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Institucin solicitante:
Direccin Nacional de Maternidad e Infancia.
Ministerio de Salud
2013
Colaboradores:
Dr. Savino Gil Pugliese
Dra. Marisa Marquez
CONTENIDO
1- Presentacin .....4
2- Antecedentes y perspectivas del diagnstico prenatal de los defectos congnitos.. 5
3- Fundamentacin para el desarrollo del diagnstico prenatal................... 9
4- Gua de prcticas en diagnstico prenatal ..13
5- La ecografa del primer trimestre 11-14 semanas ..18
6- La ecografa fetal morfolgica del segundo trimestre.30
7- Pesquisa de preeclampsia, RCIU y prematurez...46
8- Bibliografa consultada ...57
ANEXOS:
Anexo I: Gua para la investigacin del Recin Nacido Muerto.......................... 59
Anexo II: Manejo ante la exposicin a agentes teratognicos...60
Anexo III: Recursos disponibles para el diagnstico prenatal en establecimientos de salud
pblicos de la Repblica Argentina ..61
Anexo IV: Modelo de informe de la ecografa del primer trimestre 11-14 semanas....79
Anexo V: Modelo de informe de la ecografa morfolgica del segundo trimestre.......80
1- PRESENTACIN
Estas recomendaciones fueron elaboradas con el objetivo de promover el desarrollo del
diagnstico prenatal y la medicina fetal en el sector pblico de la salud y se enmarcan dentro
de las polticas nacionales de salud tendientes a ampliar la asistencia y prevencin de los
defectos congnitos.
Se compone de argumentos y lineamientos para establecer estndares mnimos y estn
basados en el nivel de conocimientos hasta ahora alcanzados y en procedimientos que ya son
de rutina en la atencin del embarazo en pases desarrollados.
Los avances de la medicina en el campo de la salud fetal en las dos ltimas dcadas han sido
notables y es necesario dotar a las instituciones pblicas de los recursos humanos y tcnicos
necesarios para poder volcarlos a la prctica clnica a la que tenga acceso la poblacin en
condiciones de calidad y seguridad. Adems, tambin se hace necesario promover la
investigacin para ir ampliando las fronteras del conocimiento en este campo.
La ecografa juega un rol central en los procedimientos de diagnstico prenatal. Al permitir la
visualizacin del feto, este se transform en un paciente y por tanto merece todos los
beneficios del diagnstico y el tratamiento, as como de nacer en el lugar y en las condiciones
ms ventajosas. Los mtodos de pesquisa son cada vez ms sensibles y permiten detectar
mejor los embarazos de riesgo. El asesoramiento gentico constituye una importante
herramienta para el manejo y la prevencin de los defectos congnitos.
Los defectos congnitos en su conjunto no son raros y la deteccin prenatal es importante para
que no sean una sorpresa al nacimiento. Constituyen la segunda causa de de mortalidad
infantil y, a pesar de que son considerados de difcil reduccin, algunas son tratables y
muchas prevenibles. Los padres, en todos los casos, merecen un diagnstico y el adecuado
asesoramiento y acompaamiento.
Por ltimo, debera ser un motivo de profunda satisfaccin inaugurar esta nueva etapa de
ampliacin de la atencin de la salud de nuestra poblacin para as ir resolviendo la inequidad
que caracteriza el acceso al diagnstico prenatal.
Noviembre 2013
de causa cromosmica y hacer la derivacin oportuna de las madres para planificar el parto y
la ciruga. En algunas metabolopatas existen ya terapias de reemplazo enzimtico y el
diagnstico es posible por estudios de actividad enzimtica en vellosidades coriales o cultivo
de amniocitos.
La prevencin de los defectos congnitos es posible sobre la base de la planificacin de los
embarazos, la consulta preconcepcional y la deteccin oportuna de factores de riesgos. El
conocimiento y divulgacin de factores de riesgo como el consumo de medicamentos, drogas
y alcohol, as como la prevencin y el tratamiento de infecciones maternas y el control de
enfermedades como la diabetes, constituyen sus pilares fundamentales. Por otro lado, una
dieta adecuada y suficiente y la suplementacin con cido flico han demostrado ser tiles
para disminuir la ocurrencia y la recurrencia de algunos defectos entre ellos los defectos del
tubo neural.
El estudio citogentico de parejas con trastornos de la fertilidad permite detectar portadores
de rearreglos cromosmicos que tienen riesgo aumentado para descendencia afectada. El
cariotipo es tambin necesario para el estudio de los recin nacidos muertos ya que entre el 8 y
el 13% de ellos tienen anomalas cromosmicas. Un asesoramiento gentico adecuado brinda
informacin a la pareja y sus familias sobre la patologa en cuestin y les permite tomar las
opciones reproductivas ms convenientes de acuerdo a sus valores y creencias.
La informacin sobre la salud del feto es un derecho que le asiste a todas las parejas. El
diagnstico prenatal permite el diagnstico y el asesoramiento de anomalas congnitas
fetales. En el primer nivel de atencin, la deteccin de factores de riesgo, la pesquisa de
aneuploidas y la ecografa fetal son los elementos fundamentales. En el segundo nivel, el
equipo de diagnstico prenatal debe arbitrar los medios necesarios para alcanzar un
diagnstico y adecuar el manejo del embarazo. El recin nacido se beneficiar con el
nacimiento en el lugar y en las condiciones ms convenientes.
El diagnstico prenatal es una disciplina especializada de la medicina que requiere de un
equipo multidisciplinario para que sea exitoso. El acceso de nuestra poblacin al diagnstico
prenatal es desigual y est casi ausente en los hospitales pblicos. Esta inequidad requiere de
polticas para revertirla que incluye la formacin de recursos humanos, la disponibilidad de
recursos tecnolgicos, as como el compromiso de todo el equipo de salud para su
implementacin amplia en la salud pblica.
Los estudios invasivos de diagnstico prenatal
El diagnstico definitivo de las aneuploidas fetales se realiza mediante la biopsia de
vellosidades coriales o la amniocentesis. Los procedimientos invasivos permiten obtener una
muestra para el estudio citogentico y/o molecular. Existen tambin algunas variantes como la
cordocentesis, el cultivo de lquido de higroma qustico o de la orina fetal.
Las indicaciones para los estudios invasivos han ido cambiando con el tiempo. Hasta no hace
mucho la edad materna avanzada, mas de 35 aos, era la principal indicacin por el riesgo
para aneuploidas como las trisomas 21, 18 y 13. Pero con la aparicin de mtodos de
pesquisa, tanto del primer como del segundo trimestre, que han demostrado ser ms eficientes
para detectar embarazos de riesgo, este criterio ha cambiado. Tienen la ventaja de que son ms
sensibles y aplicables a embarazadas de todas las edades. Las malformaciones fetales mayores
tambin son un motivo importante para un estudio invasivo por estar causadas frecuentemente
por anomalas cromosmicas y esto hace que la ecografa fetal sea un instrumento clave. Los
fetos con trisoma 21 pueden escapar a la sospecha ecogrfica ya que 50% de ellos puede no
presentar una anomala mayor. Los padres portadores de rearreglos cromosmicos tambin
tienen riesgo elevado para desbalances en la descendencia.
Los procedimientos invasivos pueden producir la prdida del embarazo que se calcula en
alrededor del 1%. Por esta razn se deben hacer esfuerzos para instrumentar los mtodos de
pesquisa a fin de disminuir a un mnimo las punciones innecesarias. Est demostrado que
estos riesgos disminuyen con la experiencia del operador y el tiempo de trabajo conjunto del
equipo.
Diagnstico prenatal no-invasivo por ADN fetal en sangre materna
La posibilidad de realizar un estudio gentico al feto mediante material obtenido por un
procedimiento no invasivo ha sido un objetivo largamente buscado. Hoy estn siendo
validados mtodos para la deteccin de aneuploidas que utilizan fragmentos del ADN fetal
que circulan en la sangre materna, que son analizados mediante tecnologas de secuenciacin
de nueva generacin y herramientas de bioinformtica.
Alrededor del 10% del ADN en el plasma materno es de origen fetal, o ms especficamente
de la apoptosis de clulas placentarias, y se ha usado desde hace algunos aos para el
diagnstico del factor Rh y el sexo fetal. Tambin se ha aplicado con xito en el diagnstico
de algunas enfermedades monognicas. Para detectar las anomalas cromosmicas se
secuencian numerosas regiones de cinco cromosomas: 21, 18, 13, X e Y, lo cual permite
determinar el sexo fetal y detectar las aneuploidas ms frecuentes.
