CARACTERISTICAS DE LOS CROMOSOMAS.

Son elementos su celulares que se presentan nicamente durante el proceso de divisin

celular, cuando el ncleo desaparece

Son cuerpos bastoniformes, de nmero constante en cada especie, que se encuentra
duplicados en las clulas somticas (DIPLOIDES) y en un solo juego en las clulas

germinales (HAPLOIDES).
Estn constituido por ADN y protenas y se colorean intensamente con colorantes bsicos
(hematoxilina), por lo que tambin adquieren el nombre de elementos cromticos de

divisin.
Son visibles al microscopio ptico
Se distinguen sus cuerpos teidos denominados CROMATIDAS, que se encuentran
duplicadas al inicio de la divisin (CROMATIDAS HERMANAS) y son simples al final
(CROMATIDAS HIJAS).
Se distingue una zona de menor coloracin donde se unen las cromtides
(CENTROMERO) que es lugar por donde entra en relacin con las fibras del huso

acromtico de la divisin.
Los extremos libres adquieren el nombre de TELOMEROS. El tamao y la ubicacin del
centrmero hace posible identificar los cromosomas en un patrn caracterstico de una
especie (CARIOTIPO).
En ellos est la informacin gentica, o sea el genotipo, ubicada en sus genes.

ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA CON TODAS SUS PARTES.Los cromosomas son estructuras complejas, ubicadas en el ncleo de las clulas, que
estn compuestas por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35%), histonas
(35%), otras protenas no histnicas (20%) y ARN (10%). En los humanos, cada clula
contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; las nicas excepciones son las clulas
sexuales (espermatozoide y vulo) que contienen 23 cromosomas, pero que al fecundarse
crean una clula con una dotacin completa de cromosomas, es decir, 46.
El cromosoma tpico tiene las siguientes partes:

Cromtida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que

est unida a su cromtida hermana por el centrmero. Las cromtidas hermanas
son idnticas en morfologa e informacin ya que provienen de una molcula de
ADN que se duplic.
Centrmero: es la regin estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromtida en dos
brazos (corto y largo). El centrmero, junto a una estructura proteica denominada
cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosmicos
durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina tambin constriccin primaria
centromrica.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la divisin, por el centrmero, de la
cromtida. Se lo denomina brazo q y por convencin, en los diagramas, se lo
coloca en la parte superior.

Brazo largo: el brazo largo tambin resulta de la divisin, por el centrmero, de la

cromtida. Se lo denomina brazo p y por convencin, en los diagramas, se lo
coloca en la parte inferior.
Telmero: corresponde a la porcin terminal de los cromosomas, que si bien
morfolgicamente no se distingue, cumplira con la funcin especfica de impedir
que los extremos cromosmicos se fusionen.
Constriccin secundaria: es la regin del cromosoma, ubicada en los extremos
de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la regin organizadora
del nuclolo, donde se sitan los genes que se transcriben como ARN.
Satlite: es el segmento esfrico del cromosoma, separado del resto por la
constriccin secundaria.

TIPOS DE CROMOSOMAS, CARACTERISITICAS Y EJEMPLOS.METACENTRICO: esta formados por brazos o comatidas de igual tamao
SUBMETACNTRICO: estn formados por brazos o cromatidas desiguales, las cromatidas
inferiores son de mayor tamao que las superiores
ACOCENTRICOS: estos presentan cromatidas inferiores (Telmero) y ciertos elementos
morfolgicos propios de ellos con la constriccin secundaria, el organizador nucleolar y los satlites
TELOCENTRICO.-Solo posee cromatidas o brazos inferiores
10 ESPECIES VEGETALES CON SU NOMBRE CIENTFICO Y LA CANTIDAD DE
CROMOSOMAS.Trigo: 2n 42 (2n clulas diploides)
-

Papa:2n 48
Maz: 2n 20
Cebolla: 16
Lechuga : 18
Tomate: 24
Pepino: 14
Aguacate: 24
Maz: 20

Alga 148
Alga verde 20
Algodn 52
Cachalote 42

10 ESPECIES ANIMALES DON SU NOMBRE CIENTFICO Y LA CANTIDAD DE

CROMOSOMAS.-

Ratn
40
Rata
42
Conejo
44
Hmster
44
Liebre
46
Simio
48
Vaca
60
Asno
62
Camello 74
Llama
74

ALTERACION CROMOSOMICAS.MONOSOMIAS: La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosmicos en muchas

especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homlogo
restante. Una explicacin posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son
tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo
heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homlogo que lleva el alelo
normal, el cromosoma desapareado dar lugar a la muerte del organismo. Otra explicacin posible
es que la informacin gentica en el desarrollo temprano est regulada cuidadosamente, de tal
manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos gnicos para asegurar un desarrollo
normal. La nica monosmia viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce
clnicamente en el sndrome de Turner.

