Faculdades Campo Real

Prof. M. Hanan Khaled Sleiman

Disciplina: Gentica Humana
2 Perodo Psicologia

ABERRAES CROMOSSMICAS - CROMOSSOMOPATIAS

Um grande nmero de alteraes cromossmicas autossmicas responsvel por
sndromes clnicas com fentipos variados. Algumas caractersticas fenotpicas esto
presentes em quase todas as cromossomopatias:
-Baixo peso ao nascer;
-Deficincia no desenvolvimento fsico e neuropsicomotor;
-Baixa estatura;
-Microencefalia;
-Orelhas e olhos malposicionados;
-Anormalidades esquelticas;
-Anormalidades de ps e mos;
-Cardiopatias;
-Malformaes cerebrais;
-Malformao do sistema genitourinrio.
Esses sinais comuns podem ser expressos desde uma forma mais leve at uma
forma mais grave. Porm, cada alterao cromossmica determina um conjunto de
caractersticas que lhe peculiar, permitindo um diagnstico preliminar, que
confirmado pela anlise cromossmica.
Sndromes cromossmicas autossmicas TRISSOMIAS MAIS COMUNS
A)Sndrome de Down:
Esta sndrome apresenta o caritipo 47, XX ou XY, +21. conhecida como
Trissomia do 21 ou Mongolismo. uma aneuploidia e sua freqncia de 1-2/1000, e
aumenta com a idade materna e paterna a partir dos 55 anos de idade, para mulheres com
35 anos 1/350 e para mulheres com mais de 45 anos 1/25. Sua distribuio sexual para
ambos os sexos igual. Normalmente a criana nasce com 2.900 g e tem sua expectativa
de vida reduzida devido a morte por doenas cardacas ou respiratrias, alm de
apresentar risco aumentado em 20 vezes para leucemia aguda. As deficincias
neurolgicas variam em grau, e a criana apresenta hipotonia (tnus muscular reduzido).
Os sinais clnicos so clssicos, sendo o pescoo curto e grosso, as caractersticas da face
como face achatada, fenda palpebral oblqua, problemas oculares, ponte nasal baixa,
lngua protusa, anormalidades dentrias, orelhas pequenas e dismrficas. Crianas com
essa sndrome apresentam cardiopatias congnitas em torno de 50% dos casos, genitais
externos pouco desenvolvidos, criptorquidia ocasional. Seus membros so curtos, mos e
dedos curtos e largos, clinodactilia (dedos deformados). A estatura normalmente baixa.

B)Sndrome de Edwards:
Esta sndrome apresenta o caritipo 47, XX ou XY, +18. conhecida como a
Trissomia do 18 ou Trissomia E. uma aneuploidia no cromossomo 18 e sua incidncia
de 1/3500 a 1/8000, aumentando com a idade materna, mulheres com mais de 35 anos,
1/200, sendo sua incidncia maior em no sexo feminino (3:1). A expectativa de vida
baixa, sendo que 30% dos pacientes morrem antes de completarem 1 ms de vida e 10%
antes de completar 1 ano, apresentam no mximo 2000 g. Normalmente h deficincia
mental, hipertonia e retardo do crescimento. Ocorrem suturas cranianas abertas e grandes
fontanelas ao nascer, fenda palpebral pequena, sobrancelhas arqueadas, lbio ou palato
fendido, orelhas dismrficas e de baixa implantao. Apresentam o pescoo curto,
micrognatia (malformao ssea caracterizada por diminuio da mandbula) e
cardiopatias em 99% dos casos. Os genitais externos so anormais (criptorquidia nos
meninos e hipertofia do clitris, nas meninas), alm de anomalias renais. As mos so
fortemente fechadas com indicador maior do que os demais dedos e flexionado sobre o
dedo mdio, e o dedo mnimo flexionado sobre o dedo anular. A estatura mdia
alcanada no foi determinada.
C)Sndrome de Patau:
Sndrome caracterizada pelo caritipo 47, XX ou XY, +13. Conhecida como
sndrome do 13 ou Sndrome D. uma aneuploidia no cromossomo 13, que afeta 1/4000
a 1/15000 aumentando com a idade materna, sendo que h uma leve preferncia pelo
sexo feminino. A criana alcana 2600 g, sendo a expectativa de vida baixssima e cerca
de 45% morrem antes do 1 ms de vida. 90% morrem antes dos 6 meses e mais de 5%
morrem antes dos 3 anos. Ocorre a deficincia mental e motora, hiper ou hipotonia e
defeitos cerebrais. Pode ocorrer a microencefalia, nariz achatado, lbio e/ou palato
fendido, orelhas dismrficas e de baixa implantao, e surdez. Apresentam o pescoo
curto e cardiopatias congnita em 88% dos casos, alm de ausncia do bao, genitais
externos anormais, como criptorquidia e pnis curvos nos meninos e clitris hipertficos
e vagina dupla nas meninas, atrofia ou ausncia das ltimas costelas e de vrtebras,
defeitos renais. Nas mos h polidactilia, geralmente com o polegar, 4 ou o 5 dedo
sobreposto sobre os demais, unhas estreitas, ps polidctilos e calcanhar proeminente. A
estatura baixa e h atraso no crescimento.

