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LABORATORIO: Embriologia
Chiclayo- 2015
CROMOSOMAS Y EL CARIOTIPO
CUESTIONARIO
DEFINE BREVEMENTE Y GRFIQUE LO SIGUIENTE:
Quinetochoro o Kinetochoro
Es una estructura proteica situada sobre los cromosomas superiores.
Sobre esta estructura se anclan los microtbulos (MTs) del huso
Satlite: Se presenta como un cuerpo esfrico separada del resto por una
Constriccin Secundaria. Tanto el Satlite como la Constriccin Primaria son
caractersticos de cada cromosoma en particular.
- Tallo o Talo: Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosmico.
- Cromosoma Telocntrico:
Sndrome de Patau:
Sndrome de Edwards:
Sndrome de Down:
Sndrome de tuner:
Sndrome de Klinefelter:
EL SNDROME DE PATOU
El sndrome de Patou, trisoma en el par 13 o trisoma D es una
enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma
13 suplementario.
Caractersticas de la enfermedad:
EL SNDROME DE KLINEFELTER
Caractersticas de la enfermedad:
Talla elevada en relacin con el padre o hermanos
Mayor acumulacin de grasas
Rasgos de la cara ligeramente deformes
Alteraciones en el crecimiento de los dientes
Malformaciones en los genitales, escroto hipoplsico
o micropene
Esterilidad por azoospermia
Ginecomastia uno o bilateral, es decir
crecimiento de los pechos
Poco vello en el pubis
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
Disminucin de la libido
Retraso en el lenguaje, la escritura y la compresin
Apata
Trastornos emocionales como depresin o ansiedad
Falta de autoestima
SNDROME DE TURNER
Caractersticas de la enfermedad:
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SNDROME DOWN
Caractersticas de la enfermedad
SNDROME DE EDWARDS:
Caractersticas fenotpicas, signos y sntomas:
crecimiento lento
presentan retaso mental
puos cerrados
el 80% de los nacidos son mujeres
tienen el segundo y quinto dedo
superpuestos al tercero y cuarto
pies con arco plantar escaso
talones salientes
crneo en forma de fresa
quistes en plexo coroideo
hendiduras faciales
agenesia del cuerpo calloso
defectos renales
SNDROME DE MAULLIDO DE GATO
Discapacidad intelectual
Ojos separados
BIBLIOGRAFIA:
OBJETIVOS:
CONCLUSIONES:
Un cariotipo normal es el que tiene exactamente todos sus
cromosomas con las caractersticas exactas que le
corresponden para descartar una anomala o sndrome.
Los sndromes ms frecuentes son: Sndrome de Down, Edwards
y Patau , adems del maullido de gato entro otros.
La tcnicas de bandeo son muy tiles para observar cada
cromosoma y descartar cualquier alteracin de ellos.