: el color de las
flores (rojo o blanco), el color de las semillas (verde o amarillo), la textura de las
semillas (lisa o rugosa), la posicin de la flor (axial o terminal), etctera.
Con un criterio muy moderno para la poca, Mendel analiz matemticamente
los resultados: calcul la proporcin de individuos que presentaban cada rasgo
estudiado y as obtuvo un patrn, una proporcin constante que revelaba un orden
interno. Vamos al grano (a la arveja): estudi de a uno por vez dichos caracteres y
consider a todos los descendientes, que en algunos casos eran varios miles.
Mendel observ, por ejemplo, que si cruzaba plantas de semillas lisas con otras
de semillas rugosas, toda la F1 (100%) presentaba semillas lisas. Y esta misma
proporcin se repeta cuando examinaba otros caracteres, como las flores rojas y
blancas o los tallos altos y enanos. La proporcin se mantena independientemente
de que la caracterstica a observar la portara el polen (gameta masculina) o el vulo
(gameta femenina) de la flor. Por todo esto, dedujo lo que ms tarde se conocera
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semillas
lisas
(75%)
semillas
...rugosas
.(25%)
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Gametas
RR
Rr
Rr
rr
El tablero utilizado
recibe el nombre de tablero
de Punnett, en honor a
Reginald
C.
Punnett,
genetista ingls que lo
dise
y
utiliz
con
posterioridad a Mendel.
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315
108
101
32
Total:
556
AL
AALL
AALl
AaLL
AaLl
Al
AALl
Aall
AaLl
Aall
AL
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
al
AaLl
Aall
aaLl
aall
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Si se divide cada uno de las cifras anteriores por la cifra menor (32) se
obtendr una proporcin muy prxima a 9:3:3:1.
Ante el resultado de estos cruzamientos Mendel se dio cuenta de que los
factores hereditarios se separan cuando se forman las gametas y luego vuelven a
unirse en la fecundacin, lo cual produce nuevas combinaciones. Cada uno de estos
caracteres se comporta como si fuera nico, es decir, en forma independiente de los
otros. Esto llev a Mendel a formular la Ley de la Segregacin Independientes de los
Caracteres:
Cuando se forman las gametas, los dos alelos de un gen se separan
independientemente de como lo hacen los otros dos alelos del otro par.
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hemoflicos, indicaba que sin lugar a dudas era heterocigota para dicho gen y lo
llevaba en uno de sus cromosomas X. De modo que era portadora de la enfermedad
pero no la padeca. La enfermedad se manifiesta en los hijos de las portadoras,
aunque los individuos que se apareen con ella sean normales. Los individuos
masculinos que no manifiestan la enfermedad, tampoco la transmiten.
El hallazgo de que quienes presentaban hemofilia eran varones, pero nunca
mujeres, llev a la creencia general de que las portadoras de dos cromosomas X
hemoflicos (y que daban hijos enfermos) eran probablemente no viables, y por lo
tanto, nunca podran encontrarse.
Sin embargo, en 1950 se demostr que en los perros, la hemofilia tambin se
hallaba ligada al sexo, y a travs de cruzamientos adecuados, pudieron obtenerse
hembras hemoflicas homocigotas viables. Desde entonces, se han localizado mujeres
hemoflicas, pero en una frecuencia bastante baja, como cabra esperar de la baja
frecuencia del gen para esta enfermedad.
Actualmente, se ha estudiado el ligamiento al sexo de una gran variedad de
animales y se ha visto que involucra muchos caracteres. En los seres humanos, las
caractersticas ligadas al sexo incluyen la ceguera al color o daltonismo, el albinismo
ocular, y otras caractersticas.
Resulta interesante el hecho de que algunos de estos caracteres estn ligados al
sexo en otros mamferos. Por ejemplo, la produccin de la enzima glucosa 6-P
deshidrogenasa (una enzima de la gluclisis) esta ligada al sexo en el ser humano, en
el caballo, el asno, la liebre europea y el ratn. No slo la hemofilia A, sino tambin la
B, estn ligadas al sexo en el ser humano y en el perro. Algunos caracteres del color
del pelaje, como el anaranjado, estn ligados al sexo en el gato y en el hmster.
Los descubrimientos de este tipo indican que muchos mamferos han
compartido, por lo menos parte del mismo cromosoma X en el curso de su evolucin.
