Repblica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del poder popular para la educacin

Universidad Arturo Michelena
Escuela de Fisioterapia

Grupo #4:

Patologas ortopdicas congnitas

Integrantes:
David Franco
Gabriela Villegas
Mara Roque
Jorge Telleria
San diego, Abril 2015
SINDROME DE KLIPPEL FEIL

Es un defecto de segmentacin de la columna cervical que se caracteriza

por la fusin de dos o ms vrtebras cervicales favoreciendo la inestabilidad
de los segmentos mviles y de los fusionados. Esta patologa fue descrita
por primera vez por Klippel y Fiel en 1912 en un hombre joven que pareca
no tener cuello, que posteriormente muri por nefritis y que en la autopsia
revelo la fusin masiva de todas las vertebras cervicales.
Su etiologa proviene de una alteracin en el desarrollo embrionario entre
las semanas 3 y 8 de gestacin cuando la columna vertebral est en una
etapa cartilaginosa en desarrollo y aunque todava no se conocen las causas
especificas de este sndrome se plantean algunas hiptesis basadas en
investigaciones experimentales en animales como la exposicin precoz a
teratgenos o la hipotensin materna
Clnicamente la mayora de los individuos con esta afeccin aparentan
normalidad aunque un porcentaje bajo puede presentar la triada clsica de
cuello corto, limitacin de la movilidad del cuello e implantacin posterior
baja del cabello.
La presencia de alteraciones sistmicas y esquelticas es frecuente, se
asocia con:
* Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) 60%
* Anomalas renales en el 35%
* Deformidad de Sprengel (fusin de la clavcula con las vrtebras
cervicales) en el 30%
* Hipoacusia (disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo) en el
30%
* Sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un
grupo de msculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en
otro grupo muscular) en el 20%
* Anomalas cardiacas en el 15% de los pacientes.
Los exmenes diagnsticos para esta patologa van a ser el RX, RM,
ecografa renal y audiometra para corroborar o descartar las posibles
afecciones que pueden estar asociadas.
Inspeccin
Postura (en donde se puede encontrar escoliosis o deformidad de Sprengel)
Palpacin

De piel, msculos y relieves seos. Se buscaran alteraciones a nivel

muscular (retracciones, contracturas, ndulos, adherencias o puntos
gatillos) y se corrobora la proximidad de las vertebras comprometidas
debida a la fusin.
Pruebas de rango articular y muscular
Si el paciente no cuenta con los rasgos caractersticos del Sndrome de
Klippel Feil va a poseer limitacin moderada de todos los movimientos
fisiolgicos de la columna cervical de manera activa aunque el que se ver
ms afectado ser el movimiento de rotacin, sin embargo, si presenta
dicha triada va a tener un mayor impedimento al movimiento a
consecuencia de la disposicin tan cercana de la cabeza con el trax.
No se le realizaran movilizaciones pasivas ya que debido a la inestabilidad
articular se puede generar una lesin neurolgica.
Pruebas especiales
No existen
Evaluaciones neurolgicas
Dentro de parmetros normales siempre que no presenten anencefalia o
inestabilidad intersegmentaria cervical superior
Evaluaciones vasculares
Dentro de parmetros normales siempre que no presente anomalas
cardiacas
Tratamiento
* Cuando no se evidencia inestabilidad intersegmentaria de las vrtebras
cervicales o escoliosis el tratamiento es netamente analgsico
* Cuando se requiere una intervencin quirrgica el principal objetivo antes
de llevar a cabo dicha prctica ser el fortalecimiento de los msculos tanto
pre vertebrales como paravertebrales del cuello mediante ejercicios
resistidos
* Al momento del ingreso del paciente posterior a la ciruga se tendr como
objetivo principal la reduccin de la inflamacin, edema y dolor presentes.
Luego el tratamiento se enfocara a la reeducacin muscular y
fortalecimiento de los msculos del cuello.
Semana Etapa de rehabilitacin Agentes fsicos a utilizar

