URGENCIAS ENDOCRINAS:

El SE produce energa y mantiene PA.

Esta implicado a CYD.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO:
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Disfuncin cognitiva prevenible, la idea es evitar esto.

Incidencia alta 1:2000
RN asintomticos las primeras semanas. Por eso no se dan cuenta y lleva
secuelas neurolgicas importantes.
Sntomas: estreimiento, ictericia prolongada.
Se debe detectar en menos de 2 semanas porque ese es el tiempo en el que
se produce el dao neurolgico.
Las hormas tiroideas se relacionan con todos los elementos del snc
Se toma la muestra sangunea siempre entre los 2 y 4 dias de nacido. Para
prevenir la disfuncin cognitiva.
Cualquier trastorno tiroideo materno hay que sospechar.
Ante cualquier sospecha hay que iniciar tto. 1 a 2 dosis de hormona tiroidea y
remitir.
Medicamentos: eutirox, sentroix, troxin. En tabletas. No hay gotas.
Dosis de inicio en rn: 12 15 mcgs por dia en ayuno aparente.
Si el tamizaje sale negativo pero es sintomtico, repetir.

ALTERACIONES DEL DESARROLLO SEXUAL MAYOR

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Las que tienen mas de un componente: micropene mas criptorquidia, etc. Y

cuando es una sola cosa aislada entonces es menor.
Muchas de ellas son urgencias metablicas porque se relacionan con
insuficiencia suprarrenal aguda secundaria a una hiperplasia suprarrenal
congnita (causa mas frecuente).
Entonces por la Insuficiencia suprarrenal aguda presentan falla de medro
(alteracin en peso y talla) y presentan hipoglicemia por la falta de cortisol,
deshidratacin me imagino q por la antidiurtica y shock en donde pueden
morir.
Cuando uno tenga un bebe y tenga una alteracin mayor y uno no sepa
definir el sexo entonces uno no se compromete, y escribe trminos
intermedios: presencia o ausencia externa de gonadas, pliegues como por no
decir escroto o labios y tratar de ubicar la uretra.
Se usa la clasificacin de prader: diferentes grados de virilizacion
1: hipertrofia de cltoris
2: hipertrofia de cltoris y leve fusin labial de labios menores
3: hipertrofia de cltoris, fusin labial, seno urogenital y solo un orificio en
perine: este es el mas frecuente.
4: todo lo anterior, con apariencia escrotal e hipospadias penoescrotal
5: hipertrofia mayor del cltoris con meato uretral y apariencia total de
genitales masculinos

En la hiperplasia se aumenta la glandula para tratar de compensar el dficit

de cortisol. La glandula hace el biofeedback con el hipotlamo y la hipfisis
para compensar la poca o ausente produccin de cortisol que se da por el
dao de cualquiera de las 5 enzimas. La mas frecuente es la 17 hidroxi
progesterona.
La insuficiencia suprarrenal aguda tambin puede ser por trastornos en la
produccin de aldosterona.
Las causas mas frecuentes de ISA es la interrupcin de produccin de
corticoides, ya sea por una Artritis reumatoidea, quimioterapia,
hipotiroidismos congnitos o adquiridos (por tumores como craneofaringioma
o glioma, o por el tto de estos por ejemplo la radiacion).
Addison: destruccin de la glandula suprarrenal. En los nios es casi siempre
autoinmune. En los rn casi siempre es por meningococo directamente o por
hemorragia o infarto por shock.
Los sntomas agudos: hipercalemia, hiponatremia, hipoglucemia,
deshidratacin, hipotensin, shock, acidosis metabolica con anion gap
normal.
Sntomas crnicos: vomito, letargia, perdida de peso, pigmentacin por la
melanoestimulante q se produce con la acth, retardo del crecimiento.
Tto: liquidos isotnicos (lactato o ssn) en fase aguda y manejar la
hipoglucemia. Como hay mucha filtracin glomerular porque son perdedores
de sal, hay hiponatremia entonces necesitan 5 a 6 veces lo normal de sodio y
NO se les puede adicionar potasio. La hipoglicemia se maneja con 0.5 gr/kg
en bolo. La reposicion de la hormona, se debe administrar en flujo constante
de hidrocortisona venosa. Empezar 2 mg/kg en la primera hora y 5cc/kg en
las siguientes 3 horas. En bomba de infusin. En situaciones de estrs usar
dosis mayores.