Herencia Multifactorial.

No confundir con rasgos poligenicos, combinacion del efecto de

multiples genes.
Multifactorial es multiples mutaciones en diversos genes mas el
ambiente.
Multifactorial: caractersticas biolgicas o padecimientos que resultan
del efecto de multiples genes y factores ambientales, cada uno con un
efecto pequeo aditivo.
Instituto nacional de genmica: se dedica a estudair las varianates en el
dna y la participacin de ellas en ciertas enfermedades. T
Tenemos 2 tipos de rasgos que estudiamos mediante multifactoridad:
Continuo: Talla, peso e inteligencia. ( se pueden medir, siempre estn
presentes en los seres humanos, distribucin de campana da gaus).
Discontinuo: DM. ( no es algo que todos tienen, esta presente o no esta
presente).
Rasgo continuo.
Gran cantidad de rasgos cuantitativos, son multifactoriales, tienen a
seguir una distribucin en campana.
Variaion continua en caractersticas cuantitativas.
Existe una distribucin normal en el que se concluyen 95% de la
poblacin, existe una correlacion entre familiares proporcinal al numero
de genes en comn.
Heredabilidad: que papel juega la gentica en los rasgos.
Escala del 0 al 1.
Cuando es cercana al 1 esta determinado por gentica
0.5 esta a la mitad, gentica y ambiental.
0 fundamentalmente ambiental.
DMT2: 1>. Peso gentico muy importante.
0: Infeccion. Peso ambiental muy importante.

Los estudios son observacionales y empricos. En genmica.

Para la talla la correlacione s de .53 mitad y mitad.

Iq .41
Presion .18

BAJO

ALTO

EXTREMO: riesgo bajo y riesgo alto con padecimiento de la enfermedad.

MODELO DEL UMBRAL.
Existen patologas que parecen nos eguir una distribucin en campana.
Estn o no presentes.
Distribucion de susceptibilidad.
Yo necesito alcanzar cierto volumen de factores de riesgo para
atravesarlo y desencadenar la enfermedad, cuando tengo estenosis
pilrica y se que los hombres por genero tienen factor de riesgo mayor
para estenosis, se que con un menor de factores de riesgo para
atravesar el umbral.
Por lo que espero tener un mayor numero de afectados.
Las mujeres tendrn cierta proteccin, por lo que necesitarn mas
factores de riesgo para cruzar el umbral, y el nujmero de afectadas ser
menor.
Cuando un individuo desplaza la curva hacia la derecha.
LUPUS mujeres 9 por 1 hombre.
Hombres necesitan muchos mas factores para cruzar el umbral.
Si encuentro un varon afecrtado en familia por lupus, que desplaza el
umbral a la derecha. Sus hijas tienen un riesgo altsimo de tener lupus.

lo que se mueve es la curva no el umbral.

Mujeres es menos frecuente de estenosis pilrica por que requieren mas
numero de factores, pero si lo presenta la curva de riesgo se desplaza a
la derecha. El riesgo de embarazo de varon se incrementa muchsimo,
por los factores de riesgo, la hija = varon afectado de estenosis pilrica.
Cuando tengo familiar afectada de estenosis pilrica se desplaza la
curva hacia la derecha, con menor factores de riesgo, que atraviesa el
umbral, la familia tendr mas numero de afectados.
Riesgo de recurrencia en estenosis pilrica.
Familiares
Caso ndice varon
Hermanos
3.8%
Hermanas
2.7%

Caso ndice mujer

9.2%
3.8%

Dependen de cada poblacin, no es como enfermedades monogenicas,

en multifactoriales depende de la poblacin en donde se vive.
Riesgo de recurrencia, cuando tengo un hijo varon con estenosis
pilrica, el riesgo de volver a tener otro hijo varon es de 3.8%.
Para lo multifactorial se basa en riesgos empricos, eso bajara con los
estudios de genmica, en este momento es por estudios poblacionales,
especficos de cada poblacin. Mex: defectos de cierre de tubo neural es
propio de nuestra poblacin.