Si bien estos estudios tienen alta sensibilidad y especificidad con tasas bajas de falsos
positivos, existen limitaciones importantes como para ser considerados una metodologa de
diagnstico. En primer lugar la capacidad de deteccin se reduce a los cromosomas ya
mencionados y no es uniforme para todos ellos. Tampoco permite la deteccin de
translocaciones desbalanceadas, duplicaciones o deleciones por lo cual no est indicado
cuando existen anomalas ecogrficas fetales o cuando los padres son portadores de rearreglos
cromosmicos. Cabe tambin mencionar que las anomalas de otros cromosomas representan
un porcentaje no despreciable de todas las anomalas que pueden diagnosticarse por biopsia
corial o amniocentesis.
En el caso del sndrome de Down, el estudio mediante ADN fetal ha demostrado ser muy
sensible pero no permite conocer el mecanismo de produccin, es decir, no diferencia la
trisoma 21 libre o completa de la que ocurre por translocacin. Eso impide el adecuado
asesoramiento a los padres sobre riesgos de recurrencia. Las tripolidas tambin presentan
dificultades para el diagnstico. Pueden existir resultados inexactos en casos de mosaicos
confinados a placenta o de gemelares reabsorbidos (vanishing twin). Por ahora no se cuenta
con datos suficientes para su uso en los embarazos gemelares.
La fraccin fetal del ADN total es central para la confiabilidad del resultado. Algunos estudios
pueden llegar a ser no informativos cuando la fraccin fetal es baja, de 4% o menos, y esto
puede ocurrir cuando el estudio se realiza por debajo de las 10 semanas o cuando el ndice de
masa corporal materno es alto.
Por todo lo anterior, los estudios en ADN fetal para aneuploidas deben ser considerados como
de pesquisa (o screening) y no como de diagnstico. En los casos positivos deber indicarse
un estudio invasivo para la confirmacin. La biopsia de vellosidades coriales y la
amniocentesis continan siendo los mtodos de eleccin para el diagnstico definitivo de las
anomalas cromosmicas fetales. En el mismo sentido tampoco reemplaza la utilidad de la
ecografa del primer trimestre y la medicin de la translucencia nucal porque esto posibilita
pesquisar muchas otras patologas.
El estudio del ADN fetal en sangre materna es por hoy un procedimiento costoso y eso limita
el acceso de la poblacin. De cualquier manera, es una herramienta poderosa que viene a
sumarse a los estudios prenatales y constituye un avance que abre un camino muy promisorio
para otros estudios genticos en el feto.
3- FUNDAMENTACIN
PRENATAL
PARA
EL
DESARROLLO
DEL
DIAGNSTICO
2- La pesquisa de aneuploidas
a) Todas las pacientes independientemente de su edad tienen derecho a acceder a un mtodo
de pesquisa de aneuploidas, tanto en el primero como en el segundo trimestre de la gestacin,
y a tener garantizado un mtodo de diagnstico cuando se requiera.
b) Previamente a la realizacin de cualquier mtodo de pesquisa, la paciente debe recibir la
informacin adecuada sobre los beneficios, limitaciones y consecuencias del estudio y la
posibilidad de discutirlo con el mdico. Posteriormente, se la debe asesorar sobre el
significado del resultado y el seguimiento del embarazo.
c) La metodologa de pesquisa a utilizar debe ser adoptada en base a criterios de mayor
sensibilidad y mejor desempeo conforme a estndares internacionales y garantizando la
calidad de la obtencin de los marcadores.
3- La ecografa fetal
a) La ecografa en el primer nivel de atencin, adems de evaluar el crecimiento fetal, debe
incluir un examen exhaustivo de la anatoma fetal en
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d) Para lograr buenos resultados es necesario contar con el auxilio de otras disciplinas como la
anatoma patolgica, la bioqumica, la radiologa y la biologa molecular. Es necesario montar
CUADRO I: Actividades de DPN por niveles de atencin
1er Nivel
2do Nivel
3er Nivel
Asesoramiento preconcepcional
Deteccin embarazos de riesgo
Ecografa fetal
Ecografa fetal
Ecocardiografa fetal
Procedimientos invasivos
Diag. citogentico y molecular
Asesoramiento gentico
Apoyo psicolgico
Intervencionismo fetal
Tratamiento prenatal
Manejo neonatal
Radiologa
Bioqumica
Imgenes
Ecografista
Obstetra
Genetista clnico
EQUIPO
DE DPN
Neonatlogo
Psiclogo
Citogenetista
Biologa
molecular
Anatoma
patolgica
centros especializados con todos estos recursos solo en algunos lugares y que puedan alcanzar
una cobertura nacional. Ver CUADRO II.
11
e) Aunque por ahora existen pocos procedimientos de tratamiento fetal prenatal claramente
exitosos se deber contar con centros de medicina fetal que acumulen experiencia en
intervencionismo y tratamiento fetal para hacerlos disponibles.
CUADRO III: Los estudios de laboratorio que se usan actualmente en Diagnstico Prenatal
CITOGENTICA
Estudio directo de
vellosidades coriales
Cultivo de vellosidades
coriales
Cultivo de lquido
Amnitico
CITOGENTICA
MOLECULAR
BIOLOGA
MOLECULAR
FISH en preparados
directos de vellosidades
coriales
Southern blot
FISH en ncleos en
interfase en lquido
amnitico
QF- PCR
MLPA
CGH array
Cultivo de sangre de
cordn, lq. higroma,
orina, cartlago y piel
Cariotipos parentales
BIOQUMICA
Dosajes de protenas
feto-placentarias en
sangre materna
Dosajes de metabolitos en lquido anmitico
Diagnstico de enf.
infecciosas
Secuenciacin
Actividad enzimtica
ADN fetal en sangre en vellosidades coriamaterna
les y lq. amnitico
12
FP %
30
15
1er Trimestre
Edad materna + TN
Edad materna + hCG y PAPP-A
Pesquisa combinada (E. materna + TN + hCG y PAPP-A)
Pesquisa combinada + HN+VT+DV
70
60
85-90
90-95
5
5
5
2,5
2do Trimestre
Ecografa (marcadores menores)
Triple test (AFP + hCGtotal + uE3)
Cuadruple test (AFP + hCG total + uE3 + Inhibina A)
30
65-70
75
10
7
5
MTODO
Edad materna
13
2-d La pesquisa del primer trimestre combinada (PPT combinada) tendr en cuenta el riesgo
por edad materna como riesgo a priori y el clculo se har mediante la medicin de la
Translucencia Nucal (TN), y los dosajes bioqumicos de la fraccin libre de la cadena Beta de
la Gonadotrofina Corinica (-HCG) y la Protena Plasmtica A Asociada al Embarazo
(PAPP-A).
2-g Los dosajes bioqumicos se pueden realizar a partir de la 9. semana de gestacin y en un
laboratorio con suficiente experiencia. Las medianas de cada analito deben ser las apropiadas
para la poblacin y se deber contar con controles de calidad.
2-f Se elegir un software para el clculo de riesgo de entre los ms reconocidos
internacionalmente. Se cumplimentarn todos los requisitos para la acreditacin del operador
y se someter a controles de calidad peridicos.
2-e Los marcadores adicionales como el Hueso Nasal y los flujos de la Vlvula Tricspide y
del Ductus Venoso pueden complementar el mtodo pero por si solos son pocos sensibles.
2-h Se indicar ecocardiografa fetal entre las semanas 22 y 24 de gestacin en todos los casos
en que la medicin de la TN se encuentre por encima del percentilo 90 o exista algn otro
antecedente que aumente el riesgo de defectos cardacos.
2-i La pesquisa del segundo trimestre se ofrecer entre las 16 y 20 semanas a aquellas
embarazadas que consultan ms tardamente. Este mtodo, que es solo bioqumico, es menos
sensible que el del primer trimestre. El Cudruple Test que incluye los dosajes de Alfa FetoProtena (AFP), la cadena Beta de la Gonadotrofina Corinica (-HCG), el Estriol noconjugado (uE3) y la Inhibina A es el ms sensible y el nico que rene los requisitos mnimos
mencionados anteriormente para los mtodos de pesquisa. En el CUADRO IV se ofrece un
resumen de los procedimientos.
CUADRO IV: Procedimientos para la pesquisa de defectos congnitos durante el embarazo
Semanas
del embarazo
Estudios
11 - 14
15 - 20
18 22
22 - 24
Ecocardiografa fetal
30 - 34
14
Riesgo
60-75%
40-70%
30-80%
40-60%
30-40%
5-30%
20-30%
20-25%
20-25%
3-8%
8%
2%*
1%
muy bajo
muy bajo
Tomado de: Invasive Prenatal Testing for Aneuploidy. American College Obstetricians and Gynecologist (ACOG)
Practive Bulletin. Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologist. December 2007
*
Promedio a partir de varios trabajos
15
16
4-g Las punciones debern ser realizadas por personas debidamente entrenadas y que
cumplan con los requisitos establecidos por las autoridades para tales procedimientos.
