Hemofilia B

Es un trastorno hemorrgico
hereditario causado por una falta del
factor IX de coagulacin de la sangre.
Sin suficiente cantidad de este factor,
la sangre no se puede coagular
apropiadamente para controlar el
sangrado.
Sntomas
Sangrado dentro de las
articulaciones y el
correspondiente dolor y
edema
Sangre en la orinao en las
heces
Hematomas
Hemorragia de vas digestivas
y urinarias
Sangrado nasal
Sangrado prolongadoa raz
deheridas, extracciones
dentales y ciruga
Sangradoespontneo

Tratamiento
El tratamiento incluye la
reposicin delfactor de la
coagulacin que falta. Usted
recibir concentrados del
factor IX. La cantidadque
recibadepende de:
La gravedad del sangrado
El sitiodel sangrado
Su peso y talla

Causas
La hemofilia B es
causada por un
rasgo
hereditariorecesi
vo ligado al
cromosoma X,
con el gen
defectuoso
localizado en
dicho
cromosoma.
Prevencin
Se puederecomendar la
asesora gentica. Por medio
de exmenes, se pueden
identificar las mujeres
portadoras del gen de la
hemofilia.
Se pueden hacer pruebas
durante el embarazo en un
beb que est en el vientre
materno.

Hemofilia B
Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulacin de
la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular
apropiadamente para controlar el sangrado.
Causas
La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen
defectuoso localizado en dicho cromosoma.
Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor IX en uno de los
cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir
suficiente factor IX.
Los hombres tienen nicamente un cromosoma X. Si el gen del factor IX est faltando en el
cromosoma X de un nio, l tendr hemofilia B. Por esta razn, la mayora de las personas con
hemofilia B son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa
que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los nios nacidos de
tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las nias tienen un 50%
de probabilidad de ser portadoras.
Todas las hijas de hombres hemoflicos son portadoras del gen defectuoso.
Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:

Antecedentes familiares de sangrado

Ser hombre

Sntomas
La gravedad de los sntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma
temprana. El sangrado es el sntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por
primera vez cuando un beb es circuncidado. Otros problemas de sangrado por lo general
aparecen cuando el beb comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los sntomas
primero se pueden presentar despus de una ciruga o una lesin. La hemorragia interna
puede ocurrir en cualquier sitio.
Los sntomas pueden abarcar:

Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema

Sangre en la orina o en las heces

Hematomas

Hemorragia de vas digestivas y urinarias

Sangrado nasal

Sangrado prolongado a raz de heridas, extracciones dentales y ciruga

Sangrado espontneo

Pruebas y exmenes
Si usted es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno hemorrgico, el
mdico ordenar una serie de exmenes llamados estudio de coagulacin. Una vez que se
haya identificado la anomala especfica, otros miembros de la familia requerirn exmenes
para diagnosticar el trastorno.
Los exmenes para diagnosticar la hemofilia B abarcan:

Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)

Tiempo de protrombina

Tiempo de sangra

Nivel de fibringeno

Actividad del factor IX en el suero

Tratamiento
El tratamiento incluye la reposicin del factor de la coagulacin que falta. Usted recibir
concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depende de:

La gravedad del sangrado

El sitio del sangrado

Su peso y talla

Para prevenir una crisis hemorrgica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les
puede ensear la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los
primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden
requerir infusiones preventivas regulares.
Si usted padece hemofilia grave, es posible que tambin necesite tomar concentrado del factor
IX antes de una ciruga o de determinados tipos de trabajos de odontologa.
A usted le deben aplicar la vacuna contra la hepatitis B. Las personas con hemofilia son ms
propensas a padecer hepatitis, debido a que pueden recibir hemoderivados.
Expectativas (pronstico)
Con tratamiento, la mayora de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas
relativamente normales.
Si tiene hemofilia, debe hacerse chequeos regulares con un hematlogo.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden abarcar:

Problemas articulares prolongados, lo cual puede requerir una artroplastia

Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral)

Trombosis debido al tratamiento

Cundo contactar a un profesional mdico

Consulte con el mdico si:

Se presentan sntomas de un trastorno hemorrgico.

A un miembro de la familia le han diagnosticado hemofilia B.

Usted tiene hemofilia B y planea tener hijos. Hay disponibilidad de asesora gentica.

Prevencin
Se puede recomendar la asesora gentica. Por medio de exmenes, se pueden identificar las
mujeres portadoras del gen de la hemofilia.
Se pueden hacer pruebas durante el embarazo en un beb que est en el vientre materno.