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PROBLEMAS DE APLICACIN
PROBLEMAS DE PRIMERA LEY DE MENDEL
1) En la mosca Drosophila, el color negro del cuerpo es un carcter recesivo respecto
del color bronce. Si la descendencia de un cruzamiento consta de 78 individuos de
color bronce y 23 de color negro, cules sern los genotipos y fenotipos de los padres,
las gametas posibles, y las proporciones fenotpicas y genotpicas esperables en la
descendencia?. Explquelo usando un tablero de Punnet
2) En las moscas Ts-Ts, el tamao de las alas est codificado por el alelo
dominante (A) para. alas cortas, y el recesivo (a) para alas largas: Se cruza una
hembra de alas cortas con un macho de alas largas.
a) Indique los posibles genotipos de la hembra y del macho.
b) Realice los tableros de Punnet correspondientes, indicando feno y genotipo de la
descendencia.
c) Suponiendo que la hembra fuera hetercigota qu cantidad de moscas con cada
variacin espera encontrar si eclosionan 542 huevos?
3) En los cobayos, el color de pelaje negro est determinado por un alelo (r) recesivo,
y el color rojo por su par allico (R) dominante. Determine las proporciones fenotpicas
y genotpicas de los descendientes de los siguientes apareamientos:
a) RR x Rr b) Rr x rr c) RR x rr
Indique si se cumplen las leyes de Mendel y justifique su respuesta.
4) En un insecto, el aleto que determina el color rojizo de las alas es dominante sobre
el que determina el color azulado. Si se cruza un macho de alas rojizas con 10
hembras de alas azuladas; podr con estos datos determinar el genotipo de los padres
considerando que se obtuvieron 4 insectos con alas azuladas y 7 con alas rojizas?
Explique indicando tos genotipos, las gametas posibles de los padres, y genotipos y
fenotipos de la descendencia
5) El pelo corto de los Terriers se debe al alelo dominante (L) y el pelo largo, al
recesivo (I). AI cruzar una hembra de pelo corto con un macho de pelo (argo, se
produjo una camada de 2 cachorros de pelo largo y 7 de pelo corto.
a) Cul es el genotipo de los padres?
b) Cuntos de los 9 perros se esperaba con pelo largo? Fundamente explicitando
genotipo y gametas de la descendencia.
6) En los perros, el paladar negro es dominante sobre el rosado.
a) Se cruza un perro con paladar negro con una hembra de paladar rosado y se
obtienen 4 cachorros con paladar rosado.
b) El mismo perro se cruza con una hembra de paladar rosado y se obtienen 2
cachorros de paladar negro.
c) El mismo perro se cruza con otra perra de paladar negro y nacen 4 cachorros: 3 con
paladar negro y 1 con rosado.
Cree que estos resultados son posibles? Justifique indicando todos los genotipos,
fenotipos y gametas posibles implicadas.
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15) El pelo corto en los conejos se debe al alelo dominante (L). Et pelo largo se debe
al alelo recesivo (I). Una cruza entre una hembra de peto corto y un macho de pelo
largo produjo una camada de un gazapo de pelo largo y siete de pelo corto.
Cul es el genotipo de los progenitores? Qu proporcin fenotpica se debera esperar
si se cumplen las leyes de Mendel?
16) En la mosca de la fruta, las alas contradas se deben a un alelo recesivo y las alas
largas a uno dominante. Describa genotipos y fenotipos de los individuos de cuyos
cruzamientos se obtienen !os siguientes resultados:
a) 1!2 de moscas de alas largas y 1/2 de alas contradas
b) b) 28 de alas largas y 88 de alas contradas.
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5)Tengo una vaca lechera. No es una vaca cualquiera. Me da leche muy sabrosa, la
cual es una caracterstica dominante sobre leche inspida.
Es mi vaca pura para este carcter? Cmo puedo determinarlo? Justifique Indicando
fenotipos y genotipos de padres e hijos de los cruzamientos que usted proponga, as
como las gametas esperadas de los padres.
6) Poseo un rodeo de vacas Aberdeen angus coloradas. Mi nico toro se muri de
viejo. En esta raza, el pelaje colorado es recesivo del pelaje negro dominante: Un
ganadero vecino ofrece venderme un toro negro, y me asegura que todos los terneros
que produzca ese toro con mis vacas, sern colorados. Ud. podra indicarme algo que
me asegure que no me engaa? Justifique
PROBLEMAS DE GENEALOGA
1 ) Un hombre presenta la caracterstica "lbulo adherido de las orejas", siendo ste
un carcter dependiente de un gen recesivo. Su madre tena el lbulo libre y su padre
el lbulo adherido. Se casa con una mujer de lbulo libre y tiene 2 hijos, uno de ellos
con lbulo adherido.
a) Cules son los genotipos de este hombre, de su padre y de su madre.
b) Cmo puede explicar que tenga un hijo con lbulo adherido y otro con lbulo libre ?