4-h En el caso del nacimiento de un feto muerto de cualquier edad gestacional se deber pedir
la evaluacin clnica por el mdico genetista y solicitar estudios para conocer las causas del
bito. En presencia de malformaciones se deber obtener el cariotipo fetal, realizar estudios
radiolgicos y la autopsia, para intentar alcanzar un diagnstico. Ver ANEXO I (Gua para la
investigacin del recin nacido muerto).
4-i El laboratorio de citogentica deber contar con los recursos necesarios y el personal
entrenado en tcnicas de diagnstico prenatal. Cuando se realicen estudios en vellosidades
coriales se deber tener la disponibilidad de completar con el cultivo de lquido amnitico, as
como de otras tcnicas como el FISH, para los casos que lo requieran.
17
18
19
El cuello fetal se identifica como segmento definido despus de las 11 semanas. Sin embargo,
colecciones lquidas anormales en su parte posterior son posibles de ver aun antes. Los
criterios para la medicin de la translucencia nucal en forma correcta fueron establecidos por
la Fetal Medicine Foundation y se describen ms adelante en el captulo de pesquisa de
aneuploidas. Las colecciones lquidas tabicadas corresponden a futuros higromas qusticos
pero en esta etapa debern ser descriptos con translucencias nucales aumentadas con la
medicin correspondiente. Raramente aparecen masas laterales o anteriores que pueden
corresponder a linfangiomas o teratomas.
20
21
22
23
pantalla.
La magnificacin de la imagen debe ser tal que la cabeza y la parte superior del trax fetal ocupen toda la
pantalla.
Debe obtenerse un corte medio sagital de la cara. El mismo est definido por la presencia de la imagen
ecognica de la punta de la nariz y la imagen rectangular del paladar anteriormente, el diencfalo
translcido en el medio y la membrana nucal posterior.
Pequeas desviaciones del plano medio exacto pueden impedir la visualizacin de la punta de la nariz y
hacer visible el proceso cigomtico.
El feto debe estar en una posicin neutra con la cabeza alineada con la columna. Cuando el cuello fetal est
hiperextendido la medicin puede estar falsamente aumentada y a la inversa falsamente disminuida si el
cuello est flexionado.
La medida debe tomarse con el borde interno de la lnea horizontal del caliper situada sobre la lnea que
define el grosor de la translucencia nucal.
Al magnificar la imagen (zoom pre o post frizado) es muy importante disminuir la ganancia. Esto evita la
malposicin del caliper sobre el borde borroso de la lnea, lo que resulta en una subestimacin de la medida
real.
Durante el estudio debe tomarse ms de una medicin y debe considerarse aquella de mayor longitud que
haya cumplido con todos los criterios mencionados.
El cordn umbilical puede estar rodeando el cuello fetal en un 5% de los casos y podran producir un
incremento falso del espesor de la translucencia nucal. En estos casos, las mediciones de translucencia
nucal por encima y por debajo del cordn son diferentes, para el clculo de riesgo es ms apropiado utilizar
el promedio de las dos medidas
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HUESO NASAL
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Feto inactivo
Magnificacin: slo trax y abdomen fetal en la pantalla.
Corte ventral para-sagital derecho del tronco fetal y con
doppler color observar vena umbilical, ductus venoso y
corazn fetal.
El volumen de muestra del doppler pulsado pequeo (0.5mm).
ngulo de insonacin <30 respecto al eje longitudinal del
ductus venoso.
El filtro con baja frecuencia (50-70 Hz).
Velocidad de barrido alta (2-3 cm/s).
Estudio de la onda a: flujo positivo, ausente o reverso.
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Cariotipo
patolgico
Cariotipo
normal
P95 a 3,4mm
3,7%
Muerte fetal
< semana 20
1,3%
Malformacin
mayor
2,5%
Nacido vivo y
sano
93%
3,5 a
4,4mm
21,1%
2,7%
10,0%
70%
4,5 a 5,4mm
33,3%
3,4%
18,5%
50%
5,5 a 6,4mm
50,5%
10,1%
24,2%
30%
a 6,5mm
64,5%
19,0%
46,2%
15%
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HCG libre
PAPP-A
Trisoma 21
2,0 MoM
0,5 MoM
Trisoma 18
0,2 MoM
0,2 MoM
0,3 MoM
0,4 MoM
Monosoma X
1,2 MoM
0,5 MoM
Triploida Materna
0,2 MoM
0,1 MoM
Triploida Paterna
9,0 MoM
0,7 MoM
Trisoma 13
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TN P95
Asesoramiento gentico
Procedimiento invasivo
BVC o amniocentesis
(guardar clulas cultivadas para futuros
estudios)
Anomala cromosmica
Cariotipo normal
Ecocardiografa fetal
Defecto cardaco:
22 a 24 semanas
NACIMIENTO
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Estudios complementarios
(citogentico, molecular,
bioqumico, radiolgico etc.)
Introduccin
Capitulos
1 Introduccin
2 Consideraciones Generales
3 Sistemtica de la ecografa
morfolgica
4 Cervicometra
Consideraciones Generales
Las malformaciones
congnitas presentan una
prevalencia estimada el 3
a 5%. Siendo la segunda
causa de mortalidad
infantil,
30
La ecografa es el
mejor mtodo para
detectar
malformaciones
congnitas.
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PLACENTA
Debe ser descripta su localizacin, su relacin con el orificio cervical interno y su apariencia. Si
la insercin placentaria es baja o previa debe realizarse seguimiento en el tercer trimestre y la
exploracin transvaginal, ya que este mtodo tiene superioridad diagnstica con relacin a la
ecografa transabdominal en el diagnstico de placenta previa.
En mujeres con antecedentes de ciruga uterina y placenta anterior el riesgo de desarrollar
alteraciones en la implantacin placentaria est aumentado. En estos casos la placenta debe ser
examinada para descartar acretismo placentario, el hallazgo de multiples e irregulares lagos
placentarios comunicados entre s, con flujo arterial o mixto, tiene un alto grado de sensibilidad
diagnstica.
Debe adems evaluarse la interface terovesical que se visualiza como una lnea ecolcida entre
ambos rganos.
32
LQUIDO AMNITICO
Es conveniente realizar la evaluacin cuantitativa del mismo, dependiendo de la edad
gestacional
Se puede realizar la medida del bolsillo mximo vertical. Este se toma, con el transductor
paralelo al eje materno, y se ubica el bolsillo mas grande que no contenga partes fetales.
Se considera oligoamnios con un bolsillo menor de 2 cm y polihidramnios con un bolsillo
mayor de 8 cm. Aunque lo ideal es realizar la medicin y percentilarlo segn la edad
gestacional.
Otra forma de cuantificar el liquido amnitico es por medio del ILA (ndice de Lquido
Amnitico) o ndice de Pheelan. Este se realiza dividiendo el tero en cuatro cuadrantes
utilizando las marcas anatmicas maternas del ombligo y la lnea media. Se mide el bolsillo
mximo encontrado en cada cuadrante y se suman. Los valores son muy variables segn la
edad gestacional, pero oscila entre 5 y 8 cm para el valor mnimo, y entre 18 y 20 cm para el
valor mximo.
CORDN UMBILICAL
Se deber comprobar el nmero de vasos: dos arterias y una vena.
Es til la visualizacin con Doppler fetal o Power Doppler, de las arterias umbilicales en la
pelvis fetal, donde las mismas corren a ambos lados de la vejiga. Visualizar la insercin en el
placenta, si esta es central, marginal o velamentosa.
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BIOMETRA
La biometra fetal consiste en la medicin de diversos segmentos fetales
para correlacionarlos con valores de referencia normales Las mediciones
deben seguir los criterios establecidos que se describen mas adelante.
La edad gestacional deber establecerse por una ecografa del primer
trimestre. Las mediciones obtenidas es este estudio debern correlacionarse
con las esperadas a fin de detectar alteraciones de la curva de crecimiento
generalizada o de algunos segmentos.
