Universidad Santo Toms

Escuela de Tecnologa Mdica

5.-Anemia refractaria con exceso de blastos-2 (RAEB-2)

6.-Sindrome mielodisplsico sin clasificar (MDS-U)
7.- Sndrome mielodisplsico asociado a delecin 5q aislado.

Hematologa Clnica
Profesor Felipe Tarque Caipa.

Sndromes Mielodisplsicos y Neoplasias Mieloproliferativas.

Por Camila Cornejo.

Sndromes
Mielodisplsicos
Son un grupo de enfermedades hematopoyticas caracterizadas
por proliferaciones clonales de Stem Cell (clulas germinales
medulares multipotentes), las cuales mantienen su capacidad de
diferenciacin a estadios maduros, pero lo hacen de una forma
defectuosa y de manera ineficaz, teniendo como resultado
clulas deficientes, tanto en nmero como en funcin y
morfologa. Esto provoca que la mdula sea est hiperactiva,
produciendo muchas clulas inmaduras o blastos, los cuales no
se pueden desarrollar plenamente a clulas maduras. Como
resultado se tiene menos clulas maduras, y las que llegue a
tener pueden ser anormales y con funcin anmala. Con el paso
del tiempo se va perdiendo progresivamente la capacidad
diferenciadora de la clula conllevando a una tendencia hacia
una transformacin leucmica. Al ser un proceso gradual, como
tal, el SMD es principalmente una enfermedad del
envejecimiento, y la mayora de los pacientes son mayores de 65
aos. La clnica se presenta con astenia, anemia (normocticanormocrmica o macroctica), neutropenia, infecciones,
trombocitopenia generalmente. Se puede observar displasia en
los neutrfilos, con hipogranulacin, hipo-hipersegmentacin
nuclear y pseudo Pelger Huet, adems de plaquetas
hipogranulares.
El SMD se caracteriza principalmente por:
-Citopenias en sangre perifrica de una o ms lneas celulares
con una mdula sea hipercelular.
-Hematopoyesis ineficaz (defectos en la maduracin).
-Riesgo elevado de transformacin a Leucemia mieloide aguda
(LMA).
-Incidencia aumenta con la edad.
Factores que causan la enfermedad:
Adquiridos: Como pesticidas, agentes alquilantes, exposicin al
benceno, tabaco, trasplante de Stem Cell autlogo, inhibidores de
topoisomerasa.
Hereditarios: Desordenes genticos constitucionales, (as como
el Sndrome de Down, la trisoma 8 o la monosoma
7),Neurofibromatosis, Sndrome de neutropenia congnita (como
la agranulocitosis de Kostmann, sndrome de Shwachman
Diamond) y los defectos en la reparacin del DNA (como la
anemia de Fanconi, el sndrome de Ataxia Telangiectasia y el
Sndrome de Bloom).
Clasificacin de los SMD por la OMS (WHO)
Sistema ms til para predecir el pronstico de la enfermedad,
este reconoce 7 tipos de SMD:
1.-Citopenia refractaria con displasia unilinaje (RCUD)
2.-Anemia refractaria con sideroblastos en anillo (RARS)
3.-Citopenia refractaria con displasia multilinaje (RCMD)
4.-Anemia refractaria con exceso de blastos-1 (RAEB-1)

Neoplasias
Corresponden a grupo de trastornos hematolgicos producidos
por una alteracin clonal de la Stem Cell, dando lugar a la
proliferacin de una o ms lneas celulares de la mdula sea. Se
diferencia de los sndromes mielodisplsicos es que en las
neoplasias mieloproliferativas esta proliferacin est ligada a una
maduracin relativamente normal, manifestada por un aumento
en el nmero de granulocitos, eritrocitos y/o plaquetas en sangre
perifrica. Se presenta en conjunto con esplenomegalia y/o
hepatomegalia provocada por metaplasia mieloide. Puede
aparecer fibrosis de la mdula sea en mayor o en menor
medida y puede evolucionar a una leucemia. Su etiologa es
desconocida, pero se puede relacionar con una previa exposicin
a radioaciones ionizantes o a disolventes orgnicos.
Clasificacin segn OMS (ao 2008):
*Se incorporaron para aquello criterios clnicos, morfolgicos y
genticos con implicaciones diagnsticas, pronosticas y
teraputicas.
-Leucemia mieloide crnica (LMC)
-Policitemia Vera (PV)
-Trombocitemia Esencial (TE)
-Mielofibrosis Primaria (MFP)
-Leucemia Neutroflica Crnica (LNC)
-Leucemia Eosinoflica Crnica (LEC)
-Mastocitosis y Neoplasias Mieloproliferativas no clasificables
(NMPNC).