Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina. DAC.

Morfolgicas
Asignatura de Embriologa y Gentica. Curso verano 2010
PRIMER EXAMEN
Nombre y Apellidos.................................................
N matricula.................

22-01-10

1-.La fibrosis qustica del pncreas es una condicin hereditaria. Los individuos afectados son homocigotos para el gen

responsable y generalmente mueren durante la niez. Tales individuos presentan una concentracin de cloruros en el
sudor mucho mas alta que la que poseen los individuos homocigticos normales, mientras que los heterocigotos, cuya
edad promedio de vida es semejante al del resto de la poblacin, tiene una concentracin de cloruros intermedias
entre los que padecen la enfermedad y los sanos. Una pareja que planea casarse decide someterse a una prueba de
determinacin de la concentracin de cloruros en el sudor debido a que el hermano del hombre falleci en la infancia
debido a la enfermedad. El test permite saber que el hombre es heterocigoto en tanto que la mujer es homocigoto
normal. Si la pareja decide casarse y tiene 2 hijos cul es la probabilidad de que uno de ellos tenga fibrosis
qustica?
a) 1/8
b) c) d) 1/16 e) 0
2-. Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colgeno son la osteognesis
imperfecta y la enfermedad de Ehlers-Danlos. Segn criterios genticos constituyen un ejemplo de:
a) Heterogeneidad allica
b) codominancia
c) HAR
d) HAD
e) H mitocondrial
3-. Un nio portador de retraso mental, macrogenitalismo y dismorfia facial le sugiere:
a) del 5p
b) S. Klinefelter
c) monosomia 10p
d) S. de cromosoma X Frgil
e) cromosoma 18 en anillo
4-. Una mujer de 25 aos tiene un hijo, primognito, con un sndrome de Down tpico y el cariotipo muestra una
traslocacin 21/21 Cul es la actitud ms apropiada?
a) comunicar a los padre que el riesgo de recurrencia est alrededor del 5% b) hacer cariotipo slo a la madre c) hacer
cariotipos a la madre y los abuelos maternos (si viven) d) hacer cariotipo al padre e) hacer cariotipos al padre y a la madre
5-. Acerca de la inmunodeficiencia combinada grave. Marque lo incorrecto:
a) se produce por falta de maduracin de los linfocitos B
d) se presenta mas frecuentemente en varones
c) los pacientes son susceptibles a Candida, P. carrini, Pseudohormonas, etc.
d) se da por un de3fecto en los
receptores de quimocinas para IL-7
e) una opcin de tratamiento seria el trasplante de mdula sea.
6-. En el siguiente rbol genealgico se muestra la herencia de una enfermedad causada por un gen b recesivo ligado
a l sexo, por lo tanto al examinar el rbol genealgico se puede afirmar que las siguientes personas deben ser
portadoras del gen b:
a) Solamente I-2 b) solamente II-1 c) solamente I-2 y III-2 d) I-2,II-1 y III-2 e) I-2, II-1 y III-3

7-. Paciente de 3 meses de nacida con un peso de 3kg. Al examen clnico se observa: orejas de implantacin baja,
areolas mamarias distantes, trax en escudo, cuello alado, entre otras alteraciones. Para especificar su diagnstico
inmediato solicitara:
a)determinacin de AFP
b)cordocentesis
c) dosaje hormonal
d) cromatina sexual
e) c y d
8-. Cuando en una paciente se detecta incompatibilidad a uno de los grupos del sistema ABO se solicita, la prueba de
Coomb directo para:
a) identificar grupo sanguneo
b) detectar inmunoglobulinas anti B
c) inmunoglobulinas anti A
d)anticuerpos anti 0
e) ninguno
9-.Genes que participan en la diferenciacin celular en el desarrollo del S.N. y rganos de los sentidos:
a) HOX
b) HOXD13
c) SOX
d) Zinc Fingers
e) PAX
10-.En un paciente que presenta mutacin PAX3, hipoacusia, reas de despigmentacin y heterocromia del iris parcial,
se tratara del sndrome de:
a) simpolidactilia
b) S. de X Frgil
C) S. wacerdenborg tipo I
d) S. de Angelman
e) displasia campomlica
11-. Enfermedad de HAD causada por la mutacin con perdida de fraccin del Gen SOX9 en el cromosoma 17
a) aniridia
b) cefaloplisindactilia
c) S. Denys Drash
d) S. Hold-Oram
e) displasia campomlica

