15/03/2015

Herana ligada, limitada e

influenciada pelo sexo
Prof. Danilo Nunes

Determinao do Sexo
Os cromossomos dos seres vivos so
classificados em autossmicos e sexuais.
Estes
so
responsveis
pela
determinao do sexo.

Sistema XY

Sistema X0

A fmea possui par de cromossomos

homlogos (xx) e macho um cromossomo
igual ao da fmea (x) e outro diferente (Y).

Os machos tm apenas um cromossomo

X e as fmeas, dois cromossomos. Assim
o macho como X0 e a fmea XX.

Sistema ZW

Sistema Z0

O macho possui um par de cromossomos

homlogos (ZZ) e as fmeas possuem
cromossomos sexuais diferentes(ZW).

Os machos tm um par de cromossomos

sexuais (ZZ) e as fmeas apenas um
cromossomo (Z0). O Zero representa a
ausncia do cromossomo W.

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Sexo homogamtico e
heterogamtico

Herana dos Cromossomos

Sexuais

O sexo que produz gametas de um tipo de

cromossomo sexual chamado homogamtico.
Aquele que pode produzir gametas de tipo de
cromossomos diferentes chamado heterogamtico.

Sistemas

homogamtico

heterogamtico

Sistema XY

Fmea XX

Macho XY

Sistema X0

Fmea XX

Macho X0

Sistema ZW

Macho ZZ

Fmea ZW

Sistema Z0

Macho ZZ

Fmea Z0

Heranas

Hiptese de Lyon

Herana ligada ao sexo = herana de um

carter determinada por genes presentes
nos cromossomos sexuais;
Herana restrita ao sexo = Ocorre nos
genes que esto no cromossomo Y;
Herana parcialmente ligada ao sexo=
Condicionada por genes presentes na
parte comum de X e Y.

Teoria que diz que as fmeas dos

mamferos compensariam a dose dupla de
seus cromossomos x inativando um deles,
hoje conhecido como Corpsculo de Barr.

Hiptese de Lyon

Hiptese de Lyon

A hiptese de Lyon diz que a inativao

do x ocorre no incio do desenvolvimento
embrionrio feminino e que o cromossomo
x contribudo pelo pai inativado em
algumas clulas, enquanto em outras
clulas o contribudo pela me que
inativado.

Embora a inativao do x seja

permantente para todas as clulas de uma
fmea, o cromossomo x inativado deve
ser reativado na linhagem germinativa da
fmea, de modo que cada ovcito receba
uma cpia ativa do cromossomo.

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Herana Ligada ao Sexo

Genes localizados na poro no
homloga do cromossomo X.
Quando dominantes, o carter
transmitido pelas mes a todos os
descendentes
e
pelos
pais
somente s filhas.
Quando recessivos, o carter
transmitido pelas mes aos filhos
homens. As meninas s tero a
caracterstica se o pai tambm a
tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Herana recessiva ligada ao X

Doenas causadas por genes recessivos

ligados ao X:
Hemofilia A
Distrofia muscular Duschene
Sndrome do X frgil
Daltonismo

Herana recessiva ligada ao X

Em vista de as mulheres terem duas cpias do
cromossomo X e os homens terem s uma
(hemizigose), as doenas recessivas ligadas ao X so
muito mais comuns entre eles do que entre elas.
A herana recessiva ligada ao X caracterizada pela
ausncia de transmisso de pai para filho, pulos de
gerao quando os genes so passados por mulheres
portadoras, e uma prepoderncia de homens afetados.

Herana recessiva ligada ao X

Hemofilia

Anomalia que provoca a falta de coagulao do sangue.

Homens hemoflicos so hemizigotos (1/10.000) e mulheres
hemoflicas so homozigotas recessivas (1/100.000.000).

Fentipos

Gentipos

Mulher normal

X HX H

Mulher portadora

X HX h

Mulher hemoflica

XhXh

Homem normal

X HY

Homem hemoflico

XhY

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Herana recessiva ligada ao X

Herana recessiva ligada ao X

Sndrome do X frgil

Sndrome do X frgil

Desde o sculo XIX foi observado que existe

aproximadamente 25% de excesso de homens
entre os retardados mentais internos em
instituies.

Vista em aproximadamente 1/1250 homens e

1/2500 mulheres.
Alm do retardo mental, esta sndrome
caracterizada por um aspecto facial anormal, com
orelhas grandes e face alongada, articulaes
hipermveis e marcroorquidismo em homens aps
a puberdade.
O termo X frgil derivado do fato de os
cromossomos X das pessoas afetadas, quando
cultivados em um meio que deficiente em cido
flico, s vezes exibirem quebras e falhas perto da
ponta do brao longo.

Este excesso parcialmente explicado por vrias

condies ligadas ao X causadoras de retardo
mental.
A Sndrome do X frgil a mais comum delas,
contribuindo com cerca de 40% de todo o retardo
mental ligado ao X.

Herana recessiva ligada ao X

Sndrome do X frgil
A sndrome do X frgil uma condio ligada ao X
com 80% de penetrncia em homens e apenas
30% de penetrncia em mulheres.
O grau mais baixo de penetrncia nas mulheres,
bem como a variabilidade de expresso, tido
como relacionado inativao do X.
Homens portadores do gene, mas que no
expressam a doena, so chamados de homens
normais transmissores.

Herana dominante ligada ao X

Herana dominante ligada ao X

Doenas ligadas ao X dominante so menos

significativas clinicamente que as doenas recessivas
ligadas ao X.
Exemplo:
Raquitismo hipofosfatmico: doena na qual os rinso
so prejudicados em sua habilidade de reabsorver
fosfato Isto resulta em uma ossificao anormal, com
curvatura e distoro dos ossos.
As doenas dominantes ligadas ao X apresentam
padres caractersticos de herana. Elas so cerca de
o dobro mais comuns nas mulheres que nos homens,
o pulo de geraes raro e no vista a transmisso
pai-filho.

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Gentica Relacionada ao Sexo

Herana Restrita ao Sexo
Genes
localizados
na
poro no homloga do
cromossomo Y.
Genes Holndricos.
S ocorrem no sexo
masculino.
Ex.: Hipertricose auricular.

Herana Limitada pelo Sexo

Genes autossmicos cujo
efeito sofre influncia dos
hormnios sexuais.
S se manifestam em um
dos sexos.
Ex.: Produo de leite em
bovinos.

Hipertricose auricular

Herana restrita ao sexo

O cromossomo Y possui uma estrutura
restrita a esse cromossomo (S acontece
com os homens).

Herana Influenciada pelo Sexo

Genes autossmicos cujo efeito sofre influncia dos
hormnios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variao
de dominncia).
Ex.: Calvcie (alopecia).

Gentipos

Fentipos

CC

Homem calvo

Mulher calva

Cc

Homem calvo

Mulher no-calva

cc

Homem no-calvo Mulher no-calva

Herana influenciada pelo sexo

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Provveis Tipos de Herana

Autossmica recessiva

Provveis Tipos de Herana

Autossmica dominante
Ligada ao X recessiva

Ligada ao Y (holndrica)

Ligada ao X dominante