Riesgo de recurrencia y patrones de transmisin:

Basado en riesgos empricos.

Datos obtenidos de observaciones directas.
Son especficos para cada poblacin
Pueden cambiar de una poblacin a otra
Riesgo de recurrencia son especficos en cada poblacin
En su mayora 3-5%
CRITERIOS PARA AUMTAR O DISMINUIR EL RIESGO.
1. El riesgo de recurrencia es mayor si esta afectado mas de un
miembro de la familia, se va sumando el riesgo por los familiares
afectados.
2. Si la expresin de la enfermedad en el probando es mas grave el
riesgo de recurrencia es mayor, sobretodo para defectos y para
cncer. Entre mas severa mucho mas factores de riesgo y mas
riesgo de recurrencia.
3. El riesgo de recurrencia es mayor si el probando pertenece al sexo
que afecta con menor frecuencia.
4. El riesgo de recurrencia suele disminuir con rapidez en los
familiares con menor grado de parentesco.
El rbol genealgico puede parecer
cualquier tipo de herencia.

DIFERENCIAS CON MONOGENICA.

1. Los riesgos de las enfermedades monogenicas no se modifican de
acuerdo al numero de familiares afectados.

2. El riesgo de recurrencia es independiente de la prevalencia

poblacional.
3. Heterogeneidad del locus: mutacin en un solo gen que produce la
enfermedad.
Efecto geneteico vs ambiental.
1. estudios en gemelos, comparten rasgos: concordancia, la base
gentica es la misma, todo aquello que los hace diferentes es
ambiental.
Monocigotos para rasgos totalmente influenciados por los genes
debern ser 100% concordantes.
Dicigotos: comparten el ambiente pero el genoma es como
cualquier hermano.
Ejemplos.
Malformaciones congnitas: 2% de los RN, la mayora son de
etiologa multifactorial. Riesgo de recurrencia varia 1-5%.
Se han identificado algunso genes implicadoas asi como agentes
ambientales, pero en su gran mayora son de etiologa
desconocida.
Bebe en cunero con cardiopata, el genetista diferencia
Multifactorial de gentico para diferenciar caractersticas,
malformaciones sindromticas no solo cardiopata , puedo ver
paladar o puedo ver otras cosas.
Multifactorial descarto todo lo dems.
Si la entidad esta sola es multifactorial, si no es sindromatica y
probalbmenete de otra enetidad.
LPH 1.0
PEV 1.0
CARDIOPATIA 4-8

DEFECTO DE CIERRE DE TUBO NEURAL

Cierra alrededor del dia 28
El acido flico tiene que

ser 3 meses antes y 3 meses despus del embarazo.

Dependiendo del punto es el defecto.
Craneo raquisquisis: fetos que no tienen crneo, anencefalia, abertuda
del tubo neural completo. Aborto
Anencefalia: ausencia de bveda craneal y encfalo incompatible con la
vida. Aborto
Mielomenignocele:_ lumbrosacro, cubierto por piel o abierto.
Alfa feto protena: alta, gastrosquicis o cierre de tubo neural mal.
Encefalocele. Protusion del encfalo hacia fuera.
--- Premisa para riesgo de recurrencia, es la severidad, por lo tanto, cual
de los defectos tendr mas riesgo de recurrencia? Craneoraquisquicis.
70% defectos de tubo neural disminuyen con implementacin de acido
flico 400microgramo 3 meses antes y 3 primeros meses del embarazo.
Si ya tuve una paciente con DTN, 4mg de acido flico.
2 de los teratgenos mas importantes: DM, consumo de
anticonvulsivantes.
Epilptica o diabtica, entran en poblacin en riesog y debern tomar 4
mg de acido flico.
Hipertermia materna: elevacin de 1 grado por arriba de la basal por
mas de 24 hrs, que no controlo.
DM incremeta el riesgo hasta 10 veces, relacionado con las glucemias
del primer trimestre.
Riesgo con anticomiciales es de 2%.