Sndromes cromossmicas autossmicas TRISSOMIAS MAIS RARAS

A)Trissomia do 8:
Sndrome com o caritipo 47, XX ou XY, +8. Conhecida como Trissomia C
uma aneuploidia no cromossomo 8, que afeta mais homens do que mulheres (3M:1F). As
crianas nascem com um peso normal e tem uma expectativa de vida regular. A
deficincia neurolgica varivel, apresentam fronte alta e saliente, face alongada, nariz
largo, lbio inferior grosso, orelhas dismrficas. O pescoo curto. Apresentam
anomalias vertebrais, costelas supernumerrias, ombros estreitos, cardiopatias, alm de
mos e ps com limitaes articulares, ps tortos e aracnodactilia.
B)Trissomia do 9:
Sndrome com o caritipo 47, XX ou XY, +9. uma aneuploidia no cromossomo
9, com maior incidncia nas mulheres (2F:1M). Apresentam peso e expectativa de vida
reduzidos, com deficincia mental varivel. Apresentam microencefalia, estrabismo,
fendas palpebrais antimongolides (caracterstica da sndrome), boca assimtrica e
orelhas dismrficas. O pescoo curto e alado. Palmas das mos muito longas para o
tamanho dos dedos, deslocamentos deformantes dos joelhos, tornozelos, cotovelos e
quadris.

Sndromes cromossmicas autossmicas MONOSSOMIAS

A)Monossomia do 5p:
Sndrome com o caritipo 46, XX ou XY, 5p-. Conhecida como a Sndrome do
Miado do Gato ou Sndrome do Cridu-Chat. Recebeu esse nome em virtude do choro
tpico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de gatos. uma anomalia estrutural
de deleo do brao curto do cromossomo 5. A incidncia de 1/50000, sendo mais
freqente no sexo feminino (2F:1M). H uma alta expectativa de vida, sendo que muitos
chegam a idade adulta, mas podem apresentar deficincia mental grave, deficincia
neuromotora, hipotonia na criana e hipertonia no adulto. Apresentam microencefalia,
cara de lua com expresso de alerta, cabelos grisalhos, epicanto, fendas palpebrais
antimongolides, estrabismo, orelhas dismrficas, choro caracterstico que lembra o
miado do gato, devido laringe hipoplsica. H cardiopatias em 30% dos casos e
membros malformados.
B)Monossomia do 4p:
Sndrome do 4p-, uma deleo do brao curto do cromossomo 4. mais rara do
que a monossomia 5p, e tem freqncia igual para ambos sexos. A expectativa de vida
varivel e ocorrem deficincia mental grave, deficincia neuromotora e do crescimento,
convulses e hipotonia. Ocorre tambm a microencefalia, protuberncia frontal, nariz
com pontas e raiz larga, lbio e palato fendido espordico, defeitos na linha central do
couro cabeludo, orelhas grandes. Cardiopatias congnitas em 40% dos casos, costelas
supernumerrias e alteraes da coluna vertebral. Ps tortos, dedos e unhas malformados.

TRABALHO: Sndromes cromossmicas sexuais

-Sndrome de Turner
-Sndrome de Klinefelter
-Triplo X
-Duplo Y
-Caritipo:
-Anomalia cromossmica:
-Frequncia:
-Fentipo:
-Caractersticas neurolgicas:
-Caractersticas da cabea:
-Caractersticas do tronco:
-Caractersticas dos membros e estatura:
-Observaes gerais: