Universidad Tcnica de Ambato

Carrera de Medicina.
Inmunologa y Gentica
Aberraciones Cromosmicas de Nmero
Andrs Gustavo Toscano
Dr. Josue Acosta
4 SEMESTRE PARALELO A

Introduccin.
Una aberracin cromosmica en la actualidad se conoce como todas las alteraciones, malformaciones y anomalas congnitas que se
encuentran al nacer. Existe un tipo de clasificacin general, se clasifican de manera numrica o estructural.

Numrica: Si afecta el nmero de cromosomas ya sea ms o menos del nmero habitual (46 XX o 46 XY). Se subdivide a su
vez en:
o Aneuploidas: Por no disyuncin en meiosis. 1 cromosoma ms o uno menos.
Monosomas: Eliminacin de un cromosoma de una pareja de homlogos causando una alteracin gentica (2n
-1 cromosoma) Se sabe que las autosmicas no son viables pues son descubiertas en abortos espontneos.
Ejemplo. Sndrome de Turner.
Trisomas: Se presenta un cromosoma de ms en un organismo diploide (2n + 1 cromosomas), se considera que
existen de 2 tipos: Autosmicas (Sndrome de Down) y Heterocromosmicas (Sndrome de Klinefelter).
o Euploidias: Cuando la clula tiene ganancias de ms de un juego completo de cromosomas. Se observan en abortos y
mortinatos, clulas cancerosas, leucocitos en casos de leucemia aguda, en algunos neonatos vivos con supervivencia
muy corta.

Estructural: Si se presenta una alteracin en algn cromosoma, puede ser la perdida de un brazo, la duplicacin de uno, etc.
o Translocaciones: Es un intercambio de genes entre cromosomas.
o Delecin: Perdida de genes. Se da durante la meiosis.
o Duplicacin: Aumento de genes, sntesis excesiva de DNA.
o Inversin: Se invierten los genes.
o Isocromosoma: Cromosoma metacntrico anormal originado durante la meiosis cuando la divisin del centrmero se
produce transversalmente y no longitudinalmente como debe ser.

Nombre

Tipo de aberracin

Definicin

Formula
cromosmica

Fenotipo

Causa de la alteracin

Autosmicas

Numrica;
Aneuploidas,
monosomias,
Autosmicas.
Sndrome de TURNER Numrica;
Aneuploidas,
monosomias,
heterocromosmicas.

45 Y

Trisoma 21Sndrome de Down"

Numrica;
Aneuploidas,
monosomias,
heterocromosmicas.
Numrica:
aneuploidias,
Trisomias,
Autosmicas.

NO VIABLES.
--------

Se caracteriza por
la ausencia parcial
o completa de un
cromosoma X.
ndice: 1:5,000
nias nacidas
vivas.

45 X y
variantes.

Descubiertas en abortos espontn

Estatura baja,
membrana cervical
ausencia de
maduracin sexual y
trax amplio en
escudo con pezones
muy separados.

45Y

La prdida se produce por la no

disyuncin durante la meiosis.
El 10-20% de los pacientes con sn
de Turner tiene cromosopatas
estructurales del cromosoma X, que
implica una delecin de una parte o
el brazo p.
Ausencia de genes de coagulacin.

NO VIABLE.

Alteracin gentica 47 XX 21+

por la triplicacin
47 XY 21+
del material
gentico del
cromosoma 21.
Ocurren a medida
que aumenta la
edad materna.
ndice: 1:800.

Retraso mental,
obstruccin del tracto
gastrointestinal,
defectos cardiacos
congnitos,
infecciones
respiratorias y
leucemia.
Presentan: baja
estatura, hipotona,
rasgos faciales

Por la no disyuncin meitica del p

cromosmico 21.
La causa usual de este error es la fa
disyuncin de cromosomas, que res
una clula germinativa con 24
cromosomas en lugar de 23 y
posteriormente un cigoto con 47
cromosomas.
El error meitico que provoca la Tr
generalmente se produce durante la
meiosis materna, de manera predom

Sndrome de Patau
13+

Numrica:
aneuploidias,
Trisomias,
Autosmicas.