En caso de no contar con ecografas anteriores y carecer de fecha de ultima
menstruacin confiable, podra usarse como referencia el valor del femur o
del DBP
DBP: (DIMETRO BIPARIETAL)
Corte que pase por los tlamos, debe verse el cavum del septum
pelucidum, Ambos hemisferios simtricos. No debe verse el cerebelo. Se
observa una lnea ecognica en el medio, que se corta a la altura del
septum pelucidum y los tlamos. Debe medirse de tabla externa del crneo
a tabla interna
CC: (CIRCUNFERENCIA CEFLICA)
Mismo corte que DBP. Si el equipo no tiene elipse para medir la CC. La
misma puede ser calculada usando el DBP y el DOF por medio de la
siguiente ecuacin: HC= 1.62x(DBPxDOF). La relacin DBP/DOF
usualmente es de 75-85%
(AC) CIRCUNFERENCIA ABDOMINAL
La medicin de la circunferencia abdominal, se debe realizar en un corte
axial del abdomen fetal (intentando obtener una forma lo mas circular
posible) donde se visualice la cmara gstrica y la vena umbilical a nivel
del seno portal. Se medir incluyendo la pared abdominal, tanto si se
utilizan los dimetros transversos y anteroposterior, como la elipse (de
afuera a afuera).
LONGITUD FEMORAL Y LONGITUD HUMERAL (LF Y LH)
Para la longitud femoral debe medirse solo la porcin osificada de la
difisis, asegurndose de incluir la totalidad del hueso. Las medidas ms
precisas se obtienen con el hueso en posicin horizontal y con los extremos
romos. La inclusin de la imagen de la epfisis femoral es una causa
frecuente de error en los embarazos avanzados.
La medicin del hmero deber realizarse con los mismos criterios que el
fmur.
En caso de existir alguna alteracin en los valores de dichos huesos largos,
o de existir alguna malformacin, se recomienda la medicin del resto de
los huesos largos. (cubito, radio, tibia y peron)
CIRCUNFERENCIA TORCICA (CT)
El valoracin del trax debe incorporarse a la biometra fetal. La medicin
del permetro torcico debe hacerse en un corte transversal a nivel de las 4
cmaras cardacas y con la visualizacin completa de las costillas que se
encuentra a esa altura. Los puntos de referencia son los bordes externos de
ambas costillas en el sentido transversal y los bordes externos de la piel en
el sentido anteroposterior. El clculo se hace siguiendo los criterios de
clculo del permetro de la circunferencia, es decir (d1+d2) 1,57. El
estrechamiento del trax conduce a la hipoplasia pulmonar y es comn en
las displasias esquelticas letales.
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ANATOMA
Cabeza
Crneo
La va eleccin para la visualizacin de la anatoma craneana es la transabdominal.
Debe evaluarse rutinariamente en el momento en que se realiza la biometra ceflica
Tamao, forma, integridad y densidad
Tamao: Segn explicado en biometra
Forma: la forma debe ser oval. Sin protrusiones ni defectos. Solo interrumpida por las suturas.
Alteraciones (ej, signo del limn, crneo en frambuesa, etc) deben ser informadas en este punto.
Integridad: evaluar la integridad en todo el crneo. Evaluar la presencia de hernciacion de estructuras
cerebrales. Principalmente en regin occipital.
Densidad: La densidad normal del crneo, se observa como una estructura hiperecognica continua,
solo interrumpida por las suturas. La disminucin o a ausencia de esta densidad, debe hacer sospechar
una pobre mineralizacin como puede verse en enfermedades del sistema msculo esqueltico. Esta
pobre mineralizacin, puede ponerse de manifiesto tambin, cuando el crneo es fcilmente
comprimido al hacer presin con el transductor.
Cerebro
Tres planos son los mnimamente necesarios para evaluar las estructuras cerebrales relevantes para
establecer la integridad anatmica del cerebro:
- Plano Transventricular
- Plano Transtalmico
- Plano Transcerebelar
Plano Transventricular
Este plano, sirve para evaluar la porcin anterior y posterior de
los ventrculos laterales.
Astas anteriores: Son identificadas como dos imgenes en
forma de coma, y se encuentran bien delitmitadas en su parte
lateral, y separadas entre si por el cavum del septum
pellucidum
Cavum del septum pellucidum: Se observa como una cavidad
con contenido anecognico. Comienza a visualizarse a las 16
semanas, y deja de visualizarse cercano al termino. Debe ser
visto siempre entre las 18 y 37 semanas. Esta estructura se ve
alterada en patologas de la lnea media como holoprosecefalia,
agenesia del cuerpo calloso, displasia septooptica e hidrocefalia
severa.
Astas posteriores de los ventrculos laterales: A partir de las 16
semanas debe observarse la presencia de los ventrculos
laterales. Son en realidad un complejo que esta formado por el
atrio que se contina hacia posterior con el asta occipital. En el
atrio, debe observarse la presencia de los plexos coroideos, que
son identificados como estructuras hiperecognicas, y el cuerno
occipital, como una estructura anecognica. Particularmente en
el segundo trimestre las paredes mediales y laterales de los
Ventrculos laterales son paralelas a la lnea media, por lo que
son fcilmente identificables como una lnea brillante.
Normalmente, los plexos coroideos en este corte llenan
totalmente el atrio, pero puede haber liquido rodendolos
siendo esto normal. Miden normalmente menos de 10 mm.
35
Plano transtalmico
Es el plano normalmente utilizado para la realizacin de la
biometra ceflica. Incluye las astas anteriores de los
ventrculos laterales, el cavum del septum pellucidum y los
talamos. No suele aportar informacin adicional de la
anatoma.
Plano transcereberal
Este plano se obtiene un poco por debajo del plano
transventricular, incluye la visualizacin de las astas
anteriores de los ventrculos laterales. Cavum del Septum
Pellucidum, tlamos, cerebelo y cisterna magna.
El cerebelo se observa como una estructura con forma de
mariposa donde se observan los hemisferios cerebelosos
unidos en el medio por un vermis que se observa ms
ecognico.
La Cisterna Magna es un espacio lleno de lquido ubicada
posteriormente al cerebelo. Contiene septos delgados,
siendo estos normales, y no deben confundirse con
estructuras vasculares o quistes. La medida esperable en el
segundo trimestre es de 2-10 mm.
Medidas intracraneales
Las medidas que se recomiendan son:
Atrio
Dimetro del cerebelo
Cisterna Magna.
Cara
Deben evaluarse las rbitas, labios, paladar, maxilar y perfil fetal.
Corte mediosagital: Permite la visualizacin del perfil fetal.
Planos coronales: permiten la inspeccin de orbitas, paladar, parpados y labios
Cortes transversales: una serie de estos cortes, desde ceflico a caudal, permiten evaluar la
anatoma de la frente, puente nasal, orbitas, paladar, labio superior, lengua y maxilar superior e
inferior.
Trax
El trax puede evaluarse mediante ultrasonografa en cortes sagitales, axiales y coronales. Se encuentra
comprendido entre las clavculas por arriba, el diafragma por abajo y las paredes laterales a ambos
lados. El corte tpico de la evaluacin rutinaria es axial y a nivel de la imagen de cuatro cmaras del
corazn. Normalmente las costillas deberan cubrir lateralmente las dos terceras partes del permetro
torcico a ese nivel.
El diafragma puede observarse en un corte sagital o coronal como una lnea hipoecica entre la cavidad
torcica y abdominal.
La forma del trax debe ser regular con respecto a la del abdomen. En caso de sospechar una
anormalidad se puede establecer la relacin entre la circunferencia torcica y la circunferencia
abdominal cuyo valor normal no debe ser mayor a 0-8.
Las costillas deben tener una curvatura normal sin deformidades.
Ambos pulmones deben aparecer homogneos y sin evidencia de desviacin mediastinal o masas.
En un corte sagital se puede apreciar el cayado artico, la aorta descendente y el diafragma
37
Corazn
La metodologa de examen comienza con una identificacin adecuada tanto de la presentacin
como de la posicin fetal. Se realiza un plano de seccin transversal a nivel del hgado,
identificando el estmago y la vena umbilical. Se dirige el transductor hacia ceflico, se
obtiene de esta forma la visin de las cuatro cavidades cardacas, imagen que debe ser
obtenida en toda ultrasonografa obsttrica sin importar el nivel de complejidad del centro en
que se realice.
El screening cardaco bsico se interpreta a partir del corte de cuatro cmaras y la evaluacin
de los tractos de salida de los grandes vasos.
En el corte de cuatro cmaras el corazn debe estar localizado en el hemitrax izquierdo (del
mismo lado del estmago) si el situs es normal. Normalmente no es mayor que un tercio del
rea torcica y desviado a 45+ 20 (2 SD) En ste corte se observan ventrculos, aurculas con
sus respectivos sptum, foramen oval, vlvulas aurculo ventriculares y venas pulmonares.
Existen una serie de marcadores anatmicos que facilitan la identificacin de las cavidades
derechas. El ventrculo derecho es levemente ms grande que el izquierdo y adems presenta
un engrosamiento en la punta denominado banda moderadora, y la insercin de la vlvula
tricspide es levemente ms apical que la mitral. Tambin es til la visualizacin de la
lengeta del foramen oval que se moviliza en la aurcula izquierda.
