Ao de la Inversin para el Desarrollo Rural y la Seguridad

Alimentaria

Universidad Nacional De San Martn

Facultad de Medicina Humana

Escuela Acadmica Profesional de Medicina Humana

tica y Deontologa Mdica

Tema:
TICA Y DEONTOLOGA MDICA FRENTE AL PACIENTE
CON SNDROME DE DOWN
Elaborador por:
Cubas Llalle, Wildor Samir
Gonzales Briceo, Fiorella
Docente:
Dr. Hctor Bartra Rojas
Per San Martn
Tarapoto - 2013

TICA Y DEONTOLOGA MDICA FRENTE AL PACIENTE CON SNDROME DE

DOWN
El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21, es la causa ms
frecuente de retraso mental identificable de origen gentico. Se trata de una
anomala cromosmica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que
aumenta con la edad materna. Aunque es conocido desde la antigedad, fue
hace apenas 1 siglo que este sndrome fue reconocido como entidad nosolgica
caracterstica debiendo su nombre al mdico ingls John Langdon Down. Sin
embargo fue recin en el ao 1959 que los doctores Leyeune, Gautier y Turpin,
llegaron a la conclusin, por medio del cariotipo, que la causa se deba a un
cromosoma extra.
1. ETIOPATOGENIA
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisoma del cromosoma 21
debido generalmente a la no disyuncin meitica en el vulo.
Aproximadamente un 4% se debe a una traslocacin robertsoniana entre el
cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o el
22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocacin entre dos
cromosomas 21. Por ltimo un 1% de los pacientes presentan un mosaico,
con cariotipo normal y trisoma 21. No existen diferencias fenotpicas entre
los diferentes tipos de SD. La realizacin del cariotipo es obligada para
realizar un adecuado asesoramiento gentico dado que el riesgo de
recurrencia depende del cariotipo del paciente.
2. CUADRO CLNICO
Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e
hiperlaxitud ligamentosa. Fenotpicamente presentan unos rasgos muy
caractersticos.

CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital

aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse
una pigmentacin moteada, son las manchas de Brushfield. Las
hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y afuera
y presentan un pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la carncula
del ojo (epicanto). La nariz es pequea con la raz nasal aplanada. La
boca tambin es pequea y la protusin lingual caracterstica. Las orejas
son pequeas con un hlix muy plegado y habitualmente con ausencia
del lbulo.
MANOS Y PIES: manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y
falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange
media del 5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico.
GENITALES: el tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular
es menor que el de los nios de su edad, una criptorquidia es
relativamente frecuente en estos individuos.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la regin cervical sobretodo
en el perodo fetal y neonatal. Con el tiempo la piel se vuelve seca e
hiperqueratsica. El retraso mental es constante en mayor o menor
grado.

