13/10/2014

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Desde Harold Hirschsprung 1887; el concepto de la
EH ha evolucionado.
La EH es el modelo complejo de una malformacin
multifactorial, polignica, autosmica dominante,
pero de penetracin incompleta dependiendo del
sexo. Hay alteraciones de los cromosomas 2, 10 y
13; y de 9 genes RET, GDNF, NTN, ENDR-B, EDN3,
ECE1, SOX 10, SMAdip1 y ZFHX1B.

Noviembre / 2008

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

El gen RET se detecta en el 50% de casos

familiares y hasta 20% en los casos espordicos

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Desde Swenson en 1948, los abordajes quirrgicos

para tratar esta enfermedad han sufrido cambios
hasta los procedimientos de mnima invasin usados
cada vez ms frecuentemente.
No slo los procedimientos laparoscpicos, sino la
nueva tcnica transanal (Del mdico mexicano Luis de
la Torre), que es an menos invasiva que la
laparoscopia

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Cuadro clnico en el Lactante

Epidemiologa
Incidencia estimada de 1/5000 10000 rn
Enfermedad de origen embrionario, aunque se
han descrito casos adquiridos y segmentarios?
Hombre : 4 veces mas frecuente en EH _ sc
2 veces mas frecuente en EH _ sl
Presentacin familiar: 20% en segmento largo
y 7% para los dems casos.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Cuadro Clnico

DIAGNOSTICO NEONATAL
Grupos de riesgo: Antecedentes familiares y Sndrome de
Down.

Distensin abdominal bien tolerada, dolor

moderado. Vmitos escasos

Fisiologa de la defecacin en prematuro

Enfermedad del nio de trmino (98 % en 48 horas)

Peristalsis visible.

80 a 90 % de EH sntomas neonatales
Sospecharla en todo RN que demore ms de 24 horas en
expulsar meconio; 60% no muestra transt. evacuat .inicial

Explosin post tacto o estmulo rectal.

Trada: falta expulsin de meconio, distensin y vmitos.

Signos y sntomas de sepsis se desarrollan

posteriormente

Pueden tener evacuaciones normales los

primeros das o semanas, para recaer despus.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Cuadro clnico en el Lactante

DIAGNOSTICO DEFINITIVO
Antecedentes post natales y C. Clnico
Radiografas de colon con Enema Radioopa
Manometra Ano Rectal
Biopsia Rectal: incisional aspiracin
Muscular (Estudio de plexos M.)
Mucosa (Estudio Histoqumico).

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Biopsias de pared intestinal

Biopsia va anal

Cuadro Clnico en el Lactante

Despus de evacuar en perodo neonatal,
presenta perodos cortos de 1, 2 o ms semanas
en que defeca aparentemente normal.
En periodo de crisis: deposiciones liquidas,
abundantes, ftidas y color mostaza.
Signos y sntomas de sepsis se desarrollan
posteriormente
Desnutricin progresiva.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

En la mayora de los casos de

enfermedad de Hirschsprung,
afortunadamente,
la
zona
aganglinica
se
extiende
solamente hasta el sigmoide
90%
Este grupo de pacientes
pueden ser (todos) intervenidos
por va transanal, sin abrir el
abdomen.

70- 80%

5 - 10%

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En reas aganglinicas ms extensas: laparotoma

laparoscopia, adems del abordaje transanal
Originalmente el tratamiento era en tres tiempos:
a) colostoma; b) reseccin y descenso; y c) cierre de
colostoma.
El procedimiento principal no era antes del ao de edad.

Enfermedad de
Hischprung

En los ltimos aos la operacin a ms temprana edad y

en un slo tiempo quirrgico.
En muchos centros quirrgicos actualmente el tratamiento
se lleva a cabo en el perodo neonatal, en un solo tiempo
quirrgico, y en muchas ocasiones sin abrir el abdomen y
aun sin laparoscopia.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

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CONTROL RADIOGRAFICO: COLOSTOMIA DE HARTMAN

Signo de la cuerda

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Estudio radiogrfico diagnostico

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Otras formas de presentacin
Enterocolitis asociada: 1/3 de los pacientes
presentan diarrea.
Megacolon txico
Constipacin crnica, con ampolla rectal vaca y
desnutricin.
Escurrimiento (soiling) es infrecuente.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Enterocolitis asociada

Enterocolitis asociada

Diarrea de cualquier magnitud

Cuadro infeccioso
Deposiciones de muy mal olor, lquidas
y pastosas
Distensin abdominal
Rx abdomen simple

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Enterocolitis asociada

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Mega colon toxico

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
MEGACOLON TOXICO

TRATAMIENTO NO QUIRRGICO

Enemas.

Medios Conservadores ( Dieta )

para evacuar las heces.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Diagnostico diferencial

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Tratamiento Mdico: enemas

Atresia intestinal.
Ileo meconial.
Displasia Neuronal Intestinal.
Hipoganglionosis.
Ganglios inmaduros.
Acalasia esfnter interno.
Desrdenes de la clula muscular lisa.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG -CIRUGIAS

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Manejo Preoperatorio

Preparacin de Colon.
Antibiticos.