PARTE GENETICA DE DEFECTO DE CIERRE DE TUBO NEURAL.

Polimorfismo C677T, un cambio de nucletido por otro, enzima de los
folatos se vuelve termolbil, antecualquier variacin de temperatura la
enzima desnaturaliza y no teienes metabolismo del acido flico.

Como analizarlos:
aNALIZAR todos los genes que se asocien a defecto de cierre de tubo
neural.

Escaneo amplio del genoma, comparo los que tienen la enfermedad con
mis controles:
Genes candidatos: vinculados con vas metablicas que intervienen en la
patologa.
Hay genes que si se han asociado y otros no.
DX:
Elevacion de alfafetoproteina y acetilcolinesterasa 17 sgs prenatal.
Ultrasonografia si esta cubierto por piel.
Tratamiento quirrgico prenatal antes de 20 sdgs.
Exit: sacan al bebe, operan y vuelven a meter para evitar secuencias,
como pie equinovaro, hidrocefalia etc. Defectos que vienen por
consecuencia de.
Mas frecuente en:
Puntos de cierre del tubo neural.:
LABIO Y PALADAR HENDIDO.
Paladar hendido- sindromatico.
Es uno de los defectos mas comunes al nacimiento,
Ocurre mas en hombres 50% se asocia a
70% no tiene otra asociacin.
Labio hendido bilateral.- premaxila, defecto de lnea media,
holoprosencefalia, se manifiesta en cara, pero sin premaxila.
LPH.
Sindormatico o no sindromatico mayora no sindromatico.
Cierre semana 7, acido flico reduccin de labio y paladar hendido.
Ambientales:
Antiepilpticos, tabaquismo, alcoholismo, DM, homocisteina, disminucion
de vitamina b6.
Factores genticos: numero de familiares afectados.
GENES RELACIONADOS MTHFR C677T.
Se suman los riesgos de recurrencia.
ACIDO FOLICO 4MG 3 semanas antes y 3 semanas primeras del
embarazo.
LUNES 21 JUL. EXAMEN FINAL.

LUXACION CONGENITA DE CADERA: deformacin.

Mas frecuente en mujeres, no se conocen factores genticos.
Directamente relacionada con laxitud del ligamento.
Se saben los factores ambientales: primigesta, fuerzas intrauterinas,
feto femenino, sexo, posicin pre y postnatal, configuracin del
acetbulo, laxitud ligamentaria, progesterona afecta ligamentos de los
bebes, primegestas tienen mas riesgo por no laxitud de ligamentos,
Presentacion podlica.

Cierre del tubo neural.

CROMOSOMOPATIAS.
Citogentica es el estudio del material gentico a nivel celular.
Cromosomas: dna condensado.
Fish: utiliza hibridacin de situaciones especificas del dna y lo puedo ver
al microscopio.

Dependiendo del nivel es el estudio que debo de solicitar:

Cariotipo Fish,
Todo el material gentico se encuentra dentro de los 46 cromosomas.
Se enrrolla a partir de un hectamero de histona, h2,h4, a partir de h1,
sobreplieguan sobre protenas que se llaman sap, hasta llegar a los
cromosomas que son figras hasta de 1700 nanometros de condensacin.
PCR a partir de cromosoma no se puede por que esta totalmente
enrrollado.
Mitosis o meiosis: mayor condensacin metafase para poder observar
los cromosomas.
Condiciones para cariotipo. 2 a 3 semanas.
1. Usar clulas nucleadas. Mitosis o meiosis para observar
cromosomas.
2. Sangre perifrica, separando globulos rojos y blancos y me quedo
con globulos blancos.
3. Las clulas estn en g0, las estimulo con fitomaglutimina, entran
en las fases hasta llegar a mitosis.
4. Cuando esa en metafase se detiene con colchicina, rompe los
microtubulos, que son quienes jalan los cromosomas a la celula, si
los rompo freno a la celula en metafase.
5. Poner solucin hipotnica, para que explote la celula, ponindola
en porta objetos, horno, tincin y obsevamos lo cromosomas.
6. Obtenemos cromosomas con gimsa, patrones de banda claro y
obscuro.
Cariotipo es: nmero de metafases leidas, por lo menos 25
metafases o 25 celulas.
Es posible visualizar a los cromosomas si se bloquea el ciclo
celular en metafase y se realizan tcnicas de tincin de las bandas
cromosmicas.
PROMETAFASE.

