Pa 2015 Er

PLAN DE ACCIN 2015
CIBERER
Centro de Investigacin Biomdica en Red
de Enfermedades Raras
Correo: info@ciberer.es
Web: www.ciberer.es
Plan de Accin 2015
1.
EL CIBERER
1.1
1.2
1.3
MISIN
2.
ESTRUCTURA CIENTFICA
2.1
PROGRAMAS DE INVESTIGACIN (PDI)
CONTEXTO ACTUAL
OBJETIVOS
M EDICINA GENTICA
M EDICINA M ETABLICA H EREDITARIA
M EDICINA M ITOCONDRIAL Y NEUROMUSCULAR
M EDICINA PEDITRICA Y DEL D ESARROLLO
PATOLOGA N EUROSENSORIAL
M EDICINA E NDOCRINA
CNCER H EREDITARIO Y SNDROMES RELACIONADOS
2.2
PIBER: PROYECTOS INTRAMURALES BIOMDICOS EN ER

PIBER 1: GENES , MEDICINA GENMICA, BIOINFORMTICA Y BIOLOGA DE SISTEMAS
PIBER 2: F ISIOPATOLOGA DE LAS ER
PIBER 3: INVESTIGACIN CLNICA Y EPIDEMIOLGICA EN ER
PIBER 4: INVESTIGACIN TERAPUTICA Y TERAPIAS AVANZADAS EN ER
3.
3.1
3.2
HERRAMIENTAS DE APOYO A LA ACTIVIDAD CIENTFICA

PERSONAL CIENTFICO Y TCNICO
PROYECTOS DE INVESTIGACIN DEL CIBERER
3.2.1 PROYECTOS E STRATGICOS
3.2.2 ACCI: PROYECTOS INTRAMURALES COMPETITIVOS:
3.2.3 Convocatoria de Proyectos de Investigacin Traslacional en ER en colaboracin con
Grupos Clnicos Vinculados
3.2.4 E-RARE
3.2.5 PROYECTOS EXTERNOS
3.3
3.4
PROGRAMA DE FORMACIN
PLATAFORMAS INSTRUMENTALES TRANSVERSALES EN ER

ORPHANET
CIBER BIOBANK
SEFALER
BIER
PROTEOMAB
3.5
PROGRAMA DE APLICACIN DEL CONOCIMIENTO

TRASLACIN DE LA ACTIVIDAD AL SNS
TRANSFERENCIA DE LOS RESULTADOS AL SECTOR PRODUCTIVO
3.6
ALIANZAS ESTRATGICAS
COLABORACIN CON LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES
OTRAS ALIANZAS ESTRATGICAS CON AGENTES IMPLICADOS EN ER
3.7
3.8
COMUNICACIN Y DIVULGACIN CIENTFICA ESPECFICA EN ER

INTERNACIONALIZACIN
Plan de Accin 2015
4.
ESTRUCTURA ORGANIZATIVA INTERNA
5.
SEGUIMIENTO DEL PLAN DE ACCIN
6.
PRESUPUESTO
7.
ANEXOS
Plan de Accin 2015
1. EL CIBERER
1.1
SITUACIN ACTUAL
Las enfermedades raras constituyen un problema sociosanitario de primera magnitud, ya que se estima
que su nmero poda oscilar entre 6.000 y 8.000 patologas, en su mayora graves e invalidantes. A pesar
de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que
afectan a un 5-7% de la poblacin de pases desarrollados, lo que supone en el caso de Espaa ms de 3
millones de personas afectadas.
El Plan Estatal de Investigacin Cientfico Tcnica y de Innovacin 2013-2016 determina como una de
sus actuaciones programticas la Estrategia en I+D+i a travs de la Accin Estratgica en Salud (AES) y
del Reto en Salud, Bienestar y Cambios Demogrficos de Horizonte 2020, que tiene como principio
fomentar la salud y el bienestar de los ciudadanos. El ISCIII es el responsable de ejecutar las
convocatorias correspondientes de la AES, en el marco del Plan Estatal de Investigacin Cientfica,
Tcnica y de Innovacin 2013-2016, y en ellas las enfermedades raras (ER) se han contemplado de una
manera explcita como una de las lneas prioritarias.
El Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, como medio
instrumental del ISCIII para la investigacin en enfermedades raras, est alineado con las principales
prioridades cientfico-tcnicas de la AES.
El CIBERER nace en 2006 y ha sido creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la
investigacin sobre las enfermedades raras en Espaa. El CIBER de Enfermedades Raras o CIBERER es un
centro orientado hacia el desarrollo y la implementacin de la investigacin cooperativa en el mbito de
las enfermedades raras, favoreciendo la investigacin biomdica bsica, clnica y epidemiolgica,
poniendo un nfasis especial en trasladar la investigacin desde el laboratorio a la cabecera del paciente
y responder cientficamente a las preguntas nacidas de la interaccin mdico-enfermo.
Entre los campos de investigacin cientfica de inters para el CIBERER, podemos citar, entre otros los
siguientes: investigacin biolgica integrada de enfermedades raras y procesos fisiopatolgicos
relacionados; enfermedades monognicas, rutas metablicas y nuevas dianas teraputicas potenciales;
genmica funcional, protemica y bioinformtica; farmacogentica y farmacogenmica; desarrollo de
modelos animales y celulares de enfermedades raras; biologa de sistemas en enfermedades raras;
epidemiologa clnica y gentica de poblaciones; e investigacin en servicios de salud de enfermedades
raras y genticas.
En 2014, se hizo efectivo el proceso de centralizacin de la gestin administrativa junto con otros 7
CIBERs (Bioingeniera, Biomateriales y Nanomedicina; Epidemiologa y Salud Pblica; Diabetes y
Enfermedades Asociadas; Fisiopatologa de la Obesidad y Nutricin; Enfermedades Hepticas y
Digestivas; Enfermedades Respiratorias y Salud Mental). Esta remodelacin se deriva del Plan de
Restructuracin y Racionalizacin del Sector Pblico Empresarial y Fundacional Estatal, aprobado por el
Gobierno en 2012.
2015 por su parte, ser un ao de transicin que implica cambios estructurales fundamentalmente
derivados de el traslado de dos nuevos grupos del CIBER de enfermedades neurodegenerativas, as
como la inclusin prevista de nuevos grupos de excelencia, determinada por la publicacin de los
criterios especficos en la convocatoria correspondiente de la Accin Estratgica en Salud, derivados de
4
Plan de Accin 2015
la salida previa de algunos grupos mediante los mecanismos de evaluacin establecidos para la
realizacin de este proceso.
En relacin al contexto actual de las ER a nivel nacional, y continuando con las numerosas iniciativas
llevadas a cabo en los ltimos aos, CIBERER seguir aunando esfuerzos para dar ms visibilidad a la
labor desarrollada en ER. Por otra parte CIBERER mantiene su colaboracin de forma activa en la
Estrategia Nacional en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, actualizada en 2014 y de la
que el Dr. Francesc Palau contina siendo su coordinador cientfico.
A nivel europeo, las enfermedades poco comunes fueron una de las prioridades tanto del 2 Programa
de Accin Comunitaria en el mbito de la salud (2008-2013), como de la Comisin Europea a travs de
la Comunicacin de 2008 sobre Las enfermedades raras: un reto para Europa, y la Recomendacin de
2009 relativa a una accin europea en el mbito de las enfermedades raras.
En este sentido, la Comisin puso en marcha a finales de 2009 el Comit de Expertos de la UE en ER
(EUCERD; European Union Committee of Experts on Rare Diseases), como soporte en la preparacin e
implementacin de las actividades comunitarias en el mbito de las ER. Dicho Comit se encarga de:
poner en marcha programas de accin comunitaria; preparar informes para la Comisin; emitir
dictmenes y recomendaciones; ayudar a la Comisin a difundir las medidas adoptadas a nivel
comunitario, as como a elaborar las directrices. En este Comit haba 2 representantes del CIBERER,
Susan Webb (U747) y Francesc Palau (U732). En 2014, este Comit pas a denominarse Grupo de
Expertos de la Comisin en ER (CEGRD-Commission Expert Group on RD).
A su vez las actividades del EUCERD reciben soporte a travs de una Accin Conjunta de la DG SANCO,
denominada EUCERD Joint Action: Working for Rare Diseases, que comenz en marzo de 2012 y que
tiene una duracin de 3 aos. CIBERER participa en esta Accin Conjunta, mediante la coordinacin del
paquete de trabajo sobre Calidad de Vida y Centros de Expertos en colaboracin estrecha con el
Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Esta Joint Action finaliza en el primer trimestre de 2015 y se est trabajando en una nueva Joint Action
para Enfermedades Raras Joint Action on Rare Diseases-JARD, que englobar distintas acciones
europeas en materia de enfermedades raras se estaban llevando a cabo, tales como; Orphanet Joint
Action y EUCERD Joint Action,. y que dar apoyo al nuevo Grupo de Expertos.
En 2014 se puso en marcha del programa Horizonte 2020 de I+D+i de la Comisin Europea el Programa
Marco para la Investigacin y la Innovacin, es el nombre del nuevo programa de financiacin de la
investigacin y la innovacin en Europa- donde el Reto en salud, cambio demogrfico y bienestar es uno
de los principales retos sociales. En este sentido, el tratamiento, diagnstico y conocimiento de las
enfermedades raras contina siendo una prioridad (www.eshorizonte2020.es). El abordaje de estos
problemas est orientado a travs de los objetivos del International Rare Disease Research
Consortium (IRDiRC) y que son dos fundamentalmente: desarrollar 200 nuevas terapias para
enfermedades raras en 2020 y poder diagnosticar la gran mayora de ellas. En este consorcio
internacional participan tanto la Comisin Europea como el ISCIII a nivel estatal.
En este contexto nacional e internacional, y como respuesta a estas necesidades planteadas, el Centro
de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras desarrolla sus actividades, mostrando un
compromiso total con las polticas nacionales y comunitarias en el mbito de las Enfermedades Raras.
Plan de Accin 2015
MISIN
1.2
Nuestra misin es ser un centro donde se prime y se favorezca la colaboracin y la cooperacin entre
grupos de investigacin biomdica y clnica, en el que se haga especial hincapi en los aspectos de la
investigacin gentica, molecular, bioqumica y celular de las Enfermedades Raras (ER), genticas o
adquiridas, aumentando nuestro conocimiento sobre la epidemiologa, las causas, y los mecanismos de
produccin de las ER. Esta investigacin es la base para proveer nuevas herramientas para el diagnstico
y la terapia de las ER, favoreciendo la investigacin traslacional entre el medio cientfico del laboratorio
y el medio clnico de los centros sanitarios.
OBJETIVOS
1.3
El ao 2015 supone la continuidad del CIBERER en cuanto a la alineacin con el Plan Estatal de
Investigacin Cientfica, Tcnica y de Innovacin 2013-2016, y en un nivel superior con el programa
comunitario Horizonte 2020, que tiene una duracin de 7 aos (2014-2020), y que en relacin a las
enfermedades raras sigue los objetivos marcados por el Internacional Rare Diseases Research
Consortium (IRDiRC, http://www.irdirc.org/). El IRDiRC es una iniciativa promovida por el Consejo de
Europa y por Estados Unidos, a la que recientemente se le han unido numerosos pases, para conseguir
de aqu a 2020, 200 nuevas estrategias teraputicas, innovaciones diagnsticas y una base de datos
global en base a los registros estatales.
En concreto el CIBERER tiene como objetivo desarrollar una investigacin de alta calidad en
Enfermedades Raras, cooperativa e innovadora, fomentando la traslacin de los resultados a la prctica
clnica. Los objetivos concretos estn fundamentalmente basados en el desarrollo de nuevos
tratamientos, y la mejora en el acceso al diagnstico de las ER.
Las enfermedades raras son muchas veces complejas y la traslacin de los resultados de la investigacin
a los pacientes requiere de la complicidad de los departamentos clnicos ubicados en centros
hospitalarios con los grupos de investigacin bsica. El CIBERER ana estos dos potenciales al incluir
grupos de investigacin de diferentes mbitos, respondiendo al concepto global de Investigacin
traslativa o traslacional.
Para lograr este desafo, el CIBERER trabaja en estrecha colaboracin a nivel nacional e internacional con
todos los agentes implicados en el campo de las ER para:
-
Establecer y proveer acceso a datos, informacin armonizada y relevante en ER.

Llevar a cabo la caracterizacin molecular y clnica de las ER.
Fomentar la investigacin traslacional, preclnica y clnica en ER.
Racionalizar las normativas y procedimientos ticos en ER.
Lo cual se consigue de forma indirecta a travs de acciones dirigidas a:

1. Mejorar los recursos humanos y materiales disponibles por los grupos de investigacin.
2. Favorecer la colaboracin entre los grupos y la integracin entre la investigacin biomdica
bsica y traslacional y la prctica clnica.
Plan de Accin 2015
3. Desarrollar proyectos de investigacin cooperativa y explorar nuevas hiptesis cientficas y

desarrollos tecnolgicos.
4. Explicar a la sociedad el valor de la investigacin sobre las enfermedades raras, ayudando a
dar a conocer las necesidades que tienen los enfermos y sus familiares.
5. Establecer proyectos y colaboraciones con otros centros de investigacin y con compaas
farmacuticas y biotecnolgicas.
Para todo ello, se mantendrn las lneas de actuacin sobre las que ha estado incidiendo durante estos
aos de existencia: trabajo en red, investigacin de excelencia, investigacin colaborativa y cooperativa,
traslacin y transferencia de los resultados, as como visibilidad social de las ER. Adems, y de forma
complementaria se continuar potenciando la internacionalizacin de la investigacin, la relacin
efectiva con el sector productivo y la visibilidad institucional.
Las lneas principales de actuacin del Plan Estratgico 2014-2017 de CIBERER y que definen los
objetivos y actuaciones concretas para 2015 son:
1. POTENCIACIN DEL DESARROLLO DE UNA INVESTIGACIN DE EXCELENCIA EN ER

Esta lnea est motivada por la necesidad de mantener un nivel de excelencia muy competitivo en el
mbito de las ER. Actualmente hay alrededor de 7.000 ER conocidas segn Orphanet, y este nmero
sigue en aumento. Este hecho provoca la necesidad de que CIBERER focalice sus esfuerzos en aquellas
ER ms investigadas por nuestros grupos cientficos, asegurando una aportacin en la vanguardia del
conocimiento generado para las mismas. No obstante, el centro cubre muchas otras enfermedades en la
medida que forman parte de los mismos grupos de trastornos o que comparten sus mecanismos
patolgicos y pueden, por tanto, beneficiarse de mtodos de diagnstico y tratamiento de base comn.
Para poder llevar a cabo esta investigacin de excelencia es necesario dotar de recursos estables a los
grupos para que les permitan realizar I+D, fomentar la colaboracin externa y potenciar la
internacionalizacin de la I+D en ER. El objetivo de esta lnea es aumentar la calidad del conocimiento
producido, y desarrollar un plan de formacin especfico para la problemtica de las ER.
2. FOMENTO
Y CONSOLIDACIN DEL TRABAJO DE INVESTIGACIN EN RED,
GARANTIZANDO
LA
CONSORCIADAS Y CON
COMPLEMENTARIEDAD
CON
LAS
INSTITUCIONES
LOS PROGRAMAS AUTONMICOS, NACIONALES Y
EUROPEOS.
La cooperacin y articulacin de los grupos que trabajan en ER es imprescindible para el desarrollo de
una investigacin capaz de aportar soluciones a unas enfermedades con tan bajo ndice de prevalencia
en la poblacin. Aqu entra el papel dinamizador del soporte de gestin cientfica de CIBERER y de los
coordinadores de los programas de investigacin en la bsqueda de sinergias entre los diferentes
grupos de investigacin.
Por otra parte, el hecho de actuar conjuntamente con tantas instituciones y programas de financiacin
hace que puedan existir duplicidades con estas. Con el fin de evitarlo, CIBERER ha desarrollado
programas que suponen un valor aadido a las instituciones consorciadas y a los grupos de investigacin
que participen en l.
Plan de Accin 2015
3. INVESTIGACIN
TRASLACIONAL
MEDIANTE
INTERACCIN
CON
EL
SISTEMA
NACIONAL DE SALUD.
CIBERER rene a diferentes grupos de investigacin que van desde grupos que realizan ciencia bsica en
universidades y centros de investigacin, hasta grupos que realizan una investigacin ms clnica y estn
ubicados en hospitales. Esto proporciona a CIBERER una capacidad para el desarrollo de investigacin
traslacional, y de trasladar la I+D de ER al SNS. Esta labor del CIBERER es uno de los objetivos principales
para el cual se cre el consorcio.
Otro de los objetivos de CIBERER es mejorar las directrices para asistir a los clnicos y a los pacientes en
la toma de decisiones sobre la atencin sanitaria adecuada para problemas clnicos especficos. Para
ello, CIBERER, trabajar con los grupos clnicos vinculados al CIBERER, la elaboracin y mejora de guas
clnicas en el mbito de las ER, la puesta en marcha ensayos clnicos, y el fomento de la investigacin
teraputica y clnica, reforzando estas acciones con convocatorias especficas a tal efecto.
4. DESARROLLO DEL MARCO DE INTERACCIN Y LNEAS DE ACTUACIN EN ER CON EL

SECTOR PRODUCTIVO BIOSANITARIO (TRANSFERENCIA DE INVESTIGACIN).
Con el objetivo de fomentar la transferencia al sector productivo, CIBERER potenciar la formacin en
gestin del conocimiento, pondr en marcha acciones para fomentar la colaboracin con empresas del
sector, desarrollar acciones encaminadas a la potenciacin de la innovacin.
CIBERER ha de conseguir la infraestructura, el conocimiento y la experiencia necesaria para que el
proceso de transferencia de la Investigacin CIBERER al sector productivo sea una actividad
normalizada.
5. VISIBILIDAD INSTITUCIONAL CON
PRESENCIA EN ESCENARIOS CLAVE EN
ER
JUNTO
CON LOS AGENTES SOCIALES E INSTITUCIONALES.

La dispersin y el bajo nmero de instituciones y centros de investigacin que trabajan de forma
especfica en el mbito de las ER es un impedimento real para el desarrollo de acciones conjuntas.
Adems, en muchos casos, estos actores se encuentran en otros pases. La relacin con el elevado
nmero de asociaciones de pacientes, que representan a millones de afectados espaoles, es otro de los
objetivos prioritarios para el CIBERER.
Se pretende generar oportunidades de desarrollo para el CIBERER y para todos los agentes implicados
acerca de las ER, para ello se mantendr el Plan de Alianzas Estratgicas, mediante el cual se fomentar
la creacin de una red que ponga en contacto a los investigadores bsicos con los investigadores y
personal clnicos, y tenga presentes en todo momento, a los pacientes.
Plan de Accin 2015
6. GESTIN
Y COORDINACIN DE LAS ANTERIORES LNEAS ESTRATGICAS Y DE SUS
PROGRAMAS Y HERRAMIENTAS ESPECFICOS.