TRISOMIAS: Los efectos de las trisomas van en paralelo a los de las monosomas. La adicin de
un cromosoma extra da lugar a individuos algo ms viables que en el caso de la prdida de un
cromosoma. La variacin de los cromosomas sexuales del tipo trisoma tiene un efecto menos
grave en el fenotipo que las variaciones autosmicas. En la especie humana, la adicin de un
cromosoma extra X o Y a una mujer o un varn da lugar a individuos viables que presentan
diversos sndromes (como el sndrome de Klinefelter, el sndrome del triple X o el sndrome del
XYY). La adicin de un autosoma grande a la dotacin diploide tiene graves efectos y normalmente
es letal durante su desarrollo. Tanto en vegetales como en animales, las trisomas se pueden
detectar mediante observacin citolgica de la divisin meitica. Ya que hay tres copias de uno de
los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmente irregulares. En una regin
dada a lo largo del cromosoma slo dos de los tres homlogos pueden establecer sinapsis, aunque
regiones diferentes del tro pueden estar apareadas. Cuando estn en sinapsis tres copias de un
cromosoma, la configuracin se denomina trivalente. En algunos casos, en lugar de un trivalente se
puede encontrar un bivalente y un univalente (un cromosoma no emparejado) en la primera divisin
meitica. As, la meiosis produce gametos con una composicin cromosmica de (n + 1), que
puede perpetuar la situacin trismica
Una trisoma es aquella situacin en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo, en vez del
par normal. El ejemplo ms frecuente es la trisoma 21, que produce el sndrome de Down, cuyos
sntomas son:
-

Facies caracterstica (cara aplanada, hendiduras palpebrales oblicuas, nariz con puente
bajo, pliegue epicntico, boca abierta, lengua grande y protruyente).
Talla corta (los huesos largos de las extremidades son cortos.
Falange media corta en los meiques.
o Pliegue palmar horizontal en manos cortas y anchas.
Hiperflexibilidad articular.
Tono muscular bajo
Anomalas pelvianas.
Cardiopatas congnitas

Retraso mental.
Enfermedad de Alzheimer a partir de los 40 aos.

.
POLIPLOIDIAS: se define como el fenmeno por el cual se originan clulas, tejidos u organismos
con tres o ms juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o
ms genomas de especies distintas. Tales clulas, tejidos u organismos se denominan poliploides.
Es uno de los pocos casos de saltacionismo confirmados. La poliploida es un suceso bastante
frecuente en la naturaleza, si bien es ms frecuente en plantas y algas que en animales y hongos.
En plantas, la poliploida se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas
(aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la
latitud geogrfica. Generalmente, en plantas poliploides se da el fenotipo giga: se produce un
aumento de tamao en los individuos poliploides ya que poseen mayor nmero de clulas que los
individuos los diploides. En animales, el fenotipo giga no se da como tal, ya que el aumento de
tamao que se da en algunos grupos de insectos, crustceos y algunos anfibios y peces
poliploides es debido al aumento del volumen celular pero no del nmero de clulas, siendo este
ltimo el mismo en individuos diploides y poliploides.

ALTERACION DE UN CROMOSOMA ESTRUCTURAL.Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de
dos tipos:
-

Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin a nivel fenotpico
para el portador. Ejemplo: delecin, insercin,..
Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el
portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocacin
equilibrada, inversin.
Tipos de anomalas estructurales:
Delecin: se debe a la prdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy
pequea de material (puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:
Sndrome de Prader-Willi: delecin de una determinada regin del cromosoma 15 de
origen paterno.

Sndrome de Angelman: delecin en el cromosoma 15 de origen materno.

Sndrome de cri du chat o maullido de gato: delecin en el cromosoma 5.
Inversin: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientacin. Para
ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el
segmento gira 180 y finalmente se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mnimo sobre los individuos portadores
ya que no comportan prdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de
regin cromosmica y de su tamao s pueden tener efectos negativos sobre los gametos
(ovocitos o espermatozoides) producidos.
Translocacin: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este
intercambio puede ser de dos tipos:
Translocacin equilibrada: no se produce ni aumento ni prdida de material cromosmico.
Los individuos portadores de una translocacin equilibrada son fenotpicamente normales
pero pueden tener problemas de esterilidad.
Translocacin desequilibrada: se produce aumento o prdida de material cromosmico.
Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotpicos en el individuo. Estos efectos
son muy variables dependiendo de los segmentos cromosmicos implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosmicas:
Translocacin Recproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos
cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuracin pero no en el
nmero total de cromosomas.
Translocacin Robertsoniana: se produce por la fusin de dos cromosomas Acrocntrico
que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrmero muy
cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta
fusin, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso
que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en
lugar de 46.
ROTULAR LOS SIGUIENTES ESTEREOTIPOS.Sndrome de Klinefelter:

Sndrome de Edward.-

Sndrome de patau.-

CARACTERISITICAS DEL CAREOTIPO HUMANO Y UN EJEMPLO.El objetivo de esta prctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar
un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar las anomalas cromosmicas ms
frecuentes.
-

La clula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre

perifrica, despus se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tincin con Giemsa
para obtener un bandeo G
La microfotografa as obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomala
cromosmica.
La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de
46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor.
Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos.
Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino
tambin a la forma de las parejas cromosmicas,
Dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los
dos brazos aproximadamente iguales en longitud), Submetacntrico (con un brazo ms
pequeo que otro) y Acrocntrico (con un brazo corto muy pequeo).

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes
-

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y Submetacntrico

Grupo B, (cromosomas 4 y 5), Submetacntrico

- Cromosomas medianos
-

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas

Submetacntrico
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) Acrocntrico

X),

- Cromosomas pequeos
-

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) Submetacntrico

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) Acrocntrico

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se

ponen juntos aparte al final del cariotipo.