ENFERMEDADES ASOCIADAS A LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMA 1
Melanoma maligno: cncer de piel
Cncer de prstata
Glaucoma: aumento de la presin intraocular por falta del drenaje del humor acuoso que si no se corrige
a tiempo puede producir ceguera
Enfermedad de Gaucher: enfermedad hereditaria que provoca una insuficiencia que de una enzima que
provoca la acumulacin de una sustancia grasa
CROMOSOMA 2
Temblor esencial: desorden neurolgico que causa involuntariamente temblor en las manos y piernas
debido a una conexin anormal entre las reas del cerebro
Cncer de colon y recto
CROMOSOMA 3
Cncer de pulmn microcitico
Enfermedad de Von Hippel Lindau: crecimiento anormal de los vasos sanguneos
CROMOSOMA 4
Enfermedad de Huntington
Parkinson: enfermedad neurolgica que se caracteriza por rigidez muscular, dificultades para andar y
alteraciones para la coordinacin de movimientos.
Enfermedad poliqustica de rin: enfermedad gentica que se caracteriza por el crecimiento de
numerosos quistes llenos de lquido en los riones. Los quistes pueden disminuir la funcin del rin y
llevar a la insuficiencia renal
CROMOSOMA 5
Carcinoma de endometrio: En pases desarrollados es el tumor genital invasor ms frecuente.
Atrofia muscular espinal: Es del grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneracin y
debilidad muscular progresiva y que finalmente llevan a la muerte.
CROMOSOMA 6
Dislexia: incapacidad de algunas personas para leer y escribir correctamente, sin tener por otro lado, una
deficiencia intelectual, motriz, visual o en cualquier otro mbito que explique mejor dicho trastorno.
Diabetes
Esquizofrenia: trastorno fundamental de la personalidad, con distorsin del pensamiento.
CROMOSOMA 7
Fibrosis qustica: es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiracin y a la
digestin.
Diabetes
Obesidad severa
CROMOSOMA 8
Linfoma de Burkitt: Es un tumor slido de linfocitos B caracterizado por clulas pequeas no hendidas
de apariencia uniforme. Se clasifica como un linfoma LNH de alto grado, y uno de los de mayor velocidad
de crecimiento; incluso puede llegar a duplicarse cada 24 horas.
Anemia hemoltica: es un trastorno en el cual los glbulos rojos se destruyen ms rpido de lo que la
mdula sea puede producirlos.
CROMOSOMA 9
Melanoma: cncer de piel.
Cardiomiopatia dilatada: enfermedad que daa el tejido muscular que conforma las cavidades de
bombeo del corazn. Si las paredes de estas cavidades se debilitan demasiado, el corazn no puede
bombear.
CROMOSOMA 10
Cataratas: es la opacifiacin del cristalino lo suficientemente densa para disminuir la visin.
Enfermedad de Refsum: enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, sordera y
alteraciones neurolgicas.