Esta lnea es transversal a todas las anteriores y est motivada por la existencia de una estructura de
gestin cientfica para desarrollar las lneas anteriores de la forma ms coherente. El apoyo y
dinamizacin de los Programas cientficos por parte del soporte de gestin cientfico comprende la
implementacin, dinamizacin y seguimiento del plan de accin sobre el terreno. Todo ello junto con la
implantacin y el mantenimiento de sistemas de evaluacin eficientes.
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2. ESTRUCTURA CIENTFICA
El Consorcio CIBER en su temtica de Enfermedades Raras (CIBERER) est formado por 62 Grupos de
Investigacin, pertenecientes a instituciones de naturaleza diversa: Hospitales Universitarios,
Universidades, Organismos Pblicos de Investigacin, como el propio Instituto de Salud Carlos III (ISCIII),
el Consejo Superior de Investigaciones Cientficas (CSIC) y el Centro de Investigaciones Energticas,
Medioambientales y Tecnolgicas (CIEMAT), y Centros de Investigacin de las Comunidades Autnomas.
Cada uno de estos grupos constituye una Unidad CIBERER.
El CIBERER integra un amplio equipo humano de ms de 700 personas, constituido por una amplia
plantilla propia de investigadores CIBERER, siendo el resto de miembros de los grupos personal adscrito
al CIBERER. Este amplio equipo est formado por investigadores biomdicos, bsicos y clnicos, tcnicos
de investigacin y gestores de la actividad cientfica.
La estructuracin de los programas en CIBERER es compleja, en gran medida debido a la propia
idiosincrasia del campo de las ER, mbito de la medicina y de la salud pblica que abarca ms de 7.000
entidades nosolgicas con un componente de transversalidad en el conjunto de los sistemas orgnicos
humanos.
Para poder resolver de una manera cientfica, lgica y operativa esta complejidad, hemos optado por
una aproximacin en 7 Programas de Investigacin (PdI) que se apoyan en las lneas cientficas de los
grupos, con una orientacin hacia 4 grandes reas de investigacin principales, los Proyectos
Intramurales Biomdicos en ER (PIBER).
Esta estructura cientfica permite aunar los esfuerzos y centrar la investigacin a travs de diferentes PdI
en las enfermedades en las que participan varios grupos de investigacin. No obstante, tambin se
pretende fomentar el estudio de algunas enfermedades que son motivo de inters de un nico grupo de
10
Plan de Accin 2015
investigacin mediante colaboraciones con otros grupos que puedan ofrecer apoyo y colaboracin
desde una perspectiva biolgica y fisiopatolgica.
Como regla general, los Programas de Investigacin se estructuran segn los siguientes criterios bsicos
establecidos en los estatutos CIBER:
Los programas de investigacin son el conjunto de actividades cientficas alineadas hacia objetivos
comunes contemplados en los Planes de Accin. Son los ejes centrales de la actividad del CIBERER.
Las actividades de los programas sern realizadas por los grupos de investigacin que compartan lneas
y objetivos. Se requerir la asociacin de, al menos, tres grupos para conformar un programa.
En cada programa de investigacin habr un coordinador propuesto por el Director Cientfico y,
nombrado por la Comisin Permanente, entre los investigadores de los grupos pertenecientes a dicho
programa.
2.1 PROGRAMAS DE INVESTIGACIN (PDI)

Los Programas de Investigacin (PdI) del CIBERER son las herramientas fundamentales para abordar los
objetivos estratgicos detallados en el captulo anterior: fortalecer los grupos de investigacin, dotarlos
de recursos y fomentar la colaboracin cientfica, tcnica y clnica.
Los PdI tienen como objetivo organizar los grupos sobre la base de las grandes reas mdicas en las que
stos realizan sus investigaciones. Conceptualmente se consideran 7 programas teniendo en cuenta el
aspecto fundamental biolgico e histrico que caracteriza a cada una de las ER, bien aisladamente, bien
como grupo nosolgico de enfermedades:
Programa de Medicina Gentica
Programa de Medicina Metablica
Programa de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Programa de Medicina Peditrica y del Desarrollo
Programa de Patologa Neurosensorial
Programa de Medicina Endocrina
Programa de Cncer Hereditario y Sndromes Relacionados
Los grupos de investigacin se incorporan a los diferentes PdI en funcin de las enfermedades en las que
desarrollan su labor cientfica y los aspectos que sobre ellas investigan. Los grupos se integran en un
programa mediante su participacin en Lneas de Investigacin definidas sobre la base del propio
programa y de la enfermedad o grupo de enfermedades sobre las que realizan la investigacin ms
relevante de su grupo en el mbito de las ER. En concreto, la participacin por parte de los grupos de
investigacin en los PdI se basa en los siguientes criterios:
-
Nivel cientfico elevado en la(s) enfermedad(es) en cuestin.
Capacidad demostrada de interaccin e investigacin cooperativa entre los grupos. En la lnea

de investigacin debern participar obligatoriamente todos los grupos del CIBERER que
trabajen en el mbito de la misma.
11
Plan de Accin 2015
Inters manifiesto en desarrollar acciones de traslacin, incluidos ensayos clnicos, y acciones

de transferencia.
Promocin de acciones de internacionalizacin, con presencia en foros cientficos y clnicos

internacionales.
Desde la concepcin inicial del CIBERER se tuvo en cuenta que la incorporacin de los diferentes grupos
de investigacin al mismo se realizara con carcter estable, pero no necesariamente permanente. Como
estructura de investigacin en red de carcter competitivo, en funcin de las evaluaciones pertinentes,
tanto de la actividad conjunta del CIBER como de la concreta que llevan a cabo cada uno de sus grupos,
se establecieron mecanismos que conllevaron a la separacin de algunos grupos de investigacin. Del
mismo modo, se prevea la realizacin de convocatorias para la inclusin de nuevos grupos de
excelencia que pudieran ir surgiendo en el panorama nacional y as pues completar las necesidades de
los PdI. As pues, la entrada de grupos vendr determinada por la publicacin de los criterios especficos
en la convocatoria correspondiente de la Accin Estratgica en Salud del Instituto de Salud Carlos III.
En 2014 se produjo el traslado de dos grupos de investigacin procedentes del CIBER de Enfermedades
Neurodegenerativas (CIBERNED), que pasaron a denominarse U762 y U763, dirigidas por la Dra. Illa y el
Dr. Vlchez respectivamente, lo cual provoc una reestructuracin de los PdI para incorporar un rea de
enfermedades neuromusculares (ENM) dentro del PdI actual de Medicina Mitocondrial. Adems se
trasladaron al PdI de que pas a denominarse de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular, las Unidades
732 y 748, lideradas por el Dr, Palau y el Dr. Daz-Nido respectivamente, desde el PdI de Medicina
Gentica, al encontrarse sus principales lneas de investigacin en el mbito de las enfermedades
neuromusculares.
A continuacin se presentan las caractersticas generales de los 7 Programas de Investigacin, es decir,
objetivo, enfermedades raras estudiadas y grupos que constituyen cada uno de los programas.
MEDICINA GENTICA
Programa de Medicina Gentica: compuesto por 12 grupos de investigacin de diferentes mbitos,
desde la gentica clnica, gentica molecular, biologa molecular y fundamental y bioinformtica.
Enfermedades Raras estudiadas:
-
Enfermedad de Lafora y otras epilepsias genticas raras.

Enfermedades vasculares y del sistema inmune: trastornos que afectan al endotelio vascular
produciendo patologas tales como la HHT y los defectos del complemento.
Objetivo: Incorporar enfermedades mendelianas o complejas en las que se afecta un rgano o sistema
del cuerpo humano, empleando como criterio fundamental para su incorporacin en el programa el
factor hereditario.
Los objetivos especficos son 1) liderar el desarrollo de innovaciones en plataformas genmicas, 2) dar
apoyo a la investigacin pre-clnica sobre epilepsias raras y enfermedades relacionadas, entre ellas la
enfermedad de Lafora, y 3) potenciar el estudio fisiopatolgico para su aplicacin teraputica y
diagnstica en patologas raras vasculares y mediadas por el complemento.
12
Plan de Accin 2015
Miembros del PdI:

-
Coordinador Cientfico: Dr. Guillermo Antiolo, U702

Dr. Montserrat Baiget, U705
Dr. Carmelo Bernabu, U707
Dr. ngel Carracedo, U711
Dr. Joaqun Dopazo, U715
Dr. Erwin Knecht, U721
Dra. Consuelo Gonzlez Manchn, U734
Dr. Santiago Rodrguez de Crdoba, U738
Dr. Pascual Sanz, U742
Dr. Jos Serratosa, U744
Dr. Cecilio Gimnez Martn, U751
Dra. Margarita Lpez Trascasa, U754
Dr. Juan Luque, Gestor Cientfico del PdI
MEDICINA METABLICA HEREDITARIA

Programa de Medicina Metablica Hereditaria: compuesto por 12 grupos de investigacin de
diferentes mbitos, desde la gentica clnica, gentica molecular y fisiologa molecular y celular.
-
Enfermedades metablicas hereditarias: enfermedades lisosomales, acidurias orgnicas, defectos

de glicosilacin, enfermedades peroxisomales.
Objetivo: Estudio de ER cuyo aspecto fundamental es la alteracin de la homeostasis causada por

mutaciones en genes relacionados con el metabolismo intermediario.
Concretamente se pretende definir la causa gentica y la fisiopatologa de estas patologas que afectan a
la sntesis, metabolismo, transporte y almacenamiento de biomolculas. En general son enfermedades
graves, con afectacin multiorgnica, y en muchos casos la expectativa y calidad de vida de los pacientes
est reducida.
A partir de la definicin y conocimiento profundo de estos fenotipos clnicos, adems de evaluar la
respuesta clnica a los tratamientos disponibles en la actualidad, se est trabajando en terapias
innovadoras, como es el uso de chaperonas para facilitar la funcionalidad enzimtica.
Miembros del PdI:

-
Coordinadora Cientfica: Dra. Antonia Ribes, U737

Dr. Rafael Artuch, U703
Dr. Daniel Grinberg, U720
Dra. Virginia Nunes, U730
Dr. Manuel Palacn, U731
Dr. Vicente Rubio Zamora, U739
Dr. Eduardo Salido, U740
Dra. Francisca Snchez Jimnez, U741
Dra. Beln Prez Gonzlez, U746
Dr. Ral Estvez Povedano, U750
Dra. Dra. Pilar Giraldo Castellano, U752
Dra. Aurora Pujol Onofre, U759
Mnica Bescs, Gestora Cientfica del PdI
13
Plan de Accin 2015
MEDICINA MITOCONDRIAL Y NEUROMUSCULAR

Programa de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular: compuesto por 12 grupos de investigacin de
diferentes mbitos, especializados en el estudio de los aspectos fisiolgicos y funcionales de la
mitrocondria en distintos tejidos, as como del rea de la patologa neuromuscular.
-
Encefalomiopatas heredadas y espordicas del ADN mitocondrial (mtDNA) (englobara KSS, MELAS,
MERRF, etc).
Sndromes de mantenimiento del mtDNA: integrara MNGIE, sndromes de deplecin y sndromes

con deleciones mltiples del mtDNA.
Enfermedades del sistema de OXPHOS asociadas a genes nucleares y de ensamblaje (alteraciones

de subunidades OXPHOS, factores de ensamblaje, sndromes asociados a dficit de coenzima Q).
Enfermedades neuromusculares: distrofias musculares, atrofia muscular espinal, neuropatas de

Charcot-Marie-Toothe e inflamatorias, ataxia de Friedreich, etc.
Objetivo: Abordar las enfermedades que tienen como diana fisiopatolgica la mitocondria y afectan al
balance bioenergtico del individuo. La razn de crearlo independiente del programa de medicina
metablica se basa en el hecho de que, como tales, involucran un nmero importante de grupos con un
historial de trabajo en red compacto que se desea potenciar desde el CIBERER.
Los objetivos especficos planteados son 1) el estudio de la comunicacin genoma-mitocondria, 2) el
estudio de la fisiopatologa y mecanismos de enfermedad en modelos celulares e iPSC, 3) promover la
investigacin traslacional en las enfermedades neuromusculares y 4) la investigacin teraputica desde
el desarrollo de modelos de animales a la preclnica, biomarcadores, especialmente en patologas
neuromusculares.
Miembros del PdI:
-
Coordinador Cientfico: Dr. Miguel ngel Martn Casanueva, U723

Dr. Ramn Mart Seves, U701
Dr. Jos M. Cuezva , U713
Dr. Rafael Garesse, U717
Dr. Francesc Cardellach, U722
Dr. Julio Montoya, U727
Dr. Plcido Navas, U729
Dr. Francesc Palau, U732
Dra. Jorgina Satrstegui, U743
Dr. Javier Daz-Nido, U748
Dra. Isabel Illa, U762
Dr. Juan J. Vlchez, U763
Mnica Bescs: Gestora Cientfica del PdI
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Plan de Accin 2015
MEDICINA PEDITRICA Y DEL DESARROLLO

Programa de Medicina Peditrica y del Desarrollo: rene a 8 grupos de investigacin de diferentes
mbitos, desde la gentica clnica, gentica molecular, biologa molecular, biologa celular,
epidemiologa y medicina fetal.
Defectos congnitos.
Trastornos genmicos (sndromes por reordenamientos genmicos).
Trastornos del desarrollo asociados a retraso mental/discapacidad intelectual.
Objetivo: Abordar los trastornos condicionados por un desarrollo embrionario anmalo, indistintamente
de la causa, que conllevan una malformacin congnita o un trastorno del desarrollo cognitivo, de
especial relevancia en la infancia y durante la poca de crecimiento y desarrollo del individuo.
Los objetivos especficos son: 1) fomentar el desarrollo de herramientas de diagnstico genmico para
las enfermedades de inters del PdI, 2) liderar la investigacin del CIBERER en terapias innovadoras, con
especial nfasis en la terapias gnica y fetal, 3) potenciar la investigacin clnica gracias a la colaboracin
estrecha con hospitales de referencia nacionales, y 4) desarrollar herramientas para la investigacin
epidemiolgica en enfermedades raras.
Miembros del PdI:
Coordinador Cientfico: Dr. Pablo Lapunzina, U753
Dra. Cristina Fillat, U716
Dr. Eduard Gratacs, U719
Dra. M Luisa Martnez-Fras, U724
Dra. Montserrat Mil, U726
Dr. Luis Prez Jurado, U735
Dr. Manuel Posada, U758
Dr. Vctor Luis Ruiz Prez, U760
Dr. Juan Luque, Gestor Cientfico del PdI
PATOLOGA NEUROSENSORIAL
Programa de Patologa Neurosensorial: compuesto por 7 grupos de investigacin de diferentes
mbitos, desde la gentica clnica y molecular, epidemiologa, biologa molecular y celular y modelos
animales, encaminados a la traslacin mediante la implementacin de nuevos algoritmos diagnsticos y
orientacin teraputica.
Distrofias retinianas.
Malformaciones oculares aisladas o sindrmicas.
Albinismo.
Hipoacusias congnitas.
Objetivo: Abordar enfermedades raras que tienen una afectacin sobre los rganos sensoriales, y de
forma particular, sobre la visin y/o audicin.
El punto fuerte del PdI y uno de sus objetivos principales es el desarrollo de modelos celulares y
animales de ER, orientados sobre todo para el prximo periodo al liderazgo de la investigacin preclnica
de las ER neurosensoriales. Por otra parte, el PdI desarrolla herramientas diagnsticas genmicas.
15
Plan de Accin 2015
Grupos que lo constituyen:

Coordinadora Cientfica: Dra. Carmen Ayuso, U704
Dra. Paola Bovolenta, U709
Dra. Roser Gonzlez Duarte, U718
Dr. Miguel ngel Moreno, U728
Dr. Jos Mara Milln, U755
Dr. Llus Montoliu Jos, U756
Dra. Isabel Varela Nieto, U761
Beatriz Gmez, Gestora Cientfica del PdI
MEDICINA ENDOCRINA
Programa de Medicina Endocrina: rene a 4 grupos de investigacin del rea de endocrinologa y
pediatra, que engloban desde la atencin clnica bsica, pasando por el estudio de las bases
moleculares de la enfermedad hasta la aplicacin de soluciones teraputicas.
Enfermedades que afectan a las hormonas hipofisarias y sus tejidos diana), tales como:
-
Hormona de crecimiento (GH): Acromegalia.
Hormonas esteroideas: sndrome de Cushing, dficit familiar de glucocorticoides, dficit de

andrgenos y anomalas de la diferenciacin sexual.
Hormonas tiroideas: Hipotiroidismo congnito, sndrome de Allan-Herndon.
Objetivo: Estudiar los trastornos originados por disfuncin hormonal relacionadas con la hipfisis y sus
rganos diana.
Los grupos de enfermedades que destacan son:
Con implicacin de la hormona de crecimiento (GH): Acromegalia y dficit de GH.
Con implicacin de las hormonas esteroideas: sndrome de Cushing, dficit familiar de
glucocorticoides, dficit de andrgenos y anomalas de la diferenciacin sexual.
Con implicacin de las hormonas tiroideas: Hipotiroidismo congnito y Resistencias a hormonas
tiroideas incluyendo el sndrome de Allan-Herndon-Dudley.
Miembros del PdI:
Coordinadora Cientfica: Dra. Susan Webb, U747
Dr. Juan Bernal, U708
Dr. Antonio Carrascosa, U712
Dr. Luis Castao Gonzlez, U725A
Dr. Andrs Medrano, Gestor Cientfico del PdI
CNCER HEREDITARIO Y SNDROMES RELACIONADOS

Programa de Cncer Hereditario y Sndromes Relacionados: compuesto por 7 grupos de investigacin
de diferentes mbitos, desde la gentica clnica y molecular, medicina regenerativa, terapias
avanzadas/innovadoras, biologa molecular y biologa celular.
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Plan de Accin 2015

Anemia de Fanconi y trastornos relacionados con la inestabilidad gentica
Cncer hereditario y tumores peditricos
Objetivo: Estudiar los mecanismos fisiopatolgicos y las bases genticas del cncer hereditario as como
otros sndromes relacionados, en los cuales la inestabilidad gentica es un componente fundamental en
la aparicin o progresin de la enfermedad.
Los objetivos especficos de este programa estn centrados alrededor de la investigacin cromosmica
especficamente en la Anemia de Fanconi, la investigacin de tumores raros especialmente endocrinos y
la investigacin en terapias avanzadas (en colaboracin con otros PdI). Entre los logros ms destacados
estn los ensayos clnicos internacionales para terapia gnica de la anemia de Fanconi o el desarrollo de
tejidos en cultivo para trasplante autlogo tras correccin gnica para epidermlisis bullosa.
Miembros del PdI:
Coordinador Cientfico: Dr. Jordi Surralls, U745
Dr. Javier Bentez, U706
Dr. Juan A. Bueren, U710
Dra. Marcela del Ro, U714
Dr. Federico Pallard, U733
Dr. Jos Fernndez Piqueras, U749
Dra. Rosario Perona, U757
Dr. Andrs Medrano, Gestor Cientfico del PdI
2.2 PIBER: PROYECTOS INTRAMURALES BIOMDICOS EN ER

Las reas de investigacin principales de CIBERER, denominadas a efectos de organizacin interna
Proyectos Intramurales Biomdicos en ER o PIBER, son el cauce cientfico de cada uno de los PdI:
1. Genes, medicina genmica, bioinformtica y biologa de sistemas (incluye la investigacin en
gentica clnica)
2. Fisiopatologa de las ER
3. Investigacin clnica y epidemiolgica en ER: hacia la medicina personalizada
4. Innovacin en investigacin teraputica y terapias avanzadas en ER
Todas estas aproximaciones cientficas tienen como objetivo el abordaje multidisciplinar de una
enfermedad rara (entidad nosolgica que tenga asociado un cdigo ORPHA y/o OMIM) o grupo de ER
que constituyan un grupo nosolgico homogneo (ej., atrofia muscular espinal versus enfermedades
neuromusculares; anemia de Fanconi versus sndromes de predisposicin al cncer).
FOCO DE INTERS: Investigar en los distintos aspectos de inters biolgico, patolgico y clnico de las ER,
considerndolos como instrumentos para el conocimiento biomdico de las mismas.
ORIENTACIN: Estudio de la biologa y la patologa de las ER con el objetivo de conocer las bases
fisiopatolgicas de la enfermedad y su relacin con los aspectos clnicos de las mismas. Dentro de los
objetivos especficos se incluye el estudio y la investigacin de las causas (etiologa), los mecanismos de
produccin de la enfermedad (patogenia), aspectos clnicos (nosologa y semiologa), tecnolgicos
17
Plan de Accin 2015
(diagnstico), teraputicos, epidemiolgicos, y del conocimiento global de la enfermedad (biologa de

sistemas).
PIBER 1: GENES, MEDICINA GENMICA, BIOINFORMTICA

SISTEMAS (INCLUYE LA INVESTIGACIN EN GENTICA CLNICA)
Y BIOLOGA DE
Caracterizacin genotpica de los diferentes genotipos clnicos, patologa molecular, trastornos

genmicos, gentica de poblaciones, farmacogentica y farmacogenmica, epidemiologa gentica,
susceptibilidad gentica, mecanismos epigenticos, factores ambientales, interaccin genoma-ambiente.
Aplicacin de las tecnologas micas e informticas relacionadas con ER.
Anteriormente hemos indicado las reas de inters en un sentido amplio. Sin embargo, el esfuerzo debe
centrarse en desarrollar lneas de investigacin en varios campos de alto nivel competitivo y en los que
la accin cooperativa puede dar importantes frutos:
-
Proyectos de anlisis genmico-ultrasecuenciacin: estos proyectos se plantean alrededor de los

conceptos de estudio de exomas de enfermedades concretas, del exoma o del genoma.
Generacin y aplicacin de herramientas bioinformticas para la interpretacin de datos de

secuencia.
Proyectos de patologa molecular y epidemiologa gentica de ER monognicas, abordando la

heterogeneidad gentica si ste es el caso.
Proyectos de anlisis de trastornos genmicos, estudiando los reordenamientos y la arquitectura

genmica de las regiones cromosmicas y loci.
Estudios de transcriptoma, como complemento a estudios de exoma y como herramienta

biomarcadora para el estudio de evolucin de patologa y respuesta a tratamiento para ajuste
personalizado
Proyectos de gentica clnica y cartografiado de genes mutantes (gene mapping), basado en un

registro de familias mltiples en las que segrega una determina enfermedad rara.
PIBER 2: FISIOPATOLOGA DE LAS ER

Mecanismos moleculares y celulares: biologa celular y fisiopatologa celular, biologa molecular, biologa
estructural, modelos de enfermedad.
Las reas a desarrollar en diferentes enfermedades son modelos celulares, modelos animales y cribado
de frmacos y compuestos en modelos celulares:
-
Desarrollo de modelos celulares de ER con el objetivo de conocer la biologa o fisiopatologa celular

de los genes mutantes de la enfermedad en cuestin. Un aspecto con valor aadido es determinar
sistemas de anlisis de respuesta a frmacos que sea aplicable al cribado de libreras de
compuestos, naturales o sintticos.
Desarrollo de modelos animales (invertebrados, murinos, otros vertebrados) de ER.
Estudios de los procesos fisiopatolgicos que subyacen a una o varias ER.
Estudios relacionados con la estructura molecular de protenas involucradas en una ER.
18
Plan de Accin 2015
PIBER 3: INVESTIGACIN CLNICA Y EPIDEMIOLGICA EN ER: HACIA LA MEDICINA

PERSONALIZADA
En este programa se pretende fomentar la investigacin en los diversos campos clnicos. Se aborda as
una de las reas prioritarias contempladas tanto en la Estrategia en ER del Sistema Nacional de Salud
como en la estrategia internacional IRDIRC. Como lneas de investigacin cabe destacar:
-
Historia natural y epidemiologa de ER.
Desarrollo de bases de datos clnicos, epidemiolgicos y colecciones de muestras, armonizadas y

accesibles. En coordinacin con bases de datos nacionales e internacionales.
Investigacin en nuevas herramientas diagnsticas y mejora tecnolgica de pruebas diagnsticas de

enfermedades especficas. Traslacin de los hallazgos resultado del PIBER 1 en forma de
herramientas diagnsticas, paneles especficos y mejora de los protocolos clnicos de diagnstico.
Farmacogentica de la respuesta a frmacos utilizados en el tratamiento de ER o candidatos para

alguna de ellas y desarrollo de investigaciones farmacogenmicas y bsqueda de biomarcadores de
inters en ER. Aplicacin de medicina personalizada mediante la validacin y adaptacin de
biomarcadores moleculares, metablicos y de imagen, y de tratamientos en funcin de perfil
gentico.
Desarrollo de ensayos clnicos y medicamentos hurfanos.
Efectos adversos raros de frmacos.
PIBER 4: INNOVACIN EN INVESTIGACIN TERAPUTICA Y TERAPIAS AVANZADAS