38
Fig 4: Tracto de salida de la arteria pulmonar del ventrculo derecho, ntese adems la
relacin que guarda con la aorta y la vena cava superior.
39
Se puede incluir el corte de tres vasos trquea donde se evalan la arteria pulmonar, la aorta
ascendente y la vena cava superior que se ubican en ese orden de izquierda a derecha y de
mayor a menor tamao.
40
Abdomen
Consignar situs de los rganos abdominales. El estomago debe ser identificado en su posicin normal
del lado izquierdo. El intestino debe estar incluido dentro de la cavidad y debe llamar la atencin si su
ecogenicidad se encuentra aumentada. Del lado opuesto al estomago debe observarse la vescula biliar.
Se debe evaluar todo el abdomen en bsqueda de lesiones qusticas o slidas. Los riones deben ser
identificados en nmero, y se repara en la ecogenicidad y estructura, descartar dilatacin pilica, se
considera dilatacin pilica cuando mide ms de 4 mm. La vejiga debe estar presente y contenida en la
pelvis, con un volumen adecuado. Debe evaluarse la integridad de la pared abdominal e insercin del
cordn umbilical.
Vescula y Estmago
Riones
Salida de cordn
Columna vertebral
Es necesario visualizar la columna vertebral en toda su extensin usando cortes sagitales coronales y
transversales. Los cortes sagital y coronal permiten evaluar el alineamiento de los puntos de
osificacin posterolaterales y tambin los anteriores. El corte transversal en planos seriados a lo largo
de toda la columna permite evaluar los tres puntos de osificacin al mismo tiempo y tambin la piel
que los cubre.
Debe prestarse especial atencin a la columna lumbosacra ya que acapara alrededor del 80% de las
espinas bfidas. Adems debe descartarse la agenesia sacra y la existencia de los teratomas
sacrococcgeos.
Las alteraciones abiertas de la columna vertebral generalmente estn asociadas a signos indirectos en
las imgenes craneanas como la ventriculomegalia, obliteracin de la cisterna magna y los signos de la
banana y el limn.
Plano axial
Plano sagital
Plano coronal
41
Miembros
Valorar la presencia de los cuatro miembros, y evaluar en forma sistemtica la presencia de los tres
segmentos en cada miembro superior e inferior, as como la simetra entre ellos. Tambin se deber tener
en cuenta la alineacin de los pies, y contar los dedos tanto de las manos como de los pies. Evaluar
tambin la movilidad de las articulaciones.
Genitales
Deber conocerse el sexo fetal por la observacin de los genitales externos. La asignacin de gnero es de
utilidad ante la sospecha de afectacin en familias con historia de un trastorno ligado al sexo. En algunos
casos, las dificultades para precisar el tipo de genitales pueden llevar a la sospecha de una ambigedad
genital. Es tambin til en el diagnstico diferencial de quistes abdominales ya que algunos podran ser
quistes de ovario y en las uropatas obstructivas para sospechar de la presencia de valvas de uretra
posterior en varones.
Se debe preguntar a los padres sobre el deseo de conocer el sexo de su hijo antes de consignarlo en el
informe.
42
Crvix curvo. Frecuentemente y en estos casos la medicin de la longitud cervical tomada como una
lnea recta entre los orificios cervical interno y externo es inevitablemente ms corta que la medicin
tomada a lo largo del canal endocervical.
43
Interpretacin
Las pacientes con longitudes cervicales > a 25 mm presentan bajo riesgo de parto prematuro,
mientras que aquellas con longitudes inferiores a 1,5 se encuentran en mayor riesgo de
desencadenar un trabajo de parto prematuro. A estas ultimas pacientes se les indicar
progesterona intravaginal para prevencin del mismo.
44
Definicin
Medida del grosor del tejido posterior del
cuello fetal, entre el borde externo del
occipital y el borde externo de la piel,
mayor de 6 mm.
Plano de corte: suboccpito-bregmtico.
Intestinos hiperecognicos
Ventrculomegalia cerebral
leve
Causas posibles
Anomala cromosmica (T21)
Cardiopatas
Infecciones congnitas
Sndromes gnicos
Condiciones que causen hidropesa
Fibrosis qustica
Infeccin por CMV
Obstruccin intestinal
Deglucin fetal de sangrado intraamnitico
Anomala cromosmica
RCIU
Dilatacin transitoria
Defectos ureteropilicos
Uropatas obstructivas
Rasgo familiar
RCIU
Displasia esqueltica
Anomala cromosmica
45
46
TAM
Tensin Arterial
Media
IPM
I.P. DE
ART.UTERINAS
L. C. o
L.I.C.
PAPPA
PlGF
Link: https://courses.fetalmedicine.com/calculator/pe?locale=en
Bajo Riesgo de
PE/RCIU
Bajo Riesgo de
Prematuridad
Alto Riesgo de
PE/RCIU
Control por
embarazo normal
Medidas HiginicoDietticas
Aspirina 100 mg.
Desde semana 12 a 35
Control por
embarazo de
Alto Riesgo
Alto Riesgo de
Prematuridad
Progesterona 200
mg
Cerclaje?
Pesario?
Re-evaluacin
semana 22
47
Anexos
Factores de Riesgo para los Resultados Perinatales Adversos
Antecedentes Personales: Nuliparidad, Adolescencia o edad materna avanzada, Embarazo
mltiple, Hipertensin arterial previa o pre-eclampsia en embarazos anteriores, IMC elevado,
diabetes, Abortos o FM intratero. Sindrome Antifosfolpido o enfermedad del colgeno.
Antecedentes de parto prematuro.
Antecedentes Familiares: Madre o hermana con Hipertensin arteial o que hayan padecido
pre-eclampsia en su embarazo.
Examen Fsico: Hipertensin arterial. TAM elevada. IMC superior a 35. Los valores de ta
deben obtenerse en reposo de por lo menos 5 minutos, con la paciente sentada, de ambos
brazos, y descartar la primer toma.
Perfil Bioqumico:
Consiste en la evaluacin de hormonas placentarias vinculadas a la angiognesis y al
crecimiento placentario.
La PAPP-A : Protena A Plasmtica asociada al embarazo que se utiliza en el Screening del
primer trimestre como marcador de aneuploidas, es una protena producida en la placenta y
colabora con factores de crecimiento placentario. Niveles bajos estn vinculados a disfuncin
placentaria precoz, y por lo tanto a la pre-eclampsia precoz, RCIU precoz, mayor mortalidad
intrauterina y prematuridad.
Un reciente trabajo publicado en Octubre de 2012 asocia tambin a la PAPP-A por debajo de
0,4 MoM con menor ndice de Apgar y mayor requerimiento de internacin en UCNI en
nacimientos de ms de 40 semanas.
Otras mediciones bioqumicas:
PP-13: Disminuye en pre-eclampsia, RCIU y muerte fetal.
hCG-B: Disminuye en pre-eclampsia, RCIU y muerte fetal.
ADAM 12: Disminuye en pre-eclampsia.
sFlt-1: Aumenta en pre-eclampsia y RCIU.
VEGF: Disminuye en pre-eclampsia y RCIU.
PlGF: Disminuye en la pre-eclampsia (Factor angiognico que se mide entre 9 y 13
semanas como marcador de preeclampsia temprana.
Alfa Feto Protena: aumenta en RCIU y prematuridad.
Doppler de arterias uterinas
Medicin del IP de las arterias uterinas en el primer trimestre
Puede realizarse por va vaginal o abdominal. La mayor proximidad a la arteria uterina hace
que con la va vaginal se consiga una onda de velocidad de flujo (OVF) de mejor calidad con
un ngulo de insonacin ptimo en primer trimestre. A partir de la semana 12 el tero
asciende a la cavidad abdominal y se pueden utilizar indistintamente ambas vas
.Aspectos tcnicos de la medicin: Se debe identificar el vaso con Doppler color y utilizar
escalas de velocidad altas (entre 30 y 50 cm/s) para la identificacin selectiva del vaso. El
ngulo de insonacin para las mediciones debe ser inferior a 45.
Deben obtenerse tres o ms OVF de similares caractersticas para la medicin, con una
ampliacin adecuada, ocupando al menos tres cuartas partes de la pantalla.
48
Nacimiento<37 semanas
( n = 51)
Variables
1.
Nacimiento 37 semanas
( n = 1443)
Los datos se hacen con un intervalo de confianza del 95% entre parntesis.
