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Medel y los patrones hereditarios

No es complicado, los rasgos de los padres se transmiten a los hijos, lo complicado fue explic
fenmeno, que denominamos herencia, y prueba de ello son los numerosos personajes mito
esos tiempos las sociedades griega y romana antiguas crean firmemente en ello. As tenemo
mezcla de toro y hombre. El propio Hrcules que era hijo de un dios (Zeus) y una mujer hum
mezclaban ambos rasgos.

Con el decursar del tiempo, ya para la edad media se saba que tales cruces extremos no era
basaba en dos conceptos bsicos:

1. La herencia ocurre solo dentro de los lmites de las especies. Y con ello las especies se mantena

2. Los rasgos se transmiten directamente. De esta forma, la informacin que da lug

de forma independiente al resto de las partes del cuerpo y la descendencia se "armab
cuerpo procedentes de los padres se mezclaban.

Si se consideran en conjunto esos dos conceptos bsicos nos podemos percatar que contrad
ya que no se introducen elementos externos a la especie que los produzcan, y el segundo ar
se mezclan en cada generacin, de ser eso cierto, entonces, con el tiempo, todos los miemb
Obviamente esto no es lo que sucede, los individuos dentro de una misma especie difieren c
rasgos que se transmiten de generacin en generacin.

El primero en mostrar elementos que hacan dudar de ambos conceptos bsicos fue el botn
(hibridizar) plantas de diferentes cepas (variedades) de tabaco y obtuvo descendencia frtil.
progenitores y no eran idnticos entre ellos. Luego, cuando los individuos hbridos se cruzaba
plantas producidas eran semejantes a los padres (los hbridos) mientras unas pocas recordab

Los trabajos de Koelreuter contradecan la teora de la transmisin directa, si los rasgos se m

aparece?. Sus experimentos representaban el inicio de la gentica moderna, una importante

Inspirados en los trabajos de Koelreuter otros muchos investigadores realizaron experimento

significativos fue el llevado a cabo por el ingls T. A. Knight con guisantes o chcharos tratand
de crianza fiel (variedades que se mantienen uniformes de una generacin a otra). Una de e
blancas. Toda la descendencia producto del cruce produjo flores prpura. Cuando se volviero
prpura pero tambin algunas con flores blancas. Se repeta la historia de Koelreuter, un ras
pero volva a aparecer en la prxima.

Desafortunadamente, aunque en esos experimentos estaba la clave para entender como fun
interpretacin, trminos cualitativos como "la mayora" o, una "fuerte tendencia" para descr
que esperar hasta entrado el siglo XIX para que el monje austraco Gregor Mendel resolviera

Mendel estudia los guisantes

Mendel vivi la mayor parte de su vida en un monasterio y en el jardn de esta localidad inici
resultados en definitiva cambiaran nuestra visin de la herencia de forma indiscutible.

Antes de iniciar su estudio, Mendel estaba consciente de que deba enfocarse en unas pocas
en la prueba, e ignorar el resto de las posibles innumerables diferencias. De la misma forma,
por ejemplo, el color de las flores o la forma de las semillas y no centrase en cuestiones que
semillas y el tamao de la planta.
Para su estudio, Mendel escogi a los guisantes, la misma planta que Knight y otros muchos
principalmente cuatro:

1. Estaba probado por trabajos anteriores que no era complicado cruzar diferentes varied
poda esperar la aparicin de los rasgos paternos en la descendencia.

2. Se poda contar con un gran nmero de variedades de guisantes de crianza fiel, de estas, Mendel ex

3. Las plantas de guisantes son relativamente pequeas y tienen un perodo vegetativo c

rea de cultivo.

4. Las flores de los guisantes son hermafroditas (tienen los rganos de los dos sexos en la misma flor)
masculinos y femeninos formados en ambos rganos sexuales de la misma flor pueden tener contac
de gametos masculinos procedentes de otras flores se dificulta. La fertilizacin se produce de forma
ser partiendo de un mismo organismo. Esta cualidad da la posibilidad fcil de permitir la auto-poli
manera controlada eliminando los rganos masculinos de una flor y utilizando el polen de otra para

Para obtener una informacin acertada Mendel decidi realizar sus experimentos en tres eta

1. Primero deja que las variedades escogidas se reproduzcan por varias generaciones sin
polinizacin. Con esto Mendel trataba de asegurarse que en realidad los rasgos que es
que las plantas de flores blancas, dejadas en reproduccin natural, siempre producan

2. Despus realiza cruces entre las variedades, eliminando los rganos masculinos de las flores de una
la ejecuta en ambas direcciones, lo mismo polinizando flores blancas con polen de flores prpura c

3. Por ltimo permite que los hbridos obtenidos en la etapa anterior se reproduzcan de f
generaciones. Esta etapa permitira poder observar alguna forma alternativa de los ra

Hasta aqu no hay nada nuevo en el experimento de Mendel si lo comparamos con los realiza
paso adelante muy importante, contar numricamente los individuos que mostraban un cier
decisiva para desentraar el comportamiento hereditario.

