GENTICA GENERAL 2004

Profesor Responsable:

Cristin Araneda Tolosa

Profesor Colaborador:

Ricardo Pertuz Concha

Ayudantes:

Claus Handwerck Feliu

1 Horas Tericas Semanales:

1.Horas Prcticas Semanales:

1 Unidades Docentes:

10

Clases Tericas:

Mircoles

14:45 16:15

E202

Jueves

11:30 12:15

E104

Clases Prcticas:

Mircoles

10:45 12:15

E104

Atencin a Alumnos

Viernes 10:00 12:00

Prod. Animal

Viernes 14:00 16:00

Fitotecnia

PRUEBAS
Prueba 1
Prueba 2
Prueba 3
Prueba 4

Jueves 1 de Abril
Jueves 29 de Abril
Jueves 27 de Mayo
Mircoles 26 de Junio
CLASES PRACTICAS

Gua Ejercicios 1
Gua Ejercicios 2
Gua Ejercicios 3
Gua Ejercicios 4
Visualizacin ADN
Gua Ejercicios 5
Gua Ejercicios 6
Actividad G. Poblaciones
Gua Ejercicios 7
Gua Ejercicios 8

Mircoles 17 de Marzo
Mircoles 24 y 31 de Marzo
Mircoles 21 de Abril
Mircoles 28 de Abril
Mircoles 5 de Mayo
Mircoles 12 de Mayo
Mircoles 26 de Mayo
Mircoles 2 de Junio
Mircoles 9 de Junio
Mircoles 16 de Jumo

www.ncbi.nlm.nih.gov

GRANDES TEMAS RELACIONADOS CON LA GENETICA

1. EL CAMBIO EVOLUTIVO
Darwimismo, rol del azar.

2. EL MECANISMO DE LA HERENCIA
Mendelismo, Extensin del Mendelismo,
Los caracteres cuantitativos.

3. LA GENETICA DE POBLACIONES
Variabilidad gentica. Biodiversidad.

4. LA MEJORA GENETICA (Plantas y Animales)

5. EL MATERIAL GENETICO (ADN)
El cdigo gentico. La gentica bacteriana y molecular.

6. MANIPULACION DE GENES
Ingeniera gentica, Terapia Gnica, Biotecnologa.

7. GENOMICA
Secuenciacin de genomas y su funcionamiento.

MECANISMOS DE LA HERENCIA
VAPORES Y FLUIDOS
PITAGORAS

(500 AC)

vapores

ARISTTELES
HARVEY

(384 - 322)
(s. 17)

semen ; sangre
aura seminalis

PREFORMACION
A. v. LEEVENHOECK (s. 17) vulo

R. de GRAAF
(s. 17)
VON BAER
(s. 17)
L. SPALLANZANI (s. 17)
SWAMERDAM (s. 17)
WOLF
(s. 18)

espermio
espermio humano
inseminacin artificial
preformismo
epignesis

HERENCIA PARTICULADA
MAUPERTIUS

(s. 19)

partculas

C. DARWIN

(s. 19)

pangnesis

J. B. LAMARCK (s. 19)

caracteres adquiridos

WEISMANN

(s. 19)

no hay pangnesis

G. MENDEL

(s. 19)

Factores independientes

SUTTON - BOVERI (s. 19)

cromosomas

C. CORRENS - DE VRIES - E. TSHERMARK (1900)

redescubrimiento de
principios Mendelianos

ORGANISMOS MODELOS PARA EL ESTUDIO EXPERIMENTAL DE

LA GENTICA

Drosophila melanogaster

Zea maiz

Escherichia coli

Mus musculus

CARACTERISTICAS DE UN ORGANISMO
EXPERIMENTAL ADECUADO

VARIACION
FACIL CULTIVO Y MANEJO
RECOMBINACION
CRUZAMIENTOS CONTROLADOS
CICLO REPRODUCTIVO CORTO
GRAN NUMERO DE DESCENDIENTES

GENTICA GENERAL

Gregorio Mendel 1822-1884

1855-1864 Realiza sus experimentos
1865
Publica su trabajo

CARACTERES ESTUDIADOS
POR GREGOR MENDEL
1865

Pisum sativum

CRUZAMIENTOS DE MENDEL
RESULTADO DE CRUZAMIENTOS RECPROCOS

W:H:Freeman &Co (2000)

Fenotipo: Conjunto de caracteres observables

de un organismo.
Genotipo: Informacin gentica propia de un
individuo.
Alelo: Una de las forma alternativa de un gen
que puede existir en un mismo lugar gentico
o locus (plural loci).
Homocigoto: Individuo que presenta ambos
alelos similares en un determinado locus.
Heterocigoto: Individuo que presenta un alelo
dominante y otro recesivo en un ocus.
Alelo Dominante: Alelo que expresa su efecto
fenotipico en estado heterocigoto.

