GUIA 06

GENETICA
MARCO TEORICO: TRANSMISIN DE CARACTERES A LA DESCENDENCIA:
Cdigo Gentico y Sntesis de Protenas.
El ADN es importante por su capacidad de controlar la formacin de sustancias o biomolculas en la clula y este control lo ejerce mediante el cdigo
gentico.
El cdigo gentico esta formado por un conjunto de tripletes o codones sucesivos de base. El orden exacto que sigue las bases en la molcula de ADN
determina la informacin gentica que porta.
Los tripletes sucesivos del ARNm controla la secuencia de aminocidos de una molcula proteica sintetizada en la clula, pero como la mayora de
protenas se forma en el citosol, los genes del ADN nuclear primero se duplican y se denominan replicacin.
Este ADN nuclear dirige las reacciones qumicas (sntesis de protenas) del citoplasma, mediante un mediador de ARNm (mensajero) recin formado que
se separa del ADN, a este proceso se denomina transcripcin, para luego salir por los poros del ncleo hacia el citoplasma transportando el cdigo
respectivo.
El ARNt (de transferencia) que lleva los anticodones y los aminocidos respectivos a los ribosomas para ser utilizados en el ensamblaje de las molculas
proteicas y a este proceso se denomina traduccin.
ARN ribosmico, que junto a unos 75 protenas diferentes constituye los ribosomas estructurales fsicas y qumicas sobre los que realmente se ensamblan
las molculas proteicas.
TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

En la primera dcada del siglo XX, experimentos con un gran variedad de plantas y animales, junto con observaciones de la herencia humana, demostraron
que estos mismos principios bsicos rigen la herencia en todos estos organismos.
W.S. Sutton, genetista norteamericano (1876 - 1916), despus de la muerte de Mendel y de la revaloracin de las leyes de Mendel, trabaj
independientemente sobre problema de la herencia, llegando a las mismas conclusiones que Mendel, es decir que lleg a aplicar la 1era y 2da leyes de
Mendel, al comportamiento de los cromosomas durante la meiosis.
Sutton capt la similitud entre el comportamiento de los cromosomas y los factores de Mendel (ahora llamados genes); estableci en su obra Los
cromosomas en la herencia, publicada en 1903, y aquella poca, se desconoca la funcin de los cromosomas.
Sutton estudi las semejanzas entre los factores de Mendel y el movimiento de los cromosomas durante la meiosis. Entonces formul la hiptesis de que los
cromosomas eran los portadores de los factores, o genes, descritos por Mendel.
Sutton no pudo probar que los genes estaban realmente en los cromosomas. Otros cientficos lo demostraron pocos aos despus. Sin embargo el trabajo de
Sutton llev, a principios del siglo XX, a la formulacin de la teora cromosomita e la herencia. Esta teora afirma que los cromosomas son portadores de
los genes.
TERMINOLOGIA EN GENETICA CLASICA

a) Gen.- Fragmento de cromosomas (ADN) responsable de un determinado carcter.

b) Locus.- Lugar de un cromosoma en que se localiza un gen correspondiente a un rasgo dado. Loci es plural de locus.
c) Carcter.- Caractersticas observable y controlada por los genes.
d) Cigoto.- Clulas 2n cromosomas que resulta de gametos en la reproduccin sexual
e) Homocigoto.- Que posee un par idntico de alelo o para todos los caracteres. La unin de gametos portadores de alelos idnticos produce un genotipo
homocigoto.
Un homocigoto produce slo un tipo de gametos.
f) Linea pura.- A un grupo de individuos con antecedentes genticos similares (cra) se le denomina frecuentemente lnea, cepa, variedad o raza. Los
apareamiento entre individuos homocigoto de una lnea pura es raza pura.
g) Heterocigoto.- Que posee dos alelos diferentes para un carcter dado en el Locus correspondiente de cromosomas homlogos. Este produce diferentes
tipos de gametos.
h) Alelos.- Genes que regulan variaciones del mismo carcter y ocupan posiciones correspondientes (loci) en cromosomas homlogos. Alelos dominantes
(el alelo puede expresarse tanto en heterocigoto como en homocigoto se llama factor dominante) y alelo recesivo (cuando un par de alelos puede expresarse
fenotipicamente solo en el genotipo homocigoto se designara a ese alelo como factor recesivo).
Es comn que se usen letras maysculas y minsculas para designar a los alelos dominantes y recesivos respectivamente.
Genotipos
AA (homocigo dominante)
Aa (Heterocigoto)
Aa (Homocigo recesivo)