Los clasificamos en
tres grupos:
Metacntricos:

Brazo corto p brazo

largo q, telomeros y .. centrmeros.
3 grupos:
metacntricos: centrmero a la mitad del brazo corto y brazo largo, en
cromosoma 1,2,3. Y la longitud del brazo corto y largo son similares.
Submetacentricos: centrmero desplazado a brazo corto, el brazo es
mas chiquito, 4,5,6,7,8,9 ( la mayora son submetacentricos)
Grupo de acrocentricos: el brazo corto desaparece y lo que tengo a nivel
del brazo corto son tallos y satlites, en 22, son regiones organizadoras
nucleolares, que da origen a los nucleos. Tienen tallos y satlites y la
informacin la comparten
Las bandas G son las mas frecuentes, cuando se solicita un cariotipo se
va a hacer con bandas g, por Gimsa.
Tipos de tincin:
Bandas q: se tien con quinacrina, que requiere de radiacin para poder
leerla, se sustituye por bandas g.
Bandas r: patrn reverso de las bandas g, corrabora informacin.
En Francia se utilizan mas las R que la G.
Bandas c: heterocromatina constitutiva ( la que siempre esta dentro de
los centrmeros) no se ve X inactivo por que es eucromatina.
polimrficas variantes en el 1% de la poblacin que no aplica para
patologa.
Regiones heterocromaticas: 1,,9,16,y.
Bandas mas grandes de lo comn: se utiliza para ver si se trata de
cromatina.

BANDAS NOR: satlites de todos los cromosomas acrocentricos, si tienen

satlites son acrocentricos.
Bandas a color: MFISH, cariotipo molecular, tie los cromosomas se usa
en cncer, rearreglos en mismo cariotipo, ve alteraciones estructurales.
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

Se agrupan dependiendo del grupo.

a) metacntricos, grandes. 1-3
b) 4-5 submetacentricos grandes.
c) Submetacentricos medianos 6-12
d) Acrocentricos grandes. 13-15
e) 16,17,18 Subacrocenticos peques
f) 19,20 acocentricos pequos
g) 21,22 acrocentricos pequeos
h) par sexual.
Acrocentricos 13,14,15,21,22.

Los patroens de bandas claros y obscuros, dependiendo del

citogenetista podemos saber de que regin, banda y subbanda.

Del. 4p, especficamente la regin 16.3.

Siempre refieren los puntos de ruptura o involucrados en las
alteraciones estructurales.
Cariotipo humano normal: estudio de eleccin de gentica, mas
importante a nivel prenatal es el estndar de oro, las decisiones
obsttricas se toman a partir del cariotipo. 99% de tasa de
deteccin, con poco chance de equivocacin.
Excepciones de confiabilidad:
En mosaico no sirve, en quimeras tampoco, anormalidades
adquiridas como cncer.
Cromosoma filadelfia en cncer mieloide crnico, traslocacion de
cromosoma 9. Se pide en medula osea, depende del estadio de la
enfermedad.
Existen varios polimorfismos a nivel cromosmico. Variantes en
regiones heterocromaticas, tamao, distribucin o posicin,
tincin.
Principales regiones variables en el cariotipo:
-

Regioens cercanas a los centrmeros y el brazo largo del Y.

Mas heterocromatina, 9,16 o Y.
Reportan qh+ o qh- es la cantidad de cromatina.
Satelite S.
Satelite y tallo PSTK con signos de mas o tamaos.

