J.

SALAS-PUIG
XXXVIII
REUNIN ANUAL DE LA SENFC

Mioclonas y epilepsia
J. Salas-Puig
MYOCLONIAS AND EPILEPSY
Summary. Introduction. The myoclonias and epilepsies may be closely related as in the so-called myoclonic epilepsies. The
myoclonic epilepsies form a heterogeneous group of epilepsies in which myoclonias and myoclonic seizures are the most relevant
symptom. Development. Following the classification of epileptic disorders into syndromes, we consider the most relevant
electroclinical characteristics of the different epilepsies seen from the first year of life to old age. Regarding the idiopathic focal
epilepsies we consider epilepsy with Rolandic paroxysms in which, in some patients, negative myoclonus and a myoclonic variant
of reading epilepsy may occur. Negative epilepsy and continuous partial epilepsy are considered with the cryptogenic and
symptomatic focal epilepsies. In the idiopathic generalized epilepsies we consider the benign myoclonic epilepsy of infancy and
its reflex variant, juvenile myoclonic epilepsy and palpebral myoclonias with absences. In the group of cryptogenic and
symptomatic generalized epilepsies we analyze epilepsy with myoclonic absences, myoclonic-static epilepsies, the myoclonic
variant of the Lennox-Gastaut syndrome, progressive myoclonic epilepsies, adult familial myoclonic epilepsies and the myoclonic epilepsies of the elderly. Finally, among the unclassified group of epilepsies, we briefly consider severe myoclonic epilepsy
of infancy and the myoclonic epilepsies associated with static encephalopathy. [REV NEUROL 2001; 32: 568-73]
[http://www.revneurol.com/3206/k060568.pdf]
Key words. Myoclonias. Myoclonus. Myoclonic epilepsy. Myoclonic syndromes.

INTRODUCCIN
Las mioclonas y las epilepsias estn ntimamente relacionadas en
numerosas ocasiones; el ejemplo ms prctico de ello es el grupo
heterogneo de las denominadas epilepsias mioclnicas.
Las epilepsias mioclnicas constituyen un grupo muy controvertido dentro de la epileptologa, debido a que las crisis mioclnicas pueden ocurrir en muchos pacientes epilpticos con diferentes sndromes y pueden aparecer en todas las edades, desde el
recin nacido hasta el anciano. Con el fin de simplificar la comprensin, slo discutiremos en este artculo las epilepsias y sndromes epilpticos que ocurren a partir del primer ao de vida y
en los cuales las crisis mioclnicas constituyen la nica manifestacin o una de las principales manifestaciones clnicas.
La expresin clnica de las crisis mioclnicas depende de si
son focales o generalizadas y de la edad del paciente. As, en la
infancia temprana las crisis mioclnicas generalizadas habitualmente se expresan con una cada de la cabeza o del nio, sin
alteracin de la conciencia. En el adolescente y el adulto, las crisis
mioclnicas generalizadas se expresan generalmente como una
sacudida bilateral de las extremidades superiores sin compromiso
de la conciencia.
En los ltimos aos ha quedado definitivamente establecido
que no se incluya dentro de las epilepsias mioclnicas a los espasmos infantiles, los cuales clnicamente podran inducir a confusin aunque en realidad no corresponden a mioclonas.
De la misma manera, recientemente ha podido estudiarse
clnica y neurofisiolgicamente un tipo de crisis focales que
cursan con una prdida de tono y que corresponden al denominado mioclono negativo. Este tipo de crisis puede observarse

Recibido: 23.11.00. Aceptado: 04.12.00.

Servicio de Neurologa. Hospital General de Asturias. Oviedo, Espaa.
Correspondencia: Dr. Javier Salas Puig. Servicio de Neurologa. Hospital
General de Asturias. Celestino Villamil, s/n. E-33006 Oviedo. E-mail:
jsalasp@meditex.es
2001, REVISTA DE NEUROLOGA

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en epilepsias focales idiopticas como la epilepsia con paroxismos rolndicos, en epilepsias generalizadas criptognicas
como en la epilepsia ausencias mioclnicas, y en epilepsias
indeterminadas como el sndrome de punta-onda lenta continua durante el sueo [1].
Para la discusin de las epilepsias mioclnicas, seguiremos
una clasificacin reciente basada en la aceptada por la Liga Internacional Contra la Epilepsia [2] (Tabla).
EPILEPSIAS FOCALES IDIOPTICAS
Epilepsia con paroxismos rolndicos
En este sndrome, las crisis ms caractersticas son las focales
motoras simples que afectan especialmente al oprculo rolndico.
Sin embargo, no es raro encontrar crisis que clnicamente pueden
interpretarse como mioclnicas y que corresponden a un mioclono negativo, el cual se traduce por una prdida postural que suele
afectar a una extremidad superior, pero que puede afectar a cualquier segmento del cuerpo [1]. A pesar de este tipo de crisis, el
pronstico es excelente, al igual que en el resto de pacientes con
epilepsia focal idioptica con paroxismos rolndicos.
Epilepsia de la lectura
En la epilepsia de la lectura sndrome actualmente incluido en las
epilepsias focales idiopticas aparecen crisis clnicas que afectan a la musculatura bucofonatoria de manera bilateral. Tales crisis se desencadenan por la lectura, sobre todo en voz alta. El
electroencefalograma (EEG) crtico muestra paroxismos generalizados de punta-onda y polipunta-onda que predominan en el
hemisferio dominante. En la poligrafa aparecen mioclonas en los
msculos bucofonatorios bilaterales.
EPILEPSIAS FOCALES SINTOMTICAS
La forma ms conocida es la epilepsia parcial continua definida
como mioclonas espontneas regulares o irregulares originadas
en la corteza cerebral, a veces incrementadas por la accin o por

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Tabla. Sndromes epilpticos que cursan con crisis mioclnicas.
Epilepsias focales idiopticas
Epilepsia con paroxismos rolndicos (mioclono negativo)
Epilepsia de la lectura (variante mioclnica)
Epilepsias focales sintomticas o criptognicas
Epilepsia parcial continua
Mioclono negativo en epilepsias focales
Epilepsias generalizadas idiopticas
Epilepsia mioclnica benigna del lactante
Otros sndromes mioclnicos infantiles
Mioclonas palpebrales con ausencias
Epilepsia mioclnica juvenil y sndromes relacionados
Epilepsias fotognicas
Epilepsias generalizadas criptognicas o sintomticas

lentas hemisfricas. En la neuroimagen se observa una atrofia

cerebral progresiva que afecta al hemisferio correspondiente.
Los estudios patolgicos y bacteriolgicos apoyan una etiologa
inflamatoria. Se han descrito buenos resultados con tratamientos con corticosteroides, inmunoglobulinas y con la hemisferectoma [4].
En el adulto, la forma de presentacin de la epilepsia parcial
continua es la descrita por Kojewnikov, es decir, crisis focales
motoras repetidas y mioclonas que afectan a un segmento corporal en relacin con una descarga paroxstica localizada en el hemisferio contralateral. La causa ms frecuente es una lesin de
tipo vascular, tumoral o una gliosis postraumtica. Las crisis suelen ser resistentes al tratamiento y el pronstico depende de la
causa [5].
Es un hecho relativamente frecuente que pacientes con epilepsia focal criptognica o sintomtica, manifestada con crisis parciales simples o complejas, refieran sacudidas (mioclonas) que
suelen afectar a las extremidades superiores. Tal situacin puede
observarse en las epilepsias frontales o temporales de varios aos
de evolucin y muchas veces se acompaa en el EEG de un fenmeno de bisincrona secundaria.

Epilepsia con ausencias mioclnicas

Epilepsia mioclnico-asttica (sndrome de Doose)

EPILEPSIAS GENERALIZADAS IDIOPTICAS

Epilepsia mioclnica familiar del adulto

Las epilepsias generalizadas idiopticas comparten criterios clnicos y EEG, y dependen de la edad. Las crisis son generalizadas
y en muchos pacientes existen tanto ausencias tpicas como crisis
mioclnicas y crisis tonicoclnicas o clnico-tonicoclnicas.
Comentaremos brevemente los sndromes en los que las crisis
mioclnicas son la manifestacin clnica predominante.

Epilepsias mioclnicas del anciano

Epilepsia mioclnica benigna del lactante

Variante mioclnica del sndrome de Lennox-Gastaut

Encefalopatas mioclnicas infantiles
Epilepsias mioclnicas progresivas

Vinculadas con la enfermedad de Alzheimer

Relacionadas con el sndrome de Down
Epilepsias indeterminadas
Epilepsia mioclnica severa del lactante
Otras
Epilepsias mioclnicas relacionadas con encefalopata esttica
Sndrome de Angelman

estmulos sensoriales, que afectan a una parte del cuerpo y persisten durante horas, das o semanas [3].
En la infancia, la variante ms frecuente es el sndrome de
Rasmussen, una forma de encefalitis focal crnica que empieza
alrededor de los 14 meses hasta los 14 aos en nios sin antecedentes personales, a excepcin de un episodio infeccioso o inflamatorio previo al inicio de las crisis en la mitad de los casos.
Estas crisis son parciales motoras simples, a veces en forma de
estado de mal; afectan fundamentalmente a un miembro superior
y se extienden a todo el hemicuerpo. Son de breve duracin pero
se repiten en forma de estado de mal epilptico en el 21% de los
pacientes. Se observa una epilepsia parcial continua en ms de
la mitad de los casos. La evolucin es progresiva y las crisis se
mantienen resistentes al tratamiento; asimismo, se instaura una
hemiparesia y un deterioro intelectual. Finalmente, el cuadro
clnico tiende a estabilizarse. El EEG muestra asimetra y ondas

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Se inicia antes de los 3 aos en lactantes hasta entonces normales o con antecedentes personales de convulsiones febriles simples, en la cuarta parte de los casos. Aparecen crisis mioclnicas
breves que provocan la cada de la cabeza o del nio, sin alteracin de la conciencia. No hay otro tipo de crisis. El EEG muestra
paroxismos generalizados breves de polipunta-onda en relacin
con las crisis mioclnicas. No hay mioclonas sin anomalas
paroxsticas. El tratamiento ms eficaz es el cido valproico. El
pronstico es muy bueno si se instaura el tratamiento precozmente [6,7].
En la epilepsia mioclnica benigna del lactante las crisis aparecen de manera espontnea. Sin embargo, existe un grupo de
pacientes cuyas crisis mioclnicas se desencadenan ante un estmulo tctil o acstico inesperado. Este tipo de epilepsia mioclnica refleja comparte todas las dems caractersticas de la epilepsia mioclnica benigna del lactante, aunque suele iniciarse a una
edad ms precoz (3-12 meses) [8].
Otras epilepsias mioclnicas infantiles
Existen otras epilepsias mioclnicas que aparecen en la infancia
a una edad ms tarda y que comparten los criterios de las epilepsias generalizadas idiopticas, con buena respuesta al cido
valproico.
Epilepsia mioclnica juvenil y sndromes relacionados
Es la epilepsia mioclnica ms frecuente y constituye aproximadamente el 10% de las epilepsias. Existen antecedentes familiares
de epilepsia en ms de la tercera parte de los casos. Las crisis
mioclnicas se presentan como sacudidas masivas que afectan a

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las extremidades superiores de manera bilateral y es muy caracterstico que aparezcan al poco rato de despertar favorecidas por
la privacin previa de sueo. El 10% de los pacientes slo padecen
crisis mioclnicas. El 30% sufre, adems, ausencias tpicas que
pueden empezar en la infancia o en la adolescencia. El 90% de los
pacientes presenta crisis clnico-tonicoclnicas generalmente poco
frecuentes. La epilepsia mioclnica juvenil se inicia en la adolescencia, sobre todo entre los 12 y los 18 aos, en pacientes normales
neurolgica e intelectualmente. El EEG puede ser normal y tan
slo mostrar los paroxismos generalizados de punta-onda y polipunta-onda en EEG realizados tras privacin de sueo y sobre
todo en los efectuados durante el sueo, donde en todos los casos
aparecen dichos paroxismos en momentos de transicin de vigilia
a sueo, durante la fase II de sueo y/o al despertar del mismo. Un
tercio de los pacientes muestran una respuesta paroxstica a la
estimulacin luminosa intermitente, favorecida por el cierre de
los prpados. No hay mioclonas sin anomalas paroxsticas en el
EEG. A pesar de las caractersticas clnicas y de las peculiaridades
EEG en ocasiones se retrasa su diagnstico. El cido valproico es
el tratamiento de eleccin [9]. Recientemente, se han obtenido
buenos resultados con lamotrigina y tambin con topiramato y
levetiracetam.
A pesar de las controversias de los ltimos aos, se ha demostrado su localizacin gentica en el brazo corto del cromosoma 6,
aunque no en todos los pacientes.
En el resto de sndromes epilpticos generalizados idiopticos
de la adolescencia (ausencias juveniles y gran mal del despertar),
pueden ocurrir crisis mioclnicas de idnticas caractersticas a las
de la epilepsia mioclnica juvenil. Sin embargo, en el caso de las
ausencias juveniles, las ausencias tpicas son las crisis predominantes y las crisis mioclnicas, si ocurren, son ocasionales. En el
caso del gran mal del despertar puede suceder que los pacientes
sufran algunas crisis mioclnicas ocasionales, a veces coincidiendo en el momento antes de la crisis convulsiva generalizada. Para
diagnosticar a un paciente de epilepsia mioclnica juvenil es imprescindible que sufra crisis mioclnicas frecuentes sobre todo al
despertar.
Tambin durante la adolescencia puede aparecer un tipo de
crisis reflejas desencadenadas por la toma de decisiones espaciales, como las exigidas por actividades como jugar a las cartas, al
ajedrez o a otros juegos similares, o bien al ordenar objetos, calcular, etc. Aproximadamente el 75% de los pacientes con este tipo
de epilepsia padecen crisis mioclnicas que se expresan como
sacudidas en las extremidades superiores, idnticas a las que ocurren en la epilepsia mioclnica juvenil [10].
Epilepsia fotognica
Algunos pacientes que sufren crisis provocadas por la estimulacin luminosa intermitente comparten los criterios de la epilepsia
generalizada idioptica. Es frecuente que en este tipo de epilepsias
fotognicas aparezcan crisis mioclnicas, que se expresan clnicamente como sacudidas que afectan a las extremidades y a la cara
y provocadas por un estmulo lumnico. La estimulacin luminosa
intermitente realizada durante el EEG provoca una respuesta paroxstica. Las medidas preventivas y el cido valproico son el
tratamiento de eleccin [11].
Epilepsia con mioclonas palpebrales con ausencias
Este sndrome fue descrito por Jeavons en 1977 y todava no se
ha reconocido en la actualidad como una entidad diferente. Sin
embargo, los pacientes afectados padecen crisis de mioclonas

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palpebrales acompaadas de ausencia, de muy breve duracin.

La edad de inicio es en la primera dcada de la vida, y aparece
en pacientes normales neurolgica e intelectualmente. El diagnstico es posible merced al EEG crtico que muestra paroxismos de polipunta-onda generalizada relacionados con las crisis
de mioclonas, las cuales afectan a los prpados; asimismo, se
observa una desviacin hacia arriba de los globos oculares y, en
ocasiones, de la cabeza o incluso de los hombros. Las crisis
duran entre 1 y 3 segundos y se acompaan de desconexin
durante este breve perodo. La mayora de los pacientes son
fotosensibles y sus crisis se ven favorecidas por el cierre de los
prpados y por estmulos luminosos. El EEG demuestra una
respuesta fotoparoxstica. La oscuridad total suprime las anomalas paroxsticas del EEG. La respuesta al tratamiento es peor
que en las epilepsias con ausencias infantiles o juveniles, aunque
se han referido buenos resultados con cido valproico, etosuximida y/o lamotrigina [12].
EPILEPSIAS GENERALIZADAS CRIPTOGNICAS
O SINTOMTICAS
Epilepsia con ausencias mioclnicas
El diagnstico de este sndrome es difcil y se basa en la observacin de las crisis y en el registro poligrfico de las mismas. Aparecen ausencias que se acompaan de sacudidas mioclnicas rtmicas, intensas, a una frecuencia de 3 Hz, y se observan en el EEG
crtico paroxismos generalizados de punta-onda a 3 Hz con una
estricta correlacin entre las puntas y las mioclonas. Generalmente, las crisis afectan a las extremidades superiores y a la cara,
donde se observa una mioclona acompaada de una breve contraccin tnica, rtmica. Debe sospecharse este sndrome sobre
todo cuando un nio tiene ausencias con mioclonas evidentes y
no responde al tratamiento con cido valproico. El tratamiento
de eleccin es la combinacin de cido valproico y etosuximida
en dosis altas Tambin se han descrito buenos resultados con
lamotrigina.
Este sndrome se considera una forma intermedia entre las
epilepsias generalizadas idiopticas y las sintomticas, ya que
tiene un pronstico menos favorable que la epilepsia con ausencias infantiles y algunos casos pueden evolucionar hacia un sndrome de Lennox-Gastaut [13].
Epilepsia mioclnico-asttica (sndrome de Doose)
En este sndrome infantil, las crisis se caracterizan por producir
una cada al suelo debido a una mioclona masiva seguida de
atona. En el anlisis de los casos descritos por Doose se incluyen
nios con nicamente crisis mioclnicas y buen pronstico, y
casos en los que aparecen adems crisis clnicas, ausencias atpicas, mioclonas masivas y frecuentes estados de mal con un pronstico mucho ms grave. El mrito inicial del autor fue distinguir
este grupo de pacientes de los afectados de sndrome de
Lennox-Gastaut, en los cuales el hecho ms caracterstico son las
crisis tnicas.
Variante mioclnica del sndrome de Lennox-Gastaut
Es poco frecuente y en ella, aparte de las caractersticas clnicas en cuanto a tipos de crisis y EEG con los paroxismos generalizados de punta-onda lenta y los ritmos rpidos reclutantes
caractersticos de las crisis tnicas, los pacientes padecen con
frecuencia crisis mioclnicas con sacudidas masivas. Se postula que suelen iniciarse a una edad ms tarda que la habitual

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para el sndrome de Lennox-Gastaut y suelen tener mejor pronstico.

Encefalopatas mioclnicas infantiles
No las trataremos en esta revisin debido a que se inician en el
primer ao de vida.
Epilepsias mioclnicas progresivas [14]
Constituyen un grupo poco frecuente de epilepsias; sin embargo,
presentan gran inters sobre todo porque algunas de ellas pueden
beneficiarse de un tratamiento adecuado y por los avances en el
diagnstico gentico ocurridos en los ltimos aos.
A pesar de su heterogeneidad, las epilepsias mioclnicas
progresivas comparten los aspectos siguientes: a) Sndrome mioclnico que combina mioclonas focales, segmentarias, arrtmicas, asimtricas, asncronas y mioclonas masivas; b) Epilepsia
con crisis generalizadas clnicas o tonicoclnicas; c) Afectacin intelectual que lleva en muchos casos a la demencia, y d)
Sndrome neurolgico en el que siempre est presente un sndrome cerebeloso.
Adems de estas caractersticas comunes, y dependiendo del
sndrome, existen otras que pueden ser cruciales para el diagnstico como la existencia de crisis parciales visuales en la enfermedad de Lafora o la presencia de miopata, polineuropata o sordera,
sugestivos de epilepsia mioclnica con fibras rojo rasgadas
(MERRF).
Comentaremos brevemente algunos aspectos de las epilepsias
mioclnicas progresivas ms comunes:
Sialidosis
El denominado sndrome mioclnico con manchas rojo cereza
(cherry-red-spot myoclonus) corresponde a la sialidosis tipo I.
Existe un dficit de neuroaminidasa y se transmite de forma autosmica recesiva. Clnicamente se observa un dficit visual moderado, mioclonas y crisis generalizadas entre los 8 y los 15 aos de
edad; se instaura una ataxia y el fondo de ojo es tpico. Las mioclonas son espontneas y aumentan con la accin y con los estmulos tctiles, se localizan en las extremidades y en la musculatura bucofacial y persisten durante el sueo. No suele haber
fotosensibilidad. El EEG muestra paroxismos de punta-onda generalizada. Las mioclonas son resistentes al tratamiento y provocan una invalidez importante. El diagnstico se basa en un valor
elevado de oligosacridos en orina y en el dficit de neuraminidasa en linfocitos o fibroblastos.
Enfermedad de Gaucher
El tipo III de la enfermedad de Gaucher puede cursar como una
epilepsia mioclnica progresiva. La edad de inicio es entre la
infancia y la edad adulta joven. Son caractersticas la parlisis
ocular supranuclear y la hepatoesplenomegalia. Las mioclonas
no difieren de las del resto de epilepsias mioclnicas progresivas. El diagnstico se realiza al observar acmulos de glucocerebrsidos en los linfocitos o fibroblastos debido al dficit de
beta-glucocerebrosidasa.
Ceroidolipofuscinosis
Este grupo de enfermedades se caracteriza por el acmulo de
cantidades excesivas de lipopigmento en los lisosomas. La forma
infantil tarda y la forma del adulto se expresan como una epilepsia
mioclnica progresiva.
La forma infantil tarda se inicia entre los 2 y los 4 aos con

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crisis mioclnicas, tonicoclnicas y ausencias atpicas. En pocos

meses se instaura una ataxia, deterioro intelectual y disminucin
de la visin. El cuadro clnico progresa rpidamente y los pacientes fallecen a los cinco aos del inicio de la enfermedad.
La forma juvenil empieza entre los 4 y los 10 aos, y tambin
se observa una disminucin de la visin, crisis epilpticas, mioclonas y tardamente signos piramidales. La herencia es autosmica recesiva, el curso progresivo y los enfermos fallecen tras
ocho aos desde el inicio de la dolencia. El gen se localiza en el
cromosoma 16 y recientemente se ha podido identificar con el
nombre CLN3; dicho gen codifica una protena cuya funcin es
desconocida hasta el momento.
La forma del adulto o enfermedad de Kufs es menos frecuente
y se caracteriza porque no se produce alteracin de la visin. Se
inicia alrededor de los 30 aos en forma de mioclonas, crisis
mioclnicas, tonicoclnicas, sndrome cerebeloso y afectacin
intelectual, con un curso lento y progresivo. La herencia ms
frecuente es autosmica recesiva. El diagnstico se basa en la
clnica y en los hallazgos en la biopsia de piel al observar acmulos patolgicos de lipofuscina.
MERRF
Es una encefalomiopata mitocondrial cuya edad de inicio es
muy variable, desde los 3 hasta los 65 aos. Clnicamente se
expresa como una epilepsia mioclnica, en general acompaada
de otros signos neurolgicos como sordera, miopata, neuropata, atrofia ptica, estatura baja, signos neurolgicos focales y
afectacin intelectual. Las mioclonas son multifocales o generalizadas y en el EEG se observan paroxismos de punta-onda y
polipunta-onda generalizada; en muchas ocasiones aparece una
respuesta fotoparoxstica. El diagnstico se basa en el estudio
del cido desoxirribonucleico mitocondrial y la deteccin de un
trastorno metablico en la cadena respiratoria mitocondrial en el
msculo esqueltico.
Enfermedad de Lafora
Se inicia entre los 6 y los 19 aos y se transmite de forma autosmica recesiva. Empieza con crisis tonicoclnicas generalizadas y
crisis parciales con semiologa visual. En pocos meses se instaura
un sndrome mioclnico progresivo con mioclonas multifocales
y generalizadas, ataxia y demencia. El EEG muestra punta y polipunta-onda generalizada, con respuesta fotoparoxstica y anomalas focales en las regiones posteriores. Desde el inicio de la
enfermedad aparecen mioclonas sin paroxismos en el EEG. El
diagnstico se basa en la clnica, los hallazgos de los cuerpos de
Lafora en la biopsia de piel axilar y en el estudio gentico. El gen
de la enfermedad de Lafora se ha localizado recientemente en el
cromosoma 6.
Enfermedad de Undverricht-Lundborg
Durante muchos aos, los autores escandinavos describan una
forma de epilepsia mioclnica progresiva con herencia autosmica recesiva de aparicin en la infancia y adolescencia con un
curso invalidante en varios aos. Por otra parte, los autores del
sur de Europa referan un cuadro clnico con caractersticas similares, pero con un curso no tan grave al que denominaban
sndrome de Ramsay-Hunt. Una reunin de expertos en el tema
celebrada en Marsella en 1989 concluy con la idea de que podra tratarse de la misma enfermedad aunque una evolucin diferente probablemente debido al tratamiento antiepilptico empleado, ya que en los pases del norte de Europa se utilizaba

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fenitona y en el sur, cido valproico y piracetam [15]. Debido

a la polmica que suscitaba el trmino sndrome de Ramsay-Hunt,
se propugn el empleo de los trminos: mioclono bltico y mioclono mediterrneo.
Los estudios genticos demostraron en pocos aos que la intuicin clnica era correcta al descubrir que el gen de ambas entidades era el mismo y que se encuentra localizado en el cromosoma 21. La enfermedad de Undverricht-Lundborg se caracteriza
por un sndrome mioclnico con mioclonas generalizadas y
multifocales, de accin, un sndrome cerebeloso vermiano y crisis
epilpticas tonicoclnicas generalizadas. El EEG muestra paroxismos generalizados de punta-onda y polipunta-onda, as como
una respuesta fotoparoxstica. La edad de inicio es entre los 6 y los
17 aos. No se produce una demencia grave, pero s una alteracin
de las funciones intelectuales lentamente progresiva. Las crisis
epilpticas suelen controlarse con la medicacin adecuada, y el
cido valproico es el frmaco utilizado. La fenitona empeora el
cuadro clnico. El defecto gentico es una mutacin o repeticin
en el gen de la cistatina B.
Otras epilepsias mioclnicas progresivas
Son muy poco frecuentes y entre las ms conocidas figuran la
forma mioclnica de la enfermedad de Huntington, la gangliosidosis tipo III, la atrofia dentato-rubro-plido-luisiana y la epilepsia mioclnica con insuficiencia renal.
En los ltimos aos se ha descrito un sndrome denominado
epilepsia mioclnica familiar del adulto que se caracteriza por una
herencia autosmica dominante, una edad de inicio en la tercera
o cuarta dcada de la vida, y la presencia de mioclonas multifocales y generalizadas acompaadas de temblor en los dedos, as
como crisis epilpticas generalizadas poco frecuentes. El EEG
muestra paroxismos generalizados de punta-onda y polipunta-onda
y una respuesta fotoparoxstica. Los potenciales evocados somatosensoriales con gigantes y el estudio con promediacin retrgrada demuestran un origen cortical de las mioclonas y del temblor.
A diferencia de otras entidades descritas anteriormente, la evolucin es benigna y no existe ataxia ni deterioro intelectual. El gen
de esta enfermedad se ha localizado en el cromosoma 8. Hasta
ahora slo se ha descrito en Japn [16]; sin embargo, es muy
posible que este sndrome sea ms frecuente, ya que en la mayora
de las series de epilepsias mioclnicas progresivas aparecen casos
familiares sin clasificar.
Pese a la rareza de las epilepsias mioclnicas progresivas es
importante intentar un diagnstico preciso. El tratamiento de
estos pacientes es prioritario, ya que situaciones consideradas
hasta hace pocos aos como invalidantes e irremediables pueden
beneficiarse de un tratamiento adecuado. Hay que recordar que
debe evitarse la administracin de frmacos con toxicidad cerebelosa como la fenitona. El cido valproico, el piracetam en
dosis altas y el clonacepam pueden significar una mejora muy
importante, tanto de las crisis epilpticas como de las mioclonas, en la mayora de los pacientes. En algunos casos existe un
efecto beneficioso del alcohol y en otros se ha referido la utilidad de la acetilcistena. El levetiracetam, un frmaco antiepilptico nuevo todava no disponible en nuestro pas, ha demostrado su eficacia en algunos pacientes con epilepsia mioclnica progresiva.
Epilepsias mioclnicas del anciano
En la edad avanzada son poco frecuentes las crisis mioclnicas.

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Un porcentaje de pacientes con enfermedad de Alzheimer padecen mioclonas relacionadas frecuentemente con crisis epilpticas generalizadas. El EEG muestra una actividad de fondo lentificada y paroxismos de polipunta-onda generalizada, muchas veces
con una respuesta fotoparoxstica.
Tambin en algunos pacientes con sndrome de Down, que
llegan a la edad adulta avanzada (quinta o sexta dcadas de la
vida), se han referido mioclonas y crisis epilpticas generalizadas. Curiosamente, en algunos casos, las crisis mioclnicas aparecen al poco rato de despertar. El EEG muestra paroxismos generalizados de punta-onda y polipunta-onda y una respuesta fotoparoxstica. Se ha postulado que la aparicin de este tipo de crisis
se relaciona con el inicio de un deterioro intelectual importante en
estos pacientes [17]. En ambas situaciones, el tratamiento ms
eficaz es el cido valproico.
EPILEPSIAS INDETERMINADAS
Epilepsia mioclnica severa del lactante
Sndrome aceptado por la Liga Internacional contra la Epilepsia pero cuestionado por varios autores, los cuales prefieren
otros trminos como epilepsia polimorfa. Forma parte de las
denominadas epilepsias catastrficas debido a la rebelda de
las crisis y a la gravedad de la evolucin clnica. Se inicia en
el primer ao de vida con convulsiones febriles. Entre los
2-4 aos aparecen mioclonas generalizadas y multifocales junto
con crisis clnicas, crisis focales y ausencias atpicas, muchas
veces con estados de mal epilptico; asimismo, se produce un
retraso mental grave, ataxia y trastornos del comportamiento,
que marcan el mal pronstico de este sndrome. Al inicio de la
enfermedad, el EEG es normal y en algunos casos aparece una
respuesta fotoparoxstica, hecho muy inhabitual a esa edad.
Despus, se observan paroxismos de punta-onda, anomalas
multifocales y en la poligrafa, mioclonas multifocales y generalizadas. A pesar de que la resistencia a los antiepilpticos
es la norma, en el ltimo ao se han referido resultados esperanzadores con topiramato.
OTRAS EPILEPSIAS
Epilepsia mioclnica vinculada a encefalopata esttica
En pacientes con encefalopata esttica de causas diversas, sobre
todo en la edad infantil, pueden ocurrir mioclonas multifocales
adems de crisis de ausencias, muchas veces en forma de estado
de mal; tal situacin es muy caracterstica en el sndrome de
Angelman. Los pacientes sufren mioclonas multifocales prcticamente continuas que afectan a las extremidades y dificultan de
manera caracterstica los movimientos. Estas mioclonas tienen
un origen cortical. El tratamiento adecuado es cido valproico, el
piracetam y benzodiacepinas.
En conclusin, las mioclonas relacionadas con las crisis epilpticas pueden observase en numerosas enfermedades y situaciones clnicas de causa muy diferente. En la mayora de las entidades comentadas las mioclonas constituyen una de las
manifestaciones fundamentales. El estudio neurofisiolgico
permite reconocer su origen cortical, y el estudio gentico dirige
cada vez ms hacia un diagnstico preciso. En muchas ocasiones, el tratamiento adecuado conlleva una mejora evidente de
los pacientes.

REV NEUROL 2001; 32 (6): 568-573

XXXVIII REUNIN ANUAL DE LA SENFC

BIBLIOGRAFA
1. Guerrini R, Dravet C, Genton P, Bureao M, Roger J, Rubboli G, et al.
epilepsia mioclnica juvenil de Janz: un sndrome frecuente poco conociEpileptic negative myoclonus. Neurology 1993; 43: 1078-83.
do. Estudio de 85 pacientes. Med Clin 1994; 103: 684-90
2. Genton P, Dravet C. Treatment of epilepsies with myoclonias. In Shor10. Goossens LA, Andermann F, Andermann E, Rmillard GM. Reflex
von S, Dreifuss F, Fish D. Thomas D, eds. The treatment of epilepsy.
seizures induced by calculation, card or board games and spatial tasks:
London: Blackwell Science; 1996. p. 247-57.
a review of 27 patients and delineation of the epileptic syndrome. Neu3. Obeso JA, Rothwell JC, Marsden CD. The spectrum of cortical myorology 1990; 40: 1170-6.
clonus. Brain 1985; 108: 193-224.
11. Harding GFA, Jeavons PM. Photosensitive epilepsy. Clinics in Devel4. Oguni H, Andermann F, Rasmussen TB. The natural history of the
opmental Medicine 133. London: MacKeith Press; 1994. p. 1-182.
syndrome of chronic encephalitis and epilepsy: a study of the Montre12. Appleton RE. Eyelid myoclonia with absences. In Duncan JS, Panayal Neurological Institute series of forty-eight cases. In Andermann F,
iotopoulos CP, eds. Typical absences and related syndromes. New York:
ed Chronic encephalitis: Rasmussens syndrome. Boston: Butterworth;
Churchill Livingstone; 1995. p. 213-20.
1991. p. 7-35.
13. Tassinari CA, Bureau M, Thomas P. Epilepsie avec absences myoclo5. Cockerell OC, Rothwell J, Thompson PD, Marsden CD, Shorvon S.
niques. Dans Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Dreifuss FE, Perret A,
Clinical and pathological features of epilepsia partialis continua. CasWolf P, eds. Les syndromes pileptiques de lenfant et de ladoleses ascertained in UK. Brain 1996; 119: 393-407.
cent. 2 ed. Paris: John Libbey; 1992. p. 151-60.
6. Commission on Pediatric Epilepsy of the International League Against
14. Roger J, Genton P, Bureau M, Dravet C. Les pilepsies myocloniques
Epilepsy. Myoclonus and epilepsy in childhood. Epilepsia 1997; 38:
progressives de lenfant et de ladolescent. Dans Roger J, Bureau M,
1251-4.
Dravet Ch, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, eds. Les syndromes pilep7. Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Guerrini R, Dravet C, Gobbi G, et al.
tiques de lenfant et de ladolescent. 2 ed. Paris: John Libbey; 1992. p.
Idiopathic generalized epilepsies with myoclonus in infancy and child381-400.
hood. In Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D,
15. Marseille Consensus Group. Classification of progressive myoclonus
Bernasconi R, eds. Idiopathic generalized epilepsies: clinical, experiepilepsies and related disorders. Ann Neurol 1990; 28: 113-5.
mental and genetic aspects. London: John Libbey; 1994. p. 267-80.
16. Mikami M, Yasuda T, Terao A, Nakamura M, Ueno S, Tanabe H, et al.
8. Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Benign epilepsies of
Localization of a gene for benign adult familial myoclonic epilepsy to
infancy. In Engel J, Pedley TA, eds. Epilepsy: a comprehensive textchromosome 8q23.3-q24.1. Am J Hum Genet 1999; 65: 745-51.
book. Philadelphia: Lippincot-Raven; 1997. p. 2267-76.
17. Salas-Puig J, Calleja S. Epilepsias mioclnicas en el joven y en el
9. Salas-Puig J, Tun A, Vidal JA, Mateos V, Guisasola LM, Lahoz CH. La
adulto. Rev Neurol 1999; 28: 284-7.

MIOCLONAS Y EPILEPSIA
Resumen. Introduccin. Las mioclonas y las epilepsias pueden
relacionarse ntimamente como en las denominadas epilepsias mioclnicas. Las epilepsias mioclnicas constituyen un grupo heterogneo de epilepsias en las que las mioclonas y las crisis mioclnicas suponen el sntoma ms relevante. Desarrollo. Siguiendo la
clasificacin sindrmica de los sndromes epilpticos se comentan
las caractersticas electroclnicas ms relevantes de las diferentes
epilepsias que aparecen desde el primer ao de vida hasta el anciano. Entre las epilepsias focales idiopticas se comenta la epilepsia con paroxismos rolndicos, en la que algunos pacientes
pueden padecer mioclono negativo, y la variante mioclnica de la
epilepsia de la lectura. En el apartado dedicado a las epilepsias
focales criptognicas y sintomticas se describe el mioclono negativo y la epilepsia parcial continua. En las epilepsias generalizadas
idiopticas se sealan las caractersticas de la epilepsia mioclnica benigna del lactante y su variante refleja, la epilepsia mioclnica juvenil y sndromes relacionados, la epilepsia fotognica y las
mioclonas palpebrales con ausencias. En el grupo de epilepsias
generalizadas criptognicas y sintomticas se analiza la epilepsia
con ausencias mioclnicas, la epilepsia mioclonicoasttica, la variante mioclnica del sndrome de Lennox-Gastaut, las epilepsias
mioclnicas progresivas, la epilepsia mioclnica familiar del adulto
y las epilepsias mioclnicas del anciano. Finalmente en el grupo de
epilepsias indeterminadas se alude brevemente a la epilepsia mioclnica severa del lactante y las epilepsias mioclnicas relacionadas con encefalopata esttica. [REV NEUROL 2001; 32: 568-73]
[http://www.revneurol.com/3206/k060568.pdf]
Palabras clave. Mioclonas. Mioclonus. Epilepsias mioclnicas.
Sndromes mioclnicos.

REV NEUROL 2001; 32 (6): 568-573

MIOCLONIAS E EPILEPSIA
Resumo. Introduo. As mioclonias e as epilepsias podem estar
intimamente relacionadas, como no caso das epilepsias denominadas mioclnicas. As epilepsias mioclnicas constituem um grupo
heterogneo de epilepsias nas quais as mioclonias e as crises
mioclnicas presumem o sintoma mais relevante. Desenvolvimento. Seguindo a classificao sindromtica das sndromas
epilpticas, so comentadas as caractersticas electroclnicas mais
relevantes das diferentes epilepsias que surgem desde o primeiro
ano de vida at ao idoso. Nas epilepsias focais idiopticas referese a epilepsia com paroxismos rolndicos, na qual, em alguns
doentes pode no aparecer mioclonus e pode surgir a variante
mioclnica da epilepsia da leitura. Nas epilepsias focais criptognicas e sintomticas refere-se o mioclonus negativo e a epilepsia parcial contnua. Nas epilepsias generalizadas idiopticas
comenta-se a epilepsia benigna do lactente e a sua variante reflexa, a epilepsia mioclnica juvenil e sndromas relacionadas; a
epilepsia fotognica e as mioclonias palpebrais com ausncias.
No grupo das epilepsias generalizadas criptognicas e sintomticas analisam-se a epilepsia com ausncias mioclnicas, a epilepsia mioclnica-asitica, a variante mioclnica da sndroma
de Lennox-Gastaut, as epilepsias mioclnicas progressivas, a
epilepsia mioclnica familiar do adulto e as epilepsias micolnicas do idoso. Finalmente, no grupo de epilepsias indeterminadas
comenta-se brevemente a epilepsia mioclnica grave do lactente
e as epilepsias mioclnicas associadas encefalopatia esttica.
[REV NEUROL 2001; 32: 568-73] [http://www.revneurol.com/
3206/k060568.pdf]
Pavabras chave. Epilepsias mioclnicas. Mioclonias. Mioclonus.
Sndromas mioclnicas.

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