12-. Marque la proposicin correcta:

1) la enfermedad gentica es adquirida
2) el infarto del miocardio es una herencia multifactorial
3) la enfermedad
hereditaria es una alteracin del genoma 4) en el neonato del 2 y 3% de una alteracin congnita es causada por factores
genticos.
5) en la historia clnica los antecedentes personales no patolgicos neonatales son importantes en la historia
clnica gentica
a) FFFFF
b) FVFVF
c) VVVVV
d) FFFVV
e) VVFFF
13-. Marque lo incorrecto respecto a las molculas de histocompatibilidad:
a) el HLA es extremadamente polimrfico
b) las APC procesan MHC II
c) los glbulos rojos procesan MHC
I d) los MHC permiten que las clulas T reconozcan lo pripio
e) los genes del MHC se encuentran en el cromosoma 6.
14-.Es una enfermedad que se trasmite por HAD:
a) anemia falciforme b) fibrosis qustica
c) glucognesis
d) S. Crouzn
e) distrofia de Duchenne
15-.Acerca de la Agammaglobulinemia ligada a X de Butrino seale lo correcto:
a) el paciente es capaz de producir inmunoglobulinas despus de los 6 meses
b) no hay diferencias entre los casos
de hombres y mujeres
c) el mejor tratamiento es el transplante de timo
d) los mas afectados son los
infantes a partir de los 6 meses
e) se da por ausencia completa de clulas T maduras.
16-.Es una enfermedad que se trasmite por HAR:
a) incontinencia pigmentaria
b) S, X frgil
c) S. Prader Willi
d) S. feminizacin testicular
e) talasemias
17-. Marque la proposicin correcta:
1) la ausencia de un producto final es la tesaurosis
2) en la fenilcetonuria los pacientes presentan un retardo mental de
moderado asevero 3) la perdida auditiva es caracterstica del Sndrome de Hurler
4) En la enfermedad de
Gaucher se almacena glucocerebrosido
5) en la enfermedad de Nieman- Pick se almacena gangliosidos
a) VFVVV
b) VVVFF
c) FFFVV
d) FVFV F
e) FVVVF
18-. Acerca del Sndrome de DiGeorge marque lo incorrecto:
a) incluye ausencia o hipoplasia del timo y de las glndulas paratifoideas
b) presenta hiperparatiroidismo
c) el individuo es propenso a infecciones por hongos como Candida, etc.
d) la gran mayora se produce por
deleccin en el cromosoma 22
e) se produce por un desarrollo insuficiente de la 3ra y 4ta bolsa farngea.
19-. Al examinar a un paciente de 5 aos, se observ que podra padecer una enfermedad gentica, por lo que se le
solicit interconsulta al servicio de Gentica., le realizaron un examen de sangre y un cultivo de clulas para un
cariotio, arrojando los siguientes resultados:
Grupo A normal, grupo B con 5 cromosomas , grupo C con 16 cromosomas de los cuales 7 pares son autosmicos, grupos D,E,F
normales y el G con 6 cromosomas, uno de los cuales es acrocntrico grande. Se pide determinar: a)Frmula::
b)sexo:. c)localizacin de la anomala.
20-. Interpreta las siguientes frmulas cariotpicas:
a) 46,XY inv (3) (p21 q22)

b) 46 XX dup (2) (p13 p22)

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