3. TICA Y DEONTOLOGA DEL MDICO FRENTE AL PACIENTE CON

SNDROME DE DOWN

La atencin adecuada de los pacientes con sndrome de Down representa una

responsabilidad tica y demanda el correspondiente conocimiento mdico
cimentado en bases cientficas y legales. La seccin primera del cdigo de
tica y deontologa del colegio mdico del Per nos habla lo siguiente: El
Derecho a la salud se sustenta en los principios de equidad,
solidaridad, universalidad e integridad de la atencin. El mdico
promueve estos principios y no establece diferencias entre las
personas a las que atender sin discriminacin de ninguna clase,
partiendo de esta premisa legal el mdico est en la posibilidad de estar al
frente de 2 situaciones ticas:
a) Diagnstico Pre-Natal del Sndrome De Down
Cuando el diagnstico es positivo mediante pruebas, como marcadores
bioqumicos en el segundo trimestre como la alfafetoprotena (AFP), la
amniocentesis
y tcnicas de imagen como los marcadores
ecogrficos; el mdico se ve en la obligacin tica de tener que
comunicar que el feto presenta algn tipo de anomala, ha de ser
consciente que su deber es brindar un asesoramiento tcnico o
profesional, que habr de extenderse a la informacin sobre las medidas
posibles y disponibles para la situacin concreta detectada, sin que ello
condicione ni la libre decisin que los padres han de tomar finalmente de
forma lo ms autnoma y responsable posible, ni pretenda verter o
imponer a travs de ese asesoramiento sus propias creencias religiosas o
filosficas ni sus propias convicciones ticas. De ningn modo es
compatible, ni con los principios bsicos de la Biotica ni con el
ordenamiento jurdico peruano, que tal labor de asesoramiento sea
directiva o coercitiva, o que se digan slo medias verdades cercenando
parte de las posibilidades existentes.
b) Pacientes con Sndrome Down en la Consulta Mdica
En el Artculo 16 del captulo IV de la LEY GENERAL DE LA PERSONA CON
DISCAPACIDAD nos habla lo siguiente: La persona con discapacidad
tiene derecho al acceso a los servicios de salud del Ministerio de
Salud. El personal mdico, profesional, auxiliar y administrativo
les brindan una atencin especial en base a la capacitacin y
actualizacin en la comunicacin, orientacin y conduccin que
faciliten su asistencia y tratamiento, ticamente los profesionales
mdicos deben conocer directamente la realidad de los pacientes con SD,
para que el servicio que reciban estos usuarios sea prestado en
condiciones ptimas. La discapacidad ha de formar parte de los planes de
estudio de los profesionales mdicos, tanto en su etapa de formacin como
posteriormente en la fase de formacin continuada.
Las personas con Sndrome de Down deben de ser tratadas con
naturalidad y normalidad, pues antes que la circunstancia de la
discapacidad, que ha de ser vista como una circunstancia ms, son
usuarios del sistema de salud.
Los factores importantes para el manejo del paciente con SD son la
compresin, atencin y paciencia. El manejo eficaz de estas personas
implica ms un cambio de actitud que de tcnica. El mdico debe brindar
la mejor atencin posible a cada paciente de acuerdo con sus necesidades.
Debe armonizar psicolgicamente con las necesidades del individuo en
particular si desea lograr el objetivo de la atencin mdica. Hay dos
razones bsicas para ello: mejorar la comunicacin con el paciente y sus

familiares, y brindar un modelo de actitudes y conductas para el resto del

personal.

4. TICA Y DEONTOLOGA DEL MDICO FRENTE AL NCLEO FAMILIAR

Los profesionales mdicos debemos tener claro que los padres, suean con
un hijo o hija con determinadas caractersticas fsicas e intelectuales, con un
futuro determinado y que en el momento del diagnstico prenatal y natal se
derrumban, pudiendo producir, en ambos padres, sentimientos de culpa,
angustia, depresin; por eso la forma en que transmitamos la noticia y la
calidad y el trato con que lo hagamos, la informacin mdica que demos, y
cmo nos dirijamos al nuevo nio o nia impactar en forma positiva o
negativa en estos nuevos padres. El objetivo tico principal es comunicar con
seguridad, templanza y mucho cario nuestro diagnstico y acompaar a la
familia desde el aspecto mdico.
Se inicia un nuevo ncleo familiar de padres, beb-Down e hijos sanos. Si hay
nios mayores, estos podrn convertirse en el apoyo ms importante y una
ayuda definitiva en la rehabilitacin y estimulacin del beb afectado. Ellos
sern la mano derecha de los padres y esa relacin hay que explotarla al
mximo, en el mejor de los sentidos. Ahora bien, debemos considerar
tambin la relacin de tos, abuelos y otros parientes. Todos deben
sobreponerse al dolor, la frustracin y la tristeza, para entrar a participar del
proceso de rehabilitar y sacar adelante ese nio trismico.
5. TICA Y DEONTOLOGA DEL MDICO FRENTE A SU ENTORNO
EL mdico debe
tratar de promover, fomentar, activar y mejorar las
habilidades psicomotoras, cognitivas y conductuales, ticamente forma parte
de las terapias orientadoras, es importante tambin que se evite que el
nio o joven con sndrome de Down sea sometido a diario y en horarios
interminables a sesiones y profesionales mltiples, incluso duplicados, para
atender a distintas terapias (fsico, lenguaje, etc.) ya que esto es altamente
perjudicial para el nio, que necesita tiempo de asimilacin, de distraccin,
de descanso y relajacin. Una tensin y exigencia mantenidas promueven
rechazo en forma de conductas inapropiadas: distraccin, irritabilidad,
agresin.
6. TICA Y DEONTOLOGA DEL MDICO FRENTE A LA SOCIEDAD
El mdico poco despus de haber confirmado el diagnstico del sndrome de
Down, y cimentado sobre bases ticas y deontolgicas, debe orientar a los
padres hacia a un programa de desarrollo infantil e intervencin temprana.
Estos programas proveen a los padres instruccin especial con el fin de que
ellos aprendan la mejor forma de ensear a su nio el lenguaje, medios de
aprendizaje, formas de ayudarse a s mismos, formas de comportamiento
social, y ejercicios especiales para el desarrollo motriz.
Las buenas prcticas, que se inician con la correcta informacin, recepcin y
evaluacin de la noticia, como se ha explicado anteriormente, tienen su
continuidad en los programas de Atencin Temprana as como en la
aplicacin de las estrategias psicopedaggicas dirigidas a atender, mejorar y
darle al nio con SD, una mejor calidad de vida, permitindole su insercin en
la sociedad.
7. TICA Y DEONTOLOGA DEL MDICO FRENTE A LAS AUTORIDADES
JUDICIALES, POLICIALES Y SANITARIAS