Longitud crvico-stmico, mm
Istmo, mm
Longitud cervical, mm
43,8 [40,3-47,3]
47,5 [46,9-48,0]
0.04
14,1 [13,7-14,5]
0.005
34,5 [32,8-36,3]
35,0 [34,7-35,4]
0.56
Longitud cervical, mm
0.99
0,95-1,02
0.62
0.98
0,94-1,02
0.39
Prediccin de la pre-eclampsia
p5
p50
p95
50
PAPP-A
51
Figure 2Risks of small for gestational age (<5th percentile corrected for gestational
age at delivery) for Caucasian women (left) and Africanwomen (right). The red lines are
for nulliparous and the black lines are for parous women; A = non-smoker, B = smoker;
interrupted lines =body mass index (BMI) >25 kg/m2; solid lines = BMI <25 kg/m2; 1 =
age >30 years, and 2 = age <30 years
52
Deteccin de RCIU
PAPPA Menor de 0,3 mom
Otros parmetros Bioqumicos y Biofsicos presentan una Prediccin de 40 a 50
%
Prenatal Diagnosis 2008;28:1110-1115, ultrasound O G 2009;34:274-287,etc
53
54
Link:
https://courses.fetalmedicine.com/calculator/pe?locale=en
35.0
years
Maternal weight
75.0
kg
Maternal height
162.0
cm
Racial origin
Caucasian
Obstetrichistory
Fetal crown-rumplength
78.0
mm
Uterineartery PI
1.287
MoM
1.143
MoM
0.489
MoM
Maternal serumPlGF
0.0
MoM
Calculate
15.6 % (1 in 6)
55
Segundo trimestre
La sensibilidad es del 50% aunque si se limita a la prediccin de casos graves, mejora hasta un
80%. La sensibilidad par CIR sin hipertensin es menor, de promedio 35%
Aunque el Doppler del segundo trimestre tiene mejor sensibilidad que el del primer trimestre,
el valor predictivo positivo (VPP) sigue siendo bajo (10-30%). Esto se debe a que
principalmente el VPP depende de la prevalencia de la enfermedad y la prevalencia de PE es
siempre baja. Si se aplica el Doppler uterino a la poblacin de alto riesgo el VPP aumenta al
50%.
Deben destacarse la elevada especificidad y el valor predictivo negativo (VPN) del Doppler de
las arterias uterinas por encima del 90%. Por lo tanto un estudio normal representa una
probabilidad muy baja de complicaciones placentarias graves, lo cual cobra inters en
gestantes de alto riesgo epidemiolgico.
Si el Doppler se realiza a las 20 semanas y es patolgico debe repetirse a las 23-24 semanas,
cuando por lo general se normalizan ms del 50%, deben considerarse positivos slo los que
persisten. De ser asi se recomienda una nueva ecografa a las 28 semanas acompaada de un
dosaje de proteinuria en orina de 24 horas, y la paciente deber seguirse con un nivel superior
de riego y valorar estrictamente los niveles de tensin arterial.
Medicin IP de arterias uterinas en el segundo trimestre
Se realiza por va abdominal, se coloca el transductor longitudinalmente en la fosa ilaca, de
forma paralela a la cresta ilaca y pared uterina, identificando los vasos ilacos. Con un
movimiento sutil en sentido medial se identifica la arteria uterina en una falsa imagen de cruce
con la arteria ilaca externa. La arteria uterina debe estudiarse 1-2 cm distal a este punto. Los
aspectos tcnicos son iguales a los descriptos para la medicin de este vaso en el primer
trimestre. Se considerar anormal cuando el IP medio se encuentre por encima del percentilo
95 para la edad gestacional.
56
Existen calculadores de Riesgo que pueden utilizarse en forma gratuita por internet,
acreditados por entidades de reconocimiento internacional, y as direccionar los recursos y
atencin de la paciente e implementar los tratamientos de prevencin comprobados por
estudios basados en la evidencia cientfica.
57
8 - BIBLIOGRAFA CONSULTADA
1- Invasive Prenatal Testing for Aneuploidy. American College of Obsterician and
Gynecologist Practice Bulletin. Clinical Management Guidelines for ObstetricianGynecologist, December 2007.
2- Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Royal College of Obstetrician and
Gynecologist (RCOG), Guidelines no.8. June 2010.
3- Protocolo de Diagnstico Prenatal de Anomalas Congnitas Fetales 2008-2010.
Departament de Salut. Generalitat de Catalua.
4- Evaluation of Prenatal Screening Strategies for Down`s Syndrome. Hute Autorit de
Sant (HAS). Public Health Guidelines in France. June 2007.
5- Prenatal Screening Policies in Europe. EUROCAT. Special Report 2010.
6- Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy in Singleton Pegnancies. Society of Obsterician
and Gynecologist of Canada and Canadian Collage of Medical Geneticists (SOGC-CCMG)
Clinical Practice Guideline 2011.
7- SURUSS in perpective. Br J Obstet Gynaecol, vol. 111 pp 521-531, June 2004.
8- Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Clearinghouse National Guideline.
2007.
9- Noninvasive Prenatal Diagnosis of Chromosomal Aneuplidy by Massively Parallel
Genomic Sequencing of DNA in Maternal Plasma. PNAS, 2008.
10- Determination of Fetal Chromosome Aberrations from Fetal DNA in Materal Blood:
Has the Challenge Finally Been Met? Expert Reviews in Molecular Medicine. 2011.
11- Content of a Complete Routine Second Trimester Obstetrical Ultrasound. Examination
and Report. Society of Obsterician and Gynaecologist of Canada. Clinical Practice
Guidelines 2009.
12- Practice Guidelines for Performance of the Routine Mid-trimester Fetal Ultrasound Scan.
International Society of Ultrasound in Obstetric and Gynecologist (ISUOG). Ultrasound
Obstet Gynecol 2010.
13- ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan.
Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 102-113
14- Aneuplody Screening for Prenatal Diagnosis. International Society for Prenatal Diagnosis
(ISPD) Position Statement. 2012.
15- Position Statement from the Aneuploidy Screening Commitee on Behalf of the Board of
the International Societyfor Prenatal Diagnosis (ISPD), April 2013.
58
16- ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. American
College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine, February 2013
17- Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and
extended basic cardiac scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2006, 27: 107-113
18- Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing
the basic examination and the fetal neurosonogram. Ultrasound Obstet Gynecol 2007;
29: 109-116
59
ANEXO I
GUA PARA LA INVESTIGACIN DEL RECIN NACIDO MUERTO
Se define como recin nacido muerto a aquel cuya muerte ocurre previa a la expulsin
completa del cuerpo materno, de ms de 20 semanas de gestacin o mayor de 500 g.
Se sugiere que las investigaciones para intentar llegar a establecer la causa del bito se centren
en 3 aspectos fundamentales.
a) Aspectos maternos
Antecedentes personales de exposicin a agentes teratognicos: medicamentos, alcohol,
tabaco, enfermedades agudas (infecciones) o trastornos metablicos (diabetes) o autoinmunes
(lupus).
Descartar causas hematolgicas sobretodo en ausencia de malformaciones.
Antecedentes reproductivos adversos: abortos espontneos, recin nacidos muertos, recin
nacidos con malformaciones. En caso afirmativo se realizar el cariotipo a la pareja.
Antecedentes familiares de abortos recurrentes, recin nacidos muertos o retardo mental.
b) Aspectos fetales
Evaluacin morfolgica por el genetista o anatomopatlogo.
Serologa para descartar causas infecciosas (toxoplasmosis, parvovirus B19, etc.)
En caso de genitales ambiguos o malformaciones tomar muestra para cariotipo. Tipos de
muestras para cariotipo: sangre de cordn, sangre intracardaca, bazo, piel, cartlago.
Placas radiogrficas de todo el esqueleto seo (placa grande que incluya todo el esqueleto)
Fotos del recin nacido.
Asesorar a los padres para que autoricen la realizacin de la autopsia.
c) Aspectos placentarios
Evaluacin macro y microscpica de la placenta
Evaluacin del cordn umbilical en busca de nudos reales, observacin de vasos, etc.
60
ANEXO II
EXPOSICIN A AGENTES TERATOGNICOS
Un teratgeno es cualquier sustancia, organismo, agente fsico o estado de deficiencia que,
estando presente durante la gestacin produce un defecto congnito. Los agentes teratognicos
incluyen un grupo heterogneo de diferentes agentes
Los defectos congnitos de causa teratognica son los que ms pueden evitarse a travs de
medidas de prevencin primaria.
a) En la consulta preconcepcional y al inicio de la gestacin
Evaluar por anamnesis y estudios complementarios factores de riesgo teratognico:
-Enfermedades crnicas en especial diabetes, enfermedades autoinmunes, tiroideopatas. El
tratamiento adecuado de las patologas maternas disminuye el riesgo de anomalas en la
descendencia.