Los resultados obtenidos

Aunque Mendel haba escogido siete caracteres que estudiara en sus experimentos, cada un
cuales poda tomar dos alternativas fcilmente observables y registrables, aqu solo mostrar
detalles de los cruces que realiz vinculados al color de las flores. El comportamiento del res
caracteres fue similar.

Las diferentes generaciones

Primera generacin

La primera generacin de plantas hbridas (usualmente denominada primera generacin filia

producto del cruce de plantas de flores prpura y blancas, arroj rpidamente un primer resu
colores no se mezclan como predeca la hiptesis de la herencia mezclada, en su lugar, toda
plantas produjeron flores prpura de la misma forma como haba observado Knight (figura 1)
llam a este rasgo que se expresaba en la generacin F 1 como dominante y al que no se exp
como recesivo. Podemos agregar aqu que para cada uno de los pares de rasgos de los siete
observados siempre uno del par fue dominante y el otro recesivo.

Segunda generacin

Mendel recolect las semillas de la generacin F1 y las plant para observar que pasaba en l
generacin filial o F2. Los resultados fueron los mismos que obtuvo tiempo atrs Knight, algu
plantas mostraban flores blancas, lo que significaba que el rasgo recesivo se expresaba, es d
reapareca en ciertos individuos. Utilizando su metodologa de cuantificacin Mendel determ
cantidad de cada tipo de rasgo en la prole y obtuvo los nmeros que aparecen en la tabla 1 a
continuacin.

Tabla 1. Del total de 929 individuos contados en la segunda generacin lo

Caracter

Gener

Dominante

Recesivo

Cantidad dominante:reces

Flores prpura

Flores blancas

705:224

Semillas amarillas

Semillas verdes

6022:2001

Semillas redondas

Semillas arrugadas

5474:1850

Vainas verdes

Vainas amarillas

428:152

Vainas infladas

Vainas constreidas

882:299

Flores axiales

Flores terminales

651:207

Plantas altas

Plantas enanas

787:277

Note que el caracter que venimos siguiendo, el color de las flores, en la generacin F 2 se ma
individuos con flores prpura (75.9 %) y 224 individuos con flores blancas (24.1%). En otras
F2 muestran la forma recesiva del rasgo y aproximadamente de los individuos la forma dom
comportaron de forma muy similar, lo que significa, generalizando los resultados que:

La proporcin; rasgo dominante:rasgo recesivo est siempre m

Tercera generacin

Continuando con la linea reproductiva, Mendel plant las semillas de la generacin F 2 para a
generacin filial o F3 y los resultados fueron como sigue:

1. Las plantas de flores blancas (1/4 del total de la generacin F 2) en las que se haba ma
por tanto, su descendencia producto de la auto-polinizacin siempre produjo flores bla

2. Las plantas dominantes de flores prpura (3/4 del total de la generacin F2) no se comportaron de la
estos individuos de flores prpura (1/4 del total de la generacin F2) se mostraron como de crianza
mientras los 2/3 restantes (1/2 del total de la generacin F2) no lo fueron, y en la generacin F3 prod
3:1 entre estos. La tabla 2 a continuacin resume lo observado por mendel.

Tabla 2. Resumen de los cruces d

Guisantes de flores prpura y crianza fiel X Guisantes

Generaciones
Generacin F1 (hbrido)

Observado
1. Todas las flores son prpura.

1.

2.
Generacin F2 (auto-polinizada la
F1)

1. La cuarta parte de las flores son blancas.

1.

2. Las otras tres cuartas partes son prpura.

2.
3.

Generacin F3 (auto-polinizada la
F2)

1. Las plantas de flores blancas generan

plantas que siempre producen flores
blancas.

2. La tercera parte de las plantas con flores prpura

generan plantas que siempre producen flores

1.

prpura.
3. Las otras dos terceras partes de las plantas
con flores prpura generan plantas que
producen flores prpura y flores blancas en
proporcin 3:1.

Cmo Mendel explica esos resultados

Para explicar los resultados, Mendel propone un modelo simple con cinco elementos que se c
tiempos.

1. Los padres no transmiten rasgos fisiolgicos directos a la descendencia, lo que hacen

que Mendel llam "factores". Luego esos factores actan en la descendencia para prod

2. Cada individuo recibe dos factores que pueden actuar sobre el mismo rasgo, o hacerlo para dos form
3. No todas las copias de un factor son idnticas.

4. Los dos factores, uno como contribucin de la madre y el otro como contribucin del padre, no se i
del nuevo individuo esos factores se mantiene discretos sin mezclas ni interferencias.