EN ER
Farmacologa, cribados masivos de dianas teraputicas, terapia celular, terapia gnica, ingeniera de
tejidos, medicina regenerativa, biologa de las clulas madre, iPS.
-
Proyectos de investigacin en terapias avanzadas, esto es, terapia gnica, terapia celular, ingeniera
tisular.
Proyectos de investigacin pre-clnica, incluyendo drug discovery, cribados masivos de dianas

teraputicas, In vitro e in vivo Phenotypic screening.
Investigacin en biologa de clulas madre, especialmente clulas iPS, como modelo celular humano
de enfermedad que permita el cribado de frmacos y compuestos, drug discovery, y futuros
desarrollo de terapia celular personalizada y medicina regenerativa.
19
Plan de Accin 2015
3. HERRAMIENTAS DE APOYO A LA ACTIVIDAD CIENTFICA

Junto a los Programas de Investigacin con los PIBER, la actividad del CIBERER se articula en torno a las
herramientas y programas transversales que dan soporte a la actividad cientfica. Este engranaje
permite llevar a cabo los objetivos ambiciosos que se plantea el CIBERER. Se trata en concreto de:
1.
Dar soporte a los grupos de investigacin dotndoles de personal cualificado para apoyar la
investigacin en ER: tcnicos, investigadores, gestores cientficos expertos en el campo de las ER.
Personal investigador, tcnicos y gestores cientficos
2.
Ofrecer un apoyo tecnolgico para el desarrollo de aspectos determinados de las investigaciones

gracias a las Plataformas Instrumentales Transversales en ER (PITER) como son Orphanet, CIBERER
Biobank, SEFALer, la plataforma BIER, ProteoMab y CeGen (Centro de Genotipado).
Plataformas Instrumentales Transversales en ER
3.
Ofrecer un marco acadmico y pedaggico para el desarrollo de la carrera profesional de

investigadores y tcnicos de apoyo en el campo de las ER gracias a un potente programa de
Formacin especfico en ER.
Programa de Formacin
4.
Desarrollar proyectos de investigacin propios, bien sea con financiacin del CIBERER o travs de
convocatorias de concurrencia competitiva, desde proyectos transversales, proyectos estratgicos,
proyectos enfocados a grupos concretos de ER, etc.
Proyectos de Investigacin del CIBERER
5.
Desarrollar una investigacin haciendo especial hincapi en las acciones encaminadas a la traslacin
clnica en el mbito del SNS y a las acciones de transferencia con el sistema productivo biosanitario,
as como colaborar con las asociaciones de pacientes, gracias al fomento de alianzas estratgicas
con los agentes implicados en el rea de las ER. En este sentido, toma especial relevancia la
colaboracin con otros CIBER en proyectos estratgicos comunes junto con empresas
biotecnolgicas.
Programa de aplicacin del conocimiento: traslacin y transferencia
6.
Difundir la labor investigadora en ER que se desarrolla en el seno del Consorcio, a travs de la

pgina web, boletines electrnicos, memorias cientficas, relaciones con los medios de
comunicacin, labores de consultora en comunicacin, desarrollo de campaas de prensa
especficas y organizacin de jornadas de divulgacin.
Comunicacin y divulgacin cientfica especfica en ER
7.
Fomentar la internacionalizacin de la marca CIBERER y de la investigacin llevada a cabo por cada

uno de los miembros del centro, dando apoyo a los grupos para participar con ventaja en las
convocatorias relacionadas con ER de Horizonte 2020.
Internacionalizacin
20
Plan de Accin 2015
3.1 PERSONAL CIBERER: INVESTIGADORES, TCNICOS, Y GESTORES

CIENTFICOS
INVESTIGADORES Y PERSONAL TCNICO

Para el CIBERER contina siendo fundamental, como objetivo prioritario la dotacin a los grupos de
investigacin de personal cualificado tcnico e investigador, que cuenta con una profesionalidad y un
compromiso acerca de las ER. Por ello, se contina apostando por reforzar la excelencia investigadora
de la plantilla CIBERER y la alta especializacin de los contratados en ER. Los contratados del CIBERER
estn asignados a los Programas de Investigacin (PdI) desarrollando con su grupo las lneas estratgicas
de cada uno de ellos. La estructura de la dotacin del personal de cada grupo est condicionada por la
informacin que se obtiene a travs de los diferentes procesos de evaluacin y seguimiento de la
actividad de los grupos y de los contratados en relacin a la actividad y objetivos planteados.
GESTORES CIENTFICOS
El equipo de gestores cientficos est formado por profesionales con amplia experiencia en el campo de
las ER. Trabajan en dependencia directa de la Direccin Cientfica del CIBERER, de los coordinadores de
PdI y del Coordinador de Formacin. El equipo de gestores cientficos asume la gestin de los programas
de investigacin del CIBERER y llevan a cabo actuaciones para potenciar la visibilidad del CIBERER en el
exterior. Realizan adems una labor transversal e impulsan la actividad de los diferentes programas de
apoyo del CIBERER.
21
Plan de Accin 2015
Su tarea es el motor de la actividad cientfica y transversal del CIBERER. Elaboran los planes estratgicos
y de accin segn las instrucciones de la Direccin Cientfica y Comit de Direccin, siendo los agentes
encargados del seguimiento de su implementacin, revisin y evaluacin. El equipo de gestin es el
encargado de garantizar y reforzar el trabajo en red e integrar las acciones de los grupos dentro de los
programas de investigacin.
El departamento de formacin lleva a cabo una serie de tareas fundamentales, recogidas en los
estatutos del CIBERER. Establece acciones para la formacin de los investigadores en enfermedades
raras, tanto en las etapas predoctorales como en aquellas de especializacin y formacin continuada.
Estas acciones se detallan en el apartado correspondiente.
3.2 PROYECTOS DE INVESTIGACIN DEL CIBERER

El CIBERER tiene sus propios proyectos de investigacin que cuentan con financiacin interna y externa,
proyectos singulares y cooperativos. A continuacin se detallan los tipos de proyectos de investigacin
gestionados por el CIBERER:
3.2.1 PROYECTOS ESTRATGICOS

Ms all de los proyectos colaborativos financiados a travs de las convocatorias competitivas (ACCI, ERare y otras) de planteamiento bottom-up, desde su Direccin Cientfica, CIBERER desarrolla proyectos
de investigacin estratgicos. Estos proyectos se desarrollan de acuerdo con la misin de CIBERER de
actuar como referente y lder la investigacin en enfermedades raras.
Desde 2011 CIBERER ha puesto en marcha el programa para identificar nuevos genes causantes de
enfermedades raras Programa Espaol de ER No Diagnosticadas. ste ha servido para aglutinar,
potenciar y desarrollar los trabajos propuestos desde los PdIs en esta direccin. Producto de este
esfuerzo se han generado, ms all de los resultados concretos, un gran volumen de datos y la
conciencia de la necesidad de potenciar las herramientas para la gestin de los mismos. En
consecuencia, como proyectos estratgicos del CIBERER para 2015 se pretenden desarrollar las
siguientes acciones:
-
Programa de ER No Diagnosticadas
Fase final de desarrollo y puesta a disposicin pblica del CIBERER Exome Server.
Puesta en marcha del proyecto SPANEX (Spanish Exome Database) para la obtencin de una
coleccin de exomas de referencia de la poblacin espaola para el filtrado de variantes
poblacionales locales en estudios genmicos de enfermedad humana.
A. Programa de ER No Diagnosticadas
El programa Genes de enfermedades raras No diagnosticadas supone una prioridad transversal y un
reto para todo el CIBERER. El CIBERER tiene entre sus objetivos fundamentales, determinar la causa
concreta de las enfermedades raras de base gentica y tomar esto como punto de partida para
desarrollar soluciones diagnsticas e identificar dianas teraputicas. La aplicacin de la secuenciacin
masiva (NGS) representa una alternativa rpida y eficiente, tanto para identificar variantes patognicas
en individuos afectados, como para encontrar nuevos genes responsables de enfermedades. La
tecnologa NGS se ha demostrado como relevante en la identificacin de factores de susceptibilidad con
22
Plan de Accin 2015
finalidad predictiva y preventiva, en los estudios de farmacogenmica para determinar respuesta a

frmacos y en la realizacin de pruebas genticas para diagnstico.
CIBERER puso en marcha en 2011 una iniciativa para la aplicacin de la tcnica de secuenciacin de
exoma a mltiples enfermedades raras con el fin de descubrir nuevos genes y variantes implicados en su
etiologa. Desde entonces, se han implicado ms de 25 grupos de investigacin; con recursos humanos
(clnicos, genetistas, bioinformticos), financieros y tecnolgicos. Para este proyecto se han utilizado
varias plataformas de secuenciacin masiva de carcter pblico y estatal: El Centro Nacional de Anlisis
Genmico (CNAG) en Barcelona, La plataforma Medical Genome Project (MGP), en Sevilla y el Centro
Nacional de Genotipado (CEGEN) en su nodo de Madrid.
Adems y en menor medida se ha colaborado con otras plataformas para la secuenciacin y anlisis de
datos genmicos, estas son: Sistemas Genmicos, la Universidad de Londres, adems de otros grupos
externos, en el contexto muchas veces de consorcios internacionales.
Por otro lado se ha creado la Plataforma de Bioinformtica para las Enfermedades Raras BIER (U715 y
U741) de apoyo para el anlisis bioinformtico de los datos de secuenciacin.
Como resultado de este esfuerzo colectivo y pendientes del resultado de validacin de muchos genes
candidatos, hasta la fecha, el programa de Genes de enfermedades raras No diagnosticadas ha
permitido secuenciar ms de 350 exomas, en un total de 42 enfermedades raras y con la participacin
de 27 unidades CIBERER
Como resultado global y pendientes del resultado de validacin de muchos genes candidatos, podemos
destacar la identificacin de mutaciones en 27 genes no asociados previamente a la patologa estudiada
y la identificacin de nuevas mutaciones en 25 genes ya conocidos y que estaban asociados a esa
enfermedad.
Fruto de este trabajo ya se han obtenido los primeros resultados publicados en revistas internacionales.
Desde el comienzo del programa los grupos CIBERER han publicado 18 artculos originales en revistas
internacionales, adems de diversos en revisin por parte de los editores o con manuscrito en
preparacin.
En 2015, el programa tiene como objetivo dar respuestas concretas a problemas sanitarios, enfocado a
casos clnicos no resueltos a travs de la colaboracin estrecha con los Grupos Clnicos Vinculados en
colaboracin con los Grupos de Investigacin del CIBERER.
B. CIBERER Exome Server

El CIBERER Exome Server es una herramienta en lnea para el filtrado de variantes de secuencia. Existen
otras herramientas a disposicin pblica pero en todos los casos forman parte de proyectos
internacionales donde la presencia de datos de poblacin espaola es mnima o nula. Las variantes de
secuencia tienen un importante componente poblacional que debe ser tenido en cuenta a la hora de no
considerar ciertas variantes dentro de las candidatas a causar patologa.
Este proyecto cubre una necesidad no atendida; de especial importancia en un momento como el
actual, donde se estn generando tantos datos de secuencia. La herramienta, puesta a disposicin
pblica en 2014, est en un proceso continuo de mejora y refuerzo gracias a la inclusin de nuevos
datos de secuencia y variantes que aumentan la significacin estadstica de la plataforma.
http://www.ciberer.es/bier/exome-server
23
Plan de Accin 2015
C. Proyecto SPANEX (Spanish Exome Database)

La segunda accin estratgica, el proyecto SPANEX, tiene como objetivo el secuenciar una coleccin de
exomas de individuos sanos y representativos de la poblacin espaola. Los resultados de este proyecto
vendrn a completar la base de datos que ha de ser la base del CIBERER Exome Server, al mismo tiempo
posicionar a CIBERER como generador de datos de exoma en el contexto internacional, como ya lo est
comenzando a ser en la caracterizacin de nuevos genes responsables de ER, mediante estas
herramientas de secuenciacin de nueva generacin.
Ambas acciones estratgicas se dan en un marco de continuidad al apoyo a los proyectos de
identificacin de nuevos genes y del establecimiento de colaboraciones estratgicas dentro y fuera de
Espaa. Es de destacar la colaboracin de CIBERER con el Centro Nacional de Genotipado (CNAG), con el
Programa Genoma Mdico y con la plataforma CEGEN; todas ellas encaminadas a la coordinacin y
optimizacin de esfuerzos a travs de colaboraciones y proyectos conjuntos.
3.2.2 ACCIONES COOPERATIVAS Y COMPLEMENTARIAS INTRAMURALES (ACCI)

Las acciones cooperativas y complementarias intramurales (ACCI) son proyectos de investigacin
intramurales competitivos financiados con fondos propios. El objeto de las ACCI es fomentar la
investigacin cooperativa sobre una ER o grupo de ER relacionadas entre s por un criterio objetivo. El
objetivo principal es aumentar el conocimiento, la capacidad tcnica, el desarrollo diagnstico o los
avances teraputicos en una ER o un grupo de ER relacionadas. Como es obvio, estos fondos
nicamente permiten complementar la investigacin de algunas lneas prioritarias del CIBERER; sin
embargo, ayudan a fomentar la investigacin cooperativa sobre una o varias enfermedades y dan un
impulso cientfico, tecnolgico o traslacional a las mismas.
Para 2015 est previsto:

1. La evaluacin de los resultados obtenidos a travs de los proyectos financiados en la
convocatoria ACCI 2012.
2. La puesta en marcha en principio de 2015 de los proyectos financiados a travs la convocatoria
ACCI 2014, cuya evaluacin y resolucin se resolver entre noviembre-diciembre de 2014.
24
Plan de Accin 2015
3. La puesta en marcha de una nueva convocatoria a mediados de ao, relacionada con las reas
cientficas prioritarias.
ACCI anteriores: En 2012 se puso en marcha una primera convocatoria de ACCI. Los proyectos fueron
presentados por los distintos PdI con la participacin de 2 o ms grupos de investigacin. Se
concedieron ayudas a 10 proyectos cuya ejecucin termin en 2014. En 2014 se puso en marcha otra
convocatoria que se resolvi a finales del ao. Participaron 48 grupos a travs de 23 propuestas
evaluadas por el ANEP: Los proyectos seleccionados sern vigentes durante 2 aos a partir de 2015. Se
enmarcan en las propuestas de las convocatorias nacionales e internacionales, y en el fomento de las
interacciones entre los CIBER. Las propuestas concretas son:
- Programa de Fomento de Terapias Avanzadas (AvantTher), con el objetivo de integrar los
conocimientos y capacidades de los GdI con dedicacin a la terapia gnica, terapia celular, ingeniera
tisular o medicina regenerativa. Otra rea a destacar es el fomento de estudios de cribado de frmacos y
compuestos en ER y ensayos preclnicos en modelos animales. Este programa se alinea con los objetivos
de IRDiRC en el campo de nuevos tratamientos para 200 ER y con los objetivos de Horizonte 2020.
- Programa de Modelos de Enfermedad Rara (ModelRare), cuyo objetivo es desarrollar y fomentar el
uso de modelos celulares y animales de enfermedades minoritarias que permitan conocer los
mecanismos patognicos y la fisiopatologa de estos trastornos, as como servir de material biolgico
para el cribado de compuestos y los ensayos preclnicos.
- Programa de Enfermedad Rara, Enfermedad Comn (RareCommon): se pretende desarrollar
investigaciones que conecten determinadas ER con patologas comunes a travs de procesos
fisiopatolgicos supuestamente compartidos. Este programa se fundamenta en la idea de que formas
raras de enfermar nos permiten conocer mecanismos patognicos que puede ayudar a comprender la
fisiopatologa y definir nuevas dianas teraputicas de enfermedades ms comunes.
3.2.3 CONVOCATORIA DE PROYECTOS DE INVESTIGACIN TRASLACIONAL EN

COLABORACIN CON GRUPOS CLNICOS VINCULADOS
Teniendo en cuenta la vinculacin al CIBERER en 2013 y 2014 de 10 grupos clnicos, en el ltimo
trimestre de 2014 se abri una convocatoria de financiacin de Proyectos de Investigacin Traslacional
en Enfermedades Raras en colaboracin con los Grupos Clnicos Vinculados (GCV), con el objetivo
general de acelerar la traslacin de las investigaciones que llevan a cabo los grupos CIBERER al Sistema
Nacional de Salud (SNS).
En definitiva se trata de potenciar la transferencia de resultados de investigacin y desarrollo al Sistema
Nacional de Salud, aprovechando las posibilidades que se abren con la vinculacin de grupos clnicos al
CIBERER, de forma que stos se establezcan como una herramienta de traslacin real entre los grupos
de investigacin del CIBERER y el SNS.
El objetivo de esta convocatoria es financiar la aplicacin a la clnica del conocimiento generado a travs
de la investigacin; ya sea en forma de nuevas tecnologas diagnsticas, de nuevas terapias u otras
herramientas de utilidad para la prctica clnica. Se quiere reforzar as el papel de los grupos clnicos
vinculados al CIBERER como correa de trasmisin de los avances surgidos desde los grupos de
investigacin del CIBERER.
25
Plan de Accin 2015
Del mismo modo, y teniendo en cuenta la posible incorporacin de grupos clnicos vinculados a otros
Programas de Investigacin del CIBERER, se plantea realizar una nueva convocatoria en 2015.
3.2.4 E-RARE
En 2013, CIBERER financi la participacin espaola de la 5 convocatoria de proyectos transnacionales
de la ERA-NET E-RARE 2, de la cual es socio el ISCIII. El objetivo de esta convocatoria fue permitir a
cientficos CIBERER colaborar en proyectos traslacionales en enfermedades raras con otros socios de la
Unin Europea. CIBERER gestionar la ejecucin de los dos proyectos concedidos con participacin de
grupos espaoles.
Los tres proyectos de la convocatoria 2013 aprobados y cuya gestin continuar en 2015 son:
Ttulo
CLC chloride channels and

Megalencephalic leukoencephalopathy:
molecular mechanisms and therapeutics
Allan-Herndon-Dudley Syndrome:
mechanisms of disease and therapeutic
approaches in model organisms
Autoantibodies to cell
adhesion molecules in
inflammatory neuropathies
IP
Unidad
Coordinadora
PdI
Ral Estvez
(Coordinador )
U750
Medicina Metablica
Hereditaria
Juan Bernal
(Socio )
U708
Medicina Endocrina
Isabel Illa (Socio)
U762
Medicina Mitocondrial y
Neuromuscular
Para esta anualidad 2015, CIBERER tiene previsto fomentar la participacin espaola en la futura ERANET sobre enfermedades raras que se lanzar en 2015, de la cual se prev que el socio espaol sea el
ISCIII (pendiente hasta la fecha de confirmacin de la participacin espaola).
3.2.5 PROYECTOS EXTERNOS DE CONCURRENCIA COMPETITIVA

La financiacin de proyectos es el instrumento por excelencia mediante el que se estructura y fomenta
la generacin de conocimiento. La adecuacin de las subvenciones a los objetivos planteados por el
CIBERER constituye un objetivo prioritario, siempre manteniendo los criterios de excelencia cientfica e
incorporando los criterios de excelencia tecnolgica en las actuaciones que as lo requieran.
Los proyectos multidisciplinares y en cooperacin, en los que participen activamente y de forma
conjunta universidades, centros de investigacin y empresas, sern objeto de especial atencin.
Se realizar bsqueda de financiacin tanto en convocatorias competitivas pblicas o privadas. As
mismo, se indagar acerca de cualquier otro tipo de financiacin que pueda ajustarse al desarrollo
correcto de las lneas de actuacin prioritarias del CIBERER. Adems se prestar apoyo en la preparacin
de solicitudes realizadas a travs del CIBERER. Especialmente en aquellas de carcter internacional y/o
estratgico.
26
Plan de Accin 2015
Convocatorias de alto inters para el CIBERER: Se han identificado una serie de convocatorias
competitivas estratgicas para los intereses del CIBERER, en las cuales se promocionar
activamente la participacin de los investigadores CIBERER.
Convocatorias Nacionales: Proyectos de investigacin en excelencia y retos del MINECO,
Proyectos de investigacin en Salud (ISCIII). Convocatoria INNOPHARMA, y proyectos de
investigacin aplicada del CDTI, Ayudas para la I+D+i de la Generalitat Valenciana.
Convocatorias Europeas: fundamentalmente HORIZON 2020 y de la EAHC.
Otras convocatorias de inters para el CIBERER: El CIBERER fomentar la presentacin de

propuestas a otras convocatorias, que estn muy relacionadas con las ER, para la obtencin de
fondos para el desarrollo de proyectos de I+D. Un ejemplo de oportunidades son las ayudas del de
la Fundacin Ramn Areces, la Marat TV3, ayudas Merck Serono, la IRSF, la European Science
Foundation, las Acciones COST, la Fundacin ONCE, la Fundacin Alicia Koplowitz, etc.
Tabla 1: Calendario de convocatoria
Enero
Febrero
EAHC (DGSANCO)
E_RARE
Fundacin Mutua
Madrilea
Julio
Agosto
Fundacin
Eugenio
Rodriguez
Marzo
Abril
AES. FIS
FECYT
Septiembre
Octubre
Proyectos
investigacin
MINECO
Mayo
Junio
Fundaluce
Proyectos de
investigacin
aplicada
colaborativa. CDTI
HORIZON 2020
Fundacin Ramn
Areces
Generalitat
Valenciana
Noviembre
Diciembre
Merck Serono
HORIZON 2020
Tabla 1: En azul: Convocatorias donde se presentarn propuestas. En verde: Convocatorias de alto inters para el
CIBERER y en la que es probable que se presenten propuestas desde CIBERER.
A. Seguimiento y gestin cientfica de proyectos