46 cromosomas, 26 pares de autosomas 1 par sexual. Set normal.

Euploide: normal 46 cromosomas 23 autosomas y par sexual.

Aberraciones numricas.
2 tipos: poliploidias, aneuploidias.
46 cromosomas.
Poliploidias: set completo extra del genoma haploide.

TRIPLOIDIAS: 3
de todos: abortos
y molas. 20% de
abortos de primer
trimestre, no
llegan a termino.
Retraso severo en
crecimiento
intrauterino.
Megacariocitos:
son tetraploides
de manera
normal.
Ploidia: 1 set o mas de cromosomas extra. Diferente de cuando se
habla de trisoma es otro nivel.
Aneuploidias: 1 o mas cromosomas de menos, Variacion en el
numero de cromosomas por la presencia de un cromosoma extra o
falta de uno de los miembros del par como:
Trisomias: 1 cromosoma extra de algn par. Compatibles con la
vida: 13, 18, 21. Letales: 9.
Monosomia: 1 cromosoma de menos. Turner que es monosomia
del x, no existe monosomia del Y.
Los sexo cromosomas son las que toleran mas las ploidias.
Alteraciones numricas sobre todo aneuplodias son errores en
MEIOSIS 1, a mayor edad de mujer disminuye la recombinacin y
eso contribuye a alteracin de segregacin. Trisomia 18 meiosis 2.
Mitosis: postcigoticamente origina un mosaico.
ESTANDAR DE ORO ES: CARIOTIPO.

TRISOMIA 21.

Q
QF PCR. Marcadores polimrficos de los cromosomas, se analizan
los picos para x o y. Cuando vemos tres picos del mismo
cromosoma.

FISH

Interrupcion de embarazo, amenaza de aborto. A partir de fish no

se toma decisin obsttrica.

TRISOMIA 21- SINDROME DE DOWN.

Existen variantes por 3somia 21 regular, todas sus clulas tiene un
cromosoma 21 de mas, 5% puedo tener mosaico o translocaciones
robertsonianas 14.21 o 21,21.
SINDROME DE DOWN,
Entre mas edad mas riesgo.
Trisoma cromosmica 21.
No disyuncin.
Traslocacion 14-21.
Duplicacion 21.q22.2q22.3
Dx. prenatal, amiocscentesis, ,biopsia de coroides.
Neonatal: en el momento del parto
Clinica. Retraso mental, braquicefalia, puente nasal aplanado, fisiras
parpebradas inclinadas hacia arriba.

No disyuncin.

TRASLOCACION. 14-21

Descripcion de down:
Epicanto interno, fisuras parpebrales hacia arriba, puente nasal
deprimido, braquicefalia, comisuras labiales hacia abajo, hipoplasia
medio facial, displasia del pabelln auricular.
Braquidactilia, clinodactilia del 5to dedo, pliegue transverso.
Aumento del espacio entre 1 y 2 ortejo pliegue interdigital. Signo de la
sandalia.
CRITERIOS DE HALL.
Fcil despus del ao o 2 aos, datos claros de down.
Reflejo de moro atenuado
85%
Hipotonia
80
Hipolasia media fcil
90
Fisuras parlpebrales hacia arriba
80
Pabellones auriculares displasicos
60
Piel del cuello redundante
80
Pliegue palmar trasverso
45
Hiperlaxitud de grantes
80
articulaciones
Alteracin displasia de cadera
70
Clinodactilia 5to dedo
60
Piel marmorata
45

50% cardiopata, acumulan liquido atrs del cuello, liquido se reabsorbe

y queda la piel que quedo.
DX. Fish y cariotipo.

DIAGNOSTICO PRENATAL.
Estudios no invasivos.

Segundo trimestre
Alfa protena baja
Gonadotropina beta corionica alta

Primer trimestre
PAPPA
Gonadotropina beta corionica

Estriol baja

Trasluscencia nucal

Marcadores positivos requieren de seguiemitno o estudios invasivos.