1 y 2 Control de inflamacin y recuperacin de la movilidad articular

Crioterapia Cinesiterapia activa y pasiva global Estiramientos analticos y
globales Ultrasonido
3 y 4 Reeducacin postural y fortalecimiento de musculatura del cuello
Termoterapia Estiramiento globales Cyriax en caso de cicatriz adherida
Cinesiterapia activa resistida TENS Ejercicios de equilibrio y propiocepcin
5 y 6 Fortalecimiento muscular Termoterapia Estiramientos globales
Ejercicios resistidos
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el crneo y
el rea de la clavcula y es una afeccin que se transmite de padres a hijos
(hereditaria). La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal
(cromosoma 6 y 8 alterados) y se hereda como un rasgo autosmico
dominante que provoca una alteracin en el desarrollo de los precursores
membranosos y cartilaginosos del hueso desde las primeras semanas de
desarrollo embriolgico. La disostosis cleidocraneal es una afeccin
congnita, lo que significa que est presente desde antes del nacimiento, y
afecta por igual a nios y nias.
Inspeccin y palpacin
El aspecto fenotpico de los pacientes es bastante caracterstico con
estatura reducida, observndose un crneo grande y braquicfalo, con
abombamiento de las zonas frontal y parietal y retraso en el cierre de las
fontanelas sagitales, que da lugar a una facies pequea en relacin con el
crneo. Las anomalas dentales son tambin caractersticas y consisten en
retraso en la erupcin de los dientes y presencia de mltiples piezas
supernumerarias que permanecen impactadas de forma permanente en los
maxilares. La hipoplasia o aplasia clavicular es otro de los datos
caractersticos de esta enfermedad. La ausencia completa de ambas
clavculas slo se observa en contadas ocasiones, siendo lo habitual la
presencia de hipoplasia clavicular, fundamentalmente en su extremo
acromial. Otros hallazgos incluyen la presencia de un trax campaniforme,
el agrandamiento de los huesos frontales y occipitales, la hipoplasia de la
pelvis y de las falanges distales y la corta estatura
Evaluacin funcional de articulaciones y msculos
A pesar de la ausencia de las clavculas, la funcionalidad del hombro es
buena, pudiendo los pacientes realizar movimientos que no hacen las
personas sanas, como por ejemplo aproximar y poner en contacto los
hombros por delante del trax. El rango de movimiento que se observa en
estos pacientes consiste en una hipermovilidad del complejo articular del
hombro, destacndose la abduccin excesiva de la escapula, pudiendo de
manera pasiva poner en contacto o aproximar ambos hombros del paciente.

A nivel muscular, puede haber presencia de debilidad en la musculatura que

tiene su insercin en la clavcula, como lo son el deltoides fibras anteriores,
el trapecio fibras superiores y la porcin clavicular del musculo ECOM, por lo
que la accin de dichos musculo se puede ver afectada.
Evaluacin neurolgica
Puede haber alteraciones neurolgicas por irritacin del plexo braquial
debido a los fragmentos claviculares.
Evaluacin vascular
En raras ocasiones se asocia isquemia de miembros superiores debido a las
malformaciones en el paso de la arteria subclavia desde el trax hacia el
miembro superior.
Pruebas especiales
Maniobra de Barlow y Ortolani
Esta maniobra se le realiza a todo recin nacido y permiten diagnosticar una
displasia de cadera. Paciente en decbito supino, con las rodillas y la cadera
en flexin. Las manos del explorador con los dedos sobre el trocnter mayor
y el pulgar sobre el menor. Se abducen las caderas y simultneamente se
realiza presin sobre el trocnter mayor hacia arriba, pudiendo conseguir
una limitacin a la abduccin de cadera si estaba luxada. Si se aprecia un
sonido (clac) indica que es positiva. Hasta los 6 meses. Despus no se
puede y antes tampoco si la cadera es irreductible. No repetir ms veces de
las necesarias.
Maniobra de Bado
Se valora la limitacin a la abduccin de cadera, paciente en decbito
supino, realizar abduccin mxima de ambas caderas. Normalmente los
miembros inferiores deben tocar la mesa de exploracin a la abduccin. Si
una de las caderas se mantiene arriba, con menos abduccin, hay una
probable luxacin de cadera.
Prueba de Adson
Esta prueba se usa para establecer el estado de la arteria subclavia. Para
efectuar la prueba de Adson, se toma el pulso radial a nivel de la mueca.
Conforme prosigue se va sintiendo el pulso, se le realiza una abduccin,
extensin y rotacin externa del hombro a explorar. Se le pido al paciente
que haga una inspiracin profunda y rote la cabeza hacia el lado del brazo
que se somete aprueba. Si hay compresin de la arteria subclavia, se
percibir una disminucin notable o falta del pulso radial.
Diagnostico por imagen
En un estudio radiogrfico se puede apreciar:

Crneo: Defecto de osificacin con falta de cierre de fontanela anterior,

suturas anchas, senos paranasales hipoplsicos, y presencia de huesos
wormianos (huesos pequeos y supernumerarios observados en suturas
craneales). Ausencia o presencia excesiva de varias piezas dentarias.
Trax: Hipoplasia clavicular bilateral, con ausencia de mitad externa o
agenesia clavicular; trax en embudo y acampanado.
Pelvis: Displasia de caderas con oblicuidad excesiva en acetbulo cuya
cavidad est disminuida; cuello femoral displsico con coxa vara y gran
crecimiento trocantrico y retraso o ausencia en la osificacin de las ramas
del pubis e hipoplasia de las alas ilacas.
Columna vertebral: puede haber presencia de una costilla a nivel de la
columna cervical, escoliosis.
Extremidades superiores: Ensanchamiento epifisario y diafisario radial,
puede haber presencia del alteraciones en los huesos metacarpianos y las
falanges como aumento o disminucin de la longitud de los mismos.
Huesos largos: Aumento de densidad sea.
Diagnostico diferencial
Incluye displasia mandibuloacral, sndrome de Crane-Heise, sndrome de
Yunis-Varon, picnodisostosis, sndrome CDAGS; y principalmente basado en
hallazgos radiolgicos.
Tratamiento
El tratamiento ser multidisciplinario, actuando en este el odontlogo para
corregir las anomalas dentarias y obtener una oclusin funcional, el
ortopedista actuara evitando actitudes viciosas, y en la fisioterapia el
tratamiento ser sintomtico, como por ejemplo ejercicios de Klapp para
tratar la escoliosis, ejercicios de fortalecimiento para la musculatura que se
encuentra dbil y afectada, cinesiterapia pasiva y activa para mejorar la
funcin articular y la amplitud de movimiento articular y en el caso de
presentarse displasia de cadera, el tratamiento postoperatorio estar
basado en el tratamiento de la inflamacin con agentes fsicos, recuperacin
de la funcin articular, mejorar la funcionalidad muscular y la propiocepcin
del paciente as como la rehabilitacin de la marcha. Cabe destacar que slo
las alteraciones plvicas pueden ocasionar molestias en la deambulacin o
en el momento del parto, por lo que se puede aplicar ejercicios
psicoprofilacticos para estimular y fortalecer la musculatura plvica para el
momento del parto.
SINOSTOSIS RADIOCUBITAL
La sinostosis radiocubital es una anomala congnita poco frecuente, y a
menudo bilateral. Se han descrito alrededor de 260 casos. El radio y el
cbito se originan de esbozos de cartlago derivados del mismo cartlago
mesodrmico. La detencin del desarrollo de la segmentacin longitudinal