Proporcionar un soporte de gestin cientfica a la ejecucin de aquellos proyectos coordinados o de
mayor complejidad en cuanto a la gestin se refiere, tal y como son los europeos que necesiten de un
apoyo adicional en tareas de gestin y coordinacin cientfica.
Los proyectos financiados a travs del CIBERER y activos en 2015, que tendrn un apoyo en la gestin
cientfica sern:
Unidad
CIBERER
IP del proyecto
Executive Agency
Health and
Consumers (DG
SANCO)
U732
Francesc Palau
U732
Francesc Palau
U737
M Luz Couce
7PM. HEALTH
CIBERER
Francesc Palau
(associado)
Agencia Financiadora
Titulo
Joint Action: Development of Orphanet The Rare Diseases Portal (RD Portal 3)
European Union Committee of Experts on Rare Diseases
(EUCERD) Joint Action
European Homocistinury Registry (E-HOD)
RD-Connect. An integrated platform connecting databases,
registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare
disease research
27
Plan de Accin 2015
ISCIII- IRDiRC
ISCIII FIS Proyectos

de investigacin en
salud
U732
U701
U732
U735
Fundaci Marat TV3
Francesc Palau
(+coordinador)
Translational Research, Experimental Medicine And

Therapeutics in Charcot-Marie-Tooth disease (TREAT-CMT)
Avances en la enfermedad de McArdle: Nuevas
Toms Pinos
aproximaciones teraputicas y desarrollo de un nuevo
mtodo diagnstico no invasivo en pacientes.
Investigacin traslacional y mecanismos de enfermedad en
Carmern Espins
neuropatas perifricas hereditarias
Estudio de las vas implicadas en los trastornos del espectro
autista: Consecuencias funcionales de las variantes
Ivn Cusc
genticas y epigenticas
U710
Juan Bueren
U759
Aurora Pujol
U708
Beatriz Morte
Fundacin Mehuer
Regenerative medicine for Fanconi anemia: generation of

disease-free patient-specific iPS cells, derived
hematopoietic progenitors and platelets
Caracterizacin celular y molecular de la interrelacin entre
el estrs oxidativo y la inflamacin en adrenoleucodistrofia:
implicaciones teraputicas
Estudio preclnico de la efectividad del anlogo de hormona
tiroidea TRIAC, en el tratamiento del Sndrome de AllanHerndon-Dudley
A este listado de proyectos habr que sumar la gestin de las convocatorias propias del CIBERER tal y
como las Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales 2014, 2015, etc. el asesoramiento y el
seguimiento de la actividad cientfica de los proyectos no coordinados gestionados por el CIBERER, como
son los proyectos del Plan Estatal de I+D, los Proyectos de Salud del ISCIII, as como otros proyectos de
agencias privadas.
3.43 PROGRAMA DE FORMACIN

Se trata de un programa transversal para su utilizacin por parte de todos los grupos del CIBERER.
Incluye la formacin predoctoral y postdoctoral en el mbito especfico de las ER. Por otro lado, este
programa abre la participacin a los grupos que quieran desarrollar actividades de formacin regladas
como son msters universitarios y cursos de especializacin que pueden ser interinstitucionales o
interuniversitarios. El objetivo es visibilizar y ampliar la oferta especfica sobre ER, ya sean actividades de
formacin de postgrado o no regladas, para atraer as nuevos investigadores jvenes al campo.
A. Ayudas Predoctorales
Desde su inicio en 2007 hasta 2014 CIBERER ha concedido ayudas predoctorales para la incorporacin
de investigadores en formacin, con el objetivo de captar vocaciones investigadoras con excelencia
acadmica. En 2015, se abrir otra edicin de ayudas predoctorales: se mantendr el formato de un ao
improrrogable con un criterio de de excelencia acadmica mnima (expedientes con media de 2,2 o
superior sobre 4), exigiendo adems que se supere el total de los crditos de mster a lo largo de 2015.
B. Movilidad
El objetivo de la Movilidad es facilitar las estancias de formacin de los investigadores CIBERER. Su
inters estratgico se desprende de su integracin preferente en tres de los objetivos globales del
CIBERER el de favorecer la colaboracin entre los grupos y la integracin entre la investigacin
28
Plan de Accin 2015
biomdica bsica y traslacional y la prctica clnica as como el de apoyar el desarrollo de proyectos de

investigacin cooperativa y establecer proyectos y colaboraciones con otros centros de investigacin y
con compaas farmacuticas y biotecnolgicas.
Durante el ao 2015 las ayudas a la movilidad podrn utilizarse de forma prioritaria para realizar
estancias en otros grupos CIBERER. Estarn tambin abiertas, a estancias en grupos de investigacin
externos al CIBERER, siempre en este caso con el visto bueno de los coordinadores de programa. Para
este ao se mantiene la novedad de considerarse como criterio favorable a la concesin que la
movilidad se realice en algn grupo de otro de los CIBERs, en lnea con el proceso de coordinacin de las
acciones y con el propsito de aprovechar al mximo cualquier posible sinergia. Al mismo tiempo se
considerar como criterio favorable la movilidad entre grupos de diferente perfil, favorecindose de
Para dinamizar esta accin y conseguir la implicacin del mximo nmero de grupos, durante 2015 se
considerar la realizacin de acciones de movilidad como prioritario para todos los contratados CIBERER
en formacin: licenciados y doctores de menos de tres aos. Estableciendo la recomendacin de hacer
un mnimo de una movilidad al ao, ya sea intraprovincial (sin ayuda pero con seguimiento) o
interprovincial (con ayuda y seguimiento).
C.
Cursos
El objetivo de esta accin es facilitar la formacin de los investigadores CIBERER a travs de dos tipos de
acciones: las ayudas para la asistencia a cursos y la organizacin de cursos propios.
En cuanto a las ayudas para la asistencia a cursos, no se limitarn a los cursos propios, pudiendo
contemplar de manera especfica cualquier formacin en el campo de las enfermedades raras que
contribuya a la formacin de nuestros investigadores y aumentar as su capacidad de generar,
interpretar y aplicar los resultados de su trabajo.
El CIBERER organizar al menos tres cursos a lo largo del ao, adems de jornadas especficas sobre
cuestiones de traslacin y aplicaciones clnicas. Adems, podr participar en forma de coorganizador en
otras actividades de formacin. Los cursos organizados debern contar con profesorado propio, estando
reservado un porcentaje de las plazas para investigadores de los grupos CIBERER. La posibilidad de
asistentes externos debe contemplarse como una posibilidad de autofinanciacin parcial.
Dentro de los cursos CIBERER incluimos los dos organizados en coordinacin con la plataforma SEFALER
y con la plataforma BIER. Adems, en 2015 se organizar la primera edicin del curso internacional de
Gentica Aplicada a la Clnica, en colaboracin con ponentes iberoamericanos y especialmente dedicado
a alumnos de del mencionado origen, adems de investigadores propios. Este curso se enmarca en el
refuerzo de las colaboraciones con Latinoamrica, tanto en el desarrollo de recursos compartidos como
en la puesta en marcha de nuevos marcos de colaboracin.
Al mismo tiempo, se pretende aprovechar la existencia de convenios del CIBERER con sociedades
cientficas y otras entidades para la puesta en marcha de actividades de formacin, cursos o jornadas
conjuntas, abiertos al pblico general y a investigadores CIBERER en particular. Para 2015 est prevista
la continuidad de la colaboracin con la Fundacin Ramn Areces. Por otro lado, se contactar con las
entidades consorciadas de modo que podamos, por un lado, aprovechar sus programas de formacin en
beneficio de nuestros empleados y, por otro, organizar algn curso monogrfico dentro de sus
programas.
29
Plan de Accin 2015
Dentro de los diferentes cursos, se contemplarn actividades enfocadas a determinados perfiles de

especialidad, formacin y experiencia. No obstante, como norma general, todos los cursos estn
abiertos a todas las categoras laborales. Durante 2015 se har especial incidencia en la participacin del
colectivo de tcnicos de laboratorio para animarles a participar en nuestras actividades formativas y
sern tenidos en cuenta a la hora de la preparacin de los programas.
D. Cotutoras
Las Cotutoras, puestas en marcha en 2011, son acciones dirigidas al personal investigador en formacin
(licenciados que estn haciendo su tesis o doctores en sus primeros tres aos) propio del CIBERER,
pudindose ampliar en 2015 a personal adscrito del mismo perfil. Adems, para las nuevas cotutoras se
extender la posibilidad a que el cotutor sea miembro no slo de los grupos CIBERER sino de un grupo
de investigacin de alguno de las otras reas temticas CIBER, potenciando as la colaboracin en reas
complementarias o de frontera.
Objetivos:
1- Reforzar la colaboracin en red mediante la discusin de los resultados con investigadores externos al
propio grupo, adquiriendo as experiencia a la hora de presentar los datos y facilitando adems el flujo e
intercambio de ideas entre grupos del consorcio.
2- Generar informes peridicos sobre la actividad del personal en formacin que permitan evaluar el
grado de cumplimiento de sus objetivos de formacin y la aportacin de su desempeo a los objetivos
generales del CIBERER.
Detalles:
Los contratados CIBERER, que o bien sean licenciados en proceso de obtencin de su grado de doctor o
bien doctores de menos de tres aos, debern contar con otro tutor de su trabajo entre los
investigadores de otros grupos CIBERER. Esta eleccin deber contar con la aprobacin de los jefes de
grupo a los que pertenezcan el contratado tutorado y el cotutor (si este no fuese ya a su vez jefe de
grupo).
El estudiante tutorado presentar un informe anual del progreso del trabajo al cotutor, con una copia al
tutor de su propio grupo (sea el jefe de grupo u otro IP) y otra a formacin. Preferentemente, la
generacin del informe vendr acompaada de una reunin presencial a tres bandas: tutor en el grupo,
cotutor y tutorado.
Es obligacin del cotutor elaborar una respuesta crtica al informe y comunicarla a las partes.
Si el cotutor es contratado CIBERER, este desempeo contar como mrito a la hora de valorar su labor.
Al mismo tiempo, el informe del cotutor ser elemento a considerar para evaluar la actuacin de los
contratados.
E.
Visibilizacin de Recursos Docentes en ER
Se ofrecer la posibilidad de dar visibilidad a las actividades de formacin en ER que se llevan a cabo
desde los grupos de investigacin, especialmente aquellas iniciativas conjuntas que impliquen en su
organizacin y el desarrollo de su docencia a ms de un grupo CIBERER.
30
Plan de Accin 2015
F.
Simposium de Formacin
En 2015 se prev la celebracin de una jornada de formacin asociada a la Reunin Anual CIBERER del
11 al 13 de marzo de 2015. Servir de foro de encuentro de los jvenes investigadores CIBERER. Tiene
un doble objetivo: mejorar el conocimiento mutuo entre los investigadores en formacin y, en segundo
lugar, el que puedan recibir por parte de CIBERER informacin precisa y enfocada a sus necesidades
sobre las posibilidades y opciones de investigacin colaborativa y carrera profesional que ofrece el
centro.
3.4 PLATAFORMAS INSTRUMENTALES TRANSVERSALES EN ER

Uno de los objetivos estratgicos para CIBERER es proporcionar a los grupos plataformas de apoyo a la
investigacin en ER. Este ao se pretende que sea un ao de expansin de las plataformas como
Orphanet, CIBERER Biobank, SEFALer o la plaforma de Bioinformtica para ER (BIER) y de consolidacin
de las plataformas creadas recientemente; ProteoMab.
Este apoyo se realizar de dos formas, por una parte facilitando que los grupos aprovechen los recursos
y sinergias existentes entre CIBERER y las distintas Instituciones Consorciadas, y por otra, estableciendo
colaboraciones externas con plataformas tecnolgicas, infraestructuras de investigacin europeas o
redes de infraestructuras existentes, con la idea de coordinar la actividad y evitar duplicidades con otros
organismos. Es, adems, otro de los objetivos principales de este PITER, incrementar la capacidad y
calidad de la investigacin en enfermedades raras a la vez que aumenta la eficiencia en la utilizacin de
los recursos disponibles.
Por otra parte, con el fin de disponer de unas plataformas sostenibles en un futuro, se mantendrn los
esfuerzos durante 2015 para favorecer acuerdos con las instituciones que colaboran con dichas
plataformas. En concreto, se potenciar la captacin de retornos gracias a las prestaciones de servicios
que ofrecen algunas de las plataformas CIBERER.
A. ORPHANET
Orphanet es el portal europeo de referencia en ER y medicamentos
hurfanos. Su objetivo es proporcionar informacin a pacientes y
profesionales en relacin a los recursos especficos, favoreciendo la
visibilidad de las consultas mdicas especializadas, los centros de diagnstico, la investigacin, y otros
recursos asociados a estas enfermedades infrecuentes y contribuyendo, por tanto, a la mejora del
diagnstico, cuidado y tratamiento de los afectados por estas patologas. Dadas las caractersticas de las
ER, especialmente su baja prevalencia, un proyecto transnacional como Orphanet juega un papel
relevante, al unificar conocimientos y recursos especializados. Desde abril de 2010, el CIBERER es el
partner espaol del proyecto.
Objetivo general: Continuar afianzando el proyecto Orphanet en Espaa y consolidarse como portal de
referencia en pases de habla hispana.
Lneas de actividad en 2015
1: Validar y actualizar la base de datos de Orphanet
31
Plan de Accin 2015
Esto comprende, las acciones de validacin y actualizacin de la informacin que se genera en

Orphanet-Espaa, as como la ya contenida en el portal Orphanet, la traduccin precisa de los
contenidos de la web (resmenes, nombres de ER, etc.), la validacin de documentos (principalmente
guas clnicas) producidos en castellano por expertos en ER para que sean accesibles desde el portal
internacional y la elaboracin de mapas de recursos (ensayos en curso, consultas especializadas,
laboratorios diagnsticos, registros, etc.).
2: Fomento del Plan de comunicacin y difusin
Participando en diferentes foros: Reuniones anuales, cursos y congresos de las Sociedades Cientficas
Mdicas primando las reas de medicina interna, pediatra, medicina de familia y aquellas que hayan
constituido grupos de trabajo en ER, reuniones de asociaciones de pacientes, acciones de difusin del
CIBERER y presentaciones en hospitales.
Manteniendo el portal web de Orphanet-Espaa, un espacio independiente del portal internacional que
permite incluir informacin de inters tanto a nivel nacional, como para toda la comunidad
hispanohablante: noticias, acontecimientos, documentos, etc.
3: Bsqueda de financiacin externa pblica y privada
Presentando el proyecto Orphanet a convocatorias pblicas en el rea de Tecnologa en Salud y
participando en ferias biotecnolgicas y jornadas en las que participe la industria biofarmacutica, as
como establecer un contacto directo con empresas con el apoyo del equipo de gestores del CIBERER.
4: Fomentar los recursos compartidos entre CIBERER y Orphanet y trabajar para que la relacin entre
ambas Instituciones constituya un valor aadido para sus respectivos proyectos
Potenciando la recopilacin coordinada de informacin en las reas donde sta es ms deficitaria
(diagnstico, consultas especializadas, proyectos de investigacin). Realizar acciones de difusin
conjunta y colaborar con el Servicio de Atencin a los Pacientes del CIBERER en la gestin de consultas y
solicitud de informacin por parte de los afectados.
B. CIBERER BIOBANK
El CIBERER BIOBANK, en lo sucesivo CBK, es un biobanco de

carcter pblico y sin nimo de lucro puesto en marcha por
el Centro de Investigacin Biomdica en Red de ER
(CIBERER). Como parte integrante del mismo, el Biobanco cuenta con el apoyo institucional del Instituto
de Salud Carlos III.
El CBK centraliza la recepcin de muestras de alto valor biolgico para la investigacin en ER en Espaa.
Contribuye as a solventar uno de los problemas principales con los que se encuentra la investigacin en
este tipo de patologas: la dispersin de muestras debida a la baja prevalencia de las ER. Este punto es
de especial relevancia en un momento en el que la proliferacin de distintos biobancos podra
obstaculizar la concentracin de casos necesaria para llevar a cabo una investigacin en ER. De ah la
importancia de la puesta en marcha y consolidacin de un biobanco de muestras de ER y de darle la
difusin adecuada entre los profesionales implicados en la asistencia sanitaria de estas patologas.
Durante 2015, el CBK continuar con la actividad de aos anteriores siendo su objetivo general Facilitar
la investigacin en el campo de las ER mediante la provisin de muestras y servicios y el fomento de
nuevas lneas de accin.
32
Plan de Accin 2015

1: Proveer al biobanco de muestras biolgicas
Para ello se continuar recogiendo material biolgico que permita al CIBERER Biobank atender
adecuadamente la demanda de muestras de ER por parte de investigadores. Las iniciativas dirigidas a
conseguir tal fin sern:
2: Fomentar un plan de alianzas estratgicas y difusin
El biobanco continuar fomentando la participacin en redes de biobancos nacionales e internacionales
(RVB, Eurobiobank) as como las colaboraciones con repositorios de muestras nacionales e
internacionales.
3: Generar un valor aadido para los grupos CIBERER
Este objetivo se instrumentar a travs de la continuacin de la prestacin a grupos CIBERER del servicio
de inmortalizacin de lneas celulares. Asimismo, se continuar con el desarrollo de nuevos servicios
relacionados con modelos celulares de enfermedad, con un inters especial en la puesta a punto de la
tecnologa de clulas iPS y de los procedimientos para derivar diferentes clulas diferenciadas. Para ello,
se colaborar tanto con investigadores de la Universidad de Valencia como del Centro de Investigacin
Prncipe Felipe.
4: Participar en proyectos de investigacin
Se contempla tanto la colaboracin con grupos de investigacin del CIBERER para el desarrollo conjunto
de proyectos de investigacin intramurales como con grupos externos al CIBERER, nacionales e
internacionales. Se mantendrn las colaboraciones ya iniciadas en aos anteriores (ej., TREAT-CMT, RDConnect, Influencia de factores epigenticos en el desarrollo de escoliosis idioptica del adolescente,
AMER..) y se buscar la participacin en nuevos proyectos, tales como SPANEX.
5. Participar en acciones formativas
Bien a travs de colaboraciones o de asistencia a cursos, congresos y jornadas con el fin de que el
personal del biobanco actualice de manera continuada sus conocimientos y habilidades tcnicas.
C. SEFALer
SEFALer (Servicio de fenotipado de animales de laboratorio en red)
continuar sus lneas principales iniciadas en 2010, siendo su objetivo
caracterizar el fenotipo de modelos de animales de ER. Como
herramienta fundamental para el estudio de la fisiopatologa, la
compresin de los mecanismos moleculares subyacentes, la
identificacin de criterios diagnsticos y la evaluacin y refinamiento
de nuevas terapias.
Objetivo general
Durante la anualidad 2015, SEFALer continuar las diferentes actividades desarrolladas anteriormente,
siendo su objetivo principal el apoyo a la investigacin en ER mediante la caracterizacin del fenotipo de
modelos animales de ER, como herramienta fundamental para el estudio de la fisiopatologa, la
33
Plan de Accin 2015
comprensin de los mecanismos moleculares subyacentes, la identificacin de criterios diagnsticos y la

evaluacin/refinamiento de nuevas terapias.
Las Unidades SEFALer son en la actualidad:
Neurofisiologa. Unidad SEFALer F1: Servicio de Evaluacin Neurofuncional no Invasiva (ENNI) del
Instituto de Investigaciones Biomdicas Alberto Sols, especializado en neurofisiologa, experto en
el fenotipado de la funcin auditiva ofrece tambin la posibilidad de realizar fenotipado de la
funcin respiratoria (Hospital Gregorio Maran). Unidad CIBERER U761 dirigida por la Dra. Isabel
Varela Nieto, cuenta con la experiencia de los Drs. Silvia Murillo-Cuesta y Jos Manuel Zubeldia.
Anatoma Patolgica. Unidad SEFALer F2: Departamento de Anatoma Patolgica, Patologa

Molecular, Hospital Universitario de Canarias. Unidad CIBERER U740 dirigida por el Dr. Eduardo
Salido, especializado en fenotipado de la funcin renal ofrece la posibilidad de realizar estudios de
anatoma patolgica general.
Comportamiento. Unidad SEFALer F3: Unidad SEFALer F3 (Dra. Mara Dierssen) Unidad CIBERER
U716 (Dra. Cristina Fillat). Laboratorio de Anlisis Neuroconductual de Modelos Murinos
Genticamente Modificados, Centro de Regulacin Genmica, Parc de Recerca Biomdica de
Barcelona. Especializados en el en el fenotipado neuroconductual (fenotipo motor, cognitivo y
emocional) y en el desarrollo de nuevas pruebas comportamentales de deteccin de endofenotipos,
as como en anlisis longitudinal comportamental.
Hemostasia. Unidad SEFALer F4 del Centro de Investigaciones Biolgicas del CSIC, especializado en
el fenotipado hematolgico y del sistema de la coagulacin. Unidad CIBERER 734, dirigida por la
Dra. Consuelo Gonzlez Manchn.
Metabolismo. Unidad SEFALer F5 del Laboratorio Enfermedades neurometablicas de del Institut

dInvestigaci Biomdica de Bellvitge (IDIBELL) especializado en estudios focalizados en la
fisiopatologa de trastornos neurometablicos. Unidad CIBERER 759, dirigida por la Dra. Aurora
Pujol.
Modelos animales por manipulacin gentica. Unidad SEFALer F6 del Centro Nacional de
Biotecnologa (CNB). Especializado en generacin de nuevos modelos animales y optimizacin de
metodologas en transgnesis animal. Unidad CIBERER 756, dirigida por el Dr. Llus Montoliu.