Manifestacioens:
Crecimiento: velocidad de crecimiento y talla final disminuidas,
tendencia a la obesidad.
Desarrollo: hipotona, RPM IQ 50, desarrollan autosuficiencia,
independencia parcial.
Neurologico: movimiento estereotipados, Disinesia orofacial, apoproteina
e esta en 21 les da el riesgo de desarrollar alzheimer 100%, debilidad
focal.
Endocrino: hipotiroidismo congnito, meduracion sexual, hipogonadismo
crnico.
Cardiovascular: Cardiopatia congnita en 50%, CANAL AV en mexico.

PEDIR OBLIGADAMENTE.
Ecocardiograma.
Perfil tiroideo. Si no lo trato retraso mental severo.
BH, riesgo de leucemia 17 veces mas, solo por el Down, si presentan
reaccin leucemoide elevacin transitorio de los leucos, ese nio tiene
17 veces mas riesgo de tener leucemia.
OIDO: HIPOCACUSIA 60% .
Ojo: cataratas congnitas 50%
Digestivo: Enfermedad celiaca.
Musculo esqueltico: Escoliosis, Genu valgum.
INMUNO: DEFICIENCIA DEL SISTEMA INMUNE, RIESGO DE MAYOR
NUMERO DE ENFERMEDADES como leucemia.

Cavidad oral: anatoma facial, protusion lingual, anomalas dentales,

denticin primaria retrasada, asincrnica, muelas conicas, races cortas,
adoncia parcial.
Dermatologico: cutis mamologica.
PRONOSTICO:
Esperanza de vida reducida, mortalidad aumentada en los primeros 5
aos, el primer ao es el mas importante por que:
Cardiopata, muerte sbita del lactante, neumona, infecciones,
leucemia.
ASESORAMIENTO:
Trisomia regular, depende de la edad materna.
Trisomia por traslocacion. De novo, no se incrementa riesgo.
Robertsoniana materna 10-15%, paterna 3-5%, t 21:21: 100%.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.
Hipotiroidismo congnito.
Zellweger.
Smith Magenis.
Beckwith widemann.

TRISOMIA 18 Sindrome de EDWARDS.

Despues de down es el mas frecuente.
Mayor frecuencia en mujeres 4:!,
Desarrollo psicomotoror, talla baja, formacin de rganos vasos
sanguneos, musculos y extremidades.
Promedio de vida 60
Total: Mesiosis 2
Trisomia 18 total 9% no disyuncion
Trisomia 18 parcial traslocacion 16,17. Muy rara.
Mosaico 5%
No se ha identificado una regin cromosoma nica, se asocia 18q11,
18q12, 18q13.
Criterios clnicos:
R crecimiento pre y post natal. 2.20 kg.
Llanto dbil.

Hipotonia.
Dolicocefalico.
Microcefalia.
Orejas pequeas y malformaciones.
Cataratas, microoftalmia.
Torax estrecho.
Esternon corto.
Malformaciones en pulmn y en corazn.
Cardiopatias: COMUNICACIN INTERVENTRICULAR 90%.
Patognomonico. Mano trisomica 1 y 5 dedo sobre los otros
Pie en mecedora.
Criptorquidia y cltoris prominente.
5% onfalocele, mas sindromatico que gastrosquisis.
SNC: Defectos a nivel del cerebelo hipoplasico y cardiopata.
Renal: rion en herradura.
Arteria umbilical nica.
Corazn rion cerebro onfalocele.
DIAGNOSTICO.
Intrauterino, al nacimiento.
USG para ver retraso en crecimiento, organognesis, cierre de cavidad
abdominal.
Extraccion de vellosidades placentarias: gonadotropina corionica
mediante amniocentesis.
Amniocentesis: alfafeto protena baja. Estriol no conjugado bajo.
POSTNATAL:
Patrones anatmicos, cariotipo para observar cromosoma sobrante.
45% no llegan a termino
50% mueren antes de los dos meses.
Todos los casoso son de novo.
RR: 1%
Traslocacion se sugiere prueba gentica, cariotipo fish o micro arreglos.

