Qu es el Proyecto del Genoma Humano?

El Proyecto Genoma Humano es el primer gran

esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la biologa. Se propone determinar la
secuencia completa (ms de 3000 x 106 pares de bases) del genoma humano, localizando con
exactitud (por cartografa) los 100 mil genes aprox. Y el resto del material hereditario de nuestra
especie, responsable de las instrucciones genticas de lo que somos desde el punto de vista
biolgico.

El Celera Genomic Systems, pionera en la publicacin del mapa

gentico humano, que es un centro particular de estudios genticos
as como el consorcio pblico Proyecto Genoma Humano, constituido
por diecisis instituciones de Investigacin de Estados Unidos, Reino
Unido, Alemania, Francia, Japn y China, lo constituyen diez mil
investigadores de todo el mundo. Estn rastreando el genoma
humano en busca de nuevos genes o genes defectuosos. As se ha
logrado dar caza a un gen en el cromosoma 11 que estara implicado
en algunas formas de alcoholismo, as como otro en el cromosoma 7,
responsable
de
la
mucoviscidosis
o
fibrosis
qustica.
Un pequeo lapsus gentico-enzimtico hace que el aminocido
fenilalanina no pueda transformarse en otro aminocido similar, la
tirosina, lo que a su vez hace que se acumule en la sangre
fenilpiruvirato, que en los bebs produce un retardo mental.
Cuando se termine de descifrar el genoma humano, se sabr
exactamente cul protena produce cada gen, para qu sirve y en
cul cromosoma est y esto abrir un universo de alternativas para la
medicina. Pues, decodificado el "territorio gentico" del ser humano y
develados los secretos de todos sus procesos, la humanidad habr
entrado de lleno en el siglo de la biologa molecular y la medicina
sufrir una autntica revolucin, dando el salto final del tratamiento a
la prevencin de las enfermedades e, incluso una verdadera
revolucin biolgica, pues tambin cambiar la concepcin que
tenemos sobre nosotros mismos.

Se administrar frmacos en forma individualizada.

Se diagnosticar taras genticas antes del nacimiento.

Se identificar los genes que podran causar serios problemas

en cualquier etapa de su vida y de esta manera sacar ventaja
adelantando soluciones.

El ltimo grito en la biotecnologa es el siguiente: cmo es posible detectar

un gen concreto entre el gran laberinto gentico y acusarlo de que es el
culpable de una enfermedad concreta? El genetista debe romper la molcula
de ADN en pedazos manejables, utilizando tijeras moleculares llamadas
enzimas de restriccin, que la cortan en los puntos de restriccin, con lo
que se obtiene fragmentos de ADN, con medidas diferentes de uno a otro
individuo. En esta diferencia est la clave del xito, pues cada fragmento
corresponde a un punto exacto en el cromosoma del que se ha extrado, lo
que se utiliza en familias que padecen una tara gentica y observando si
llevan una variante particular en sus fragmentos de restriccin.
Con la ayuda de las sondas genticas, los mdicos ya pueden rastrear el
ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de
males. Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y
clonados, lo que constituye una de las herramientas de trabajo ms tiles
que existen ya a disposicin de mdicos, bilogos y cientficos de todo el
mundo, lo que revolucionar el tratamiento de las enfermedades en el siglo
que acaba de comenzar. Esta ayuda ha permitido identificar la propensin a
enfermedades, como el cncer de mama, la sordera hereditaria,
alteraciones del esqueleto, infarto hemorrgico, la epilepsia hereditaria,
diabetes tipo 2; hasta para la leucemia hay informes prometedores.

