INFORME

EL SNDROME DE
DOWN

Ilustracin 1

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Introduccin.3
Qu es el sndrome de Down?..........................................................................4
Tipos de Sndrome de Down4
* Trisoma 21...4
* Translocacin Cromosmica.5
* Trisoma en Mosaico...5
Qu aspecto tiene un nio con sndrome de Down?.........................................6
Patologas asociadas al sndrome de Down..6
* Cardiopatas.....6
* Trastornos de la visin....6
* Trastornos de la audicin...7
Caractersticas intelectuales y otros aspectos cognitivos7
* Inteligencia....7
* Memoria.8
* Percepcin....8
* Atencin.8
Caractersticas de la personalidad..8
Conclusiones...9
Bibliografa...9

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Introduccin
Cuando se habla de discapacidad, se refiere a una realidad humana percibida
de manera diversa en diferentes periodos histricos y en variadas
civilizaciones. La visin que se le ha dado a lo largo del siglo XX estaba
relacionada con una condicin considerada menospreciada respecto al
estndar general de un individuo o de su grupo.
Con el transcurso de los aos se ha intentado sacar de ese anonimato, y de la
despreocupacin existente, a las personas discapacitadas apoyndose en la
aceptacin y valoracin de la diversidad.
Una de las discapacidades ms comunes es el sndrome de Down o tambin
conocida como Trisoma 21. El nombre de este sndrome fue adoptado al ser el
doctor John Lagdon Down quien identific esta anomala la que posteriormente
fue especificada por el doctor Jerome Lejeune, quien descubri que se trataba
de una anomala cromosmica especficamente.
El sndrome de Down presenta tres tipo, Trisoma 21, translocacin
cromosmica y Trisoma en mosaico; las que en el transcurso de esta
investigacin sern explicadas en detalle.
Las personas con este sndrome presentan variadas caractersticas tanto
fsicas como cognitivas que las diferencian del resto de la poblacin, las que
conllevan a diagnosticar a estas personas como discapacitadas.
Las caractersticas, y principalmente deficiencias, generalmente van en
desmedro del aprendizaje del nio con SD, por lo cual tambin se presentan
mtodos para la enseanza y el aprendizaje eficaz de los nios con dicha
discapacidad.

Qu es el Sndrome de Down?
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El sndrome de Down es una alteracin gentica producida por la presencia de

un cromosoma extra (o una parte de l) en la pareja cromosmica 21, de tal
forma que las clulas de estas personas tienen 47 cromosomas con tres
cromosomas en dicho par (de ah el nombre de trisoma 21), cuando lo habitual
es que slo existan dos.
Se caracteriza, principalmente, por retraso mental que lleva asociada ciertas
caractersticas fsicas (ojos achinados, talla baja, debilidad en el tono muscular,
susceptibilidad a ciertas enfermedades, etc). En el sndrome de Down, la
principal causa gentica conocida de la deficiencia mental, un cromosoma extra
del par 21 (o una parte esencial del mismo) es responsable de las alteraciones
de tipo morfolgico, bioqumico y funcional que se producen en diversos
rganos, especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida.
La estructura molecular del cromosoma 21 extra confiere una serie de
anormalidades genticas, que a su vez condicionan la estructura y la funcin
del cerebro y del sistema nervioso, e influyen sobre el aprendizaje de las
personas con sndrome de Down.
Las causas de este sndrome se encuentran en un exceso de material gentico
que explica los tres tipos existentes: Sndrome de Down por Trisoma 21,
translocacin cromosmica y por Trisoma de Mosaico.
Este error congnito se produce de forma natural y espontnea, sin que exista
una justificacin aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que
buscar culpables.
Tipos de Sndrome de Down
Cuando el vulo y el espermatozoide se juntan, se combinan para formar la
nueva clula con 46 cromosomas, que se reproducir hasta formar un nio.
Durante este proceso meitico es cuando ocurren la mayora de los problemas
que dan lugar al sndrome de Down.
Trisoma 21
Los seres humanos normales, como se menciona anteriormente, tienen 46
cromosomas en cada clula somtica. Estos cromosomas estn ordenados en
23 pares: la mitad de cada par (un cromosoma) procede del padre y la otra
mitad de la madre.
Si no se separan correctamente todos los pares cromosmicos, resultar una
clula cromosmicamente anormal. Es lo que se llama no disyuncin
cromosmica en la meiosis, y tiene lugar con ms frecuencia en las mujeres a
partir de los 35 aos y en los padres que han tenido ya otros nios afectados
por el mismo problema.
Un vulo fecundado, en el que falte un cromosoma generalmente no se
desarrollar. Un vulo fecundado con un cromosoma supernumerario tendr
tres lotes de genes para dicho cromosoma, esta situacin se repite en cada
clula del organismo del nio, y se reconoce con el nombre de Trisoma. El
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vulo con Trisoma puede ser abortado al principio del embarazo o llegar a
formar un nio con problemas del desarrollo.
Translocacin cromosmica
En casos raros, dos o ms cromosomas se rompen y los fragmentos rotos se
unen de manera anmala. Como consecuencia, parte de los genes de un
cromosoma se sitan en otro. Los nuevos cromosomas reordenados se llaman
cromosomas de translocacin. Un portador de translocacin tiene la cantidad
normal de genes, por lo que este individuo es fsicamente normal, pero su
estructura cromosmica no es habitual.
Los nios con cantidades normales de genes sern con gran probabilidad,
normales fsica y mentalmente. Sern individuos cromosmicamente normales
o portadores de translocacin. Los vulos fecundados que tengan menos de
dos lotes de genes para un cromosoma determinado es probable que no se
desarrollen, pero los que tengan genes supernumerarios para un determinado
cromosoma tendrn un desarrollo anormal. Puede frustrarse su desarrollo en
poca temprana o bien resultar un nio con problemas de desarrollo. Como
este nio tendr tres lotes de genes para un cromosoma en cada clula de su
organismo, tendr Trisoma para dichos genes.
Trisoma en mosaico
Una vez fecundado el vulo, formado en el cigoto, todas las dems clulas
somticas se originan por un proceso de divisin celular llamada mitosis. En la
mitosis normal, cada cromosoma se duplica. Uno de los dos duplicados de
cada cromosoma (cromatidas) va a cada una de las clulas hijas. Si las
cromatidas del cromosoma no se separan correctamente, se produce el
denominado proceso de no disyuncin cromosmica de la mitosis. Una de las
clulas hijas tendr tres cromosomas y la otra solo uno. Las que tienen tres
cromosomas se denominan trismicas y las de uno monosmicas, stas
ltimas por lo general no se desarrollan.
Cuando la no disyuncin mittica tiene lugar en un embrin formado por pocas
clulas, el posterior desarrollo dar una mezcla de clulas normales y clulas
anormales con Trisoma. El individuo ser un mosaico cromosmico, o mezcla
de los tipos celulares distintos. La expresin a nivel del individuo de este tipo de
Trisoma es variable.

