CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO

MACROSCOPA

ALUMNO: ALEX FERNANDO OLANO UGS

PROFESORES: STAFF DE DOCENTES

ASIGNATURA: LABORATORIO DE EMBRIOLOGA Y

GENTICA BSICA

FACULTAD: MEDICINA HUMANA

FECHA: 04/06/15

INTRODUCIN
El cromosoma humano es el bloque hueco bsico de la vida y es uno de los
componentes ms importantes de la clula que se transmitir de generacin
en generacin. Es esencialmente una estructura ordenada de la DNA que
existe dentro del ncleo de todas las clulas humanas y comprende un nico
encadenamiento de la DNA que es en espiral en espiral y estupendo formar la
cuerda de rosca densa como pedazos.
Como el resto de los eucariotas, los seres humanos contienen un nmero fijo
de cromosomas dentro de cada uno de los ncleos en todas sus clulas. Hay
esencialmente dos tipos de cromosomas segn lo caracterizado karyotyping en
la metafase de la divisin celular. stos incluyen:
Autosomes - Hay 22 pares de autosomes en seres humanos. stos cifran para
la mayor parte de los rasgos genticos en el cuerpo.
Gonosomes o cromosomas de sexo - los Seres Humanos contienen dos tipos de
cromosomas de sexo incluyendo X y el Y. Mientras Que los varones tienen un X
y un cromosoma de Y, las hembras poseen dos cromosomas de X.

Los 22 autosomes son

numerados por talla. Los otros
twochromosomes, X y Y, son
los cromosomas de sexo. Este
retrato de los cromosomas
humanos alineados en pares
se llama un karyotype. Haber
de Imagen: LOS E.E.U.U.
Biblioteca Nacional del
Remedio
Cada clula humana contiene
as 46 cromosomas en 23
pares. Los gametos o el huevo producidos por los ovarios femeninos y la
esperma producida por los testculos masculinos, sin embargo, contienen
solamente 23 cromosomas. Esto se asegura de que cuando el huevo y la
esperma consiguen fertilizados para formar a un beb, contenga 23 pares y
restablece la cuenta cromosmica total a 46.

OBEJTIVOS:
Aprender a identificar a los cromosomas que conforman cada grupo.
Estudiar las principales caracterstica de cada cromosoma.
Aprender a diferenciar cada cromosoma.
Conocer el significado de los distintos trminos empleados en el laboratorio.

M ATERIALES:

Gua de Prcticas

Fotografas y/o fotocopias de cariogramas.

Vinifan o mica, tamao A-4 (transparente).

Lpiz de cera Markin (para pintar vidrio) y/o plumn indeleble

Tijera.

Cinta scotch o clips

Cuatro hojas de papel bond blanco A-4.

PROCEDIMIENTO:

Con las fotografas y/o fotocopias confeccionar los cariogramas

correspondientes de cada una de ellas.

PREGUNTAS
1.- Define brevemente y grafica si es posible lo siguiente.
1.- Quinetochoro- kinetochoro:

El cinetocoro es un disco localizado en la parte externa de los cromosomas, en

los centrmeros, compuesto por unas protenas donde anclan los microtbulos
del huso mittico, durante los procesos de divisin celular (meiosis y mitosis).
El cinetocoro es una estructura proteica que permite que cada cromtida se
mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos ncleos. El
desplazamiento de una cromtida hacia el centrosoma se hace por
despolimerizacin de los microtbulos en el sitio de unin con el cinetocoro,
que prcticamente se ira deteniendo del extremo del tbulo que es cada vez
ms corto por la despolimerizacin progresiva en ese polo.
2.- Cromosoma:

Del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento. Es cada uno de los
pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del
ncleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide
longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su nmero
es constante para una especie determinada; en Homo sapiens sapiens (el ser
humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosmicos y 2 son sexuales o
gonosomas.
3.- Satlite
Algunos cromosomas eucariticos, adems de la constriccin primaria o centrmero, poseen
constricciones secundarias, la ms importante es la Regin Organizadora del
Nucleolo (abreviadamente NOR), dicha zona contiene la informacin para
producir el ARN-ribosmico y aparece menos teida que el resto del
cromosoma. Los cromosomas con NOR en muchos casos tienen despus de
la regin NOR, entre est y el telmero un segmento ms o menos grande
que se denomina Satlite o Trabante. Se presenta como un cuerpo esfrico separado del resto por
una Constriccin Secundaria. El Satlite es caracterstico de cada cromosoma en particular.

4.- Cariograma

Se conoce como mapa citogentico o cariograma a la apariencia visual de un

cromosoma cuando se tie y se examina bajo un
microscopio.