CROMOSOMA 11
Anemia falciforme: se trata de una anemia crnica acompaada de dolor
Diabetes
CROMOSOMA 12
Fenilcenoturia: enfermedad hereditaria que si no trata a su debido tiempo puede ocasionar retraso
menta.l
Raquitismo: Es una enfermedad que se caracteriza por el reblandecimiento seo, con disminucin de las
materias slidas, es decir, las sales calcreas. Se produce durante la poca de crecimiento de los
huesos.Enfermedad intestinal inflamatoria: enfermedad de Crohn y colitis ulcerativa).
CROMOSOMA 13
Cncer de mama
Retinoblastoma: cncer de retina
Enfermedad de Wilson enfermedad producida por un exceso de cobre en el organismo
CROMOSOMA 14
Alzheimer
Cncer de mama
CROMOSOMA 15
Epilepsia juvenil: afeccin crnica de etiologa diversa, caracterizada por crisis recurrentes, debido a una
descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones
clnicas y paraclnicas
Sndrome de Marfan: enfermedad de afecta al sistema esqueltico, cardiovascular, los ojos y la piel
CROMOSOMA 16
Enfermedad poliqustica del rin: enfermedad gentica que se caracteriza por el crecimiento de
numerosos quistes llenos de lquido en los riones. Los quistes pueden disminuir la funcin del rin y
llevar a la insuficiencia renal.
CROMOSOMA 17
Cncer de mama
Osteoporosis: es una enfermedad sistmica que se caracteriza por una disminucin de la masa sea y
un deterioro de la micro arquitectura de los huesos, lo que supone un aumento de la fragilidad de los
huesos y del riesgo de sufrir fracturas
Retinitis pigmentosa: afecta a la capacidad visual
CROMOSOMA 18
Cncer de pncreas
Sndrome del tnel carpiano
Diabetes
CROMOSOMA 19
Ateroesclerosis: tambin se llama "endurecimiento de las arterias". Ocurre cuando se acumula grasa y
colesterol en las paredes de las arterias. Esta acumulacin endurece las arterias y las hace ms angostas
que lo normal, bloqueando la circulacin de sangre y oxgeno al cuerpo.
Diabetes.
Hipertemia maligna: es un desorden hipermetablico de los msculos esquelticos y se caracteriza por
aparicin sbita de taquicardia, taquipnea, hipertensin, hipercapnia, hipertermia, acidosis y rigidez
musculoesqueltica.
Distrofia miotnica: se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolucin lenta y progresiva,
que suele manifestarse en la edad adulta.
CROMOSOMA 20
Inmunodeficiencia severa combinada: es una de las denominadas enfermedades raras que se presenta
en el momento del nacimiento y hace que el nio tenga su sistema inmunolgico deprimido o no lo tenga.
Enfermedad de Creutfeltz-Jacob o Encefalopatia Espongiforme Bovina Es una forma de dao
cerebral que causa una disminucin rpida de la funcin mental y del movimiento.
CROMOSOMA 21
Enfermedad poliglandular autoinmune.
Esclerosis lateral amiotrfica: es una enfermedad de las partes del sistema nervioso que controlan el
movimiento de los msculos voluntarios.

CROMOSOMA 22
Sarcoma de Swing: tipo especfico de tumor seo maligno (canceroso) que afecta a los nios.
Leucemia mieloide crnica: enfermedad que aumenta la produccin de glbulos blancos en la mdula
osea.
CROMOSOMA X. Si el par de cromosomas es XX el sexo ser femenino
CROMOSOMA Y. Si el par de cromosomas es XY el sexo ser masculino

Cromosoma 1: Neuroblastoma, catarata congnita, porfiria hematopoytica

Cromosoma 2: Aniridia, Sndrome de Gardner, Xeroderma pigmentosa
Cromosoma 3: Sndrome de Morquio, Alcaptonuria, Anemia hemoltica
Cromosoma 4: Acondroplasia, Corea de Huntington, Sndrome de Hurler y Scheie
Cromosoma 5: Hipercolesterolemia familiar, Enfermedad de Sandhof
Cromosoma 6: Psicosis, Ataxia espinocerebelar, Hemocromatosis
Cromosoma 7: Sndrome de Marfan, Sndrome de Zellweger, Sndrome de Ehler Danlos
Cromosoma 8: Hipotiroidismo congnito, Anemia hemoltica, Sndrome de Langer-Giedion
Cromosoma 9: Albinismo, Galactosemia, Ataxia de Friedreich
Cromosoma 10: Enfermedad de Gaucher, Porfiria hematopoytica congnita, Enfermedad de
Wolman
Cromosoma 11: Enfermedad de Niemann Pick, Ataxia telangiectasia, Anemia drepanoctica
Cromosoma 12: Fenilcetonuria, Anemia hemoltica, Neurofibromatosis intestinal (Enfermedad
de Von Recklinghausen)
Cromosoma 13: Retinoblastoma, Enfermedad de Wilson, Acidemia propinica
Cromosoma 14: Porfiria Variegata, Inmunodeficiencia
Cromosoma 15: Sndrome de Angelman, Enfermedad de Tay Sachs, Sndrome de Prader-Willi
Cromosoma 16: Alfa talasemias, Urolitiasis, Enfermedad de Norum
Cromosoma 17: Enanismo pituitario, Neurofibromatosis, Sndrome de Miller- Dieker
Cromosoma 18: Protoporfiria, Carcinoma colorrectal, Cncer pancretico
Cromosoma 19: Distrofia miotnica, Manosidosis, Deficiencia del factor 3 del complemento
Cromosoma 20: Sndrome de Sipple, Enfermedad de Creutzfelt-jakon (vacas locas en el
humano), Sndrome de Williams
Cromosoma 21: Homocistinuria, Epilepsia mioclnica progresiva, Enfermedad de Alzheimer
Cromosoma 22: Leucemia mieloide crnica, Leucodistrofia metacromtica, Sndrome de los
ojos de gato
Cromosoma X: Sndrome de Menkes, Sndrome de Lesch-Nyhan, Sndrome de Swyer
Cromosoma Y: Disgenesia Gonadal XY, Factor espermatognico