5. La presencia de un determinado factor no implica que el rasgo sobre el que acta se e

solo factor, el dominante, mientras el otro, el recesivo, est presente pero no se expre

Sin duda, la interpretacin que hizo Mendel de los resultados de sus experimentos fue genial
fue corroborado por el desarrollo posterior del conocimiento de la gentica. En trminos mod
mismo modo, hoy en da se dice que la informacin sobre los rasgos que un individuo expres
plena correspondencia con el primero de los elementos propuestos por Mendel.

Ahora se sabe que los dos factores que menciona Mendel en su segundo punto estn presen
los cromosomas y cada adulto individual tiene dos juegos de cromosomas homlogos y por e
dos gametos con solo un juego de cromosomas percpita, o haploides, cada uno de los cuale

Un genetista moderno llama alelos a las diferentes formas de un factor que conducen a form
correspondencia con el tercer punto del modelo de Mendel. Si un individuo recibe durante la
gametos a la hora de formarse el cigoto (la primera clula o huevo que por divisin posterior
individuo homocigtico, por el contrario, si los alelos recibidos son diferentes entonces se le

Como acertadamente propuso Mendel en el quinto punto de su modelo la tenencia de un ale

los genetistas modernos se refieren al total de alelos de un individuo como su genotipo, y fe
manifestacin externa del genotipo.

Un esquema simple de smbolos que nos conduce a los resultados de Mendel

Para el anlisis de los resultados de sus experimentos Mendel utiliz un juego simple de smb

Utilicemos como ejemplo otro de los caracteres incluidos en el experimento de Mendel, el co

l. Asignemos la letra mayscula V al alelo dominante asociado con la produccin de vainas
produccin de vainas amarillas. Es usual en gentica utilizar la convencin de asignar una le

expresin ms comn, en este caso V de verdes; mientras que al alelo recesivo se le asigna

Utilizando este simple sistema de smbolos un individuo de crianza fiel para el rasgo domina
el fenotipo de vainas verdes. De la misma manera, el individuo de crianza fiel y vainas amar
el alelo dominante primero. Con esta nomenclatura, y utilizando una para denotar el cruce entre
como VV vv y examinar lo que sucede.

Si hacemos el cruce entre los dos progenitores de crianza fiel hecho inicialmente por Mendel
ellos, el de vainas verdes y crianza fiel, tendr un genotipo VV mientras el otro, de vainas am
genotipo vv. En este caso, el individuo de vainas verdes dominante solo puede producir gam
solo lo podr hacer de gametos v. Al fundirse ambos gametos (masculino y femenino) duran
podr esperar una descendencia Vv de vainas verdes. El alelo v que est presente en ese ind
podr expresarse en el fenotipo al ser recesivo. Esto concuerda con lo observado por Mendel
que, para el caso tratado de las flores todas eran prpura.

Cuando los individuos F1 se dejan a la auto-polinizacin los alelos V y v segregan (se separan
durante la formacin de los gametos. Luego la unin en la fertilizacin para formar el individ
aleatoria e independiente de cual alelo cada gameto contiene, esto implica que se pueden p
combinaciones. El genetista ingls Reginald Crundall Punnet creo un mtodo grfico denomin
Punnet que facilita la visualizacin de las combinaciones.

El cuadrado de Punnet se construye colocando las diferentes posibilidades de los gametos fe

superior horizontal del cuadrado y las diferentes posibilidades de los gametos masculinos en
verticales laterales del cuadrado. Despus, cada una de las posibles combinaciones de game
interseccin de lineas verticales y horizontales (figura 2). En el cuadrado de Punnet elaborad
vainas verdes y amarillas que nos ocupa se puede apreciar claramente que la generacin F 2
plantas con vainas verdes, ya que en tres de las cuatro posibilidades est incluido el alelo V
de plantas con vainas amarillas en las que estn presentes los los dos alelos recesivos vv.

Las leyes de la herencia de Mendel

Son dos las leyes de Mendel vinculadas a la herencia. Veamos

Primera ley

La asuncin central del modelo de Mendel que dice que los alelos alternativos de un caracte
heterocigotos ha sido comprobado en otros muchos organismos y se conoce como la Primera
caracteres.

Tal segregacin de los alelos alternativos tiene un origen fsico bsico, la alineacin al azar d
durante la meiosis I y la subsiguiente separacin de los homlogos en la anafase I de la meio

Segunda ley

Una vez que Mendel haba concluido que los diferentes rasgos producidos por un "factor" (al
cruce, pens que de la misma forma podan comportarse los genes, es decir, diferentes gen
solucin Mendel utiliz un mtodo directo y simple utilizando tres etapas.