Fenetipos
Normal (pigmentado)
Normal (pigmentado)
Albino (sin pigmento)

RECOMBINACIN ENTRE GENES LIGADOS

Ligamiento.
Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que estn ligados. Pueden estarlo en uno de los autnomas o en el cromosoma
sexual.
Los genes que estn en diferentes cromosomas se distribuyen en los gametos de manera independiente uno del otro (ley de distribucin independiente de
Mendel). Sin embargo, los genes que estn en el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos durante la formacin de dichos gametos.
FACTOR Rh.
Es otro sistema de grupo sanguneo donde la persona Rh positivo poseen el factor Rh negativo en sus erytrocitos y no posee ningn tipo de anticuerpo para
dicho factor.
Las personas Rh negativo no presentan dicho factor, ni tampoco anticuerpos.
ERITROBLASTOSIS FETAL
Enfermedad que afecta al feto por hemolisis de sus glbulos rojos por parte de anticuerpos formados por la madre contra el factor Rh que posee el feto y
que atraviesan la placenta.
LAS MUTACIONES
Son Alteraciones del material gentico (ADN)de una clula que se trasmitir, en cuanto reproduzca a sus clulas hijas. En un individuo multicelular se
reconocen dos tipos de clulas: las germinales y las somticas, si la mutacin afecta a una clula germinal, esta se podr trasmitir a la descendencia del
individuo; pero si afecta a una clula somtica solo producir cambios en el individuo.
Agentes mutgenos, rayos X, alfa, beta, gamma, luz ultravioleta, cafena, nicotina, gas mostaza, drogas, virus, bacterias, hongos.
ALTERACIONES DEL COMPLEMENTO CROMOSOMICO

GENETICA EN LOS GRUPOS

SANGUINOS Y FACTOR RH

Grupos Sanguneos:
Genotipo
AA
AO
AB
BB
BO
OO
Factor Rh:
Genotipo
DD
Dd
Dd

Fenotipo
A
A
AB
B
B
O
Fenotipo
Rh (+)
Rh (+)
Rh (+)
ENFERMEDADES GENTICA CAUSADAS POR GENES RECESIVOS:

ANEMIA FALCIFORMEGlbulos rojos anormales

HEMOFILIA Paciente coagulacin sangunea.
INMUNODEFICIENCIA ADA. Nios burbuja. Deficiencia del sistema inmunolgico.
HIPERCOLESTEROLEMIA Altos niveles de colesterol en sangre.

PREGUNTAS
1. Ulises es Rh + y Penlope es Rh - Cul es la probabilidad de que su primer hijo no padezca de ERITROBLASTOSIS FETAL?:
a) 100 % b) 75%
c) 50%
d) 25%
e) 12.5%
2. El color de la piel es un carcter que se determina por la interaccin de dos o ms pares de genes por lo que se dice que su herencia es de tipo:
a) Incompleta
b) Multiallica
c) Polismica
d) Polignica
e) Mendeliana
3. Participacin en la sntesis de protenas:
a) Ribosomas
b) ARN
c) DNA
d) Histonas
e) A y B.
4. La sntesis de protenas se realiza en:
a) Citoplasma
b) Cloroplasto
c) Mitocondria
d) A y B
e) Ncleo
5. Los cidos nucleicos estn constituidos:
a) Pentosa
b) Base Nitrogenada
c) cido Ortofosfrico d) A y B e) C y D.
6. La Adenina + Ribosa forma:
a) Nuclesido b) AMP c) DNA d) Nucletido
e) N.A.
7. El Nucletido de ATP es:
a) AMP b) ADP c) UDP d) GTP
e) A y B
8. El enlace que permite la unin de los nucletidos y formar los cidos nucleico se denomina:
a) Peptidico
b) Glucosdico
c) Fosfato
d) Fosfodiester
e) Hemiacetal.
9. La caracterstica basoflica (cida) de los cidos nucleicos esta determinado por:
a) Ribosa b) Desoxirribosa
c) Base Nitrogenada
d) cido fosfrico e) Unin Monoester.
10. El ARN se diferencia del DNA por:
a) Uracilo
b) Ribosa c) Ac. Fosfrico
d) Adenina e) Ay B
11. En 1953 propusieron el modelo para estructura del DNA;
a) Chargaff b) Wilkins c) Franklin
d) Watson y Crick
e) Singer Nicollson
12. Son tipo de ARN que particpan en la sntesis de protenas:
a) ARNm b) ARNt c) ARNr d) A y C
e) D y B
13. S el modelo de doble helix es a DNA, entonces el modelo de la hoja de trbol es a:
a) Proteina
b) ARNm
c) ARNt
d) ARNr
e) DNA
14. El principal producto de desecho del metabolismo de los cidos nucleicos es:
a) NH3
b) Urea
c) cido rico d) Creatinina e) CO2
15. Base qumica de la herencia:

a) ARN b) ADN c) GEN

d) Cromosoma
e) Eucromatina
16. El Gnoma Haploide Humano est constituido por:. Pared de Nucletidos.
a) 3,5x109 b) 1,7x107 c) 8000 d) 5,3x108
e) 12000
17. Un Gen es un segmento de ADN; estos fueron aislados por primera vez:
a) Haldane
b) David Baltimore
c) J. Shapiero y J. Beckwith
d) J. watson y F. Crick
e) G. Mendel y W.s. Sutton.
18. La proporcin 9:3:3:7 corresponde a los:
a) Genotipo de un cruce dihibrido
b) Fenotipo de un cruce monohibrido
c) Genotipo de un cruce de monohibrido
d) Fenotipo de un cruce de prueva
e) Fenotipo de un cruce Dihibrido
19. Enfermedad autosomica recesiva
a) Acondroplasia b) Sndrome de Marfan
c) Albinismo
d) Osteognesis Imperfecta
e) Todas
20. Las caractersticas; osteoporosis pectus excavatum y aracnodactilia pertenecen al Sindrome
a) Filadelfia
b) Alcaptonuria
c) Hemocistinuria d) Huntington
e) Fibrosis Qustica
21. Del siguiente Cruce:
Aa bbCcDdee x Aa BbCc DdEE el nmero de genotipos diferentes:
a) 64 b) 11 c) 6 d) 36 e) 18
22. Cuantas clulas sexuales diferentes forman los siguientes organismos
* Aa BBCCDd
* EeVVEERv
* SSaaRRAa
* MmnnooPp
a) 4,2,2,16,2
b) 2,4,4,16,4 c) 4,2,16,2,1
d) 2,1,4,16,2
e) 4,4,2,2,16
23. El ADN de doble Hlice se torna inestable y se desenrolla a un pH comprendido.
a) 4,0 - 14
b) 10 70 c) 1,0 5.0
d) 4,0 11,0
e) 7,0 14,0
24. La leucemia mieloide crnica aparece por la traslocacin entre los cromosomas.
a) 9 - 22 b) 10 - 22 c) 10 - 23
d) Cromosomas sexuales
e) Cromosomas homlogos
25. Cuando se analizan las caractersticas morfolgicas y sus funcionales del mismo individuo se refiere al estudio
a) Genotipo b) Fenotipico c) Formal
d) Cariotipo e) Eucaritico
26. Los genes en un cromosoma se ubican especficamente en:
a) Centrmetro b) Crmonema
c) Cromomero d) Cromlide
e) Brazo del cromosoma
27. Identifique para proposicin falsa:
a) El homocigoto se caracteriza por presentar dos elementos idnticos.
b) El heterocigoto presenta elemento dominante y elemento recesivo
c) La unidad hereditaria puede ser homocigoto y heterocigote
d) Los cromosomas homlogos son copias exactas tanto en morfologa como en informacin biolgica.
e) El principio de la dominancia corresponde a la seguida ley de Mendel
28. Cuando en un cruce se observa el tamao y el color de una planta, se denomina:
a) Monohibridismo
b) Dihibridismo
c) Polihibridismo
d) Tetrahibrido
e) b y c
29. La Drosophilla melanogaster posee cromosomas, y se reproduce en. das
30. El descubrimiento de los cromosmas sexuales en Drosophilla fue realizado por:
a) Oln
b) Mendel
c) Morgan
d) Cuvier e) N.A.
31. Cul ser la proporcin genotpica esperada en la descendencia resultante del cruzamiento entre dos organismo monohibridos?
a) 2:2
b) 1:2:1
c) 9:3:3:1
d) 2:1:2
e) 1:3
32. El cariotipo 47, XYY, resulta de una:
a) Poliploidia
b) Monosomia
c) Herencia ligada al sexo
d) No disyuncin en meiosis e) Deleccin
33. Cul es la formula cromosomita del Sndrome de Down?:
a) 46 + XY
b) 44 + XY
c) 40 + XY