-Drogas de abuso: alcohol, cocana y tabaco son factores que aumentan el riesgo de anomalas
congnitas. Antes y durante el embarazo la gestante debe recibir informacin sobre estos
riesgos. Ofrecer tratamiento de apoyo en los casos que lo requieren.
-Contaminantes: se debe evaluar riesgos ocupacionales y del medio donde reside la mujer a
fin de pesquisar este tipo de factor de riesgo (ejemplo mercurio, solventes orgnicos, plomo)
-Medicamentos: debe evaluarse cada caso segn la relacin riesgo-beneficio. En pacientes que
reciben tratamientos crnicos de medicamentos con riesgo teratognico (anticonvulsivantes,
quimioterpicos, retinoides, entre otros) se debe informar adecuadamente a la paciente y
evaluar medidas anticonceptivas eficaces.
-Infecciones: evaluar la presencia de anticuerpos especficos para infecciones de riesgo
teratognico (toxoplasmosis, rubola, varicela, citomegalovirus). Lo ideal es conocer el estado
inmunolgico antes de la concepcin y vacunar en los casos en que sea posible.
-Radiacin ionizante: se debe evitar su exposicin. En los casos de exposicin inadvertida
evaluar la estimacin de la radiacin recibida por el tero.
b. Exposicin a factores teratognicos
En los casos de exposicin inadvertida a factores teratognicos el diagnstico prenatal de
defectos congnitos debe ser orientado segn el tipo de agente (ecografa fetal,
ecocardiografa, dosaje de alfa-fetoproteina, etc.).
En los casos que lo requieran, se puede consulta a la Lnea Salud Fetal: Servicio de
Informacin de Agentes Teratognicos del Centro Nacional de Gentica Mdica
(CENAGEM) Tel. 0800 444 2111 (lunes a viernes de 9 a 16 hs.)
61
ANEXO III
MATERIAL Y MTODOS
Se realiz un estudio observacional y descriptivo. La unidad de anlisis fueron los
establecimientos de salud de Nivel IIIB.
Los establecimientos categorizados como de Nivel IIIB se identificaron a travs de la consulta
de fuentes de informacin de la Direccin Nacional de Maternidad e Infancia. Se incluyeron
todos los establecimientos de Nivel IIIB del subsector pblico, independientemente del nivel
de oferta e implementacin de prcticas para el diagnostico prenatal. Se excluyeron
establecimientos correspondientes al subsector privado.
Se utiliz como instrumento para el relevamiento de datos una encuesta estructurada, auto
cumplimentada, que se remiti por correo electrnico a referentes de salud fetal de cada
establecimiento. En los casos en los cuales no se obtuvo respuesta, se reenvi la encuesta
(tambin por correo electrnico) a los referentes del Registro Nacional de Anomalas
Congnitas (RENAC), de cada uno de los establecimientos. Las preguntas de la encuesta se
definieron considerando la necesidad de construir indicadores como medidas de resumen,
capaces de sintetizar la situacin actual en relacin a la disponibilidad de recursos para el
diagnstico prenatal. El contenido de la encuesta fue definida por un consenso de expertos, y
abord tres ejes fundamentales: tamizaje bioqumico, diagnostico ecogrfico e
intervencionismo prenatal, y evaluacin gentica (Apndice A).
Previo al envi de la encuesta, se contactaron telefnicamente y va correo electrnico a las
autoridades de los ministerios de salud provinciales, con el objetivo de presentar el proyecto y
comunicar el fundamento, propsitos y objetivos del mismo.
El estudio se implement en todas las regiones del pas: Centro, Cuyo, Patagonia, Noroeste y
Noreste (3); y la regin Centro se desagreg en: Ciudad Autnoma de Buenos Aires, provincia
de Buenos Aires, y el resto de las provincias.
Tanto los establecimientos de salud como las jurisdicciones se categorizaron segn el nivel de
recursos para cada uno de los tres ejes (bioqumico, ecogrfico, gentico) en: ninguno ante
la respuesta negativa de la disponibilidad de recursos en el eje, parcial cuando se refiri a la
disponibilidad de recursos para realizar al menos una pero no todas las
prcticas/procedimientos; y completo cuando se afirm la disponibilidad de recursos para
responder a todas las practicas/procedimientos seleccionados.
Los procedimientos censados fueron: disponibilidad para la realizacin de PAPP-A, Free B
HCG, PlGF (factor de crecimiento placentario), equipo ecogrfico con capacidad para medir
en decimas de milmetros, capacidad para la realizacin de procedimientos mnimamente
invasivos (amniocentesis, biopsias corinicas), disponibilidad de medico genetista,
laboratorio de citogentica, profesional especialista en citogentica, y acreditacin en
programas de pesquisa prenatal (Fetal Test/The Fetal Medicine Foundation/etc.).
Especficamente, para el anlisis a nivel jurisdiccional de la disponibilidad de recursos en
servicios de gentica, se incorporaron como unidad de anlisis hospitales generales y
peditricos. Debido a que el nivel de recursos en la especialidad es limitada y se requiere de
un alto nivel de formacin, se decidi indagar en otros efectores (no solo en establecimientos
de Nivel IIIB), ya que sera posible generar redes entre los establecimientos de salud,
aprovechando los recursos que ya se encuentran disponibles. Adems se considero, debido al
tipo de prestaciones, que el trabajo de los equipos de diagnostico prenatal podra manejarse de
forma apropiada a travs del trabajo coordinado de profesionales y servicios de diferentes
efectores.
La encuestas se completaron entre Noviembre de 2012 y Marzo de 2013.
Las respuestas de tabularon en una base de datos y se procesaron los datos con los softwares
Epi Info v3.5.3 y Gv SIG 1.11.0
Se aplic estadstica descriptiva y se realizo un anlisis espacial de la distribucin de los
recursos disponibles.
63
RESULTADOS
Se recibieron encuestas completas de 47 establecimientos entre los 53 establecimientos
seleccionados (total de establecimientos pblicos de Nivel IIIB de la Repblica Argentina). La
tasa total de respuesta fue de 89% (Tabla I).
Tabla I: Tasa de respuesta de los establecimientos de salud segn
regin. Repblica Argentina, Octubre 2012 Marzo 2013
Regin
Tasa de respuesta
Patagonia
5/5
Cuyo
3/3
NOA
7/7
NEA
4/4
Centro
28/34 (82%)
Total
47/53 (89%)
64
Provincia
Centro
Buenos Aires
Establecimiento de Salud
Papp-A F B
x
x
US en dm
x
Desconoce
x
x
x
x
x
Desconoce
x
Sin dato
Sin dato
Sin dato
Sin dato
Sin dato
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
Acred
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
PM
I
x
x
x
x
x
x
Desconoce
x
x
x
x
65
Completo
10
21
Parcial*
6*
13
Ninguno
31
66
Total
47
100
Completo
33
70
Parcial
5*
11
Ninguno
19
Total
47
100
66
En relacin a los recursos disponibles para la evaluacin gentica, segn referencia de los
encuestados el 57% (N=27) de los establecimientos no presentaban mdico genetista,
profesional especialista en citogentica ni laboratorio citogentico; el 21% (N=19) presentaba
alguno de los mencionados recursos (ocho establecimientos solo mdicos genetistas, y dos
solo profesional citogenetista). Finalmente, el 21% (N=10) restante presentaba tanto el
laboratorio como los recursos humanos necesarios para las realizacin de prcticas que
permiten evaluaciones genticas completas (Tabla V).
Tabla V: Recursos disponibles para la realizacin de evaluaciones genticas en
establecimientos de Nivel IIIB. Repblica Argentina, Octubre 2012 Marzo 2013
Recursos evaluacin gentica
Completo
10
21
Parcial
10*
21
Ninguno
27
57
Total
47
100
Nota: para la identificacin del nivel de recursos para la realizacin de evaluaciones genticas se solicito informacin sobre la
disponibilidad de mdicos genetistas, citogenetistas y laboratorio citogentico.
*Disponible en los establecimientos encuestados: solo medico genestista en ocho establecimientos y solo
citogenetista en dos.
67
68
69
70
71
Referencias
(a) Mdico Genetista
Si
En formacin avanzada
En formacin inicial
Itinerante
No
(b) Jurisdicciones
72
73
Referencias
(a) Recursos humanos en citogentica
Si
En formacin
No
(b) Jurisdicciones
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Grfico VIII: Recursos disponibles en las provincias argentinas, para distintos ejes de
diagnstico prenatal. Repblica Argentina, Octubre 2012-Mayo 2013.