a)mbito de la evolucin biolgica:El conocimiento de la secuencia de las bases del genoma

humano potenciar la ciencia que estudia la diversidad gentica de los seres humanos y las
relaciones que se pueden establecer entre el genoma humano y las otras especies. Esta nueva
rama de investigacin, Antropologa molecular, se preocupa de polimorfismos (variabilidad
gentica) entre individuos y entre poblaciones, el anlisis del ADN de restos humanos antiguos,
las similitudes genticas dentro del orden de los primates, etc.
La variabilidad en los genomas de los seres vivos responde a mutaciones espontneas en el
ADN. Estas mutaciones son las causantes del polimorfismo gentico, a travs del cual se va
haciendo manifiesta la evolucin de los genes y en ltimo trmino de las especies. Cuando
stas son perjudiciales, pueden provocar efectos letales en los organismos que las
experimentan. Por el contrario, cuando las mutaciones son neutras o beneficiosas, son
transmitidas a la descendencia. Las mutaciones en cada gen ocurren con una frecuencia en el
tiempo que le es caracterstica, lo que proporciona un verdadero reloj molecular. Por lo tanto, la
comparacin de la secuencia de un mismo gen entre dos especies diferentes nos puede dar
una idea del tiempo transcurrido desde que ambas divergieron en especies separadas. Es as
como se han ido construyendo rboles filogenticos que dan una idea de la evolucin de las
especies muy semejante a la que entrega el estudio de los registros fsiles. Los estudios de
variabilidad gentica en el genoma mitocondrial de humanos de distintas razas, que dieron
origen al concepto de Eva africana, constituyen un tpico ejemplo de rbol evolutivo construido
en base a secuencias de ADN.
b) mbito mdico : Las enfermedades genticas se deben a la alteracin en la estructura de los
genes o en la regulacin de su expresin funcional. En la actualidad se estima que de los 70
mil genes que constituyen el genoma humano, unos 2 mil a 5 mil tienen probablemente alguna
relacin con la produccin de enfermedades.
Todas las enfermedades pueden ser consideradas como el resultado de la interaccin entre la
constitucin gentica de un individuo y el medio ambiente. Slo un pequeo grupo de
enfermedades pueden ser atribuidas exclusivamente a uno de estos factores. En general, los
genes confieren cierta predisposicin ( o en algunos casos proteccin) a manifestar una
enfermedad en presencia de determinadas condiciones ambientales. A su vez, las
enfermedades genticas se deben a alteraciones en un gen (enfermedades monognicas) , en
varios genes (enfermedades polignicas) o en muchos genes (enfermedades cromosmicas).
Se estima que entre el 4 y el 7 por ciento de la poblacin presenta un problema de origen
gentico a lo largo de su vida. Uno de los frutos que se espera del PGH es la identificacin y el
aislamiento de los genes humanos que tengan importancia en la causa y mecanismos de las
enfermedades. A la luz de la influencia que tienen los genes en la produccin de

enfermedades, la informacin que surja del Proyecto en cuestin tendr gran relevancia para la
medicina, especialmente en el diagnstico, el tratamiento y la prevencin de enfermedades.
*Diagnstico de enfermedades: Uno de los usos ms comunes de la tecnologa gentica es la
confirmacin de un diagnstico en una persona que ya ha presentado sntomas de una
determinada enfermedad gentica.La importancia de estos tests genticos es que permiten
hacer un diagnstico preciso, y a de alguna manera predecir la evolucin de la enfermedad y
disear el tratamiento disponible ms adecuado. En la actualidad el diagnstico de una
afeccin gentica puede realizarse no slo en las personas ya nacidas, sino que tambin antes
del nacimiento.
*Terapia gnica: En la actualidad existe una enorme brecha entre la capacidad diagnstica de
enfermedades debidas a razones genticas y las posibilidades teraputicas, por lo que el
conocimiento del Genoma Humano en este campo genera muchas esperanzas.actualidad,
como consecuencia del conocimiento biolgico alcanzado, ya se estn ensayando terapias
gnicas, con el propsito de intentar curar definitivamente algunas afecciones genticas.La
terapia gnica consiste en la insercin de genes normales, para suplir o reemplazar genes
mutados con el fin de un tratamiento definitivo del defecto gentico.