Proporcin Fenotpica 3 :1
Biologia H. Curtis y N.S. Barnes. 6 a Edicin. Editorial Mdica Panamericana

Alelo Recesivo: Alelo cuyo efecto fenotipico

no se expresa en estado heterocigoto.

Bb

Proporcin Fenotpica 1:1

Biologia H. Curtis y N.S. Barnes. 6 a Edicin. Editorial Mdica Panamericana

Cruzamiento de Prueba: Es el que

se realiza con un individuo
Homocigoto Recesivo y permite
determinar si el individuo de
Fenotipo Dominante es
Homocigoto o Heterocigoto.

PRIMERA LEY DE MENDEL

LL

ll

LL
Los dos alelos de un

gametos

ll

locus se

separan (segregan) uno de otro y

L

van a los gametos, de manera que

l gametos

la mitad de los gametos lleva uno

de los alelos del locus y la otra

F1

mitad de los gametos lleva el otro

Ll

gametos

F1
Ll

alelo del locus

L

l gametos

LL

Ll

Ll

l l

F2

F2
L

LL

Ll

Ll

l l

Proporcin Fenotpica
de 3:1 en la F2

TRABAJOS DE MENDEL:
RESULTADOS DE CRUZAMIENTOS DE PLANTAS QUE
DIFIEREN EN UN CARACTER
(HERENCIA MONOHIBRID A)
F2 (nmero)
DOMINANTE

RECESIVO

TOTAL

DOMINANTE

RECESIVO

LISA

5.474

1.850

7.324

74,7

25,3

CARCTER

F1

SEMILLAS:

LISA

SEMILLAS:

AMARILLA vs VERDE

AMARILLA

6.022

2.001

8.023

75,1

24,9

FLORES:

PURPURA vs BLANCA

PURPURA

705

224

929

75,9

24,1

FLORES:

AXIAL

AXIAL

651

207

858

75,9

24,1

LEGUMBRE:

INFLADA vs ESTRECHA

INFLADA

882

299

1.181

74,7

25,3

COTILEDN:

VERDE

vs AMARILLO

VERDE

428

152

580

73,8

26,2

TALLO:

ALTO

vs CORTO

ALTO

787

277

1.064

74,0

26,0

14.949

5.010

19.959

74,9

25,1

TOTAL O PROMEDIO

vs ARRUGADA

F2 (porcentaje)

vs TERMINAL

NOMENCLATURA
CARCTER

COLOR DE LA SEMILLA

FENOTIPO

amarillo
verde

GENOTIPO

AA (homocigoto dominante)
Aa (heterocigoto)
aa (homocigoto recesivo)

ALELO

A (dominante)
a (recesivo)

GEN

gen del color de la semilla

generacin

SEGUNDA LEY DE MENDEL

P
Lisa - Amarilla
LLAA
Gametos

Arrugada Verde
l l aa

LA

Durante la formacin de gametos la

la

F1

segregacin de los alelos de un

locus se produce en forma

Lisa Amarilla
L l Aa

independiente de la segregacin de

Gametos
Gametos femeninos

Gametos masculinos

LA
lA

La

la

LA
LLAA

LlAA
LLAa

LLAa
LlAA

LlAa

lA

LlAA

ll lAA
lAA

LlAa

l lAa

los alelos de otro locus.