TRISOMIA 13, PATEAU.

Edad matarena avanzada.
75% trisoma de cromosoma 13 por no disyuncin de meiosis
traslocacion 13 q 14
mosaico 3%

Caracteristicas. Malformaciones cerebrales, renales y cardiacas.

holoprosencefalia, polidactilia postaxial despus del 5to dedo, fisuras oro
faciales, oftlmicas anofltamia, aplasia cutis, comunicacin av,
criptoquidia, utero bicorne.
DX. cariotipo pre o post natal.
80% se detecta por ultrasonido prenatal la holoposencefalia.
Traslocaciones en padres cariotipo de progenitores.
TX. No hay tratamiento, especifico, anomalas cardicacas principal causa
de mortalidad, asitencia medica, atencin especializada. Apgar menor a
7. Mueren dentro del primera ao.
ABERRACIONES ESTRUCTURALES.
Se dividen en dos grupos.
Balanceadas: son alteraciones estructurales en donde exsiten
reareglos cromosmicos que no generan perdida ni ganancia de
informacin, por lo que no se espera manifestacin fenotpica,
pudiendo pasar desapercibido toda la vida, la consecuencia seria a
nivel reproductivo. Aqu el set cromosmico esta completo.
No balanceadas: hay perdida o ganancia de informacin gentica,
siempre habr manifestacin fenotpica y de reproduccin
tambin. Falta o no existe.

BALANCEADAS:
Traslocaciones: intercambio de segmentos entre cromosomas
homologos o no homologos.
Traslocaciones reciprocas.
Traslocaciones robertsonianas.
Reciprocas: entre cualquier grupo de cromosomas nohomologos
que hay ruptura de ambos y hay intercambio entre esos
cromosomas. En meiosis.
Se alinean mal, ejemplo 4 con 20, se intercambian entre ellos
fragmentos. Traslocacion 4, 20.

Una de las caractersticas de las balanceadas, no esperas fenotipo

pero si en su descendencia, no tienen prdida ni ganancia de
informacin, solo intercambian.
Se llaman derivativos cuando traslocaron.
1. En meiosis tiene que separarlos para dar el set haploide, una
posibilidad es que tiene que ver con la segregacin es que sea
normal no portador de translocacin.
2. Da los dos derivativos, y tengo un portador de la traslocacion. O
uno sano o un portador. No tiene fenotipo.
3. Trisomia parcial y monosomia, duplicacion desbalance
importante gentico, o nio malformado o con retraso mental, o
aborto.

TRASLOCACIONES ROBERTSONIANAS ACOCENTRICA.S

No hay ruptura de los cromosomas, ocurren fusiones.
No intercambian fragmentos, se pegan.

reportan

como 45, xx, rob 14;21

46,xx, rob

14:21 + 21 = down.

Se fusionan 2 acrocentricos y te cuenta como 1.

Gametogenesis:
2 gametos normales.
Solo se transmita el de la locacin. Ciamdp se fecunde tendre una
traslocacion balanceada.
Las siguientes posibilidades es que se transmita el normal y el
traslocado, cuando se fecunde hay trisomas.
Heredar solo el 21 3 veces.
Si los papas son portadores mama 10% papa 5%
Traslocacion robersoniana : 21, 21 son los dos pegadados, 45xx t21,21.
Cuando tiene meiosis, tiene dos posibilidades o dos pegados o ninguno.
Si pasa los dos pegados cuando se fecunde t2121, 100% sern down o
aborto.
A veces puede haber down sin traslocaciones, pero con replicacionc
ritica de down. En el cromosoma 21q.22 ah estn los genes que por
triplicaod me dan el genotipo down. Hay un subrupo que tiene regin
critica 22 por replicacin de la zona critica.