Cromosoma 1: contiene ms de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las
enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Gaucher
Cncer de prstata
Glaucoma
Porfiria cutnea tarda
Cromosoma 2: contiene ms de 2500 genes con ms de 240 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosona 2 son
Cancer de colon
Enfermedad de Parkinson
Anemia de Fanconi
Sndrome de Waardenberg
Temblores esenciales
Cromosoma 3: contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:
Cncer de colon
Cncer de Pulmn
Anemia de Fanconi
Sndrome de Bernard-Soulier
Temblores esenciales
Cromosoma 4: contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de
bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:
Acondroplasia
Enfermedad de Huntingdon
Enfermedad de Parkinson Narcolepsia
Fibrodisplasia osificante progresiva
Sndrome de Fraser
Sndrome de Ellis-van Creveld
Cromosoma 5: contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de
bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:
Asma
Atrofia muscular espinal Calvicie msculina
Carcinoma endomtrico
Displasia diastrfica
Sndrome de Cockaine
Cromosoma 6: contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas
de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:
Ataxia espinocerebelosa

Diabetes
Hperplasia adrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa
Epilepsia
Hemocromatosis
Sndrome de Zellweger
Cromosoma 7: contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de
bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:
Diabetes
Fibrosis cstica
Obesidad
Sndrome de Pendred
Sndrome de Williams
Cromosoma 8: contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas
de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
Linfoma de Burkitt
Sindrome de Werner
Cromosoma 9: contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas
de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 9 son:
Ataxia de Friedrich
Enfermedad de Tangier
Melanoma maligno
Esclerosis tuberosa
Cromosoma 10: contiene unos 1400 genes con ms de 130 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:
Hiperplasia adrenal
Sndrome de Dubin-Johnson
Sndrome de Refsum
Cromosoma 11: contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de
bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
diabetes mellitus, enfermedad de Best, acromegalia y mltiples displasias endocrinas (MEN-1)
Cromosoma 12: contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: sndrome de
Zellweger, hipertensin esencial, linfoma de clulas B no de Hodgkin, etc
Cromosoma 13: contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: cncer de mama,
retinobastoma, enfermedad de Wilson, etc
Cromosoma 14: contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones

de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son la

enfermedad de Niemann-Pick, el sndrome de Krabbe, el bocio familiar y la retinitis pigmentaria
Cromosoma 15: contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de
pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:
Enfermedad de Tay-Sachs
Sndrome de Marfan
Sndrome de Angelman
Sndrome de Prader-Willi
Cromosoma 16: contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de
pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:
Talasemia
Enfermedad de Crohn
Rin poliqustico, etc
Sndrome de Richner-Hanhart
Tirosinemia
Cromosoma 17: contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de
pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son: cncer
de mama, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,
Cromosoma 18: contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas
de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 18 son:
Cromosoma 19: Contiene ms de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 19 son:
Neuropata de Djerine-Sottas
Enfermedad de Hirschsprung
Retinitis pigmentaria
Sndrome de Peutz-Jeghers
Cromosoma 20: Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de
base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son
Cromosoma 21: contiene unos 400 genes con ms de 40 millones de pares de bases. Algunas
de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son la enfermedad de
Alzheimer, la esclerosis mtiple por deficiencia de superxido dismutasa y otras
Cromosoma 22: contiene ms de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas
de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:
Neurofibromatosis tipo II
Leucemia mieloide crnica
Sndrome de DiGeorge

Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con ms de 150 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Sndrome de Rett
Sndrome de Lesh-Nyhan
Sndrome de Alport

Cromosoma Y: contiene ms de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases.

Adems de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este
cromosoma son:
Azospermia .- es un trastorno orgnico en el cual el hombre no tiene un nivel mensurable
de espermatozoides en su semen. Se asocia con muy bajos niveles de fertilidad.
Disgenesia gonadal.- tambin conocida como Sndrome de

Swyer, se caracteriza por una falta de correlacin entre

el fenotipo sexual manifestado femenino- y el
genotipo XY, masculino-. En el nacimiento, los
pacientes presentan un fenotipo femenino normal.
Pero en la pubertad, normalmente no desarrollan, o lo
hacen con retraso, caractersticas sexuales
secundarias, tienen amenorrea y presentan un riesgo
incrementado de padecer un tumor gonadal.