Sndrome de Edwards
18+

Numrica:
aneuploidias,
Trisomias,
Autosmicas.

ndice: 1:25,000

Aneuploda
humana
caracterizada por la
presencia de un
cromosoma
adicional completo
en el par 18.
ndice: 1:6,000

47 XX 13+
47 XY 13+

47 XX 18q1221
47 XX 18q23
47 XY 18q1221
47 XY 18q23

aplanados, orejas en
copa, dedos de
manos cortos con
incurvamiento del
quinto dedo.
Deficiencia mental;
malformaciones
graves del SNC;
frente inclinada;
odos malformados,
cabelludo;
microftalmia, labio,
paladar, o ambos
hendidos bilaterales;
polidactilia;
prominencia
posterior de talones
Deficiencia mental,
retraso de
crecimiento,
occipucio
prominente; esternn
corto, defecto del
tabique
interventricular,
micrognatia, odos
malformados de
implantacin baja,

en la meiosis I.

Es clnicamente grave y letal en tod

casos antes de los seis meses. La m
mueren antes del primer mes. Com
otras trisomas, se asocia con en la
materna avanzada.
El cromosoma adicional se genera p
no disyuncin en la meiosis I.

Es la alteracin ms frecuente en re
nacidos muertos, lo que indica que
mucho peor que la Trisoma 21.
An no se conocen las causas y el p
exacto de la alteracin cromosmic

8+
9+

XXX: Metahembra

XXY: Klinefelter

dedos de manos
flexionados, pies en
fondo de mecedera.
NO VIABLE

Numrica:
NO VIABLE
aneuploidias,
Trisomias,
Autosmicas.
Numrica:
ndice: 1:2,700
aneuploidias,
Trisomias,
Heterocromosmicas.

NO VIABLE

47 XXX

Aspecto normal; por

lo general fecundo;
15 a 25% tienen
retraso mental leve.
Desarrollan cambios
puberales en una
edad apropiada.

Numrica:
ndice: 1:1,080
aneuploidias,
Trisomias,
Heterocromosmicas.

47 XXY

Ginecomastia,
miembros inferiores
largos y longitud
normal del tronco,
testculos pequeos,
hialinizacin de
tbulos, seminiferos,
aspermatognesis.
Poseen inteligencia
normal y no son

NO VIABLE

En las clulas 47 XXX se inactivan

los cromosomas X y se replican en
tarda como sugiri originalmente e
hallazgo de los dos corpsculos de
Casi todos los casos se generan por
errores en la meiosis materna y, de
la mayor parte ocurren en la meiosi
Existe relacin con la edad materna
avanzada, restringida a pacientes en
que el error ocurri en la meiosis m
I.
Se hall que alrededor de la mitad d
casos se originan por errores en la m
paterna I; un tercio, por alteracione
meiosis materna I, y el resto, por er
en la meiosis II o un error mittico
poscigtico que genera mosaicismo
edad materna est aumentada en los
asociados con errores en la meiosis
materna I.

XYY: Supermacho

Translocacin

Numrica:
ndice: 1:1,080
aneuploidias,
Trisomias,
Heterocromosmicas.
Estructurales.
Es la transferencia
de una pieza de un
cromosoma a un
cromosoma no
homlogo. Si dos
cromosomas no
homlogos.
ndice: 1:500

dismrficos. Su
fertilidad resulta
normal y parece que
de hecho no existe
ningn riesgo
incrementando que
tengan hijo
cromosmicamente
anormal.
47 XYY
Aspecto normal, con
frecuencia alto; a
menudo muestra
conducta agresiva.
Recprocas:
Una translocacin no
46XX / 46XY
causa necesariamente
anormalidades del
Robertsonianas: desarrollo.
45XX / 45XY

El origen del error que genera el ca

XYY debe ser la no disyuncin pat
la meiosis II, que produce espermat
YY.
Hay dos tipos de translocaciones:
1) Recprocas: Se originan por rot
cromosomas no homlogos con
intercambio recproco de los
fragmentos rotos. Generalment
participan dos cromosomas y, c
intercambio es recproco, el n
de cromosomas total no cambia
2) Robertsonianas: Este tipo de
reordenamiento implica dos
cromosomas acrocntricos que
fusionan cerca de la regin
centromrica con prdida de lo
brazos cortos.