Qu aspecto tiene un nio con sndrome de Down?

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Un nio con sndrome de Down puede tener:

* Ojos inclinados hacia arriba
* Orejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superior
* Boca pequea, lo que hace que la lengua parezca grande
* Nariz pequea y achatada en el entrecejo
* Cuello corto
* Manos y pies pequeos
* Baja tonicidad muscular
* Baja estatura en la niez y adultez.
La mayora de los nios con este sndrome presenta alguna de estas
caractersticas, pero no todas.
Patologas asociadas al Sndrome de Down
Cardiopatas
Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata
congnita, siendo esta la principal causa de mortalidad en los nios con dicha
discapacidad. Algunas de estas patologas solo precisan vigilancia para
comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras pueden necesitar
tratamiento quirrgico urgente.
En general casi todos los defectos se provocan por un paso inapropiado de
sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas,
aumentando la circulacin pulmonar.
Trastornos de la visin
Ms de la mitad de las personas con SD presentan durante su vida algn
trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El
astigmatismo, las cataratas congnitas o la miopa son las patologas ms
frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el

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aprendizaje de estos nios se recomienda controles peridicos que corrijan de

manera temprana cualquier dficit a este nivel.
Trastornos de la audicin
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD
determina la aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits
auditivos por una mala transmisin de la onda sonora hasta los receptores
cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologas banales pero muy
frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o
estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza
auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Caractersticas intelectuales y otros aspectos cognitivos

Inteligencia
El sndrome de Down ha ido asociado, tradicionalmente a un nivel intelectual
muy bajo, con retraso mental profundo o grave. Exista la creencia de que el
desarrollo intelectual quedara congelado y no ira ms que el que alcanzan los
nios y nias de 5 a 8 aos. Sin embargo, casi todas las personas afectadas
presentan un retraso mental de leve a moderado. Una minora tiene retraso
mental profundo y el resto tiene una capacidad intelectual lmite.
Las personas con Sndrome de Down logran mejores resultados en las tareas
que implican la inteligencia abstracta; por ello, las diferencias con otras de su
edad empiezan a ser notables durante la adolescencia, que es cuando se pasa
a la etapa de pensamiento formal abstracto. Asimismo, en los test que miden
inteligencia, obtienen mejores puntuaciones en las pruebas manipulativas (por
ejemplo, la construccin de rompecabezas) que en la de carcter verbal (por
ejemplo, la asociacin de palabras y su significado).
En cualquier caso, el nivel intelectual que puedan alcanzar vara de unas
personas y otras, dependiendo, en gran medida, de los programas de
estimulacin de atencin temprana y educativa a los que han acudido desde la
primera infancia. Las mejoras que se han apreciado en los ltimos 25 aos, con
incrementos en el coeficiente intelectual superior a 20 puntos, se deben en
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gran parte a las mejoras en atencin temprana y en los programas educativos

