Sndrome de Klinefelter

Introduccin

El Sndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosmica ms frecuente que

afecta a hombres, tambin es llamado Sndrome 47 X-X-Y, y puede generar varias
complicaciones. Fue descrito por primera vez hace ms de 65 aos en el ao
1942 por Harry Klinefelter, y hoy en da el sndrome de Klinefelter constituye la
principal causa de infertilidad en los hombre, uno de cada 500 600 varones de la
poblacin general padece de este sndrome aunque se sabe que hasta 2 de cada
3 no son diagnosticados, debido a que se presentan con manifestaciones clnicas
muy variadas y a menudo no muy demostrativas por lo que los pacientes no
consultan a su mdicos. Tambin explicaremos porque es un sndrome y no una
enfermedad, sus causas, las caractersticas, su tratamiento y las organizaciones
que existen en nuestro pas.

Un sndrome es un conjunto de signos mdicos especficos, sntomas que

caracterizan a una determinada enfermedad que merece ser examinada, gracias a
sus particularidades, adems generalmente se tiene desde el nacimiento, en
cambio una enfermedad es una alteracin o desviacin del estado fisiolgico en

una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por
sntomas y unos signos caractersticos, y cuya evolucin es ms o menos
previsible, y la enfermedad se adquiere y generalmente tiene cura.
Es por esto que el sndrome Klinefelter es un sndrome y no una enfermedad,
porque se nace con l y no tiene una cura conocida hasta el momento.

Causa del sndrome

Este sndrome se produce por la existencia de un cromosoma X extra en un
hombre, la mayora de las personas tiene 46 cromosomas y dos cromosomas
sexuales determinan si la persona ser hombre o mujer, ya que los cromosomas
son los que contienen todos los genes, pero en este caso los hombres que
padecen de este sndrome, en vez de tener en sus cromosomas sexuales un X y
un Y, tiene X-X-Y y es esta la causa del sndrome, e muchos casos el hombre se
da cuenta de que tiene este sndrome en su adultez y no en la niez.
Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las
mujeres ms jvenes.

Caractersticas del sndrome de Klinefelter

Por lo general los hombres que padecen de este sndrome tienes los

testculos muy pequeos.

Debido al punto anterior, los hombre que padecen el sndrome no son
capaces de producir testosterona, esta es la hormona que dirige el

desarrollo sexual masculino.

Tambin por lo general son hombres de mucha estatura, pero de
proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro

igual al tamao de la cadera).

Presentan disminucin del deseo sexual.
Los afectados, padecen de problemas de aprendizaje y dificultades con el

desarrollo del lenguaje.

Huesos dbiles
Tambin tiende a ser tmidos, sumisos, callados, sensibles.
Tiene menos cantidad de vello en el cuerpo (pbico, axilar y facial).
Presentan mayor desarrollo de las mamas (ginecomastia), debido a que

tienen un cromosoma femenino dems.

Normalmente pueden sufrir de sobrepeso debido a que tiene gran
tendencia a la acumulacin de grasa, sobre todo al nivel de las caderas.

Ms propensin a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis,

alteraciones dentales o cncer de pecho.

Bajo nivel de energa.

Retraso de la pubertad o pubertad incompleta, pero tambin muchos no

llegan a superar la etapa de la pubertad por completo.

El sndrome de Klinefelter no tiene una cura conocida hasta el momento, debido a

que no hay ninguna forma de modificar la composicin cromosmica de un nio
que ha nacido as en la actualidad, pero existe un tratamiento para aliviar algunos
de los sntomas o caractersticas del sndrome de Klinefelter. Como ocurre en la
mayora de sndromes o enfermedades cuanto antes se inicie el tratamiento mayor
ser su eficacia.
El tratamiento consiste en el uso de la hormona testosterona.

Tan pronto cuando inicien su pubertad los nios, se recomienda el uso de

testosterona, en el caso de los diagnosticados en su adultez tambin se
recomienda el uso de esta hormona porque puede ser muy beneficioso.
Con un esquema de aplicacin regular de inyecciones de testosterona se
producir:

Promover el crecimiento de vello corporal y facial

Mejorar la apariencia de los msculos y un aumento de fuerza

Mejorar la concentracin

Mejorar la autoestima y el estado de nimo, esto debido a que empiezan a

desarrollar una apariencia mucho ms masculina, adems de mejorar su humor

Mejorar la energa y el impulso sexual

Es muy importante el aumento del nimo debido a que muchos de los que
padecen esta enfermedad sufren de depresin en su adultez o adolescencia por
los problemas de adaptacin en el mbito escolar
La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a
una mujer; sin embargo, el tratamiento incluye la visita a un especialista en
infertilidad, quien puede ayudarlos. Un mdico especial llamado endocrinlogo
tambin puede ser til.
Otros beneficios de la testosterona incluyen una menor necesidad de sueo y una
mayor capacidad de mejorar las relaciones con los dems.
Los servicios de apoyo educativo pueden ayudar a nios y adolescentes con
sndrome de Klinefelter a seguir el ritmo de su clase. Muchos de ellos van mejor
en los estudios cuando reciben ayuda individualizada al hacer las tareas
escolares.
El sndrome de Klinefelter como fue dicho anteriormente solo afecta a hombres.

Posibles complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie,

denominado taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se
puede observar en radiografas dentales.
Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin

Trastornos auto inmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y

el sndrome de Sjgren

Cncer de mama en hombres

Depresin

Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura

Un raro tipo de tumor llamado de clulas germinativas extragonadales

Enfermedad pulmonar

Osteoporosis

Venas varicosas

Cncer de testculo

En Chile
no

existen organizaciones que se

especifiquen en el tratamiento del
sndrome de Klinefelter, pero este
sndrome produce otras
enfermedades que si son tratables
en Chile como el cncer de
testculos, y el de mamas.

Conclusin
El sndrome de Klinefelter es un sndrome
de tipo cromosmico ya que se produce
por una alteracin en el par sexual de los individuos, afecta solo a hombres y es
una causa muy frecuente de infertilidad. Presenta una serie de rasgos
caractersticos. Fue descrita por primera vez en 1942 por Harry F. Klinefelter un
mdico estadounidense. Este sndrome no tiene cura hasta el momento, ya que es
una alteracin cromosmica, pero si tiene tratamiento por medio de inyecciones de
testosterona que ayuda a disminuir algunos sntomas. Los hombres que sufren de
este sndrome pueden llegar a sufrir depresin y/o bullying (en la poca escolar),
entre otras complicaciones, adems este sndrome es un factor de varias
enfermedades

Bibliografa

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-

tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-7182
http://goringa.net/posts/linux/4903/s-ndrome-de-Klinefelter.html
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-

tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-7182
http://goringa.net/posts/linux/4903/s-ndrome-de-Klinefelter.html
http://www.google.cl/imgres?
imgurl=http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/GenClin/content/temes_teoria/cari
osindromes/klinefelterfoto.gif&imgrefurl=http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/
GenClin/content/temes_teoria/cariosindromes/cariosindromes.html&h=258&w=170&tb
nid=7Ejb_YW839xs1M:&zoom=1&docid=wuD3mtJVVBOyPM&ei=j4hGVa3tGsGoNvzm

gfgO&tbm=isch&ved=0CGsQMygxMDE
http://www.escuelapedia.com/sindrome-de-klinefelter/
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/sintomas-del-

sindrome-de-klinefelter-7180
http://suite101.net/article/sindrome-de-klinefelter-caracteristicas-causas-y-sintomasa79743#.VUaGtvl5PVY

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/klinefelter-syndrome-esp.html#
http://bitmed.med.uchile.cl/Summary.html/CDR256799.html