Delecin o prdida
parcial.

Estructurales.

Es una prdida de
un segmento
cromosmico que
genera
desequilibrio
cromosmico.
ndice:

Duplicacin y
endorreduplicacin

Estructurales.

Se conoce como la
presencia de un
material
cromosmico
extra, repetido,
ms all del
complemento
normal.

Inversin

Estructurales.

Fragmento
cromosmico
invertido.

-Sndrome de
LangerGiedion 8q24,
11-q24, 13.
-Secuencia de
DiGeorge
22q11
- Sndrome
WAGR 11p13.

Las consecuencias
clnicas dependen del
tamao del segmento
delecionado y del
nmero y funcin de
los gene que
contiene.

A menudo produce
una anomala
fenotpica.

La ms comn
se observa en la
alteracin del
cromosoma 9.

Generalmente se
considera una
inversin normal
debido a que no
presenta variantes.

Prdida, durante la meiosis, de alg

fragmento cromosmico.
Se originen simplemente por rotura
cromosmica y prdida del segmen
acntrico. En algunos casos tambi
puede generarse una delecin por
recombinacin desigual entre crom
homlogos o cromtides hermanas
alineadas.
Por translocacin o bien, sntesis ex
de ADN.
Hay varias maneras por las que se p
generar la duplicacin, pero uno de
ms frecuentes es por un
sobrecruzamiento desigual en la me
que produce un cromosoma en un
segmento duplicado y otro con una
deficiencia para el mismo segmento
Se produce cuando en un solo crom
ocurren dos roturas y se reconstituy
los segmentos entre las roturas inve
Existen 2 tipos de inversiones:
1) Paracntricas: A un lado del
centrmero; en las que ambas r
ocurren en el brazo.
2) Pericntricas: Alrededor del
centrmero; hay una rotura en
brazo.

Isocromosoma

A nivel gentico

Sndrome del maullido

de gato.

Estructurales.

Estructurales.

Estructurales;
Delecin.

Cromosoma
constituido por 2p
2p
Ausencia o
alteracin de un
gen especfico para
la sntesis de una
enzima.
Sndrome que
presenta la
delecin del brazo
corto del
cromosoma 5,
recibi su nombre
comn debido a
que el llanto del
nio afectado tiene
igual sonido que el
maullido de un
gato.
ndice: 1:50,000

2p
-------------------------

Posiblemente por separacin transv

del centrmero.

------------------

-------------------------

Es causa de los ERRORES

METABOLICOS CONGENITOS.

5p-

Microcefalia,
hipertelorismo,
inclinacin
antimongoloide de
las fisuras
palpebrales, pliegues
epicnticos,
pabellones
auriculares de
implantacin baja
algunas veces con
apndices
preauriculares y
micrognatia. Retraso
mental grave y
cardiopata
congnita.

Una rotura nica que provoca una p

que incluye el extremo de un cromo
DNA normal se denomina ABCDE
una delecin se denomina ABCDE.

Bibliografa.

Moore, K.L., Persaud, T.V.N. (1995) Embriologa Clnica, Defectos de nacimiento en el humano (pp. 153-181). 5ta Edicin.
Interamericana, Mcgraw-Hill.
Nussbaum, R.L, Maclnnes, R.R., Willard, H.F. (2004) Thompson and Thompson: Gentica en Medicina. 5ta Edicin. Elseiver,
Espaa.