d) 48 + XY
e) 45+ XY
34. No es caracterstica de un paciente con sndrome de Down
a) Elevada estatura
b) Rasgos faciales orientales
c) Cromosomita 21 extra
d) Palma simiesca
e) Retardo mental
35. Un cuy hembra negro homocigtico es apareado con un macho blanco. El hijo F1 es apareado con su madre, qu genotipo es posible encontrar en el
ltimo cruce?:
a) PP; 75%
b) Pp; 50%
c) PP; 50%
d) Pp, 25%
e) B y C
36. Si cruzamos una pareja de cobayos, el macho de pelaje negro y largo (NNAA) y la hembra de pelaje blanco y corto (nnaa) Qu proporcin fenotpica
se obtendr en F2?
a) 1:2:1
b) 9:3:3:1
c) 9:2:2:1
d) 9:3:2:9
e) 3:1
37. El siguiente genotipo:
Aa Bb Cc Dd, Cuantos gametos formaran:
a) 4
b) 8
c) 16
d) 32
e) 64
38. El siguiente genotipo:
AaBBCCDd. Cuantos gametos diferentes formaran.
a) 4
b) 8
c) 16
d) 32
e) 64
39. No existe en el cariotipo humano masculino normal:
a) Cromosomas acrocntricos
b) Cromosomas metacntricos
c) Corpsculos de Barr
d) Cromosomas sexuales
e) Cromosomas sub - metacntricos
40. Una ANOMALIA CROMOSOMICA se debe a:
1) No disyuncin
2) Deleccin
3) Inversin
4) Mitosis normal
A) 1 y 2
B) 2 y 3 C) 1, 2 y 3
D) 1 y 4
E) 1,2 y 4
41. Es un sndrome producido por una mutacin puntual
a) Anemia
b) Anemia Ferropnica
c) Anemia Falciforme
d) Pie de alpinista
e) Hipotonicidad42. La ausencia de un cromosoma sexual X o Y en el cariotipo humano, es un caso de:
a) Hiperploidia
b) Monosoma somtica
c) Polisoma sexual
d) Trisoma autosmica
e) Monosoma sexual
43. Relacionar:
a) CARIOTIPO Y SINDROME
I. Translocacin ( ) Down 9 y 22
II. Deleccin 5
( ) Edwards
III. Trisoma 21 ( ) Cri du Chat
IV. Trisoma 13 ( ) Patau
V. Trisoma 18
( ) Filadelfia
A) V, IV, III, I, II
B) III, V, I, II, IV
C) III, V, II, IV, I
D) III, IV, V, I , II
E) V, III, IV, I, II
44. Las alteraciones de cromosomas sexuales mas frecuentes en los seres humanos son:
A) Sndrome de Turner y Klinefelter
b) Trisoma 21 y Sndrome de Edwards
c) Sndrome de Klinefelter y Down
d) Sndrome de super macho y super hembra
e) Sndrome de Patau y Hemafroditismo
45. Las mutaciones por variacin en la estructura de los cromosomas pueden ser por los siguientes, excepto
a) Delecciones
b) Duplicacion
c) Sntesis
d) Translocaciones
e) Inversiones.