1: Aumentar la oferta de fenotipado de SEFALer: sentar las bases para establecer una Red Nacional de
Fenotipado de Modelos Animales de Enfermedades Humanas
Para ello se seguir aumentando el nmero de Unidades y de grupos asociados SEFALer y se mejorar la
coordinacin y comunicacin entre ellos. Se implementarn gradualmente procedimientos comunes de
trabajo y se mejorarn los mecanismos disponibles, con la colaboracin de los gestores de la actividad
cientfica del CIBERER, para compartir informacin y para el trasiego de animales de laboratorio. Por
ltimo, se aumentar la oferta de servicios desde las Unidades SEFALer.
2: Mantener y ampliar las actividades de asesora e informacin
El portal SEFALer es una herramienta fundamental para la red, por lo que se plantea mantenerlo y
ampliarlo, incluyendo: i) un apartado de Documentacin, donde se colgarn los procedimientos
normalizados de trabajo (SOPs) de diferentes pruebas de fenotipado; ii) las presentaciones de los cursos
34
Plan de Accin 2015
realizados como apoyo a la documentacin anterior; iii) las herramientas necesarias para que los
investigadores que lo deseen soliciten ensayos, asesora o informacin.
3: Mejorar la visibilidad de SEFALer, tanto dentro del CIBERER como fuera del mismo
Ampliando la presencia de SEFALer en los sectores de investigacin y acadmicos y otros sectores
relacionados con la empresa biotecnolgica o la industria farmacutica y sera fundamental aumentar la
presencia en los sectores interesados en ensayos preclnicos.
4: Formacin
SEFALer continuar con la realizacin de, al menos, un curso anual cuyo contenido est relacionado con
el fenotipado de modelos animales.
D. BIOINFORMTICA DE ER
La plaforma de Bioinformtica para ER, en adelante BIER, configura un grupo de trabajo de carcter
transversal cuya principal misin es la de colaborar con los grupos experimentales que trabajan con
datos genmicos, dndoles soporte tanto informtico como cientfico para el anlisis e interpretacin de
dichos datos. La actividad de esta plataforma la llevan a cabo la Unidad CIBERER 715, dirigida por el Dr.
Joaqun Dopazo y la Unidad CIBERER 741, dirigida por la Dra. Fransisca Sanchez.
El carcter netamente horizontal de la disciplina y la falta de expertos en ella hace conveniente hacer
asequibles estos conocimientos dentro del conjunto de CIBERER. Adems, la popularizacin de las
tecnologas genmicas, y en especial la secuenciacin masiva ha trado a los laboratorios de muchos
grupos CIBERER una nueva generacin de datos de complicado manejo e interpretacin, que requieren
de la bioinformtica. Esta tendencia es, adems, claramente creciente. Y finalmente, la peculiaridad de
las ER: la disponibilidad de pocas muestras en un escenario genmico requiere del desarrollo de
metodologas de anlisis y de herramientas bioinformticas especficas, no disponibles en la
bioinformtica convencional.
Objetivo general:
Consolidar una plataforma bioinformtica especficamente orientada a ER capaz de crear sinergias con
los grupos experimentales de CIBERER y permitir un aprovechamiento ptimo de las nuevas
metodologas a estos y que a la vez favorezcan el desarrollo de herramientas de anlisis propias y
especficas para las ER.
1: Dar visibilidad al BIER, tanto dentro del CIBERER como fuera del mismo
Se promovern acciones de difusin de la actividad de BIER en foros nacionales e internacionales de
bioinformtica y se actualizar la pgina web especfica informativa con las herramientas de anlisis
disponibles. Se implementarn bases de datos especficas de ER, mejorando o desarrollando la
informacin existente en Orphanet, en colaboracin con esta plataforma CIBERER. Para ello se
averiguar las necesidades de almacenamiento y uso de informacin.
Se mantendr un sistema que facilite y posibilite el soporte a grupos,
principalmente basado en un esquema colaborativo, dentro de las
posibilidades de BIER.
35
Plan de Accin 2015
2: Apoyar el trabajo de CIBERER en campos estratgicos de alto nivel competitivo

BIER prestar apoyo al anlisis de los datos de ultrasecuenciacin provenientes de proyectos financiados
por CIBERER y de forma ms general, colaborar a distintos niveles en proyectos que requieran el
procesamiento de datos genmicos, como genotipados a gran escala, transcriptmica con microarrays o
RNA-seq, anlisis de proteomas y su proyeccin sobre interactomas, etc.
Cabe destacar el papel importante de la plataforma BIER en los proyectos estratgicos q como el
programa de ER no diagnosticadas, el CIBERER Exome Server y el SPANEX (Ms informacin en el
apartado de este mismo captulo 3.2 Proyectos de investigacin CIBERER).
3: Generar valor aadido fomentando colaboraciones entre grupos CIBERER
Esta lnea contempla la colaboracin con grupos de investigacin CIBERER para el desarrollo conjunto de
proyectos de investigacin tanto intramurales como de otros tipos.
4: Fomentar los recursos compartidos entre CIBERER-Orphanet
-
Estudiar las posibilidades de explotar directamente la informacin de

Orphanet en las herramientas de anlisis desarrolladas o de futuro
desarrollo.
- Estudiar la forma de integrar herramientas de anlisis en la propia

estructura de Orphanet de forma que CIBERER tenga adems una visibilidad internacional a travs
de sus desarrollos bioinformticos.
-
Estudiar otras posibles formas de colaboracin.
5: Formacin
BIER continuar con la realizacin de, al menos, un curso anual cuyo contenido est relacionado con las
aplicaciones bioinformticas al anlisis de datos genmicos. Fomentaremos el uso del programa de
movilidad CIBERER para facilitar estancias cortas de miembros de otros grupos en BIER de forma que
puedan aprender a analizar sus datos con herramientas bioinformticas, usando para ello un caso de
estudio real, y vuelvan con los conocimientos adquiridos a sus grupos.
E. PROTEOmAb
PROTEOmAb es una plataforma de fenotipado del metabolismo energtico que utiliza tecnologa de
array de protenas. Est ubicada en la Unidad CIBERER U713-Centro de Biologa Molecular Severo Ochoa
UAM liderada por el Dr. Jos Mara Cuezva.
El grupo tiene una larga experiencia en esta metodologa que, desde 2012, ofrece como servicio a la
comunidad cientfica. Se oferta un servicio de anlisis cuantitativo de protenas del metabolismo
energtico en muestras biolgicas de forma sencilla y reproducible utilizando anticuerpos monoclonales
(mAbs) de alta afinidad y especificidad.
La reprogramacin del metabolismo energtico supone una caracterstica distintiva que permite el
diagnstico y seguimiento de diversas patologas humanas. El fenotipado del metabolismo energtico
tiene relevancia en clnica en oncologa, enfermedades metablicas o en ER; y en el mbito de la
investigacin bsica en el fenotipado de modelos animales. Los servicios que estarn disponibles para la
comunidad cientfica son:
Identificacin y validacin de marcadores moleculares de la enfermedad y de la respuesta a
terapia.
36
Plan de Accin 2015
Identificacin de nuevos marcadores diagnstico.

Establecimiento de correlaciones entre biomarcadores y progresin de la enfermedad.
Establecimiento de correlaciones entre biomarcadores y respuesta a un tratamiento especfico.
F. Otras plataformas
Algunos investigadores CIBERER que participan ya en plataformas deben, por un lado, promocionar su
actividad para el conocimiento de los potenciales usuarios y por otro, analizar las posibilidades de
integracin entre las distintas plataformas y/o registros, no slo para compartir experiencias
(dificultades, facilidades, apoyos, obstculos, etc.) sobre el diseo, creacin y/o mantenimiento de las
mismas, sino como un proceso de bsqueda de complementariedades entre los servicios que
proporcionan.
CIBERER quiere dar apoyo tanto a los usuarios como a los investigadores que prestan los servicios: por
una parte facilitar que los grupos aprovechen los recursos y sinergias existentes entre CIBERER y las
distintas Instituciones Consorciadas, y por otra, establecer colaboraciones externas, con plataformas
tecnolgicas, infraestructuras de investigacin europeas o redes de infraestructuras existentes, con la
idea de coordinar la actividad y evitar duplicidades con otros organismos. Con todo esto se pretende
hacer realidad otro de los objetivos principales de este PITER, que es incrementar la capacidad y calidad
de la investigacin en ER, a la vez que aumenta la eficiencia en la utilizacin de los recursos disponibles.
A continuacin se listan dichas plataformas:
Registros
- U710 U745: Base de datos de pacientes con Anemia de Fanconi
- U714: Registro de pacientes de enfermedades dermatolgicas
- U724: Registro del ECEMC
- U730: REWBA; Registro Espaol de Sndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrm
- U738: Registro de pacientes de Sndrome Hemoltico Urmico Atpico, Purpura Trombtica
Trombocitopnica y Enfermedad por Deposito Denso (Registro TMADDD)
- U758: Registro Nacional de Enfermedades Raras del IIER
- U746 U737 U739 U703: E-IMD (European registry and network for Intoxication type Metabolic
Diseases)
- U737 U703 U746 U720: E-HOD (Homocystinuria Registry)
- U762: Registro Nacional de Enfermedades Neuromusculares
En relacin a los registros de Enfermedades Raras, cabe destacar que CIBERER cofinancia y apoya la
puesta en marcha y el mantenimiento de los registros mencionados arriba. En este sentido, el CIBERER
pretende potenciarlos en 2015, aprovechando el know-how generado, y la nueva incorporacin del
registro de Enfermedades Neuromusculares.
Servicios de investigacin
- U711 U706: Plataformas de genotipado masivo CEGEN. CIBERER colabora con CEGEN en la
difusin de sus actividades, a travs de los canales divulgativos CIBERER internos y externos, como
son la web, los boletines, etc.
- U719: Plataforma de Imagen Biomdica
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Plan de Accin 2015
3.5 PROGRAMA DE APLICACIN DEL CONOCIMIENTO

Tal y como se ha mencionado, el objetivo fundamental del CIBERER es el de revertir los resultados de las
investigacin de los grupos que lo componen a la sociedad. CIBERER trabaja en ese sentido, acelerando
la traslacin definitiva al SNS de las investigaciones que llevan a cabo los grupos CIBERER, mediante el
desarrollo de actividades de investigacin cooperativa multidisciplinar y traslacional, as como,
promoviendo la transferencia de resultados de investigacin al sector productivo.
Traslacin de la actividad al Sistema Nacional de Salud

El proceso del traslado de los conocimientos de las ciencias bsicas a la bsqueda de las intervenciones
teraputicas o preventivas eficaces, exige una incesante interaccin, un deliberado intercambio de
recursos y conocimientos, cuya finalidad es conseguir que los descubrimientos de las ciencias bsicas
redunden en beneficio de los pacientes. El objetivo es aplicar con eficiencia el conocimiento de los
procesos celulares, moleculares, fisiolgicos, qumicos o genticos a la bsqueda de tratamientos
eficaces o de tcnicas de prevencin o diagnstico, con un enfoque que en ingls se resume en la
expresin from bench to bed-side (del laboratorio a la cabecera del enfermo).
Un agente fundamental en el sistema de ciencia y tecnologa del entorno CIBERER para la actividad de
sus grupos es el Sistema Nacional de Salud (SNS) como conjunto coordinado de los servicios de salud de
la Administracin del Estado y de las Comunidades Autnomas.
El CIBERER tiene la responsabilidad de dirigir la investigacin que se lleva a cabo en la organizacin hacia
la prctica clnica, con el fin de que repercuta directa y eficazmente en la sociedad y en el Sistema
Nacional de Salud.
En este sentido, las relaciones con el sector sanitario y en concreto con el Sistema Nacional de Salud
(SNS) son la va primordial para hacer efectivo el retorno social de la labor investigadora. Nuestros
grupos de investigacin, muchos de ellos integrados en el tejido hospitalario y asistencial, tienen como
objetivo el desarrollo de conocimiento aplicable en forma de soluciones clnicas.
Tenemos grupos CIBERER implicados en los diferentes eslabones de la cadena de valor que va del
desarrollo del conocimiento bsico a su aplicacin en la rutina clnica. Esa potencialidad de perfiles
complementarios debe aprovecharse para favorecer la traslacin mediante la colaboracin en red.
Objetivo general: Fomentar la investigacin traslacional de la mxima calidad, traduciendo los

resultados de la investigacin bsica, clnica, epidemiolgica, de servicios sanitarios y de salud pblica al
Sistema Nacional de Salud (SNS), al Sistema Espaol de Ciencia y Tecnologa, al paciente y a la sociedad
en general. Para el cumplimiento del objetivo general se llevarn a cabo las siguientes actividades:
A. Afianzamiento de las colaboraciones existentes y establecimiento de nuevas

colaboraciones con grupos clnicos vinculados (GCV) en el marco del SNS
38
Plan de Accin 2015
Segn establece el artculo 12, apartado k, de los Estatutos CIBERER, es funcin del Director Cientfico el
presentar e informar a la Comisin Permanente, con carcter previo a su firma, las propuestas de los
acuerdos y convenios de carcter cientfico y los Convenios de vinculacin. Adems, segn el establece
el artculo 28, de los estatutos del consorcio, el Consejo Rector, previo informe del Director Cientfico e
informe favorable de la Comisin Permanente, podr vincular a CIBERER a los grupos clnicos de los
centros del SNS cuya asociacin sea necesaria para el desarrollo de los programas CIBERER mediante
convenios especficos.
Es por esto que CIBERER en el marco de sus Planes Estratgicos, abri durante 2013 la posibilidad, de
incluir nuevos Grupos Clnicos Vinculados, derivado del cambio de estatutos en 2010, abriendo as una
puerta al desarrollo de investigacin traslacional de mayor alcance.
Esto permite a los grupos CIBERER colaborar con grupos de una gran trayectoria clnica sobre ER,
acelerando la traslacin definitiva en el SNS, de las investigaciones que llevan a cabo los grupos CIBERER.
En definitiva, se trata de aunar esfuerzos dentro del marco de competencias que es propio de cada uno
de ellos, centro sanitarios y grupos de investigacin CIBERER, en desarrollar actividades de investigacin
cooperativa multidisciplinar y traslacional as como, promover la transferencia de resultados de
investigacin y desarrollo y atender a la formacin cientfica especializada en Biomedicina y
especficamente en el rea de las enfermedades raras.
CIBERER actualmente tiene los siguientes Grupos Clnicos Vinculados:
Relacionados con el PdI de Medicina Peditrica y del Desarrollo:
o
Dra. Encarna Guilln (Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia).
Dr. Feliciano J. Ramos (Hospital Lozano Blesa, Zaragoza).
Dr. Jordi Rosell (Hospital Son Espases, Palma de Mallorca).
Dra. Isabel Tejada (Hospital Cruces, Bilbao).
Relacionados con el PdI de Medicina Metablica Hereditaria:

o
Dr. Luis Aldmiz-Echevarra Azuara (Hospital Cruces, Bilbao).
Dra. M Luz Couce (Hospital Clnico de Santiago de Compostela, La Corua).
Dr. Luis Gonzlez Gutirrez -Solana (Hospital Nio Jess, Madrid).
Dr. Eduardo Lpez Laso (Hospital Reina Sofa, Crdoba).
Dr. Guillem Pintos (Hospital German Tras i Pujol, Barcelona).
Dra. Mireia del Toro (Hospital Vall dHebrn, Barcelona).
Adems se continuar estableciendo vinculacin de grupos clnicos con otros Programas de

Investigacin del CIBERER, tales como Medicina Endocrina y Cncer hereditario y sndromes
relacionados, propuestos a finales de 2014 para su aprobacin antes rganos rectores.
Tal y como ya se ha mencionado, en el ltimo trimestre de 2014 se abri una convocatoria de Expresion
de Inters para fomentar Proyectos de Investigacin Traslacional en Enfermedades Raras en
colaboracin con los Grupos Clnicos Vinculados (GCV), con el objetivo general de acelerar la traslacin
de las investigaciones que llevan a cabo los grupos CIBERER al Sistema Nacional de Salud (SNS). Del
mismo modo, y teniendo en cuenta la posible incorporacin de grupos clnicos vinculados a otros
Programas de Investigacin del CIBERER, se plantea realizar una nueva convocatoria en 2015.
39
Plan de Accin 2015
B. Apoyo a la elaboracin de Guas de Prctica Clnica, protocolos y material informativo

para pacientes
Desde los diferentes grupos de investigacin del CIBERER se trabaja en el desarrollo de productos con
una clara utilidad clnica en materia de ER, tales como guas clnicas, protocolos de actuacin y material
informativo para pacientes.
El desarrollo de GPC (y protocolos) tiene como objetivos fundamentales: disminuir la variabilidad en la
utilizacin de recursos, disminuir la incertidumbre de la prctica clnica y desarrollar de estndares de
calidad asistencial.
Mientras que el desarrollo de material informativo dirigido a los pacientes y sus familias tiene como
objetivo el proveer informacin en ER para pacientes fiable, teniendo en consideracin la evidencia
cientfica ms reciente, las recomendaciones de los expertos y las necesidades de los pacientes. Esta
informacin debe ser consistente en contenido y calidad relevante para los pacientes y sobre todo
adaptada al nivel de comprensin de los pacientes.
A modo de ejemplo destacar en el mbito de las Guas de prctica clnica la labor que viene
desarrollando el Grupo de Trabajo Sobre Cncer en Sndromes Genticos Polimalformativos (GT-CSGP)
en el que participan varias unidades del CIBERER y que coordina el Dr. Vctor Martnez-Gonzlez,
contratado CIBERER. Tal y como el propio coordinador describe el objetivo de este grupo es ofrecer a los
profesionales biosanitarios una informacin actualizada sobre los aspectos clnicos y moleculares de
este tipo de sndromes y de sus neoplasias asociadas, de forma que sirva como referente en diagnstico,
prevencin y seguimiento de pacientes y familiares, as como en trminos de docencia e investigacin.
Para ello, el GT-CSGP se conforma para intentar satisfacer esta carencia, estableciendo diversas
estrategias de abordaje desde una perspectiva amplia y multidisciplinar.
Dada la importante labor traslacional de este tipo de iniciativas, el CIBERER se plantea como objetivo
para 2015 apoyar activamente la labor desempeada por los grupos de investigacin en este sentido.
C. Apoyo para el desarrollo de soluciones teraputicas: ensayos clnicos, terapias avanzadas

y designacin de frmacos hurfanos
CIBERER, en lnea con sus objetivos estratgicos, facilitar y fomentar la participacin de sus grupos de
investigacin en ensayos nacionales e internacionales, encaminados al desarrollo y validacin de
terapias para las ER.
En relacin a esta actividad CIBERER crear un grupo de trabajo de terapias avanzadas que sirva para: a)
identificar todas las iniciativas al respecto dentro de los grupos CIBERER, b) extender posibles
colaboraciones con otros grupos de investigacin, en dos direcciones: grupos de investigacin clnicos
nacionales y grupos de referencia internacionales en el campo de las terapias avanzadas, y c) Actuar
como portavoz de los intereses de los grupos CIBERER en esta materia en los foros y grupos de trabajo
internacionales.
Adems, CIBERER actuar como asesor y dinamizador de cualquier iniciativa en relacin con la
designacin de frmacos hurfanos que pueda partir desde sus grupos de investigacin. Esta
designacin de frmaco hurfano es condicin para poder optar a las ayudas del programa Horizonte
2020 para la puesta en marcha de ensayos clnicos en ER.
40
Plan de Accin 2015
En este sentido, durante 2014 CIBERER ha actuado como sponsor en el procedimiento de designacin de
un nuevo medicamento hurfano Lentiviral vector containing the human liver and erythroid pyruvate
kinase (PKLR) gene for the treatment of pyruvate kinase deficiency para el tratamiento de la deficiencia
de piruvato quinasa, desarrollado y validado por el Dr. Jos Carlos Segovia, investigador adscrito de la
U710 de CIEMAT.
D. Participacin en la EUCERD Joint Action: Working for Rare Diseases y en la nueva Joint
Action on Rare Diseases
La EUCERD Joint Action: Working for Rare Diseases se ha constituido para dar soporte al Comit de
Expertos de la UE en ER (EUCERD; European Union Committee of Experts on Rare Diseases), en
aspectos de inters especficos para el mismo que mejoren el conocimiento sobre las Enfermedades
Raras en el marco europeo. Esta Joint Action, que dio comienzo el 1 de marzo de 2012 y dar apoyo
durante 3 aos a las actividades del EUCERD, est financiada por la Executive Agency for Health and
Consumers (EAHC) y liderada por la profesora Kate Bushby, Vice-Presidenta de este comit de expertos.
El CIBERER participa en este proyecto como socio y coordinador del paquete de trabajo 7 (WP7), sobre
Calidad de Vida y Centros de Expertos en colaboracin estrecha con el Ministerio de Sanidad, Servicios
Sociales e Igualdad. En este WP la tarea principal es la identificacin de aquellas acciones que permitan
mejorar el acceso a una asistencia sanitaria de mayor calidad, que abarque todo el continuo de
servicios, desde el diagnstico, la atencin sanitaria y la rehabilitacin, a la mejora eficiente de la calidad
de vida de las personas con Enfermedades Raras (ER).
Durante 2015 CIBERER continuar su labor en esta importante actividad traslacional de mbito europeo,
estudiando diversas iniciativas de los Estados Miembros, dirigidas a la mejora de la calidad de vida en las
personas que padecen una enfermedad rara. Centrndose en esta anualidad en la fase final del
proyecto, que supone la celebracin de un Workshop en el que se presenten las conclusiones del WP7 y
la elaboracin del informe final.
Esta Joint Action finaliza en el primer trimestre de 2015, y en este sentido, durante 2014, CIBERER ha
estado llevando a cabo todas las gestiones necesarias para participar en una nueva Joint Action para
Enfermedades Raras, que englobar las distintas acciones europeas en materia de enfermedades que se
estaban llevando a cabo, tales como; Orphanet Joint Action Y EUCERD Joint Action, y que dar apoyo al
Grupos de Expertos de la Comisin en ER (Commission Expert Group on RD-CEGRD), tal y como ha
pasado a denominarse el anterior EUCERD.
E. Mantenimiento de convenios de colaboracin en materia de traslacin asistencial,

