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O GLUCOGENOSIS TIPO II
QU ES LA ENFERMEDAD DE POMPE?
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un
trastorno metablico causado por una acumulacin de
glucgeno en mltiples tejidos, principalmente el
msculo, provocando insuficiencia cardiaca, motora y
respiratoria progresivas. Es debida a la deficiencia de la
enzima lisosomal -glucosidasa cida o maltasa cida.
Fue descrita por el patlogo holands J. C. Pompe en
1932 en una nia de 7 meses con grave debilidad
muscular, cuya autopsia mostr una masiva acumulacin
de glucgeno en tejidos corporales.
QU ES EL GLUCGENO?
QU ES LA -GLUCOSIDASA CIDA?
La -glucosidasa cida, (llamada tambin -1,4glucosidasa o maltasa cida) es una enzima que hidroliza
(rompe) el glucgeno produciendo glucosa dentro del
lisosoma celular, es decir, en medio cido (de ah su
nombre).
QU ES EL LISOSOMA CELULAR?
QU ES LA AUTOFAGIA?
Es una ruta catablica intracelular que entrega a los
lisosomas protenas envejecidas y organelas daadas
para su degradacin y reciclaje. Su funcin es
proporcionar energa y aminocidos para mantener la
funcin celular en condiciones de inanicin. Adems
realiza una funcin de limpieza, liberando a la clula de
protenas mal plegadas, agregados proteicos y organelas
desgastadas, que podran interferir en los procesos
metablicos, proporcionando una especie de reciclaje, la
renovacin fisiolgica de la clula. Es un proceso
indispensable, en el que intervienen muchas protenas
recientemente conocidas y cuya supresin es letal para
la clula.
QU OCURRE EN LA DEFICIENCIA DE
-LUCOSIDASA CIDA?
El glucgeno que llega al lisosoma procedente del
citoplasma celular, no puede ser hidrolizado a glucosa
correctamente debido a la deficiencia de -glucosidasa
cida, por lo que se acumula en el lisosoma y causa la
rotura del mismo.
Se desconoce el proceso exacto por el que se afecta la
funcin muscular, pero en el estado inicial se acumulan
pequeas vacuolas en las fibras musculares. Los
lisosomas se agrandan y fusionan interfiriendo en la
estructura de la fibra muscular (clula muscular) y
adems, se acumula material de desecho rodeado de
membranas
(autofagosomas),
y
mitocondrias
aberrantes, por lo que se cree que la autofagia tambin
est alterada en esta enfermedad.
CMO
SE
DIAGNOSTICA
ENFERMEDAD DE POMPE?
LA