Unas

regiones

que

se

distinguen

visualmente y se llaman bandas claras y oscuras

(bandas G) son especialmente importantes, porque le
dan a cada cromosoma una apariencia diferente y
especfica

para

cada

par

cromosmico.

Esta

caracterstica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen

clnico llamado cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosmicas.
5.- Idiograma

Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el

complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo
largo siempre hacia abajo.

6.- Complemento cromosmico

Conjunto de cromosomas que representa el genoma de una especie, formado por un miembro de
cada uno de los pares de cromosomas homlogos caractersticos de las clulas somticas de una
especie diploide.
cromosoma. La medida del IC se da de la siguiente manera:

7.-Cromosoma acrocntrico

Un

cromosoma

acrocntrico

es

aquel

cromosoma en el que el centrmero se

encuentra

ms

cercano

uno

de

los

telmeros, dando como resultado un brazo

muy corto (p) y el otro largo (q).
De los 23 pares de cromosomas humanos el
cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son
acrocntricos y actan como organizadores nucleolares.

8.- Mitosis

La mitosis es el proceso de divisin celular por el cual se conserva la

informacin gentica contenida en sus cromosomas, que pasa de esta manera
a las sucesivas clulas a que la mitosis va a dar origen. La mitosis es
igualmente un verdadero proceso de multiplicacin celular que participa en el
desarrollo, el crecimiento y la regeneracin del organismo.

El proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas que se
desarrollan de una manera continua, y que para facilitar su estudio han sido
separadas en varias etapas.
1.

Profase: En ella se hacen patentes un cierto nmero de filamentos

dobles: los cromosomas.Cada cromosoma constitudo por dos cromtidas,
que se mantienen unidas por un estrangulamiento que es el centrmero.
Cada cromtida corresponde a una larga cadena de ADN. Al final de la
profase ha desaparecido la membrana nuclear y el nuclolo. muy
condensada

2.

Metafase: Se inicia con la aparicin del huso, dnde se insertan

los cromosomas y se van desplazando hasta situarse en el ecuador del
huso, formando la placa metafsica o ecuatorial.

3.

Anafase: En ella el centrmero se divide y cada cromosoma se

separa en sus dos cromtidas. Los centrmeros emigran a lo largo de las
fibras

del

huso

en

direcciones

opuestas, arrastrando cada uno en su

desplazamiento a una cromtida.La
anafase constituye la fase crucial de la
mitosis, porque en ella se realiza la
distribucin de las dos copias de la
informacin gentica original.
4.

Telofase: Los

dos

grupos

de

cromtidas,

comienzan

descondensarse,

se

la

reconstruye

membrana nuclear, alrededor de cada

conjunto cromosmico, lo cual definir
los

nuevos

continuacin tiene lugar la divisin del citoplasma

9.-Monosoma:

ncleos

hijos.

En Gentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento

cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina monosoma. La incapacidad
para sobrevivir de los individuos monosmicos en muchas especies animales
es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homlogo
restante. Una explicacin posible se refiere al desenmascaramiento de letales
recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los
correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo
gen letal recesivo pierde el cromosoma homlogo que lleva el alelo normal, el
cromosoma desapareado dar lugar a la muerte del organismo. Otra
explicacin posible es que la informacin gentica en el desarrollo temprano
est regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado
equilibrio de los productos gnicos para asegurar un desarrollo normal.
La nica monosmia viable en la especie humana es la del cromosoma X, que
se traduce clinicamente en el sndrome de Turner.
10.-Aneuploida:

En gentica, el trmino aneuploida hace referencia al cambio en el nmero

cromosmico, que pueden dar lugar aenfermedades genticas.Un aneuploide
es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo silvestre
o euploide en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra
o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico,
mental o ambos. Generalmente, la dotacin cromosmica aneuploide slo
difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploida se puede
observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son
viables las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en
individuos diploides.
Una de las aneuploida ms comn es el sndrome de Down, que es una
trisoma del cromosoma 21