Primera etapa: Estableci una serie de tipos de guisantes de crianza fiel que se diferenciab

Segunda etapa: Hace cruces entre los tipos de crianza fiel con los dos rasgos opuestos par
semillas de forma diferente (redondas, R, y arrugadas, r,) y alelos de semillas de color difere
F1 son idnticos, cada uno heterocigoto tanto para la forma (Rr) como para el color (Aa) de la
se les llama dihbridos.

Tercera etapa: Finalmente deja que los dihbridos se auto-fertilicen para observar si los ind
caractersticas de la segregacin independiente de los genes. Debido a que el gen que contr
estn representados por un par de alelos alternativos, en el individuo dihbrido puede espera
gametos: RA, Ra, rA y, ra. Construyamos el cuadrado de Punnet para este caso (figura 3 a co

Figura 3. Posibles combinaciones

Note en el cuadrado de Punnet que:

1. Existen 16 posibilidades de combinacin de los alelos, cada una igualmente probable.

2. De las 16 combinaciones al menos 9 tienen un alelo dominante para cada gen (cuadros 1, 3, 4, 5, 7,

3. Del resto, 3 poseen un alelo dominante R pero son homocigotos recesivos para el colo

4. Otros 3 tienen al menos un alelo dominante A pero son homocigotos recesivos para la forma (cuadr
5. Una combinacin es homocigoto recesivo para ambos genes (cuadro 16).

Si se cumple la hiptesis de que los genes del color y la forma de las semillas se ordenan sep

proporcin fenotpica igual a 9:3:3:1, esto es, nueve individuos con semillas redondas y ama
arrugadas y amarillas; y uno con semillas arrugadas y verdes.

En el experimento, Mendel obtuvo un total de 556 semillas del cultivo de las plantas dihbrid
proporcin, 315 redondas y amarillas; 108 redondas y verdes, 101 arrugadas y amarillas; y 3
proporcin esperada de 9:3:3:1 (debi haber sido exactamente 313:104:104:35). Consecuen
independiente. Note que la ordenacin independiente de los genes no altera la segregacin
extraerse que estos se producen en proporcin 3:1: las semillas redondas contra las arrugad
ambas muy prximas al 3:1 esperado. Estos resultados se conocen como la Segunda ley de

Los problemas de la herencia de Mendel

Como ha pasado en otras muchas ocasiones en la ciencia, las ideas de Mendel apenas recibi
muerte, en 1900, cuando se re-descubren sus escritos por tres investigadores diferentes de f
fin de publicar sus propios descubrimientos, los que eran muy similares a los de Mendel.

En las dcadas posteriores al re-descubrimiento de las ideas de Mendel, varios investigadore

que dictaba la herencia de Mendel y eso se debi a menudo a que la expresin de un genotip
fenmenos que complican la expresin gentica, y se han denominado:

1. Variacin continua: son pocos los fenotipos que resultan de la accin de un solo gen
de la combinacin de mltiples genes cada uno de los cuales adiciona su contribucin
debido a que todos los genes que participan en su determinacin segregan de forma i
continua del caracter cuando se examinan diversos individuos. A este tipo de cambio
cuantitativos. Mientras mayor es el nmero de genes que influyen sobre un carater m

2. Efecto pleiotrpico: es comn que un gen en particular tenga ms de un efecto en un genotipo y a

3. Dominancia incompleta: no siempre una de las alternativas de un alelo es completa

En los cruzamientos con dominancia incompleta se produce un fenotipo intermedio, lo
apariencia intermedia.

4. Influencia del entorno: el grado de expresin de un alelo puede estar influenciado por el entorno,
enzima tirosinasa que es la que media la produccin del pigmento oscuro melanina. Esta versin d
33C. La temperatura de la cabeza y el cuerpo del gato est por encima, y all la tirosinasa est inac
cuerpo como las puntas de las orejas, los pies y el rabo, la temperatura est por debajo de 33C y po

5. Epistasia: la epistasia es un fenmeno que ocurre cuando un gen interfiere con la ex

investigadores, que siguiendo la linea de Mendel no pudieron obtener aquellas proporc
fenmeno se muestra particularmente en los cruces dihbridos, en los que son posible
Estos individuos pueden mostrar el fenotipo dominante de los dos genes, el de uno u o
dificultar la identificacin de cada una de las clases de fenotipo debido a que dos o m
cuando los genes actan secuencialmente en una ruta bioqumica, as por ejemplo, si
defectuosa que participa en las primeras etapas de una ruta bioqumica, su incapacida
determinar si las etapas posteriores de la ruta bioqumica funcionan apropiadamente.
el perro Labrador".

6. Codominancia: la mayora de los genes poseen varios alelos en una poblacin, y a menudo ningun
tiene su efecto propio y por ello se consideran codominantes. La codominancia se diferencia de la d
efecto de cada uno de los alelos se expresa y puede observarse. Un ejemplo de codominancia puede

Para ir al ndice general del portal aqu.