de los ltimos tiempos.
Memoria
Los problemas de memoria del Sndrome de Down se refieren, tanto a la
capacidad para guardar la informacin (memoria a corto plazo), como para
almacenarla y recuperarla (memoria a largo plazo).
En ocasiones, pueden realizar tareas que no pueden explicar o describir, hecho
que apunta a problemas en la memoria explcita o declarativa. Su memoria
visual es mayor que la auditiva. En este ltimo caso, son capaces de retener 3
a 4 dgitos tras ser escuchados.
La falta de un entrenamiento adecuado puede dificultar el desarrollo de
estrategias para orientarse en el tiempo y en el espacio. Sin embargo, tienen
bien desarrollada la memoria operativa y procedimental, lo que les permite
llevar a cabo tareas secuenciales, es decir que siguen una orden; hasta que no
terminan una, no comienzan la siguiente.
Percepcin
Los bebes y nios con Sndrome de Down procesan mejor la informacin visual
que la auditiva; perciben mejor lo que ven que lo que oyen. Su umbral de
respuesta general es ms elevado que el del resto de la poblacin, incluido el
umbral para el dolor. Por lo que necesitan estmulos de mayor intensidad y
duracin para que puedan reaccionar ante ellos. As, en ocasiones, la falta de
respuestas ante las interpelaciones de otra persona se deben a que no ha
percibido la peticin, ms que a una distraccin.
Atencin
Las alteraciones de determinados mecanismos cerebrales explican las
dificultades a la hora de mantener la atencin durante mucho tiempo en la
misma tarea u objeto. Las personas con Sndrome de Down se distraen con
facilidad ante los estmulos diversos y novedosos. Parecen ms sensibles a las
influencias externas que predominan sobre la actividad interna, reflexiva y
ejecutora. La capacidad de los mecanismos de auto inhibicin es menor.
Caractersticas de la personalidad
John Lagdon Down enumer en 1866 las siguientes caractersticas
psicolgicas: facilidad para el humor imitativo, aptitudes musicales y
obstinacin. Estas caractersticas vienen a formar parte de los estereotipos que
predominan sobre quienes tienen sndrome de Down. Hay que acabar con la
imagen que las describe como personas iguales, con el mismo carcter y
personalidad. No se puede decir que todas sean alegres, obedientes, sumisas,
cariosas y sociables, por citar solo algunos de los tpicos. De lo que s se
puede hablar es de ciertas caractersticas que se dan con mayor frecuencia:
* Escasa iniciativa y baja tendencia a la exploracin. Por ello, se les debe
animar, incluso, empujar para que participen en las actividades normalizadas.
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* Poca capacidad para controlar e inhibir sus emociones, que se manifiesta en

una excesiva efusin de sentimientos.
* Tendencia a la persistencia de la conducta y resistencia al cambio. Les cuesta
cambiar de tarea o iniciar actividades nuevas, por lo que pueden parecer tercos
y obstinados.
* Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente. Responden
con menor intensidad a lo que ocurre a su alrededor, lo que puede parecer
desinters ante lo nuevo, apata y pasividad.
* Dificultad para interpretar y analizar los acontecimientos externos.
* Constancia, tenacidad, responsabilidad y puntualidad. Son muy cuidadosos y
perfeccionistas con el trabajo.
Conclusiones
Luego de realizar esta investigacin nos podemos dar cuenta la importancia
que tiene dar una mirada reflexiva a las personas con sndrome de Down, en el
sentido de que si bien tienen algunas dificultades y disminuciones en aspectos
cognitivos o fsicos tienen los mismos derechos y merecen la misma aceptacin
que el resto de la poblacin.
Si se asume y confronta esta discapacidad a temprana edad, las diferencias y
desventajas sern muy leves en comparacin con los nios en condiciones
normales; pero esta es una labor en conjunto, una tarea que convoca a toda la
comunidad educativa; comenzando con la familia en los primeros aos de vida
y continuando con los docentes a cargo los que estn llamados a reflexionar en
su funcin e idear en base a diversas metodologas la forma de incluir a estos
nios discapacitados en el mundo educativo, proporcionndoles todas las
herramientas para que ellos se desarrollen activamente en la sociedad y
tomando las desventajas que poseen y las transformen en virtudes.

Bibliografa
Garn, P. B. (1999). Dificultades de aprendizaje escolar en nios con
necesidades educativas especiales: un enfoque cognitivo. Asturias,
Espaa: Universidad de Oviedo.
Pierce, B. A. (2009). Gentica: Un enfoque conceptual. Madrid: Ed. Mdica
Panamericana.
Reyes, R. R. ( 2009). Sndrome de Down y logopedia. Espaa: Cultivalibros.

https://www.youtube.com/watch?v=BNAAbkDpCIc

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