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ENFERMEDADES GENÉTICAS.
ENFERMEDADES
GENÉTICAS.

Lic. Perla Guijarro.

Centro de Estudios

Universitarios Vizcaya de las Américas.

INTRODUCCIÓN.
INTRODUCCIÓN.

Las palabras genético, congénito y hereditario, a

veces se utilizan como sinónimos cuando realmente

no lo son. Entonces, ¿qué significa cada término?:

Enfermedad

genética:

alteración en el ADN.

Es

la

causada por una

Enfermedad congénita: Es la enfermedad que está

presente en el momento del nacimiento.

Enfermedad hereditaria: Es la enfermedad que se transmite de generación en generación.

INTRODUCCIÓN.
INTRODUCCIÓN.

Las enfermedades hereditarias son genéticas, están causadas por alteraciones del ADN. Pero ¿todas las enfermedades genéticas son hereditarias?

Lo genético no tiene por qué ser hereditario: El cáncer es una enfermedad genética, causada por mutaciones en el ADN de las células. Pero por regla general, ni se trasmite de generación en generación (y por lo tanto no es hereditario) ni suele estar presente en el momento del nacimiento (no es congénito).

INTRODUCCIÓN.
INTRODUCCIÓN.

Lo genético no tiene por qué ser congénito: Algunas enfermedades causadas por alteraciones en el ADN no

están presentes en el momento del nacimiento; como la

Corea de Huntington: genética, hereditaria pero no congénita, sus síntomas empiezan en la edad adulta.

Lo congénito no siempre es genético: Determinadas infecciones durante el embarazo pueden causar

malformaciones en el feto (por ejemplo la toxoplasmosis),

que estarán presentes en el momento del nacimiento. Lo mismo ocurre con las toma de ciertos fármacos y algunos déficits nutricionales

1- ¿QUÉ SON?
1- ¿QUÉ SON?
1- ¿QUÉ SON? • Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de

Un trastorno genético es una enfermedad

causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación“ (alelos polimórficos), o

una alteración de un gen, llamada "mutación".

un gen, llamada " variación“ (alelos polimórficos) , o una alteración de un gen, llamada "mutación".
un gen, llamada " variación“ (alelos polimórficos) , o una alteración de un gen, llamada "mutación".

Muchas enfermedades tienen un aspecto genético.

Algunas están causadas por una mutación en un gen o

grupo de genes en las células de una persona. Estas

mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen

mutante se transmite a través de la familia y cada

generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de

genes, denominados cromosomas.

embargo, o tros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes,

2- ¿CÓMO ACTÚAN?

Nuestra herencia está contenida en los genes. Estos no son

estructuras rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o

cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio

ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así es como cualquier cambio

defectuoso que afecte a su número o estructura, a su

contenido o a su expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.

afecte a su número o estructura, a su contenido o a su expresión podrá ser motivo
afecte a su número o estructura, a su contenido o a su expresión podrá ser motivo

3- CAUSAS.

CROMOSÓMICA: Cuándo el cromosoma está alterado en su número o estructura.

MENDELIANA: Cuándo la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes.

MITOCONDRIAL: No toda la información genética se encuentran en el núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas las mitocondrias, situadas en el citoplasma.

MULTIFACTORIAL: Cuándo la enfermedad o defecto es resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales.

AMBIENTAL: Cuándo el agente causal es externo al individuo.

de éstos con los factores exógenos o ambientales. • AMBIENTAL: Cuándo el agente causal es externo

4- TIPOS.

Se pueden distinguir:

Enfermedad

dominante:

enfermedad genética en la que con una sola

copia afectada del gen

se manifiesta la

enfermedad.

genética

Enfermedad genética recesiva: enfermedad

genética en la que se necesitan dos copias

afectadas del gen para padecer la

enfermedad.

Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser

más frecuente que se transmita en el cromosoma

X.

Enfermedad monogénica: enfermedad genética

debida a la alteración de un solo gen.

Enfermedad

poligénica:

enfermedad

genética

debida a la alteración de diversos genes.

alteración de un solo gen. • Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos
ENFERMEDADES GENÉTICAS.
ENFERMEDADES GENÉTICAS.
• Hereditaria FENILCETONURIA • Genética: mutación. • Hereditaria HEMOFILIA • Genética: defecto en región
• Hereditaria FENILCETONURIA • Genética: mutación. • Hereditaria HEMOFILIA • Genética: defecto en región
• Hereditaria
FENILCETONURIA
• Genética: mutación.
• Hereditaria
HEMOFILIA
• Genética: defecto en región del ADN.
HEMOFILIA • Genética: defecto en región del ADN. TAY-SACHS • Hereditaria: autosómica recesiva •
HEMOFILIA • Genética: defecto en región del ADN. TAY-SACHS • Hereditaria: autosómica recesiva •
HEMOFILIA • Genética: defecto en región del ADN. TAY-SACHS • Hereditaria: autosómica recesiva •

TAY-SACHS

Hereditaria: autosómica recesiva

Genética: mutación

Hereditario

Genético: mutación en determinado gen

Hereditario • Genético: mutación en determinado gen DALTONISMO SÍNDROME DE DOWN • Genético: error en

DALTONISMO

SÍNDROME DE DOWN

Genético: error en reproducción celular.

3% hereditario 90% NO hereditario

No es hereditario.

Genética: división celular errónea

hereditario. • Genética: división celular errónea SÍNDROME DE TURNER SÍNDROME DE KLINEFELTER • No

SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE KLINEFELTER

No hereditario

Genético: error en división celular.

ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL SEXO.
ENFERMEDADES GENÉTICAS
LIGADAS AL SEXO.
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares.
La
especie
humana
posee
46
cromosomas
dispuestos
en
23
pares.
22 pares son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales).
22
pares
son
somáticos o
autosomas (heredan caracteres no
sexuales).
Uno es una pareja de cromosomas sexuales.
Uno es una pareja de cromosomas
sexuales.
Identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Identificados
como
XX
en
las
mujeres
y
como
XY
en
los
hombres.
HERENCIA DE CARACTERES LIGADOS A CROMOSOMAS SEXUALES
HERENCIA DE CARACTERES LIGADOS A CROMOSOMAS SEXUALES

Se produce cuando la mutación está ubicada en uno de los cromosomas sexuales X o Y, en su segmento no homólogo.

Las enfermedades

padres a hijos a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y.

La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad.

de

ligadas

al

sexo

se

transmiten

ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. de ligadas al sexo
ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. de ligadas al sexo
CARACTERES QUE SE HEREDAN CON EL SEXO.
CARACTERES QUE SE HEREDAN CON EL SEXO.
Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las
Los genes ligados al
sexo tienen un
comportamiento
distinto en los
hombres y en las
mujeres, debido a que
el cromosoma Y es
diferente del
Los cromosomas
sexuales XX
constituyen un
par de
homólogos
En el par XY un
segmento de
cada cromosoma
presenta genes
particulares y
exclusivos
La porción
restante de
los cromosomas
del par XY
corresponde al
sector homólogo
cromosoma X

EJEMPLOS.

Daltonismo:

Defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo
tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo

Síndrome de Turner:

El síndrome Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por

ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la

única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.

cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta
6- ¿HAY CURA?
6- ¿HAY CURA?

Hasta hace pocos años era impensable intentar curarlas, ya que se desconocía como se podían substituir los genes deficientes por genes normales y, además, como hacerlo en todas las

células del organismo donde estos genes se

expresan.

La única mesura que se podía utilizar era la prevención, o lo que es lo mismo, no tener descendencia cuando la probabilidad que el nuevo individuo sufra una enfermedad grave era

alta.

7- TERAPIA GÉNICA.

En las ultimas décadas se ha desarrollado una técnica para eliminar genes propios y para insertar genes externos; lo que llamamos ingeniería

genética.

Gracias a esta técnica el año 2000 ya se consiguió la curación de cuatro niños afectados de

inmunodeficiencia combinada grave mediante la

substitución de los genes deficientes por los genes

correctos. Este tipo de tratamientos los llamamos

terapia génica.

la substitución de los genes deficientes por los genes correctos. Este tipo de tratamientos los llamamos

En la actualidad la terapia génica se esta

aplicando a personas afectadas de talasemia, un tipo de anemia debida a una anormalidad en la hemoglobina del cuerpo.

Otras enfermedades en las cuales se aplica la terapia génica son algunos tipos de cáncer, la

fenilcetonuria, entre otros.

enfermedades en las cuales se aplica la terapia génica son algunos tipos de cáncer, la fenilcetonuria,

“Antes pensábamos que nuestro

futuro estaba en las estrellas.

Ahora sabemos que está en nuestros genes.