provoca un fallo de separacin de la parte proximal de estos esbozos

cartilaginosos. La incidencia es similar en varones y mujeres. Se distinguen
tres tipos de sinostosis. En el tipo I, la cabeza del radio falta por completo y
las partes proximales del radio y cbito estn completamente unidas. En el
tipo II, la cabeza del radio est malformada y a menudo luxada en sentido
posterior, estando la parte proximal del radio unida al cbito. En el tipo III, el
radio y cbito estn firmemente unidos entre s por un grueso ligamento
interseo, sin que exista entre ellos una verdadera sinostosis sea; la
cabeza del radio est malformada y desplazada en sentido posterior.
Anamnesis
Se presenta el caso de una nia de 6 aos que fue a Urgencias tras sufrir
una cada sobre el brazo. En la revisin de salud se detecta una dificultad
para la pronacin y supinacin de las extremidades superiores. Los padres
refieren que ya hace algn tiempo la nia realiza movimientos extraos
con los hombros en algunas actividades como llevarse la taza a la boca,
abrir una puerta y otras acciones habituales. La nia no present
tumefaccin debido a la cada pero s dolor en la epitrclea. Antecedentes
personales y familiares sin inters.
Inspeccin se destacaba una limitacin de los movimientos de pronacin y
supinacin en ambos antebrazos, con un recorrido mximo de 100,
medidos a la altura de la mueca.
Palpacin si se presenta una sinostosis radio cubital unilateral el antebrazo
afectado ms delgado de lo normal en este caso como es bilateral ambos
son ms delgados de lo normal. Se palpa la cabeza radial encontrndose
una depresin.
Evaluacin funcional de las articulaciones y los msculos
Se trata de un caso de anomala congnita poco frecuente. La malformacin
ha sido diagnosticada tardamente, ya que la sintomatologa puede pasar
desapercibida en el nio pequeo, que suple la pronosupinacin con otros
movimientos del codo y del hombro. En la exploracin llamaron inicialmente
la atencin los movimientos de los hombros, acompaando o compensando
el dficit de supinacin de ambos antebrazos; En este caso, la mxima
amplitud de pronosupinacin conseguida es de 100, cuando el lmite
normal es de unos 180, medidos en la mueca, alrededor del brazo en
posicin fija. No se han encontrado en la paciente otras malformaciones
asociadas y tampoco se han visto malformaciones en los restantes
miembros de la familia.
Pruebas especiales
Evaluacin neurolgica y vascular
Dentro de los lmites normales.
Evaluacin funcional
La ausencia de pronacin y supinacin del antebrazo se compensa
respectivamente mediante rotacin interna y externa de la articulacin
glenohumeral; as, los movimientos compensatorios de hombros son
necesarios para llevar a cabo algunas de las actividades habituales.
Tratamiento fisioteraputico

Si presenta poca limitacin de los movimientos se empleara un tratamiento

para fortalecer dicha articulacin con crioterapia, termoterapia,
estiramientos, ejercicios de fortalecimiento de miembro superior para lograr
un mayor rango articular. Si presenta mucha limitacin en los movimientos
de pronacin y supinacin se realizara una intervencin quirrgica la cual se
basa en realizar una osteotoma radio-cubital.
Los objetivos del tratamiento de fisioterapia pre-operatorio son fortalecer,
movilizar y armonizar, de manera que el paciente llegue a la operacin en
condiciones ptimas.
Lin y cols describieron el tratamiento en dos etapas para evitar
deformidades Luego de haber realizado la osteotoma de radio y cubito al
pasar 10 das realizar movilizaciones y el tiempo de duracin del yeso es de
6 a 8 semanas ya que la consolidacin del hueso se da de 6 semanas en
adelante.
Tratamiento pos-operatorio fisioterapeuta
Disminuir el dolor mediante termoterapia y crioterapia.
Resolver el edema
Tratar la cicatriz evitando adherencias.
Recuperar el Balance Articular.
Reestablecer el Balance Muscular.
Obtener la mxima capacidad funcional.
Indicaciones
-reposo
-inmovilizacin.
-no realizar movimientos bruscos.
Contraindicaciones
-

no levantar objetos.
no realizar trabajos fuertes.
No aplicar calor en el periodo de consolidacin sea.

Bibliografa
La Columna Cervical; Sndromes Clnicos Y Su Tratamiento Manipulativo.
Escrito por Rafael Torres Cueco

Ortopedia, Volumen 2. Escrito por Herbert Kaufer,Arthur L. Malkani

Agentes fsicos en rehabilitacin. Escrito por Michelle H. Cameron
Exploracin fsica de la columna vertebral y las extremidades. Stanley
Hoppenfield
- Dobyns JH, Wood VE, Bayne LG. Congenitalhanddeformities.
En: Green DP, ed. Operativehandsurgery. New York: ChurchillLivingstone, 1993; 321-326.
- Tachdjian MO. Congenitaldeformities. PediatricOrthopedics, 2.
ed. Philadelphia: WB Saunders, 1990; 180-183
http://analesdepediatria.elsevier.es