Cuestionario 10

1. Cul es la estructura del ADN humano?

El ADN es una molcula bicatenaria, es decir, est formada por

dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases
nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional.
El ADN es una doble hlice enrollada helicoidalmente a
derechas Cada hlice es una serie de nucletidos unidos por
enlaces fosfodister en los que un grupo fosfato forma un
puente entre grupos OH de dos azcares sucesivos.
Las dos hlices se mantienen unidas mediante puentes o
enlaces de hidrogeno producidos entre las bases nitrogenadas
de cada hlice. Siguiendo los datos de Chargaff (1959), la
Adenina de una hlice aparea con la Timina de la hlice
complementaria mediante dos puentes de hidrgeno.
Igualmente, la Guanina de una hlice aparea con la Citosina de
la complementaria mediante tres puentes de hidrgeno.
2. Cules son las mutaciones que se producen en el ADN?
Puede haber 3 tipos de mutaciones:
Mutaciones sin sentido: El codn nuevo causa que la protena
sea truncada prematuramente, produciendo una protena que
es ms corta que la normal y que normalmente no tiene
funcin alguna.
Mutaciones de sentido equivocado: El codn nuevo causa que
un aminocido incorrecto sea incorporado en la protena. Los
efectos en la funcin de la protena dependen de lo que haya
sido incorporado mal en lugar del aminocido original.
Mutaciones por construccin corrida: La prdida o la ganancia
de 1 o 2 nucletidos causa que el codn afectado y todos los
codones que siguen a continuacin sean ledos
incorrectamente. Esto produce una protena muy diferente y en
muchos casos sin funcin alguna.
3. Cules son las causas ms frecuentes?
Las causas mas frecuentes son:

El ADN no logra copiarse con precisin

La mayora de las mutaciones que pensamos que son importantes para la
evolucin suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una clula se
divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta.
Esa pequea diferencia con la secuencia de ADN original es una mutacin.
Las influencias externas pueden producir mutaciones
Las mutaciones tambin pueden estar causadas por exposicin a
determinadas sustancias qumicas o a la radiacin. Estos agentes causan la
degradacin del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN
se degrada hasta en los ambientes ms aislados e inmaculados. No
obstante, cuando la clula repara el ADN, puede que no haga una reparacin

perfecta, con lo cual la clula terminara con un ADN ligeramente diferente

del original y, por tanto, con una mutacin

4. Cules son las causas de la xerodermia pigmentosa?

La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daa el
material gentico (ADN) en las clulas de la piel, pero normalmente el
cuerpo repara este dao. Sin embargo, en personas que sufren de
xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este dao. Como
resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de
variados colores (pigmentacin moteada).
La afeccin tambin causa vasos sanguneos aracnoideos en la piel
(telangiectasia) y cncer de piel. ste ltimo con frecuencia ocurre
antes de que el nio tenga 5 aos.
5. Qu son los dmeros de timina?
La luz ultravioleta es absorbida
por los dobles enlaces presentes entre
las bases timina y citosina del ADN.
Esta energa adicional, abre el doble
enlace y posibilita la reaccin con una
base vecina. Si esta otra base es
timina o citosina, pueden formarse
enlaces covalentes entre ambas