La colostoma fue el primer tiempo en el

tratamiento.
1948 Swenson describe el descenso colnico, con
colostoma previa.
Posteriormente Soave: Duhamel; Reiben usaron
tambin colostomia previa.
1980 Henry So realiza este descenso en 20 RN sin
colostoma previa.
1995 Georgeson realiza descenso laparoscpico
con mucosectoma transanal.
1998 De la Torre - Mondragn describe el
descenso transanal endorectal.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Tratamiento Quirrgico en ultra corto

Manometra Ano rectal con
ausencia de Reflejo recto anal +
biopsia con clulas ganglionares
presentes.
Divulsin anal.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
TRATAMIENTO QUIRURGICO CONVENCIONAL
Operacin SWENSON
Operacin DUHAMEL
Operacin SOAVE
Operacin REHBEIN

Esfinterotoma anal.
Esfinteromiomectoma.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

TRATAMIENTO QUIRURGICO CONVENCIONAL

Tcnicas quirrgicas convencionales

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Tcnicas quirrgicas convencionales

HALLAZGO QUIRURGICO

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
HALLAZGO QUIRURGICO EN EL ADOLESCENTE

Tcnicas quirrgicas

Tcnicas quirrgicas

Tcnicas quirrgicas

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Pull Through trans anal endorectal

Tcnicas quirrgicas

Dr. L. De la Torre Mondragn y Dr. J.A Ortega Salgado

Indicado en Enfermedad de Hirschsprung rectal y

colon sigmoides (75 a 86 %).
A menor edad probablemente los resultados sern
mejores.
Ciruga mnimamente invasiva: Menor dolor,
menor diseccin, no genera adherencias
intraperitoneales, excelente resultado esttico.
Costos menores.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Descenso Colnico Endorectal Transanal

Laparoscopia primaria Pull Through para EH- Infantes y nios

Dr. Keinth E. Georgeson, Michael M. Fuenfer, y William D. Hardin ( Birmingham, Alabama)

1995

PESO:
3 40 kg
EDAD:
2 semanas a 9 aos
CIRUGIA:
Reseccin 17 a 35 cm
Complicaciones inmediatas
Estenosis de sutura colorectal
Enterocolitis
Constipacin
Continencia (> 3 aos)
Mortalidad:

(11%)
(17%)
(17%)
(87,5%)
O

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Mucosectoma Rectal Transanal

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Descenso Colnico Endorectal Transanal

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Descenso Colnico Endorectal Transanal

Descenso Colnico Endorectal Transanal

Confirmar histolgicamente
el segmento
normoganglinico.

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Descenso Colnico Endorectal Transanal

Riesgos y problemas no resueltos en la EH

Se divididen en tres grupos:

Resultados alejados son similares en distintas

series (gran dispersin), por lo que optamos por
aquella con menor morbilidad asociada.
Hemos progresado mucho en la tcnica quirrgica.
Cada uno debe realizar la que ms le acomode y
domine.
El problema an no resuelto es la Enfermedad de
Hirschsprung.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Cules son los problemas de diagnstico
en la enfermedad de Hirschsprung?

Subdiagnstico

Sobrediagnstico

Morbilidad
Mortalidad
Operaciones innecesarias
Operaciones retardadas

a. Prevenibles
Infeccin
Retraccin (dehiscencia)
Estenosis
Incontinencia fecal
b. Parcialmente prevenibles
Constipacin
c. No prevenibles
Enterocolitis

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
COMPLICACIONES PREVENIBLES
Son ms frecuentes; que no deben suceder cuando la
reparacin se lleva a cabo con una tcnica depurada.
Ponen en peligro la vida del paciente y dejan secuelas
graves y lo convierten en un minusvlido.
Para operar r.n. en un solo tiempo, primero eliminar grupo
de complicaciones y secuelas.
Al realizar estos abordajes novedosos, en el perodo
neonatal, en un solo tiempo quirrgico, hay que reportar
(informar) de la ocurrencia de estas complicaciones y
conjeturar sobre la mejor forma de prevenirlas.

Tratamiento ms complicado

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
PARCIALMENTE PREVENIBLES
La constipacin postoperatoria pertenece a este grupo.
El
colon
dilatado
normoganglinico
debe
ser
sistemticamente resecado, porque es casi tan inadecuado y
disfuncional como el colon aganglinico. La no reseccin de
un colon dilatado asegura que el paciente sufrir de
estreimiento.
Sin embargo, la reseccin de este megacolon no ha logrado
eliminar completamente el problema de la constipacin,
debido a que existen factores desconocidos, adems de la
dilatacin del colon.
.La correlacin de esta mala funcin con otras alteraciones
histolgicas, como la displasia neuronal, es slo eso, un
intento.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
NO PREVENIBLES
El azote principal en el postoperatorio de estos
pacientes, aun cuando han sido bien operados, sigue
siendo el alto riesgo que tienen de sufrir enterocolitis
Conocemos algunos de los factores que llevan a un
cuadro de enterocolitis, principalmente la estasis fecal.
Los pacientes mejoran al combatir la estasis con
irrigaciones y el metronidazol ayuda (?)
Mirando al futuro nos preguntamos qu ocurrir primero?
a) La manipulacin gentica ;
b) La investigacin bsica y un mejor adiestramiento
tcnico- quirrgico de los cirujanos

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