Se cumplen 15

aos del anuncio del

descubrimiento del
genoma humano.
Qu hemos
aprendido hasta hoy

del llamado libro de la

vida? A continuacin,
algunos logros
y mucha tarea
pendiente.

ESCRIBE: GABRIELA MACHUCA C.

GMACHUCA@COMERCIO.COM.PE
@GAMACH19
ILUSTRi VERNICA CALDERN CHUI

ue si fue una ha
zaa comparable
a la invencin de
la rueda, al do
minio del tomo
para crear ener
ga nuclear o a la
llegada del hombre a la l
lo fue. En esto los cientf
cierran filas: el anuncio
descubrimiento del genoma
humano en el ao 2000 signi
fic el inicio de la revolucin
de la medicina moderna. De
ah que no desdicen lo ex
presado entonces por el pre
sidente estadounidense Bill
Clinton, quien se refiri a este
como el mapa ms importan
te y prodigioso jams produ
cido por la hum anidad. Eso
durante la presentacin de la
investigacin al mundo. Tres
lustros despus, sin embargo,
son muchas las interrogantes
y expectativas que quedan
por cumplirse en torno a este
conocimiento, especialmente
porque an no tiene un im
pacto directo en la salud de la

mayora de ciudadanos. Qu
es lo que pas en el camino y
por qu hay todava tanta tela
por cortar?
S o m o s c o n v e rs c o n e x p e r
to s p a ra e n te n d e r co n c la rid a d
a q u v e lo c id a d y c m o se v ie
n e n p a s a n d o la s p g in a s d e l
d e n o m in a d o lib ro d e la v id a .

BUSQU ED A IM PLACABLE

Un poco de biologa, prim e

ro. El genoma, en gran resu
men, es como se le conoce al
conjunto de genes contenidos
en el ADN que posee todo ser
vivo. Los animales y las plan
tas tienen cada cual el suyo,
as tambin los humanos (ver
infografa). Estos genes con
signan toda la informacin
para la estructuracin y fun
cionamiento del organismo.
Es decir, las claves para enten
der qu hace a uno lo que es.
La noticia anunciada a fines de
junio del 2000 daba cuenta de

1990
Se inicia en Estados
Unidos el Proyecto Genoma
Humano (PGH) destinado a
descifrar el cdigo gentico
del hombre. Rene a centros
de investigacin pblicos y
privados de todo el mundo
y es liderado por Francis
Collins.

1995
La empresa Celera
Genomics, de Craig Venter,
comienza un proyecto
privado paralelo.

2000
Venter informa que ha
descifrado el 90% del
cdigo gentico humano.
Por presin poltica, Venter
se une al PGH y juntos
anuncian el 26 de junio que
se ha completado el primer
borrador del genoma al
97%.

2003
El genoma humano logra ser
secuenciado al 100%.

la identificacin
de todos los ge
nes que tiene el
hombre (unos 25
mil), lo que serva, entre
otros alcances, como un
til rudimento para las
investigaciones del futuro
relacionadas a la prevencin
de enfermedades o la produc
cin de medicinas o vacunas.
He ah la trascendencia.
Hay que entender al geno
ma humano como una gran
enciclopedia. Hace 15 aos
la tuvimos por primera vez
en nuestras manos, pero con
el paso del tiempo nos hemos
dado cuenta que leerla es ms
complicado de lo que se cre
y. Resulta que esta tiene to
mos; los tomos, captulos; los
captulos, incisos; los incisos,
prrafos... y as. En el 2000 se
propag una idea simplista del
proyecto. Se dijo, por ejemplo,
que bamos a conocer pronto

TAREA DE
TODOS. El
Proyecto
del Genoma
Humano se
logr con la
colaboracin
de miles de
laboratorios
pblicos y
privados.

el gen que causaba la diabe

tes o el cncer y no ha sido
as. En muchos casos esto no
lo determ ina un gen, sino va
rios. Se van a lograr cosas im
portantes, pero va a demorar
muchsimo tiempo, explica el
onclogo y divulgador cientfi
co Elmer Huerta.
Coincide con l Ricardo Fujita, director del centro de In
vestigacin de Gentica y Bio
loga Molecular de la Facultad
de Medicina de la Universidad
San Martn de Porres. Segn
detalla, ya sabemos cmo y
cuntos son los genes, pero
no su funcionamiento o la for
ma en que se interrelacionan
entre s, salvo algunas excep
ciones. Los hallazgos estn
ocurriendo de a pocos en dife
rentes campos. Es complicado
porque son muchas las enfer
medades. En 15 aos se ha
avanzado lo que se tena que
lograr considerando que la ta
rea es muy grande, aade.
A VA N C ES Y QU EH ACERES

As, los pasos dados hasta el

momento casi no han salido
de los laboratorios y centros
de investigacin, evitando

NOTICIA DEL SIGLO. El ao 2 0 0 0 , el presidente de EE.UU. Bill Clin

ton anunci al mundo la culminacin del borrador del genoma humano.