incluyendo los registros de pacientes para la investigacin clnica
El CIBERER histricamente viene estableciendo convenios de colaboracin con diversas entidades,
muchos de los cuales se enmarcan en el mbito traslacional.
Entre ellos pueden destacarse los convenio de carcter general establecidos con la Asociacin Espaola
de Gentica Humana (AEGH), Fundacin Pblica Andaluza Progreso o la Fundacin Medina,
estableciendo cauces estables de colaboracin que den coherencia y continuidad a cuantas iniciativas,
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Plan de Accin 2015
programas, proyectos y acciones dirigidas al colectivo de personas con enfermedades raras puedan ser
desarrolladas conjuntamente por ambas Instituciones.
Durante 2015 se pretende seguir trabajando en el marco de los convenios ya establecidos as como
establecer nuevo convenios dirigido a potenciar la actividad traslacional del CIBERER.
Dentro del mbito de la investigacin traslacional hay que destacar la importancia que en materia de
enfermedades raras tienen los registros.
Toda propuesta de promocin y proteccin de la salud, al igual que de deteccin precoz y otros
aspectos, ha de estar basada en estudios epidemiolgicos slidos que permitan delinear la poltica
sanitaria ms adecuada al problema que se pretende abordar.
En un informe preliminar de un estudio bibliogrfico desarrollado por Orphanet, se puso de manifiesto
la escasez de informacin documentada sobre la epidemiologa de las enfermedades raras. A pesar de
que stas contribuyen mucho a la morbilidad y la mortalidad de la poblacin, son invisibles en los
sistemas de informacin sanitaria dada la falta de sistemas apropiados de codificacin y clasificacin.
Se hace pues evidente la necesidad de estimar de modo aproximado el nmero total de personas
afectadas y la prevalencia de cada enfermedad, as como de evaluar la historia natural de las
enfermedades raras con el fin de adaptar las actuaciones en materia de atencin sanitaria y poder
realizar un mejor seguimiento de las mismas.
Desde el CIBERER se viene trabajando en la puesta en marcha y mantenimiento de diversos registros,
tales como el Registro aHUS/C3G (junto con la Fundacin Renal Iigo lvarez de Toledo y el CSIC), el
Registro REWBA (junto con el Institut dInvestigaci Biomdica de Bellvitge y la Universidad de Vigo) o la
Base de Datos de Anemia de Fanconi (junto con la Fundacin Centro Nacional de Investigaciones
Oncolgicas-CNIO y el Centro de Investigaciones Medioambientales y Tecnolgicas-CIEMAT).
Durante 2015 el CIBERER continuar reforzando las iniciativas en este sentido, teniendo en cuenta que
los registros sanitarios son una herramienta de incalculable valor en el caso de enfermedades de baja
frecuencia dada la dispersin de la informacin y el grado de desconocimiento de las mismas (ej., dar
cobertura institucional a la base de datos enfermedades neuromusculares del Programa de
Enfermedades Neuromusculares del CIBERNED).
Transferencia de los resultados al Sector Productivo

Durante los ltimos aos el CIBERER ha establecido alianzas estratgicas con actores especialmente
significativos en su aproximacin al sector productivo en el terreno de las ER como pueden ser ASEBIO
(Asociacin Espaola de Bioempresas) y BIOVAL (Bioregin de la Comunidad Valenciana) y empresas del
sector biotecnolgico o empresas farmacuticas.
La potenciacin de la transferencia del conocimiento al sector productivo en materia de ER es un
objetivo fundamental identificado por CIBERER. Este impulso es necesario para continuar con el avance
de la actividad cientfica de sus grupos de investigacin, as como para materializar el retorno del
esfuerzo econmico invertido en investigacin a la sociedad.
CIBERER, siendo un referente nacional e internacional en la investigacin y el conocimiento de las ER,
trabaja para la intensificacin de las relaciones de forma directa y efectiva con el sector productivo
segn 2 objetivos claros:
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Plan de Accin 2015
Consolidacin de herramientas para procesos de transferencia de conocimiento adecuados
Fomento de las actividades de transferencia de conocimiento e innovacin en ER
A. Consolidacin de herramientas para procesos de transferencia de conocimiento adecuados

Con el fin de transferir el conocimiento generado por los grupos de investigacin CIBERER se requiere la
utilizacin de herramientas y canales propios de este sector. CIBERER durante 2015 desarrollar las
siguientes acciones:
- Continuacin de las actividades de identificacin, valorizacin y comercializacin de productos y
servicios potencialmente transferibles del CIBERER. Para ello CIBERER actualizar su Cartera
Tecnolgica. Favorecer la proteccin de dichos resultados y los incluir en dicha cartera, la cual
recoge el conjunto de productos y servicios transferibles en formato de documentos de Oferta
Tecnolgica (OT). Durante 2015 los esfuerzos se concentraran en coordinar las actividades y
oportunidades de colaboracin con otras reas como son CIBER-BBN y CIBERES
- Apoyo y asesoramiento a los investigadores para propiedad intelectual, acuerdos de cotitularidad,
cotitularidad de propiedad industrial, licencias de tecnologa o know-how.
- Participacin en cursos y foros de Transferencia de Tecnologa en Biomedicina especfica en ER en
2015.
- Vigilancia Tecnolgica: a fin de detectar Demandas Tecnolgicas (DT) que poder ofertar a grupos
CIBERER para la colaboracin en la industria o con otros grupos de investigacin. Una de las
principales fuentes de identificacin sern los proyectos que estn desarrollando los investigadores
CIBERER.
Prospectiva cientfico-tecnolgica: estar centrada en el seguimiento de nuevas tendencias,
tecnologas radicalmente nuevas y nuevas fuerzas que pudieran surgir de la combinacin de
factores tales como los afectados por estas enfermedades, las polticas nacionales e
internacionales, los descubrimientos cientficos, etc. Muchos de esos factores se encuentran ms
all de todo control, e influencia y conocimiento de los grupos individuales o instituciones
generalistas.
B. Fomento de las actividades de transferencia de conocimiento e innovacin en ER
En los ltimos aos de trabajo de CIBERER, as como en la andadura profesional de los grupos de
investigacin desde sus diversas instituciones, se ha colaborado con empresas a travs de proyectos de
investigacin, prestaciones de servicios especficos o asesoramiento. Para continuar la labor
desarrollada durante los aos anteriores, CIBERER prev para 2015:
Profundizar en el conocimiento del tejido privado/productivo de inters en materia de ER, nacional e
internacional, identificando nuevas empresas consumidoras, actuales o potenciales, de tecnologaCIBERER y continuar las relaciones con ellas para explorar frmulas de colaboracin:
-
Empresas farmacuticas, con un enfoque ms clnico y con una actividad enfocada hacia la
colaboracin con grupos hospitalarios. Algunas ya identificadas por su colaboracin y
participacin en materia de las ER seran: Pfizer, Almirall, Esteve, Cinfa, GSK, Lilly, Juste, PrezGimnez, Novartis, Sanofi-Aventis , Genzyme, Shire y Alexion.
Empresas biotecnolgicas, cuya participacin radicara en una etapa ms temprana del

desarrollo tecnolgico de terapias o estudios preclnicos. Algunas ya identificadas por su
colaboracin seran: Advancell, TiGenix, Neuron Biopharma, Igen Biotech, Valentia Biopharma,
Minoryx, Biorrays y Genera Biotech.
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Plan de Accin 2015
Spin Off del entorno CIBERER, compartiendo experiencia y participando muy estrechamente en
los desarrollos con mayor potencial de innovacin. Este sera el caso de Qgenomics, Transmural
Biotech, Nimgenetics, SECUGEN, Genometra, Oricogen, Health in Code, Drug Discovery Biotech
y Biodan Yelah.
Potenciar la colaboracin y el desarrollo de las SPIN-OFF CIBERER. En 2014 se ha constituido la

primera spin-off CIBERER que es Epidisease S.L, durante 2015 pretendemos dar apoyo a la empresa
participada por CIBER en sus actividades de consolidacin y cooperacin cientfica.
Participar activamente en agrupaciones o redes del entorno empresarial, fundamentales para el
desarrollo de alianzas a largo plazo. En este sentido, CIBERER es socio de ASEBIO y BIOVAL e ITEMAS
y participa activamente en varios grupos de trabajo. Adems participar en iniciativas y foros de
otros actores que representan al sector productivo y que resultan clave para acceder a l desde una
perspectiva ms amplia abarcando pymes o laboratorios cuya presencia resulta menos notoria en el
mercado. Estos actores son: Asociaciones de Bioempresas (Asebio, EuropaBio, Biocat, etc.), el Centro
para el Desarrollo Tecnolgico Industrial (CDTI), Centros Europeos de Empresas Innovadoras (CEEIs
BIOANCES, BIOANCES), los agentes regionales (SEIMED, MADRIMASD, CIDEM, BioVAL, etc.) o redes a
nivel nacional, como la Spanish Drug Discovery Network (SDDN).
3.6 ALIANZAS ESTRATGICAS

Una de las caractersticas principales, y que a su vez supone un importante reto, es la dispersin de
recursos en las ER a la hora de realizar cualquier abordaje en investigacin. Bien sea por falta
conocimiento de la enfermedad, infraestructuras, personal sanitario y/o cientfico experto o pacientes,
la realidad es que en prcticamente todas las patologas (en el caso de las ultra-raras es mucho ms
evidente) se necesitan equipos multidisciplinares, que en muchos casos incluyen equipos o recursos no
disponibles a nivel nacional e incluso europeo.
En este contexto, la cooperacin a corto, medio y largo plazo es fundamental para el desarrollo de
acciones de distinto alcance y requiere, por parte del CIBERER, la coordinacin de todo un abanico de
alianzas estratgicas que cubran las necesidades especficas del mbito de las ER. El objetivo estratgico
de las alianzas, es superar las barreras de escenarios nuevos o poco conocidos. En el caso del CIBERER,
los mbitos ms relevantes para complementar la actividad cientfica per se son: el traslativo, el
productivo y el social. Esta frmula de cooperacin tambin resulta clave para potenciar la
internacionalizacin de sus actividades o para mantener la excelencia investigadora de las unidades del
Centro. De este modo, las Alianzas Estratgicas emergen como una oportunidad de aprovechar las
fortalezas de otros para superar debilidades propias e inherentes al estudio de este tipo de patologas,
brindando ventajas complementarias a las dems organizaciones.
En el ao 2010, el CIBERER inici este programa estableciendo marcos de colaboracin esenciales para
futuras actuaciones de las que ya est obteniendo frutos. Por todo esto, en el presente plan 2015 se
busca la continuidad de actividades incluyendo objetivos importantes como:
-
Identificar y establecer contacto con aquellos agentes del sistema de ciencia y tecnologa, as como
del sistema sanitario del entorno CIBERER que supongan una carencia en el marco de las alianzas
estratgicas del CIBERER.
Desarrollar programas de actuacin con aquellos agentes con los que ya se haya iniciado una
relacin pero no se haya concretado una lnea de actuacin.
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Plan de Accin 2015
Fomentar, o redirigir, la colaboracin establecida con aquellos agentes con los que se haya iniciado
una lnea de actuacin, valorando las iniciativas particulares abordadas e identificar otras
actuaciones conjuntas.
Las alianzas estratgicas presentan la mxima transversalidad de entre todas las herramientas del
conjunto del CIBERER, ya que recogen iniciativas de las diferentes reas de trabajo con una perspectiva
comn. De esta forma, las alianzas estratgicas se estructuran segn la tipologa de agentes implicados
en el campo de las ER, incidiendo en las necesidades detectadas en cada caso y en la actuacin precisa.
A continuacin se describen principalmente las iniciativas referidas a las asociaciones de pacientes, as
como otras en relacin a otros agentes implicados en el mbito de las ER. No se incluyen de manera
especfica las alianzas que tienen que ver con el sector sanitario y productivo al haberse expuesto de
forma especfica en Programa de aplicacin del conocimiento expuesto anteriormente,
Colaboracin con las Asociaciones de Pacientes

El destinatario ltimo de los resultados de las investigaciones que se realizan en el CIBERER son las
personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias, que en muchos casos se agrupan bajo el
paraguas que proporcionan las asociaciones de pacientes. Las Asociaciones de Pacientes son
interlocutores activos, conocedoras de la situacin de los afectados. Trabajan en primera lnea para dar
apoyo y hacer or la voz de los afectados. Son, por tanto, imprescindibles para la labor de retorno social
del CIBERER.
En la actualidad el CIBERER ha desarrollado colaboraciones con los principales agentes representantes
de afectados a nivel nacional y europeo: FEDER y EURORDIS. Asimismo el CIBERER articula su apoyo a los
afectados mediante el establecimiento de convenios con diversas instituciones, como pueden ser las
propias asociaciones; la Federacin Espaola de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) o la Asociacin
de las Mucopolisacaridosis y Sndromes Relacionados (MPS), entre otros, as como con otro tipo de
instituciones como el Centro de Referencia Estatal de Atencin a Personas con Enfermedades Raras y
sus Familias de Burgos (CREER), etc.
Por otra parte, varios miembros del CIBERER son miembros de Comits Asesores/ Cientficos de
asociaciones de pacientes.
La ampliacin de colaboraciones con asociaciones de pacientes favorece sin duda la comunicacin y
difusin de la labor del CIBERER en su conjunto, y el establecimiento de lneas conjuntas de trabajo,
teniendo siempre en cuenta el punto de vista de aquellos a quienes se dirige nuestro trabajo y nuestros
esfuerzos, los pacientes con ER y sus familias.
Las acciones prioritarias para el CIBERER en este sentido para 2015 son:
-
Potenciar la colaboracin con FEDER
Establecer contacto con nuevas asociaciones de pacientes con el fin de difundir la labor realizada en
el CIBERER, ser de utilidad a los afectados y mejorar los servicios en toma de muestras para
unidades de investigacin.
(Ms informacin sobre acciones concretas llevadas a cabo para y con Asociaciones de afectados en
apartado de 3.7 Comunicacin de este mismo captulo)
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Plan de Accin 2015
OTRAS ALIANZAS ESTRATGICAS CON AGENTES IMPLICADOS EN LAS ER

A. Tecnolgicas
Colaborar con actores o redes con gran capacidad tecnolgica es es fundamental para poder completar
fases de innovacin y alcanzar productos o servicios de gran valor aadido. Por ese motivo el CIBERER
viene desarrollando diferentes acuerdos de cooperacin para el desarrollo de proyectos sobre
tecnologas de vanguardia. Actualmente tenemos varias colaboraciones en marcha con el Centro
Nacional de Anlisis Genmicos (CNAG), el Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) y la Plataforma de
Genmica y Bioinformtica de Andaluca (GBPA), para estudios de secuenciacin de exomas en
enfermedades raras, as como con la Fundacin Medina para el desarrollo de estudios de screening
masivo y preclnicos. Durante esta anualidad se estudiarn nuevos acuerdos para la consecucin de
objetivos comunes.
-
Colaboracin estrecha con distintas plataformas pblicas para cooperacin en Next Generation
Sequencing (NGS):
Acuerdo con la Fundacin Medina para colaboracin en investigacin

preclnica y Drug Discovery:
Participacin en redes y proyectos para

fomentar la innovacin y la mejora de
infraestructuras tecnolgicas y para
terapias avanzadas.
B. Formacin
Otra actividad del CIBERER que requiere sustento para continuar y ampliar su oferta a los grupos de
investigacin es la formacin. La actividad investigadora es altamente dinmica en la evolucin de la
formacin de que debe disponer. Por otra parte, los recursos que se necesitan para su realizacin y que,
en poca de crisis resultan limitantes, son los fondos para su ejecucin.
En este sentido existen colaboraciones especialmente significativas del CIBERER tales como la
colaboracin con la Universidad Internacional de Andaluca y la Universidad Pablo Olavide en la
organizacin del Mster Universitario sobre conocimiento actual de las ER. Adems de la organizacin
conjunta de cursos con entidades como la Facultad de Veterinaria de Madrid o la Escola Valenciana
dEstudis de la Salut.
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Plan de Accin 2015
La Fundacin Ramn Areces, adems de su propia actividad, desarrolla una decidida labor de
cooperacin institucional con numerosas organizaciones y centros comprometidos con la Investigacin,
el Desarrollo y la Innovacin. Desde 2011, el CIBERER y la Fundacin Ramn Areces colaboran para la
organizacin de simposios cientficos de gran relevancia. Para esta anualidad 2015, est prevista la
organizacin de 3 simposios internacionales:
- Symposium on Hereditary Hearing Impairment: from diagnosis to therapy
Madrid, 5-6 marzo de 2015.
- Simposio sobre Enfermedades raras endocrinas, de la investigacin al manejo clnico
Madrid, 22-23 octubre de 2015.
- Symposium
on
Rare
Skin
Diseases
Therapies:
thinking
out-of-the-box
Madrid, 26-27 noviembre de 2015.
C. Otras instituciones del mbito de investigacin

La naturaleza del CIBERER, requiere una gran labor relacional entre instituciones dedicadas a la
investigacin. Por otra parte, es necesario que esta gran actividad implique no slo a las instituciones
consorciadas, sino que vaya ms all incorporando a otros agentes relacionados en actividades de
naturaleza investigadora, y cuya complementariedad con el CIBERER resulta imprescindible para el
avance del Centro.
a.
Relaciones Institucionales nacionales e internacionales
Se ha identificado como accin estratgica del CIBERER el posicionamiento de personal investigador

relevante del CIBERER en aquel marco nacional e internacional donde se definan las polticas cientficas
y se desarrollan los futuros programas cientficos de ER, como aspecto clave para dirigir la actuacin del
CIBERER y de sus grupos.
En el mbito nacional destacar que el director cientfico del CIBERER es el coordinador de la Estrategia
en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud aprobada en 2009, la cual ha sido evaluada tras
su primer perodo de vigencia y actualizada en 2014. Y que incluye en sus lneas estratgicas las
directrices principales en materia de investigacin en ER.
La participacin en varios de los workshops celebrados por el International Rare Disease Research
Consortium (IRDiRC), ha permitido al CIBERER estar en contacto con los principales agentes en el
mbito de la ER a nivel mundial. Esta iniciativa, que se formaliz en abril de 2011 y de la cual el ISCIII es
socio financiador, tiene como finalidad el desarrollo de 200 nuevas terapias para ER y el desarrollo de
test diagnsticos para la mayora de las ER conocidas antes del 2020. La creacin de este consorcio, ha
permitido al CIBERER interaccionar y alinear sus acciones con la principal iniciativa de investigacin que
existe actualmente sobre ER a nivel internacional.
b. Fundacin Dr. Robert- Universidad Autnoma de Barcelona
Existe un acuerdo de colaboracin de las partes en el desarrollo de actividades de formacin en el
mbito de las enfermedades raras, asesoramiento tcnico por parte de la FDR-UAB para el proceso de
designacin de frmacos hurfanos y participacin en proyectos conjuntos.
47
Plan de Accin 2015
3.7 COMUNICACIN Y DIVULGACIN CIENTFICA ESPECFICA

EN ER
El CIBERER es una estructura generadora de informacin especfica en ER muy importante. La necesidad
de transferencia de conocimiento no es slo para las empresas, asociaciones de pacientes y
profesionales sanitarios, sino extensible a la sociedad en su conjunto. La difusin, comunicacin y
divulgacin de los resultados de las investigaciones y de los desarrollos tecnolgicos son demandas poco
atendidas de la sociedad, cuyo dficit puede paliarse a travs de la creacin de unidades de difusin de
cultura cientfica en los organismos y centros de I+D+i con el fin de dar respuesta a las necesidades de
los medios de comunicacin social.
El Plan de Comunicacin es el instrumento a travs del cual el CIBERER da a conocer de forma continua a
la sociedad el trabajo de sus grupos de investigacin, sus proyectos, las enfermedades en las que
investigan y el nuevo conocimiento generado.
Para ello, el Servicio de Comunicacin del CIBERER mantiene un contacto continuado con los medios de
comunicacin con el fin de divulgar la investigacin en ER que se desarrolla en nuestra Institucin. Se
encarga, adems, de la actualizacin diaria de la pgina web del CIBERER, as como de la elaboracin de
dos boletines electrnicos, uno de ellos de carcter cientfico y otro de carcter social, edicin de
memorias cientficas. El CIBERER tambin tiene presencia en las redes sociales, manteniendo una cuenta
activa en Twitter, en la que incorpora pequeas informaciones y enlaces a todas las informaciones que
publica en su pgina web, adems de otras informaciones de inters sobre investigacin en
enfermedades raras.
El CIBERER tambin se acerca directamente a los afectados y a sus familias con la organizacin peridica
de otras actividades como son las conferencias teraputicas o con su presencia en foros cientficos,
institucionales y sociales relacionados con las ER. Adems, organiza actos conjuntos con el resto de
CIBERs en las semanas de la ciencia de Madrid y Barcelona.
El Plan de Comunicacin del CIBERER est dividido en tres grandes lneas de actuacin: el Servicio de
Comunicacin Externa, el Servicio de Comunicacin Interna y el Servicio de Acercamiento a los
Afectados. Los objetivos fundamentales son:
Cimentar una imagen slida del CIBERER.
Generar un sentido de pertenencia en los investigadores que lo conforman.
Posicionar al CIBERER socialmente para convertirlo en fuente de informacin con el fin de promover
la visin de la investigacin en ER.
Poner en valor la labor real que desarrolla el CIBERER. Una labor investigadora y de futuro que es
relevante y ha de trascender a los pacientes, a los propios investigadores y a la sociedad, a la que se
debe concienciar y que debe percibir el alcance del CIBERER.
Continuar con la labor de asesoramiento en ER. Cabe resaltar que gracias a toda la labor
desarrollada por el servicio de comunicacin desde el ao 2007, CIBERER se ha convertido en una
referencia experta en enfermedades raras para los medios de comunicacin.
Servicio de Comunicacin Interna