11.- Cromtides

La cromtida es una de las unidades longitudinales de

un

cromosoma duplicado, unida a su cromtida hermana

por

el centrmero. El conjunto de dos cromtidas generan un

cromosoma. Cada cromtida lleva varios alelos, es decir cada una de las
caractersticas de su progenitor.
La cromtida es visible en la metafase de la mitosis y representa a los precromosomas hijos. En la anafase de la mitosis, las cromtides se separan y se
convierten en cromosomas hijos. Son idnticas llevan la misma informacin, ya
que se han formado una a partir de la otra.
12.- Crommeros
Los crommeros son acmulos de material cromatnico que
se disponen dentro de los brazos del cromosoma o
cromtides a la manera de las cuentas de un collar,
contienen la informacin biolgica visible (fenotipo) y la
recesiva (genotipo). Los crommeros son elementos que
forman la ultraestructura de los cromosomas.
13.- Tallo
El tallo es, entre las plantas con flores, el eje, generalmente areo, que prolonga la raiz y tiene las
yemas y las hojas. Se ramifica generalmente en diversas ramas.
Se diferencia de la raiz por la presencia de entrenudos en los que se insertan las yemas auxiliares
y las hojas, por la ausencia de cofia terminal y por su estructura anatmica. La transicin entre raiz
y tallo se hace en el cuello. Pueden existir tallos subterrneos como existen races areas.
Por su modo de crecimiento y de ramificacin, el tallo determina el porte de la planta; tambin tiene
la funcin de sostn de la planta y de transporte de los elementos nutritivos entre races y las
hojas.
Talo
Tipo de cuerpo que no est diferenciado en races, tallo u hojas; la palabra talo se usaba con cierta
frecuencia cuando se consideraba a los hongos y las algas como plantas, para distinguir su simple
construccin, y la de algunos gametofitos, de los cuerpos diferenciados de los esporofitos y de los
complejos gametofitos de los briofitos.
14.- Cariotipo

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de acuerdo a su

tamao y morfologa. El cariotipo es caracterstico de cada especie y, el ser humano tiene 46
cromosomas

23

pares

de

cromosomas,

organizados en 22 pares autonmicos y un par

sexual. (Hombre XY, Mujer XX). El brazo corto de
cada cromosoma se llama p, y el brazo largo, q.
Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona,
a

su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las tcnicas de marcado.

Cariotipo de un linfocito de un humano mujer. No obstante puede darse el caso, en humanos, de

que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica.
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera
muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.

15.- Constriccin secundaria

Son constantes en su posicin y tamao, resultan tiles para identificar un cromosoma en
particular.
Los organizadores nucleolares son ciertas construcciones secundarias en ls que los genes
codifican a los ARNr.
En el hombre, los organizadores nucleolares se hallan en los cromosomas 13, 14, 15, 21, 22; todos
ellos son acrocntricos y tienen un pequeo cuerpo redondeado (satlite) separado del resto del
cromosoma por la construccin secundaria.
16.- Genoma
El genoma es todo el material gentico
contenido en las clulas e un organismo
en particular. Por lo general, al hablar de
genoma en los seres eucariticos nos
referimos solo ADN contenido en el

ncleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la mitocondria contiene
genes. El trmino fue acuado en 1920 por Hans Winkler, como un acrnimo de las palabras
gene y chromosome.
En caso de los seres humanos, el genoma nuclear tiene 6000 millones de pares de bases, lo que
incluye dos copias muy similares del genoma haploide de 3000 millones de pares bases. El trmino
diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus clulas, debido a la
presencia de pares de cromosomas homlogos.
El genoma no analiza la diversidad gentica o el polimorfismo de los genes de una especie, Por
ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podra ser determinada con slo la mitad
del ADN de una clula de un individuo. Para conocer una variacin particular o en enfermedades
se requiere la comparacin entre individuos.

17.- Cromosomas telocntricos:

Un cromosoma telocntrico es un cromosoma que solo

presenta

brazo

largo

porque

el

centrmero

est

localizado en el extremo del mismo.

18.- Tetraploida:

Un individuo tetraploide, o que tiene tetraploida es un individuo cuyas clulas tienen

configuracin 4n es decir, para cada cromosoma son tres rplicas (haciendo

cuatro en total).
19.- Meiosis:

En biologa, meiosis (proviene del latn hacer mas pequeo) es una de las
formas de reproduccin celular. Es un proceso divisional celular , en el cul una

clula diploide (2n), experimentar dos divisiones celulares sucesivas, con la

capacidad de generar cuatro clulas haploide (n).
Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas,
llamadas, primera y segunda divisin meitica o simplemente Meiosis I y
Meiosis II. Ambas comprenden Profase, Metafase, Anafase y Telofase. Durante
la meiosis I los miembros de cada par homlogo de cromosomas se unen
primero y luego se separan y se distribuyen en diferentes ncleos. En la
Meiosis II, las cromtidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y
se distribuyen en los ncleos de las clulas hijas. Entre estas dos etapas
sucesivas no existe la etapa S (duplicacin del ADN).
La meiosis no es un proceso perfecto, a veces los errores en la meiosis son
responsables de las principales anomalas cromosmicas. La meiosis consigue
mantener constante el nmero de cromosomas de las clulas de la especie
para mantener la informacin gentica.

