Antropologa Biolgica y Paleoantropologa

Trabajo Prctico 2
(1 parte)

Leyes de Mendel

Bibliografa
Curtis H. y N. Barnes (2011) Cap. 8 Los experimentos de Mendel y el
nacimiento de la gentica En: Biologa. Ed. Mdica Panamericana,
Colombia.

Concepciones previas acerca de la herencia

1670 Preformistas ovistas vs. espermistas
El nuevo ser humano estaba contenido dentro del vulo
(ovistas) o del espermatozoide (espermistas)

1850 Hiptesis de la herencia mezcladora

La combinacin de vulos y espermatozoides produce una
mezcla de material hereditario.
Ej.: blanco y negro produce descendencia gris, pero:
por qu ciertas caractersticas saltan generaciones y
reaparecen en otras?
La respuesta a esta pregunta la dan los experimentos de
Mendel.

homnculo
(espermistas)

Leyes de la herencia: Gregor Mendel (1822-1884)

El concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de factor o unidad

de la herencia. La gran contribucin de Mendel fue demostrar que las
caractersticas heredadas son llevadas en unidades discretas
(elemente -hoy genes-) que se reparten por separado se redistribuyen
en cada generacin.

Los experimentos de Mendel (1865)

Algunos factores del xito:
Guisante comn (Pisum sativum)
Escogi lneas puras con
caractersticas que se mantenan
constantes a travs de las
generaciones mediante la
autopolinizacin.
Estudi slo las caractersticas hereditarias con variantes bien definidas y
mensurables (color y textura del guisante, color de la flor, altura de la planta,
etc.)
Estudi la progenie de la 1, 2 y 3 generacin y analiz los resultados
matemticamente.
Experimentos replicables y resultados comprobables.

1 etapa
polinizacin
artificial
(cruzamiento
experimental)

amarillas x verdes
(F1) slo amarillas la llama variante
DOMINANTE

2 etapa
Autopolinizacin

(F2) reaparece
verdes

la llama variante
RECESIVA

proporcin constante 3:1

(amarilla : verde) por qu?

1 Ley de Mendel
Principio de Segregacin
Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada
caracterstica y los miembros del par segregan se separan
durante la formacin de los gametos.

Posteriormente se denomina:
Al par de factores/variantes (eg. verde/amarillo) ALELOS
A la caracterstica que codifica (eg. color de la semilla) GEN

Algunos conceptos y terminologa:

Genotipo: constitucin gentica de un organismo.

Fenotipo: caracterstica externa observable.
Alelos: diferentes formas de un mismo gen.
Ej. color semilla A= dominante / a = recesivo (A = amarillo, a = verde)
Alelo dominante: se expresa dando el mismo fenotipo tanto cuando
se encuentra en condicin heterocigtica (Aa= amarillo) como
homocigtica (AA = amarillo)
Alelo recesivo: se expresa en el fenotipo solo en condicin de
homocigota (aa = verde)
Homocigota: cuando el par de alelos para una determinada caracterstica
son iguales AA aa
Heterocigota: cuando el par de alelos para una determinada caracterstica
son diferentes Aa

el genotipo
contiene el alelo
recesivo

F1

Bb x Bb

fenotipo =
100%
prpuras

Cuando se forman los

gametos, cada uno recibe
solamente UN ALELO de
cada gen (nmero n;
haploide, meiosis), que se
combinan en pares en la
formacin del cigoto (2n;
diploide, fecundacin)

F2

PROPORCIN
3:1
(prpuras) : (blancas)
Tablero de
Punnett

Para probar la hiptesis de que los

alelos aparecen de a pares

Cruzamiento de prueba
Apareamiento entre un individuo
que tiene un fenotipo dominante (y
genotipo desconocido) y otro
individuo homocigota recesivo (bb).
Resultados posibles:
Si el genotipo desconocido es
homocigota dominante BB
resulta 1 solo fenotipo (prpura)

BB Bb?

F1

Si es heterocigota Bb resultan 2
fenotipos distintos (blanca y
prpura)
PROPORCIN
1:1
(purpuras) : (blancas)
En este caso era Bb

2 Ley de Mendel
Principio de distribucin independiente
IMPORTANTE: se aplica al comportamiento de DOS O MS GENES
diferentes (cruce dihbrido, trihbrido, etc.)

Durante la formacin de los gametos los alelos de un gen

segregan independientemente de los alelos de otro gen
Cuando se cruzan organismos heterocigotas para cada uno de dos genes
que se distribuyen independientemente (e.g. RrAa), la relacin fenotpica
esperada en la progenie es 9:3:3:1
OJO! Se cumple slo cuando cada uno de los progenitores de la generacin
parental es homocigoto dominante/recesivo para ambas caractersticas (RRAA
x rraa) homocigoto dominante para una caracterstica y homocigoto recesivo
para la otra (rrAA x RRaa)

Esquema del
Principio de distribucin
independiente
2da Ley de Mendel

9
Considerados en conjunto, los
rasgos color y forma se
distribuyen de manera
independiente

3
3
1

RRAa

RRaa

 Importante sobre el principio de segregacin (1ra Ley):

los genes estn en los cromosomas y sus formas
alternativas o alelos se encuentran en cromosomas
homlogos que se separan en la meiosis I.
Importante sobre el principio de distribucin
independiente (2da Ley):
ocurre s y solo s dos diferentes pares de alelos estn
alejados uno de otro o situados en diferentes pares de
cromosomas.
Mendel eligi, sin saberlo,
caractersticas ubicadas en pares
diferentes de cromosomas homlogos,
de ah el xito de sus resultados.

Excepciones a las Leyes de Mendel

Ligamiento al cromosoma sexual (XX XY)
Ligamiento entre genes de un mismo cromosoma
(> distancia entre dos genes de un cromosoma >
probabilidad que se separen independientemente)
Dominancia incompleta
Codominancia (expresan ambos alelos)
e.g. grupo ABO
Aparicin de nuevos fenotipos por combinacin de
alelos de ms de un gen
Epistasis (un gen enmascara el efecto de otro gen)
Pleiotropa (un gen afecta a ms de una
caracterstica)
Herencia polignica (caractersticas resultado de la
accin acumulativa de muchos genes. Eg. altura, color
de piel, comportamiento, etc).

 Expresividad

y penetrancia

La expresin de un genotipo en un fenotipo puede variar con las

condiciones ambientales.
Si la proporcin de individuos que muestran el fenotipo para un genotipo
particular es menor a lo esperado se dice que el genotipo muestra
penetrancia incompleta

Alteraciones cromosmicas (mutaciones)

numricas (falla en la migracin de los cromosomas durante mitosis
o meiosis)
estructurales (prdida o intercambio de fragmentos entre
cromosomas no homlogos)

Grupo sanguneo ABO y factor Rh

Alelos:

A (dominante)
B (dominante)
0 (recesivo)

Rh+ (dominante)
Rh - (recesivo)

alelos

genotipo
fenotipo