que lleguen de forma masiva

a consultorios mdicos, clni
cas u hospitales. Ello, empero,
no implica que no se hayan
logrado algunos alcances sig
nificativos.
Antes el genoma humano
concitaba inters para saber
ms sobre las enfermedades
raras (aquellas padecidas
por una de cada 2 mil per
sonas). Pero ahora se estn

descubriendo genes que es

tn asociados a padecimien
tos crnicos comunes como
la hipertensin, la obesidad o
problemas cardiovasculares.
O sea, genes que indican si un
paciente tiene o no propensin
a desarrollar algunos de estos
males, puntualiza Fujita.
Huerta agrega, por ejemplo,
que gracias al genoma hoy se
conocen al menos cuatro tipos

de genes que establecen si al

guien posee una alta probabili
dad de sufrir cncer de mama.
Hay que decir tambin que
este mapa de la vida ha propi
ciado muchsimo el desarrollo
de la tecnologa. Las mquinas
de secuencia gentica nos han
permitido entrar en el terreno
del cncer para conocer ms
de la naturaleza de los tum o
res. Con ellas se detectaron
esos cuatro genes y algunos
relacionados con el cncer al
pulmn, manifiesta.
Aqu en el Per, Fujita
ha tenido la experiencia de
identificar mutaciones gen
ticas en males raros propios
de poblaciones peruanas. De
esta manera, el instituto que
dirige realiz investigaciones
en el poblado de Parn, en la
sierra de Lima. All un porcen
taje importante de individuos
pierde la visin debido a una
enfermedad llamada retinitis
pigmentosa. Su equipo ubic
el gen que provoca esto y aho
ra buscarn la cura junto a la
Universidad de Pensilvania.
Igualmente han detectado a
tiempo mutaciones genticas
en familias que padecen de

Esto urge
en el Per

Unidades bsicas de la vida

Las instrucciones necesarias para que un organismo
EL CROMOSOMA

50

MS ESPECIALIS
TAS. Ricardo Fujita, de la
Universidad de San Martn
de Porres, seala que es
menester promover la forma
cin de expertos en gentica
que puedan lidiar con el
conocimiento que se genere
entorno al genoma humano
en los prximos aos.

Est formado por

trillones
de clulas

una larga molcula

de ADN* de doble

CLULA

enrollada.
**

&
fl

* *

23 -

pares de
cromosomas

DEBATE PARA LA RE
GULACIN. Mirko Zimic,
de la Universidad Cayetano
Heredia, sostiene que ya
debera empezarse a hablar
respecto de la normativa en
relacin a la confidencialidad
de la informacin gentica
personal. Tener tu perfil
gentico es cada vez ms
accesible. Qu pasara si
este cae primero en manos
de las empresas asegura
doras? Eso podra ser muy
perjudicial.

hlice fuertemente

EL GEN

SER HUMANO

Es responsable de

ELADN -------------------

las caractersticas

Contiene informacin

especificas de un

gentica dentro de
distintos tramos. A
estos se les llama
genes.

(*) cido desoxirribonudeico

FUENTE: www.genome.gov / www.learn.genetics.utah.edu

glaucoma, eso antes de que se

manifieste la enfermedad.
Mirko Zimic, jefe del labora
torio de Informtica y Biologa
Molecular de la Universidad
Cayetano Heredia, seala por
su parte que un ciudadano co
mn y corriente an no tiene
la facilidad de secuenciar su
genoma particular al 100%.
Ordenarlo tan fcilmente
como quien pide una prueba
de laboratorio todava toma
r uno o dos aos. Ahora lo
que ya se puede solicitar es un
perfil gentico. Lo que hacen
laboratorios o empresas es se
cuenciar cientos de los 25 mil
genes que tienes, aquellos que
se saben con mucha certeza
que estn asociados a ciertas
enfermedades, de manera
que puedas descubrir si tienes
predisposicin a alguna. En el
Per, detalla, las compaas
mandan a realizar estas eva

luaciones al extranjero.
Aade, no obstante, que se
En el 2000, por otro lado, se apunta a producirlos en base
dijo tambin que iban a poder a lo que cada quien necesita.
elaborarse medicinas persona Va a tardar porque no tene
lizadas en base a nuestra carga mos an la capacidad de co
gentica. Se con
nocer (de manera
sigui? An no.
masiva) el genoma
Se estn
Si t comparas el
de cada paciente y
genoma de dife descubriendo porque tampoco
rentes seres huma genes que es sabemos
cmo
nos al 100% vers tn asociados funcionan todos
los genes.
que el nivel de si
militud entre ellos a enfermeda
LOGR OS
es del 99,99%. des crnicas
Ese 0,01% es lo comunes,
C O LATER ALES
que nos diferen
Adems del vasto
seala el ge
cia a todos. No es
campo de la medi
que haya un solo netista Fujita. cina, el genoma hu
genoma humano,
mano viene siendo
de gran relevancia
sino tantos como
personas existan,
para las ciencias
precisamente por ese 0,01%. sociales, tal como la historia. El
Eso hace que un medicamento centro que encabeza Fujita, por
tenga efectos adversos en m y ejemplo, participa de un gran
no en ti, por ejemplo, explica estudio llamado The GenograZimic.
phic Project. Este busca trabajar

el rbol genealgico de perso

nas de todo el mundo para ver
cmo estamos emparentados.
En el Per, especficamen
te, buscamos reconstruir la
historia de las poblaciones
nativas. Por ejemplo, nadie
sabe a ciencia cierta de dn
de vienen los aguajn o los
ashninkas. Con el ADN noso
tros lo podemos determinar.
As hemos logrado saber el
origen de los Uros, en Puno.
Ahora estamos estudiando a
las familias incas del Cusco,
afirma. Sucede que mientras
ms avanza la tecnologa, ms
se pueden recolectar genomas
antiguos para hacer la compa
racin respectiva. Esto no se
poda hacer hace cuatro aos.
Hoy hay laboratorios que pue
den sacar el ADN de alguien
muerto hace 10 mil, sostie
ne. Conclusin: vamos a paso
lento, pero seguro.