El mdico, los familiares y otros miembros cercanos deben facilitar que las
personas con SD alcancen niveles de independencia suficientes para tomar
sus propias decisiones y llevar una vida normal dentro de los regmenes
legales, laborales y sanitarios.
Ciertos pacientes pueden entender y tener cierto grado de autonoma en la
toma de decisiones (INCAPACIDAD RELATIVA), y es en estos donde el
consentimiento informado puede ser decidido por ellos mismos; en el otro
extremo de los casos donde existe INCAPACIDAD ABSOLUTA, es necesario
la presencia de un tutor o curador con el fin de poder tomar las decisiones
que orienten al bienestar de la persona con SD.
Un problema tico legal, es el caso del diagnstico prenatal del Sndrome de
Down, ya que en ciertas ocasiones la pareja de padres o la madre
embarazada, opta por el Aborto eugensico, ya que tiene un fundamento
legal que est previsto en el inciso 2 del artculo 120 del Cdigo Penal
peruano de 1991, actualmente en vigencia. El tipo penal consiste en lo
siguiente: "El aborto ser reprimido con pena privativa de libertad no
mayor de tres meses: . Cuando es probable que el ser en formacin
conlleve al nacimiento graves taras fsicas o psquicas, siempre que
exista diagnstico mdico".
8. FUNDAMENTO DIAGNSTICO Y TERAPUTICO
DIAGNSTICO:
Alfafetoprotena (AFP): es una protena que se sintetiza por parte
del feto, pasa al lquido amnitico y despus a la sangre de la madre.
La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se
hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un sndrome de Down, los
niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

Amniocentesis: Se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo,

es una prueba prenatal comn que consiste en analizar una pequea
muestra del lquido amnitico que rodea al feto extrada mediante
una puncin en el vientre dirigida mediante ecografa. Es la prueba
prenatal ms comn para el diagnstico de ciertos defectos
congnitos y trastornos genticos.

Marcadores Ecogrficos: Estas pruebas se realizan en torno a la

semana 12. El que ms valor tiene es la ecotransparencia o
sonoluscencia nucal, tambin llamada translucidez o edema nucal,
que hace referencia al espacio que hay en la regin de la nuca del
feto entre la piel y la grasa. La medicin se hace mediante ecografa.
Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que
el feto tenga un sndrome de Down.

TERAPIA:
El Sndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento
temprano puede ayudar a muchas personas con sndrome de Down a
vivir una vida productiva en la edad adulta.
Los nios con sndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de
la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a
mejorar sus habilidades motoras. Tambin podran ser ayudados por
la educacin especial y la atencin en la escuela.

Algunos de los problemas mdicos comunes en las personas con

sndrome de Down, como cataratas, problemas de audicin,
problemas de tiroides y convulsivos, tambin se puede tratar o
corregir.

BIBLIOGRAFA
ARTIGAS LPEZ, MERC. Sndrome de Down (Trisoma 21). Asociacin
Espaola de Pediatra.
COLECCIN BIOTICA Y DERECHO SANITARIO. Aspectos bioticos, jurdicos y
mdicos de la discapacidad. Fundacin Salud 2000.
GACETA JURDICA. Cdigo Civil Comentado Tomo I. Editorial El Bho. 3 era
edicin. Per, 2010.
LEY GENERAL DE LA PERSONA CON DISCAPACIDAD. LEY N 27050. Per,
2012.