18
38
No
28
60
Desconoce
Total
47
100
75
35
75
No
10
21
Desconoce
Total
47
100
DISCUSIN
Hasta las ltimas dcadas se presentaban, en el escenario de la salud pblica argentina,
problemas de salud perinatal de mayor nivel de prioridad que las anomalas congnitas;
debido principalmente a la magnitud y al nivel de reversibilidad de los mismos. Sin embargo,
en la actualidad los indicadores sealan la necesidad de incluir la morbimortalidad por
anomalas congnitas entre las prioridades sanitarias, aprovechando la potencialidad que los
nuevos avances tcnico-cientficos ofrecen. Pero tambin, debido a que la situacin de la salud
perinatal actual difiere en relacin a la observada en las dcadas pasadas. Actualmente, la
morbilidad por anomalas congnitas demanda especial atencin debido a la carga de
mortalidad que presenta. En perodos previos la mortalidad proporcional por anomalas
congnitas en nuestro pas era menor debido a los altos niveles de mortalidad por causas
perinatales, infecciosas y respiratorias. El cambio en la estructura de causas de la mortalidad
infantil, y ms particularmente en el componente neonatal, afecto principalmente las causas
histricamente identificadas como reducibles; cuya reduccin se identific como asociada a
mejoras en la atencin maternofetal, el uso de corticoides, el empleo de surfactantes, y el
desarrollo de los cuidados intensivos neonatales (Sarasqueta, 2006). Este resultado,
claramente positivo, le dio mayor visibilidad a las defunciones por anomalas congnitas, ya
que como consecuencia la mortalidad proporcional por esta causa pas a presentar mayor peso
relativo.
En el ao 2011 la Direccin Nacional de Maternidad e Infancia, realiz a travs de la consulta
a expertos, la Revisin de la clasificacin de la mortalidad infantil segn criterios de
reducibilidad (MSAL, 2011). Como resultado, se identificaron un gran nmero de anomalas
especficas que en la actualidad son causa de mortalidad reducibles por prevencin,
diagnstico y tratamiento. Por otro lado, se ha comprobado una alta y creciente supervivencia
de nios con anomalas congnitas en instituciones pblicas del pas, principalmente aquellos
con afectaciones del sistema nervioso, respiratorio, urinario, digestivo y cardiopatas (Tal vez
podras poner una frase especial sobre cmo contribuye el Programa Nacional de Cardiopatas
Congnitas, que existe desde 2008 en la reduccin de la mortalidad infantil por estas causas).
Y estos resultados se asociaron a mejoras en el diagnostico precoz y el tratamiento de calidad
oportuno (Sarasqueta, 2006). En este sentido, existiendo instancias de reducibilidad de la
mortalidad por anomalas congnitas asociadas al diagnostico y tratamiento, es que la
produccin de informacin relacionada al nivel de recursos disponibles en establecimientos
pblicos del pas resulta relevante.
Pero, al mismo tiempo en el cual este problema se instala con mayor relevancia entre las
prioridades sanitarias, se visualiza que los pases de la regin latinoamericana presentan
escaso desarrollo de redes de servicios de medicina fetal en establecimientos pblicos. En la
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actualidad, son pocos los pases que han avanzado en la implementacin de programas y
polticas pblicas especficas destinadas a la prevencin y asistencia de anomalas congnitas.
En trminos generales, los pases de la regin incluyendo la Argentina, se encuentran en un
nivel inicial de desarrollo de polticas pblicas para el abordaje del problema sanitario. Ac
podra ponerse una frase diciendo que, sin embargo, en el sector privado de nuestro s se ha
desarrollado el rea de la medicina fetal, que no es accesible a las clases sociales ms
vulnerables que se atienden en el sector pbico. Por otra parte, decir tambin que estos
profesionales que estn capacitados y que trabajan en el sector privado, podran hacer estas
mismas prestaciones en el sector pblico si se hiciera una poltica para atraer estos RRHH y
capacitar al resto, se entiende?.
Los resultados del presente estudio parecen indicar que en el subsector pblico de la
Repblica Argentina, los recursos disponibles en la actualidad son insuficientes; y adems,
presentan niveles variables segn la localizacin geogrfica tanto para realizar pruebas de
tamizaje como de confirmacin diagnstica.
En una situacin ideal, las pruebas de tamizaje deberan estar disponibles para toda la
poblacin, independientemente del riesgo obsttrico y el nivel de atencin. Y los
procedimientos de confirmacin diagnostica debera concentrarse en establecimientos de
mayor nivel de complejidad. Como consecuencia, para lograr una buena cobertura del
tamizaje de anomalas congnitas los recursos deberan estar disponibles de forma universal.
El punto ms preocupantes es contar con recursos humanos capacitados para realizar tamizaje
y confirmacin diagnostica de anomalas congnitas.
Cabe destacar la variabilidad en relacin a los recursos disponibles al comparar los resultados
en los tres ejes (bioqumico, ecogrfico, gentico). Se pudo observa que los niveles de
recursos son diferentes dependiendo del eje estudiado, y que existe muy bajo nivel de recursos
para la realizacin de tamizaje a travs de marcadores bioqumicos.
Por otro lado, y en relacin a la distribucin geogrfica, los recursos no presentan una
distribucin homognea. Por lo contrario se observa mayor concentracin en la regin centro.
El presente estudio revel informacin principalmente de establecimientos de Nivel IIIB. Sin
embargo, y a pesar de que son los establecimientos de mayor complejidad, no todos pueden
en la actualidad garantizar el tamizaje de anomalas congnitas. Este resultado contribuye a
pensar que la situacin podra ser ms desfavorable en el primer y segundo nivel de atencin;
dificultndose la posibilidad de realizar diagnostico precoz y derivacin oportuna a los centros
ms especializados. En este sentido, surge por un lado la hiptesis de que podran existir
recursos en otros efectores de salud (hospitales generales, peditricos), con los cuales se
podra coordinar la oferta de servicios. Por otro lado, para optimizar los recursos existentes en
el pas, resultar necesario organizar y coordinar una red de servicios, que habilite la atencin
coordinada de los pacientes, pero tambin que favorezca la formacin de los profesionales.
Otros pases han apostado a la telemedicina para la discusin de casos entre profesionales con
diferente nivel de formacin. Es probable que esta herramienta sea oportuna en la Argentina
debido a su gran extensin territorial, recursos limitados y la alta concentracin de
especialistas y centros de alta complejidad en la Regin Centro del pas.
El nivel de desarrollo actual de cada especialidad (bioqumica, ecogrfica, gentica) podra
indicar un avance dependiente del impulso de cada especialidad o de decisiones a nivel de los
Servicios de salud. En este sentido podra llegar a indicar una implementacin fragmentada,
en lugar del desarrollo de una estrategia integral por parte de equipos de medicina fetal.
De todas formas, hoy existe la decisin poltica en la Republica Argentina de avanzar en el
desarrollo de una estructura organizada que permita aumentar el acceso universal a los
procedimientos diagnsticos. De esta forma, la deteccin temprana de anomalas congnitas
favorecer la derivacin oportuna, con mejoras en el traslado a los centros de alta
complejidad, con mejores resultados en salud. De esta forma, se perseguir el propsito
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BIBLIOGRAFA
1. Casagrandi Casanova D, Zaldvar Vaillant T, Nodarse Rodriguez A, Carballo Casas S.
Algunos aspectos ticos del diagnstico prenatal, la medicina y terapia fetales. Rev Cubana
Obstet
Ginecol.
2005;31(3).
Disponible
en:
http://bvs.sld.cu/revistas/gin/vol31_3_05/gin10305.htm
2. Liascovich R, Rozental S, Barbero P, Alba L, Ortiz Z. Censo de servicios de gentica mdica
en Argentina Rev Panam Salud Pblica. 2006;19(2):104-11.
3. Organizacin Panamericana de la Salud. Situacin de la salud en las Amricas. Indicadores
bsicos: Argentina. Washington, D.C.: OPS;2004.
4.
5.
6.
78
APNDICE
Cuestionario sobre disponibilidad de recursos para diagnstico prenatal
en establecimientos de salud del subsector pblico
Por favor, completar las celdas coloreadas de gris. Algunas celdas son abiertas (se puede escribir);
en otras se requiere desplegar la ventana y elegir una de las opciones.
Datos de identificacin y contacto
- Fecha:
- Responsable del llenado:
- Nombre del Establecimiento de Salud:
- Provincia de localizacin del establecimiento:
- E-mail de contacto con el responsable del llenado:
- Telfono de contacto con el responsable del llenado:
Pregunta
1. Es posible la realizacin en el establecimiento de
1.1. Papp-A?
1.2. Free B HCG?
1.3. PGF (Factor de crecimiento placentario)?
Respuesta
...
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