Con este servicio, el CIBERER ha consolidado entre los investigadores y profesionales vinculados a la
institucin su actividad y su imagen corporativa, adems de ayudar a visualizar la estructura en red.
48
Plan de Accin 2015
El CIBERER ha trabajado intensamente para convertir su pgina web (www.ciberer.es) en un

instrumento eficaz que incorpora informacin actualizada sobre todas las convocatorias (empleo,
formacin, programas de ayudas, etc), los eventos organizados por el CIBERER o relacionados con las ER,
noticias de actualidad relacionadas con la Institucin y un clipping de prensa. Esta pgina web se
actualiza diariamente.
Tambin cabe resaltar la elaboracin mensual del Boletn Electrnico del CIBERER, una publicacin de
gran efectividad para hacer llegar la labor de todos los Grupos de Investigacin vinculados al CIBERER y
toda la informacin de inters sobre investigacin en ER tanto a los investigadores contratados y
adscritos a nuestra Institucin como a otros actores vinculados al CIBERER. La elaboracin del Boletn
Electrnico contribuye a mejorar el conocimiento entre los diferentes Grupos de Investigacin del
CIBERER y a estrechar sus lazos de colaboracin cientfica.
Servicio de Comunicacin Externa

El Servicio de Comunicacin Externa del CIBERER da apoyo a los investigadores con la finalidad de que se
entienda mejor su actividad tanto por parte de los afectados por ER como por parte de la sociedad en
general. Valindose de este servicio, el CIBERER difunde la actividad cientfica de sus grupos de
investigacin, la actividad social e institucional propia del Centro y los eventos que organiza para
acercarse a la realidad de los pacientes y familiares. El CIBERER utiliza diversos medios para tal fin. El
rea de Comunicacin acta como gabinete de prensa, realizando campaas de difusin destinadas a
los medios y atiende a los profesionales de la informacin. Adems, el CIBERER edita anualmente una
memoria cientfica que recoja toda la actividad realizada y hallazgos de los grupos que conforman el
centro. Organiza por otra parte eventos de difusin con caracteres cientficos y sociales. Actualiza
diariamente su pgina web para convertirla en una plataforma efectiva de comunicacin tanto a nivel
externo como interno. Tambin cuenta con un Boletn Social que enva con una frecuencia
aproximadamente bimestral.
Servicio de acercamiento a los afectados

Desde el inicio de su actividad, el CIBERER ha dedicado gran parte de sus esfuerzos al acercamiento a los
afectados, especialmente importante en el caso de las enfermedades raras, por la soledad y la falta de
informacin con la que muchas veces se encuentran. En este sentido, en 2015 CIBERER continuar
potenciando su relacin y colaboracin con la Federacin Espaol de Enfermedades Raras (FEDER) y con
las asociaciones de afectados.
1.
Da Mundial de las Enfermedades Raras
El 28 de febrero se celebra el Da Mundial de las Enfermedades Raras. Sobre el punto de partida de esta
celebracin, el CIBERER organiza una jornada de divulgacin cientfica, Investigar es Avanzar, con el
objeto de dar a conocer los ltimos avances y aplicaciones de la investigacin en las patologas poco
frecuentes. El pblico objeto de estas jornadas son por un lado las asociaciones de afectados por ER y
sus familiares, hacindose extensiva a la sociedad en general; por otro lado, todos los agentes
implicados en la traslacin de la investigacin desde el laboratorio a la cabecera del paciente.
49
Plan de Accin 2015
Mediante estas jornadas se pretende poner de relieve el importante papel del dilogo y la colaboracin
entre investigadores y afectados, para el avance del proceso investigador. Generalmente se exponen
modelos de cooperacin entre ambos para ilustrar las diferentes opciones de relacin y fomentarlas as
nuevas iniciativas. Sin embargo como ya se ha indicado, se invita a otros particulares y entidades
relacionadas con las ER en particular o con la salud en general como son sociedades mdicas o
cientficas, hospitales o empresas para crear un verdadero foro de encuentro y debate sobre la
investigacin en ER. Los contenidos de las jornadas son siempre en tono divulgativo. Comunicando as
procesos complejos y el uso de tecnologas de ltima generacin de manera comprensible para un
pblico general.
Las jornadas Investigar es Avanzar se convierten en una oportunidad para el contacto entre ms de
200 asociaciones de apoyo a los afectados por Enfermedades Raras de Espaa, ms de 50 empresas
biofarma y alrededor de 100 instituciones sanitarias o centros de investigacin en el mbito de estas
patologas.
A parte de los beneficios de la asistencia directa a la jornada, es especialmente remarcable la difusin de
la misma en medios de comunicacin de mbito nacional. Esta repercusin ha sido muy destacable en
las sucesivas ediciones de la jornada, ha llegado a millones de espaoles en cada una de sus ediciones
con la aparicin en televisiones (TVE o Tele 5), diarios generalistas (El Pas, El Mundo o La Vanguardia),
radios (Onda Cero, Cadena SER o RNE), medios especializados (Diario Mdico o Gaceta Mdica), buena
parte de los medios diarios impresos regionales espaoles y medios digitales.
2.
Organizacin de jornadas de divulgacin cientfica
Organizacin de jornadas de divulgacin en colaboracin con asociaciones de pacientes especficos

como son por ejemplo las conferencias teraputicas en la cual participa expertos y afectados, para
compartir los avances en la investigacin y tratamiento de las ER.
Colaboracin con las asociaciones de pacientes para la celebracin anual de jornadas sobre
enfermedades raras especficas.
Participacin/representacin del CIBERER en eventos organizados por las Asociaciones de

Pacientes, tanto a nivel nacional como internacional.
3.
Divulgacin a travs internet
Elaboracin del Boletn Social, con una periodicidad bimestral aproximada. Este boletn es una
publicacin electrnica con la que se hace llegar toda la informacin de inters sobre el CIBERER y la
investigacin en ER a los afectados y a las asociaciones que los representan.
Mantenimiento de una cuenta en Twitter a la que pueden conectarse todos los afectados, familiares y
asociaciones con presencia en esta red social, para poder as acceder a toda la informacin generada por
el CIBERER y difundirla entre sus contactos.
4. Atencin de consultas electrnicas

CIBERER recibe anualmente ms de 100 consultas de afectados va el correo electrnico. Para dar
respuesta a esta necesidad, el CIBERER pone en contacto, dentro de lo posible, a los afectados con los
especialistas de las unidades de investigacin para intentar resolver las consultas formuladas, que en
mucha ocasin, dado la dispersin de informacin en ER, resultan muy complejas. Es importante sealar
que ste no es un servicio de diagnstico sino de canalizacin de consultas hacia los especialistas
adecuados. Hasta la fecha, las consultas han sido respondidas por el equipo de gestores cientfico del
50
Plan de Accin 2015
CIBERER y Orphanet Espaa, en colaboracin con personal con el Comit Cientfico de Orphanet
Espaa, y los investigadores del CIBERER. Es importante destacar que sin la informacin disponible en la
base de datos del CIBERER en la que se recoge la actividad de sus grupos y la informacin de Orphanet,
base de datos europea, de la que el CIBERER es coordinador nacional, no sera posible redirigir
adecuadamente y por lo tanto dar respuestas a los afectados.
3.8 INTERNACIONALIZACIN
CIBERER es un centro de referencia espaol y europeo en la investigacin cientfica de las bases
biolgicas y patolgicas de las ER. Esto nos lleva indefectiblemente a desarrollar una poltica de
internacionalizacin eficaz con objetivos concretos a corto, medio y largo plazo.
Las actividades propuestas para la consecucin de este objetivo 2015 van encaminadas a la promocin
de los programas y herramientas CIBERER fomentando la participacin de los grupos de investigacin
CIBERER y del Centro a nivel institucional en el panorama internacional:
Internacionalizacin de la Actividad Cientfica

Los grupos del CIBERER ya han sido identificados y valorados por su excelencia investigadora en ER. La
gran mayora de ellos son reconocidos en el panorama internacional de sus especialidades, sin embargo
son an minora los que participan en proyectos de investigacin europeos y/o internacionales. Por lo
tanto el objetivo especfico es promover la participacin y el liderazgo de los grupos espaoles en el
panorama internacional, mediante la realizacin de grandes proyectos que incrementen la capacidad
cientfico-tecnolgica de los grupos de investigacin en materia de ER, con especial inters en la
colaboracin con los principales clusters de referencia internacionales de ER.
Por la naturaleza del CIBERER, esta participacin ha de ser colaborativa, es decir implicar a ms de un
grupo CIBERER, condicin que a priori pudiera parecer problemtica por su complejidad pero que se
torna beneficiosa cuando se aprovecha la experiencia y el empuje participativo de algunos grupos para
animar a otros hacia la colaboracin internacional. Adems, el CIBERER slo puede participar en la
mayora de las convocatorias como coordinador del proyecto lo que sin duda dar una mayor visibilidad
institucional al consorcio.
Por otro lado, la internalizacin de la actividad cientfica y tcnica del CIBERER pasa tambin por
continuar publicitando su realidad y su potencial en todos aquellos foros, congresos o eventos a los que
asistan los representantes legales de la entidad o cualquiera de sus miembros.
De esta forma, el alcance del trabajo en 2015, tiene como acciones principales:
-
Fomentar la participacin de los GdI en las convocatorias de Horizonte 2020 relacionadas con las ER
y reas afines, EHIC, E-Rare, NIH, IRDiRC, Consorcio Internacional de Enfermedades raras no
Diagnosticadas y otras. En el caso de que sea conveniente, facilitar la participacin de ms de un
grupo presentndose desde el CIBERER como nica institucin.
Promover el liderazgo la coordinacin- de proyectos internacionales apoyados/ arropados bajo el

paraguas del CIBERER, a los grupos que ya cuentan con experiencia en participacin internacional.
En concreto, CIBERER quiere apostar por ser lder en Espaa en Terapias Avanzadas para las ER y
con posibilidad de aplicarlo a enfermedades ms comunes.
51
Plan de Accin 2015
Concienciar, animar y apoyar a los miembros del CIBERER a publicitar la marca CIBERER. Conseguir
mayor representacin de miembros CIBERER, no pertenecientes a la direccin del centro, en
eventos/ foros/ reuniones/ comits internacionales.
Facilitar el acceso de personal investigador del CIBERER para su formacin en tcnicas pioneras en
Investigacin en otros pases en la medida en que suponga un valor aadido para su actividad
investigadora.
Internacionalizacin
Institucionales
del
CIBERER
travs
de
Actividades
La internacionalizacin, a travs de la cooperacin con entidades y empresas de otros pases, se plantea

como: (a) estrategia ventajosa para mantener la excelencia investigadora de los grupos del CIBERER, (b)
fuente de vigilancia tecnolgica a fin de aprovechar oportunidades de participacin en otras iniciativas
nacidas fuera del mbito nacional, (c) oportunidad de apertura a nuevos mercados potencialmente
tiles para la colaboracin y (d) un medio para que la voz del CIBERER tenga el voto, el peso y la
impronta que los afectados en ER y sus familias merecen.
Gracias al trabajo realizado durante estos ltimos aos, el CIBERER ya forma parte de los principales
agentes y foros de decisin implicados en las ER, entre los que debemos destacar, el IRDiRC
(International Rare Disease Research Consortium) y la plataforma Orphanet.
En 2015 la implicacin del CIBERER se traducir en:
-
Conclusin de los trabajos del CIBERER como coordinador de un paquete de trabajo en la EUCERD
Joint Action durante el primer trimestre de 2015
Participacin activa en la nueva Joint Action on Rare Diseases que se pondr en marcha a lo largo de
2015.
Continuar la labor de difusin y participacin del CIBERER en aquellos foros e instituciones con los
que ya se ha iniciado un contacto y/o un trabajo conjunto.
Ampliar la difusin y divulgacin de los servicios y actividades del CIBERER a nivel internacional,
mediante el contacto con los diferentes actores implicados en ER.
Involucrar en la actividad a otros jefes de grupo, y no nicamente a la direccin del centro.
Conseguir la representacin de miembros del CIBERER, no pertenecientes a la direccin del centro,

a eventos/ foros/ reuniones/ comits internacionales.
Participar como interlocutor en materia de ER en Espaa ante instituciones y entidades

internacionales. A destacar la participacin del Dr. Palau como experto asesor en la Fondation
Franaise des Maladies Rares.
Crear un consorcio/ grupo de trabajo Espaa-Amrica latina a raz del curso de gentica organizado
en el marco de la Reunin Anual 2015, con el fin de fortalecer relaciones entre ambas regiones para
iniciar proyectos de intereses comunes en el campo de las Enfermedades Raras.
52
Plan de Accin 2015
4. ESTRUCTURA ORGANIZATIVA
4.1 ESTRUCTURA CIENTFICA
A. Grupos de Investigacin e Instituciones Consorciadas
CIBERER est formado por 62 Grupos de investigacin, pertenecientes a instituciones de naturaleza
diversa: Hospitales universitarios, universidades, organismos pblicos de investigacin, el propio
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Consejo Superior de Investigaciones Cientficas (CSIC), el Centro de
Investigaciones Energticas, Medioambientales y Tecnolgicas (CIEMAT), y centros de investigacin de
las comunidades autnomas. Cada uno de estos grupos constituye una unidad CIBERER.
Distribucin de los 62 grupos CIBERER en 8 comunidades en 2015
B. rganos Rectores y de Asesoramiento
Conforme a los actuales Estatutos aprobados el 10 de febrero de 2014, entre los rganos rectores del
Consorcio, cabe distinguir:
rganos de gobierno y direccin del Consorcio:
a. El Consejo Rector.
b. Los Directores Cientficos de cada rea temtica de investigacin.
El Consejo Rector, est formado por tres representantes del Instituto de Salud Carlos III y un
representante institucional por cada una de las instituciones consorciadas, designado por la mxima
autoridad de estas. El Gerente del Consorcio es el Secretario del Consejo Rector.
53
Plan de Accin 2015
El Presidente del Consejo Rector es el Director del Instituto de Salud Carlos III y salvo designacin
expresa por parte del Presidente, el Vicepresidente ser el Subdirector General de Redes y Centros de
Investigacin Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III, quien sustituir al Presidente en caso de
vacante o ausencia.
El Consejo Rector ejerce las funciones de control general del Consorcio. Designa a los vocales miembros
del Consejo Rector que formarn parte de la Comisin Permanente y a los miembros del Comit
Cientfico Asesor Externo.
La Comisin Permanente est conformada por el Vicepresidente del Consejo Rector y cuatro vocales
representantes de las instituciones consorciadas en el Consejo Rector. Forman parte de la Comisin
Permanente, con voz pero sin voto, los Directores Cientficos del Consorcio, segn se haya previsto en el
orden del da de la reunin y el Gerente del mismo, que acta como secretario.
La Comisin Permanente, desempea las siguientes funciones: seguimiento de la ejecucin de las
decisiones adoptadas en Consejo Rector, seguimiento de la ejecucin presupuestaria, aprobacin de
determinados Convenios, aprobacin y elevacin al Consejo Rector de las propuestas presentada por los
Directores Cientficos para su ratificacin, conformacin de los presupuesto, etc. y en general, cualquier
otra tarea que le delegue el Consejo Rector.
El Director Cientfico del rea temtica de Enfermedades Raras es designado por el Presidente del
Consejo Rector y el cargo recae en el Dr. Francesc Palau, pediatra y genetista, que actualmente es
responsable del Programa de Enfermedades Raras y Genticas RareGene del Centro de Investigacin
Prncipe Felipe (CIPF).
Entre algunas de sus funciones se encuentra dirigir la actividad cientfica de su rea de investigacin,
formular las propuestas de actuacin en relacin con la poltica cientfica, docente y de investigacin del
CIBERER, etc. y cualquier otra funcin que le encomienden el Consejo Rector, su Presidente y/o la
Comisin Permanente.
rganos de apoyo y asesoramiento del CIBERER, como rea temtica de Enfermedades Raras del
Consorcio CIBER:
a. El Comit Cientfico Asesor Externo
b. El Comit de Direccin
El Comit Cientfico Asesor Externo de cada una de las reas temticas, en este caso de Enfermedades
Raras, es el rgano de apoyo y asesoramiento cientfico general al Consejo Rector, formado por
cientficos de especial relevancia, a nivel internacional, en el mbito de ciencias de la salud que se hayan
distinguido por su trayectoria profesional o cientfica afn a los objetivos del CIBERER.
Este Comit est constituido por cientficos de especial relevancia, a nivel internacional, en el mbito de
ciencias de la salud, distinguidos por su trayectoria profesional y/o cientfica como son el Dr. Josep
Torrent Farnell (presidente) de la Fundaci Dr. Robert (Universitat Autnoma de Barcelona), la Dra.
Sgolne Aym del Institut de la sant et recherche mdicale de Paris, el Dr. Jean-Jacques Cassiman del
Catholic University of Leuven en Blgica, el Dr. Jean-Marie Saudubray del Hpital Piti-Salptrire de
Paris y la Dra. Maria Rita Passos-Bueno del Centro de Estudos do Genoma Humano de So Paulo.
El Comit Cientfico Asesor Externo es el encargado asesorar en relacin con las directrices de poltica
cientfica y de relaciones institucionales, examinar e informar la propuesta de Plan Estratgicos, las
Memorias Cientficas Anuales y los Planes anuales de Accin, informar sobre la adecuacin de
programas, recursos y capacidades a los fines del consorcio, asesorar en la estrategia de transferencia,
poltica de incorporacin de personal cientfico e informar sobre la creacin de programas de
investigacin.
54
Plan de Accin 2015
El Comit de Direccin del CIBERER est presidido por el Director Cientfico e integrado por los
coordinadores de los programas de investigacin y el coordinador del Programa de Formacin.
Comit de Direccin
Director Cientfico
Dr. Francesc Palau
Sub Director Cientfico
Dr. Jos Mara Milln
Coordinadores de Programas de Investigacin

Medicina Gentica
Dr. Guillermo Antiolo
Medicina Metablica Hereditaria
Dra. Antonia Ribes
Medicina Mitocondrial
Programas
Medicina peditrica y del desarrollo
Temticos Mdicos
Patologa Neurosensorial
Medicina Endocrina
Dr. Miguel A. Martn

Dr. Pablo Lapunzina
Dra. Carmen Ayuso
Dra. Susan Webb
Cncer Hereditario y Sndromes relacionados Dr. Jordi Surralls

Programa de Formacin
Dr. Luis Prez Jurado
En 2014 se produjo el traslado de dos grupos de investigacin procedentes del CIBER de Enfermedades
Neurodegenerativas (CIBERNED), que pasaron a denominarse U762 y U763, dirigidas por la Dra. Illa y el
Dr. Vlchez respectivamente, lo cual provoc una reestructuracin de los PdI para incorporar un rea de
enfermedades neuromusculares (ENM) dentro del PdI actual de Medicina Mitocondrial. Adems se
trasladaron al PdI de que pas a denominarse de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular, las Unidades
732 y 748, lideradas por el Dr, Palau y el Dr. Daz-Nido respectivamente, desde el PdI de Medicina
Gentica, al encontrarse sus principales lneas de investigacin en el mbito de las enfermedades
neuromusculares.
C. Equipo de Gestin Cientfica

La direccin cientfica, y los grupos de investigacin cuentan con el apoyo de un equipo de gestores
cientficos. (Ms informacin en apartado 3.1 Personal CIBERER: Tcnicos, Investigadores y Gestores
Cientficos.)
55
Plan de Accin 2015
Organigrama del CIBERER
Direccin Cientfica
Director Cientfico y
Comit de Direccin
Gestores Cientficos
Soporte de gestin
56
Plan de Accin 2015
4.2 ESTRUCTURA ADMINISTRATIVA

Los departamentos ubicados en la Oficina Tcnica (OT) del Consorcio CIBER prestarn el soporte
necesario a la actividad de todos los CIBER. En concreto est previsto que la OT gestione entre otro:
-
La contabilidad financiera y analtica del Consorcio, el control presupuestario, las tareas

administrativas de tesorera, pagos y cobros, el control econmico y seguimiento de proyectos, y la
relacin con auditores externos.
El asesoramiento legal del Consorcio junto a la Abogaca del Estado, ejecutando la poltica de
personal, riesgos laborales y vigilancia de la salud, se coordina las consultas y gestiones
administrativo/laborales de los diferentes Grupos de Investigacin, as como la gestin de las
convocatorias pblicas de contratacin de personal y de adquisicin de equipamiento tcnico.
El mantenimiento de la pgina web y la intranet, responsabilizndose asimismo de la seguridad para

el cumplimiento de la LOPD y del seguimiento y control de los procesos de calidad de Gestin.
57
Plan de Accin 2015
5. SEGUIMIENTO DEL PLAN DE ACCIN 2015