LlAa
LLAa

LlAa

Llaa
LLaa

Llaa

l laa

l laa

LlAa

l llAa
lAa

Llaa

Proporciones

La
La

9 Lisa amarilla

L__A__

3 Arrugada amarilla

l l A__

3 Lisa verde

L__a a

1 Arrugada verde

l l aa

SEGREGACIN DE UN DIHBRIDO
A_ Prpura
aa Amarillo

B_ Inflado
bb Desinflado

AA BB
x
aa bb
(prpura inflado) (amarillo desinflado)

9
3
3
1
W:H:Freeman &Co (2000)

F1 :

Aa Bb
(prpura inflado)

A_ B_
A_ bb
aa B_
aa bb

(prpura inflado)
(prpura desinflado)
(amarillo inflado)
(amarillo desinflado)

ANALISIS DE HERENCIA TRIHIBRIDA - POLIHIBRIDA

Caracteres: semillas Lisas y arrugadas ( alelos L y l )
semillas Amarillas y verdes ( alelos A y a )
flores Violetas y blancas ( alelos V y v )
P:
Lisa Amarilla Violeta x arrugada verde blanca
LL AA VV
ll aa vv
F1:

Liza Amarilla Violeta

8 Gametos
LAV

Ll Aa Vv
8 Fenotipos
27 Genotipos
L_ A _ V _
8

LAv

L _A _v v

LaV
l AV

L _a a V _
ll A_V_

4
4

9
9

Lav

L _a a v v

lAv
laV

ll A_vv
ll aaV_

2
2

3
3

lav

ll aavv

64 individuos
27

EJERCITE SUS PROBABILIDADES !

Si se obtiene una generacin F2 a partir de un triple
heterocigoto AaBbCc:
Qu proporcin ser del genotipo AA Bb cc ?
Asuma segregacin independiente y dominancia completa para los 3 loci
La probabilidad de que sea AA es :

1/4

La probabilidad de que sea Bb es :

1/2

AA Bb cc

La probabilidad de que sea cc es :

1/4

1/4 x 1/2 x 1/4 = 1/32

La probabilidad de

La probabilidad del genotipo Aa Bb Cc ? 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8

Qu proporcin ser del FENOTIPO triple dominante ?
A_ B_ C_
3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/ 64

N DE PARES
DE
GENES QUE
SEGREGAN

N DE GAMETOS
PRODUCIDOS
POR F1

PROPORCIN
DE
HOMOCIGOTOS
RECESIVOS

4-1

16

N DE
GENOTIPOS
DISTINTOS
EN F2

N DE
FENOTIPOS
DISTINTOS EN F2
dominancia compl.

-1

64

-1

27

2n

(4n)-1

3n

2n

10

1.024

1.048.576-1

200

1,61 x 1060

59.059
2,65 x 10 95

DOMINANCIA
INCOMPLETA

RR (Rojo)
En el color de la flor del
clavel: el fenotipo del
heterocigoto difiere de
ambos homocigotos y es
intermedio en su
expresin
En este caso, en que los
individuos heterocigotos
son de fenotipo
intermedio los genotipos
pueden ser asignados
sin ambigedad

rr (Blanco)

X
Rr (Rosado)

RR (Rojo)

Proporcin Fenotpica y Genotpica: 1

Rr (Rosado)

Rr (Rosado) rr (Blanco)

DOMINANCIA INCOMPLETA

En plumaje de gallinas
proporcin:
Negra

: NN

Gris
azulado : N n

Blanca

: nn

Modern Genetics. Ayala (1984

CODOMINANCIA

GRUPOS SANGUINEOS M-N

tipo sangre

genotipo

Anticuerpo
Anti-M Anti-N

Grupo M

LM LM

Grupo N

LN LN

Grupo MN

LM LN

ANEMIA FALCIFORME
Genotipo

Hemoglobina

electroforesis

Fenotipo

HbA HbA

Normal

HbA HbS

A y S

Anemia leve

HbS HbS

Anemia

o
ri

ANALISIS DE GENEALOGIAS

Genealoga para una gen recesivo

SENSIBILIDAD AL PTC* EN HUMANOS

El locus T controla la cantidad

de papilas fungiformes.
*PTC: Feniltiocarbamida

t t (no gustador)

T t (gustador)

T T (super gustador)
Geneloga Dominante

W:H:Freeman &Co (2000)

GENEALOGA DE BRAQUIDACTILIA PRODUCIDA

POR GEN B

HERENCIA DE GEN AUTOSOMAL DOMINANTE

Hipercolesterolemia familiar (Gen A), afecta el receptor de lipoprotenas

de baja densidad.

Asigne cada pedigr a locus con

efecto dominante o recesivo:

3.-

1.Autosomal Dominante

Autosomal Recesivo

4.-

2.Autosomal Recesivo

Autosomal Dominante