TALASEMIAS

Es una hemoglobinopata de tipo intracorpuscular cuantitativo que se caracteriza por

mutaciones genticas que producen disminucin en la biosntesis de cadenas de
globina estructuralmente normales. Es uno de los trastornos ms comunes que afectan
a la poblacin mundial
1. Caractersticas clnicas
Es un trastorno que se hereda por va autosmica dominante y esto puede ser variable,
pero las personas que heredan de manera homocigtica estn gravemente afectadas
que sin tto. Pueden morir a causa de la anemia
Algunos pacientes heterocigticos no presentan los signos esto es probablemente
debido a las mltiples mutaciones
Se acompaa en anemias hemolticas graves de la talasemia con deformidades seas
generalmente de tipo facial
2. Tipos de talasemias
Debido a las mutaciones genticas existe un descenso en la velocidad de produccin
de uno de los elementos de las cadenas de la globina como alfa o beta
Existen dos variantes dependiendo de la cadena afectada alfa talasemia (cadena de
la globina) y beta talasemia (cadena de la globina)
2.1. Beta Talasemia
Esto es debido a que existe una mutacin del gen de manera heterocigota produce
un bloqueo parcial en la sntesis de cadena . Cuando hay 2 mutaciones del gen de
talasemia ayuda a explicar las variaciones de concentracin de Hb A y Hb S en pactes.
heterocigotos que sintetizan Hb S en mayor cantidad

Fisiopatologa
Normalmente se sintetizan en los eritrocitos maduros cadenas de y en cantidades
iguales en relacin de 1:0 de manera equilibrada

En la talasemia la sntesis de cadena esta disminuida o ausente lo que da un

exceso de cadenas libres en relaciones de 0:5 a 0:7 si la talasemia es heterocigota
y si es homocigota es una relacin de inferior de 0:2,5
Esta produccin desequilibrada tiene efectos adversos como disminucin de la
produccin de la hemoglobina total eritropoyesis ineficaz y proceso hemoltico crnico

Disminucin de la produccin de la hemoglobina total.- se manifiesta con

clulas pequeas (microciticas) debido a que las cadenas son inestables y se
precipitan a la membrana causando dao de la membrana, adems por estar
pobremente ocupadas por hemoglobina (hipocromicas) por la disminucin de
cadenas
Hemolisis crnica.- Cuando las cadenas se oxidan parcialmente forman
agregados y se unen a la membrana y al esqueleto causando inestabilidad para
que posteriormente se destruya. Adems tambin en el bazo estas clulas son
secuestradas para su destruccin, en conclusin esto es lo que define la
anemia
Eritropoyesis ineficaz.- Debido a que muchos eritrocitos que estn en la
medula sea tienen precipitados de cadenas son destruidos por los
macrfagos antes de salir a la circulacin

Tipos de Beta - talasemias

Beta- talasemia homocigtica.- Es de fenotipia y genotipia variable, se debe a una
reduccin muy notable de cadenas . Esto sucede en el nio despus del ao de vida
cuando la Hb A reemplaza menos del 2% (20% valor normal) a la Hb F que est en
mayor cantidad producindose anemia grave en el nio que permite un esfuerzo del
aparato cardiovascular y a los pocos aos se produce insuficiencia cardiaca que
produce la muerte en nios no tratados
Los nios presentan las siguientes caractersticas clnicas:

Crecimiento bajo, diarreas, fiebre y abdomen crecido

Esplenomegalia
Clculos biliares, ictericia
Hiperpigmentacion parda de la piel
Deformidades del crneo
Masas extramedulares de tejido hematopoytico en el cuerpo

Diagnstico de laboratorio:
En biometra hemtica

Hb de 2 a 3 g/dL
Cantidad de reticulocitos menor a 10%
Microcitocis: VCM menor a 68 fL
Hipocroma

CHCM baja

En frotis de sangre

Anisocitosis
Poiquilocitosis (dacriocitos, ovalocitos, esquistocitos)

Tratamiento:

Transfusiones desde edades temprana (efecto adverso sobrecarga de Fe)

Quelantes del hierro como deroxamina (para disminuir la sobre carga de Fe)
Esplenectoma para reducir la hemolisis

Beta- talasemia heterocigota.- Presenta un gen normal y un gen mutado. El gen

normal dirige la sntesis de las cadenas y la supervivencia de los eritrocitos es casi
normal, es de tipo asintomtico, excepto en etapas de estrs o durante el embarazo
que se desarrolla una anemia microcitica moderada
Diagnstico de laboratorio:
En biometra hemtica

Hb de 9 a 11 g/dL
Cantidad de eritrocitos menor a 5x 1012/L
Microcitocis: VCM de 55 a 70 fL
Normocromia o hipocroma
HCM menor de 22pg

En frotis de sangre

Anisocitosis
Poiquilocitosis ( clulas blanco de tiro y punteado basfilo)

3. Alfa talasemia
Se caracteriza por la disminucin de la sntesis de cadenasesta variedad ha sido la
ms difcil de identificar tanto clnico como genticamente.
La mutacin gentica ms comn es una deleccion de uno o ms genes A
A diferencia del gen B el gen A esta duplicado en el cromosoma 16
Se puede presentarse variables clnicas por el nmero de mutaciones del gen A, es
decir de 1 a 4
Tipos de alfa talasemia
Portador silencioso.- Carece uno de los cuatro genes funcionales, los 3 restantes
dirigen la sntesis de un nmero adecuado de cadenas para la sntesis normal de Hb
Dentro de los hallazgos hematolgicos encontramos una ligera microcitosis o en otras
ocasiones es normal su estado hematolgico. El paciente es un portador benigno

Hidropesa Fetal.- Presente en el sureste asitico de forma casi exclusiva se

caracteriza porque no sintetizan cadenas A.
Son bebes quienes sufren esta enfermedad pero son mortinatos o mueren despus de
nacer a las pocas horas, esto es debido a que forman una Hb anormal con alta
afinidad al oxigeno (hemoglobina de Bart), por tanto esta hemoglobina no puede
abastecer a los tejidos con oxgeno y el feto muere de hipoxia
Los fetos tienen peso bajo al nacer y son edematosos con un abdomen distendido. En
la autopsia existen hemorragias petequiales, hematopoyesis extramedular y la
hemolisis en el feto probablemente intensa ya que hay un depsito intenso de
hemosiderina
En este trastorno se encuentra:
VCM de 110 a 119 fL
Disminucin de HCM
La hemoglobina es baja 3 a 10 g/dL
Los reticulocitos suelen estar aumentados
Poiquilocitosis y anisocitosis
Tratamiento de la alfa talasemia
No suelen requerir tto.debido al grado leve