2) Una mujer de cabellos castaos desea saber qu probabilidades tiene su hijo de ser
rubio. Podra usted contestarle sabiendo que el abuelo materno tenia cabellos rubios
y la abuela materna, cabellos castaos. Su abuelo paterno tenia cabellos castaos y la
abuela paterna tambin; pero el pap tenia cabello rubio. Indique caracteres
dominante y recesivos y genotipos de toda la familia
3) Alicia y Andrs son una pareja, ambos de cabello enrulado. Su hijo Bartolo, que
tiene cabello lacio, se casa con Beatriz de cabello enrulado. El padre de Beatriz tiene
cabello enrulado y su madre lacio.
El primer hijo de Bartolo y Beatriz nace con cabello lacio. Indique genotipos de todos
los individuos. Justifique explicitando cul es el carcter dominante y por qu. Cul es
la probabilidad de que el prximo hijo de Bartolo y Beatriz posea cabello lacio?
4) gata tiene ojos celestes. Su esposo Alberto marrones. La hija de ambos Berta
posee ojos marrones. Est se casa con Bernardo, tambin de ojos marrones. La
madre de Bernardo tiene ojos marrones y el padre , celestes. Cecilia, hija de Berta y
Bernardo, tiene ojos celestes.
Indique genotipos de todos los individuos. Justifique su respuesta explicando cul es el
carcter dominante y por qu ? Cul es la probabilidad de que el prximo hijo de Berta
y Bernardo tenga ojos celestes?
5) Manolo, caracterizado por sus cejas anchas, fecundas y unidas sobre la nariz, cuya
madre tiene cejas separadas, tiene dudas acerca de la filiacin de su padre, cejijunto.
Para averiguarla, viaja a su pueblo natal en La Corua. All conoce a su abuelo,
Sancho, hombre de cejas separadas y a su abuela Fermina, cejijunta; y a sus ocho
tos, hermanos de su padre, todos cejijuntos. Tomando en cuerita que el carcter
cejijunto es dominante, podra determinar Manolo su verdadera filiacin? Exprese los
genotipos posibles de toda esta familia.
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EVOLUCIN
Charles Darwin
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AUTOEVALUACIN
1. Una mujer de grupo sanguneo A, tuvo un hijo
de grupo O. Los genotipos de los padres
podran ser:
a. padre OO y madre AO
b. padre BO y madre AA
c. padre BO y madre AB
d. padre OO y madre AA.
2. Un ratn castao (homocigota recesivo) se
cruza con una hembra de color negro,
heterocigota. Si nace una camada de cuatro
ratones Cul es la probabilidad de que todos
sean castaos?:
a. 0 %
b. 50%
c. 25%
d. 75%.
3. Un hombre y una mujer con visin normal
tienen dos hijas: Apolnida y Penlope, ambas
con visin normal. Estas dos hijas se casan con
hombres de visin normal.
Apolnida tiene dos hijas con visin normal y
Penlope tiene un hijo con ceguera para los
colores. De esto se deduce que:
a. los abuelos nunca podran haber tenido hijos
normales.
b. todos los hijos de Apolnida tendran ceguera
para los colores.
c. todos los hijos de Penlope tendran ceguera
para los colores.
d. la abuela era portadora del alelo de la
ceguera para los colores.
4. Una mujer de grupo sanguneo A y un
hombre de grupo B tienen un hijo de grupo 0.
Cul es la probabilidad d volver a tener otro hijo
de grupo 0:
a. O
b . 1/2
c . 1/4
d . 3/4
5. Suponga un cierto organismo cuyo genotipo,
para dos determinadas caractersticas, es AaBb.
Qu probabilidades existen de obtener una
gameta Bb ?:
a. 0%
b . 25%
c . 50%
d . 75%
6. El alelo que codifica para el factor sanguneo
Rh+ es dominante sobre el alelo que codifica
para el alelo Rh- Esta caracterstica est en un
cromosoma autosmico.
Dos padres, que
tienen sangre de factor sanguneo Rh +, podrn
tener un hijo de sangre Rh- si:
a. ambos padres son heterocigotas
b. ambos padres son homocigotas recesivos