20.- Mosaicismo:

En biologa y gentica, un mosaico gentico o mosaicismo es una alteracin

gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones
de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas celulares), supuestamente
originadas a partir de un mismo cigoto. Para ilustrar este fenmeno se suele
recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X
inactivados pueden ser consideradas como mosaicos. Este fenmeno de
inactivacin ocurre en la embriognesis temprana (alrededor del dcimo da de
desarrollo) y, a partir de ese momento, todas las clulas heredan el patrn de
cromosoma X inactivado. Las clulas tumorales son tambin un tipo de
mosaicismo, en este caso patolgico.

II. Segn el modelo de CARIOTIPO NORMAL, arme los cariogramas

correspondientes a cada una de las fotocopias de las metafases
sealadas. Diagnostica el complemento o Frmula cromosmica en cada
caso. Menciona los sndromes correspondientes a cada uno de ellos.
III. Realiza el resumen de los caracteres fenotpicos de los sndromes
diagnosticados.
SINDROME DE DOWN:
Es una anomala cromosmica que se debe por lo general a una copia extra del
cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalas.
En la mayora de los casos, el sndrome de Down es causado por un
cromosoma 21 adicional y es la causa ms comn de malformaciones de
nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660
nacimientos.

Caractersticas fenotpicas

Disminucin del tono muscular al nacer.

Suturas craneales separadas.

Crneo asimtrico o deforme.

Cabeza redonda con un rea plana en la parte de atrs (occipital) y

crneo pequeo (microcefalia).

Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo tnico.

Boca pequea con lengua protruyente.

Manos cortas y anchas con pliegue nico en la palma de la mano.

Retardo en el crecimiento y el desarrollo.

Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental).

Lesin en el iris (una anomala de la parte coloreada del ojo llamada

manchas de Brushfield).

SINDROME

DE

TURNER

R
Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico. Este
trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El sndrome de Turner
generalmente se origina en un cromosoma X ausente. ste afecta a 1 de cada
3.000 nacimientos vivos. Usualmente es espordico, lo que significa que no es
heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva
silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome
de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es
heredado.
Caractersticas fenotpicas

* Baja estatura

* Cuello corto
* Lnea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior
* Rasgos oculares anormales (cada de los prpados)
* Desarrollo seo anormal, por ejemplo, trax plano, amplio en forma de
escudo.
* Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos fsicos que aparecen
normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeas y
vello pbico disperso
* Infertilidad
* Lagrimeo disminuido
* Menstruacin ausente
* Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma)
* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

IV. Explique el fundamento y para qu se usan los mtodos de

marca como: Bandas C, G, R, Q, NOR,ICH
Bandas C
Muestra heterocromatina constitutiva sobre todo en centrmeros. Se hace
mediante tratamiento alcalino drstico (NaOH, Ba(OH)2) seguida por solucin
salina caliente y tincin con Giemsa.
Bandas G (Bandas de Giemsa)
Los cromosomas son sometidos a digestin con la enzima tripsina de manera
controlada. Los cromosomas se desnaturalizan mediante calor en solucin
salina (esto desnaturalizar DNA con abundantes A-T) y, a continuacin, se

tien con Giemsa que es un colorante qumico que enlaza DNA. Las bandas
oscuras de tincin positiva, son las bandas G. Las plidas son G negativas, se
denominan bandas R. Las regiones oscuras son las que se replican ms tarde
en la fase S y contienen cromatina ms condensada. Las bandas R suelen
replicarse temprano en la fase S y tienen menos condensada la cromatina. Los
genes se concentran sobre todo en esta banda, mientras que el DNA de las
bandas G es menos activo transcripcionalmente. Las bandas R son Q
negativas.
Bandas R (Bandas Reversas)
Se

incuban

las

preparaciones

cromosmicas

en

solucin

tampn

temperaturas elevadas o a un pH apropiado y se tien con Giemsa. En ellas se

invierte el patrn normal blanco y negro que se observa en las bandas Q y G.
Este mtodo destaca por su gran utilidad en la tincin de los extremos distales
de los cromosomas.
Bandas Q (Bandas de Quinacrina)
Se tien los cromosomas con un colorante fluorescente (quinacrina, acridina,
Hoechst 33258, DAPI, cromomicina, etc.) que se enlaza preferentemente a DNA
abundante en A-T y se observan mediante fluorescencia UV. Las bandas
fluorescentes indican los mismos segmentos que las bandas G.
y. Bandas NOR (Regin de Organizadores Nucleolares)
Marca los satlites y tallos de los cromosomas acrocntricos.

CONCLUSIONES:
Aprend a identificar a los cromosomas que conforman cada grupo.
Comprend las principales caracterstica de cada cromosoma.
Ahora s cmo diferenciar cada cromosoma.

Entend el significado de los distintos trminos empleados en el laboratorio.

BIBLIOGRAFA:
Pierce B.Gentica un enfoque conceptual.Editorial panamericana.3ra Edicin.