Las acciones definidas en el presente plan de accin, correspondiente a la anualidad 2015, han
requerido una priorizacin de actividades y un despliegue temporal de las mismas. Este Plan tendr que
ser aprobado por el Consejo Rector.
El sistema de seguimiento y control del Plan de Accin que se presenta a continuacin, ser dirigido por
el Director Cientfico y contar con el Comit de Direccin y el soporte de la Gestin Cientfica. Tendr
como principales fuentes de informacin a los responsables de los programas de investigacin en 2015
(Comit de Direccin) y los informes de seguimiento del Plan de Accin.
5.1 SEGUIMIENTO DEL PLAN DE ACCIN

El seguimiento se llevar a cabo a travs del informe anual. En este informe se reflejar el grado de
cumplimiento de las acciones propuestas. Tambin contar con un cuadro de mando para el
seguimiento de las acciones previstas en 2015. El resultado del proceso de seguimiento, control e
informes de seguimiento se materializar en un informe anual de seguimiento.
El informe anual de seguimiento del Plan de Accin se presentar a los rganos competentes. Este
informe recoger la informacin necesaria para evaluar el grado de avance global de ejecucin del Plan
de Accin mediante el anlisis de los resultados obtenidos y el grado de consecucin de objetivos. Todo
ello esquematizado en un cuadro de mandos y/o cualquier material que facilite la compresin de los
resultados e identifique los puntos a mejorar.
Con la finalidad de mantener la participacin y transparencia del Plan de Accin, se realizaran varias
reuniones de debate de los implicados en la ejecucin del plan que son Comit de Direccin, y el
Director Cientfico. Estas reuniones de seguimiento sern internas, invitndose, si procediese, a los
investigadores y personal del centro que sea necesario.
5.2 EVALUACIN CIENTFICA

1. EVALUACIN INTERNA
Una de las actividades anuales necesarias para conocer la actividad de los grupos, adecuar los recursos
disponibles, cumplir con los objetivos del CIBERER, y finalmente ver el impacto de las acciones del
CIBERER, es la evaluacin cientfica de los grupos.
Concretamente y segn la Resolucin BOE 7/04/2006, el CIBERER es un instrumento de ejecucin de la
Accin Estratgica en Salud del VI Plan Nacional de I+D+i. La financiacin anual del CIBERER contenida
en esta Resolucin debe hacerse en base a los siguientes objetivos:
1. Objetivos generales del consorcio, Objetivos estratgicos comunes al programa CIBER, Objetivos
estratgicos especficos del CIBERER
2. Objetivos de los grupos que constituyen el CIBERER
58
Plan de Accin 2015
Una nueva evaluacin interna se llevar a cabo en el primer trimestre de 2015, Para evaluar toda la
informacin sobre la actividad interna de los grupos se har uso de la base de datos del CIBERER
accesible desde la pgina de intranet del Centro. Esta informacin ser cumplimentada y validada por
los Jefes de grupo con el fin de reflejar la actividad de los grupos hasta la fecha de comienzo de la
evaluacin. Asimismo la Direccin Cientfica, con el apoyo del Equipo de Gestin Cientfica, har un
seguimiento de las indicaciones hechas a cada uno de los GdI, especialmente aqullos que han recibido
una evaluacin de Cuestionable o Aceptable para velar por su cumplimiento. En el Anexo, se detallan
todos los aspectos de la evaluacin que ser comn al conjunto de CIBER.
2. EVALUACIN EXTERNA
Un ao ms el CIBERER, en su necesidad de conocerse a s mismo y el impacto y transcendencia de sus
actuaciones y poder cumplir con una autoevaluacin ms objetiva, tiene programado contar con el
asesoramiento del Instituto de Gestin de la Innovacin y del Conocimiento (INGENIO, CSIC-UPV) para el
anlisis de su produccin cientfica. INGENIO es un centro mixto de investigacin de referencia en
Espaa y reconocido a nivel internacional, dependiente del Consejo Superior de Investigaciones
Cientficas [CSIC] y de la Universidad Politcnica de Valencia [UPV]. Su actividad se enmarca en el campo
de los estudios de la innovacin y se orienta de forma prioritaria al anlisis de las relaciones cienciainnovacin y de las polticas pblicas de ciencia, tecnologa e innovacin.
59
Plan de Accin 2015
6. PRESUPUESTO 2015
INGRESOS
REMANENTE EJERCICIOS ANTERIORES
2014
2015
510.625,34
EXCEDENTE POR SUBVENCIN NOMINATIVA
1.863.174,45
2.327.771,43
SUBVENCION NOMINATIVA
4.841.868,37
4.785.860,00
10.000,00
10.000,00
7.225.668,16
7.123.631,43
INGRESOS FINANCIEROS (INTERESES NETOS DE I.S.)

TOTAL FONDOS (S.N.ISCIII+INTERESES+REMANENTE)
GASTOS E INVERSIONES
1.- PROGRAMAS DE INVESTIGACIN (PdI)
2014
Prevision cierre
diciembre2014
2015
4.511.809,11
3.809.577,77
4.379.895,25
3.537.476,83
3.348.530,18
3.194.153,51
ACCIONES COOPERATIVAS Y COMPLEMENTARIAS INTRAMURALES
704.208,45
213.841,07
800.000,00
OTRAS ACCIONES PDI
127.123,83
104.206,52
119.500,00
ERARE 2014-2017
143.000,00
143.000,00
266.241,74
PI I.- MEDICINA GENETICA (G.Antiolo)
979.997,61
800.503,65
830.085,64
1.019.222,54
888.224,69
975.239,54
PI III.- MEDICINA MITOCONDRIAL (M.A.Martn)
673.318,69
588.581,74
811.907,11
PI IV.- MEDICINA PEDIATRICA Y DEL DESARROLLO (P.Lapunzina)
654.247,14
541.947,03
577.098,95
PI V.- PATOLOGIA NEUROSENSORIAL (C.Ayuso)
433.449,44
351.178,48
447.578,84
PI VI.- MEDICINA ENDOCRINA (S.Webb)
152.072,24
135.244,57
195.459,48
PI VII.- CANCER HEREDITARIO Y SINDROMES RELACIONADOS (J.Surralls)
599.501,47
503.897,62
542.525,69
1.147.715,13
754.607,98
1.421.618,65
439.396,33
271.172,08
447.935,67
10.077,13
15.101,60
45.621,89
108.705,50
108.705,50
91.148,23
48.733,64
48.733,64
48.709,95
233.621,88
59.921,39
223.745,65
GASTOS DE PERSONAL PDIs
PI II.- MEDICINA METABOLICA HEREDITARIA (A.Ribes)
2.-HERRAMIENTAS DE APOYO A LA INVESTIGACION EN ER

HAI I - PITER 1.- PLATAFORMAS DE APOYO A LA INVESTIGACION EN E.R.
ORPHANET
CIBERER BIOBANK
SEFAL-ER
BIOINFORMTICA DE ENFERMEDADES RARAS, BIER (CES, Spanex)
PLATAFORMA DIAGNOSTICO BIOMARCADORES - PROTEOMAB
HAI - II - PITER II.- FORMACION EN E.R.
SUBPROGRAMA DE AYUDAS PREDOCTORALES
38.258,18
38.709,95
38.709,95
252.674,88
129.807,30
256.561,60
168.552,68
65.685,10
179.432,40
SUBPROGRAMA MOVILIDAD
25.000,00
10.000,00
15.000,00
SUBPROGRAMA CURSOS
20.000,00
15.000,00
40.000,00
COORDINACION DE FORMACION
39.122,20
39.122,20
22.129,20
60
Plan de Accin 2015
GASTOS E INVERSIONES
2.-HERRAMIENTAS DE APOYO A LA INVESTIGACION EN ER
HAI - III - TRASLACION / TRANSFERENCIA

TRASLACION AL SNS
Prevision cierre
diciembre2014
2014
1.147.715,13
88.262,44
754.607,98
44.262,44
2015
1.421.618,65
339.000,00
67.669,94
23.669,94
319.000,00
CONVENIO BD ANEMIA DE FANCONI (U710)
7.000,00
7.000,00
7.000,00
CONVENIO REGISTRO aHUS/C3G (U738)
6.669,94
6.669,94
7.000,00
Convenio Registro E.Neuromuscular (U762) (cooperacin CIBERNED)
44.000,00
0,00
40.000,00
ACTIVIDAD GC (GASTOS REUNIONES, COORDINACION, EDICION GPC, ETC.)
10.000,00
10.000,00
Convocatoria Investigacion Traslacional
15.000,00
150.000,00
Convocatoria Programa ER No Diagnosticada
100.000,00
TRANSFERENCIA A LA IND. BIOSANITARIA
20.592,50
20.592,50
20.000,00
Actividad Coordinacion Trasnferencia
10.000,00
10.000,00
10.000,00
EPIDISEASE - Spinoff
10.592,50
10.592,50
10.000,00
HAI IV.- PLAN DE COMUNICACIN

DIA DE LAS E.R.
123.100,00
107.084,68
124.500,00
8.000,00
6.436,42
10.000,00
10.500,00
10.500,00
16.500,00
MEMORIA CIENTIFICA
6.600,00
6.600,00
0,00
REUNIONES JEFES DE GRUPO
5.000,00
5.000,00
5.000,00
DIFUSION DE EVENTOS, INVESTIGACION Y ACTIVIDADES
REPRESENTACION DEL CIBERER EN JORNADAS ASOC.PACIENTES

REUNION ANUAL
HAI - V- ALIANZAS ESTRATEGICAS - INTERNACIONALIZACIN
CONVENIOS INSTITUCIONES
3.000,00
3.000,00
3.000,00
90.000,00
75.548,26
90.000,00
122.000,00
80.000,00
120.000,00
117.000,00
75.000,00
115.000,00
Convenios Instituciones Consorcio
75.000,00
75.000,00
75.000,00
Convenio CIBERER - UV - platafomra epigenetica
42.000,00
0,00
40.000,00
5000
5000
INTERNACIONALIZACION
5.000,00
HAI VI.- GESTION DE PROYECTOS Y PROGRAMAS
122.281,48
122.281,48
133.621,39
3.- ESTRUCTURA DE GESTIN
472.673,78
333.710,97
293.258,27
95.937,58
18.000,00
2.000,00
5.000,00
5.000,00
44.157,58
21.780,00
376.736,20
6.132.198,02
92.974,77
18.000,00
2.000,00
5.000,00
5.000,00
41.194,77
21.780,00
240.736,20
4.897.896,73
73.258,27
18.000,00
2.000,00
5.000,00
5.000,00
43.258,27
0,00
220.000,00
6.094.772,18
EGI.- GASTOS DIRECCION CIENTIFICA

GASTOS DIRECCION CIENTIFICA
GASTOS SUBDIRECCION CIENTIFICA
GASTOS COMITE DIRECCION
GASTOS COMITE CIENTIFICO ASESOR EXTERNO
ADJUNTO
ASESORA, SEGUIM. Y EVALUAC. DE LA PROD. CIENTFICA 2013
EG II.- CANON GESTION - OFICINA DE GESTION
TOTAL PRESUPUESTO DE GASTOS E INVERSIONES
a) EXCEDENTE PRESUPUESTADO
1.093.470,14
2.327.771,43
1.028.859,26
61
Plan de Accin 2015
7. ANEXOS
Anexo I: Listado de Unidades CIBERER por Programas de Investigacin
Jefe de Grupo
Unidad
CIBERER
Dr. Mart
U701
Dr. Antiolo
U702
Dr. Artuch
U703
Dra. Ayuso
U704
Dra. Baiget
U705
Dr. Bentez
U706
Dr. Bernabeu
U707
Dr. Bernal
U708
Dra. Bovolenta
U709
Dr. Bueren
U710
Dr. Carracedo
U711
Dr. Carrascosa
U712
Dr. Cuezva
U713
Dra. del Ro
U714
Dr. Dopazo
U715
Dra. Fillat
U716
Dr. Garesse
U717
Dra. Gonzlez
U718
Dr. Gratacs
U719
Dr. Grinberg
U720
Dr. Knecht
U721
Dr. Cardellach
U722
Dr. Martn
Casanueva
Dra. MartnezFras
Medicina
Gentica
Medicina
Metablica
Hereditaria
Medicina
Medicina
Patologa
Peditrica y del
Mitocondrial y
Neurosensorial
Desarrollo
Neuromuscular
Medicina
Endocrina
Cncer
Hereditario y
Sndromes
Relacionados
U723
U724
Dr. Castao
U725A
Dra. Mil
U726
Dr. Montoya
U727
Dr. Moreno
U728
Dr. Navas
U729
Dra. Nunes
U730
Dr. Palacn
U731
62
Plan de Accin 2015
Jefe de Grupo
Unidad
CIBERER
Dr. Palau
U732
Dr. Pallard
U733
Dra. Gonzlez
Manchn
Dr. Prez
Jurado
Medicina
Medicina
Patologa
Peditrica y del
Mitocondrial y
Neurosensorial
Desarrollo
Neuromuscular
Medicina
Endocrina
Cncer
Hereditario y
Sndromes
Relacionados
U734
U735
Dra. Ribes
U737
Dr. Rodrguez
de Crdoba
U738
Dr. Rubio
U739
Dr. Salido
U740
Dra. Snchez
Jimnez
U741
Dr. Sanz
U742
Dra.
Satrstegui
U743
Dr. Serratosa
U744
Dr. Surralls
U745
Dra. Prez
U746
Dra. Webb
U747
Dr. Daz Nido
U748
Dr. Fernndez
Piqueras
Dr. Estvez
Povedano
Dr. Gimnez
Martn
Medicina
Gentica
Medicina
Metablica
Hereditaria
U749
U750
U751
Dra. Giraldo
U752
Dr. Lapunzina
U753
Dra. Lpez
Trascasa
U754
Dr. Milln
U755
Dr. Montoliu
U756
Dra. Perona
U757
Dr. Posada
U758
Dr. Pujol
U759
Dr. Ruiz Prez
U760
Dra. Varela
U761
Dra. Isabel Illa
U762
Dr. Juan
Vlchez
U763
63
Plan de Accin 2015
Anexo II: Indicadores para la evaluacin de la actividad cientfica de los grupos

Hay tres grupos de indicadores con un peso o predefinido por la UCA-ISCIII, comunes para todos los
CIBERs:
Alineacin/Contribucin = 20 puntos
Avance del conocimiento = 50 puntos
Aplicacin del conocimiento = 30 puntos
Los valores generados por cada actividad sern matizados por factores de correccin que tendrn en
cuenta el tamao del grupo y la financiacin recibida a travs de la red.
Cada uno de los indicadores estar sustentado en las siguientes aportaciones y actividades:
Alineacin/Contribucin del grupo a los resultados del CIBERER: 20 puntos

Alineacin, 2 puntos
% de publicaciones en ER / publicaciones totales del grupo
Colaboracin en el seno del CIBERER, 7 puntos
a) Publicaciones colaborativas
b) Proyectos colaborativos
Visibilidad del CIBERER a nivel nacional/internacional, 6 puntos
a) Cooperacin cientfica nacional/internacional (publicaciones y proyectos)
b) Participacin en Comits tcnicos internacionales asesores en ER
c) Organizacin de congresos/jornadas/eventos
d) Apariciones en prensa con filiacin CIBERER
Efectividad/perspectiva futura del grupo en CIBERER, 5 puntos
Informe Jefe de Grupo sobre hitos alcanzados y objetivos futuro en relacin con CIBERER
Avance del conocimiento: 50 puntos

Produccin Cientfica, 15 puntos
Cantidad de publicaciones (indexadas, con filiacin CIBERER, en ERs)
Calidad Cientfica, 20 puntos

Seleccin de las 10 mejores publicaciones del grupo en el periodo evaluado. Se
considerar el FI normalizado, si est o no en 1er decil y liderazgo de los autores del
grupo.
Fortalecimiento de Capacidades, 15 puntos
a)
Nuevos materiales/productos para la investigacin
b)
Nuevos modelos de investigacin (in silico, celulares, animales)
c)
Registros de pacientes
d)
Formacin
e)
Plataformas CIBERER
f)
Captacin de recursos competitivos a travs de instituciones consorciadas
g)
Captacin de recursos competitivos a travs de CIBERER
64
Plan de Accin 2015
Actividades orientadas a la aplicacin del conocimiento: 30 puntos

Conocimiento de 2 y 3 generacin
a)
Revisiones sistemticas
b)
Informes o dictmenes
c)
Guas de prctica clnica
Traslacin
a) Proyectos de evaluacin de tecnologas sanitarias
b) Producto/metodologa para diagnstico aplicable por terceros / Nuevas
prestaciones incorporadas a la carpeta de servicios (diagnstico y consulta clnica)
c) Ensayos clnicos/estudios epidemiolgicos
d) Objetivos IRDiRC: Descubrimiento de nuevos genes (biomarcadores, diagnostico)
/ Designacin o solicitud de MMHH
e) Colaboraciones con otras entidades del SNS y afectados
f) Otras guas (de diagnstico en laboratorio o para pacientes)
Transferencia
a) Contrato de I+D+i
b) Colaboracin o subcontratacin en proyecto de I+D+i pblico
c) Prestaciones de servicios de I+D+i/tecnologa
d) Patentes en explotacin
e) Empresas de bases tecnolgicas
65

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PLAN DE ACCIN 2015

Plan de Accin 2015

PROGRAMAS DE INVESTIGACIN (PDI)

PIBER: PROYECTOS INTRAMURALES BIOMDICOS EN ER

HERRAMIENTAS DE APOYO A LA ACTIVIDAD CIENTFICA

PLATAFORMAS INSTRUMENTALES TRANSVERSALES EN ER

PROGRAMA DE APLICACIN DEL CONOCIMIENTO

COMUNICACIN Y DIVULGACIN CIENTFICA ESPECFICA EN ER

Plan de Accin 2015

ESTRUCTURA ORGANIZATIVA INTERNA

SEGUIMIENTO DEL PLAN DE ACCIN

Plan de Accin 2015

Plan de Accin 2015

Plan de Accin 2015

Establecer y proveer acceso a datos, informacin armonizada y relevante en ER.

Lo cual se consigue de forma indirecta a travs de acciones dirigidas a:

Plan de Accin 2015

3. Desarrollar proyectos de investigacin cooperativa y explorar nuevas hiptesis cientficas y

1. POTENCIACIN DEL DESARROLLO DE UNA INVESTIGACIN DE EXCELENCIA EN ER

Y CONSOLIDACIN DEL TRABAJO DE INVESTIGACIN EN RED,

LOS PROGRAMAS AUTONMICOS, NACIONALES Y

Plan de Accin 2015

4. DESARROLLO DEL MARCO DE INTERACCIN Y LNEAS DE ACTUACIN EN ER CON EL

5. VISIBILIDAD INSTITUCIONAL CON

PRESENCIA EN ESCENARIOS CLAVE EN

CON LOS AGENTES SOCIALES E INSTITUCIONALES.

Plan de Accin 2015

Y COORDINACIN DE LAS ANTERIORES LNEAS ESTRATGICAS Y DE SUS

PROGRAMAS Y HERRAMIENTAS ESPECFICOS.

Plan de Accin 2015

Plan de Accin 2015

2.1 PROGRAMAS DE INVESTIGACIN (PDI)

Nivel cientfico elevado en la(s) enfermedad(es) en cuestin.

Capacidad demostrada de interaccin e investigacin cooperativa entre los grupos. En la lnea

Plan de Accin 2015

Inters manifiesto en desarrollar acciones de traslacin, incluidos ensayos clnicos, y acciones

Promocin de acciones de internacionalizacin, con presencia en foros cientficos y clnicos

Enfermedad de Lafora y otras epilepsias genticas raras.

Plan de Accin 2015

Miembros del PdI:

Coordinador Cientfico: Dr. Guillermo Antiolo, U702

MEDICINA METABLICA HEREDITARIA

Enfermedades metablicas hereditarias: enfermedades lisosomales, acidurias orgnicas, defectos

Objetivo: Estudio de ER cuyo aspecto fundamental es la alteracin de la homeostasis causada por

Miembros del PdI:

Coordinadora Cientfica: Dra. Antonia Ribes, U737

Plan de Accin 2015

MEDICINA MITOCONDRIAL Y NEUROMUSCULAR

Sndromes de mantenimiento del mtDNA: integrara MNGIE, sndromes de deplecin y sndromes

Enfermedades del sistema de OXPHOS asociadas a genes nucleares y de ensamblaje (alteraciones

Enfermedades neuromusculares: distrofias musculares, atrofia muscular espinal, neuropatas de

Coordinador Cientfico: Dr. Miguel ngel Martn Casanueva, U723

Plan de Accin 2015

MEDICINA PEDITRICA Y DEL DESARROLLO

Plan de Accin 2015

Grupos que lo constituyen:

Hormona de crecimiento (GH): Acromegalia.

Hormonas esteroideas: sndrome de Cushing, dficit familiar de glucocorticoides, dficit de

Hormonas tiroideas: Hipotiroidismo congnito, sndrome de Allan-Herndon.

CNCER HEREDITARIO Y SNDROMES RELACIONADOS

Plan de Accin 2015

Enfermedades Raras estudiadas:

2.2 PIBER: PROYECTOS INTRAMURALES BIOMDICOS EN ER