Thme 6 : Variations gntiques et sant

Introduction : Toutes les espces vivantes prsentent une variabilit gntique issue de mutations et
conserve au cours des gnrations. Ainsi, les hommes ne sont pas gntiquement gaux devant la
maladie et l'volution rapide des micro-organismes pose des problmes en termes de prvention et
de traitement.
Problmatique :
Comment une meilleur connaissance scientifique des maladie permet-elle la mise en place de
campagne de traitement et de prvention ? Comment des variations gntiques et des facteurs
environnementaux peuvent-ils contribuer au dveloppement de certaines maladies.

Chapitre 1 : Patrimoine gntique et maladies

Introduction : Le patrimoine gntique correspond l'ensemble des allles qu'un individu a reu de
ses parents. Il va en partie dterminer le phnotype de l'individu ? Certaines familles sont plus
touches par certaines maladies. Cela suggre une origine gntique de ces maladies.

I/ Les maladies gntiques : exemple de la mucoviscidose

A) Du gnotype au phnotype

B) Prvention et traitement de la maladie

L'tude d'un arbre gnalogique d'une famille dont certains membres sont touchs par la
mucoviscidose permet de prvoir le risque de transmission de la maladie. On limite les effets de la
maladie en agissant sur les paramtres du milieu : kinsithrapie, drainage bronchique et hygine de
vie trs stricte.
La thrapie gnique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires :
on utilise un vecteur (virus dont on a modifi l'information gntique) qui va fournir aux cellules
pithliales l'allle sain. Cependant, les essais cliniques ont montrs une intgration du gne dans un
faible pourcentage de cellules. De plus, l'pithlium bronchique se renouvelle rapidement et il faut
ainsi recommencer le traitement rgulirement. Des greffes de poumons sont galement
envisageables.

III/ Les maladies multifactorielles

Le diabte de type II
Symptmes : - endommage les voies sanguines
problme de scrtion d'insuline
hyperglycmie chronique
Causes possibles : - gnes de prdisposition
alimentation/activit physique
obsit
Traitements : - rgime alimentaire/activit physique
stimulation insulino-scrtion
prise d'insuline (dernier recours)
Prvenir :

- viter la maladie (gne de prdisposition)

- infarctus, ccit...
de plus en plus de malades (traitement cher)

Bilan : Il existe des gnes dont certains allles rendent plus probable le dveloppement d'une
maladie sans pour autant le rendre certain. En gnral, le mode de vie et l'environnement
interviennent galement et le dveloppement de la maladie dpend alors de l'interaction complexe
entre facteurs du milieu et gnome.
Dans le cas du diabte de type II, l'hygine de vie associe la prdisposition gntique sont des
facteurs dclenchant de la maladie.

Chapitre 2 : Variations du gne et maladie

Introduction : Le gnome d'une cellule n'est pas immuable. Des mutations peuvent apparatre au
cours de la vie d'une cellule. Ceci permet la cration de la diversit gntique et de l'volution mais
parfois ceci peut nous tre nfaste.
Problmatique :
Comment l'environnement peut-il affecter le gnome et conduire la formation de cellule
incontrlable ?

I/ Perturbation du gnome et cancrisation

Un cancer est une maladie due une srie de mutations. Les origines du cancers peuvent
tre environnementales ou internes.
Les facteurs environnementaux peuvent tre des facteurs physiques ou chimiques mutagnes. Un
compos de la fume du tabac, le benzopyrne, provoque des tumeurs ayant pour consquence le
cancer du poumon. Les IST peuvent galement provoquer ces mutations par la transmission d'un
virus.
Une mutation lors de la duplication de l'ADN ou lors de la sparation des chromosomes pendant le
cycle cellulaire est un exemple de facteur interne.
Le dpistage, c'est rechercher les symptme le plus tt possible pour une meilleure prise en charge
de la maladie.

a) De la tumeur bnigne aux mtastases

b) Les origines des cancers

Les modifications somatiques du gnome peuvent tre dues des mutations spontanes mais sont
favorises par des facteurs mutagnes (UV, vasopyrne...)
Dans de nombreux cancers, une mutation est identifie dans le gne PS3. Ce gne est exprim
lorsqu'il y a un dommage l'ADN. Il conduit l'arrt du cycle cellulaire permettant de rparer les
dommages ou la mort cellulaire lorsque les dgts sont trop important.
Certains virus, dits oncognes, peuvent galement conduire au dveloppement d'un cancer.
c)Les moyens de lutte contre les cancers
Les tudes pidmiologiques et les connaissances acquises sur les cancers permettent d'envisager
des mesures de protection et de prvention :
campagne de dpistage : frottis, mammographie...
vaccin contre les virus oncognes
bonne hygine de vie
campagne de prvention via les mdias
II/Antibiotiques
et rsistance

a) Mode d'action des antibiotiques

Les antibiotiques sont des substances chimiques qui agissent directement sur les bactries :
destruction de la paroi, dommage sur la membrane cellulaire, inhibition de la rplication de l'ADN
ou de la synthse protique... Les antibiogrammes permettent d'identifier les substances efficaces
contre une population bactrienne : on dit que ces bactries sont sensibles tel antibiotique.
Les antibiotiques sont dits bactriostatiques lorsqu'ils empchent le dveloppement des bactries et
les dtruisent.
b) Variation gntique bactrienne et rsistance
Des mutations spontanes peuvent conduire des variations gntiques chez les bactries. Parmi
ces mutations, certaines font apparatre de nouveaux allles confrant une rsistance aux
antibiotiques. Ainsi, lors de l'administration de l'antibiotique, seules les bactries rsistantes cet
antibiotique survivent et se multiplient : une slection s'exerce.
L'utilisation systmatique d'antibiotiques permet donc d'augmenter la frquence des formes
rsistantes contre lesquelles il faudra trouver un nouvel antibiotique. La lutte contre la
contamination et l'infection microbienne est conditionne par l'ducation et le comportement
responsable de chacun.