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- Sndrome de DiGeorge
- Doena Granulomatosa Crnica
- Hipogamaglobulinemia
- Imunodeficincia Combinada Grave
- Infeco pelo HIV
(Adaptado de Towns S & Wong M, 2000)
As Imunodeficincias Primrias (IDP), que at h alguns anos eram consideradas como meras
curiosidades mdicas, atualmente, devem ser encaradas como qualquer outra doena
diagnosticada na rotina ambulatorial. Trata-se de distrbios de um ou mais componentes do
sistema imunolgico, sendo a quase totalidade dos casos de carter congnito e hereditrio.
H uma notvel preponderncia no sexo masculino (5:1) j que algumas IDP so ligadas ao
cromossomo X. Os sintomas clnicos iniciam-se predominantemente em crianas, embora
alguns pacientes sejam diagnosticados em idade adulta. As formas de herana conhecidas so
recessiva ligada ao X, autossmica recessiva e autossmica dominante. H IDP de padro no
definido, mas com ocorrncia familiar. Na prtica, muito importante a definio do tipo de
herana para que o aconselhamento gentico seja institudo o mais precocemente possvel.
Estima-se que a prevalncia das IDP seja de 1:10.000, mas varia de acordo com o tipo de IDP.
Na maioria das casusticas nacionais e internacionais, as IDP humorais (envolvendo defeitos de
linfcitos B e anticorpos) so as mais freqentes e as IDP do sistema complemento as mais
raras. A deficincia seletiva de IgA a mais freqente (1:333 a 1:700), enquanto h outras IDP
muito mais raras, como a imunodeficincia comum varivel (1:75,000), a doena
granulomatosa crnica (1:200,000) e a imunodeficincia combinada grave (1:30,000).
As manifestaes clnicas mais freqentemente observadas nas IDP so infeces de
repetio por microorganismos especficos ou por germes de baixa virulncia. Embora as
infeces possam ser de pequena gravidade, na maioria das vezes os quadros infecciosos
apresentam evoluo prolongada, resposta inadequada antibioticoterapia habitualmente
utilizada e elevados riscos de complicaes e hospitalizaes. Pacientes com IDP podem
apresentar, tambm, reaes adversas graves aps administrao de vacinas constitudas de
patgenos vivos, como por exemplo BCGite em pacientes com imunodeficincia combinada
grave ou desenvolvimento de poliomielite vacinal em pacientes com agamaglobulinemia.
O tipo de patgeno e a localizao das infeces podem sugerir a natureza do distrbio
imunolgico (Tabela III). Imunodeficincias humorais cursam com infeces respiratrias e
gastrintestinais por bactrias encapsuladas e enterovrus. Deficincias da imunidade celular
ocasionam infeces graves por vrus, fungos e micobactrias. Indivduos portadores de
deficincias de componentes do sistema complemento geralmente apresentam infeces por
bactrias piognicas, sendo freqentes as do tipo Neisseria, alm de doenas auto-imunes.
Deficincias fagocticas cursam com infeces cutneas, respiratrias, neurolgicas e do
sistema retculo-endotelial por estafilococos, bactrias gram-negativas e fungos.
Por outro lado, outras condies podem, tambm, estar associadas s IDP, como quadros
alrgicos graves, asma, neoplasias do sistema linfo-hematopoitico, auto-imunidade, doena
inflamatria crnica intestinal e endocrinopatias.
Quatro aspectos importantes para que o pediatra possa suspeitar de IDP:
Histria e exame fsico compatveis;
Infeces por patgenos especficos e/ou de baixa virulncia;
Concomitncia de sndromes genticas;
Histria familiar positiva.
Com relao histria clnica importante se questionar sobre os aspectos j comentados
neste texto, no tocante ao padro das infeces. Com relao ao exame fsico, o pediatra deve
estar atento evoluo pndero-estatural e presena de caracteres fenotpicos anormais
(facies, tipo de cabelo, presena de alteraes cutneas). Ausncia de tonsilas palatinas (na
ausncia de cirurgia) ou de gnglios linfticos um forte indcio de deficincia de anticorpos.
No tocante histria familiar, importante se questionar sobre consanginidade entre os
pais, antecedentes de infeces recorrentes, morte por infeces graves, neoplasias ou autoimunidade em outros membros da famlia, e abortamento espontneo na me, sem causa
conhecida.
Com o intuito de facilitar o raciocnio clnico acerca dos pacientes que carecem de
investigao, a fundao Jeffrey Modell (www.info4.org) juntamente com a Cruz Vermelha
Americana publicaram, em 1999, os Dez Sinais de Alerta para IDP, que sero listados abaixo. A
presena de 1 ou mais destes 10 sinais de alerta torna obrigatria a investigao para uma
possvel IDP. Esses sinais foram adaptados ao nosso meio pelo Grupo Brasileiro de
Imunodeficincia (BRAGID www.bragid.org.br).
Os 10 Sinais de Alerta para Imunodeficincia Primria na Criana
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